ABI测序仪数据收集软件1

数据收集整理的工具与软件：实用教案推荐

数据收集整理的工具与软件：实用教案推荐数据在现代社会的重要性不言而喻，特别是在企业、科研、政府等领域，数据的采集与整理显得尤为重要。

为了提高数据的质量与效率，到目前为止，已经有很多先进的数据收集整理的工具与软件出现。

本文将为大家介绍一些实用的工具与软件，希望对大家在数据收集整理方面有所帮助。

一、数据收集工具数据的收集可能是数据处理工作中最麻烦的一环，因为不同类型的数据来源不一样，需要使用不同的工具来进行查询。

1.问卷星问卷星是可用于在线调查和数据收集的网站，它可以帮助用户制作各种类型的问卷，如客户满意度调查、市场调研、员工满意度调查等。

问卷星不但能够帮助用户快速地发出问卷，还可以随时查看调查结果并进行数据分析，非常方便。

2.爬虫软件爬虫软件可以自动抓取网络上的数据，比如某宝的商品信息、新浪微博的用户信息等，这些数据通常需要手动抓取，费时费力。

爬虫软件则可以自动执行这些任务，轻松地获取海量的数据。

常见的爬虫软件有Python的Scrapy、Java的WebHarvest等。

3.大数据分析软件大数据分析软件像Tableau、QlikView、Power BI等，可以以多种方式为你提供关于数据的见解。

它们让你能够更好地分析数据、获取洞见，并快速识别趋势。

此外，它们还可以帮助你更好地把数据可视化，这将有助于你深入了解数据所代表的实际情况。

二、数据整理工具1.ExcelExcel是非常基本且常用的数据整理工具，其灵活性与可定制性让它成为数据分析工作的不二选择。

Excel可以帮助用户将数据进行分类、过滤、排序等操作，还可以执行各种计算和图表制作，十分方便。

2.Open RefineOpen Refine可以帮助用户处理数据质量问题，支持批量清洗、转换数据格式、删除重复数据，还可以通过交互方式快速将数据可视化。

此外，Open Refine还支持扩展功能，是一个非常有用的数据整理工具。

3.SASSAS是一个完整的数据分析工具，在数据收集与整理工作中有广泛的应用。

Illumina、454、ABI测序仪比较

Illumina 、454 、ABI 测序仪比较Illumina 测序仪Illumina 公司的新一代测序仪Genome Analyzer 最早由Solexa 公司研发，利用其专利核心技术“DNA 簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator ）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。

Illumina 公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了Solexa ，就是为了促成Genome Analyzer 的商品化。

Genome Analyzer 作为新一代测序技术平台，具有高准确性，高通量，高灵敏度，和低运行成本等突出优势，可以同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学以及功能基因组学（基因表达及调控，基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

Genome Analyzer 自上市以来，已经为千人基因组计划立下了赫赫战功。

今年早期，荷兰科学家利用它首次绘出女性的基因组图谱。

而就在前两周，家利用它首次绘出女性的基因组图谱。

而就在前两周，《《Nature 》杂志上一连出现三个人类基因组图谱：炎黄一号-第一个亚洲人图谱；第一个癌症病人图谱；第一个非洲人图谱。

它们全是依赖Genome Analyzer 完成的。

哗，一下就来仨！这和第一个人类基因组图谱的13年形成了多么鲜明的对照。

根据去年底的数据，Genome Analyzer 已售出约200台，估计是市场占有率最广的。

前不久，华大基因再添置了12台，准备放在香港和深圳的实验室，至此华大基因已经有29台Genome Analyzer 。

而著名的麻省理工学院和哈佛大学Broad 研究院拥有47台Illumina 测序仪。

众多实验室之所以选择Illumina ，看中的无疑是Genome Analyzer 的高性价比。

上个月，Illumina 将Genome Analyzer II 升级到Genome Analyzer IIx ，距年底实现单次运行获得95 GB 数据的宏伟目标又近了一步。

医疗设备招标技术参数-百度文库(精)

致：深圳市政府采购中心一、设备名称：测序仪二、数量：1台三、交货日期：签约后 60 天内。

四、设备用途：法医物证鉴定五、技术参数及要求:1。

工作条件1.1温度要求：15—30℃1.2湿度要求:20—80％1。

3电源：220-240V+/- 10%,50—60Hz +/— 10％2。

主要技术指标2.1 4道全自动毛细管电泳系统，可以升级到16道毛细管。

可选择不同长度的毛细管用于不同的试验需求。

2.2采用激光光源双束激发装置,保证能量信号高度均一.2。

3采用低温CCD成像技术,全波长荧光同时检测。

2。

4可同时进行5色或以上荧光的实时检测。

2.5自动灌胶、自动上样装置,可24小时无人监控连续运行.2。

6一块板可同时进行STR片段分析和测序分析。

2。

7法医DNA片段分析分辨率:精确度达±0。

15bp。

适用于DNA数据库标准配套试剂盒。

2.8适合于法医线粒体测序分析。

DNA序列分析精度98.5%或以上，长度可达950bp或以上。

2.9采用Oracle 数据库,可以大规模搜索和管理DNA分型数据,高速、高通量,可进行大规模STR研究，24小时可分析5000个以上STR基因型.可用于亲子鉴定和个体识别的法医鉴定。

2.10片段分析软件要求：有现成五色荧光片段分析参数设置，可方便进行亲子鉴定片段分析等工作。

2.11STR分析结果能够符合法医领域行业标准,分析数据可与各主流实验室以及国家DNA数据库达到数据兼容。

2。

12可自动剔除STR干扰峰,不需要人工修正,输出表格简单易懂。

六、其他要求：无七、配置要求：1、美国/ABI GeneMapper ID V3。

2分型软件1套；2、美国/ABI 3130 数据收集软件1 套;3、美国/ABI 3130型法医片段分析和测序安装试剂盒各1套；4、美国/ABI 3130型96孔样品盘配件盒1 个；5、美国/ABI Sinofiler 16位点STR荧光试剂盒1套;6、美国/ABI 3130系列POP—4与POP-7液体分离胶各1套;7、 10 x EDTA 缓冲液 25ml 美国/ABI 2套8、 ABI 4x36cm与4x50cm毛细管各1套；9、美国/ABI高纯甲酰胺 25ml 2瓶；10、美国/ABI LIZ-500荧光内标1个；11、 ABI 96孔反应板 10块/包装5套；12、美国/ABI Prepfiler DNA纯化试剂盒1个；13、美国/ABI 6孔磁力架2个。

基于高通量测序的基因序列分析软件

基于高通量测序的基因序列分析软件基因序列分析软件是基于高通量测序（high-throughput sequencing）技术的生物信息学工具。

这些软件能够帮助研究人员分析和解释基因组中的DNA序列信息，从而帮助他们理解基因的结构和功能，以及基因与疾病之间的关系。

以下是一些常用的基因序列分析软件：1. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）BLAST是生物信息学领域最常用的工具之一、它能够在数据库中相似的DNA或蛋白质序列，从而进行序列比对和注释。

研究人员可以使用BLAST来识别已知序列的同源性，以帮助理解基因的功能。

2. GeneiousGeneious是一款强大的基因序列分析软件，具有丰富的功能和用户友好的界面。

它可以帮助研究人员进行DNA和蛋白质序列的比对、组装和注释，以及基因启动子和开放阅读框的预测。

除此之外，Geneious还提供了诸如基因家族和物种多样性分析等高级功能。

3. CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench是一款全面的基因组学分析软件，适用于从原始测序数据开始的所有分析阶段。

它提供了一整套工具，包括测序质量控制、组装、变异检测、基因表达分析等。

CLC Genomics Workbench还具有可视化和报告功能，可以帮助用户更好地理解和解释分析结果。

4. TrinityTrinity是一款专门用于转录组分析的软件。

转录组分析是指通过测序和比对RNA序列，对特定组织或时间点的基因表达进行定量分析。

Trinity可以帮助研究人员对RNA测序数据进行预处理、组装和注释，以获得转录本及其转录水平的信息。

5. IGV（Integrative Genomics Viewer）IGV是一款基因组可视化工具，可以帮助研究人员在线浏览和分析基因组数据。

它支持多种数据类型，包括基因组、转录组、甲基化和染色体互作数据等。

ABI_3730xl测序仪简介-01

基因分型
2008年基因分型样本量为30000个； STR,SNP,CNV遗传标记
ABI 3730xl测பைடு நூலகம்仪简介
生物医学研究院 5楼联系电话：54237651 联系人：夏明英，李士林
主要特性（一）
- 内置一体化自动进样器及样品孔打孔装置； - 内置样品板条形码自动识别； - 100次（9600个样品）运行试剂一次上机； - 自动碱基识别与质量评分判定； - 动态铂金内镀毛细管壁；
12406G
4833T 10646G 4491C
7028T
12705T 14569G
5301T 15607A 9824A 5178A
4715T 5417G 3010T 4216T 663A 11719A
3730xl的总结
基因检测：
2008年对4万个样本进行测序
检测碱基数达到2千4百万个
现可检测的PCR产物长度为600-1000bp
- 氩离子激光光源；实现实时的、空间连续的测量；可以保证返回的光信息能够达到探测的量级。激发波长为488nm和514.5nm

毛细管规格: 96道毛细管毛细管长度: 50cm 凝胶的规格: POP-7液体分离胶

配套的试剂: 基因测序(BigDye3.1v和5×Sequence buffer)
1000样本
10小时
测序的原理

DNA测序的双脱氧链末端合成终止法. Sanger法测序的原理：
用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物，直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸 (ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种 dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段进行检测。

ABI 7500(软件版本v2.0.4)仪器基因检测实验设计向导

2013ABI7500（软件版本v2.0.4）仪器实验设计向导与结果分析吕明治1.打开电脑，启动机器和软件 1.1机器开关，见下图：1.2点击，开启7500 Software v2.0.4软件，如下窗口:点击“OK ”，出现如下窗口：点击“Continue without Connection ”，进入主窗口：启动开关开（关）孔盘开关：开启或存放96孔盘。

2.开启软件后，进行实验设置2.1直接点击工具栏中“New Experiment”，出现窗口“Experiment properties”，在该窗口的“Experiment Name”栏中填写实验名称，其余选择项不变更，同时在“”一栏选择“other”，如下：2.2点击”Plate Setup”窗口，在”Define Targets and Samples”栏下面”Define Targets”处，增加所需要的荧光通道”T arget Name”和点击”Colour”选择颜色，如：；同时，可以在”Define Targets and Samples“栏下面”Define Samples”，增加反应孔道中的样本或者检测单元编号，如：2.3.在”Assign T argets and Samples“栏下面””中选择栏中的”None”；接着在“Assign target(s) to the selectde wells”栏中勾选上设置的“Target”，及在“Assign sample(s) to the selectde wells”栏中勾选上设置的“Sample”。

2.4.点击“Run Method”栏“Graphical View”的下方编辑反应程序和反应体积，如：设置好反应程序后，点击，即可完成该实验程序的保存，下次使用时可直接打开。

2.5.设置好反应程序后，重新检查实验设计步骤，确保无误后，点击“”后会弹出一个对话框，点击保存实验文件到指定保存文件夹位置即可。

数据采集平台软件介绍

数据采集平台软件介绍1. Webhose.io：Webhose.io 是一个提供全球范围内全面的互联网数据收集和分析解决方案的数据提供商。

它使用自动化的网络爬虫技术，从互联网上收集大量的结构化、半结构化和非结构化数据。

Webhose.io 的特点包括高质量的数据源、实时数据获取、自定义数据筛选和分析工具。

它的应用场景包括市场调研、竞争情报、舆情分析等。

2. Import.io：Import.io 是一款强大的 Web 数据提取工具。

它可以将网页上的信息提取为结构化的数据，并可将其导出到 Excel、CSV 或数据库等格式。

Import.io 可以通过简单的点击和拖放来配置网页数据提取任务，而无需编写代码。

它的应用场景包括数据抓取、价格监测、市场分析等。

3. ParseHub：ParseHub 是一款易于使用且功能强大的网络爬虫工具。

它可以从各种网站提取数据，并将其转换为结构化的格式。

ParseHub 的特点包括可视化的配置界面、高度定制的数据选择和转换、自动化和调度功能等。

它适用于市场研究、数据分析、内容聚合等领域。

4. Octoparse：Octoparse 是一款智能的网页数据提取工具，它可以从各种网站抓取数据，并将其转换为结构化的格式。

Octoparse 的特点包括强大的抓取能力、智能的数据识别和处理、可视化的任务配置界面等。

Octoparse 的应用场景包括电子商务竞争情报、新闻聚合、舆情监测等。

5. Scrapy：Scrapy 是一款开源的 Python 框架，用于构建和部署定制化的网络爬虫软件。

它具有高度的可定制性和灵活性，并支持多种数据导出格式。

Scrapy 提供了强大的网络爬取和数据处理功能，适用于各种科研、商业和工程领域。

6. PhantomJS：PhantomJS 是一个基于 WebKit 的"无头"浏览器，它可以模拟浏览器行为，并将网页呈现为图像或 PDF。

医疗设备招标技术参数(精)

致：深圳市政府采购中心一、设备名称：测序仪二、数量：1台三、交货日期：签约后60 天内。

四、设备用途：法医物证鉴定五、技术参数及要求：1.工作条件1.1温度要求：15-30℃1.2湿度要求：20-80%1.3电源：220-240V+/- 10%,50-60Hz +/- 10%2. 主要技术指标2.1 4道全自动毛细管电泳系统，可以升级到16道毛细管。

可选择不同长度的毛细管用于不同的试验需求。

2.2采用激光光源双束激发装置，保证能量信号高度均一。

2.3采用低温CCD成像技术，全波长荧光同时检测。

2.4可同时进行5色或以上荧光的实时检测。

2.5自动灌胶、自动上样装置，可24小时无人监控连续运行。

2.6一块板可同时进行STR片段分析和测序分析。

2.7法医DNA片段分析分辨率：精确度达±0.15bp。

适用于DNA数据库标准配套试剂盒。

2.8适合于法医线粒体测序分析。

DNA序列分析精度98.5％或以上，长度可达950bp或以上。

2.9采用Oracle 数据库，可以大规模搜索和管理DNA分型数据，高速、高通量，可进行大规模STR研究，24小时可分析5000个以上STR基因型。

可用于亲子鉴定和个体识别的法医鉴定。

2.10片段分析软件要求：有现成五色荧光片段分析参数设置，可方便进行亲子鉴定片段分析等工作。

2.11STR分析结果能够符合法医领域行业标准，分析数据可与各主流实验室以及国家DNA数据库达到数据兼容。

2.12可自动剔除STR干扰峰，不需要人工修正，输出表格简单易懂。

六、其他要求:无七、配置要求：1、美国/ABI GeneMapper ID V3.2分型软件1套；2、美国/ABI 3130 数据收集软件1 套；3、美国/ABI 3130型法医片段分析和测序安装试剂盒各1套；4、美国/ABI 3130型96孔样品盘配件盒1 个；5、美国/ABI Sinofiler 16位点STR荧光试剂盒1套；6、美国/ABI 3130系列POP-4与POP-7液体分离胶各1套；7、 10 x EDTA 缓冲液 25ml 美国/ABI 2套8、 ABI 4x36cm与4x50cm毛细管各1套；9、美国/ABI高纯甲酰胺 25ml 2瓶；10、美国/ABI LIZ-500荧光内标1个；11、 ABI 96孔反应板 10块/包装5套；12、美国/ABI Prepfiler DNA纯化试剂盒1个；13、美国/ABI 6孔磁力架2个。

高通量测序数据分析的基本流程与软件介绍

高通量测序数据分析的基本流程与软件介绍高通量测序技术的广泛应用已经在基因组学、转录组学、表观基因组学等领域产生了巨大的影响。

高通量测序数据分析是将测序仪输出的原始数据转化为有意义的生物学信息的过程。

本文将介绍高通量测序数据分析的基本流程以及一些常用的软件工具。

1. 数据质控与预处理高通量测序数据的质量对后续分析结果至关重要。

首先，需要对测序数据进行质量控制，检查测序质量值、测序错误率、测序深度等指标，以评估数据的可靠性。

常用的质控软件包括FastQC和NGS QC Toolkit。

在质控后，还需要对原始测序数据进行预处理，包括去除接头序列、过滤低质量序列、去除PCR扩增引物等。

这些步骤可以使用Trimmomatic、Cutadapt等软件来完成。

2. 序列比对与变异检测在得到高质量的测序数据后，下一步是将测序reads比对到参考基因组或转录组上。

常用的比对软件有Bowtie、BWA、STAR等。

比对结果可以用于检测基因组上的变异，如单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）等。

变异检测软件包括GATK、SAMtools等。

3. 基因表达分析基因表达分析是高通量测序数据分析中的一个重要方面。

它可以帮助我们了解哪些基因在不同条件下的表达水平发生了变化。

常用的基因表达分析流程包括表达定量、差异表达分析和功能富集分析。

表达定量是将测序reads映射到基因组或转录组上，并计算每个基因的表达水平。

常用的表达定量软件有HTSeq、featureCounts等。

差异表达分析可以帮助我们找到在不同条件下表达水平有显著变化的基因。

常用的差异表达分析软件有DESeq2、edgeR等。

功能富集分析可以帮助我们了解差异表达基因的功能特征，如富集通路、功能分类等。

常用的功能富集分析工具有DAVID、GSEA等。

4. 转录因子结合位点分析转录因子结合位点是转录因子与DNA结合的特定区域，对基因的调控起重要作用。

高通量测序数据可以用于预测转录因子结合位点。

ABI测序仪的测序原理和操作规程

ABI型DNA测序仪的测序原理和操作规程DNA序列测定分手工测序和自动测序，手工测序包括Sanger双脱氧链终止法和Maxam-Gilbert化学降解法。

自动化测序实际上已成为当今DNA序列分析的主流。

美国PEABI公司已生产出373型、377型、310型、3700和3100型等DNA测序仪，其中310型是临床检测实验室中使用最多的一种型号。

本实验介绍的是ABI PRISM 310型DNA测序仪的测序原理和操作规程。

【原理】ABI PRISM310型基因分析仪（即DNA测序仪），采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddNTP标记终止物法），因此通过单引物PCF测序反应，生成的PCF产物则是相差1个碱基的3末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物，使得四种荧光染料的测序PCR产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。

由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的CCD（charge-coupled device）摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在CCD摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为DNA序列，从而达到DNA测序的目的。

分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。

它是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定DNA 片段的碱基顺序或大小和定量的高档精密仪器。

PE公司还提供凝胶高分子聚合物，包括DNA测序胶(POP 6)和GeneScar胶(POP 4)。

这些凝胶颗粒孔径均一，避免了配胶条件不一致对测序精度的影响。

它主要由毛细管电泳装置、Mac in tosh电脑、彩色打印机和电泳等附件组成。

电脑中则包括资料收集，分析和仪器运行等软件。

生物大数据分析的常用工具和软件介绍

生物大数据分析的常用工具和软件介绍生物大数据的快速发展和应用需求推动了生物信息学工具和软件的不断发展。

这些工具和软件提供了一系列功能，如序列分析、基因表达分析、蛋白质结构预测、功能注释等，帮助研究人员从大量的生物数据中提取有意义的信息。

下面将介绍一些常用的生物大数据分析工具和软件。

1. BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）BLAST是最常用的序列比对工具之一，用于比对一条查询序列与已知序列数据库中的序列。

通过比对确定序列之间的相似性，从而推断其功能和结构。

BLAST具有快速、准确、用户友好的特点，适用于DNA、RNA和蛋白质序列的比对。

2. GalaxyGalaxy是一个基于Web的开源平台，提供了许多生物信息学工具和软件的集成。

它提供了一个易于使用的界面，使得用户可以通过拖放操作完成复杂的数据分析流程。

Galaxy支持不同类型的数据分析，包括序列比对、组装、注释、表达分析等。

3. R包R是一个功能强大的统计语言和环境，用于数据分析和可视化。

R包提供了许多用于生物数据分析的扩展功能。

例如，"Bioconductor"是一个R软件包，提供了丰富的生物数据分析方法和工具，包括基因表达分析、序列分析、蛋白质分析等。

4. GATK（Genome Analysis Toolkit）GATK是一个用于基因组数据分析的软件包，主要用于研究DNA变异。

它包含了各种工具和算法，用于SNP检测、基因型调用、变异注释等。

GATK还在处理复杂变异（如复杂多态位点）和群体遗传学分析方面具有独特的优势。

5. CytoscapeCytoscape是一个用于生物网络分析和可视化的开源平台。

它可以用于可视化和分析蛋白质-蛋白质相互作用网络、基因共表达网络、代谢网络等。

Cytoscape提供了丰富的插件，使得用户可以根据自己的需要进行网络分析和可视化。

6. DAVID（Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery）DAVID是一个用于功能注释和富集分析的在线工具。

ABI3100简介及其常见问题解析

实际原因：
气泡引起的峰使信号达到饱和，显示不通过。
解决方案：
尽量保证胶及通道中没有气泡。
（下图是放大图）
3. 软件提示：Bad dye order detected. 表现：
实际原因：引物峰过高，检测范围包括引物峰部分。解决方案：调整检测范围到引物峰之后，包括所有目的峰。
4. 软件提示：Failed quality check: q=0.93807 is less than minQ threshold (0.95000) 表现：
ABI3100简介及其常见问题解析
姜艳艳 2007.3.9
主要内容
ABI遗传分析仪简介 ABI3100相关简介
ABI 3100构造及毛细管工作原理数据收集软件的简介数据分析软件的简介常见问题解析
一. ABI遗传分析仪系列
ABI测序仪和遗传分析仪系列： 377 DNA 测序仪
所采用的是板胶
3100为16道毛细管
3100Avant为4道毛细管
使用96孔板或384孔板进行电泳
使用注射器将胶注入毛细管，且有两支注射器
3130 和 3130xl 基因分析仪
3130为四道， 3130xl为16道。
从胶瓶中自动吸胶注入毛细管。
软件方面与3100基本相同。
3730 和 3730xl 基因分析仪
310 是单道的毛细管，不能使用96孔板，而是使用 0.5ml 的离心管上样。
2.毛细管工作原理
毛细管两端：
阳极有电极插在buffer中
阴极没有电极，而是在毛细管外包裹着一层金属，插在buffer中。
与3100不同，310在毛细管旁边有一根金属电极插在buffer中。

ABI与Illumina测序仪比较

ABI与Illumina、454测序仪比较Illumina 测序仪Illumina公司的新一代测序仪Genome Analyzer最早由Solexa公司研发，利用其专利核心技术“DNA簇”和“可逆性末端终结（reversible terminator）”，实现自动化样本制备及基因组数百万个碱基大规模平行测序。

Illumina公司于2007年花费6亿美金的巨资收购了Solexa，就是为了促成Genome Analyzer的商品化。

Genome Analyzer作为新一代测序技术平台，具有高准确性，高通量，高灵敏度，和低运行成本等突出优势，可以同时完成传统基因组学研究（测序和注释）以及功能基因组学（基因表达及调控，基因功能，蛋白/核酸相互作用）研究。

Genome Analyzer自上市以来，已经为千人基因组计划立下了赫赫战功。

今年早期，荷兰科学家利用它首次绘出女性的基因组图谱。

而就在前两周，《Nature》杂志上一连出现三个人类基因组图谱：炎黄一号-第一个亚洲人图谱；第一个癌症病人图谱；第一个非洲人图谱。

它们全是依赖Genome Analyzer完成的。

哗，一下就来仨！这和第一个人类基因组图谱的13年形成了多么鲜明的对照。

根据去年底的数据，Genome Analyzer已售出约200台，估计是市场占有率最广的。

前不久，华大基因再添置了12台，准备放在香港和深圳的实验室，至此华大基因已经有29台Genome Analyzer。

而著名的麻省理工学院和哈佛大学Broad研究院拥有47台Illumina测序仪。

众多实验室之所以选择Illumina，看中的无疑是Genome Analyzer的高性价比。

上个月，Illumina将Genome Analyzer II升级到Genome Analyzer IIx，距年底实现单次运行获得95 GB数据的宏伟目标又近了一步。

Genome Analyzer IIx有两个核心特征：其一是更大的试剂冷却器，支持超过100个测序循环，进一步提升了系统的易用性和自动化；其二是全新的流动池支架，让每轮运行所得的高质量数据增加20%。

DNA序列分析软件介绍

DNA序列分析软件介绍Antheprot:蛋白质序列分析软件包ANTHEPROT 4.5是位于法国的蛋白质生物与化学研究院(Institute of Biology and Chemistry of Proteins)用十多年时间开发出的蛋白质研究软件包。

软件包包括了蛋白质研究领域所包括的大多数内容，功能非常强大。

应用此软件包，使用个人电脑，便能进行各种蛋白序列分析与特性预测。

更重要的是该软件能够提供蛋白序列的一些二级结构信息，使用户有可能模拟出未知蛋白的高级结构。

Applied Biosystems Primer Express:这是ABI公司销售附送的软件，可用于设计引物和探针，尤其适用于荧光PCR探针的设计，可以精确计算寡核苷酸与荧光基团鳌合后的Tm值。

可以预测引物与引物之间与模板之间等的二级结构。

Artemis R5:A DNA sequence viewer and annotation tools，一个DNA序列查看器与注释工具，可以以图形形式查看序列的各种分析结果与特性，程序读取EMBL与GENBANK格式的序列与纯DNA序列。

以Java写成，需要安装JRE1.2。

BioEdit是一个序列编辑器与分析工具软件，功能非常强大，使用十分容易。

功能包括:序列编辑、外挂分析程序、RNA分析、寻找特征序列、支持超过20000个序列的多序列文件、基本序列处理功能、质粒图绘制等等。

BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)是一套在蛋白质数据库或DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。

BLAST程序能迅速与公开数据库进行相似性序列比较。

BLAST结果中的得分是对一种对相似性的统计说明。

BLAST对一条或多条序列(可以是任何形式的序列)在一个或多个核酸或蛋白序列库中进行比对。

BLAST还能发现具有缺口的能比对上的序列。

BLAST是基于Altschul等人在J.Mol.Biol上发表的方法(J.Mol.Biol.215:403-410(1990)),在序列数据库中对查询序列进行同源性比对工作。

ABI 3730xl测序仪简介-01

基因分型
2008年基因分型样本量为30000个； STR,SNP,CNV遗传标记
测序的原理
DNA测序的双脱氧链末端合成终止法. Sanger法测序的原理：
用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物，直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸 (ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3‘-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，终止点由反应中相应的双脱氧而定。每一种 dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段进行检测。
- 氩离子激光光源；氩离子激光光源；实现实时的、空间连续的测量；可以保证返回的光信息能够达到探测的量级。激发波长为488nm和514.5nm 毛细管规格: 毛细管规格 96道毛细管道毛细管毛细管长度: 毛细管长度 50cm 凝胶的规格: 凝胶的规格 POP-7液体分离胶液体分离胶配套的试剂: 基因测序(BigDye3.1v和5×Sequence buffer) 配套的试剂基因测序和 × 基因分型(Liz120, Liz500, ROX500) 基因分型
SNP遗传标记在SnapSHot反应的结果
原理：单碱基延伸,单碱基测序.利用延伸引物对PCR产物进行单个碱基的延伸,并引入尾部的荧光.其荧光的颜色及其荧光出现的位置进行区分其基因型 SnapSHot技术优点：可以研究样本量少,snp位点多,位点间物理距离较远的SNP检测.
13010G
13263A

(完整word版)ABI7500-2.0软件使用指南0223XIE

打开电脑及仪器电源，待仪器电源项显示 power 绿色状态。
首先，双击电脑桌面上的图标
打开程序，打开程序单击 OK ，待软件连接仪器并
测试校准状态后（若有出现连接失败可尝试重启电脑，检查单击 Design Wizard 选项，红色箭头指示位置有个下拉菜单，
USB 线接口），出现如下界面，
下拉菜单中有一个 Advanced Setup（高级设置）选项，如箭头所示：点击这个选项，可以进入下面这个界面，
为了方便讲解，我假定有 1 个反应探针 DAAN 和 1 个样本 HBV1 ，如上图所示。设定完成之后，我们点击红色箭头所指的选项，进入下个界面。
在上图，我们可以看到一个类似反应板的界面，黑色箭头①指示的有玫瑰红色下划线那一排在选定反应孔后会显示出样本孔总数，标准品总数和阴性对照总数。从黑色箭头②可以看出暂时还有 48 个反应孔空余。蓝色箭头①和②分别是放大这个孔板界面的按钮，蓝色箭头③ 是显示大小还原默认设置按钮。
①
②
③
如上图所示，红色箭头从上到下指示的分别是（带 * 号的必需填）
①实验名称、 ② 仪器型号和 ③ 反应程序类型。
①
②
③
而这个图是上面图的延续（自己电脑显示不完全），红色箭头从上到下指示的分别是 ① Plate Setup 选项、 ② 探针类型和 ③ 程序应用速度类型，一般使用的探针就是 TaqMan 探针，速度类型选择默认就可以了（如果是 7500fast 的话则有快速模式可以选择）。下一步我们可以看到左上角的红色箭头指示的一个 Plate Setup 选项，点击这个选项，就可以进入下一个设置界面。
开始设置时；首先我们如红色箭头①所示选定
A1 孔，红色箭头②指示的是反应探针名称，

片段分析软件GeneMapper+v3.0中文操作手册

美国应用生物系统公司片段分析和基因分型软件GeneMapper v3.0 中文操作手册（仅供参考。

请阅读英文原版手册。

）技术服务部x 2004年目录概述 (3)ABI PRISM GENEMAPPER V3.0中文手册 . LMS (4)一. 开机 (4)二. 输入P ANEL (4)三. 生成B IN (4)四. 定义A NALYSIS M ETHOD (5)五. 设置默认值 (5)六. 分析数据 (6)七. 编辑结果 (6)八. 创建自己的K IT、P ANE和M ARKER (6)ABI PRISM GENEMAPPER ID V3.1中文手册 . HID (7)一. 安装及登录 (7)二. 设置参数 (7)三. 分析数据 (8)四. 输出结果 (9)ABI PRISM GENEMAPPER V3.0中文手册 . SNP (10)一. 开机 (10)二. 分析片段大小 (10)三. 定义K IT、B IN S ET和P ANEL (10)四. 定义B IN和M ARKER (10)五. 定义S IZE S TANDARD和P REFERENCE (11)六. 分析数据 (11)七. 编辑结果 (17)八. 自动生成P ANEL (17)概述GeneMapper是高通量、全自动的DNA片段分析和基因分型软件，功能上相当于GeneScan、Genotyper和Template软件的整合，在应用上分为3类：以微卫星(STR) 连锁分析为基础的人和小鼠全基因组扫描，以单碱基延伸（微测序）为基础的SNP分析，和以STR遗传分析为基础的人、马、牛、羊亲子鉴定及身份认定。

其中GeneMapper ID v3.1是亲子鉴定的专用软件。

GeneMapper以Project为数据管理单位，Project之下又划分4个层次，从上到下依次为Kit、Panel (=Bin Set)、Marker 和Allele (=Bin)。

ABI3100简介及其常见问题解析

应用GeneMapper进行数据的分析，下面进行简单的介绍。 1.Panel及bin的导入
2.分析数据添加要分析的文件夹：
panel
Size standard
Analysis method
分析后如果如下图所示：不通过，查找原因。
查看原始数据：
查看内标：
结果所得图形：
分析工具栏：
实际原因：
气泡引起的峰使信号达到饱和，显示不通过。
解决方案：
尽量保证胶及通道中没有气泡。
（下图是放大图）
3. 软件提示：Bad dye order detected. 表现：
实际原因：引物峰过高，检测范围包括引物峰部分。解决方案：调整检测范围到引物峰之后，包括所有目的峰。
4. 软件提示：Failed quality check: q=0.93807 is less than minQ threshold (0.95000) 表现：
为保证DNA片段分离的重复性，必须包埋毛细管内壁以除去电渗流，ABI3100采用能进行DNA分离的POP-4或 POP-6胶线性包埋毛细管内壁，阻止电渗流，使DNA从阴极到阳极没有液体的流动。毛细管的包埋使之随着时间而性能有所降低，影响使用寿命。
检测：
一束激光被分成两束从毛细管的两侧同时照亮16根毛细管，当DNA片段经过检测室时，所带荧光染料被激发，荧光被检测到，形成胶图。
其他与3130基本相同
主要性能参数：
型号 377 310 3100Avant 3100 3130 3130xl 3730 3730xl
毛细管状态无 1根 4根 16根 4根 16根 48根 96根
胶的状态聚丙稀酰胺凝胶 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4 POP-6和 POP-4

ABI公司及Steponeplus优势介绍

美国国应用生物系统公司（简称ABI，老PE公司）是全球最大的生命科学供应厂家，推出全球第一台PCR仪、第一台荧光定量PCR仪、第一台DNA合成仪、氨基酸合成仪和DNA测序仪（基因分析仪），并拥有四项诺贝尔奖奖项。

在定量PCR领域中，ABI是当之无愧的第一品牌！拥有仪器的专利权，并授权给Roche和Bio-Rad等公司。

而ABI作为定量PCR仪的专利拥有者，市场占有率高达70%。

ABI是半导体加热领域的权威，拥有最久的23年半导体制造历史，性能稳定。

良好的口碑使其成为工业化平台的标准。

从老PE开始，ABI就为科学家提供半导体加热PCR仪。

ABI的主要优势1、仪器稳定性ABI定量PCR仪的稳定性已广受好评！目前，ABI与DuPont（杜邦）、Abbott（雅培）合作，为它们生产OEM仪器。

这代表了同行对ABI的肯定，同时也是定量PCR仪领域唯一的OEM 机型。

另外，全国市场占有率超过70%是其稳定性的最好证明。

2、数据精确性和重现性ABI定量PCR仪拥有优秀的数据精确性和重现性。

三大检索中，ABI的荧光定量PCR发表的文章远高于其它品牌。

同时，ABI的定量也受到权威机构的肯定。

如：ABI的定量PCR仪拿到所有的相关认证，得到美国PCR行业协会的肯定。

成为唯一获得FBI（美国联邦调查局）认证的机型，又成为目前FDA（美国食品药品监督局）唯一获得认证的定量PCR仪机型。

另外，ABI 定量PCR仪是中国公安部在公检法系统唯一指定机型，用于亲子、犯罪现场等检测。

3、应用的广泛性ABI拥有完整的解决方案和全套的软件。

ABI提供包括超过500万个预先设计好的人和小鼠的全基因组SNP试剂盒；提供约100万个人基因表达试剂盒；，以及超过2,400个药物代谢基因分型分析产品等。

软件方面，ABI提供专利的Primer Express3.0引物和探针设计软件和独立的基因表达相对定量软件、用于SNP分析的AutoCaller软件、用于拷贝数分析的CopyCaller软件，另外提供MicroRNA专业分析软件系统。

ABI测序仪的测序原理和操作规程

ABI型DNA测序仪的测序原理和操作规程DNA序列测定分手工测序和自动测序，手工测序包括Sanger双脱氧链终止法和Maxam-Gilbert化学降解法。

自动化测序实际上已成为当今DNA序列分析的主流。

美国PE ABI公司已生产出373型、377型、310型、3700和3100型等DNA测序仪，其中310型是临床检测实验室中使用最多的一种型号。

本实验介绍的是ABI PRISM 310型DNA测序仪的测序原理和操作规程。

【原理】 ABI PRISM310型基因分析仪(即DNA测序仪)，采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司专利的四色荧光染料标记的ddNTP(标记终止物法)，因此通过单引物PCR测序反应，生成的PCR产物则是相差1个碱基的3''''''''末端为4种不同荧光染料的单链DNA混合物，使得四种荧光染料的测序PCR产物可在一根毛细管内电泳，从而避免了泳道间迁移率差异的影响，大大提高了测序的精确度。

由于分子大小不同，在毛细管电泳中的迁移率也不同，当其通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的CCD(charge-coupled device)摄影机检测器就可对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在CCD摄影机上同步成像，分析软件可自动将不同荧光转变为DNA序列，从而达到DNA测序的目的。

分析结果能以凝胶电泳图谱、荧光吸收峰图或碱基排列顺序等多种形式输出。

它是一台能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等全自动电脑控制的测定DNA片段的碱基顺序或大小和定量的高档精密仪器。

PE公司还提供凝胶高分子聚合物，包括DNA测序胶(POP 6)和GeneScan胶(POP 4)。

这些凝胶颗粒孔径均一，避免了配胶条件不一致对测序精度的影响。

它主要由毛细管电泳装置、Macintosh电脑、彩色打印机和电泳等附件组成。