医学遗传学试题2
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
遗传学试题 (2)
遗传学试题一、选择题（每题2分，共30分）1.遗传学研究的对象是什么？– A. 细胞– B. 基因– C. 有机物– D. 蛋白质答案：B2.染色体异常引起的遗传病主要发生在哪个阶段？– A. DNA复制阶段– B. 染色体分裂阶段– C. 染色体合并阶段– D. 染色体摆正阶段答案：B3.在人类中，男性携带着性别决定基因，他们将此基因传递给了下一代。
这个基因被称为：– A. X染色体– C. 23号染色体– D. 显性基因答案：B4.遗传编码的基本单位是什么？– A. DNA– B. 基因– C. 染色体– D. 细胞答案：B5.基因突变分为哪两种类型？– A. 隐性突变和显性突变– B. 点突变和染色体异常– C. 增加突变和减少突变– D. 好突变和坏突变答案：B6.造血干细胞移植是一种治疗遗传性疾病的方法，它主要用于治疗哪种疾病？– A. 白血病– C. 遗传性失明– D. 糖尿病答案：A7.基因突变可以通过哪种技术进行检测？– A. 核酸杂交– B. 聚合酶链反应– C. 单克隆抗体技术– D. 合成生物学技术答案：B8.下列哪个因素不会引起基因突变？– A. 自然辐射– B. 化学物质– C. 高温– D. 水分答案：D9.不同基因间的相对位置和顺序构成了基因组的特征，这一特征被称为：– A. 基因组组装– B. 基因组特征– C. 基因组学– D. 基因组结构答案：D10.遗传学研究的目标是什么？– A. 揭示基因突变的机制– B. 创造新的基因工程技术– C. 预防遗传疾病– D. 人类进化的历程答案：A二、问答题（每题10分，共30分）1.请简要描述DNA复制的过程。
–答案：DNA复制是指在细胞分裂过程中，DNA分子通过一系列的步骤复制自身。
复制过程首先需要酶解氢键，解开DNA的双螺旋结构，形成两条单链。
接下来，酶类和蛋白质协同作用，通过互补配对原则，将新的碱基依次与模板链上的碱基配对形成新的双链DNA。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案大全02
医学遗传学试题及答案5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA →蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B.B型、O型 C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学测试题2
医学遗传学测试题2您的姓名： [填空题] *_________________________________1.基因有三个基本特征 [单选题] *A. 自我修复，决定性状，发生突变(正确答案)B. 基因组，单一序列，重复序列C. 转录，翻译，中心法则D.单一序列，中度重复序列，高度重复序列2.嘧啶包括 [单选题] *A. A和CB. A和 GC . C和T和U(正确答案)D.G和T3.下面哪种病属于AR病 [单选题] *A. 多指症B. 白化病(正确答案)C.红绿色盲D.外耳道多毛症4.21三体综合征的核型为 [单选题] *A.45，XX(XY)+21B.46，XX(XY)+21C. 47，XX(XY)+21(正确答案)D. 48，XX(XY)+215.遗传信息是指DNA分子中， [单选题] *A.脱氧核糖的含量和分布B.B.A=T与G=C对的数量比C.碱基对的数量D.碱基互补配对的种类(正确答案)6.在AD中，杂合体在生命的早期不表现出相应症状，只有达到一定的年龄后致病基因的作用才表现出来，称为 [单选题] *A.完全显性B. 不完全显性C.延迟显性(正确答案)D.共显性7.同源染色体两两配对，叫 [单选题] *A.配对B.联会(正确答案)C.相会D.约会8.根据丹佛体制，人类46条染色体，最大的一组是 [单选题] *A.A组(正确答案)B.C组 C.D组 D.G组A.A组B. C组C. D组D.G组9.DNA分子二级结构中G和C碱基之间形成几个化学键 [单选题] *A. 1个B. 2个C. 3个(正确答案)D.4个10.一个体细胞中的全部染色体，按其大小，形态特征顺序所构成的图像称为 [单选题] *A. 二倍体B. 基因组C. 核型(正确答案)D.染色体组E.联会11.RNA中，每个核苷酸由( )个组成 [单选题] *A.核酸，核糖，碱基B. 脱氧核糖，磷酸，含氮碱基C . 核糖，磷酸，含氮碱基(正确答案)D.核酸，脱氧核糖，碱基12.孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验 [单选题] *A. 5对B. 6对C. 7对(正确答案)D.8对13.正常男性有几条Y染色质 [单选题] *A.1条(正确答案)B. 2条C. 3条D. 4条14.染色体组内任何额外染色体或其节段的增加，都可看成是相关部分的 [单选题] *A.缺失B. 重复(正确答案)C. 倒位D.易位15.DNA和RNA可以称为 [单选题] *A. 蛋白质B.基因C. 染色体D.核酸(正确答案)16.根据丹佛体制，下面哪条染色体有端粒 [单选题] *A. 1号B. 10号C.20号D.22号染色体(正确答案)17人类单基因病分为 [单选题] *A.AD、ARB. AD、AR、XDC.AD、AR、XD、XRD.AD、AR、XD、 XR、Y连锁(正确答案)18.DNA中，每个脱氧核苷酸由组成 [单选题] *A.核酸，核糖，碱基B. 脱氧核糖，磷酸，含氮碱基(正确答案)C.核糖，磷酸，含氮碱基D.核酸，脱氧核糖，碱基19.DNA分子中双螺旋直径的距离为A [单选题] *A.2.0nm(正确答案)B. 0.2nmC. 3.4nmD.0.34nm20.在系谱中，黑色的方框代表A [单选题] *A. 男性患者(正确答案)B.女性患者C. 正常男性D.正常女性21.染色体畸变发生在 [单选题] *A. 体内任何细胞(正确答案)B.精细胞C.卵细胞D. 受精卵22.根据丹佛体制，哪个组是近端着丝粒染色体 [单选题] *A.A组B.B组C. C组D.D组(正确答案)23.基因的复制实际上就是( )的复制 [单选题] *A.核苷酸B. DNA(正确答案)C. 蛋白质D.核糖24.细胞从外观上发生显著变化，最终由一个细胞变成两个细胞的时期是 [单选题] *A.G1期B. S期C. G2期D.M期(正确答案)A.G1期B. S期C. G2期D.M期25.最常见的人类染色体病是 [单选题] *A.21三体综合征(正确答案)B. 13三体综合征C. 18三体综合征D.白化病26.将遗传物质精确地等分到两个子细胞中去，从而保证了子细胞在遗传上的稳定性的是 [单选题] *A.无丝分裂B.有丝分裂(正确答案)C.减数分裂D.生殖分裂27.精原细胞有多少条染色体 [单选题] *A.23条B.46条(正确答案)C.69条D.92条28.组成DNA的碱基是 [单选题] *A. AGCUB. AGCT(正确答案)C.ABCTD.AUCT29.减数分裂II完成后，形成的子细胞染色体为 [单选题] *A.n(正确答案)B. 2nC. 3nD. 4n30.真核细胞中，翻译的场所是 [单选题] *A.细胞质(正确答案)B. 细胞核C.线粒体D.高尔基体31.编码蛋白的基因称为 [单选题] *B.基因超家族C. 多基因家族D.结构基因(正确答案)32.大多数基因突变是有害的，因为突变会打乱遗传结构非均衡系统，称为基因突变的 [单选题] *A.多向性B. 可逆性C. 稀有性D.有害性(正确答案)33.核型为47，XXY的人，含有的Y染色体质是 [单选题] *A.0条B.1条(正确答案)C. 2条D.3条34.染色体畸变发生在什么时期 [单选题] *A.有丝分裂期B.减数分裂期(正确答案)C.受精作用D.个体发育的任何阶段和细胞周期的任何时期35.核型为45，X的患者是 [单选题] *A.男性B.女性(正确答案)D.不能判断36.有丝分裂中，染色体数目加倍是在 [单选题] *A.前期B.中期C.后期(正确答案)D.末期37.每一条中期染色体均由几条染色单体组成 [单选题] *A.1条B. 2条(正确答案)C. 3条D.4条38.在什么细胞中，基因是成对存在的 [单选题] *A.体细胞(正确答案)B.生殖细胞C.精子D.卵子39.核酸包括 [单选题] *A.DNA和RNA(正确答案)B. DNA和mRNAC.DNA和hRNAD.mDNA和 Hma40.组成DNA分子的两条链方向 [单选题] *A. 反向(正确答案)B. 同向C.反向、同向都有D.无规律41.精子的发生中，增殖期进行的是 [单选题] *A.无丝分裂B. 有丝分裂(正确答案)C. 减数分裂ID. 减数分裂II42.DNA分子的核苷酸连接成长链的化学键是 [单选题] *A.化学键B. 共价键C. 3,5磷酸二酯键(正确答案)D.氢键43.超二倍体和亚二倍体的形成原因是因为在()时染色体不分离 [单选题] *A.有丝分裂B.减数分裂(正确答案)C. 受精作用D.光合作用44.等位基因彼此相同的个体称为 [单选题] *A.基因型B.表现型C.等位基因D.纯合体(正确答案)45.先天性卵巢发育不全综合征的典型核型是A [单选题] *A.45，X(正确答案)B.45，XX,-13C. 46，XXD.47，XX,+13E.45，XX,-1846.夫妻俩的血型分别是0型和B型，生了一个O型血的女儿，这对夫妻再生一个孩子，会是什么血型呢E [单选题] *A. A型B.B型C. O型D.AB型E.O型或者B型(正确答案)47.组成RNA的基本单位是 [单选题] *A. 核苷酸(正确答案)B. RNAC.蛋白质D.核酸48.根据丹佛体制，人类46条染色体，哪两组是近端着丝粒染色体 [单选题] *A. A组和C组B. C组和D组C. D组和G组(正确答案)D. A组和G组49.隐形性状( )是纯合体 [单选题] *A. 一定是(正确答案)B. 不一定是C. 可能是D.一定不是50.下列不属于基因突变特性的是 [单选题] *A.可逆性B. 多向性C.有害性D.稀有性E.特定性(正确答案)。
大学医学遗传学考试练习题及答案231
大学医学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]下列那个是对遗传病概念的最佳描述A)基因突变引起的疾病B)染色体畸变引起的疾病C)遗传因素和环境因素共同引起的疾病D)其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病答案:D解析:2.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。
(熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)结构基因答案:D解析:3.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:4.[单选题]一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是：A)1B)1/2C)1/8D)1/4答案:B解析:5.[单选题]在隐性遗传病中,带有致病基因但表现型正常的个体,称为( )。
(掌握, 难度:0.29,区分度:0.35)A)隐形患者B)患者解析:6.[单选题]下列哪个群体为平衡群体？A)AA 25；Aa 100；aa 25B)AA 50；Aa 250；aa 50C)AA 25；Aa 50；aa 25D)AA 50；Aa 200；aa 50答案:C解析:7.[单选题]线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：A)异质性漂变B)对能量的需求增加C)突变mtDNA积累D)机体免疫能力减退答案:C解析:8.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。
(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:9.[单选题]将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：A)胚胎组织细胞基因治疗B)体细胞基因治疗C)胚胎细胞的基因治疗D)生殖细胞基因治疗答案:D解析:10.[单选题]在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 :A)ADB)ARC)XDD)XR11.[单选题]断裂点在不同臂的倒位称为( )。
大学医学遗传学考试练习题及答案221
大学医学遗传学考试练习题及答案21.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：A)1个B)4个C)3个D)2个答案:B解析:2.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:3.[单选题]根据Denver体制，X染色体列入：A)A组B)D组C)C组D)B组答案:C解析:4.[单选题]在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)ARB)XRC)ADD)XD答案:A解析:5.[单选题]有两个断裂点的缺失称为( )。
(了解, 难度:0.9,区分度:0.28)A)末端缺失B)中间缺失C)两端缺失D)顶端缺失6.[单选题]正常男性没有( )。
(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)A)X染色体B)X染色质C)Y染色体D)Y染色质答案:B解析:7.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:8.[单选题]减数分裂形成的4个子细胞,染色体的组成和组合之间彼此( )。
(熟悉, 难度:0.04,区分度:0.59)A)相同B)各不相同C)一半相同一半不同D)没有规律答案:B解析:9.[单选题]精原细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.24,区分度:0.96)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:10.[单选题]同种生物的同一性状的不同表现类型称为A)性状B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B11.[单选题]在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：A)AaB)AAC)AA或AaD)aa答案:C解析:12.[单选题]下列不符合常染色体显性遗传的特点是( )。
A)男女发病机会均等B)系谱中呈连续传递现象C)患者都是纯合体发病,杂合体为携带者D)患者双亲中往往有一个也是患者答案:C解析:13.[单选题]减数分裂Ⅰ完成后,形成的子细胞染色体为( )。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学考试试题
医学遗传学试卷姓名: ________ 班级: ________ 总分: ________一、名词解释（20分）1.单基因遗传:2.自由组合定律:3.线粒体病:4.同源染色体:5、染色体畸变:二、填空题（20分）1.遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。
2.细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。
3.细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。
4.遗传信息的载体是_______________。
5.人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。
6.p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。
7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。
8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。
三、选择题（20分）1.遗传病最基本的特征是（）A. 先天性B.家族性C. 遗传物质改变D. 罕见性E. 不治之症2 、人类最大的细胞是（）A. 精细胞B. 卵细胞C. 肝细胞D. 神经细胞E. 上皮细胞3.构成核糖体的核酸主要是（）A. mRNAB. tRNAC. rRNAD. hnRNAE. DNA4.人类核型中的每对染色体, 其中一条来自父方的精子, 一条来自母方的卵子, 在形态结构上基本相同, 称为（）A. 染色单体B. 染色体C. 姐妹染色单体D. 同源染色体E. 四分体5.父亲并指, 母亲表型正常, 生出一个白化病但手指正常的孩子, 他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/86．在常染色体显性遗传中, 正常人的基因型是（）A. AAB. AaC. aaD. Aa或aaE. 都不是7. 在X连锁隐性遗传中, 男性患者的基因型是（）A．XAXA B．XaY C .XAY D．XAXa E．都不是8. 线粒体遗传属于（）A. 显性遗传B. 隐形遗传C. 多基因遗传D. 非孟德尔遗传E. 体细胞遗传9. 距离端粒最近的条带是（）A. 10q21.3B. 10q11.23C. 10q24.33D. 10q26.11E. 10q26.210. 白化病Ⅰ型患者体内缺乏（）A. 半乳糖激酶B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C. 苯丙氨酸羟化酶D. P蛋白E. 酪氨酸酶四、问答题（20分）1. 什么是多基因家族与假基因?（5分）2 、丈夫为O型血, 妻子为AB型血, 问: 他们的孩子可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型是哪些?（5分）3.下列核型的含义是什么？（10分）（1）46, XX, del（1）（21q）:（2）46, XY, t（2；5）（q21；q31）：五、分析题（20分）现已知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病, 通过调查发现在某地区的发病率为1/16000, 求这个群体中基因（A.a）频率和基因型（AA.Aa、aa）的频率。
医学遗传学练习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学习题(附答案)第2章 基因
第二章基因（一）选择题（A 型选择题）1.DNA双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
A.18°B.180°C. 36°D.360°E.90°3.侧翼顺序不包括。
A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。
A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。
5.下列不是DNA复制的主要特点的是。
A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子D.多个终止子E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是。
A. 外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子7.下列顺序中哪些没有调控功能？A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A. Painter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A. 多糖B. 脂类C. RNAD. 蛋白质E. DNA10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A. 1985B. 1979C. 1956D. 1953E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A. DNAB.cDNAC. mRNAD. rRNAE.tRNA12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A. 单位膜B. DNA分子双螺旋结构白质C.基因在染色体上成直线排列D. 一个基因一种蛋E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
《医学遗传学》试题
医学遗传学》试题一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A.A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3．人类次级精母细胞中有23个（）。
［单选题］*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体（正确答案）E.四分体4.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。
［单选题］*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。
［单选题］*A、基因库B•基因频率（正确答案）C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于（）。
［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有（）。
［单选题］*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸（正确答案）E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为（）。
［单选题］*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血（正确答案）D、静止型。
地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
［单选题］*A•50%B•45%（正确答案）C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是（）。
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第七章单基因病名词解释
1. 家政基因:几乎在所有组织和细胞中表达并对维持细胞基本结构和功能有重要作用的基因
2.专业基因:那些只在某一种或少数几种细胞中表达的基因则赋予某种细胞某种特殊的功能。
3.单亲二体型:一个个体的两条同源染色体来源于同一亲本，缺乏另一亲本来源的同源染色
4. 假常染色体遗传: X和Y染色体假常染色体区的DNA具有高度同源性,在减数分裂过程中可发生配对和交换，使得位于这些区段内的基因的遗传具有类似于常染色体遗传的特征。
5. 遗传异质性；某一性状或疾病可由多个不同的基因所控制。
6. 基因多效性；同一个基因的突变可引起不同的疾病。
7. 拟表型；环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似的现象,又称表型模拟.
8. 分摩（cM）；用来表示基因之间的遗传学距离，表示在减少分裂过程中，同一染色体上的二个基因座位之间发生染色单体的交换的概率。
9. 位点控制区域（LCR）:控制β-珠蛋白基因簇高表达以及其簇内各个基因适时表达的关键序列,它的缺失使得该簇内的四个基因----均不能表达而产生----地中海贫血
10. 显性负性效应; 在某种情况下突变蛋白质不仅自身不能发挥正常的生理功能，而且干扰正常蛋白质使其不能发挥功能的现象。
通过蛋白质亚单位形成多聚体的形式而实现。
简答题1. 以镰状红细胞贫血征为例说明显性与隐性的相对性。
（198页）
答: 红细胞的血红蛋白在遗传上被看作由HBA所控制，使细胞呈镰刀状的突变的HBS是一种隐形性状，该突变个体在纯合状态下（HBSHBS）表现出严重的贫血症，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，多在幼年期死亡。
如把这种病人的红细胞在低氧或缺氧的条件下放在显微镜下观察，全部的红细胞都呈镰刀状，故称镰状红细胞贫血症。
杂合子个体（HBAHBS）在临床上完全正常，但其红细胞在低氧或缺氧的情况下也有一部分成为镰刀状。
由此可见，显性和隐性遗传病的区分是相对的。
2. 简述基因组DNA和cDNA克隆的基本过程。
DNA克隆过程:从细胞中提取DNA,从中挑选出目的片段，经PCR的体外扩增从而得到目的DNA片段，也可以并经内切酶消化，获得DNA片段，经DNA片段文库筛选，分离和扩增含目的DNA片段的克隆。
cDNA克隆：以mRNA为模板经反转录酶逆转成CDNA，并在cDNA中除去mRNA合成第二条链，将其插入质粒中，克隆出cDNA文库，筛选含目的基因的克隆，经扩增成cDNA。
3. 简述单基因病位置克隆的主要步骤。
在基因功能信息如蛋白质序列及相应抗体未知条件下，通过遗传连锁或细胞遗传学定位技术将基因定位于一染色体区域，再经该区域的精细物理图谱和表达图谱分析，寻找候选基因并进行突变检测，从而确定疾病易感或致病基因的方法，称基因组扫描。
简述Hb Barts胎儿水肿综合症的发病机理。
（208页）
基因缺失：基因杂合缺失是该基因编码的蛋白质缺少一半；纯合缺失则导致该基因编码的蛋白质完全缺如：α-地中海贫血由α-珠蛋白的α-基因缺失所致。
该致病基因的杂合子缺失导致相对多余的β-珠蛋白链形成HbH而产生HbH疾病，纯合子缺失则导致α-珠蛋白链完全不能形成，取而代之则形成Hb Barts而导致死胎死产和新生儿死亡，临床称Hb Barts胎儿水肿综合症。
第八章多基因病名词解释
微效基因；作用微小，影响微弱的基因。
2. 数量性状；性状的表型变异呈现连续性，可用一个指标连续度量。
不同个体之间的差异
只有数量上的差异。
人类的血压，体重，身高、血糖、血脂水平等测量指标均为数量性状。
3. 易感性;多基因病中，由多基因基础决定发生某种多基因病风险的高低。
4. 易患性；多基因病或多因子病中遗传基础和环境因素共同作用决定是否易于某种疾病而这种易患或者不易患的属性变量称——
5. 遗传度；由遗传因素造成的性状变异占全部变异的百分比，其大小往往表明遗传因素在决定疾病易患性上变异上的重要性。
6. 基因组扫描；在基因功能信息如蛋白质序列及相应抗体未知条件下，通过遗传连锁或细胞遗传学定位技术将基因定位于一染色体区域，再经该区域的精细物理图谱和表达图谱分析，寻找候选基因并进行突变检测从而确定疾病易感或致病基因的方法亦称定位克隆法
7. 状态一致性（IBS）；两个等位基因属于某个多态的同一变异，检测方法无法区分。
8.血缘一致性（IBD）：遗传自同一祖先的等位基因相同。
IBD等位基因一定是IBS反之不然。
9.等位基因关联；标记位点等位基因频率随疾病性状显著增高或降低，偏离与疾病表型有关的随机频率。
等位基因关联可以为连锁或关联。
10.连锁不平衡；相邻位点等位基因的非随机关联。
当一个位点特定的等位基因与同一染色体上第二个位点的某等位基因连锁，超出两位点独立分离时的期望值（302页）
二、简答题1. 试述质量性状与数量性状的区别。
质量性状：—个性状或疾病表型只有两个状态如有、无。
人类疾病常用质量性状：患病或不患病。
特点：非连续性变异。
数量性状:性状的表型变异呈现连续性，可用一个指标连续度量。
不同个体之间的差异只有数量上的差异。
人类的血压，体重，身高、血糖、血脂水平等测量指标均为数量性状。
数量性状的特点: 1. 性状变异呈正态分布。
2. 由多个基因决定。
3. 表型受环境影响。
2. 简述候选基因法的基本步骤。
1).确定与疾病和性状有关的候选基因2).利用家系或亲属对成员，对候选基因座位或邻近的DNA遗传标记与疾病或性状做连锁分析，以确定其是否存在连锁关系3).基因多态包括SNP 与疾病间的关联分析4).筛查该候选基因的多种突变体5).如有连锁和关联存在，要进一步开展传递不平衡检验
3. 以老年性痴呆与APOE-4等位基因关联为例，设计一项病例-对照研究。
（303）???
基本方法：收集一组患者以及一组匹配的对照，在病例和对照组比较候选位点等位基因频率的显著性差异。
优点：容易收集病例，应用广泛。
缺点：人群混合易产生假阳性。
用途：普遍用于候选基因研究。
如：应用关联研究发现ApoE4等位基因是晚发及散发老年痴呆易感基因。