医学遗传学习题一精讲版
医学遗传学习题一 精讲版资料讲解
█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
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医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第2章基因
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学习题集(附答案解析)第16章遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包含正确诊断、确立遗传方式、对再发风险的预计、提出对策和举措、随访和扩大咨询。
目的是确立遗传病患者和携带者，并对后来辈生病的危险率进行展望，以便商谈应采纳的预防举措，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提升人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要举措。
（一）选择题（ A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，当前还没有有效疗法，也不可以进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采纳的对策。
A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不重生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，重生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险B．生病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比B．外显率C．不完整外显D．半显性遗传E．完整显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询B．行政咨询C．居心理阻碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师一定掌握诊断各样遗传病的基本技术，包含。
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．正确诊断B．确立遗传方式C．对再发风险的预计D．提出对策和举措E．以上都是7．我国当前列入重生儿筛查的疾病有。
A． PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包含。
A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不合适进行人工授精的状况是。
A．一对夫妻婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．娴熟地运用孟德尔定律、掌握各样单基因遗传病的遗传规律B．熟习各样遗传方式在不一样组合下亲代与子代的关系C．并应拥有剖析推理能力，擅长思虑各样状况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学 精品课程
第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUGUAAUAGUGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题1．简述基因突变的特点2．简述基因突变的类型及其分子机制3．诱发基因突变的因素有哪些4．试述DNA损伤修复的类型及其原理5．简述移码突变的分子机制第四章基因突变的分子细胞生物学效应一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题1．基因突变对蛋白质产生哪些影响2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)二、问答题1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
医学遗传学练习题1
医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。
血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
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• χ2 检验表明符合预期比例 • 这一现象是两对基因之间存在显性上位的相互
作用
第3页/共14页ຫໍສະໝຸດ • AABB• 白色
• •
•
aabb
×
AaBb
×
白色
•
配子 1BB 2 Bb 1 bb
•
1 AA
•
2 Aa
将测F1 3个基因的杂合体植株与3个基因的隐性体植株进行 交，后代的表型如下：
＋v y b ＋＋ b＋ y ＋v＋ ＋＋y b v＋
305 275 128 112 74 66
第7页/共14页
P109,10
假定果蝇中有3对等位基因：xx＋ ，yy＋ ，zz＋ 。每一个非野 生型
的等位基因对野生型的相应基因均为隐性。雌性三杂合子与野 生型
P109,11
第9页/共14页
• a ： （ 1-发生交换的）×1/2
•
［ 1-（15％+20％-15％ ×20％）］
×1/2
• b: 同P 理 a R
p Ar
•
•c :
发生双交换
•
15％ ×20％ ×1/2
• d ：p,a之间发生交换
• （15％-15％ ×20％） ×1/2
第10页/共14页
的雄性杂交，后代按雌配子的基因型分类统计如下：
x＋ y＋ z＋ 雌 1 010
x＋ z＋ y
x y＋ z
雄 430
x
z
y＋
x＋ y
z＋ 雄 441
xy z
雄 39
x＋ y＋ z
雄 32
医学遗传学精讲
自然流产约占全部妊娠的15%
遗传病对我国人群的影响
我国大约有1500万新生儿 70%~80%涉及遗传因素：13～15万
50%由染色体畸变引起：112万 住院病儿约有1/4～1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对我国人群的影响
人群中，约 3％～5％患某种单基因病 约 15％～20％患某种多基因病 约 1％患染色体病
结构异常
常染色体——5p-综合征
20
性染色体——脆性X染色体综合征
遗传性疾病的分类
The hereditary disease's main type
2、单基因病 主要受一对等位基因所控制的疾病。
AR——先天聋哑 AD——并指、多指症 XR——红绿色盲 XD——抗VD佝偻病
3、多基因病 由两对或两对以上（多对）基因和环境 共同作用所导致的疾病。
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先天性疾病 遗传病
1）遗传病与先天性疾病 (congenital disease) 先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病。
大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已 经表达。但先天性疾病并不都是遗传病，而是 由于外界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程 中而引起的。另一方面，并非所有的遗传病都 表现为先天性疾病，有些遗传病的致病基因在 个体发育过程中才逐步表达，当发育到一定年 龄基因 才表达。
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巴基斯坦最后一例天花病人Kausar Parveen(1974年)
家族性疾病 遗传病
2）遗传病与家族性疾病 (familial disease)
家族性疾病指表现出家族聚集现象的疾 病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种 疾病。大多数遗传病具有家族性，而某些散发 性疾病无家族史确属遗传病，如某些AR，仅 有先症者发病。
医学遗传学练习题1
医学遗传学练习题1200题型：A11.黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羟化酶E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶正确答案: C学生答案：未作答题型：A12.在下列描述中，HLA复合体不具有的特点是A是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B位于9q34.1-q34.2，全长3600kbC是基因密度最高的一个区域D是最富有多态性的一个区域E是与疾病关联最为密切的一个区域正确答案: B学生答案：未作答题型：A13.下列情况中可能发生新生儿溶血症的是ARh阳性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿BRh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿CRh阴性母亲再次妊娠，血型为Rh阳性的新生儿DRh阴性母亲再次妊娠。
血型为Rh阴性的新生儿ERh阴性母亲首次妊娠，血型为Rh阴性的新生儿正确答案: C学生答案：未作答题型：A14.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的AmtDNA的两条链都有编码功能BmtDNA是双链环状DNACmtDNA转录方式类似于原核细胞DmtDNA有重链和轻链之分EmtDNA基因的表达与nDNA无关正确答案: E学生答案：未作答题型：A15.性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病A常染色体数目畸变B常染色体结构畸变C性染色体数目畸变D性染色体结构畸变E性染色体数目畸变和结构畸变正确答案: C学生答案：未作答题型：A16.常染色体基因五级亲属（二级表兄妹）间婚配的近婚系数是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64正确答案: E学生答案：未作答题型：A17.Smith-Magenis综合征的典型临床表型不包括A生长发育迟缓B昼夜睡眠颠倒C自我伤害行为D无法控制的过量饮食E智力发育迟缓正确答案: D学生答案：未作答题型：A18.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体B亚二倍体C二倍体D多倍体E多异倍体正确答案: A学生答案：未作答题型：A19.被用作第Ⅲ代遗传标记的DNA多态性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP正确答案: A学生答案：未作答题型：A110.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高大部分为A中等B极矮C偏高D偏矮E极高正确答案: A学生答案：未作答题型：A111.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积症D苯丙酮尿症E着色性干皮病正确答案: D学生答案：未作答题型：A112.由10个碱基构成的DNA单链分子，可形成的DNA单链分子种类最多有A10种B40种C410种D104种E无限多种正确答案: C学生答案：未作答题型：A113.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为A回体转移B直接活体转移C间体转移D导入E移植正确答案: A学生答案：未作答题型：A114.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A男女发病机会均等B系谱中呈连续传递现象C患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者D双亲无病时，子女一般不会发病E患者的同胞中约1/2发病正确答案: C学生答案：未作答题型：A115.祖孙间亲缘系数为A1B1/2C1/4D1/8E1/16正确答案: C学生答案：未作答题型：A116.G/G易位型异常染色体携带者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）正确答案: D学生答案：未作答题型：A117.产前诊断的途径通常不包括A胎儿形态特征检查B生物化学检查C染色体分析D血斑滤纸嗜菌体抗性检查EDNA分析正确答案: D学生答案：未作答题型：A118.染色体臂上作为界标的带A一定是浅带B一定是深带C一定是染色体主缢痕或端粒D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带正确答案: E学生答案：未作答题型：A119.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机随配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的机率为1/4，正常个体的机率约为3/4正确答案: D学生答案：未作答题型：A120.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A显性B隐性C共显性D显性和隐性E外显不全正确答案: C学生答案：未作答题型：A121.HIV是一种反转录病毒，它可以与靶细胞膜上的哪种分子结合后进入细胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45正确答案: B学生答案：未作答题型：A122.核酸杂交结果判断的依据是A信号位置B信号变异度C信号数量D信号种类E信噪比正确答案: A学生答案：未作答题型：A123.描述一个特定染色体的带时，不需要写明的是A染色体号B臂的符号C区的序号D染色体所属的组号E带的序号正确答案: D学生答案：未作答题型：A124.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症B白化病C血友病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答题型：A125.遗传咨询的主要步骤不包括A准确诊断，确定遗传方式B计算群体携带者频率C估计再发风险D提出对策和措施E随访和扩大咨询正确答案: B学生答案：未作答题型：A126.在肿瘤治疗时，为提高机体耐受化疗药物的能力，把生产抗药物毒性的基因导入人体细胞，以使机体耐受更大计量的化疗，称为A基因抑制治疗B基因增强治疗C自杀基因治疗D免疫基因治疗E耐药基因治疗正确答案: E学生答案：未作答题型：A127.物理图是人类基因组计划所使用的一种重要结构图谱，在绘制物理图时所用的位标是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST正确答案: D学生答案：未作答题型：A128.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是A缺失B点突变C重复D插入突变E易位正确答案: A学生答案：未作答题型：A129.1988年，与线粒体有关的发现是AWallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关BAnderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定CLeber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关DAnderson等发现线粒体有DNAEWallace等发现线粒体具有转译系统正确答案: A学生答案：未作答题型：A130.染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂和丢失B染色体倒位和不分离C染色体复制和着丝粒不分裂D染色体不分离和丢失E染色体断裂和倒位正确答案: D学生答案：未作答题型：A131.真核细胞的DNA包含多个复制起点，两个复制起点之间的能够独立进行复制的DNA区段称为A基因B转录单位C复制单位D翻译单位E冈崎片段正确答案: C学生答案：未作答题型：A132.传染病发病A仅受环境因素影响B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅E仅受遗传因素控制正确答案: D学生答案：未作答题型：A133.在真核基因转录产物加工过程中，在mRNA前体5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鸟嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸正确答案: B学生答案：未作答题型：A134.在下列关于遗传密码的描述中，错误的是A遗传密码的通用性是相对的BDNA的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基都可构成一个密码子C同一种氨基酸可由不同密码子编码D遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性E线粒体基因组所使用的密码子可能与核基因组的密码子存在差异正确答案: B学生答案：未作答题型：A135.孟德尔群体是A生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B生活在一定空间范围内的所有同种生物个体C生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D生活在一定空间范围内的所有生物个体E同一物种的总称正确答案: A学生答案：未作答题型：A136.在下列关于Rh血型不合所致新生儿溶血症的描述中，错误的是A补体参与该病的发生B分娩后72小时内给母体注射抗Rh血清，可以成功预防该疾病C母亲在孕育第二胎为RH阳性时发生D引起溶血的抗体为新生儿内的IgM抗体E引起溶血的抗体为母体内的IgG抗体正确答案: D学生答案：未作答题型：A137.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E正常的性细胞正确答案: D学生答案：未作答题型：A138.对特定的物种而言，几乎在一切体细胞中均表达的基因称为A单一基因B结构基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因正确答案: D学生答案：未作答题型：A139.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作A3号短臂B4号短臂C5号短臂D6号短臂E7号短臂正确答案: A学生答案：未作答题型：A140.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科A细胞遗传学B植物遗传学C群体遗传学D药物遗传学E临床遗传学正确答案: B学生答案：未作答题型：A141.下列哪种疾病为多基因遗传病A半乳糖血症B地中海贫血C精神分裂症D糖原贮积症E蚕豆病正确答案: C学生答案：未作答题型：A142.以下时期发生的选择作用，不影响群体基因或基因型频率的是A胚胎期B胎儿期C儿童期D育龄期E绝经后正确答案: E学生答案：未作答题型：A143.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX连锁显性遗传病DX连锁隐性遗传病EY连锁遗传病正确答案: C学生答案：未作答题型：A144.下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关A2型糖尿病B肿瘤C帕金森病D红绿色盲E衰老正确答案: D学生答案：未作答题型：A145.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学复习题精编版.doc
⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A 、医学遗传学B 、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（ A ）：A 、遗传病B 、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（ C ）A 、遗传病B 、多基因病C、单基因病 D 、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A 、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A 、先天性疾病B 、后天性疾病C、遗传病 D 、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A 、系谱分析B、群体筛选C、家系调查 D 、血型鉴定7、 ___ （ B） _____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco 和 MomodB. Watson 和CrickC. Khorana 和HolleyD. Avery 和McLeod8、种类最多的遗传病是____（ A ） ____。
D.体细胞遗传病A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病9、发病率最高的遗传病是____（ B ） ____。
A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题）ABDE 遗传病的特征多表现为（、 1．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 D ．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A 、造血干细胞B 、成熟红细胞C、角质化细胞 D 、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A 、前期B 、中期C、后期D、S期5、 DNA 自我复制发生的时期是：（ B ）A 、G 期B、S 期C、G 期 D 、M 期216、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A 、前期B 、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A 、后期ⅠB 、末期ⅠC、中期Ⅱ D 、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A 、增殖期B、生长期 C 、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23 条染色体：（ D ）A 、精原细胞B 、初级精母细胞C、初级卵母细胞 D 、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A 、细线期B 、偶线期C、粗线期 D 、双线期） C（、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：15．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯A 、细线期B、偶线期 C 、粗线期 D 、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23 个：（ B ）A 、二价体B、二分体C、单分体 D 、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（ B ）：A 、中期ⅡB、后期ⅡC、末期Ⅱ D 、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A 、 23,XB 、 23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A 、 23,XB 、 23,YC、 23,X 或 YD、 23,X 和 Y20、 100 个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y 型精子应是：（ B）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个21、 100 个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（ C）A、100 个B、200 个C、400 个D、800 个22、人类精子中含有的性染色体应为：（ C）A、X 染色体B、 Y 染色体C、X或YD、X和Y23、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（ A ）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个24、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（ C）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（ A ）A、23，XB、23，YC、23X 或 YD、23X 和 Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A 、增殖期B、成熟期C、生长期 D 、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）个单分体23、 D个二分体23、 C 条染色体23、B色体染条46、A．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A 、同源染色体联会B 、同源染色体分离D、发生在体细胞增殖过程中C、非姊妹染色体交叉30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C 、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A 、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
医学遗传学习题(附答案)第4章 染色体
医学遗传学习题(附答案)第4章染色体医学遗传学习题(附答案)第4章染色体第四章染色体（一）选择题（a型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
a.前期b.中期c.后期d.末期e.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？a.中心体b.纺锤体c.染色体d.联会复合体e.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
a.细胞分裂期b.生长期c.成熟期d.变形期e.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的互换发生于。
a.细线期b.偶线期c.粗线期d.双线期e.终变期5.下列哪一观点在lyon假说中没有体现出来？。
a.失活的x染色体就是随机的b.失活的x染色体仍存有部分基因表达活性c.由失活的x染色体的细胞增殖产生的所有细胞都就是这条x染色体失活d.失活发生于胚胎发育早期e.以上均不是6．染色单体就是染色体外包装过程中构成的。
a.一级结构b.二级结构c.三级结构d.四级结构e.多级结构7．核小体核心由146bp长的dna链缠绕圈而成。
a.1b.2c.1.75d.1.5e.1.78．在细胞周期g1期的管制点，输血干细胞属。
a.继续增殖细胞b.暂不增殖细胞c.永不增殖细胞d.g0期细胞e.g2期细胞9.当出现以下那种变异时，不能引发表型的发生改变。
a.移码突变b.同义突变c.无义突变d.动态突变e.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
a．21号染色体b．22号染色体c．y染色体d．x染色体e．1号染色体112．按照iscn的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5拎第3亚带应则表示为______。
a．10p25.3b．10q25.3c．10p2.53d．10q2.53e．10q25313．人类染色体不包含______。
e．性染色体14．核型为47，xxy的细胞中可以看见______个x染色质。
医学遗传学习题(附答案)基因连锁
医学遗传学习题(附答案): 基因连锁1. 问题描述在医学遗传学中，基因连锁是指两个或多个基因位点相互关联并遗传在同一染色体上的现象。
这意味着这些基因位点在一般情况下会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。
下面是一个基因连锁的学习题，请仔细阅读并尝试回答问题。
2. 学习题题目：在一次家庭遗传研究中，研究人员发现了一个家族中发生了基因连锁的现象。
这个家族的染色体是性染色体（X染色体）。
以下是该家族的染色体和表型数据：1.A型血、鹰嘴唇、红绿色盲2.O型血、正常唇形、正常色觉3.B型血、鹰嘴唇、正常色觉4.A型血、鹰嘴唇、正常色觉5.O型血、正常唇形、正常色觉问题：根据以上数据，回答以下问题：1.通过观察染色体和表型数据，你认为基因连锁是在哪两个基因位点之间发生的？2.在该家族中，男性和女性患者存在何种状况？请解释其背后可能的原因。
3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，你认为该家族中的女性患者的后代有何种患病风险？3. 答案答案：1.通过观察染色体和表型数据，我们可以推断基因连锁是在红绿色盲和性别特征之间发生的。
即，红绿色盲基因位点位于性染色体上。
2.在该家族中，男性是患病者，女性是携带者。
这是因为在X染色体上的基因连锁遗传只会影响男性。
男性只有一个X染色体，在其上携带的所有基因都会表现出来。
而女性有两个X染色体，当其中一个X染色体携带了疾病相关的基因时，另一个正常的X染色体可以弥补。
3.如果这是一个随机发生的性连锁遗传疾病，那么该家族中的女性患者的后代患病风险取决于她们与另一方配偶的基因携带情况。
如果配偶是正常的男性，那么女性患者的儿子将有50%的几率患病。
如果配偶是携带该基因的男性，那么女性患者的儿子将有100%的几率患病。
4. 结论基因连锁是医学遗传学中的重要现象，特别是性连锁遗传。
通过观察染色体和表型数据，我们可以推断一组基因位点是否发生了连锁。
在基因连锁的情况下，基因位点将会一起遗传，并且其遗传方式受到染色体重组的影响。
医学遗传学试题集汇总讲解
医学遗传学试题集汇总讲解第一单元医学遗传学概论1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂 E.脊柱裂二、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
一、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B 8.A 9.C二、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
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█绪论一、单选题1、遗传病最基本的特征是（）A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见E.不治之症：不选考核点：遗传病的概念2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别3、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。
病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异4、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病考核点：遗传病的类型与发病率5、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。
家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。
考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系6、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病（）A.白化病:单基因病B. Down综合征：最常见的染色体病C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，不是遗传病E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（）A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。
考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系9、完全由环境因素决定发病的疾病是（）A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的）B.抑郁症：可以看成一种多基因病C.高血压：多基因病D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。
但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用10、哪些人是你的二级亲属（）A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4考核点：亲属级别与亲缘系数11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（）医学遗传学研究方法A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现B．基因分析法C．疾病组分分析法D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式E．群体筛查法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A．群体普查法B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大C．种族差异比较法D．疾病组分分析法E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（）A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A．群体普查法B．双生子法C．种族差异比较法D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E．伴随性状研究法考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法二、多选题1、关于遗传病，下列说法正确的有（）A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病B．在上下代之间垂直传递C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关D.在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质E.终生携带疾病相关基因考核点：遗传病的概念2、遗传病的特征多表现为( )A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选B.先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选C.传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别E.同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选考核点：遗传病的特点3、判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正确，应选考核点：群体普查法的基本思想4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选B.Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选C.胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（）A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作用B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（）A．常染色体显性遗传病B．X-连锁隐性遗传病C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。
7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（）A．甲型血友病：先天性遗传病B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单基因病D．糖尿病：迟发性多基因病E．白化病：先天性遗传病考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。