遗传学论文
遗传学论文
基因治疗殷建楠摘要：基因治疗是一种新兴的治疗手段，随着对基因治疗的深入研究，更多的疾病将会被攻克。
本文主要描述了基因治疗在亨廷顿病和糖尿病治疗方面的研究进展，以及基因治疗的前景。
关键词：基因治疗、亨廷顿病、糖尿病、腺病毒载体一、基因治疗概述基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞, 以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用, 从而达到治疗疾病的目的。
广义的基因治疗是指利用基因药物的治疗, 而通常所称狭义的基因治疗是指用完整的基因进行基因替代治疗, 一般用DNA 序列。
基因治疗常用方法有2 种, 即体内疗法( in vivo) 和体外疗法( ex vivo) , 主要的治疗途径是体外基因治疗, 即在体外用基因转染病人靶细胞, 然后将经转染的靶细胞输入病人体内, 最终给予病人的疗效物质是基因修饰的细胞, 而不是基因药物。
体内疗法是将外源基因导人受体体内有关的器官组织和细胞内, 以达到治疗的目的。
这些基因药物可以是完整基因, 也可以是基因片段( 包括DNA 或RNA) ; 可以是替代治疗, 也可以是抑制性治疗( 包括DNA 转录水平和mRNA 翻译水平) 。
基因药物不但可用于治疗疾病, 而且可用于预防疾病。
这类基因药物疗法简单易行, 发展迅速, 新型基因药物也不断产生。
基因治疗目前主要用于治疗那些对人类健康威胁严重的疾病, 包括遗传病( 如血友病、囊性纤维病、家族性高胆固醇血症等) 、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病( 如艾滋病、类风湿等) 等。
二、基因治疗的形式基因治疗有两种形式：（1）体细胞基因治疗，正在广泛使用；（2）生殖细胞基因治疗，因能引起遗传改变而受到限制。
（1）体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。
这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。
遗传学课程论文——细胞质遗传并非完全是母系遗传
生命科学学院2010级本科遗传学课程论文细胞质遗传并非完全是母系遗传姓名：孙颖雯班级：2010级生物科学（师范）2班学号：222010317011053指导教师:帅小蓉【摘要】细胞质遗传一般表现为具母系遗传的特征，但随着科学技术的日益发达，DNA分子标记技术的发展和应用，科学家们已发现在动物及植物中均存在有低频的线粒体DNA单亲父系遗传以及双亲遗传的现象。
对质体DNA遗传的研究表明：被子植物的质体DNA大多表现为母系遗传，而裸子植物的质体DNA则主要表现为父系遗传的方式，同时也发现存在其它的遗传规律[1]。
由此证实了细胞质基因的遗传并非全部都是母系遗传。
【关键词】细胞质遗传母系遗传线粒体DNA遗传质粒DNA遗传【引言】母系遗传是细胞质遗传的普遍形式，高等生物的细胞质遗传包括母系遗传、父系遗传和双亲遗传。
母系遗传是指：正交和反交的遗传表现不同，通常子代只表现母本性状，这种表型和母本表型一致而与父本表型无关的细胞质遗传又称母系遗传。
异配生殖的生物，其合子中细胞质主要来自雌配子,同时父本所形成的配子中，细胞质基因或丢失、或以某种方式被破坏、或失去活性，即只有母本的细胞质基因得到表达，父本的细胞质基因没有表达，因此，后代通常只表现母本的性状，这种细胞质遗传才是母系遗传[2]。
但是，如果过分强调雌配子中的细胞质多,而雄配子中细胞质少是母系遗传的主要原因，则以后就难以理解父系遗传和双亲遗传。
通常所说的细胞质遗传特点其实是指母系遗传的特点，如子代通常只表现母本性状，母系遗传和细胞质遗传是包容关系的概念。
因此，母系遗传一定是细胞质遗传，而细胞质遗传却不一定是母系遗传[3]。
例如花斑紫茉莉白色枝叶、绿色枝叶、花斑枝叶的遗传和链孢霉的慢性生长性状遗传，属于母系遗传；而酵母菌小菌落遗传属于细胞质遗传但不属于母系遗传。
【正文】细胞质遗传中，正、反交结果是不同的，因此，我们常常根据正、反交结果和后代的性状分离比来判断一种遗传是否是细胞质遗传。
分子遗传学的发展本科论文
分子遗传学的发展1. 生化遗传学摩尔根曾经正确地指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者更简单地叫做基因”。
尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力，使基因学说得到了学术界的普遍的承认，然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅，并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。
虽然说早在1909年，英国的医生兼生物化学家加罗德（A.Garrod）就己指出，特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。
而且这个假说在二十世纪30年代，经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。
遗憾的是，由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏，没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质，也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。
在这样的知识背景下，要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系，显然是难以做到的。
值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期，孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到，如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系，是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。
因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉（Neurospora crassa）和肺炎链球菌（Streptococcus pneumpniae）等微生物为研究材料，并着力从生物化学的角度，探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。
所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学（biochemical genetics），或微生物遗传学（microbial genetics）。
由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点，因此便极大地加速了生化遗传学的研究，在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果，主要的有如下三项。
第一，1941年两位美国科学家比德尔（G.Beadle）和塔特姆（E.Tatum），通过对红色面包霉营养突变体的研究，提出了“一种基因一种酶”（后来修改为“一种基因一种多肽”）的假说。
抑郁症的表观遗传学机制论文
抑郁症的表观遗传学机制论文在史前人们就已经利用生物体的遗传特性通过选择育种来提高谷物和牲畜的产量，虽然遗传学在决定生物体外形和行为的过程中扮演着重要的角色，但此过程是遗传学和生物体所经历的环境共同作用的结果。
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题目：抑郁症的表观遗传学机制：涉及认知灵活性的证据摘要：抑郁症是全球高负担疾病，严重影响人们的职业功能、生活质量和幸福感。
遗传和环境在抑郁症的易感中共同发挥作用，这可能是通过表观遗传学机制（如DNA甲基化）而最终影响基因表达来介导的。
一方面，应激作为普遍而显着的环境因素可引起多种基因的甲基化改变而导致抑郁症，另一方面，神经心理学认知研究的证据支持认知异常尤其是认知灵活性异常在抑郁症病理机制中的核心作用。
目前神经生物学研究也支持抑郁症表观遗传学机制涉及认知灵活性的调节异常，但缺乏直接而具体的证据。
对此进行研究将进一步促进抑郁症的理解、诊断和治疗。
关键词：抑郁症；表观遗传学；应激；认知灵活性作为一种以显着而持久的心境低落为主要表现的情感疾病，抑郁症严重危害着人类的身心健康。
据WHO预测，到2030年由抑郁症所致的疾病负担将飙升至第一位。
因此，抑郁症的病因和机制一直都是研究的热点，对于其分类、诊断、治疗和干预具有重要的意义。
尽管如此，抑郁症的病因与机制仍不清楚，目前广为人们接受的一个总的观点是：它需要以生物-心理-社会医学的模式来探索、研究和解释。
那么，在此框架内，生物学因素与认知因素之间的相互影响又是通过什么样的"结点";来实现并进而导致抑郁症的发生呢？通过文献复习，基于一般的生物学基础，本文从表观遗传学与认知灵活性相互联系的角度出发，对这一问题进行了阐述。
1抑郁症的表观遗传学机制：基因-环境相互作用的生物学基础关于抑郁症的病因和机制，最普遍的观点认为遗传和环境因素在其易感性中共同发挥着作用。
一项荟萃分析显示：遗传在单相抑郁症中的贡献率只有中等大小的37%,而个体所特有的环境因素的贡献率则高达63%.但也有研究显示，当考虑疾病的严重程度、复燃和早发性时，遗传度可增至70%.然而，关于抑郁症全基因组的关联研究，近来最大规模的一项纳入约9500个病例的荟萃分析却没有发现有意义的、特异性致病基因。
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文2
2021医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）范文 医学遗传学是医学研究的热点，主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题，通过DNA技术，进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷，是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。
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医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）之第一篇：基于医学遗传学的抑郁症研究 摘要：抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。
目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。
近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。
该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。
关键词：抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学 抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。
但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。
其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。
相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神分裂症,抑郁症的遗传度为31%～42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。
近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(PsychiatricGenomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。
动物遗传学论文(8篇无删减范文)-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文
动物遗传学论文（8篇无删减范文）-医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——动物遗传学不仅是生物学领域中最基本的科学之一，还是畜牧兽医专业基础课程的理论来源。
动物遗传学主要研究各种动物，如：家畜、昆虫、鱼类、鸟类等。
本文整理了8篇动物遗传学论文范文，以供参考。
动物遗传学论文（8篇无删减范文）之第一篇：基于动物遗传学的育种与繁殖研究摘要：近年来动物遗传育种与繁殖技术已经取得了一定的进展与突破。
首先总结了动物育种发展的创新点,之后以生物信息学的发展为例对动物遗传育种与繁殖技术的发展成果进行了总结,如良种繁育基因组数据库、动物功能组的研究、对于动物生长发育的有效调节、基因组学的运用,展望了其在未来的发展前景。
关键词：动物遗传学,动物系列,生物信息学近年来畜牧业的重要性得到了人们的重新审视,其对于食品食物质量以及人们的身体健康状况的影响愈发突显,相应地,人们对于畜牧动物品种提出了更高的要求。
结合当前生物技术的发展,动物育种得到了一定的发展,尤其是计算机与网络技术的推广与普及更让生命科学与信息科学实现了更为紧密的关联。
1 动物遗传育种与繁殖的创新点动物食品需求量与生物品种改良之间有密切关联,同时随着人们生活水平的提高与饮食结构的变化,动物产品的质量也会直接关系到经济发展与人们的生活质量。
就总产量的对比情况来看,我国的肉类与禽蛋类均为世界首位,乳制品的产量则为世界第三位,均居于世界前列,但是在畜牧产品的人均占有量上仍然与发达国家有一定的差距,动物性食品来源仍然较为匮乏,无法满足于人们日益增长的需求,而积极进行品种与繁殖技术的创新可以有效地提高畜产品的质量。
发展动物品种,对于生物领域新兴技术的检验来说极为有利,分子标记辅助选择、全基因组选择与人工授精、冷冻胚胎、干细胞技术、基因组编辑等一系列新技术都在一定程度上提高了动物育种与繁殖的效率,让该领域形成了一套完整可持续的产业体系,而包括基因组最佳纯属无偏估测与超声波、无线射频自动化技术的问世也在相应地提高了生产效率,进一步提高畜牧业的经济效益。
遗传学论文3(1)
Cu2+对泥鳅红细胞微核的影响张晋，王馨【摘要】采用硫酸铜对泥鳅进行染毒试验，用常规方法制备血涂片，以研究其不同浓度范围（0.05mg/L—0.4mg/L）对泥鳅红细胞核异常和微核的诱导效应。
结果表明：硫酸铜能不同程度地引起泥鳅红细胞核异常率的升高，各处理组泥鳅红细胞微核的出现率随铜离子浓的增加先增加后减少再增加的趋势，不具有一定的剂量－效应关系。
【关键词】Cu2+；泥鳅；红细胞微核；核异常近年来，大量工农业生产的废弃物被排到江河湖泊，其中的重金属在水体中不易被降解，重金属通过食物链在鱼体中积累，会对鱼类产生毒害作用。
微核试验是20世纪70年代由Heddle（1973）和Schmid（1975）分别独自创立的，是检测细胞遗传损伤的指标和检测化学物质毒性的一种常规方法。
该方法已经被广泛应用于检测和监察各种理化因子对机体的致癌、致突变效应。
泥鳅的血红细胞具核，在外来诱变剂的作用下会出现微核和各种核畸变现象。
近年来学者将泥鳅作为研究水体污染的材料，取得较好效果。
泥鳅在实验室易于饲养，分布广泛，取材容易，易于涂片，且具有较高的敏感性等优点，因而常被用于检测水体的污染情况。
因此，可用泥鳅作为评价水体污染和化学物质对水生生物遗传损害及毒理效应的指示生物。
泥鳅对环境中低浓度的污染物较为敏感，微核试验已广泛应用于化学物质、重金属、除草剂及食品添加剂等对泥鳅遗传毒性的影响的研究。
实验以泥鳅为研究对象，探讨Cu2+对泥鳅红细胞微核、核异常等遗传指标的影响，为环境监测提供参考和数据。
1 材料与方法1.1 材料1.1.1 实验动物泥鳅30条（泥鳅购大学城永辉超市，体长10±2．0）cm，在曝气的自来水中暂养3 d，实验时选用体重相近、体表无损、健康活泼的个体作为试验材料。
1.1.2 主要试剂分析纯CuSO4·5H2O用蒸馏水配置成10 mg/L母液，再稀释成所需的浓度；吉姆瑞氏混合染液，使用前用0.2 mol/L 磷酸缓冲液（pH值6.8）稀释10倍。
遗传学论文
谈谈中学生物之遗传学入门摘要：针对遗传生命现象如“种瓜得瓜，种豆得豆”和变异生命现象如“一树结果，有酸又甜”，高中生物必修2【遗传与进化】给我们做了遗传学的基础概括。
我们知道，遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，也是生命活动的基本特征之一，它们是一对矛盾，相互依存，相互制约，相互促进。
本文主要由微观到宏观，由实质到表象构造中学生物之遗传学基础的结构路线。
关键词：遗传变异遗传物质遗传学的基本任务是认识和掌握生物的遗传和变异的规律，从而主动的控制和改造生物，使其为人类服务。
遗传学的深入研究，不仅直接关系到生命本质、生命起源和生物进化等重大理论问题，而且对于生产实践、社会生活以至推动整个生物科学的发展和控制、改造自然都有巨大的作用。
一历史回顾遗传学发展至今虽然只有100多年的历史，但却取得辉煌的成就。
根据各阶段的主要特点和成就，可粗略划分为5个阶段，分别是18世纪下半叶19世纪上半叶的启蒙遗传阶段，19世纪下半叶开始的孟德尔遗传学建立，细胞遗传学的建立以及微生物遗传学和生化遗传学的发展，分子遗传学建立和发展，遗传工程的发展。
其中中间三大阶段是遗传史上的重大突破。
1.1. 孟德尔遗传学建立1866年，孟德尔（Mendel GJ）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。
1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。
发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。
1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。
在这个时期细胞学和胚胎学已有很大的发展，细胞学与遗传学相结合开始。
1910年以后，摩尔根（Morgan TH）同样发现性状连锁现象，并提出遗传的第三定律--连锁遗传规律。
遗传学论文 精品
基因定位方法及优缺点姓名：张春平学号：2010310291学院：植物保护学院专业：动植物检疫摘要：基因定位是遗传学研究中的重要环节。
在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。
但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。
例如1945年E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接，构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列；1960年J.莫诺和F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁，构成一个操纵子。
可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的，因此基因定位基因定位有助于了解基因的功能。
此外，测定了某一基因在某一染色体上的位置以后，便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记，追踪并研究染色体的行为。
例如通过分析大肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染色体的行为(见细菌接合);在许多生物中根据杂交子代中各个标记基因的组合，可以研究染色体干涉、染色单体干涉和染色体畸变；在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。
关键词：基因定位优点缺点Gene positioning method and advantagesand disadvantagesName: Zhang Chunping number: 2010310291College: College of Plant Protection Specialty: animal and plant quarantineAbstract:gene mapping is an important link in the study of genetics. In the genetics of early in the study did not find such as Drosophila melanogaster biological gene in the chromosome location and physiological function what. But after the discovery of some similar phenotypic effects of gene is closely linked. For example, in 1945 E.B Lewis discovered in Drosophila and several genes involved in the development of adjacent, constitute a composite seat or gene complexes or quasi allelic series; the 1960 J Monod and F Jacob reported in Escherichia coli and lactose fermentation on several genes tightly linked, form an operon. The location was not visible genes and their function in completely unrelated, so gene mapping gene mapping contributes to the understanding of gene function. In addition, the determination of a gene on a chromosome position, they can use this gene as the chromosome or a part thereof, labeling, tracking and study ofchromosome behavior. For example, through the analysis of Escherichia coli in the engagement process of various marker genes in receptor strains that arise in the order, will help to understand the bonding process of chromosome behavior (see bacterial conjugation ); in many organisms based on the hybrid progeny of each marker gene combinations, can be studied chromosomal interference, chromatid interference and chromosome distortion; in the breeding work is also frequently through the marker gene to identify chromosomal substitution.Key words: gene location advantages and disadvantages前言：基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。
遗传学综述论文
遗传学综述论文1000字遗传学是一门研究基因遗传规律并探讨基因与表现型之间联系的科学。
从远古时代的人类开始，遗传规律就在不断地影响着人们的生命和发展。
自从人类发现了基因的存在，遗传学的研究范围就逐渐扩大，逐渐成为一门独立的科学。
在遗传学的领域中，人类已经阐明了一些基本规律。
一、基础遗传学基础遗传学是遗传学的基础，主要探讨的内容是基因的遗传规律。
杂交、基因型、表型、基因频率、分离原则、掩蔽规律等是基础遗传学的主要内容。
1.杂交杂交是指两个不同的纯系的产生一代直系杂交的过程。
对于许多生物和植物品种，杂交是造成它们具有更好的适应性和生存能力的重要原因之一。
杂交的研究也是遗传学的基础之一。
2.基因型基因型指个体基因在同一位点上的组合。
一个基因型由两个等位基因组成，其中一个等位基因来自父亲，另外一个等位基因来自母亲。
基因型的研究可以更好地了解基因之间相互影响的程度、基因频率以及基因与表现型之间的关系。
3.表型表型是指个体显现出来的性状或特征。
在遗传学中，表型与基因型的关系十分密切，基因型的差异会直接影响个体的表型。
表型的研究也可以更好地认识遗传病的发病机制和治疗方案。
4.基因频率基因频率是指一群个体某一个等位基因的出现频率。
通过不同群体、时间和物种的比较，可以研究基因频率的变化规律及与环境的关系。
基因频率的研究也是基础遗传学的重要内容。
5.分离原则分离原则是指基因对在杂交后在基因型和表型上的分离。
分离原则的研究可以更好地了解基因如何传递给下一代的机制，为基因治疗和遗传咨询提供帮助。
6.掩蔽规律掩蔽规律是指一对等位基因中的一种等位基因掩蔽了另一种等位基因。
掩蔽规律的研究可以更好地了解等位基因之间相互影响的程度和关系。
二、分子遗传学分子遗传学主要探讨基因的分子结构及遗传信息的传递、复制、表达和调控等方面的问题。
DNA双螺旋结构、遗传密码、基因调控、基因复制和PCR技术等是分子遗传学的主要内容。
1.DNA双螺旋结构DNA双螺旋结构是确定遗传信息的空间结构，也是分子遗传学的基础之一。
医学遗传学论文
姓名：孙广成专业：中西医结合（全科班）学号：11412035关于几种常见的多基因遗传病在我们生活中经常能见到一些关于基因病的患者，但是传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。
由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。
因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。
然而，在我们认识的基因病主要分为三类：单基因（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用）获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。
我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。
基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。
基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。
与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。
易感基因的特点是基因变异本身，并不直接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。
多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。
常见的多基因病及其诱发基因：与单基因病的遗传方式相比，多基因病有明显不同的传递规律。
主要表现：（1）家族聚集现象，即在多基因遗传病传递过程中，患者家族成员的发病率高于群体发病率，但不符合任何一种单基因病的遗传方式，患者同胞及子女的发病率远低于1/2或1/4。
当群体发病率在0.1%~1%，遗传度在70%~80%之间时，患者受同胞的再发率约为人群发病率的平方根。
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医学遗传学论文有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）。
同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）。
关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance）；X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特（Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。
实验的结果与假设相符，假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
遗传学论文
遗传学论文遗传学是生物学的重要分支之一，研究生物体与生物体之间的遗传关系和遗传规律。
在遗传学的研究中，人们通过研究基因的变异、基因的表达和遗传信息传递等方面的内容，揭示了生物体在遗传方面的奥秘，为人类生命的发展和进化提供了重要的科学依据。
遗传学的研究对象主要是基因。
在遗传学中，基因是生物体遗传信息的最基本单位，它携带着一定的遗传信息，并通过遗传过程传递给后代。
从时间上看，基因可以进行传代，保持其在不同代间的稳定性。
从空间上看，基因可以在不同的个体间进行传递，决定着个体的遗传特征和遗传变异。
基因的变异是遗传学研究的重要内容之一。
通过研究基因的变异，可以揭示不同物种之间的遗传关系，推测其进化树，并阐明物种间的亲缘关系。
此外，基因的表达也是遗传学研究的关键内容之一。
基因的表达是指基因通过一系列生物学过程，将其信息转化为功能性产物的过程。
基因的表达在生物体的生长发育、适应环境和维持内稳态等方面起着重要的作用。
通过研究基因的表达，我们可以了解基因在细胞和个体水平上的功能，以及其在生命过程中的作用机制。
此外，遗传学研究还包括遗传信息在生物体间的传递。
遗传信息传递是指生物体将遗传信息传递给下一代的过程。
这一过程涉及到遗传信息的复制、遗传信息的传递和遗传信息的变异等方面的内容。
通过研究遗传信息在生物体间的传递，我们可以了解遗传信息的稳定性、变异性和传递性等特征，为遗传疾病的防治提供科学支持。
总之，遗传学的研究内容广泛且深入，涉及到基因的变异、基因的表达和遗传信息的传递等方面的内容。
通过对这些内容的研究和探索，我们可以更好地了解遗传规律，揭示生物体的遗传机制，为生物体的发展和进化提供重要的科学支持。
（注：以上是我为您写的论文，希望对您有所帮助。
如有需要，请随时联系我进行修改。
）。
医学遗传学论文
安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述论文题目：中文X-连锁遗传研究进展:英文Advance in the Research of X-linked inheritance•专业•学号•指导老师：•学生：•论文完成单位•完成时间:2010/05/03X-连锁遗传研究进展有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）。
同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）。
关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance）；X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特（Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。
人类遗传学论文
T00914199 孙漫漫 09级新闻传播学院摘要：1990年人类基因组计划正式启动,这一耗资数十亿美元的15年计划旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并弄清它在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类进一步的认识自我。
整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质人类进化、生物遗传，个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。
本文将在对前人的人类基因组研究作出计划进展和意义的总结。
正文：天和地被创造，大海波浪拍岸，鱼儿戏水，鸟儿欢唱，大地上动物成群，但还没有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。
这时普罗米修斯降生了······他赋予万物以智慧，盗来天火照亮人间······像这样的故事，我们已听了很多，但是事实真的是如此吗？答案当然是否定的，科学证明人类是由类人猿进化而来的，人类代代的繁衍是基因的发展。
下面我们就来探讨一下人类基因组，以及其的计划进展和意义。
首先，我们来看一下什么是人类基因组计划。
所谓人类基因组计划就是：以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
一、人类基因组计划的进展人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。
她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。
生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展，对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。
人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。
人类遗传学论文
人类基因组计划的进展和意义T00914199 孙漫漫 09级新闻传播学院摘要：1990年人类基因组计划正式启动,这一耗资数十亿美元的15年计划旨在阐明人类基因组中30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并弄清它在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类进一步的认识自我。
整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质人类进化、生物遗传，个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。
本文将在对前人的人类基因组研究作出计划进展和意义的总结。
正文：天和地被创造，大海波浪拍岸，鱼儿戏水，鸟儿欢唱，大地上动物成群，但还没有一个具有灵魂的、能够主宰世界的高级生物。
这时普罗米修斯降生了······他赋予万物 以智慧，盗来天火照亮人间······像这样的故事，我们已听了很多，但是事实真的是如此吗？答案当然是否定的，科学证明人类是由类人猿进化而来的，人类代代的繁衍是基因的发展。
下面我们就来探讨一下人类基因组，以及其的计划进展和意义。
首先，我们来看一下什么是人类基因组计划。
所谓人类基因组计划就是：以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人类奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
接下来，我们来研究一下它的进展和意义。
1、 人类基因组计划的进展人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。
她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。
生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展，对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。
生物遗传学论文
生物遗传学生物物种多样性的概念及它们之间的关系，还有人类对生物资源的创造和利用状况。
遗传是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象，一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。
但在遗传学上，是指遗传物质从上代传给后代的现象。
变异是生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。
变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。
现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。
另外，遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。
物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。
生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。
由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物原有的特性发生改变，从而产生出新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。
没有变异，遗传只能是简单的重复，生物就无法进化。
因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。
然而，没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物同样也不能进化。
所以，在进化方面，遗传和变异又是统一的。
遗传与变异是自然界生物多样性的基础，是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。
具体来说，遗传是生物稳定性的基础，变异是生物多样性的前提，两者是对立统一的关系。
在遗传和变异的共同作用下，自然界生物存在着多样性，同时各种生物又具有其自身的特点，能够与其它生物种类加以区分。
总之，没有变异，自然界就不会多姿多彩，就不会有自然界的多样性；没有遗传，自然界就会处于无序状态，也不会有自然界的多样性。
目的当今世界，科学技术发展突飞猛进，新兴学科、交叉学科不断涌现，科技进步对经济社会的影响作用日益广泛和深刻。
伴随着信息科技革命方兴未艾的浪潮，生命科学和生物技术的发展也正在展现出未可限量的前景。
解密人类基因遗传学专业毕业论文
解密人类基因遗传学专业毕业论文人类基因遗传学的研究对于我们深入了解人类的遗传特征及其潜在影响具有重要意义。
本文将解密人类基因遗传学专业毕业论文，探讨人类基因遗传学的研究方法、重要成果以及影响。
Ⅰ. 研究方法人类基因遗传学的研究方法涉及多个层面，从单个基因变异到整个基因组的分析，分为以下几个方面：1. 基因测序技术：了解人类基因组的全貌需要基因测序技术的支持。
目前，二代和三代测序技术的出现，使得人类基因组的测序速度大幅提高，并可以更准确地识别基因的突变。
2. 基因组关联研究（GWAS）：通过大规模样本的基因组分析，可以鉴定与特定性状或疾病相关的基因位点。
GWAS已经成功地揭示了多个疾病的遗传标记，并为疾病的预后和治疗方案提供了重要依据。
3. 基因编辑技术：CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现，使得我们可以准确地编辑人类基因组，修复或改变特定基因的突变，为遗传病的治疗提供了新的可能性。
4. 群体遗传学研究：通过对大量不同种族或地理区域人群进行遗传学分析，可以揭示人类基因流动的模式和人类遗传多样性的形成过程。
Ⅱ. 重要成果人类基因遗传学的研究为我们揭示了许多重要成果，其中包括：1. 人类进化史：人类基因遗传学的研究揭示了人类进化的起源、迁徙历程以及与其他物种的亲缘关系。
通过对古人类基因组的分析，我们可以了解人类与尼安德特人和丹尼索瓦人等早期人类的基因交流及其对现代人基因组的影响。
2. 基因与疾病关联：通过大规模基因组关联研究，我们识别了与多种疾病发生发展相关的基因变异，并揭示了疾病路径ophysiology等关键过程。
这为预防、诊断和治疗疾病提供了新的靶点和策略。
3. 药物研发：人类基因遗传学的研究有助于解析药物对不同人群的治疗效果差异。
通过研究人类基因组和药物代谢相关的基因位点，可以提高药物疗效和减少药物不良反应。
Ⅲ. 影响人类基因遗传学的研究对人类的影响是多方面的：1. 医学实践：通过人类基因组的分析，医生可以进行个体化医疗，根据患者的基因型制定相应的治疗方案。
【遗传学结课论文】DNA损伤与修复
中国农业大学课程论文（2012-2013学年秋季学期）论文题目： DNA 损伤与修复课程名称： 遗传学 任课教师： 朱登云 郭岩班 级： 生物111班学 号： *********** 名：***DNA损伤与修复摘要 DNA—作为生物体生存及繁衍的重要遗传信息—对于生物体的正常生存至关重要。
基因组的稳定性经常会受到DNA 损伤的威胁.，然而，高度致密的染色质结构却极大地妨碍了DNA 修复的进行。
因此，真核生物细胞中必须有一套精确的机制来克服染色质这一天然的屏障。
因此，在长期的进化中，生物体演化出了若干机制来修复因为各种内外因素而发生的DNA损伤。
本文主要介绍了目前已知的四种诱变机制并着重阐述其对应的五种主要的DNA损伤修复机制，最后对DNA损伤修复机制在生物学和医学领域的应用进行了展望关键词 DNA 损伤修复表观遗传学一、引言DNA储存着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。
外界环境和生物体内部的许多因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变。
如果DNA的损伤或改变不能被修复，将影响细胞乃至生物体的生存。
所以细胞修复DNA损伤的能力十分重要。
DNA损伤是指在生物体生命过程中DNA双螺旋结构发生的任何非正常改变。
其中因自然条件引起的突变称为自发突变（spontaneous mutation），其突变频率很低（约为10-6-10-10）。
另外一种为因存在诱变剂（mutagen）导致的DNA损伤，因突变率相比于自发突变较高，常作为生物学及医学领域研究的重要对象及材料。
主要诱变作用机制有4种：碱基类似物（base analog）；碱基修饰物（base modifier）；嵌入染料（intercalating dye）；紫外线（ultraviolet）。
针对DNA损伤，生物体在长期进化过程中，也获得了对DNA损伤的修复功能。
目前已知的DNA损伤修复机制大致有5种：直接修复——修复嘧啶二聚体或甲基化DNA；切除修复——切除突变的碱基或核苷酸片段；错配修复——恢复错配；重组修复——复制后的修复，越过损伤部位重新启动停滞的复制叉；SOS修复——紧急修复，导致变异。
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线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。
高血压患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。
动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。
随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。
一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。
由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。
线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。
重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。
最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。
【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。
迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。
线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。
线粒体tRNA突变基因导致的疾病多与细胞的能量代谢障碍有关。
近年来研究人员一直在研究线粒体tRNA突变基因型与表型之间的关系及其分子机制。
很多文献归纳了tRNA循环周期过程中临床和分子生物学特征及其分子机制。
线粒体tRNA突变后，氨基酰化特性和线粒体中氨基酰一tRNA的稳态水平、tRNA合成、结构、稳定性以及与翻译机器成分的相互作用都可能发生改变。
然而，迄今为止，其详细机制还不清楚。
2.相关遗传学研究.2.1直接基因测序的方法采用直接基因测序的方法对原发性高血压患者线粒体tRNA Gln“的突变情况进行筛选，并对发生突变的患者的临床特征进行分析，面评估线粒体t RNA Gln变化与原发性高血压的关系，探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点。
在哺乳动物细胞中，存在着两套蛋白质翻译系统：一套存在于细胞质中，负责细胞绝大多数蛋白质的翻译；另一套则位于线粒体中，负责一部分线粒体蛋白质的翻译，两套翻译系统均有独立的一套tRNA。
线粒体tRNA基因全部是单拷贝基因，任何一个tRNA基因上的突变都将直接影响到线粒体翻译系统的稳定性，而且，不同于蛋白质基因可以通过密码子的摇摆性和i 级结构上的代偿在一定程度上抵消单点突变的影响编码线粒体tRNA的基因上的任何一个点突变对线粒体活力都可能有致命影响。
线粒体tRNA与人类疾病之间高度相关性，吸引了众多科学家的研究兴趣。
尽管线粒体tRNA基因突变导致疾病的分子机理还不清楚，但越来越多的证据显示．致病性突变会对线粒体tRNA的结构和功能造成严重的破坏。
系统地研究线粒体tRNA突变与疾病发生的关系，不但有助于帮助我们理解线粒体突变相关性疾病的发生机制，甚至可能帮助疾病的早期诊断、预防和治疗。
线粒体基因突变与原发性高血压的研究是高血压研究领域的新焦点，最近Schwartz等。
用全基因扫描的方法观察了20名患有原发性高血压的美国人的线粒体基因突变的情况，共发现了297个位点的改变，其中包括15个tRNA的的突变。
本研究通过直接测序的方法在tRNA吲。
上共发现了8个位点突变。
与未发生tRNA突变的发性高血压患者相比，发生tRNA突变的原发性高血压患者的共同特征是高血压的发病时间明显提前。
表明携带tRNA突变的患者在环境因素的刺激下更易于发生高血压。
既往研究表明BMI与原发性高血压的早发现象相关，通过对比分析有、无线粒体tRNA突变的原发性高血压患者BMI是否存在差异，结果表明两组患者BMI不存在统计学差异，表明该研究中出现的原发性高血压早发现象与BMI无关。
往研究已经证实血糖、血脂、Cr、BUN等生化指标的异常与原发性高血压的发生和发展密切相关。
为明确线粒体tRNA突变是否会影响血糖、血脂、Cr、BUN等生化指标，我们又对发生和未发生tRNA突变的相关生化指标进行了对比分析。
结果显示，发生tRNAGln突变的原发性高血压患者TC、LDL—C明水平显低于无突变组。
而Cr、BUN水平明显高于无突变组患者。
表明tRNAGln突变可能会影响原发性高血压患者胆固醇的代谢，其可能机制尚不清楚，需要进一步的研究。
血电解质在原发性高血压的发生、发展过程中亦发挥重要的作用其中血钾、血钠和血镁的变化与原发性高血压的关系更为密切。
本研究发现发生tRNAGln突变的原发性高血压患者血钾平均值均显著低于无突变组；发生tRNAGln突变的原发性高血压患者血钠、血镁低于无突变组动物实验和流行病学调查都已经证实，增加钾和镁的摄入能够有效的减低血压。
我们推测tRNAGln突变对血钾、血镁浓度的下调作用，可能直接或间接的参与原发性高血压的发生和发展。
该研究结果提示在治疗具有母系遗传特征的原发性高血压患者时应注意检测其血电解质的变化，当血电解质异常的时候，应及时调整电解质，以便更好的控制血压。
国内外的研究发现，血细胞的变化与原发性高血压的发生和发展密切相关。
本实验结果表明，发生tRNAGln突变的原发性高血压患者红细胞、血红蛋白、血小板均明显低于无突变组。
红细胞是机体血液循环系统中最多的有形成分，具有携带氧气、通过对心脏超声结果的分析，发现tRNAGln突变对心脏的结构和功能影响不大。
我们还对发生tRNAGln突变的原发性高血压患者家族遗传史进行了调查，并对部分患者的家系遗传情况做了系谱图分析。
结果发现，多数发生tRNA突变的患者具有母系遗传史，并且符合线粒体遗传的特点。
2.2差别杂交法(Differential hybridization) 采用差别杂交法筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。
重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。
过去的10年人们已证实引起高血压有2类型基因。
一类是编码酶、激素或底物的基因；另一类是涉及高血压的遗传病基因近年来又发现几种与高血压相关的新基因，如在肾近曲小管上的SA基因在血管平滑肌上的Gax基因和rHRG-1基因等。
本研究发现线粒体基因在高血压心肌中高表达，包括细胞色素C氧化酶亚单位1基因和ATPase 6基因，ATP酶6基因在高血压鼠中的DNA构象改变以及碱基突变、编码氨基酸的改变均属首次发现。
同时还发现高血压患者亦存在类似的改变，说明ATPase 6基因突变在高血压发病中可能起一定作用。
线粒体基因的高表达发生在高血压之前还是之后，以及与心肌肥厚的关系是关键问题。
从动物模型来看，SHR 是一种遗传性高血压模型，是WKY的一种变异株，仔鼠可在出生后早期发生快速而严重的高血压，并且SHR鼠与同龄WKY鼠比在3周心肌肥厚即十分明显，3个月即可出现心肌僵硬(Stiffness)。
由此看来是先由遗传性状的改变而后引起血压增高，可能包括A TPase 6基因和其它相关基因一起参与高血压发病的过程。
本研究结果显示，ATPase 6基因在心肌线粒体中发生两处突变，即G8701A和A8708G，而在肝、脾线粒体中点突变只发生在G8701A 位上，而8708位无碱基突变。
心脏是高血压病的靶器官，而肝、脾非靶器官，因此8701突变可能是在高血压形成前就存在，而8708位突变可能是血压增高后的改变，从而推论ATPase 6基因在高血压病的改变具有因果两重性。
因为选择的SHR和WKY年龄一致，排除了可能存在的不同年龄鼠线粒体之间的差异。
有高血压家族史而本人血压正常的年轻人中，不少人左室肥厚，这提示心肌肥厚不一定是高血压动力增高的结果，而是原发性的改变，由此引起心肌收缩力改变，最终导致血压增高。
心肌细胞是高度依赖线粒体能量供应的器官之一，ATPase 6基因又是编码ATP合成的ATP酶复合物的一部分，因此A TPase 6基因的突变引起编码氨基酸的变化，必然导致蛋白质结构的变化，进而影响ATP的合成。
自发性高血压火鸡心室异肌浆蛋白ATPase活性低，ATP产率下降，ATP减少到不能维持心肌细胞的正常功能，可能是引发心肌肥厚的原因之一。
有报道A TPase 6 T8993G突变引起ATP产量减少和引起ATPase结构的不稳定。
因此据ATPase 6碱基突变分析，它可能是导致心肌肥厚原因，而高血压对心肌靶器官的影响引起A TPase 6碱基进一步突变，导致编码氨基酸和蛋白质结构及酶活性的进一步变化。
基因突变可能是ATPase 6基因高表达的原因本研究发现ATPase 6基因在高血压心肌中高表达，进而比较高血压和正常心肌ATPase 6基因序列发现ATPase 6基因8701位碱基G(WKY)突变成A(SHR)(G8701A)，8708位碱基A突变成G(A8708G)。
通过计算机分析，这2处突变均导致了编码氨基酸的改变，G8701A引起丙氨酸变成苏氨酸，A8708G使组氨酸变成精氨酸，两者均可引起ATPase蛋白的功能变化。
高血压人中的类似改变，提示A TPase 6基因突变具有临床意义。
由于SHR与人类高血压有近似的发病机制，GenBank检测鼠、人线粒体基因同源性达70.4%，ATPase 6基因的同源性高达99%以上，如果此突变基因与高血压有关，则在高血压病人中也可能有此改变。
白细胞DNA含有遗传的所有信息，大多数线粒体DNA点突变，都能从白细胞DNA中检出，因此可检测外周血白细胞。
我们对临床确诊为高血压病、冠心病心肌梗塞及正常人各6例进行ATPase 6基因点突变的检测，发现4例高血压病的线粒体ATPase 6基因8584位碱基由G 突变成A(G8584A)，编码20位氨基酸由丙氨酸变成苏氨酸；冠心病心肌梗塞8584位碱基无变化，1例8575位碱基由C变成T(C8575T)，但编码的氨基酸仍为亮氨酸，为同义突变。