第12章 基因组进化的分子机制
基因组进化分子基础-PPT精选文档
(西汉王莽新朝三年)，是中国古老的 实证医 学萌芽 。由于 儒、释 、道三 教合流 所形成 的中国 文化格 局，“ 重道轻 器” （45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）衍生 出的务 虚倾向 ，重体 悟而疏 实证， 必然缺 少逻辑 推理， 致使中 国的实 证医学 成就在 日后难 以与西 方医学 同日而 语。古 埃及医 师运用 念咒、 画符和 草药治 病，前 二者就 是巫医 。（df高血压 958心 脏病983u6糖尿 病87fr ）西医 在古希 腊时期 就开始 医巫分 家，亚 里士多 德曾详 细描述 了动物 的内脏 和器官 ，古希 腊医学 最高成 就的代 表人物 希波克 拉底将 唯物主 义哲学 运用于 医学之 中，在 《论圣 病》中 说：“ 被人们 称为‘ 神圣的 ’疾病( 指癫痫 和一些 精神患 者)，在 我看来 一点也 不比其 他病症 更神、 更圣， 与其他 任何疾 病一样 起源于 自然的 原因。 只因这 些病症 状奇异 ，而人 们对它 们又一 无所知 ，充满 疑惑， 故而将 其原因 和性质 归之于 神灵。 ”亚里 士多德 所创立 的唯物 主义医 学体系 ，加快 了医学 科学化 的进程 ；（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6） （df肺25s血液f369血小板t5172红血 球gdf55m白血 球fd2）
A·TG·C 转变
AGCTCCCTA TCGAGGGAT
烯醇式渗入为 G·CA·T 转变
• 碱基的化学修饰导致突变
又称化学突变剂: 亚硝酸(nitrous acid HNO2) 羟氨(hydroxylamine HA) 甲磺酸乙酯(ethyl mathanesulfonate EMS) N-甲基-N’-硝基-N-亚硝基胍 (N-mathyl-N’-nitro-N-nitrosoguanidion NNG)
分子进化机制
分子进化机制引言：分子进化研究是生物学中的重要领域之一。
它通过对生物体的遗传物质进行研究，揭示了生物种群在漫长的进化过程中所经历的变化与演化。
本文将探讨分子进化的机制，包括突变、基因重组和自然选择三个方面。
一、突变突变是分子进化的基础，它指的是遗传物质发生的突发性变化。
突变可以是点突变，即单个碱基的变化，也可以是插入或删除基因组中的大片段。
突变为生物种群提供了遗传变异的基础，为进化提供了可塑性。
突变可分为不同类型，包括错义突变、无义突变和加性突变等。
错义突变指的是一个氨基酸被另一个氨基酸替代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
无义突变则导致密码子编码的氨基酸转变为空缺，使得蛋白质的合成被中止。
加性突变则是指基因组中添加了一个新的碱基，导致蛋白质序列发生改变。
二、基因重组基因重组是指在个体繁殖过程中，不同个体的基因组进行交换和重新组合。
这种基因的交换和重新组合使得种群的染色体构成发生变化，为生物种群的进化提供了基础。
基因重组是性繁殖生物的重要特征，它允许不同个体之间的基因信息进行混合，增加了遗传多样性。
基因重组有两种主要机制，一是交叉互换，即染色体在配子形成过程中的互换事件，结果是染色体片段的交换；二是随机受精，即不同个体的配子随机结合。
这两种机制共同作用，增加了基因在种群中的重新组合可能性，从而推动了分子进化的进程。
三、自然选择自然选择是分子进化中的主要驱动力之一。
它是指适应环境的个体更有可能生存和繁殖，从而将其有利的基因传递给下一代。
自然选择可以分为三种形式：正向选择、负向选择和中性选择。
正向选择指的是在特定环境条件下，一些个体因其某些基因而具备更好的适应性，从而被选中并传递给后代。
负向选择则是指某些基因对个体的生存和繁殖产生不利影响，因此被逐渐淘汰。
中性选择则是指在没有明显适应性优势或劣势的情况下，个体的适存性对其基因在种群中的频率没有影响。
自然选择过程中，有利的突变和基因重组可以提供更多的遗传变异，从而为适应环境创造更多的可能性。
基因的分子进化及其演化机制
基因的分子进化及其演化机制基因是生命的基本单位，是一段能够编码蛋白质或RNA的DNA序列。
随着基因组学和生物技术的快速发展，人们对基因的分子进化及其演化机制的研究也越来越深入。
一、基因的分子进化基因的分子进化是指基因在演化过程中，由于各种自然选择或突变等因素的影响，其分子组成和序列发生变化的过程。
其中最基本的是核苷酸序列的变化，在这个过程中，同一物种不同个体之间的差异被称为遗传变异，而不同物种之间的差异则被称为进化分化。
基因的分子进化对于了解生物演化、理解生物结构和功能以及遗传病的研究等方面都具有重要意义。
二、基因的进化机制基因的进化机制主要有突变、自然选择和基因漂变三种。
突变是指基因序列发生变化，可以由不同的化学因素或环境条件引起。
自然选择是指在自然环境下，适应性强的基因个体更容易生存和繁殖，逐渐成为物种的主导类型。
基因漂变是指某些基因频率在一段时间内发生随机性变化，主要影响较小种群，可能导致一些基因的消失或者多样性的降低。
三、基因的分子进化机制分子时钟是基因分子进化的一种重要工具，它根据基因序列差异来计算其分子进化时间。
分子时钟的假设基于两个基本假设：一是限制于基因的变异是恒定的，即基因的突变率是固定的；二是物种间的遗传分化速度是相同的。
基于多种基因分子时钟的测算，科学家已经基本确认了人类和灵长类、以及一些重要种类之间的进化时间。
另外，现代分子生物学技术不断发展，如DNA分子杂交、DNA测序和基因工程等技术，为基因分子进化的研究提供了强有力的手段。
四、基因的分子进化对生物学的影响基因的分子进化研究对于生物学有着重要的意义，如：1. 揭示了生物的进化关系和分类，进化分化逐渐成为生物分类学的重要基础。
2. 研究了基因的演变特征和功能，对理解基因、基因组及其功能的本质有很大的启示作用。
3. 基于基因分子进化的分析方法，建立了生物分类的分子系统学，不断地推进着生物分类学的发展和更新。
4. 在基因和分子水平上：发现了很多疾病的基因，开展了基于基因的新药物研发和慢性疾病的治疗和预防。
分子生物学原理：第十二章 基因表达调控1
基本方式。
二、乳糖操纵子调节机制
结构基因：lacZ（β－半乳糖苷酶） lacY（通透酶） lacA （乙酰基转移酶）
操纵序列：O1、 O2、O3 启动子：P
CAP结合位点
调节基因：I
Lac操纵子结构及其负性调节
Lac操纵子的调节
1、阻遏蛋白的负调节
阻遏基因
DNA
I
真核基因组结构庞大
真核基因组含有大量重复序列
多拷贝序列
高度重复序列（106 次） 中度重复序列（103 ~ 104次）
单拷贝序列
真核生物以染色质的形式储存遗传信息
真核生物转录与翻译分割进行
真核基因转录产物为单顺反子
真核基因具有不连续性
真核生物线粒体DNA也储存遗传信息
二、染色质的活化
反式作用因子（trans-acting factor） ——由某一基因表达产生的蛋白质因子，与被
调节的DNA调节序列相互作用而发挥作用，这些蛋 白质分子称为反式作用因子。
反式作用因子直接作用： •直接结合DNA序列
反式作用因子间接作用： •通过蛋白质－蛋白质相 互作用发挥功能
基因表达调控的生理意义
基因表达的时间特异性和空间特异性
基因表达的持续性
管家基因
基因表达的可诱导性
诱导与阻遏
二、基因表达调控
1
多层次
DNA 基因激活 、拷贝数重排 、DNA 甲基化 RNA 转录起始、转录后加工、mRNA降解
蛋白质 蛋白质翻译、翻译后加工修饰、蛋白质降解
2
在一定机制控制下，功能上相关的一组基因，无论其为
II. 增强子(enhancer)
增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件。
基因组进化ppt课件
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9
碱基异构式引起DNA的错配突变
A(a)
A(a)
C(i)
G(k)
C(ai)) T(k)
A(a, anti) T(k, anti)
A(i, anti) G(k, syn)
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C(a, anti) G(k, asynnti))
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滑序复制
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1.1.2 化学因素引起的损伤
♦ 物理因素引起的损伤(电离辐射、紫外线、热诱变等) ♦ 化学因素引起的损伤（烷化剂、碱基类似物、嵌入试剂等）
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6
1.1.1 自发性损伤 复制错误是突变的基本来源
错配突变
纯化学的碱基配对差错率为：5％～10％
为维持基因组的稳定性，DNA 的复制必须增加几个 数量级，提高DNA复制的精确性有2种方法：
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21
♫ 多细胞生物的突变效应分为2类： 功能丧失：使蛋白质的活性降低或丧失(显性、隐性)；
显性导致遗传病，如Marfan综合症，产生异常 的结缔组织蛋白原纤维蛋白；
功能增益：突变提供一种异常蛋白质活性； 一般为显性； 多发生在调控区,如使1个或多个基因在错误的
组织中表达,导致细胞功能紊乱，或控制细胞周期的一 个或几个基因的过量表达,使细胞分裂失控引发癌症;
b. Indicate the chronology of change.
c. Identify phylogenetic relationships between organisms.
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基因组进化的分子基础:
突变 重组 转座
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本章主要内容
♫ 基因组进化的分子基础 ♫ 突变的分类及作用效应 ♫ 同源重组的简单过程及Holliday结构形成 的分子机制 ♫ 转座子的分类及作用机理
进化的分子生物学基因变异与进化机制
进化的分子生物学基因变异与进化机制进化是生物界中长期以来持续发生的一个过程，它使得物种能够适应环境的变化，形成新的适应性特征。
进化的基础是基因变异，而分子生物学正是为我们揭示基因变异与进化机制提供了重要的工具和理论基础。
本文将探讨进化的分子生物学基因变异与进化机制。
一、基因变异1.1 突变突变是基因产生变异的主要途径之一，它是指DNA分子中的一部分被替代、插入或删除，导致基因序列的改变。
突变有多种形式，最常见的是点突变，即一个碱基被替代为另一个碱基，从而改变了蛋白质编码的氨基酸序列。
1.2 重组重组是指在染色体间或同一染色体上的不同区域之间发生的DNA 片段交换。
重组可以导致不同染色体上的基因组合在一起，产生新的基因组合。
这种基因组合的变化在进化过程中起到了重要的作用。
1.3 基因复制基因复制是指基因在DNA分子中的复制过程中，发生了错误，导致某个基因发生了多次复制。
这些复制的基因可能会在进化过程中发挥不同的功能，进而导致物种的进化。
二、进化机制2.1 自然选择自然选择是指适应性较强的个体更有可能在繁殖中生存下来并繁殖后代。
自然选择是进化的主要驱动力之一，它使得适应性较差的个体逐渐被淘汰，适应性较强的个体逐渐在物种中占据主导地位。
2.2 遗传漂变遗传漂变是指由于随机事件导致基因频率的变化。
在小种群中，由于基因漂变的影响更加显著，导致物种的基因频率发生了改变。
这种随机事件的发生可以是由于个体的迁移、突变等因素引起的。
2.3 基因流动基因流动是指由于不同种群之间的迁移造成的基因频率的变化。
当个体从一个种群迁移到另一个种群时，其基因会与目标种群的基因发生混合，导致基因频率的改变。
基因流动使得物种间的基因差异逐渐减小，促进了物种间的互补和共存。
三、分子生物学的应用3.1 分子系统学分子系统学是一种通过分析生物分子数据来研究物种进化关系的方法。
基于DNA或蛋白质序列的比较，可以构建物种之间的进化树，揭示它们的进化历史和亲缘关系。
高三生物分子遗传与进化知识点梳理
高三生物分子遗传与进化知识点梳理一、引言在高中生物的学习中，分子遗传与进化是一个十分重要的部分。
它不仅涉及到生物学的基础知识，还联系着生物进化的根本规律。
通过对这一部分知识的学习，我们可以更深入地了解生物的奥秘，也为学习后续的生物学知识打下坚实的基础。
二、分子遗传学基础2.1 基因与DNA基因是生物体内负责遗传信息传递的基本单位，是由DNA序列组成的。
DNA 是双螺旋结构，负责储存和传递生物体的遗传信息。
2.2 遗传信息的传递遗传信息的传递主要通过两个过程：转录和翻译。
转录是指DNA序列转化为mRNA序列的过程，而翻译是指mRNA序列转化为蛋白质序列的过程。
2.3 遗传变异遗传变异是指基因在复制或传递过程中产生的变化。
主要有三种类型：突变、重组和基因流。
三、分子进化3.1 生物进化理论生物进化理论是指生物种群在长时间内通过自然选择、基因流、突变和重组等过程逐渐发生变化的过程。
3.2 分子钟分子钟是一种通过比较生物体内特定分子的序列差异来推断生物种群分化时间的方法。
3.3 生物地理分布与进化生物地理分布与进化是指生物种群在不同地理区域的分布及其进化历程。
四、进化的分子机制4.1 自然选择自然选择是指生物个体在生存和繁殖过程中，适应环境的个体更容易生存和繁殖，从而使得有利基因在种群中逐渐积累。
4.2 基因流与基因漂变基因流是指生物种群间的基因交流，而基因漂变是指生物种群内基因频率的随机变化。
4.3 非随机交配非随机交配是指生物个体在繁殖过程中，不是所有的配对都是等可能的，这会影响种群的基因频率。
五、实例分析以人类为例，我们可以通过研究人类基因组的变异和重组，了解人类的进化历程。
同时，通过比较人类与其他生物的基因序列，我们还可以推断出它们之间的亲缘关系。
六、总结分子遗传与进化是生物学中的重要部分，通过学习这一部分知识，我们可以更深入地了解生物的奥秘，也为学习后续的生物学知识打下坚实的基础。
注意: 本文档旨在提供一个详细的知识点梳理，供您参考和学习。
进化的分子机理PPT课件
自然选择学说在分子水平的矛盾
➢ 自然选择学说认为：生物进化是微小变异长期选 择而产生的群体遗传定向改变的过程。
中性学说
中性基因
➢中性基因是一大类相对于显性基因而存在的遗传基 因，平时它呈休眠状态，其携带的遗传信息不显现。 但他能被一些内外因素激活显现，而当相关内外因素 消失时，它又会恢复休眠状态。
➢分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因突变： 不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作 用。
中性基因
✓ 生物变异： 生物变异经常、广泛的存在，与环境是否改
变无关，变异的方向是不确定的。
✓ 选择理论： 对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然
选择是物种起源与生物进化的主要动力；
选择决定生物进化的方向，具有创造性作用
三、新拉马克学派与新达尔文学派
19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别 形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派 之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。
➢ 据此可以推测：具有适应性意义的基因，在定向 选择作用下进化速率应该比中性基因快；存在于 物种间分子水平上的差异也更大。
➢ 但现有分子水平的研究表明：中性基因往往比那 些功能上重要的基因在物种间差异要大得多。也 就是说：中性基因的进化速率比具有重要功能的 基因快。
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
医学-细菌基因组进化的分子机制与调控假说
• 完整的细菌基因组进化依次包括 : 原始前体 分子形成 、 基因组的原始起源 、 功能性
染色体和质粒基因组的形成( 细胞形成和物 种起源) 、 细菌基因组的继续进化( 物种分 化) 。 本文主要讨论原始细菌功能基因组形 成后的进化事件 ,并介绍一个细菌基因组稳
定性和变异性之间动态平衡的自发调控的 调控假说。
一点突变与细菌基因组进化
• 所谓点突变是指由于细菌基因组 DN A 中的一个 或数个核苷酸的改变而造成的 DNA序列变异 , 包 括单碱基置换 、一个或数个碱基的插入或缺失 。 本文特指与细菌进化有关的 , 在细菌正常生长条 件下和正常生命活动中所自发产生的并能产生表 型效应的点突变 。 自发性点突变可以产生于某个 基因的功能域 , 或整个基因 、或由多个基因组成 的功能系统 , 引发现有基因的修饰 、失活 、转录 表达的差异调控等 , 使得细菌个体在功能性状上 产生适应性变化 , 在自然选择压力下 , 那些对种群 发展有利的个体得以保持下来 , 并经过多代遗传 繁殖在种群中扩展开来 , 该种细菌作为一个整体 达到了适应性进化的目的 。
引言：
• 细菌基因组是指菌体细胞内染色体所含的全部DNA序列 , 其基本特点包括 : 绝大多数细菌染色体只有一个 , 一般呈 环状 ; 染色体 DNA不和蛋白质固定结合 ; 小而紧凑 , 很少 有不编码序列 , 一般很少有重复序列 ; 功能相关的基因高 度集中 , 有的构成操纵子 , 由一个启动子开始 , 转录成多 顺反子mRNA , 再翻译成相应功能的蛋白质 。细菌质粒是 独立于染色体之外的 能自我复 制的遗传物质 , 有些质粒 不具有任何表型效应 , 多数质粒含有染色体所没有的基因 , 负责编码某些功能 。本文细菌基因组的概念囊括了染色 体和质粒 。不同种细菌间基因组大小的差异在 10 倍以内 , 但不同细菌间在代谢特征 、 细胞构造 、 生活方式等表型 特征上千差万别 , 即便在亲缘关系很近的细菌间也表现出 明显的多样化特征 。 显然 , 由于细菌基因组经过长期的 进化 , 不同细菌基因组在构造与功能上存在着明显的分化 , 从而为上述多样化特征奠定了遗传基础 。
人类基因组的分子进化过程
人类基因组的分子进化过程人类基因组是所有人类细胞中的遗传信息总和，它是由数十亿个碱基对组成的。
基因组的分子进化过程是由基因测序技术和分析方法的发展所揭示的。
进化是一种长期而不断的过程，影响每个生物的基因组。
在进化中，生物的基因组会经历许多变化，包括变异、插入、缺失、扩增、转位等。
这些变化构成了生物基因组在物种演化上的动态（例如人类与黑猩猩基因组的比较）。
这篇文章将探讨人类基因组的分子进化过程，特别是在进化中与其他成员的基因组发生的变化，为我们更好地理解人类起源和演化提供参考。
人类基因组的进化原理生物体存在遗传变异现象，是由于DNA的变异所导致的。
DNA是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟嘧啶）的序列组成。
在人类进化中，这些碱基可能发生变异，导致了基因组的演化。
基因组变异可以分为两种主要形式：单核苷酸多态性（SNP）和插入/删除/重复（InDel）。
SNP描述的是基因组中的一个碱基序列更换成另一个碱基序列，这种替换通常是由DNA的复制/修复过程中的错误引起的。
此外，还有一个常见的变异是插入/删除/重复，即碱基序列的增加或减少，或者重复插入到基因组中其他地方。
这种变异可以通过许多不同的机制进行，例如转位、重组和基因家族扩张，这些机制可以使基因组变得更加复杂。
进化过程中的变异：起因和后果基因组的进化始于遗传变异，该遗传变异最初可能是由随机突变所引起的。
随机突变是指由于环境或其他因素而引起的变异，例如化学及放射性物质，或噬菌体病毒和其他来源的基因重组。
这些变异有时可以导致功能改变，例如改变基因表达、功能缺失或其他负面效应。
随着时间的推移，许多人类基因组基本上不变。
这是因为突变在基因组中的频率非常低，因此在几代中不容易积累足够的突变。
但是，一旦突变达到一定频率，就会成为新的“正常”状态，并随后传递到下一代。
这些突变可以通过自然选择加速演化进程，也可以慢慢逐渐地在漫长的时间尺度下积累。
这些变异在对个体的适应和生存优劣进行筛选时可发挥重要作用。
细菌基因组进化分子机制与调控假说
• 综上所述 , 单就某一特定细菌来说 , 在其漫长的适应性进化中 , 存在着一种自然选择倾向 , 使其基因组排列特征保持一定的稳 定性 , 以维持该种细菌基本生物学功能的正常体现 。但是事物 总存在着两面性 , 因为细菌所处环境的变化 , 有时还存在着另 一种自然选择倾向 , 它使得一些染色体重排事件 ( 必须有利于 细菌的生存繁殖 ) 在种群中稳定遗传下来 。 比如 , 某一细菌种 群所处环境要求某一基因表达出更多的产物 。 某些个体中染色 体重排使该基因重复 , 自然选择压力下, 这些个体将处于选择优 势状态 , 在种群中逐渐占据绝对优势数量 。 相反地 , 如果自然 选择压力要求某一基因表达产物降低 , 种群中将出现缺失该基 因的个体 ,多代以后 , 整个种群将降低该基因产物的量 。
一点突变与细菌基因组进化
• 所谓点突变是指由于细菌基因组 DN A 中的一个或数个核苷酸 的改变而造成的 DNA序列变异 , 包括单碱基置换 、一个或数 个碱基的插入或缺失 。本文特指与细菌进化有关的 , 在细菌正 常生长条件下和正常生命活动中所自发产生的并能产生表型效 应的点突变 。 自发性点突变可以产生于某个基因的功能域 , 或 整个基因 、或由多个基因组成的功能系统 , 引发现有基因的修 饰 、失活 、转录表达的差异调控等 , 使得细菌个体在功能性状 上产生适应性变化 , 在自然选择压力下 , 那些对种群发展有利 的个体得以保持下来 , 并经过多代遗传繁殖在种群中扩展开来 , 该种细菌作为一个整体达到了适应性进化的目的 。
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• 比较不同细菌种类 , 甚至是那些亲缘关系非常相近的种类 , 可 发现其基因组经历了多次染色体重排 。 显然 , 经过长期的进化 过程 , 积累了许多可促进细菌物种形成与分化的染色体重排事 件 。然而 , 比较同一菌种内不同生物型和血清型 , 染色体重排 频率明显降低 。但对于那些同一病原细菌不同分离株来说例外 , 即重排了的基因组高频出现 。病原菌侵染宿主 , 直接受作用于 宿主的免疫系统 , 经受着高强度的选择压力 , 高频可逆的染色 体重排能自发改变许多基因的表达模式 , 有利于细菌的侵染 。 需要指出的是 , 这里所能观察到的均是对细菌进化有利的染色 体重排 。
生物遗传进化的分子机制
生物遗传进化的分子机制随着科学技术的发展，人们对于生物遗传进化的认识也越来越深入。
其中，分子机制的探讨成为了当前生物遗传进化研究的重要课题之一。
本文将从分子水平上介绍生物遗传进化的分子机制，涉及到基因、DNA、RNA和蛋白质等方面的知识。
1. 基因的变异和突变基因是生物随传代相传的单位。
基因的变异和突变是造成生物进化的主要原因之一。
具体来说，基因变异指的是在基因水平上的变化，例如某个基因在进化过程中，会出现复制、转移、选择、等位基因的增加或减少等变异现象。
而基因突变则是指基因序列的错误复制或变异，将导致基因失效或功能丧失，甚至可引发疾病。
2. DNA的突变和修复DNA是生物的遗传物质，在细胞核中以双螺旋形式存储。
DNA的突变也是造成生物遗传进化的重要因素之一。
DNA的突变主要有点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
通常情况下，细胞会通过自身的修复机制来纠正DNA的错误差异。
但一旦修复机制失效，就可能导致遗传物质的突变而引发严重后果。
3. RNA和蛋白质的合成和调控RNA是DNA的镜像副本，参与到氨基酸的拼接中，最终形成蛋白质，进而参与到细胞内的各种生理活动中。
在生物遗传进化的过程中，RNA和蛋白质的合成以及调控也是非常重要的。
RNA“剪接”机制可以选择不同的剪接方式，产生不同的RNA和蛋白质，随着时间推移，这些变异的RNA或蛋白质会形成新的遗传性状，最终导致生物进化。
4. 基因测序和进化树近年来，高通量基因测序技术的快速发展为人们研究生物进化提供了新的技术手段。
通过对不同物种基因组的测序，科学家可以比较不同物种之间的基因差异和演化路径。
同时，研究者还可以通过构建基因进化树，进一步了解不同物种之间的亲缘关系和演化过程。
通过基因测序和进化树的分析，可以更加系统地研究生物演化的分子机制，促进生物学的发展。
总之，生物遗传进化的分子机制是复杂而又精细的系统。
正是这些复杂机制的作用，才促进了生物物种的多样性与优胜劣汰的竞争，推动着生命在漫长的进化历程中不断变化和进步。
进化的机制
➢同一物种不同蛋白质结构的比较
通过比较种内不同蛋白质的结构，测出氨基酸序列，能 发现许多由相似氨基酸分子组成的蛋白质，并由此追 溯它们在历史上的联系。
▪ 如血红蛋白和肌红蛋白在结构上有明显相似性，这与 二者功能类似、来源相同密切相关
3.生物大分子进化的特点
⑴生物大分子进化速率相对恒定
生物大分子进化过程中一定数量氨基酸或核苷酸 的替换所需的时间为分子进化速率。
遗传变异的保存：群体中的遗传变异为生物进化提供了大量
机会，每当出现新的恶劣环境（气候变坏、捕食者入侵、竟 争者迁入、人为污染），生物群体往往会有一定的适应能力。 正如迈尔所说：遗传变异的庞大库为自然选择提供了几乎无限 的材料。
4.自然选择与小进化
自然选择 自然选择即最适者生存（Survival of the
③核酸序列的变化：
➢ 核酸序列是4种核苷酸按不同排列顺序组合而成。在DNA分子
序列中有两种性质的序列组成：单拷贝序列（结构基因组成部 分）；多拷贝序列（调节基因）。
➢ 核酸序列的变化主要是生物进化过程中由核苷酸碱基的替换、
插入和缺失造成的。对同源基因，生物间亲缘关系越近，序列 差异越小，相反则差异越大。 不同生物中，核酸序列的差异能反映它们间亲缘关系的远近。
➢自发突突变变：自然发生的突变，如DNA复制过程中偶尔发生的差错
诱发突变：指人工诱发下的变异(物理诱变、化学诱变和生物诱变)
太空椒、太空番茄、辐照花卉，太空白莲，太空大豆“黑农五号”
点突变引起的表型变化
镰刀形红细胞贫血症：（Sickle Cell Anemia） 隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状， 其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。异常血红蛋 白β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替。
基因组进化
3.
Development of techniques in molecular biology makes it possible to
study molecular evolution, using genomes as historical records that can:
a. Reveal the dynamics of evolutionary processes.
SOS open
当DNA复制度过难关后
RecA-p很快消失
LexA gene on
SOS off
免疫球蛋白基因V片段中突变的引入
免疫球蛋白多样性产生的过程： ♫ 免疫球蛋白重链和轻链基因的V,D,J,C片段重组连接； ♫ 重组后还可通过V基因片段的超突变增加多样性；
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大肠杆菌的适应性突变
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4
突变是小范围的核苷酸序列的改变。 突变引起的遗传改变能引起蛋白质中氨基酸 序列的变化，该变化引起表型的改变，通过 自然选择发生作用。
重组可导致部分基因组的重构。
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1. 突变 1.1 突变的机制
♦ 自发性损伤(复制中的损伤、碱基的自发性化学改变、 自发脱碱基、 细胞的代谢产物对DNA的损伤)
---嘧啶二聚体 (TT dimer )
U.V.
…C T T A…
整理课件
17
C U.V. H2O
U.V.
脱氨氧化
H+ + OH-
C(a)
U.V.
脱嘌呤
整理课件
造
成
的
突
U A(a)
变
：
碱
基
替
代
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染色体组变异---倍性改变
1)已知高等植物中约30-50%的物种为多倍 体. 根据被子植物和裸子植物代表性物 种EST数据的比较分析推断，现存被子 植物共同祖先的基因组曾经经历过一次 全基因组的加倍。 See: Cui L et al. Widespread genome duplications throughout the history of flowering plants, Genome Research, 2006, 16:738-749. 2)动物中多倍体物种及为罕见.
误导掺入
In tautomerization, for example, an amino group (-NH2), usually an H-bond donor, can tautomerize to an imino form (=NH) and become an H-bond acceptor. Or a keto group (C=O), normally an H-bond acceptor, can tautomerize to an enol C-OH, an H-bond donor.
动物中多倍体物种及为罕见
多细胞动物基因组缺少多倍体的原因可能同动物 的发育模式有关。动物的发育为封闭式, 胚胎 发育时几乎所有未来的器官原基均在同一时间 产生，需要高度协调。多倍体带来的基因剂量 的不平衡会对动物胚胎发育产生致命的影响。 植物的发育是开放式的, 营养器官可以不断地重 复地产生, 生殖器官与营养器官是同源的。此 外植物细胞可直接从外界吸收营养, 绝大多数 细胞都有叶绿体，可以独立进行光合作用获取 能量，降低了器官和组织彼此间相互依赖的程 度。植物这种相对独立的生长发育模式, 可以 忍受多倍体带来的基因剂量不平衡影响，减轻 自然选择的压力。
复制差错造成点突变的原因
错配突变 从化学角度来看，碱基互补的方式并不特别精确。 根据概率计算，纯化学的碱基配对差错率为5-10%。 误导掺入 每一种核苷酸都有二种互变异构体（tautomer）， 它们处在动态平衡中。如果复制叉经过某一胸腺嘧啶碱基， 而后者又恰恰处在烯酮式异构体时，就会发生一次错配。 因为烯酮式胸腺嘧啶更趋向于与G而不是与A配对。稀有的 亚氨基腺嘌呤异构体优先与C而非与T配对，烯醇鸟嘌呤异 构体优先与胸腺嘧啶T配对。 滑序复制 如果模板中含有较短的重复顺序，特别容易在原 位发生插入和缺失突变，起因于重复顺序的滑序复制 （replication slippage）。滑序复制使基因组在许多位点出 现动态的重复顺序数量变化，造成子代群体在同一位点产 生许多不同的等位形式。滑序复制是动态突变的主要原因.
突变的效应（点突变）
同义突变 突变的密码子仍然指令同一氨基酸，因 而同义突变是沉默突变。 非同义突变 这类突变可改变密码子的含义，指令 一个不同的氨基酸。非同义突变又称错义突变。 终止突变 可使原来编码氨基酸的密码子变成翻译 终止密码，产生残缺的蛋白质。 连读突变（read through） 与上述突变正好相反， 终止密码变成指令某一氨基酸的密码子，使翻 译继续进行。
SOS倾向差错修复的调控
LexA蛋白抑制SOS系统基因的表达. LexA蛋白具蛋白酶活 性, RecA蛋白可激活LexA, 使其自我降解, 解除抑制.
DNA损伤时蛋白应激反应
The SOS response is activated when the replication fork stalls and RecA protein binds to exposed ssDNA (or UV-damaged dsDNA). The RecA protein:DNA complex binds a protein, LexA. The LexA protein has proteolytic
引起突变的因素
1) 化学因素 化学诱变剂: 烷化剂, 硝酸盐类, 苯酚类 2) 物理因素 放射线, 紫外线. 3) 生物因素 DNA修复酶基因突变可引起许多突变
突 变 的 效 应
超突变与程序性突变—
倾向差错修复
1）许多生物种属都有一些专门负责损伤DNA复制的 多聚酶，它们可在特定的条件下以倾向差错或 无差错方式复制DNA。目前已在人细胞中发现具 有倾向差错复制的DNA多聚酶η (eta)，该酶如 发生突变，可引起着色性干皮病，这是一种皮 肤癌。 2）生物之所以选择这种高突变率的修复系统可能 同进化有关，倾向差错DNA复制在遭遇不利的生 存环境时能增加突变获得更多的多样性，使种 群得以繁衍。
第12章 基因组进化的分子机制
1) 突变 2) 重组 3) 转座
基因组突变的类型
1) 染色体水平的突变 染色体组变异---倍性改变 染色体数目变异---单体, 缺体, 三体, 非整倍性 染色体重排---倒位, 易位, 区段重复, 区段缺失 2) DNA水平的突变 碱基代换, 碱基缺失, 碱基插入, 顺序重复, 一般将DNA碱基顺序的突变称之位点突变.
activity, and its binding induces a conformational change that causes LexA protein to cleave itself. Because LexA protein blocks expression of many genes encoding a set of proteins mediating error-prone replication, LexA protein’s self-destruction leads to synthesis of these proteins. These proteins then assemble at the lesion and form a mutasome, an errorprone replication apparatus that allows DNA polymerase to replicate past the lesion.