产前生化筛查检验对地中海贫血的临床分析

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床分析
发表时间：2019-04-03T09:29:45.937Z 来源：《健康世界》2019年第02期作者：赵庆贺
[导读] 产前筛查可及早发现地中海贫血，尽早给予临床治疗，以利于提升社会优生优育。

山东省泰安市东平县中医院 271500
【摘要】目的：观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。

方法：选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG、AFP值，统计各项实验室检测结果。

结果：地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值<0.5mmol/L，βHCG<2.5mmol/L，AFP值<0.3mmol/L，MCV检测阳性21例，红细胞脆性试验检测阳性19例，7例α型地中海贫血，13例β型地中海贫血，2例混合型地中海贫血，其MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇，P<0.05。

结论：产前筛查可及早发现地中海贫血，尽早给予临床治疗，以利于提升社会优生优育。

【关键词】产前生化筛查检验；地中海贫血；临床效果
Clinical analysis of prenatal biochemical screening test for thalassemia
【Abstract】 Objective: To observe the application value of prenatal serological screening test in the diagnosis of thalassemia. Methods: A total of 2,200 pregnant women who were prenatally screened and delivered in our hospital were selected. The incidence of thalassemia was evaluated between September 2016 and September 2018. The PAPP-A and βHCG were recorded. , AFP value, statistical laboratory test results. Results: The incidence of thalassemia was 1.00% (22 cases), and 17 pregnant women who underwent prenatal diagnosis had PAPP-A value <0.5mmol/L, βHCG<2.5mmol/L, AFP value <0.3mmol/L, MCV test. There were 21 positive cases, 19 cases of erythrocyte fragility test positive test, 7 cases of α-type thalassemia, 13 cases of β-thalassemia, and 2 cases of mixed thalassemia. The MCV and MCH values were lower than normal pregnant women, and RDW was significantly higher than normal pregnant women. P < 0.05. Conclusion: Prenatal screening can detect thalassemia early and provide clinical treatment as early as possible to improve social prenatal and postnatal care.
【Key Words】 Prenatal biochemical screening test; Thalassemia; Clinical effect
地中海贫血是一种危害性较大的遗传病，我国南方地区其发生率较高，目前缺乏有效的治疗方法。

产前生化筛查是一种对孕妇分娩前相关优生优育指标进行实验室生化分析的检查方法，主要用于判断孕妇是否怀有先天性疾病胎儿[1]。

本次研究主要选择在我院行产前地中海贫血生化筛查的孕妇作为研究对象，对其临床资料进行回顾分析。

1资料与方法
1.1病例资料
选择我院在2016年9月～2018年9月之间行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，均为单胎妊娠，孕妇年龄在25岁～42岁之间，平均为（32.25±6.62）岁，孕周在21周～41周之间，平均为（38.4±2.2）周。

2200例孕妇均不存在妊娠并发症，且符合妊娠中期血清筛查要求。

1.2方法
依据《中国出生缺陷工作手册》对新生儿是否有地中海贫血进行评估，制作调查问卷随访所有研究对象，记录地中海贫血者的PAPP-A、βHCG、AFP值，对比地中海孕妇与正常孕妇60例的红细胞分布宽度（RDW）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞血红蛋白量（MCH）水平。

灵敏度、特异度及准确度分别为“地中海贫血阳性例数/总例数×100%”、“非地中海贫血阴性例数/非地中海贫血例数×100%”、“（地中海贫血阳性例数+非地中海贫血阴性例数）/（地中海贫血例数+非地中海贫血例数）×100%”。

1.3统计学处理
文中各项资料数据均录入软件excel中，计量数据、计数数据表示为（x±S）、（%），采用t或卡方检验，如P<0.05，显示组间数据比较具有统计学意义。

2结果
2200例孕妇地中海贫血发病率1.00%（22/2200），其中17例行产前诊断，5例未行产前检查，在17例行产前检查的孕妇中，PAPP-A 值<0.5mmol/L，βHCG<2.5mmol/L，AFP值<0.3mmol/L；地中海贫血孕妇MCV检测阳性21例（95.5%），红细胞脆性试验检测阳性19例（96.4%）；MCV检测灵敏度、特异度及准确度分别为96.14%、76.20%、82.87%，红细胞脆性试验灵敏度、特异度及准确度分别为88.45%、90.00%、89.46%，检测效果良好；地中海贫血孕妇22例中7例α型地中海贫血[RDW（15.4±2.2）%，MCV（69.4±5.9）pg，MCH（23.2±1.2）fl]，13例β型地中海贫血[RDW（14.4±2.9）%，MCV（65.1±1.1）pg，MCH（21.9±1.6）fl]，2例混合型地中海贫血[RDW（15.1±2.1）%，MCV（63.2±1.1）pg，MCH（22.1±1.6）fl]，正常孕妇60例[RDW（13.3±1.8）%，MCV（85.1±1.4）pg，MCH （31.1±1.9）fl]，地中海贫血各类型孕妇MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇（Z=4.253，P<0.05）。

3讨论
目前还没有研究出有效治疗地中海贫血的治疗方案，通过婚前与产前筛查可以尽早发现问题，可以有效控制地中海贫血患儿出生[2]。

产前超声检查可以确诊地中海贫血，减少患有先天性疾病胎儿的出生，促进我国人口素质的提升。

地中海贫血初筛过程非常简单，通过血常规检查可以了解受检者血红白蛋情况，对地中海贫血进行确诊[3]。

现在最简单的的筛查方法有MCV、MCH、RDW及渗透脆性检测等[4]，花费比较低，敏感度也比较高。

本次研究中地中海贫血者MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇，与陆勤波的文献报道具有一致性[5]，如果夫妻双方同时都存在血红蛋白异常的情况，双方均需行基因检测，如果一方基因异常，则不需要进行深入检查，如果双方基因都存在异常，则需要在产前对胎儿进行基因检测。

本组2200例孕妇中地中海贫血发病率1.00%，17例行产前检查的孕妇中，PAPP-A值<0.5mmol/L，βHCG<2.5mmol/L，AFP值<0.3mmol/L，共有7例α型地中海贫血，13例β型地中海贫血，2例混合型地中海贫血，其MCV、MCH值均小于正常孕妇。

综上所述，通过产前生化筛查可以及时发现地中海贫血症，有助于尽早进行干预及治疗，以提升国民素质。

【参考文献】
[1] 孙秀山, 颜洁, 管泽琴. 血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的应用[J]. 四川医学, 2013, 34(3):440-441.
[2]刘巧玲,王雪,李迎春.血常规检查用于鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血中的临床意义[J].临床检验杂志(电子版),2018,7(04):606-608.
[3]史南平,李剑,刘佳南.孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(07):27-29+135.
[4]吴海奎,王志远,钟万霖,卓秀芳.经腹和经阴道彩超联合技术对重型α-地中海贫血胎儿的产前早期诊断[J].分子影像学杂志,2018,41(03):331-333.
[5]陆勤波,赖燕全.500例地中海贫血孕妇筛查结果及血常规和血红蛋白A2差异分析[J].中国妇幼保健,2018,33(12):2756-2758.。