9.9--唐氏筛查基础
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，通常由于21号染色体上的三个染色体而引起。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面部特征、智力发育迟缓和心脏疾病等问题。
由于唐氏综合征对患者的生活质量和生存率都有很大影响，因此及早进行筛查和诊断就显得尤为重要。
唐氏筛查是一种通过检测孕妇体内的胎儿是否患有唐氏综合征的方法。
目前，唐氏筛查主要有两种方式，一种是无创产前筛查，另一种是产前诊断。
无创产前筛查主要是通过孕妇血液中的唐氏综合征风险标志物来进行初步筛查，而产前诊断则是通过羊水穿刺或绒毛活检来明确诊断。
无创产前筛查是一种简单、安全、无痛苦的筛查方法，因此备受孕妇的青睐。
在进行唐氏筛查时，医生通常会参考一些标准参考值来判断孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准参考值主要包括孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征风险标志物的浓度等因素。
根据这些标准参考值，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，从而决定是否需要进行进一步的产前诊断。
一般来说，孕妇的年龄是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
年龄越大，患唐氏综合征的风险就越高。
根据统计数据，35岁以上的孕妇患唐氏综合征的风险要远高于35岁以下的孕妇。
因此，对于35岁以上的孕妇，医生通常会更加重视唐氏筛查的结果，并建议进行进一步的产前诊断。
此外，孕周也是影响唐氏综合征风险的重要因素之一。
一般来说，孕周越大，进行唐氏筛查的准确性就越高。
因此，医生通常会建议孕妇在怀孕的较晚阶段进行唐氏筛查，以提高筛查的准确性。
除了孕妇的年龄和孕周外，唐氏综合征风险标志物的浓度也是判断孕妇是否存在唐氏综合征风险的重要依据之一。
目前，常用的唐氏综合征风险标志物包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕激素（PAPP-A）等。
这些标志物的浓度高低可以反映出孕妇是否存在唐氏综合征的风险。
根据这些标志物的浓度，医生可以对孕妇进行初步的风险评估，并据此决定是否需要进行进一步的产前诊断。
唐筛结果参考值对照表附详细解读和建议
唐筛结果参考值对照表附详细解读和建议唐筛结果参考值对比表唐筛是孕妇早期妊娠检测的一种方法，通过血液和超声结合的检测方式来猜测胎儿是否具有遗传病等问题。
唐筛结果一般会供应参考值对比表，以供孕妇参考。
以下从胎儿染色体、孕妇基因和代谢指标方面进行具体解读和建议。
胎儿染色体参考值唐筛的胎儿染色体参考值一般包括三种状况：21三体、18三体、13三体。
其中21三体又称为唐氏综合征，18三体又称爱德华氏综合征，13三体又称帕坦氏综合征。
参考值一般为1:1000以上为低风险，1:50至1:1000为较高风险，1:50以下为高风险。
对于三种综合征的筛查结果，低风险并不代表完全没有风险，而是表示该妊娠的胎儿患上该病的风险比较低。
而较高风险或高风险，并不代表胎儿已经患病，而是表示需要经过更具体的检测和评估。
建议孕妇在了解胎儿染色体参考值后，准时向医生进行询问，依据医生的建议进行后续检查和治疗。
孕妇基因参考值唐筛还可以猜测孕妇是否患有遗传性疾病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。
参考值一般为阴性或阳性。
阴性表示孕妇未感染该病毒，而阳性则表示存在感染风险。
对于孕妇基因参考值，孕妇应当定期进行相关检测，明确自己的身体状况，准时实行措施避开疾病传染。
同时，孕期内还需要留意个人卫生，保持健康生活方式，增加免疫力。
代谢指标参考值唐筛的代谢指标参考值包括两种状况：游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和孕酮。
游离β-hCG参考值一般为0.5 MoM以下为低风险，1.5 MoM以上为高风险，孕酮参考值一般为11.4～90.0 nmol/L。
代谢指标参考值是反映孕妇代谢状况的重要指标，能够猜测孕妇在孕期内是否存在代谢紊乱或其他身体问题。
建议孕妇在了解参考值后，对自己的饮食和熬炼等方面进行调整，保持身体健康状态。
其他建议除了以上三个方面的参考值，还需要对孕妇进行具体的身体检查，包括孕周、体重、身高、血压等方面，以及了解孕妇患有的慢性疾病状况和用药状况等。
唐氏筛查的详细步骤介绍
唐氏筛查的详细步骤介绍唐氏筛查的概述唐氏综合症，也称21三体综合征，是一种常见的染色体特别症。
该症状可能导致智力发育迟缓、身体发育畸形等问题。
唐氏筛查可以关心早期检测患者，便利准时治疗。
唐氏筛查目前可通过多种方式进行，如孕前遗传询问、唐氏筛查血液检查、唐氏筛查羊水检查等。
唐氏筛查的血液检查唐氏筛查的血液检查最为简洁。
在怀孕12周左右，通过抽取孕妇的血液样本，检测血清中hCG、PAPP-A、AFP等指标，来衡量患有唐氏综合症的风险。
这项检查特别便利，没有任何痛苦感，不会损害孕妇或胎儿的健康。
然而，唐氏筛查的血液检查不是100%的精确。
检查结果只能确定患病的可能性大小，而不是确定孕妇是否真的患有唐氏综合症。
假如检查结果为高风险，孕妇需要进一步进行唐氏筛查羊水检查以确认结果。
唐氏筛查的羊水检查唐氏筛查的羊水检查也称羊膜穿刺术，是一项较为平安的检查方式。
该检查在怀孕16-20周之间进行。
检查时，医师使用针头穿刺孕妇腹部和子宫壁，在超声掌握下取出羊水样本。
细胞组织学或基因检测可以确认羊水样本中孕妇的胎儿是否有唐氏综合症。
尽管唐氏筛查的羊水检查可以特别精确地确定孕妇是否患有唐氏综合症，但该检查也有肯定的风险。
由于检查时需要穿刺孕妇的腹壁和子宫壁，会损害胎儿，可能会导致胎儿流产或其他并发症。
唐氏筛查的影像学检查唐氏筛查的影像学检查是新开发的一项技术。
这项技术可以通过超声波扫描孕妇的子宫和胎儿来推断是否存在唐氏综合征。
虽然这项技术有很高的精确度，但其可行性和实施方式仍旧面临一些挑战。
影像学检查仅在孕期17周后才能进行，在孕前无法有效进行筛查。
唐氏筛查的总结唐氏筛查是一项特别重要的筛查项目，可以在孕期尽早发觉唐氏综合征的消失。
虽然每种检查都有其优缺点，但从总体上看，唐氏筛查血液检查是最为常用的检查方式，尤其是对于孕妇来说不会带来额外的风险。
然而，假如检查消失高风险结果，唐氏筛查的羊水检查是确诊的一种平安有保障的方式。
唐氏筛查，你了解多少？
81健康答人唐氏筛查，你了解多少?赖宏英 （四川省宁南县妇幼保健计划生育服务中心，四川宁南 615400）唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。
今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。
1什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。
一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对染色体多出1条，则被称之为“21-三体”，也就是常说的“唐氏综合征”。
唐 氏筛查就是筛查染色体异常畸变综合征的。
染色体异常畸变综合征是一种比较常见的出生缺陷，主要表现为结构畸形、特殊面容以及智力严重低下等。
而在多因素的联合作用下，我国每700个新生儿中，就有一个是唐氏综合征。
2唐氏综合征是常见病吗？临床数据显示，我国唐氏综合征发生率一般在1/700，在染色体疾病中占比约在80%。
如家族中存在唐氏儿，则发生率明显比一般人群高出数倍。
同时临床还发现，唐氏综合征发生和孕妇年龄也有直接关系。
一般来说，孕妇在30岁以后怀孕，胎儿发生唐氏综合症的几率会随着孕妈年龄而增加。
但是从现阶段统计数值来看，唐氏综合征新生儿母亲年龄也逐渐趋于年轻化，所以不论是哪个年龄段的孕妇，一定要重视唐氏筛查。
3做唐氏筛查时需要空腹吗唐氏筛查最佳时间段为孕14~20周，唐氏筛查时不需要空腹，但是实际检查时也会受女性体质量、身高、胎龄大小等因素的影响，所以在接受检查前要和医生做好沟通工作。
4唐氏筛查不能省举个例子，刘女士今年32岁，从怀孕到生产整个过程，没有落下任何一项检查，其中记得特别清楚的就是唐氏筛查，但是至今为止，刘女士都不明白唐氏筛查是什么？又为什么要做唐氏筛查？其实也很好理解，唐氏筛查、无创DNA 都属于产前诊断方式，主要是通过母体抽血进行，从而对染色体核型进行分析。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。
它是由于胎儿染色体21三体引起的一种先天性疾病，通常会导致智力发育迟缓、身体发育迟缓和特征性的面部特征。
因此，唐氏筛查在孕期非常重要，可以帮助及早发现患有唐氏综合征的胎儿，从而采取相应的干预措施。
唐氏筛查通常包括血清学筛查和超声筛查两种方法。
血清学筛查是通过检测孕妇的血液中特定蛋白质和激素水平来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。
而超声筛查则是通过超声波检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
而为了更准确地评估唐氏综合征的风险，医学界制定了一系列的参考值标准，下面将对唐氏筛查标准参考值进行详细介绍。
1. 血清学筛查参考值。
血清学筛查通常包括孕妇的血清学指标和超声学指标两个方面。
其中，血清学指标主要包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕酮（PAPP-A）和α-胎蛋白（AFP）三项指标。
根据统计数据，正常孕妇的fβ-hCG和PAPP-A水平会在一定范围内波动，而AFP水平则通常较低。
具体来说，正常孕妇的fβ-hCG水平在10~40天时为0.2~0.4 MoM，在14~20周时为0.8~2.0 MoM；PAPP-A水平在10~40天时为0.5~2.0 MoM，在14~20周时为0.5~2.0 MoM；AFP水平在14~20周时为0.5 MoM以下。
若孕妇的血清学指标超出这些范围，就可能存在唐氏综合征的风险。
2. 超声学筛查参考值。
超声学筛查主要通过检查胎儿的解剖结构和生长情况来评估唐氏综合征的风险。
在超声学筛查中，医生通常会关注胎儿的颈部透明带厚度（NT）、鼻骨长度和胎儿的生长情况。
根据统计数据，正常胎儿的NT厚度在11~13周时为1.5~3.0mm，鼻骨长度在11~13周时应该可见，而胎儿的生长情况也应该与孕周相符。
除此之外，超声学筛查还可以通过检查胎儿的心脏四腔视图、胎儿鼻骨、胎儿鼻骨角度等方面来评估唐氏综合征的风险。
精选唐筛正常值参考范围是什么？
唐筛正常值参考范围是什么？
唐氏综合征是一种婴儿发育不完全的表现，具体表现在如婴儿的四肢或者面部发育异常，而且智力发育停滞，给家庭的发展带来毁灭性打击。
因此，提前做好唐氏筛查非常有必要，而唐筛正常值参考范围是什么？有哪些建议呢？
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。
国际上标准是1/270。
★高风险怎么办：
其实先不要太担心，因为唐筛是有很大缺陷的，它主要是根据激素、年龄、体重、孕周等水平来推测的，有很高的误诊和漏诊的。
但是羊水穿刺又有很高的风险，很容易造成胎儿宫内感染和流产等。
建议如果不想做羊水穿刺的话可以先进行一个无创产前基因检测。
只需要抽取孕妇的外周血5ml就可以了，准确率高达99%以上。
★建议：
35岁以下的孕期妈咪妈都应当进行唐筛
检查，不能抱着侥幸的心理自我安慰，也不能听信某人没有做这项筛查就生出健康宝宝的事例，万1肚中胎儿是唐氏儿到时懊悔也晚了。
最好在孕一六-一八周进行唐筛检查最好。
如果是三五
岁以上孕期妈咪妈，并家族中有唐氏患者或是已经怀过唐氏胎儿的女人，但以不用做唐筛检查，直接做羊水穿刺进行确诊。
唐氏筛查标准值对照表
唐氏筛查标准值对照表唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。
它是由于21号染色体上的三个染色体而引起的一种遗传疾病。
唐氏综合征患者通常具有特征性的面容、智力发育迟缓和多种器官畸形。
为了及早发现唐氏综合征患者，进行唐氏筛查是非常重要的。
唐氏筛查标准值对照表是进行唐氏筛查的重要参考依据，下面将介绍唐氏筛查标准值对照表的相关内容。
唐氏筛查标准值对照表是根据孕妇的血清生化指标、超声检查结果和年龄等因素进行综合分析得出的。
通常情况下，孕妇在怀孕11-14周时进行唐氏综合征筛查。
唐氏筛查标准值对照表主要包括三个方面的指标，孕妇的血清生化指标、超声检查结果和年龄。
首先，孕妇的血清生化指标是进行唐氏筛查的重要指标之一。
血清生化指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和孕酮（PAPP-A）的含量。
根据唐氏筛查标准值对照表，fβ-hCG和PAPP-A的含量与唐氏综合征的风险呈负相关关系，即fβ-hCG含量越高，PAPP-A含量越低，孕妇胎儿患唐氏综合征的风险越高。
因此，通过对照唐氏筛查标准值，可以对孕妇进行初步的唐氏综合征风险评估。
其次，超声检查结果也是进行唐氏筛查的重要依据之一。
超声检查主要包括孕妇颈部透明带厚度（NT）和鼻骨长度（NB）两个指标。
根据唐氏筛查标准值对照表，颈部透明带厚度（NT）超过一定数值，或者鼻骨长度（NB）未能显示，都可能提示胎儿存在染色体异常的风险。
因此，超声检查结果对于唐氏筛查的准确性具有重要意义。
最后，孕妇的年龄也是进行唐氏筛查的重要因素之一。
根据唐氏筛查标准值对照表，孕妇的年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险也越高。
因此，孕妇的年龄需要与血清生化指标、超声检查结果综合考虑，来确定胎儿患唐氏综合征的风险。
综上所述，唐氏筛查标准值对照表是进行唐氏综合征筛查的重要参考依据。
通过对孕妇的血清生化指标、超声检查结果和年龄等因素进行综合分析，可以及早发现胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
唐筛的标准值
唐筛的标准值唐筛是一种产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是由于21号染色体三个而非两个引起的一种遗传疾病，患者通常具有智力发育迟缓、生长发育迟缓、面部特征异常等特点。
因此，对于怀孕的女性来说，了解胎儿是否患有唐氏综合征是非常重要的。
而唐筛的标准值就是用来判断胎儿是否存在唐氏综合征的参考值。
唐筛的标准值主要包括三个指标，孕妇年龄、血清学指标和超声学指标。
首先是孕妇年龄，年龄是影响唐筛结果的重要因素之一。
一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。
因此，唐筛的标准值中会将孕妇的年龄作为考量因素之一。
其次是血清学指标，包括孕妇的血清游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和孕妇血清孕酮（PAPP-A）的浓度。
这两项指标的高低会直接影响到唐筛的结果。
一般来说，孕妇血清fβ-hCG浓度增高，PAPP-A浓度减低，会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
最后是超声学指标，主要是通过B超检查来观察胎儿的颈部透明带厚度（NT值）。
正常情况下，胎儿颈部透明带厚度在2.5mm以下，如果超过这个数值，就会增加胎儿患唐氏综合征的风险。
综合这三个指标，就可以得出唐筛的标准值。
一般来说，医学界认为，唐筛的标准值在1/270以下为低风险，1/270-1/1000为中等风险，1/1000以上为高风险。
当然，这只是一个大致的参考值，具体的结果还需要结合孕妇的个人情况来进行判断。
总的来说，唐筛的标准值是通过对孕妇年龄、血清学指标和超声学指标的检测，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
这些标准值的制定，可以帮助医生和孕妇更准确地了解胎儿的健康状况，为后续的产前诊断和治疗提供重要参考。
在实际操作中，医生会根据唐筛的标准值来判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险，并给予相应的建议和处理。
因此，对于怀孕的女性来说，及时进行唐筛是非常重要的，可以帮助她们更好地保护自己和胎儿的健康。
同时，对于已经怀孕的女性来说，了解唐筛的标准值也可以帮助她们更好地了解自己的孕期情况，及时进行产前干预和治疗，保障胎儿的健康成长。
唐筛的标准值
唐筛的标准值唐筛是一种产前筛查方法，用于检测胎儿是否患有唐氏综合征。
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的先天性疾病，患者通常具有智力发育迟缓、生长发育迟钝、特征性的面容等特点。
唐筛的标准值是指在唐筛检测中，各项指标的正常范围。
了解唐筛的标准值对于孕妇来说非常重要，因为它可以帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况，从而采取相应的措施。
唐筛的标准值主要包括血清学指标和超声学指标两部分。
血清学指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕酮（PAPP-A）和AFP（甲胎蛋白）三项指标。
超声学指标主要是通过B超检查来观察胎儿的颈部透明带厚度（NT值）和鼻骨长度。
下面我们将分别介绍这些指标的标准值范围。
首先是fβ-hCG和PAPP-A。
fβ-hCG是一种激素，它的水平在怀孕早期会显著上升，而PAPP-A是一种蛋白酶，它的水平在怀孕早期会下降。
在唐筛中，fβ-hCG和PAPP-A的标准值范围是根据孕周来确定的。
一般来说，fβ-hCG在10-14周时的标准值范围是0.5-2.5MoM（多重标准差），而PAPP-A的标准值范围是0.5-2.5MoM。
如果这两项指标的值超出了标准范围，可能意味着胎儿患有唐氏综合征的风险增加。
其次是AFP。
AFP是一种胎儿产生的蛋白质，它的水平在孕期中会有所变化。
在唐筛中，AFP的标准值范围也是根据孕周来确定的。
一般来说，AFP在15-20周时的标准值范围是0.5-2.5MoM。
如果AFP的值超出了标准范围，也可能意味着胎儿患有唐氏综合征的风险增加。
最后是超声学指标，即NT值和鼻骨长度。
NT值是指胎儿颈部后方的透明带厚度，它的标准值范围是根据孕周和胎龄来确定的。
一般来说，NT值在11-13周6天时的标准值范围是1.0-3.0mm。
而鼻骨长度的标准值范围是在11-13周6天时应该能够清晰地观察到鼻骨的存在。
如果NT值异常增大或者无法观察到鼻骨，也可能意味着胎儿患有唐氏综合征的风险增加。
总的来说，了解唐筛的标准值对于孕妇来说非常重要。
(医学课件)唐氏筛查
对高龄孕妇的诊断价值不高
唐氏筛查对于年龄在35岁及以下的孕妇来说较为准确，但对 于高龄孕妇（35岁以上）的诊断价值不高。
高龄孕妇往往面临更高的染色体异常风险，因此需要采取更 为精确的检测方法，如羊水穿刺或脐血取样等来进行确诊。
06
唐氏筛查的临床应用价值
降低出生缺陷的发生率
唐氏筛查是一种针对胎儿染色体异常的筛查方法，可以检 测出胎儿是否存在染色体疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯 综合征等。
唐氏综合征是一种常见的染色体病变性遗传病，表现为智能 落后、特殊面容、生长发育迟缓等症状，严重的可伴有其他 器官系统的畸形和功能障碍。
唐氏筛查的目的
01
早期发现胎儿是否存在唐氏综合征等染色体疾病的高风险，以 便及早采取干预措施，避免患儿的出生。
02
减少遗传疾病对家庭和社会的负担。
提高人口素质和优生优育。
通过唐氏筛查，医生可以根据检查结果的数据，对存在染 色体异常风险的孕妇进行干预，从而降低出生缺陷的发生 率。
对高龄孕妇的指导意义
对于高龄孕妇（35岁以上），唐氏筛查的意义更为重要。
由于高龄孕妇孕育的胎儿中染色体异常的风险较高，因此通 过唐氏筛查可以更为准确地检测出高龄孕妇孕育的胎儿是否 存在染色体异常，为孕妇是否继续妊娠提供更为准确的依据 。
对于筛查结果异常的孕 妇，建议进行羊水穿刺 或脐血取样进行确诊。
02
唐氏筛查的方法
血清学筛查
1 2
原理
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等 生化指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，计算 出胎儿患唐氏综合征的风险。
适用人群
一般适用于35岁以下的孕妇，特别适用于高龄 孕妇和既往生育过异常胎儿的情况。
一定的假阳性和假阴性结果的可能。
唐筛评分标准
唐筛评分标准
唐筛是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。
孕早期唐筛检查包括以下指标：
1. 甲胎蛋白（AFP）：正常参考值是150IU/ml。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为。
2. 游离-亚基-促绒毛膜性腺激素（Free hCG）：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG水平呈强直性升高，平均MoM值为。
HCG在受精后就
进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
3. 21三体综合征、18三体综合征的风险值：风险值应＜1/1000。
4. 开放性神经血管缺陷的风险：风险应＜。
5. 颈后透明带厚度：＜3mm。
此外，还可结合孕妇的年龄、体重等方面来判断胎儿是否健康。
但每个胎儿情况不同，结果可能存在差异，只要在正常范围之内，则不需要做其他处理，如果数值严重异常，需要进一步做详细检查，排除染色体疾病的可能性。
以上是唐筛评分标准参考值，具体的标准可能因医院或地区而异。
如果有任何疑问或担忧，建议及时咨询医生进行进一步的评估和诊断。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查怎么做
一、唐氏筛查怎么做二、做唐氏筛查需要注意什么三、唐氏筛查的作用
唐氏筛查怎么做1、唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。
结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20周抽血,结合一期结果进行估算。
如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。
2、唐氏筛查前的准备
准妈妈做唐氏筛查时无需空腹,但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其它准备工作。
另外,在做唐氏筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,所以,准妈妈一定要认真对待哦。
3、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查是对时间要求比较严格的一项孕期检查,一般分两次进行: 孕早期:9-13周,孕中期:14周天～21周+6天,最好是在16～18周之间。
唐氏筛查一般是检查婴儿的神经管发育情况,所以最好选择在婴儿。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称为21三体综合征。
唐氏综合征的孕产妇筛查是孕产妇产前保健的重要内容之一，通过筛查可以及早发现高风险孕妇，为其提供更加全面的产前诊断和产前干预服务。
下面将介绍唐氏筛查的标准参考值，希望对大家有所帮助。
唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声波筛查两种方式。
血清学筛查是通过检测孕妇血清中的唐氏综合征标志物来进行评估，而超声波筛查则是通过超声波检查孕妇子宫内胎儿的情况来进行评估。
下面将分别介绍这两种筛查方式的标准参考值。
首先是血清学筛查的标准参考值。
血清学筛查主要检测孕妇血清中的β-hCG 和PAPP-A两种标志物。
一般来说，β-hCG水平会在怀孕早期升高，而PAPP-A 水平则会在怀孕早期降低。
根据统计数据，正常妊娠的孕妇在血清学筛查中β-hCG的中位数为1.0倍，PAPP-A的中位数为0.5倍。
而对于唐氏综合征高风险孕妇来说，其β-hCG和PAPP-A的水平会出现异常，一般来说β-hCG水平会升高，而PAPP-A水平则会降低。
因此，通过检测这两种标志物的水平，可以初步评估孕妇是否存在唐氏综合征的高风险。
其次是超声波筛查的标准参考值。
超声波筛查主要通过检查孕妇子宫内胎儿的颈部透明带厚度（NT值）、鼻骨形态、心脏四腔视图等指标来进行评估。
正常情况下，胎儿的颈部透明带厚度一般在2.5mm以下，鼻骨形态呈现清晰的鼻骨影，心脏四腔视图也呈现正常的结构。
而对于唐氏综合征高风险胎儿来说，其颈部透明带厚度会明显增加，鼻骨形态不清晰或者不存在，心脏四腔视图也会出现异常。
因此，通过超声波筛查可以及早发现胎儿是否存在唐氏综合征的高风险。
综上所述，唐氏筛查的标准参考值包括血清学筛查和超声波筛查两种方式。
通过检测β-hCG和PAPP-A的水平以及孕妇子宫内胎儿的颈部透明带厚度、鼻骨形态、心脏四腔视图等指标，可以及早发现高风险孕妇和胎儿，为其提供更加全面的产前诊断和产前干预服务，降低唐氏综合征的发生率，保障母婴健康。
唐氏筛查核心知识
唐氏筛查核心知识什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致，发生率约为1/800～1/600。
以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏患儿出生。
2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”。
唐氏综合征患者主要面容特征：眼睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
唐氏综合征防控目前，对唐氏综合征目前尚无根治方法。
唐氏综合征最有效的防控方法是产前筛查和产前诊断，主要产前筛查和产前诊断方法有以下几种：图片血清学筛查唐氏综合征的血清学筛查也称唐氏筛查，唐氏筛查包括早孕期筛查（9～13+6周）、中孕期筛查（15～20+6周）、早中孕期联合筛查。
唐氏筛查结果提示高风险建议进行羊水穿刺产前诊断，血清学唐氏筛查或无创DNA 检测低风险孕妇，需进行常规的产前检查。
超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT值)是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，NT的厚度增加，胎儿异常的可能性增加。
该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕11-13+6周之间进行。
无创产前筛查适宜孕周为12~22+6周，是利用新一代高通量基因测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，计算胎儿患唐氏综合征（21-三体）、爱德华综合征（18-三体）或帕陶氏综合征（13-三体）三大染色体疾病的风险。
介入性产前诊断比如羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，获得羊水或脐血等胎儿成分进一步分析。
介入性产前诊断对唐氏综合征的诊断率为100%，且能够检出其它染色体数目异常及大片段的结构异常，是目前产前诊断的“金标准”。
优生优育防缺陷，规律产检控唐氏。
建议每对夫妇认真做好孕前、孕期检查，将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。
祝愿每位孕妈都能孕育出健康聪明的宝宝！。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称先天愚型，是一种常见的染色体异常疾病，患者在智力和身体发育上存在一定程度的障碍。
为了及早发现患有唐氏综合征的胎儿，医学界提出了唐氏筛查标准参考值，以帮助医生和家庭及时进行干预和治疗。
本文将详细介绍唐氏筛查的标准参考值，以便广大读者了解和掌握相关知识。
唐氏筛查是指通过一系列的检查和测试，对孕妇进行胎儿唐氏综合征的风险评估。
唐氏筛查标准参考值是根据大量的临床数据和研究结果得出的，具有一定的科学性和准确性。
一般来说，唐氏筛查包括超声检查、血清学指标和综合评估三个方面，通过综合分析这些指标的结果，可以初步判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
首先，超声检查是唐氏筛查的重要手段之一。
在孕妇怀孕11-14周时，可以进行胎儿超声检查，通过观察胎儿的颈部透明带厚度（NT值）、鼻骨形态、血管弹性指数等指标，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
一般来说，NT值大于3mm可能提示胎儿存在风险，而鼻骨缺失也是唐氏综合征的一种指标。
其次，血清学指标也是唐氏筛查的重要内容之一。
孕妇可以通过抽血检查孕酮、人绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）、游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）等指标，来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
一般来说，孕酮水平低、PAPP-A水平低、fβ-hCG水平高可能提示胎儿存在风险。
最后，综合评估是唐氏筛查的关键步骤。
医生会将超声检查和血清学指标的结果进行综合分析，得出一个综合的风险评估值。
一般来说，综合风险值大于1/270可能提示胎儿存在唐氏综合征的风险，需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确诊手段。
总的来说，唐氏筛查标准参考值是通过对大量临床数据和研究结果的分析得出的，具有一定的科学性和准确性。
通过超声检查、血清学指标和综合评估三个方面的检查，可以初步判断胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
对于孕妇来说，及时进行唐氏筛查是非常重要的，可以帮助他们及早了解胎儿的健康状况，及时进行干预和治疗。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种由于胎儿染色体异常引起的常见的遗传疾病。
在胎儿期进行唐氏筛查可以有效地降低唐氏综合征患病儿童的出生率，提高胎儿的生存质量。
唐氏筛查标准参考值是进行唐氏筛查的重要依据，下面将详细介绍唐氏筛查的标准参考值。
1. 高危人群的筛查标准参考值。
对于高危人群，包括35岁以上的孕妇、有唐氏综合征家族史的孕妇等，唐氏筛查的标准参考值为血清学指标和超声检查指标的结合。
血清学指标包括游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、孕酮（PAPP-A）等。
超声检查指标则主要包括胎儿颈部透明带厚度（NT值）、鼻骨长度等。
根据这些指标的综合评估，可以进行高危人群的唐氏筛查。
2. 一般人群的筛查标准参考值。
对于一般人群，唐氏筛查的标准参考值同样是血清学指标和超声检查指标的综合评估。
血清学指标的正常范围为fβ-hCG 0.5-2.5 MoM，PAPP-A 0.5-2.5 MoM。
超声检查指标的正常范围为NT值小于2.5mm，鼻骨长度正常等。
超声检查和血清学指标的结合评估，可以对一般人群进行唐氏筛查。
3. 唐氏筛查的风险评估。
根据唐氏筛查的标准参考值，结合孕妇的年龄、孕周等因素，可以计算出唐氏综合征的患病风险。
一般来说，风险值小于1/270为低风险，1/270-1/50为中等风险，大于1/50为高风险。
对于高风险的孕妇，建议进行羊水穿刺或绒毛膜活检等进一步检查，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
4. 唐氏筛查的意义和注意事项。
唐氏筛查的标准参考值对于减少唐氏综合征患病儿童的出生具有重要意义。
及早发现唐氏综合征患者，可以给予孕妇更多的选择和干预机会，提高胎儿的生存质量。
然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一种辅助诊断手段，阳性结果并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，需要进行进一步确诊。
总结。
唐氏筛查标准参考值是进行唐氏筛查的重要依据，通过血清学指标和超声检查指标的综合评估，可以对孕妇进行唐氏综合征的筛查和风险评估。
唐筛检查主要是查什么做唐筛是检查什么病
唐筛检查主要是查什么做唐筛是检查什么病许多伴侣对于唐筛检查主要是查什么和做唐筛是检查什么病不太懂，今日就由我来为大家共享，盼望可以关心到大家，下面一起来看看吧！本文名目唐筛检查抽血主要化验什么唐氏筛查是什么意思唐氏筛查是什么做唐筛是检查什么病唐氏筛查分早唐，中唐，晚唐，都检查的什么唐氏筛查做哪些检查一、唐筛检查抽血主要化验什么中期产筛抽血检查主要是检查甲胎蛋白及hcg等，同时结合孕周，年龄，体重，通过计算公式评估患有染色体疾病的概率。
假如检查提示高风险或者临界风险，说明患病概率相对较高，需要进一步做产前诊断。
可以先结合无创DNA检查，假如高风险则需要做羊水穿刺。
二、唐氏筛查是什么意思唐氏筛查主要是唐氏综合症产前筛查，主要是可以通过化验血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和游离雌三醇，绒毛膜促性腺激素浓度，并结合孕周或者年龄，体重等状况，推断胎儿是否有神经管缺陷的危急系数。
一般是在怀孕16~20周左右进行的检查。
三、唐氏筛查是什么唐氏筛查是孕期的一种排畸检查，主要是针对21-3体综合症，18三体综合症和开放性神经管缺陷而进行的一种检查。
是通过抽取孕妇的静脉血，而进行的一种检查。
早唐筛查时间为11周到13周，这个时候还要同时nt检查。
中唐筛查时间为15周到20周。
四、做唐筛是检查什么病做唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有唐氏综合症，但是这种检查也是属于一种风险值的报告，并不是精确的检查单，另外唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液来进行检查的，所以在早上的时候进行检查，最好是可以选择丰富的进行检查，这样的检查结果才是比较精准的。
五、唐氏筛查分早唐，中唐，晚唐，都检查的什么唐氏筛查分早唐，中唐，没有晚唐。
早唐筛查是在怀孕11~13周加6天的时候做的，是做的彩超NT检查，测量胎儿颈部透亮带厚度筛查宝宝是否有唐氏高风险。
而中唐筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中AFP、HCG和UE3的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。
唐氏筛查正常值是多少
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏筛查正常值是多少导语：每一个家庭，在选择生孩子的时候，都想生出来的宝宝让自己更满意，更可爱，所以很多家庭，都想全面了解一下唐氏筛查正常值是多少？下面内容每一个家庭，在选择生孩子的时候，都想生出来的宝宝让自己更满意，更可爱，所以很多家庭，都想全面了解一下唐氏筛查正常值是多少？下面内容就为很多人详细介绍了唐氏筛查正常值，如果你想全面的了解，可以对下面的内容有一个具体的认识。
唐筛正常值：甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
检查原则通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。
无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
检查时间时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。
以上就详细介绍了唐氏筛查正常值是多少？对于每一个怀孕的孕妇，都要对这些方面的内容有一个全面的了解，只有了解了，通过全面的筛查，让自己对照一下筛查正常值是多少？对照自己的正常值，才能让自己的身体保持健康，让自己体内的健康有保障。
生活知识分享。
育儿知识：唐氏筛查正常值范围
唐氏筛查正常值范围不知道大家有没有听说过唐氏儿，是一种先天性染色体疾病带来的智力低下儿。
如果下一代是唐氏儿，对于整个家庭都是毁灭性的灾难，这个是谁也承受不起的。
好在现代医学技术的发展，在孕期就会对唐氏儿进行筛查，极大地降低了唐氏儿的出生。
那么唐氏筛查正常值范围是多少呢？下面有详细介绍。
唐氏筛查正常值范围唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-- 羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查的准确度是多少唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。
另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
以上关于唐氏筛查正常值范围小编提供的只能作为一个参考系数，真正碰到这个情况，请一定要到权威机构进行检查。
如果是有怀上唐氏宝宝的可能，医生还会进行下一步更精确的排查。
这是一个既沉重又逃避不开的话题，小编衷心祝愿各位妈咪一切顺利。
怀孕8周孕囊小怎么办怀孕8周的时候，已经到了孕两个月的时候。
这个时候的孕囊已经发育得比较大了，可以在b超中看到孕囊了。
但是有的时候怀孕8周孕囊会出现偏小的情况。
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唐氏筛查简介
唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，需要 家人的长期照顾，约有50%患儿伴有复杂 的心血管等疾病，50%患儿在5岁前死亡， 8%活过40岁，2.6%活过50岁，会给家庭造成极大的精神 及经济负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都
目录
唐氏筛查简介
唐氏筛查分类 筛查指标及意义 唐氏筛查技术原理 筛查简介
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。 目的：是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症、 爱德华氏症、开放性脊柱裂的危险程度 意义：如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症、爱德
华氏症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的
唐氏筛查技术原理
唐氏筛查技术原理 唐氏综合征 正常 YDS
YUA
0.2 0.5 1 2 4
LR，唐氏儿发生似真率=YDS/YUA
一般选取切割值(cut off)时，假阳性控制在5%
唐氏筛查技术原理
总风险度=初始风险度（年龄特异性危险度）
×LR(AFP)×LR(hCG)×LR(μ E3)×LR(Inhibin-A)
PAPPA 的浓度随妊娠周升高直至足月，但 PAPPA 并不仅仅 只是妊 娠 的特异 性 蛋白 ， 在 非妊娠 妇 女 或男 性 也可测到 PAPPA。
妊娠早期 DS的母体血清PAPPA水平与正常妊娠妇女比有明 显下降。
筛查指标及意义 NT，nuchal translucency颈部半透明厚度，胎儿颈后皮下 组织液内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后 皮下组织内的无回声层。 由于NT值变化与孕周关系密切，故对测量NT值的孕周已做 出了严格规定，即限制在妊娠10~14周时进行检测。正常妊 娠10~14周颈项透明层厚度随孕周略微上升。当发生极度增 厚时，可形成胎儿颈部水囊瘤。 NT 值越高，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。有 人发现 NT 值在 3mm 时， 90% 为正常胎儿， 10% 为异常胎 儿；而NT值达到6mm时，90%为异常胎儿。
筛查结果的判读
筛查结果的判读
人 年 孕 胎 体 种 龄 周 数 重
胰岛素依赖型糖尿病
孕中期血清二联筛查 （AFP+hCGβ/fhCGβ）
孕中期 （15-20周+6天） 孕中期血清三联筛查 （AFP+hCGβ/fhCGβ+μ E3） 孕中期血清四联筛查 （AFP+hCGβ/fhCGβ+μ E3+inhibinA）
筛查指标及意义
筛查指标及意义 母血甲胎蛋白正常人群和唐氏人群分布曲线 唐氏综合征 正常
筛查指标及意义 hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由α -和β -两 个亚单位构成。hCG以两种形式存在，即完整的hCG和单独 的β -链。两种hCG都有活性，但只有β -单链形式存在的hCG 才是测定的特异分子。 hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然 后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 先天愚型胎儿胎盘成熟较晚，母血清hCG和hCG-β 较高，一 般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM。 18三体， hCG-β 表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为 18-三体的高风险的重要表现。
唐氏筛查技术原理
年龄特异性危险度对照表
孕龄 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 唐氏发生率 1:1572 1:1562 1:1556 1:1544 1:1528 1:1507 1:1581 1:1447 1:1404 1:1351 1:1286 1:1206 1:1119 1:1018 1:909 孕龄 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 唐氏发生率 1:796 1:683 1:574 1:474 1:385 1:307 1:242 1:189 1:146 1:112 1:85 1:65 1:49 1:37 1:28
筛查指标及意义 AFP，甲胎蛋白，是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为 64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调 节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏 合成，妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此 后随妊娠进展逐渐下降至足月。 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不 一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升 高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，由于胎儿肝脏发育不全，其血清 AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8。 当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血 清中的AFP显著升高，MoM值可达到2.5。
筛查指标及意义
Inhibin-A抑制素A，是一个异二聚体的糖蛋白，由β 亚单位 与β A亚单位组成，血液中无生物活性的游离亚单位存在。 早孕中母体中不能检测到抑制素，孕10～12周时增加至高峰， 妊娠中期下降至一个平台，但妊娠晚期再一次升高，足月达 高水平。 唐氏综合征时抑制素增高，有人测定77例唐氏综合征胎儿早 孕时血清抑制素A为1.19MoM。
有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄
的递增而升高。
唐氏筛查分类
唐氏筛查分类
筛查时间 筛查分类 仅NT筛查 孕早期 （9-13周+6天） 孕早期血清二联筛查 （PAPPA+hCGβ/fhCGβ） 孕早期联合筛查 （PAPPA+hCGβ/fhCGβ） 检出率 （固定假阳性率5%） 约70% ≥63% ≥80% ≥60% ≥70% ≥80%
0.2
0.5
1
2
4
MoM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清 标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度 中位数的多少倍。 MoM=孕妇实测值/正常孕妇相应孕周的中位数
筛查指标及意义 PAPP-A ，妊娠相关血浆蛋白A，是由胎盘衍生的一种大分 子糖蛋白，妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌。
筛查指标及意义 μ E3，游离雌三醇，是经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成 的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体 循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的 形式代谢。母体血清中μ E3水平随着孕周的增长而增加。
母体血清中μ E3水平随着孕周的增长而增加。
唐氏综合征胎儿的母体血清μ E3偏低，推测可能与胎儿生长 迟缓有关，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致μ E3的前 体——硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使μ E3减少。