计算题 2

1、一种罕见的XD病，致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例是多少

(0.001:0.002)

2、已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为多少

(0.01:0.02)

3、某群体有100人，三种基因型AA、Aa、aa的人数分别是25,50,25，请问是否符合Hardy-Weinberg平衡？（平衡）

4、在一个群体中，短指(AD)约占总人口的1/12，000，控制该畸形的基因S的频率是多少？

（1／24000）

5、一个女性父母正常，但姨表兄死于血友病，她与一个正常男性结婚，若生儿子发病风险是多少？

（1／8）

6、睾丸女性化综合征（XR）在人群中发病率为2.4/10,000，适合度为0.1，突变率u为多少？

（0.000144）

7、一对正常夫妇生了一个白化病兼多指的儿子，现已查明患儿的祖母、伯父是多指，问这对夫妇再次生育是正常的可能性是多大？

（3／8）

8、一对正常夫妇生了一个色盲的儿子和一个先天性聋哑的女儿，他们以后出生的孩子有哪些可能性。

生女儿:3／4正常，1／4聋哑；生儿子：1／8色盲兼聋哑，3／8色盲，3／8正常，1／8聋哑

9、哮喘的遗传度为80%，在一个大群体中发病率为4%，患者一级亲属的发病率是多少？

（18.7%）

10、慢性进行性舞蹈病，如果外显率为90%，一杂合子患者和一正常人结婚生患儿的风险是多少？（45%）

11、若控制MN血型的两个等位基因的频率分别为0.60和0.40，一个群体有20500人，请谨慎M血型、MN 血型、N血型的人数。

12、一对夫妇是姨表兄妹，丈夫患本丙酮尿症（PKU）。现有两个孩子都正常，但又怀孕了。此时得知他们外婆的母亲也患该病，问第三胎患病的风险有多大?（用Bayes方法计算）( 0.0385 )

13、遗传性舞蹈病50岁时70%机会率发病，25岁时5%的机率发病。一个25岁青年的叔叔和祖母患此病，父亲今年50岁无病，此青年及其子女发病的风险有多大？（用Bayes方法计算）( 0.11; 0.055 )

14、某AD病的外显率为80%，一外表正常的女性其母亲和弟弟患有该病。现问：（1）该女性第一个孩子的发病风险是多少？（2）如果第一个孩子正常，第二个孩子的发病风险又是多少？（用Bayes方法计算）（ 0.068 ； 0.044 ）

临床检验常用的标本种类有哪些？

标本采集及送检的注意事项有哪些？

从发病机制分析RBC，Hb及Hct病理性降低的临床意义。

分析引起RBC，Hb及Hct增高的机制，并举出常见原因或疾病。

依据MCV，MCH，MCHC进行贫血的形态学分类，并举出常见疾病。

试述Reti 概念及临床意义。

试述病理性中性粒细胞增高的临床意义，并举出常见原因或疾病。

试述病理性中性粒细胞降低的临床意义，并举出常见原因或疾病。

试述嗜酸性粒细胞增高或降低的临床意义。

试述淋巴细胞增高或降低的临床意义，并举出常见原因或疾病。

试述中性粒细胞核象变化及形态改变的临床意义。

试述红细胞沉降率的概念及临床意义。

请叙述正常骨髓象特点。

简述急性白血病时骨髓像的共同特点。

缺铁性贫血、巨幼红贫血和再障，其血像与骨髓像各有何改变？

什么是血细胞的细胞化学染色？简述过氧化物酶染色的结果判断及临床意义。

什么是骨髓增生程度？请叙述其分级和临床意义。

一期止血常用筛检试验有哪些？简述其临床意义。

二期止血常用筛检试验有哪些？简述其临床意义。

纤溶亢进常用筛检试验有哪些？简述其临床意义。

简述活化部分凝血活酶时间测定的原理及临床意义。

简述血浆凝血酶原时间测定的原理及临床意义。

进行止凝血检测时样本采集的注意事项有哪些？

请列出ABO血型抗原/抗体的产生特点。

当患者进行输血治疗时出现不适，为了解是否发生急性溶血性输血不良反应，应进行哪些实验室检查？如何正确收集尿标本？

餐后尿适合作哪些检查？为什么？

晨尿有何特点？适合作什么检查？

尿液检查的目的有哪些？

用于尿液检查的防腐剂有哪些？请分别叙述其主要用途。

临床上产生多尿及少尿的主要原因有哪些？

尿比密与尿渗量有何异同？

如何鉴别血尿和血红蛋白尿？

试述蛋白尿的分类，每种蛋白尿请用1-2个病例加以说明。

VitC对班氏糖定性、试带法测尿糖有何影响？

何为管型？管型形成的必要条件有哪些？

试述管型的种类及临床意义。

镜检与干化学试带法测定同一尿标本的红细胞、白细胞结果不一致，该如何解释？

尿液标本在室温放置时间过长，可能会产生哪些变化?

何为微量清蛋白尿?主要用于哪种疾病的早期诊断?

亚硝酸盐是用于尿路感染的快速筛检指标，为什么说致细菌也是干扰其结果的影响因素之一？还有哪些因素会影响结果?

脑脊液呈红色，如何鉴别是陈旧性出血还是穿刺损伤出血？

请分别叙述化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎和病毒性脑膜炎脑脊液特点。

试述渗出液和漏出液的鉴别要点。

试述结核性浆膜腔积液的特点。

试述恶性浆膜腔积液的特点。

简述阴道清洁度的判定指标和分级标准。

简述常见病理性阴道分泌物的性状及种类。

精子活动力的分级及正常范围是什么？

前列腺炎时前列腺液的检查结果如何？

精液检查的目的是什么？

临床常用的反映肾小球滤过功能的项目有哪些？如何评价？

临床常用的反映肾小管功能的项目有哪些？如何评价？

内生肌酐清除率的概念及临床意义？

试述肾功能试验的选择和应用？

如何鉴别肾性少尿与肾前性少尿？（可以用哪些指标？）

请列出目前临床常用的心肌损伤标志物，并回答心脏生物化学标志物的应用原则。

对于胸痛病人，在ECG（心电图）无异常发现史，为及早诊断，应如何根据患者从发病到送至医院时间不同（发病小于6h；发病大于6h），选择心肌损伤检测项目和决定采样频率？

请分析并写出患有急性戊型病毒性肝炎的黄疸病人的肝功能检测结果和血清病毒标志物检测结果（蛋白质胆红素血清酶学血脂）。

试述肝硬化患者血清蛋白代谢的改变及其机理。

试列表比较正常人及常见的三种类型黄疸时胆红素代谢的有关实验室检查结果 (包括血液、尿液和粪便) 。试述阻塞性黄疸胆红素代谢相关实验室检查改变及其机理（包括血液、尿液和粪便）

请写出某急性肝炎患者的肝功能化验单。（注：标本为静脉血；包括蛋白、酶学、胆红素；用增高，降低或正常等表示变化趋势）

请写出慢性活动性肝炎患者肝功能化验单。（注：标本为静脉血；包括蛋白、酶学、胆红素；用增高、降低或正常等表示变化趋势）

乙肝“两对半”包括哪些项目？它们各自有何临床意义？

肿瘤标志物的检测有何意义？试举两例说明。

试述免疫球蛋白的分类及临床意义。

SLE病人的免疫学检查结果如何？

艾滋病常用的筛选试验和确证实验分别有哪些？

梅毒螺旋体感染的筛选试验和确证实验分别有哪些？

TORCH检查是指的什么？TORCH检查有何临床意义？

口服糖耐量试验的适应证有哪些？

简述糖化血红蛋白检测的临床意义。

简述血浆脂蛋白的分类及临床意义。

试述粪便隐血试验的定义及临床意义。

试述阿米巴痢疾与急性细菌性痢疾的粪便检查特点。

血液标本的种类包括，，。

传统血常规检查采血顺序是_________，________，________，________四项。

手工法红细胞计数时，应在_____倍镜下计数，计数区域是_________________方格的红细胞，红细胞计算公式，其中N表示。

白细胞计数时，应在________倍镜下，计数区域是____________方格的白细胞，白细胞计算公式，其中N表示。

血小板计数则是在_____倍镜下，计数区域是_______________方格的细胞，计算血小板公式，