医学遗传学简答题
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
遗传学简答题
1、基因突变的一般特征及表现重演性，可逆性，多方向性，有害性，平行性2、倒位，易位的遗传学效应倒位：导致基因重排，倒位区段的基因排列顺序与方向都随之倒转易位：1易位可以导致非同源染色体间的重排2，可以使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，是生物进化的一种途径3，易位导致物种染色体数目改变4，相互易位杂合体的典型遗传效应是半不育现象3、数量性状特征1，数量形状呈现连续性变异，杂种后代的分离世代不能明确分组2，数量性状普遍存在着基因型与环境的互作3，数量性状容易受环境条件的影响而产生不遗传的变异4、自交和回交的遗传学效应自交：导致杂合基因型的纯合，淘汰有害隐性纯合体，获取不同纯合基因型回交：回交是指杂交后代与其两个亲本之一再次交配，被用来连续回交的亲本，称为轮回亲本，未被用来回交的亲本，称为非轮回亲本。
在基因型纯合的进度上，回交显然大于自交。
一个杂种与其轮回亲本每回交一次，将使后代增加轮回亲本的1/2的基因组成，多次回交之后，其后代基本上回复为轮回亲本的核基因组成，但是细胞质仍然为母本的基因组成。
5、多基因假说要点1，数量性状是有许多彼此独立的基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传定律2、各基因的效应微小且相等3、各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用4、各基因的作用是累加性的。
6、杂种优势的表现特点1，杂种优势不是某一两个性状，而是许多性状综合表现突出2，异化授粉植物比常异化授粉的植物杂种优势强3，在一定范围内，亲缘关系远，遗传差异大，双亲优缺点互补的组合，其杂种优势强4，双亲基因型纯合程度高的杂种优势较高5，在适宜的环境条件下种植的优势大7、细菌和病毒在遗传学研究中的优势性1，繁殖后代所需的时间短2，易于管理和进行化学分析3，遗传物质简单4，便于研究基因突变和重组5，可用作研究高等生物的简单模型6，便于进行遗传操作8、简述细菌的转化过程结合穿入联会整合9、细胞质遗传的特点1，正交和反交的遗传表现不同2，遗传方式是非孟德尔式的3，通过连续回交能将母本核型基因几乎置换掉，但是母本细胞质基因及其所控制的性状仍不会消失4，由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染10、植物雄性不育的类别及特点1，核不育型：由核内染色体上的基因决定的雄性不育型，败育过程发生于花粉母细胞减数分裂期间，不能形成正常花粉2，细胞质不育型：这是由细胞质基因控制的雄性不育类型3，核质互作不育型：核质不育型是由不遇的细胞质基因和相对的核基因所决定的。
遗传简答题考点集锦
医学遗传简答题考点集锦1.简述基因突变的类型概念及遗传效应（重点）基因突变指发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化引起表型结构改变。
⑴静态突变：生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。
①点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
1>碱基替换：DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。
同义突变：碱基替换改变了原有三联遗传密码子，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
同义突变并不产生相应的遗传表型突变效应。
无义突变：由于碱基替换使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式。
无义突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，体现为导致遗传表型改变的致病效应。
终止密码突变：因为碱基替换的发生使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子。
终止密码突变使本应终止延伸的多肽链合成，非正常地持续进行，形成功能异常的蛋白质结构分子。
错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。
错义突变导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失，引起分子病和代谢病。
2>移码突变：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
移码突变导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序发生变化。
②片段突变：DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。
⑵动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。
2.简述诱发基因突变的因素及其机制（重点）物理因素：①紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。
遗传学简答题
遗传学简答题
1. 什么是遗传学？
遗传学是研究物种遗传传递和变异的科学，探索了遗传信息如何在生物体之间传递，以及如何导致个体之间的差异。
2. 遗传传递是如何发生的？
遗传传递是指父母将他们的遗传信息传递给他们的后代。
通过生物体的生殖细胞（和卵子）中的遗传物质（基因）来进行遗传传递。
3. 什么是基因？
基因是遗传信息的基本单位，它们是DNA分子的一部分。
基因负责编码特定的蛋白质，并决定了生物体的特征。
4. 什么是显性遗传和隐性遗传？
显性遗传指的是一个基因表现出来的特征会在后代中被显示出来，即使该基因只存在一个拷贝。
隐性遗传指的是一个基因表现出来的特征需要两个拷贝才会在后代中显示出来。
5. 什么是基因突变？
基因突变是指在基因中发生的变化，可能是由于DNA序列中的错误、外部环境的影响或其他因素导致的。
基因突变可以导致个体之间的差异和遗传疾病。
6. 什么是遗传变异？
遗传变异是指基因在整个种群中的不同形式和频率。
这种变异可能是由于随机突变、基因重组和自然选择等因素引起的。
7. 什么是基因型和表型？
基因型是指一个个体拥有的基因的组合。
表型是指基因型在外部环境下展现出来的特征。
以上是对遗传学的一些基本概念的简要回答，希望能对你有所帮助。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学简答题及名词解释基本点
医学遗传学简答题及名词解释基本点
1、遗传病的概念和分类？特点？
2、基因突变的方式及生物学效应。
3、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义。
4、染色体畸变的种类及产生机制。
5、十种常见染色体综合征主要临床表现核型及产生机制（另外加上慢性髓细胞
性白血病及Burkitt淋巴瘤）
6、遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？
7、染色体检查适应症
8、药物治疗和饮食控制疗法的原则？
9、基因治疗的程序？以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。
10.主要产前诊断方法？适应症？选择原则？
11、影响群体遗传平衡的因素？
12、细胞癌基因的激活方式。
13、举例说明什么是二次突变学说、克隆起源学说和多步骤损伤学说。
14、多基因遗传病的特点？
15、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
16、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
17、试述镰状细胞贫血症的发病机理及遗传方式。
18、什么是携带者?检出携带者有何意义? 列举学过携带者的类型。
基因组；结构基因(断裂基因) ；假基因（拟基因）；等位基因(复等位基因)；
癌基因；原癌基因；抑癌基因；融合基因；基因家族；基因座；反向重复序列；RNA编辑；动态突变；系谱；顿挫型；遗传异质性；遗传印记(基因组印记或亲代印记)；拟表型；核小体；核型；嵌合体；基因诊断；外显率；
母系遗传；遗传结构；遗传平衡定律；随机遗传漂变；遗传负荷；适合度；Ph染色体；易感性；易患性；分子病；先天性代谢病；双微体。
遗传学简答题
1 染色质和异染色质有什么差别？答：常染色质间期染色淡；中期染色深；存在染色体大部分区域；含基因；复制早，可转录；收缩程度大。
异染色质间期染色深；中期染色淡；处在着丝粒附近；不含基因；复制迟，不转录；收缩程度小。
2 什么叫做核型?有何应用价值？答：核型是一个细胞全套的中期染色体，也称染色体组型。
核型可以用来分析与先天异常和功能紊乱相关的染色体畸变。
如染色体缺失或交换等现象。
正常的动植物核型还可以作为分类学和系统学的重要依据。
3 突变在进化中有什么作用？答：突变不仅提供了进化的原始材料，创造了物种多样性。
虽然大多数突变是有害的，但是那些少数的有利突变使生物可以适应不断变化的环境。
4 有丝分裂和减数分裂有什么不同？答：①有丝分裂只有一次分裂。
先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，细胞分裂为二，各含有一个核。
称为体细胞分裂。
②减数分裂包括两次分裂，第一次分裂染色体减半，第二次染色体等数分裂。
细胞在减数分裂时核内，染色体严格按照一定的规律变化，最后分裂成为4个子细胞，发育成雌性细胞或者雄性细胞，各具有半数的染色体。
也称为性细胞分裂。
③细胞经过减数分裂，形成四个子细胞，，染色体数目成半，而有丝分裂形成二个子细胞，染色体数目相等。
④减数分裂偶线期同源染色体联合称二价体。
粗线期时非姐妹染色体间出现交换，遗传物质进行重组。
双线期时各个联会了的二价体因非姐妹染色体相互排斥发生交叉互换因而发生变异。
有丝分裂则都没有。
⑤减数分裂的中期各个同源染色体着丝点分散在赤道板的两侧，并且每个同源染色体的着丝点朝向哪一板时随机的，而有丝分裂中期每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上，着丝点开始分裂。
5 有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义在遗传学上？答：有丝分裂的遗传学意义：（1）维持个体的正常生长和发育。
使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体（2）保证了物种的连续性和持续性。
均等式的细胞分裂，使每一个细胞都得到与当初受精卵所具有的同一套遗传性息减数分裂的遗传学意义：（1）维持有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性：通过减数分裂导致了性细胞(配子)的染色体数目减半，即由体细胞的2n(n为一个染色体组中染色体数)条染色体变为n条染色体的雌雄配子，再经过两性配子结合，合子的染色体数目又重新恢复到亲本的2n水平，使有性生殖的后代始终保持亲本固有的染色体数目，保证了遗传物质的相对稳定。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学简答题小抄版
1.遗传病的特征和分类？特征：垂直传递亲代向后代传递疾病的遗传信息，后代按照该信息发育为遗传病患者。
(环境因素引起的疾病表现为水平传递)。
先天性：遗传性疾病主要由基因突变或染色体异常引起，在个体出生前已表达，因此通常具有先天性。
但并非所有的遗传病都具有先天性，先天性疾病也不都是遗传病。
家族性：大多数遗传病由于家系成员具有共同的致病基因而表现为家族性，但有些遗传病并不表现出明显的家族聚集现象，而家族性疾病也并不都是遗传病。
终生性：遗传病一旦具有，将终生携带。
分类：遗传病分为基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病，染色体病。
其中，基因病又分为单基因病和多基因病。
2.染色质与染色体？染色质chormatin和染色体是同一种物质在不同时期的表现形式，染色质是细胞核内易被碱性染料着色的物质，染色质分为常染色质和异染色质（结构性异染色质和兼性异染色质）;染色体chromosome 是在分裂期，染色质高度凝集形成，基本结构单位是核小体，是遗传物质(基因)的载体。
它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的形成经历了DNA双螺旋-核小体-螺线管-超螺线管-染色单体四个过程。
3.性别决定？1966年 睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF），定位于Y染色体短臂上。
1990年，Sinclair等在Y染色体（Yp11.3）上发现了性别决定基因（sex-determining region of Y chromosome，SRY）认为是TDF的最佳候选基因。
1993年，确认SRY转录单位全长1.1 kb，无内含子，编码由204个氨基酸残基组成的、相对分子质量为24 kDa的SRY蛋白。
4.减数分裂的意义：维持了遗传物质的稳定；是遗传三大定律的细胞学基础（分离率、自由组合律、连锁互换律）是遗传和变异的细胞学基础。
5.DNA链的复制过程特点：互补性，半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性6.RNA编辑的生物学意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②该mRNA 能被通读；③在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息7.基因突变的一般特性 ：多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性8.基因突变的种类1、碱基置换突变 ，同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变2、移码突变3、整码突变4、动态突变9. 常染色体完全显性遗传的特征。
医学遗传学 简答
常显AD：1.连续传递；2.男女患病的机会均等；3.双亲之一受累的子代平均1/2发病，患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿。
4.患者同胞中1/2将会发病。
5.未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。
例：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症常隐AR：1.患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象；2.男女发病机会相3.患者双亲都无病而是肯定携带者。
4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性为携带者；5.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。
这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
例：镰状细胞贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、、半乳糖血症、粘多糖累积症I型X连锁显。
1.人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常4.女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
例：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、抗维生素D佝偻病X隐。
1.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、外甥、外孙等也有可能是患者4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者例：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、Wiskott-Aldrich 综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病AY连锁：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素。
医学遗传学名词解释与简答题
医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。
3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。
4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。
5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。
6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。
7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。
8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。
9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。
10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
医学遗传学(基础医学)简答题
1.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素？特性:普遍性, 随机性, 稀有性, 可逆性, 少利多害性, 不定向性, 有益性, 独立性, 重演性类型:按照表型效应，突变型可以区分为:形态突变型、生化突变型以及致死突变型等根据碱基变化的情况可分为:碱基置换突变, 移码突变, 缺失突变, 插入突变诱发因素:外因:物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
生物因素：某些病毒和细菌等。
内因:DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
2.21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征，临床表现包括智力低下、特殊面容、手足的畸形及特殊的皮纹改变、重要脏器的畸形等。
该病分为三种类型，纯合型、易位型和嵌合型。
其核型分别为47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46，XX(XY),+21。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，契合性为45，XO。
主要临床表现为一，表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
5. 什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。
遗传学简答题
遗传学简答题遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学。
这里有几个关于遗传学的简答题，让我们来看看你的答案如何。
1. DNA是什么？DNA（脱氧核糖核酸）是一种长链分子，储存了生物体内所有基因的信息。
它是由四种碱基（即腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳟氨酸）组成的，构成了DNA的序列。
这个序列的排序方式决定了生物体的遗传信息。
生物体通过遗传信息的传递和组合，能够保证后代的基因信息与祖先一样，也能够表现出丰富的遗传变异，这些都是依靠DNA的存在和作用实现的。
2. 什么是基因？基因是细胞内核中DNA序列的一段，是控制遗传信息传递的基本单位。
基因能够影响生物体的形态、生理和行为特征。
人类的基因组含有超过2万个基因。
基因表达是指某一基因的DNA序列在细胞中被转录成RNA，然后被翻译成蛋白质。
基因表达的过程是受多种因素综合作用的结果，包括DNA序列本身的调控、环境因素、细胞内信号传导通路等。
3. 何为常染色体和性染色体？常染色体指在一般情况下存在于细胞核中的染色体，人类正常细胞内有22对常染色体和1对性染色体。
性染色体是决定生物个体性别的染色体，人类的性染色体为X和Y两种。
女性拥有两个X染色体，男性拥有一个X和一个Y染色体。
4. 什么是基因型和表现型？基因型是指个体所拥有的基因的种类和数量，是由父母遗传下来的。
基因型可以分为纯合和杂合两种，纯合指基因对是相同的，杂合指基因对是不同的。
杂合基因型通常表现为更复杂的表型。
表现型是指个体所表现出的形态和特征，受到基因型和环境因素的影响。
例如，一个个体的眼睛颜色就是其表现型之一，而眼睛颜色的表现受到基因型的影响。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医学遗传学简答题1.群体筛查法的目的是什么？①了解某种遗传病的发病率和基因频率；②筛查遗传病的预防和治疗的对象；③筛查携带者。
2.基因突变的一般特性是什么？①多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。
3.简述基因突变的原因。
⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。
⑵诱发突变：①物理因素：辐射②化学因素：亚硝酸盐③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素4.简述遗传病的类型。
①单基因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。
②多基因遗传病：由多对微效基因和环境引起的疾病。
③染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。
④体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。
⑤线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。
5.简述单基因病的分类。
①常染色体遗传病：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传；②X伴性遗传：X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传；③Y连锁遗传:限于男性。
6.常染色体完全显性遗传的特征是什么？①男女患病的机会相等。
②连续传递：：连续几代都有患病③双亲无病时，子女一般不会有病。
④患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
7.简述X连锁显性遗传特点。
①连续传递现象②患者的双亲中必有一名是该病的患者③男性患者的女儿全都是患者，儿子全部都为正常的。
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。
⑤女性患者比男性患者多。
8.简述X连锁隐性遗传病的遗传特点。
①男性患者远多于女性患者②如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
③男性的兄弟等都有可能是患者。
④双亲无病时，儿子可能会患病；女儿则不会发病；儿子发病，母亲一定是携带者。
9.简述Lyon假说的要点。
①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传表达上是失活的。
②在同一个个体的不同细胞中，失活是随机的来源于雌性亲本或者来源于雄性亲本。
③失活发生在胚胎发育的早期，人在胚胎发育的第16天。
10.简述多基因遗传病的特点。
①为常见病和常见畸形②发病具有家族聚集倾向③近亲婚配，子女发病风险增高④发病率与亲属级别有关⑤群体发病率存在种族差异11.简述Hardy-Weinberg定律的内容。
在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变。
12.简述AD病中的杂合子的表现形式。
①完全显性；②不规则显性；③延迟显性；④不完全显性；⑤共显性。
13.在遗传病诊断时，为什么要进行家系分析？目的：①区别遗传病与非遗传病；②区别单基因遗传病和多基因遗传病；③总结出此遗传病的遗传方式。
14.试述遗传病的基本特征。
①遗传物质改变：所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。
②遗传性：异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，而这种遗传物质在细胞之间的传递又构成了个体之间由亲代传给子代的基础。
③先天性：患者发病的基础一般在出生时已经具有。
④家族性：在一个家族中会出现多个患者。
15.识别疾病遗传基础的方法是什么？①群体筛查法；②系谱分析法；③双生子法；④种族差异比较；⑤疾病组分分析；⑥伴随性状研究；⑦动物模型；⑧染色体分析16.简述AR遗传病系谱特点①通常为散发病例（隔代遗传）.②患者双亲一般不患病，但都是携带者.③患者同胞1/4发病, 表型正常的同胞中2/3是携带者，1/4正常.④男女发病机会相等.⑤近亲婚配时子女发病风险明显增高 .17. 试述多倍体形成原因。
①双雄受精：同时有两个精子与一个卵细胞结合。
②双雌受精：一个精子与一含有两个染色体组的异常卵细胞结合。
③核内复制：一次细胞分裂时，DNA复制了两次或多次18.简述染色体非整倍性改变的原因。
①染色体不分离：减数分裂或有丝分裂时，一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。
②染色体丢失：细胞分裂时，染色单体分离，分别移向两极。
其中一条由于某种原因移动迟缓，滞留在细胞核外，最终消失。
19.简述21三体综合征的发病原因。
①完全型：减数分裂过程中发生了染色体不分离。
与母亲的年龄呈正相关关系。
②易位型：有新突变所致的患者，也有从亲代遗传异常染色体所致的患者。
③嵌合型：卵裂过程中发生了染色体不分离。
20.试述21三体综合征的主要临床症状①智力低下：抽象思维能力差，喜爱音乐，乐于模仿。
②发育迟缓③特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁塌陷、口半开、舌大、舌尖外吐。
④体征：通贯掌、第五指指褶纹一条、趾间距宽，合并心脏等多脏器畸形。
21.简述猫叫综合征的主要临床表现。
①智力低下②哭声与小猫叫声相仿③肌张力低下④圆脸，面部有特殊的机警表情22.遗传病的诊断定义：即对某病作出诊断并确定其是否为遗传病。
遗传病诊断的分类①产前诊断：又称为宫内诊断。
即在胎儿出生前确定其是否患有遗传病。
②症状前诊断：即在症状出现之前确认其是否患有遗传病，如新生儿筛查。
③现症病人诊断：在病人出现一系列症状之后对其作出诊断。
23.遗传病的治疗方法分为：㈠外科疗法㈡内科疗法①激素替代疗法②酶替代疗法③维生素替代疗法㈢饮食治疗㈣基因疗法24. 简述校正有缺陷基因的四种方法。
①在基因组内非定点插入正常基因片段以代替有缺陷基因的功能。
基因添加②以正常基因片段通过同源重组替换有缺陷基因。
基因置换③通过选择性回复突变修复异常基因以使其重新获得正常功能。
④改变对基因的调控。
基因干预25. 试述基因治疗的障碍。
①基因运载工具②基因功能不明确③多基因遗传病④高昂的费用26. 简述遗传病预防的主要环节①环境保护②群体普查③新生儿筛查④携带者的检出⑤产前诊断27. 简述如何检出遗传病携带者的方法。
①临床水平：从临床表型分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出。
②细胞水平：针对异常染色体携带者。
通过染色体核型分析检出异常染色体的携带者。
③生化水平：通过检测酶和蛋白质的量及活性检出携带者。
④基因水平：在分子水平上直接检测致病基因。
28. 简述产前诊断指征是什么①35岁以上高龄孕妇②夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇③有单基因遗传病家族史或曾生育单基因遗传病患儿的孕妇④有习惯性流产史的孕妇⑤产前筛查结果阳性的孕妇29. 试述遗传咨询的原则。
①非指令性②非术语③使用交流的技巧30. 简述影响群体遗传平衡的因素。
1)突变及突变间的平衡2)选择及选择与突变间的变化3)随机遗传漂变4)隔离5)迁移6)近亲婚配。
31. 简述mtDNA的突变类型：1)碱基突变，错义突变，Pr生物合成基因突变2)缺失插入突变3)mtDNA拷贝数目突变。
32. 试述药物治疗与饮食治疗原则：1)药物：补其所失，去其所余。
2)饮食：禁其所忌。
33. 简述碱基替换可引起四种不同效应：1)同义突变2)错义突变3)无义突变4)终止密码突变. 34.一对夫妇都是聋哑却生出了两个正常的孩子，这是什么原因？答：这是遗传异质性的原因。
尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致的。
35.常见的他、染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？答：Q带、G带、R带、C带、T带、N带意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。
36.简述XD遗传病的系谱特点。
①患者双亲之一有病；②多为女性患者；③连续遗传；④交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。
37.简述XR病的系谱特点。
①患者双亲无病；②多为男性患者；③交叉遗传。
38.试述mtDNA的结构特点。
①两条链所含有的碱基成分不同；②两条链均有编码功能；③mtDNA裸露存在；④一个细胞不是两个拷贝；⑤具有高度简洁性；⑥半自主复制；⑦突变率高。
39.线粒体基因组的遗传特征是什么？①线粒体病多为散发的，并随着年龄增加而病情加重；②母系遗传；③同质性和异质性。
40.试述多基因假说的主要内容。
①数量性状的遗传受两对以上等位基因控制；②这些基因之间无显隐之分；③这些微效基因具有累加效应；④这些微效基因的遗传符合孟德尔遗传定律；⑤微效基因和环境共同决定数量性状。
41.AD的外显率降低和表现度差异的可能性原因是什么？①环境因素的影响：内部因素-内分泌的激素，外部因素-药物、食物；②体细胞突变：隐性遗传突变的显性表现可能是体细胞二次突变的结果；③不稳定的三核苷酸重复序列的预期现象；④遗传背景的影响：与其它基因座的相互作用。
42.简述遗传咨询的主要步骤是什么？①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩大咨询。
43.简述关联与连锁的区别。
连锁：两种遗传性状或疾病位于同一染色体上共同遗传的现象。
关联：两种非连锁性的不同的遗传性状或疾病在同一个体的非随机性同时出现。
44.简述基因突变对蛋白质功能的影响。
①功能丧失；②功能加强；③显性负性作用；④获得新特性；⑤基因表达的时间和组织错误。
45.引起肿瘤的遗传易感性增加的原因是什么？答：①酶活性异常；②遗传性免疫缺陷；③染色体病。
46.简述两次突变说的内容。
答：①细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。
②第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变，也可能发生在体细胞；③第二次突变发生在体细胞本身。
47.试述产前诊断的准则。
答：①疾病严重；②诊断明确；③缺乏治疗；④遗传风险。
⑤可靠技术；⑥终止妊娠；⑦志愿接受；⑧符合规定。
48.简述数量性状的遗传特征。
答：①两个纯种极端类型杂交，F1代都是中间类型，并出现少量的变异。
②两个中间类型F1代个体交配，F2代的变异更广泛，大部分为中间类型，有可能出现极端类型。
④在一个随机杂交的群体中，大部分为中间类型，少数为极端类型。
49.。