染色体变异人类遗传病

合集下载

染色体变异-人类遗传病

个别染色体的增加或减少以染色体组的形式成倍的增加或减少
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别？
正常人
21三体综合征患者
21三体综合症（又叫先天愚型或唐氏综合征）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
二、染色体数目变异及应用
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征（唐氏综合症、先天愚型），患者比正常人多一条染色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育缓慢等。
多倍体产生的原因示意图
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺锤丝牵引
若继续进行正常的有丝分裂
细胞也无法分裂
8个染色体
染色体加倍的组织或个体
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗？
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成，导致多倍体发生。
(1)方法：用
三倍体植物进行组织培养（无性繁殖）
5、几次传粉？作用是什么？
第一次：杂交；第二次：提供花粉刺激子房产生生长素，促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉加倍有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
二、染色体数目变异及应用
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于（1）__染__色__体__变异显微镜__下__可见，后者不可见；（2）前者不产生新的基因，而后者产生新基因。
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”（三维）
染色体易位
交叉互换
图解

人教版高中生物必修二人类遗传病基因突变及其他变异

正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病患病患病患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿患病正常患病正常
性遗传病
123456
解析由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习小结
随堂演练知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？提示应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。

2.3.2染色体变异和人类遗传病

第2讲染色体变异和人类遗传病1.如图①和②表示发生在常染色体上的变异,①和②所表示的变异类型分别属于( )A.易位和重组B.易位和易位C.重组和易位D.重组和重组【解析】①是发生于同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;②是发生于非同源染色体之间的易位,属于染色体结构变异。

【答案】 C2.下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,不正确的是… ( )A.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】人工诱导多倍体的方法很多,最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,自然界中多倍体主要是低温诱导产生的;染色体组中不含同源染色体;单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组,如四倍体的单倍体植株体细胞中含2个染色体组。

【答案】 D3.某生物(2N)正常体细胞中含8条染色体,则图中表示一个染色体组的是( )【解析】 2N代表该生物体细胞内有2个染色体组,即二倍体生物,体细胞中有8条染色体,则每个染色体组有4条染色体。

而一个染色体组中的染色体形态、大小各不相同,符合的只有A项。

【答案】 A4.下图是果蝇体细胞的染色体组成,以下说法正确的是…… ( )A.染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B.染色体3、6之间的交换属于基因重组C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D.染色体2、3、6、7组成果蝇的一个染色体组【解析】染色体组中无同源染色体,果蝇的一个染色体组应含4条非同源染色体。

同源染色体的染色单体之间的交叉互换属于基因重组,而3、6为非同源染色体,其交换为染色体结构变异,控制眼色的基因位于X染色体(1)上。

据以上分析可知D 项正确。

【答案】 D5.二倍体水稻高秆对矮秆为显性,在矮秆品种田中发现了一株高秆植株,用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株,这些植株有可能是( )A.不能开花结籽的矮秆植株B.能开花结籽的矮秆植株C.能开花结籽的高秆和矮秆植株D.能开花结籽的高秆植株【解析】二倍体水稻进行花药离体培养得到的植株为单倍体(含一个染色体组),是高度不育、植株矮小的植株。

2024年新高考版生物1_13-专题十三伴性遗传和人类遗传病 (2)

基因
雌
型雄
遗传特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配男正常×女色盲男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲、传给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )

人类遗传病的主要类型

遗传咨询的主要内容
诊断风险估算
交谈相应的措施
对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕遗传咨见询的的主要遗内容传病记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率充裕的时间交谈的能力咨询的时机是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。
优生的主要措施：婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚等
产前诊断方法（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查（3） B 超检查（4）孕妇血细胞检查（5）基因诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子
第二节遗传咨询与优生
一、遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称
遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

2021高考人教版生物一轮复习讲义：必修2 第7单元第2讲染色体变异和人类遗传病

第2讲染色体变异和人类遗传病考点一| 染色体构造变异1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题(1)染色体构造变异的类型(填序号及名称)②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。

(2)属于基因突变的是①。

(填序号)(3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。

(填序号)(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。

(填序号)2．辨析易位与穿插互换图1图2(1)图1是易位，图2是穿插互换。

(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。

(3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。

(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。

1．判断有关染色体构造变异表达的正误。

(1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。

(×)【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。

(2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。

(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。

(√)(4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。

(√)(5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。

(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。

(6)染色体变异可以在显微镜下观察到。

(√)2．据图填空。

如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。

(1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。

能在光镜下观察到的是①②④。

(2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。

视角．．1．考察染色体构造变异的分析与判断1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体穿插互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序一样D．图示染色体构造变异可为生物进化提供原材料D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进展正常的减数分裂。

人类遗传病(课件)-高一下学期生物人教版(2019)必修2

2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章基因突变及其他变异/
第三节人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb

公开课《染色体变异》一轮复习教学设计

某种染色体异常。这些信息对于预防和治疗遗传病具有重要意义。
05
染色体变异的实验诊断与遗传咨询
实验诊断方法与技术
染色体核型分析
通过显微镜观察染色体的形态、数量和结构，确定染色体核型。
FISH技术
利用荧光标记的特异性探针与染色体上的靶序列杂交，通过荧光显微镜观察杂交信号，对染色体
进行定位和分析。
缺失
染色体中某一片段的缺失，例如人类第5号染色体短臂的缺失导致猫叫综合征。
重复
染色体增加了某一片段，例如果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
倒位
染色体局部片段颠倒180度后重新接合，导致基因排列顺序发生改变，例如人类第9号染色体长臂的倒位与父亲来源的染色体发生倒位有关。
易位
染色体的某一片段移接到了另一条非同源染色体上，从而引起变异，例如慢性粒细胞白血病患者第22号染色体长臂易位至第14号染色体长臂。
公开课《染色体变异》一轮复习教学设计
目录
• 课程介绍与教学目标 • 染色体结构变异 • 染色体数目变异 • 染色体变异在生物学中的意义 • 染色体变异的实验诊断与遗传咨询 • 课程总结与复习建议
01
课程介绍与教学目标
染色体变异概述
染色体变异的定义
染色体变异的意义
指细胞内染色体数目或结构发生改变的现象。
案例分析：染色体变异导致的遗传病
唐氏综合征
由21号染色体三体引起的染色体病，患者表现为智力低下、特殊面容等。
威廉姆斯综合征
由7号染色体部分缺失引起的染色体病，患者表现为智力低下、心血管疾病等。
克莱恩费尔特综合征
由X染色体多体引起的染色体病，患者表现为男性女性化、生育障碍等。

高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点

第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。

类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。

2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。

内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。

3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。

2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。

基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。

传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。

人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。

再如肺炎双球菌得转化。

第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。

【智慧测评】2015高考生物(人教版)总复习课件：必修2 第5章第2讲染色体变异和人类遗传病

课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
课堂互动探究
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
染色体变异
一、染色体结构变异的类型
1．类型
类型遗传效应图解实例
缺失片段越大，对个体影缺失响越大。轻则影响个体生活力，重则死亡
猫叫综合征
生物（人教版）
课前自主学习
实验技能提升
课后巩固提升
2.易位与交叉互换的区别：
染色体易位交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体之间属于染色体结构变异可在显微镜下观察到
发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于基因重组在显微镜下观察不到
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
3.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下
实验技能提升
课后巩固提升
1 ． (2013· 金华模拟 ) 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图
分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图
表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是 ( )
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究
实验技能提升
课后巩固提升
生物（人教版）
课前自主学习
课堂互动探究

【医学课件大全】染色体异常遗传病

一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。

生物体的遗传与变异例题和知识点总结

生物体的遗传与变异例题和知识点总结在生物学的广袤领域中，生物体的遗传与变异是一个核心且引人入胜的主题。

它不仅揭示了生命的延续和多样性，还为我们理解生物进化、疾病发生以及物种适应环境等众多重要现象提供了关键的理论基础。

接下来，让我们通过一些具体的例题来深入探讨这一主题，并对相关的重要知识点进行系统总结。

一、遗传的基本规律1、孟德尔的分离定律例题：豌豆的高茎（D）对矮茎（d）为显性。

若亲本基因型为Dd×Dd，它们杂交产生的子一代中，高茎植株所占比例是多少？解题思路：根据分离定律，Dd×Dd 的杂交组合，子代基因型及比例为 DD:Dd:dd ＝ 1:2:1。

高茎（DD 和 Dd）所占比例为 3/4。

知识点：分离定律指出，在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

2、孟德尔的自由组合定律例题：豌豆黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）杂交，F₂代中表现型不同于亲本的比例是多少？解题思路：先求出 F₂代的表现型及比例。

亲本为黄色圆粒和绿色皱粒，F₂代的表现型及比例为黄色圆粒:黄色皱粒:绿色圆粒:绿色皱粒＝ 9:3:3:1。

与亲本表现型相同的比例为 9/16 ＋ 1/16 ＝ 10/16，所以不同于亲本的比例为 6/16 ＝ 3/8。

知识点：自由组合定律指出，控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。

二、遗传物质与基因1、 DNA 是遗传物质的证明例题：在肺炎双球菌的转化实验中，S 型细菌的 DNA 使 R 型细菌转化为 S 型细菌，这说明了什么？解题思路：这表明 DNA 是使 R 型细菌产生稳定遗传变化的物质，即 DNA 是遗传物质。

知识点：通过肺炎双球菌的转化实验和噬菌体侵染细菌的实验，有力地证明了 DNA 是遗传物质。

高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案

高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。

①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。

图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。

图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。

2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。

家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。

遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。

下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。

染色体变异及人类遗传病试题

染色体变异及人类遗传病试题单选20题共100分1.下列关于生物变异的说法，正确的是OA.联会时发生的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合B.用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是纯合子C.基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的根本来源D.育种可以培育出新品种，也可能得到新物种2.若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“”表示着丝粒，则图乙〜戊中染色体结构变异的类型依次是（）［单选题］A.缺失、重复、倒位、易位「B.缺失、重复、易位、倒位C.重复、缺失、倒位、易位D.重复、缺失、易位、倒位3.下列关于染色体组的表述，不正确的是（）A.起源相同的一组完整的非同源染色体B.通常指二倍体生物的一个配子中的染色体C.人的体细胞中有两个染色体组D.普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组，4.下列有关单倍体的叙述,最恰当的是OA.体细胞中只含有一个染色体组的个体B.体细胞中染色体的数目为奇数的个体C.由本物种生殖细胞直接发育成的个体D.由受精卵发育而来,体细胞中含有奇数个染色体组的个体5.四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是（）A.单倍体；含1个染色体组B.单倍体;含2个染色体组⅛∣n∙⅛）C,二倍体；含1个染色体组D.二倍体；含2个染色体组6.下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（）A.甲紫的作用是固定和染色B.低温诱导能抑制细胞分裂时纺锤体的形成C.固定和解离后的漂洗液都是95%酒精D.该实验的目的是了解纺锤体的结构7.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种不同的形态结构，韭菜是OA.二倍体8.四倍体（C.六倍体D.八倍体8.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻OA.对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻9.产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应C.与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻（「『「上）D.秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期10将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少条OA.单倍体，48正国？:案）B.二倍体，24C.四倍体，48D.四倍体，24A.图中细胞a含有3个染色体组,该个体一定是三倍体B.图中细胞b含有2个染色体组,该个体一定是二倍体C.图中细胞C含有4个染色体组,该个体一定是单倍体D.图中细胞d含有1个染色体组,该个体一定是单倍体11.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是OA.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.基因突变不一定诱发遗传病12.一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲（相关基因用B、b表示）的孩子，下列说法错误的是OA.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条（「可大）13.帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。

2015高考生物大一轮复习配套精题细做：染色体变异和人类遗传病(双基题组+高考题组,含解析)

A组双基题组1．(2013·西安中学等五校联考)下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是() A．病毒、细菌和小鼠均可发生的可遗传变异是基因突变B．基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到C．染色体变异能发生在减数分裂、有丝分裂和细菌增殖过程中D．只有非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时可以发生基因重组【解析】基因突变在光学显微镜下观察不到；细菌为原核生物，无染色体，不可能发生染色体变异；减一的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换也属于基因重组。

【答案】 A2．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。

a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A．三倍体、重复、三体、缺失B．三倍体、缺失、三体、重复C．四体、重复、三倍体、缺失D．缺失、四体、重复、三倍体【解析】A图多了一对同源染色体，应称为四体；B图增加了4染色体片段，属于染色体结构变异的重复；C图为对三倍体；D图少了3、4染色体片段，称为缺失。

【答案】 C3．(2013·南昌市高三三模)蜜蜂中的雄蜂是由蜂王未受精的卵细胞发育而来的，其体细胞中含有16条形态大小各不相同的染色体。

雄蜂能够产生参与受精作用的精子，形成的受精卵可发育成蜂王或工蜂，它们体细胞均含有32条染色体。

下列有关叙述中正确的是()A．雄蜂是单倍体，所以高度不育B．蜜蜂基因组测序染色体数为17条C．参与受精作用的精子中含有8条染色体D．蜂王的卵细胞有1个染色体组且有全能性【解析】由题干信息“雄蜂能够产生参与受精作用的精子”知雄蜂产生可育配子；蜜蜂的性别取决于染色体组数目，不取决于性染色体，蜜蜂基因组测序由染色体组数决定；参与受精作用的精子中含有16条染色体。

【答案】 D4．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，Ⅲ13的染色体组成为44＋XXY，甲病、乙病均是单基因遗传病。

人类遗传病

练习
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（） A.不要生育 C.只生男孩 B.妊娠期多吃含钙食品 D.只生女孩
概念
单基因
多基因
染色体异常资料
检测和预防
基因组计划
练习
6.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 7.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
单基因
多基因
染色体异常资料
检测和预防
基因组计划
练习
(1).常染色体隐性遗传病
白化病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑等
镰刀型细胞贫血症
概念
单基因
多基因
染色体异常资料
检测和预防
基因组计划
练习
(2).X染色体隐性遗传病
例：血友病、色盲、进行性肌营养不良等
•患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
单基因
多基因
染色体异常资料
检测和预防
基因组计划
练习
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸缺少P基因苯丙酮酸

2015年生物一轮复习第24、25课时染色体变异和人类遗传病

（二）.染色体组数量的判断方法
（1）据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染
色体组。
三个
两个
一个
（2）据基因型判断
控制同一性状的字母不分大小写出现几次，就含几个染色体组
依次含4、2、3、1个染色体组
（3）据染色体的数目/染色体的形态数的比值判断染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数
二、遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生
和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
（2）分析遗传病的传递方式。
（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如
D.细胞中含有四个染色体组的是f、c图
三、单倍体及单倍体基因组
1.二倍体：由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组，包括几乎全部动物和过半数的高等植物，如人、果蝇、玉米等。 2.多倍体（1）概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。（2）实例：香蕉：含三个染色体组，称为三倍体。马铃薯：含四个染色体组，称为四倍体。普通小麦：含六个染色体组。小黑麦：含八个染色体组。
24课时染色体变异
知识网络
一、染色体变异分类小结
变异类型缺失具体变化缺失某一片段结果举例
增加某一片段染色重复体结某一片段移接到另一构变移位条非同源染色体上改变，从而异导致性状变倒位某一片段位置颠倒异个别染色体的染色体数目变异
染色体上的基因数目或排列顺序

染色体变异

染色体变异染色体变异是什么我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。

那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。

当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。

它是可遗传变异的一种。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。

妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：生物类别：真核生物。

主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。

发生时期：有性生殖形成配子时。

产生后果：遗传病，极少数为有利变异。

常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。

有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。

染色体结构变异染色体结构变异是染色体变异的其中一种。

染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。

染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。

染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：1、缺失染色体中某一片段的缺失。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

2、重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

3、倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。

第五章第节染色体变异人类遗传病

虾对市爱抚阳光实验学校必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病一、选择题1．细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程中的变异是( )A．染色体不别离或不能移向两极，导致染色体数目变异B．非同源染色体自由组合，导致基因重组C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异解析：此题考查了考生对可遗传变异来源的理解以及该知识点与有丝分裂和减数分裂的关系，同时还考查了有丝分裂和减数分裂的比拟。

可遗传的变异有三个来源：基因重组、基因突变和染色体变异，其中基因重组通常只发生在减数分裂过程中，而基因突变和染色体变异在有丝分裂和减数分裂中均可发生。

答案：B2．以下一不存在同源染色体的细胞是( )A．卵细胞B．单倍体生物体细胞C．胚细胞 D．含一个染色体组的细胞解析：多倍体生物的卵细胞或精子中可能含有两个或两个以上的染色体组，此时含有同源染色体，由这种配子发育形成的单倍体，体细胞内也含有同源染色体；胚细胞是由受精卵发育形成的，故含有同源染色体；一个染色体组内的染色体的大小和形态各不相同，不含同源染色体。

答案：D3．随着“炎黄一号〞方案的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”方案。

其根本内容就是，为我国的99个具有一代表性的人测绘完整的基因图谱。

该方案的意义不包括( )A．探索的基因结构特点B．探索某些遗传病的发病原因C．探索DNA合成的规律D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据答案：C4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式〞为子课题。

以下子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在内随机抽样调查B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查D．研究艾滋病的遗传方式，在心随机抽样调查解析：研究某种遗传病在人群中的发病率是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；研究某种遗传病的遗传方式对某个典型的患者家系进行调查。