分子遗传学考试资料

RNA 的3种剪接方式

内含子从mRNA前体中移走的过程称为RNA剪接。

RNA 的3种剪接方式分别是：

自我剪接内含子(Ⅰ型和Ⅱ型):能够自发地进行剪接，分为Ⅰ型内含子和Ⅱ型内含子两个亚类。Ⅰ型内含子：四膜虫35S rRNA前体的剪接反应是Ⅰ型的典型代表，特点是需要鸟苷

参与；Ⅱ型内含子：不需要鸟苷参与，而由其自身结构决定，特点是形成套索内含子。

蛋白质(酶)参与剪接的内含子（tRNA)：主要在tRNA前体中发现。tRNA前体在内切酶作

用下，把发夹形的内含子切除，然后在连接酶的作用下，连接形成成熟的tRNA。

糖核蛋白体（snRNP）参与剪接的内含子：存在于绝大多数真核细胞的蛋白质基因中。在

真核生物的细胞核中，含有大量的小分子RNA，在天然状态下，以核糖核蛋白粒子形式存在，称为snRNP。参与剪接反应的snRNP至少有5种：U1、U2、U5和U4/U6。

U1结合于内含子的5’端；

U2结合到内含子的分支点上；

U5结合到内含子的3’端，U4/U6结合于U5；

U1和U2结合，形成套索RNA结构；

U4释放，内含子左侧切断，5’外显子作为独立片段释放；

内含子的3’剪接点切断，形成套索内含子，游离出来；

5’外显子和3’外显子连接形成成熟mRNA。

RNA编辑

一种依赖于特异编辑酶对基因编码的mRNA进行重新修饰的过程，包括对核苷酸进行添加、删除或修饰，从而可能改变了开放阅读框，产生了新的终止密码子或起始密码子，翻译出

氨基酸序列不同的多种蛋白质。

分为两类：一是单碱基的突变；二是碱基的缺失和添加。如U插入/删除；C→U替换；A

→I替换；C插入；G插入。

机制：

RNA编辑是由3’-5’方向进行，gRNA-Ⅰ的5’端与前体mRNA的未编辑的mRNA的一小段

锚定序列互补，形成短的（10-15bp）锚定双螺旋；

由编辑复合体蛋白中的一个编辑位点特异性的内切酶识别出mRNA/gRNA锚定双螺旋序列，在mRNA3’端第一个未配对的核苷酸处切开；

接着尿嘧啶转移酶将尿嘧啶残基加到切开的前体mRNA插入位点上，或者3’尿嘧啶特异性

外切酶从切开的删除位点除去尿嘧啶残基。最后，RNA连接酶将两段切开的mRNA连接

起来；

其余大部分的gRNA-Ⅰ序列指导部分前体mRNA编辑，由于插入了UMP，mRNA的长度

增加；gRNA-Ⅱ与前体mRNA刚编辑的区域的5’端杂交，取代gRNA-Ⅰ；

gRNA-Ⅱ指导新一段前体mRNA编辑；

下一个gRNA重复前面步骤，直到mRNA编辑完成。

翻译：以mRNA为模版合成蛋白质的过程

主要成分：mRNAs、tRNAs 、氨酰-tRNA合成酶、核糖体、翻译相关蛋白质因子：起始因子、延伸因子、终止因子

密码子的简并性

密码子是mRNA中的三个相邻的核苷酸序列；,同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的

现象称为密码子的简并性。对应于同一种氨基酸的不同密码子称为同义密码子。密码子简

并性可以减少有害突变。由基因突变而引起肽链合成终止的概率也会大大增加，简并性使

得那些即使密码子中碱基被改变，仍然能编码原来氨基酸的可能性大为提高。所以简并性

在物种的稳定上起着重要的作用，减少了变异对生物的影响。

三种类型的点突变

错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

无义突变：由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽

链合成提前终止。

移码突变：在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。

无义抑制

通过抑制tRNA识别无义突变位点，将某种氨基酸插入该位点，使得多肽链的延伸不中途

停止，称为无义抑制。

无义抑制因子：抑制tRNA。当mRNA翻译过程中遇到一个无义密码子时,允许在多肽链上

插入一个氨基酸的突变 tRNA。该突变tRNA能够逆转无义突变的效应(无义抑制效应)。带

有突变反密码子的tRNA可抑制无义突变。

无义抑制tRNA抑制无义突变：编码某一氨基酸的密码子突变为无义密码子时，编码tRNA 的基因发生突变，导致反密码子碱基改变，发生突变的tRNA与无义密码子结合，使蛋白

质合成继续进行。

显性失活

乳糖操纵子中，由于调节基因（编码阻遏蛋白）的突变产生的阻遏物没有活性，它相对于

野生型基因是隐性性状的，而结构基因表达却是显性的。这种突变称为显性失活。

顺式作用元件

存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列；主要包括启动子、增强子、沉默子、绝缘子。

启动子：在基因转录起始位点(＋1)及其5’上游的DNA序列，长度为100-200bp，是决定RNA转录起始位点和转录频率的关键元件。由核心启动子和上游启动子元件两个部分组成。核心启动子：使RNA聚合酶Ⅱ转录正常起始所必需的最少DNA序列，包括转录起始位点

及其上游－25到－30bp处的TATA盒，确定转录起始位点并产生基础水平的转录。

上游启动子：包括位于－70bp附近的CAAT盒和GC盒，参与决定基因的转录效率。

增强子：远离转录起始位点，能明显增强启动子转录效率的DNA序列。增强子的长度通

常为100～200bp，由若干组件构成，基本核心组件常为8～12bp，可以单拷贝或多拷贝串

联形式存在。

特点：

增强子可提高同一条DNA链上基因转录效率，可以远距离作用；与其序列的正反方向无关；要有启动子才能发挥作用；必须与特定的蛋白质因子结合后才能发挥增强转录的作用。沉默子：能够通反式因子结合从而阻断增强子即反式激活因子的作用，并最终抑制该基因

转录的DNA序列。