最新出生缺陷防控干预工作汇报材料

出生缺陷防控干预工作汇报材料

出生缺陷防控干预工作汇报材料

（2020.9.23）

尊敬的各位领导，大家好：

出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下：

一、出生缺陷发生现状

我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-2020年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至2020年的114.27/万，下降了62.11%。

从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，

与城市的差距逐步缩小。

从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，2010年、2020年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，2020年神经管缺陷退至第六位，2020年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从2020年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。

二、工作做法

（一）做好一级预防，防患于未然。

近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，2020年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目

由中、省财政提供项目经费，市、县组织实施，为全市十二县区准备怀孕的妇女和早孕3个月内的妇女（含流动人口）在怀孕前3个月和孕早期3个月免费发放叶酸，预防新生儿神经管缺陷的发生。2008年，我市陈仓区、凤翔县、扶风县、陇县、千阳县、麟游县、凤县、太白县8个县区率先实施，2009年增加了渭滨区、金台区、岐山县、眉县，项目实现全覆盖。经过多年的努力，建立了多部门协同为广大育龄妇女发放叶酸的合作机制，通过多渠道、多举措的深入宣传和大力推广，目前增补叶酸预防神经管缺陷项目运行顺畅、管理规范，增补叶酸预防神经管缺陷的观念已深入人心，育龄妇女服用叶酸的主动性大大增强，叶酸服用的知晓率、服用率、依从率显著提高。截止2020年底，全市累计发放叶酸645703瓶，服用叶酸人数157084人，依从人数111864人；2020年，叶酸服用率94.59%，依从率88.63%，知晓率96.38%。出生缺陷顺位从2010年发生变化，神经管缺陷发生率连年下降，由2009年的85.17/万，下降到2020年的19.77/万，降幅达76.79%，神经管缺陷由以往的第一位下降至2020年的第五位。增补叶酸预防神经管缺陷工作成效显著。

（二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。

加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010年

开始应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。

（三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。

认真开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和听力筛查工作，通过加强组织、建立网络、强化宣传、规范流程、技术培训、筛查追踪、免费救治等措施，探索出了一条切合实际、运行高效、管理科学、覆盖全市的新生儿疾病筛查工作模式。建立了全市新生儿疾病筛查领导小组、技术指导小组，健全了新生儿疾病筛查管理网络组织。全市设立新生儿疾病筛查中心1个，新生儿疾病筛查管理办公室13个。制定了全市新生儿疾病筛查各项工作流程，如采血、检测、可疑阳性患儿召回、阳性患儿转介、救助工作流程等。坚持每年召开新生儿疾病筛查总结表彰会，调动各县区及市级助产医疗保健单位的工作积极性，自工作开展以来累计发放表彰奖励

费用30.58万元。2009年***市财政局下拨25万元专项资金在市新生儿疾病筛查中心（***市妇幼保健院）建立了新生儿疾病筛查阳性患儿专项救助基金，对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症患儿进行救助。为每名确诊的苯丙酮尿症患儿提供96罐特殊奶粉，及定期追踪随访至6岁；为甲状腺功能减低症证患儿提供随访及价值2577元的各项检验项目直至6岁。2020年新生儿遗传代谢性疾病筛查项目从原有两项增加至四项，2020年新生儿听力筛查工作在我市也全面启动。2020年全市推广使用了新生儿疾病筛查网络信息系统，实现了筛查基础信息的网络传输，开通了患儿家长对筛查结果的网上查询功能。为规范阳性患儿治疗，市新筛中心制订下发了《苯丙酮尿症患儿家长手册》及专案病历，专人负责，预约复诊，避免阳性患儿治疗的随意性和不规范性。成立了苯丙酮尿症患儿家长俱乐部，坚持定期组织苯丙酮尿症患儿家长开展俱乐部活动，邀请专家对苯丙酮尿症相关知识进行全面的讲解，请有经验的患儿家长通过特殊食品的现场演示指导家长正确添加辅食，为每位苯丙酮尿症患儿免费提供体格检查和智力测评，根据检测结果进行治疗和喂养指导，使家长们学习知识，掌握方法，增强信心，为患儿健康成长奠定了坚实的基础。

从项目开展到2020年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达到