新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查是对新生儿进行一系列的检查，以早期发现和治疗可能存在的疾病。
以下是一些宣传资料的内容建议：
1. 标题：新生儿疾病筛查，保障宝宝健康成长
2. 引言：新生儿疾病筛查对于宝宝的健康成长至关重要。
及时发现和治疗疾病，可以减少并发症的发生，为宝宝的未来打下健康基础。
3. 疾病筛查的目的：介绍疾病筛查的目的是早期发现和治疗可能存在的疾病，包括遗传代谢病、先天性心脏病、听力缺陷等。
4. 疾病筛查的项目：列举常见的新生儿疾病筛查项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、出生前听力筛查等，以及各项目的重要性和检测方法。
5. 检查流程：介绍新生儿疾病筛查的具体流程，包括采集样本、实验室检测和结果通知等。
6. 疾病筛查的好处：强调早发现、早治疗的重要性，以及疾病筛查对宝宝健康成长的保障。
7. 注意事项：提醒父母注意疾病筛查的时机和方法，以及遵循医生的建议进行后续治疗和随访。
8. 资源和支持：提供相关的资源和支持，如咨询热线、专家指
导、社区支持等。
9. 宣传渠道：建议将宣传资料发布在医院、社区、学校、妇幼保健机构等地方，同时可以通过宣传栏、微信公众号、小册子等形式进行推广。
10. 结尾：呼吁父母和社会各界关注新生儿疾病筛查的重要性，共同为宝宝的健康成长保驾护航。
以上仅为宣传资料的建议内容，具体的宣传资料可根据实际情况和目标受众进行调整和制作。
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查之青柳念文创作什么叫新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指对每一个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，防止宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡.今朝广州市的新生儿疾病筛查包含新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种.家长须知：为了包管您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表示，只有通过早期停止血液化验即筛查才干检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查.宝宝出生后72小时后一周内，而且充分哺乳（至少喂奶六次）.如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天.提前采血时间或吃奶缺乏采血，都会对检测成果有影响，对诊断疾病晦气.宝宝出院早，吃奶不敷6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查.宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果成果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其成果陈述.如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好.先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表示？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表示：1. 生长掉队2. 智能掉队3. 特殊面庞4. 生理功能低下二）苯丙酮尿症典型表示：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥，智能掉队，有的孩子可出现频繁吐逆或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等.三）G6PD缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重.症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、吐逆、腹痛等.巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油.一般病例症状持续2～6天.最重者出现面色极度惨白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表示.如果不及时改正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望.海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站。
新生儿疾病筛查课件PPT
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查宣传
新生儿疾病筛查什么叫新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡.目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种.家长须知：为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福,请您注意以下问题：1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现,只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来,所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查.2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内,并且充分哺乳至少喂奶六次.如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天.提前采血时间或吃奶不足采血,都会对检测结果有影响,对诊断疾病不利.3.如果您的宝宝出院早,吃奶不够6次,或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查,您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查.4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查,如果结果正常阴性,可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告.如若是异常阳性或可疑,应及时到医院复查,以便尽早确诊,给予早期治疗,因为治疗越早,效果越好.先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现一）患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现：1.生长落后2.智能落后3.特殊面容4.生理功能低下二苯丙酮尿症典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色,小儿尿有一种特殊的鼠尿味,常出现惊厥,智能落后,有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻,皮肤常出现湿疹,肌张力低下或亢进等.三）G6PD缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重.症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等.巩膜轻度,尿色如浓红茶或甚至如酱油.一般病例症状持续2～6天.最重者出现面色极度苍白,全身衰竭,脉搏微弱而速,血压下降,神志迟钝或烦躁不安,少尿或闭尿等急性循环衰竭和的表现.如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调,可以致死；但如能及时给以适当的治疗,仍有好转希望.海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站。
新生儿疾病筛查知识宣讲
CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性 症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄的增长、 患儿智力和体格发育均落后于同龄孩子，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
为什么要做新生儿筛查
为什么要做新生儿筛查
在众多貌视正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病 无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的 损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。
所有新生儿都要做筛查吗？
是的。包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）是一种较常见的不完全显性遗传 代谢病，男性多发病，女性多为携带者。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如 摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。
临床表现为急性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长 江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对 确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物、指导患儿 避免接触诱因。
新生儿
疾病筛查宣传
演讲人：
目/录
什么是新生儿疾病筛查 为什么要做新生儿疾病筛查 如何进行新生儿疾病筛查 筛查的疾病可以治疗吗 筛查疾病简介
什么是新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性遗传代谢 性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、 诊断，并及时治疗，可以避免儿童体格、智力发生不可 逆的损害。
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查宣传资料什么叫新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。
家长须知：为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。
2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。
如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。
提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。
4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。
如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现：1.生长落后2.智能落后3.特殊面容4.生理功能低下二）苯丙酮尿症典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。
三）G6PD缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。
巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。
一般病例症状持续2～6天。
最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。
2023年新生儿疾病筛查宣传标语
2023年新生儿疾病筛查宣传标语一、早期发现，早期治疗。
宣传标语：早期发现，早期治疗。
通过新生儿疾病筛查，我们可以在早期发现并治疗潜在的疾病，为孩子的健康保驾护航。
二、筛查无病，健康无忧。
宣传标语：筛查无病，健康无忧。
通过疾病筛查，我们可以了解新生儿的健康状况，及时发现并处理潜在问题，让孩子健康快乐成长。
三、预防先行，健康同行。
宣传标语：预防先行，健康同行。
新生儿疾病筛查是预防疾病的重要一环，通过筛查可以做到早预防、早治疗，让孩子的健康与快乐一路同行。
四、健康宝宝，幸福家庭。
宣传标语：健康宝宝，幸福家庭。
一个健康的宝宝是家庭的希望和幸福所在。
通过新生儿疾病筛查，为宝宝的健康把关，让家庭充满欢声笑语。
五、儿童健康，全家幸福。
宣传标语：儿童健康，全家幸福。
孩子的健康是全家人的心愿。
新生儿疾病筛查是保障儿童健康的重要措施，让我们共同守护孩子的幸福成长之路。
六、筛查疾病，关爱宝宝。
宣传标语：筛查疾病，关爱宝宝。
通过新生儿疾病筛查，我们可以了解宝宝的健康状况，及时发现并处理潜在问题，让宝宝在关爱中健康成长。
七、健康起点，预防为先。
宣传标语：健康起点，预防为先。
新生儿疾病筛查是孩子健康的起点，通过预防先行，我们可以为孩子的未来保驾护航。
八、科学筛查，健康保障。
宣传标语：科学筛查，健康保障。
新生儿疾病筛查采用科学方法进行检测，为宝宝的健康提供有力保障。
让我们一起为孩子的健康投入更多的关注和努力。
九、新生儿疾病筛查，守护健康从出生开始。
宣传标语：新生儿疾病筛查，守护健康从出生开始。
通过新生儿疾病筛查，我们可以尽早发现并处理潜在问题，为孩子的健康提供全面保障。
让我们一起为新生儿的健康守护从出生开始！。
新生儿疾病筛查培训课件
新生儿疾病筛查
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为什么要进行新生儿听力筛查
• 早发现 早诊断 早干预, 使其聋而不哑
新生儿疾病筛查
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新生儿听力筛查的方法 • 耳声发射 • 自动听性脑干反应
新生儿疾病筛查
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新生儿听力筛查的方法
• 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程, 即产生于
耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜, 进入耳蜗的外 毛细胞, 然后由外毛细胞反射出能量, 在外耳道记 录得到。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查
• 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
2
遗传代谢病筛查
• 苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下
新生儿疾病筛查
3
新生儿疾病筛查 • 新生儿听力筛查
新生儿疾病筛查
4
概念
新生儿听力普遍筛查是指: 使用客观的 生理学方法和主观测试的方法，对所 有活产出生的新生儿进行听力筛查。
新生儿疾病筛查
5
• 为什么要进行新生儿听力筛查 • 新生儿听力筛查的方法和条件 • 对听力筛查结果的解释
新生儿疾病筛查
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为什么要进行新生儿听力筛查
听力障碍是最常见的出生缺陷
国外: 正常新生儿中双侧听力障碍的发 生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障 碍的发生率为1‰ ；
国内: 正常新生儿听力障碍发生率为3‰，
• 耳声发射是一项无创伤性技术, 操件简便, 测试两
耳仅需要5-10分钟, 这也符合作为筛查性技术的条 件。
新生儿疾病筛查
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测试条件
基本条件: 出生72小时以后 测试环境要相对安静，噪音不超过45分贝，
最好是在隔音室进行。如没有条件，可在 普通房间做，将室内一些可产生噪音而又 不必要开的设备暂时关闭。
新生儿疾病筛查宣传资料
新生儿疾病筛查宣传资料【知识】新生儿疾病筛查宣传资料1. 引言新生儿疾病筛查是保障婴幼儿健康的重要举措之一。
它通过对新生儿进行相关检测，早期发现并治疗潜在疾病，提高婴儿生存率和生活质量。
本文将从深度和广度的角度，以简单易懂的方式，详细介绍新生儿疾病筛查的重要性、常见疾病及筛查方法，并进一步探讨筛查的局限性和前景。
2. 新生儿疾病筛查的重要性新生儿期是人体发育的重要阶段，也是疾病发生的高危期。
许多新生儿疾病在出生后不久就会显现出来，如先天性心脏病、先天性甲状腺功能减退症等。
开展新生儿疾病筛查可以早期发现潜在疾病，及时采取有效干预措施，降低婴幼儿死亡率和残疾率。
筛查还有助于进行家族遗传病的追踪和干预，避免疾病在家族中再次发生。
3. 常见新生儿疾病及筛查方法3.1 先天性心脏病先天性心脏病是新生儿最常见的疾病之一，严重影响婴儿的生长发育。
常用的筛查方法包括B超心脏筛查和氧饱和度筛查。
B超心脏筛查通过检查胎儿心脏结构，早期发现异常情况。
氧饱和度筛查则通过测量婴儿手脚的氧饱和度，判断心脏是否存在缺陷。
3.2 先天性甲状腺功能减退症（CHT）CHT是一种常见的先天性代谢疾病，对婴儿的神经系统发育有严重影响。
新生儿通过脚跟血甲状腺素筛查来发现患病情况。
筛查结果异常的婴儿需要进一步进行血清TSH测定和甲状腺激素替代治疗。
3.3 全血微量酮体全血微量酮体筛查可提供早期发现先天性代谢性疾病的机会，如酮酸尿症、短链脂肪酸缺乏症等。
通过检测新生儿的尿液样本中的酮体含量，可以及时发现疾病。
4. 筛查的局限性和前景尽管新生儿疾病筛查具有重要意义，但仍存在一些局限性。
筛查结果存在一定的假阳性和假阴性率。
一部分疾病的预防和治疗手段仍相对不足。
未来，我们应加强筛查方法的改进和完善，提高准确性和可靠性。
积极开展科学研究，不断探索新的筛查指标和方法。
5. 总结与回顾新生儿疾病筛查对保障婴幼儿健康发展至关重要。
通过早期发现和治疗潜在疾病，可以提高婴儿生存率和生活质量。
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育前言新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”一、新生儿听力筛查知识——你问我答15个题（1）二、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识——你问我答11个题（2）三、新生儿苯丙酮尿症筛查知识——你问我答13个题（3）前言新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。
目前，我国主要筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，通过实验室检测后就可以获得结果。
因各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。
目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格和智力发育损伤就越小。
只要做到早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。
据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。
如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。
由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
卫生部于2010年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
新生儿疾病筛查健康讲座内容
新生儿疾病筛查健康讲座内容1. 引言1.1 概述新生儿疾病筛查是一项非常重要的健康措施，旨在尽早发现和治疗潜在的健康问题。
对于新生儿来说，他们的免疫系统尚未完全发育，因此更容易受到各种细菌、病毒和其他疾病的侵袭。
通过进行全面的筛查，可以帮助医生及时诊断并采取适当的治疗措施，以确保新生儿能够正常成长和发育。
1.2 文章结构本文将从多个方面介绍新生儿疾病筛查的相关知识。
首先，我们将讨论新生儿疾病筛查的重要性，并详细介绍几种常见的新生儿疾病。
接着，我们将深入了解不同类型的新生儿筛查方法和步骤。
最后，我将提供一些建议，以便组织举办一场成功的新生儿健康讲座。
1.3 目的通过本篇文章, 我们希望读者能够更加了解到新生儿疾病筛查的重要性以及相关的知识内容。
对于有准备或即将成为父母的人士来说，这些知识将帮助他们更好地了解如何保护和照顾自己宝宝的健康。
对于医护人员来说，本文将提供有效的指导，以便他们能够在工作中正确地进行新生儿筛查和教育活动。
总之，通过本文的阅读，我们相信读者会获得实用、全面且可靠的信息，并能够为新生儿提供更好的保健服务。
2. 新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查是指针对刚出生的婴儿进行的一系列检测和评估，以及对潜在疾病或异常情况的早期发现和干预。
这项筛查工作的意义重大，有以下几个方面。
首先，新生儿疾病筛查可以提前发现并治疗一些潜在的致命或严重疾病。
许多先天性心脏病、遗传代谢性疾病等问题在婴幼儿期往往没有明显的体征和表现，但会随着孩子的成长逐渐显露出来。
通过早期筛查，可以尽早诊断并纠正这些问题，从而有效降低早亡率、残障率以及家庭负担。
其次，新生儿时期是许多潜在健康问题的关键窗口期。
一些因素，例如母亲怀孕期间接触的有害物质、饮食习惯等都可能对胎儿造成影响。
通过对新生儿进行定期的疾病筛查，可以尽早发现并干预可能导致未来发展问题的因素，以最大程度地保护婴儿的健康。
此外，新生儿疾病筛查也可以为家长提供必要的知识和指导。
出生缺陷的筛查防治宣传资料
.实用文档.. 出生缺陷的筛查防治一、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。
如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
二、常见原因有哪些？1、遗传因素最常见的疾病有先天愚型21—三体综合症和18—三体综合症。
2、环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
三、如何预防？1、一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。
怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
禁止近亲婚育。
具体措施：（1）孕前4至6个月进行孕前检查（2）避免近亲结婚生育和大龄生育（3）孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生（4）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病（5）远离毒品、戒烟、戒酒严格控制孕期用药安全（6）女性应避免接触有害物质2、二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。
具体措施：推广联合产前筛查在孕中期(15周—21周+6)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查。
3、三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：（1）进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
（2）对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。
（3）开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
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新生儿疾病筛查
什么叫新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。
家长须知：
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：
1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。
2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。
如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。
提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。
4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。
如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝
典型表现：
1. 生长落后
2. 智能落后
3. 特殊面容
4. 生理功能低下
二）苯丙酮尿症
典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、
白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊
厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，
皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。
三）G6PD缺乏症
本病的贫血程度和症状大多很严重。
症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。
巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。
一般病例症状持续2～6天。
最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。
如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站
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