《遗传学》第五章基因突变:第四节 基因突变的筛选与鉴定

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基因突变-医学遗传学精品PPT教学课件

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为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢? 随着分子遗传学的崛起,已经查 明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因:镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比,太空椒具
有明显的优势,果实肥大,把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异: 仅仅由环境不同引起,遗传物质没 有改变,不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异: 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
(改变)
基因型 + 环境条件
(改变)
(改变)
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,
给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱
满的种子,但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年,美国鲍林博士首先意 识到,红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形,从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题?
2020年10月2日
7
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。

基因突变的鉴定

基因突变的鉴定

基因突变的鉴定(2010-07-05 17:37:50)转载▼标签:杂谈一.植物形态突变的鉴定经人工诱发或自然发生的变异是否属于真实的基因突变,是显性突变还是隐性突变,突变频率的高低等,都应进行鉴定。

1.真实遗传变异的鉴定变异有可遗传的变异,有不可遗传的变异。

基因本身发生化学性质的变化而引起的变异是可以遗传的,因环境条件而导致的表现型变异是不遗传的。

所以,在诱变处理材料的后代中一旦发现与原始亲本不同的变异体,首先要鉴定它是否真实遗传。

例如,在农作物诱变育种过程中,某种高杆植物经理化因素处理后,在其后代中发现个别矮杆植株,这种变异究竟是基因突变引起的呢?还是由环境条件引起的呢?二者如何鉴别呢?把变异体与原来的亲本种植在土壤条件和栽培条件均匀一致的环境下,若变异体与原始亲本的表现大体相似,即原来的变异消失了,说明它不是遗传的变异;反之,若变异体与原始亲本不同,仍然表现为矮杆,说明它是基因突变的结果。

2.如何鉴别显性突变和隐性突变利用杂交试验的方法,可以区分显性突变还是隐性突变。

以上例而言,让矮杆突变体植株与原始亲本杂交,若F1表现高杆,F2中既有高杆,也有矮杆植株,说明矮杆突变是隐性突变。

若是显性突变情况又如何呢?F1表现为矮杆,F2中矮杆:高杆为3:1。

3.利用花粉直感现象估算配子的突变率为了测定玉米子粒非甜籽变为甜粒(Su→su)的基因突变频率,以甜粒玉米纯合体作母本,用经诱变处理过的非甜粒纯合体的花粉授粉。

susu×SuSu在正常情况下,非甜(Su)对甜(su)为显性,授粉后的果穗应该完全是非甜粒种子,假如在果穗上发现甜粒种子,就可以认为是Su花粉经诱发处理以后发生了Su→su突变,并可计算出突变频率。

4.如何鉴别禾谷类作物的体细胞突变稻麦等禾谷类作物有分蘖存在,经诱变处理的种子长成的植株其体细胞突变往往只存在于个别分蘖上,因而只影响单个的穗子。

假如是显性突变,很容易在M1代发现,M1按单穗分别收获,将M1中表现突变性状的穗子单独种植,M2如发生分离,还必须种植M3代,才能确定显性植株是纯合体还是杂合体。

基因突变

基因突变
♀ susu × SuSu ♂ ↓
2/20000 为甜粒
③ 稻、麦等谷类作物有分蘖存在,经过种子处理后生长的植株,其体细胞突变往往只发 生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体,因而只影响一个穗子,甚至其中少数籽粒
应分株、分穗收获,应以单穗或籽粒作为估算单位
3、动物基因突变的筛选与鉴定 动物基因突变的鉴定应用交配的方法来鉴定。 人类基因突变的检出是比较复杂的,而且 不易鉴定,主要靠家系分析和出生调查
五、基因突变的分子机制
基因相当于染色体上的一点称为位点 (locus) 位点内每个核苷酸对所在位置称为座位 (site)
突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而引起的突变称为真正的点突变 一个基因内不同座位的改变可以形成许多等位基因,从而形成复等位基因
1、基因突变的方式 (1)碱基替换:DNA 分子单链(双链)中某个碱基(对)被另一种碱基(对)代替 DNA 链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换,或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个嘧 啶被一个嘌呤替换,或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换
(1)直接修复 直接将 DNA 分子中的损伤碱基恢复正常结构。由于没有切除碱基,因此不需要 DNA 聚合酶参与。如光修复
(2)切除修复 通过移除 DNA 分子中损伤部分来进行修复。与光修复相比,这类修复途径并不 依赖于光照,所以也称暗修复。如碱基切除修复
核苷酸切除修复
替代一个核苷酸片段 例如:切除一小段含胸腺嘧啶二聚体的寡核苷酸链,并修补之 –大肠杆菌 UvrABC 系统 修复 (3)复制后修复 发生在 DNA 复制失败,产生缺口之后的修复,称为复制后修复。由于所用的许多酶与 重组相同,过程也与重组相似,也被称为重组修复 如大肠杆菌复制后修复
基因突变通常是独立发生的,某一基因位点的这一等位基因发生突变时,不影响其它等位 基因:

《基因突变 》课件

《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的,如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响,因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的,而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等,从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低,大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的,但也有一些 突变是有益的,如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下,如辐射、化学物质暴 露等,基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化,通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中,并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序, 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针,对染 色体进行杂交,检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查

普通遗传学第五章 基因突变

普通遗传学第五章 基因突变
★对后代群体在特殊环境中生存而言: 作物矮秆突变型在多风与高肥环境下; 果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。
★对人类需求与利用而言: 作物矮秆突变型的利用; 作物雄性不育突变型的利用。
3 中性突变
◆中性突变:指突变型的性状变异对生物 个体生活力与繁殖力没有明显的影响,在 自然条件下不具有选择差异的基因突变。
第一节 基因突变的概念
◆突变体: 由于基因突变而表现突变性状的细 胞或个体,称为突变体或突变型(mutant)。 ➢显性突变:突变产生的新基因对原来的基因 表现为显性。 ➢隐性突变:突变产生的新基因对原来的基因 表现为隐性。
第二节 基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征: 一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 生物进化过程中自然环境对生物的选择主 要依据生物在竞争条件下生活力与繁殖力的 差异。生活力与繁殖力相对较高的类型被保 存下来;反之则淘汰。
➢ 没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机 地保留下来——遗传漂变或随机遗传漂变。
第二节 基因突变的一般特征
一、突变的重演性 二、突变的可逆性 三、突变的多方向性与复等位基因 四、突变的有害性和有利性 五、突变的平行性
➢ 基因突变可能会导致:基因间及相关代谢过 程的协调关系被破坏。
生物个体:性状变异、个体发育异常、生存 竞争与生殖能力下降,甚至死亡——致死突 变。
Duckling With Rare Gene Mutation Born With 4 Legs.
Can it fly? Can it walk?
致死突变
一 突变的重演性
◆突变的重演性:同一突变可以在生物的不同 个体上多次发生。

突变体筛选与鉴定方法

突变体筛选与鉴定方法

突变体筛选与鉴定方法近年来,基因编辑技术的发展使得我们能够更加准确地对生物进行基因改造和操作。

而基因编辑的核心工具——CRISPR/Cas9系统,也成为目前最受欢迎的基因编辑技术之一。

但是,伴随着CRISPR/Cas9系统的应用越来越广泛,也带来了突变体筛选与鉴定方法的挑战。

在这篇文章中,我们将介绍突变体的鉴定方法,探讨如何准确地筛选出想要的突变体。

一、突变体筛选的背景突变体筛选是在进行基因编辑后,判断目标基因是否得到改变,验证是否成功。

突变体最直接的改变是单核苷酸多态性(SNP),也就是一种点突变。

此外,还有DNA脱失、插入、替换等多种突变体现象。

然而,由于CRISPR/Cas9系统的特殊性质,突变体筛选方法也有所不同。

相对于传统的突变体筛选方法,CRISPR/Cas9系统可以在细胞中直接用“选育”方式来筛选突变体。

这意味着,只有在目标基因的两端都进行了编辑后,才会得到突变体。

因此,在突变体筛选中,需要一个敏感而具体的方法来判断编辑效果。

二、常见的突变体筛选方法1.聚合酶链式反应(PCR)PCR是一种快速而常见的DNA扩增技术,也被广泛地应用在突变体筛选中。

PCR可以扩增目标DNA序列,同时提供更多DNA模板来进行下一步的筛选。

PCR筛选通常需要根据目标基因的DNA序列设计引物并扩增目标DNA区域。

这样,分子生物学家就可以快速获得所需的更多模板,在下一步中用于DNA测序和鉴别。

2. T7E1酶切T7E1酶切是基于遇到不匹配DNA(也就是突变!)时,酶会将不匹配的DNA切成两段。

在CRISPR/Cas9系统中,T7E1酶可以用于分析基因组的不匹配区域,并通过Gel切胶和测序鉴定SNP的存在。

3.限制性片段长度多态性(RFLP)RFLP是利用遗传变异在各个基因组区域间的差别,通过酶切不同碱基产生的限制酶切位点差异,从而实现区分人群,确定DNA指纹或植物品种鉴定信息的方法。

这种筛选方法需要在基因组中筛选适合的酶切位点,并使用RFLP分析盒进行限定性酶切,以确定序列到位。

基因突变及检出

基因突变及检出
2.致死突变
3. 生化突变
01
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第三节.基因突变的分子基础
自发突变 碱基错配 自发损伤 转换(transition)(同型碱基替代) eg.AT→GC 颠换(transversion)(异型碱基替代) eg.AT→CG 碱基的缺失和重复 ——移码突变(frameshift mutation)
过去 现在
基因的现代概念
一个基因相当于DNA分子上的特定区段,含有特定的遗传信息。这类信息或者被转录为RNA或者被翻译成多肽链或者对其他基因的活动起调控作用。
超基因 (super gene)
作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。
E··· →B →D →A →C
2 3 1 4
三.果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出 ——ClB品系法
三.果蝇突变的检出
伴性隐性突变的检出
——并连X染色体法
四.植物突变体的检出
复制
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
ACGTC TGCAG
ACATC TGTAG
突变
DNA复制错误
二.诱发突变
1. 物理诱变
电离 非电离
诱变因素
电离辐射 离子辐射 紫外线
C2H6—O—S—CH3
O

O

烷化剂
羟氨(hydroxylamine,HA) N—OH H H — —
亚硝酸(NA)
A H
脱氨
CG→TA
AT→GC
C U
脱氨
嵌入剂
原黄素 丫啶橙 碱基插入或缺失
核苷酸与遗传信息
最小突变单位是“突变子”(muton)

突变体筛选与功能鉴定

突变体筛选与功能鉴定

突变体筛选与功能鉴定随着科学技术的不断发展,突变体筛选与功能鉴定成为生物学领域中的重要研究方向之一。

突变体是指在生物体基因组中发生突变或变异的个体,通过筛选与鉴定这些突变体,我们可以深入研究基因功能和生物体的遗传特性。

一、突变体筛选方法突变体筛选主要有两种常用方法:自然突变体筛选和人工突变体筛选。

1. 自然突变体筛选自然突变体是在自然界中诞生的突变体,它们不是由人为诱导的突变。

自然突变体筛选方法主要包括观察、筛选和定位。

观察:通过对大量生物体进行观察,发现具有特定性状变化的个体。

筛选:根据特定性状进行筛选,从大量个体中挑选出表现突变性状的个体。

定位:确定突变基因的位置,找出突变体在基因组中的具体位置,并进行基因测序。

2. 人工突变体筛选人工突变体是通过人为手段诱导的突变,常用的诱导方法包括化学诱变剂和突变基因工具。

化学诱变剂:通过给生物体暴露在化学物质中,使生物体的DNA 发生突变。

常用的化学诱变剂包括EMS(剧毒亚硝酸甲酯)和ENU (乙基甲烷磺酸酯)等。

突变基因工具:利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术,通过设计特定的引物和酶切酶,引导Cas9蛋白靶向性地编辑目标基因,导致基因发生突变。

二、突变体功能鉴定突变体筛选后,对于突变基因的功能进行鉴定是非常重要的。

常用的突变体功能鉴定方法主要有:1. 表型分析通过观察突变体在形态结构、生理生化等方面的差异,来分析突变体的表型变化,进而推测突变基因的功能。

2. 基因表达分析通过比较野生型和突变体基因的表达差异,来研究突变基因在转录水平上的功能变化。

常用的基因表达分析方法包括RT-PCR、实时荧光定量PCR等。

3. 蛋白质互作分析突变体功能鉴定还可以采用蛋白质互作分析的方法,来研究突变基因在蛋白质水平上的功能。

常用的蛋白质互作分析方法包括酵母双杂交法、质谱分析等。

4. 代谢途径鉴定通过分析突变体代谢物的变化,来研究突变基因在代谢途径上的功能。

常用的代谢途径鉴定方法包括代谢物分析、代谢组学等。

遗传学6第五章基因突变

遗传学6第五章基因突变

3、复制后修复
发生在DNA复制失败, 产生缺口之后的修复 ,称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同,过程也与 重组相似,也被称为 重组修复
–大肠杆菌复制后修复
4、SOS修复
SOS修复属于后复制修复体系 SOS反应是DNA受到损伤或DNA 复制受阻时的一种诱导反应 SOS 反应发生时,可造成损伤 修复功能的增强
2、显、隐性的鉴定
原高秆×突变体矮秆 秆 ↓ F1 高秆 原高秆×突变体矮

①全矮秆 ②高秆、矮秆分离
↓ ↓ F2 高秆、矮秆
隐性突变


不分离 高矮分离 显性突变
3、突变频率的测定
①一般测定突变频率的方法是根据M2出现 的突变体占观察总个体数的比例来估算的 如,在M2的10万个观察个体数中出现5个突 变体,表示突变频率为0.5/10000 ②利用花粉直感现象 X ♀ susu × SuSu ♂ ↓ 2/20000为甜粒
4、中性突变(neutral mutation)多肽链中 相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白 质的功能; 5、移码突变(frameshift mutation)由于碱 基数目的改变所引起的密码子阅读框架发生 改变。
当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍 数时,突变效应将不限于缺失与插 入碱基本身,还会导致下游阅读框 改变——移码,也称移码突变或整 批突变 例如,碱基的缺失、插入 …GAA GAA GAA GAA…谷 ↓ …GGA AGA AGA AGA A…
地下部形态特征的鉴定
CK
Mutant
2、非电离辐射 UV,形成П 紫外线诱变的最 有效的波长为 260nm左右,而 这个波长正是DNA 所吸收的紫外线 波长
二、化学诱变
电离辐射的诱变作用是随机的,是 不存在特异性的 化学药物的诱变作用与电离辐射不 同,某些化学药物的诱变作用有特 异性:碱基类似物、碱基修饰物、 DNA插入剂

5第五章基因突变课件

5第五章基因突变课件

(3)致死突变:严重影响生物体生活力,导致个体死亡 的突变。可分为显性致死突变(杂合态即可致死)和隐性致 死突变(纯合态才致死)
(4)条件致死突变;引起生物体在某些条件下致死的突变。 如噬菌体的温度敏感性突变。
(5) 抗性突变(resistance mutation)
抗性突变是指突变后的个体或细胞在某 种抑制生长的因素存在时也能生存和繁 殖后代的突变。
(三)自发突变和诱发突变
1、自发突变 自发突变即在自然情况下产生的突变,
是生物进化发展的重要源泉,也是动植 物和微生物育种的重要材料。
2、诱发突变
由各种诱变剂(物理的、化学的)诱 发的突变。
第三节 基因突变的分子基础
一、基因分子结构的改变 ●位点(site):DNA(基因)上一个核
(2)改变DNA化学结构的诱变剂
DNA诱变剂:与DNA起化学反应并改 变碱基氢键特性的物质。 ①亚硝酸(HNO2):氧化脱氨作用, 氧化作用以氧代替A和C的C6位置上氨基。 请看下图:
烷化剂
如:甲基磺酸乙酯 [EMS,CH3SO2(OC2H5)] 硫酸二乙酯 [DES,SO2(OC2H5)2] 乙烯亚胺 [EI,H2C—CH2] \/ N 1 H 烷化剂的诱变作用主要是通过烷化作用改
果枝、玉米糯性胚乳等性状。
基因突变而表现突变性状的细胞或 个体突变体(mutant),或称突变型。
请看下列基因突变:
白 化 蝙 蝠
不同皮色的老鼠
动物形状变异
植 物 形 状 变 异
玉米马齿种 玉米硬粒种 玉米甜质种小麦耐盐突变
大麦抗性突变
第二节 基因突变的时期、部位和频率
对人类有利的突变:如雄鼠不育突变;作物 成熟子粒不落突变。

基因突变ppt课件

基因突变ppt课件

G
A G
G
T G
C
T C
C
A
mRNA G A G
G
U G
DNA
的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是
C
镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想
一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
能遗传,基因突变若发生在配子中(减数分裂
时产生),将遵循遗传规律传递给后代。若发
生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。
氨基酸 谷氨酸
产生一个以上的等位基因。
④ 低频性:基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,105~108 个生殖
细胞中,才会有 1 个生殖细胞发生基因突变。
⑤ 多害少利性:基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害。
04
基因突变的意义
对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物
体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是(
A.EMS可能会引起小麦基因中个别碱基被替换
B.EMS能提高小麦基因突变的频率
C.EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D.EMS处理结果说明基因突变具有普遍性
D
)
第5章 基因突变及其他变异 Nhomakorabea谢谢观看
正常红细胞
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的肽链上,
发生了氨基酸的替换。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化?
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血

基因突变的检测ppt课件

基因突变的检测ppt课件

• 营养缺陷型菌株的检出方法有:点植对照法、夹层平板法 、限量营养法和影印接种法等。 • 点植对照法 诱变后的孢子或菌体,经富集培养,涂布分离在完全培养 基平板进行培养,待菌落孢子成熟后,用灭菌的牙签或接 种针把每个菌落上孢子或菌体分别接到基本培养基和完全 培养基平板上的相应位臵,同时培养,然后观察对比菌落 生长情况。如果基本培养基上不生长而完全培养基相应位 臵上生长的菌落,可能为营养缺陷型。挑取孢子或菌体分 别移接到基本培养基和完全培养基斜面上,进一步复证。 该法可靠性强,但工作量大。 • 影印法 经富集后的孢子或菌体分离在完全培养基培养至菌落成熟 (母皿),用灭菌后的特制“丝绒印模”在母皿平板菌落 上轻轻一印,再转印到方位相同的另一基本培养基和完全 培养基的平板上。培养后观察比较菌落生长情况,凡是在 基
基因突变的检测
细菌真菌和病毒基因突变的检测
一、突变类型
• 营养缺陷型:野生型菌株经过人工诱变或者自然突变失去 合成某种营养(氨基酸,维生素,核酸等)的能力,只有 在基本培养基中补充所缺乏的营养因子才能生长,成为营 养缺陷型。营养缺陷型是一种生化突变株,它的出现是由 基因突变引起的。 • 抗性突变型:野生型菌株因发生基因突变,而产生的对某 化学药物、致死物理因子或噬菌体的抗性变异类型。他们 可在加有相应药物、用相应物理因子处理或含有噬菌体的 培养基平板上选出。例如对一些抗生素具有抗药性的菌株 等。
• 菌丝过滤法 真菌和放线菌等丝状菌的野生型孢子在基本培养基中能萌 发长成菌丝,而营养缺陷型的孢子则不能萌发。把诱变处 理后的孢子移入到基本培养液中,振荡培养10h左右,使 野生型孢子萌发的菌丝刚刚肉眼可见,用灭菌的脱脂棉、 滤纸或玻璃漏斗除去菌丝。继续培养,每隔3~4h过滤一次 ,重复3-4次,最大限度地除去野生型细胞。然后稀释、 涂皿分离。 • 高温杀菌法 利用芽孢杆菌类的芽孢和营养体对热敏感性的差异,让 诱变后的细菌形成芽孢,然后把处在芽孢阶段的细菌移到 基本培养液中,振荡培养一定时间,野生型芽孢萌发,而 营养缺陷型芽孢不能萌发。此时将培养物加热到80℃,维 持一定时间,野生型细胞大部分被杀死,缺陷型则得以保 留,起到了浓缩作用。
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诱变剂及其种类:
◆碱基类似物: ◆碱基修饰物: ◆DNA插入剂:
47
(一)碱基类似物
◆5–溴尿嘧啶(5BU),5—溴去氧尿核苷、2—氨 基嘌呤等 在DNA复制时引起碱基配对上的差错 ☆转换(transition) : ☆颠换(transversion:
48
49
5–溴尿嘧啶
◆ 5–溴尿嘧啶类似胸腺嘧啶
玉米籽粒胚乳:非甜(Su)甜(su)
P:
甜粒亲本(susu)×非甜粒亲本(SuSu)
诱变处理
G:
su
Susu
F1:
Susu(非甜)
susu(甜粒)
正常花粉粒后代 突变花粉粒后代
亲本配置:具有花粉直感特征;性状显隐性差异明显; 亲本具有相对性
13
1个分蘖A-a突变 (5)其他未突变穗
AA Aa
AA
(1)突变穗 (2)2个穗行
9
(2)突变显隐性的鉴定 隐性突变可利用杂交试验加以鉴定 例如: 高杆——矮杆:隐性? 杂交 F1 显性?
10
(三)突变率的测定
体细胞突变频率一般是根据M2出现的突 变体比例估算。例如,在M2群体的10万 个个体数中出现5个突变体,突变频率为 5×10-5。
11
2. 斯特得勒花粉直感
12
花粉直感法测定突变(诱变)率
碱基烷基化 ◆烷化剂? 去烷基化(dealkylation)

烷基转移酶 (alkyltransferase) 甲基转移酶 (methyltranferase)。
34
3. 单链断裂修复
DNA单链断裂
单链的的化学键?
DNA 连 接 酶 催 化 双 螺
旋结构中单链断裂处
形成磷酸二酯键
单链断裂只需要在
DNA 连 接 酶 的 作 用 下
◆ 1. 种类:
★粒子辐射:α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137 铯); ★电磁波辐射:X射线、γ射线。
◆ 2. 方法:
★外照射:中子、X射线、γ射线; ★内照射:α射线、β射线。
41
3. 原理:基因的化学物质(DNA)发生电离作用
◆原发电离:
次级电离:
离子对
次级电离的结果,轻则造成 基因分子结构的改组,产生 突变了的新基因,重则造成 染色体的断裂,引起染色体 结构的畸变
21
一 基因突变的方式
◆根据基因结构的改变 方式:
1. 碱基替换 转换(transition), 颠换(transversion)
22
1. 碱基替换
2. 缺失突变 3. 插入突变 重复(repeat)
移码(frameshift) 移码突变:非3bp的倍数
23
突变方式
分子结构改变:碱基替换和倒位
SOS 反应发生时,可造成损伤修复功能的增强。如uvrA、 uvrB、uvrC、uvrD、ssb、recA、recN和ruv基因发达从而 增强切除修复、复制后修复和链断裂修复。
倾向差错修复
39
第六节 基因突变的诱发
诱变剂 自发突变(spontaneous mutation)
40
一、物理诱变 物理诱变剂: (一)电离辐射诱变
◆选择培养法(selective culture) 根据野生型与突变型在不同培养基、
培养条件中的生长能力差异来筛选突变 型;也是微生物遗传重组研究中鉴定重 组型的基本方法。
2
生化突变及相关概念
◆生化突变:
◆野生型(wild type)与原养型(prototroph) ★野生型 ★原养型
◆营养缺陷型(auxotroph):最低营养素 如:Lys+ 和 Lys-
◆ Ds因子大小差别很
大。Ds9很象Ac,只是 缺失3194个核苷酸。 而一个最小的Ds因子 只有Ac长度的1/10, 仅仅包括了Ac因子的 未端反向重复区(图10 -17)
58
(二)转座因子的结构特性
(一)原核生物的转座因子
1.插入因子
◆插入因子(insertion sequence,IS)是已知具有转座能力最简 单的遗传因子,长度大都小于2kb,最少的如IS1只用768bp。 ◆它们的一个共同特征是,在它们的末端都具有一段反向的重 复序列(IR)。但其长度并不一定相等。例如IS10左边IR序列是 17bp,右边是22bp。
31
(二) 直接修复:
1. 光修复 胞嘧啶氨基对位的那个氮是一号位,羰基的碳是二号位
★ UV照射能引起很多变异:5,6位 胸腺嘧啶二聚体(╥); 水合胞嘧啶
32
光修复过程
巡回酶(patroling enzyme): 如:光激活酶 (photoreacting enzyme)
蓝色光波
33
2. 去烷基化
3
1. 红色面包霉生化突变的鉴定方法
◆突变的诱发:
◆突变的筛选:
◆突变的鉴定:
★ 突变的真实性:
★ 突变的类型(哪类型营养缺陷型突变?):
氨基酸?(加入各种氨基酸)不
能生长。
维生素?(加入各种维生素)能
够生长。
★进一步鉴定具体类型:
硫胺素(VB1)、吡醇素(VB6)、泛酸、
肌醇。
4
红色面包霉生长突变的诱发和鉴定
19
第五节 基因突变的分子机制
◆经典遗传学认为:
★基因是染色体上的一个点。
◆现代基因概念认为:
★基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段; ★座位(site):bp ★位点(locus): gene
20
• DNA损伤(lesion/damage) • 校正修复机制 • 前突变损伤(premutation lesion) • 修复差错
移码:碱基的缺失、插入 …GAA GAA GAA GAA… ↓ …GGA AGA AGA AGA A…
24
例:基因突变的类型
25
“Robinow-Sorauf型尖头并指(趾畸形)”
26
ห้องสมุดไป่ตู้
27
28
二、突变的防护机制
◆1. 密码简并性 CUA UUA都是亮氨酸
◆2. 回复突变 ◆3. 抑制突变
核心是防护!
6-Cl
52
★烷化作用使DNA的碱基容易 受到水解而从DNA链上裂解下 来,造成碱基的缺失
★烷化剂的另一个作用是与磷 酸结成不稳定的磷酸酯,磷酸 酯水解成磷酸和脱氧核糖,使 DNA链断裂,从而引起突变
53
(三)碱基插入物: 引起DNA复制的错误
某些诱变剂, 例如,2氨基吖啶、 ICR–170等
能嵌入DNA双链中心 的碱基之间,引起单 一核替酸的缺失或插 入。
基因内抑制
基因间抑制
◆4. 二倍体和多倍体 ◆5.致死和选择
29
三 DNA修复 与差错
错配修复(mismatch repair)、 直接修复(direct repair)、 切除修复(excision repair)、 双链断裂修复(double-strand break repair)、 重组修复(recombination repair)
★突变型a:精氨酸
(精氨酸合成缺陷型);
★突变型c:精氨酸或瓜氨酸 (瓜氨酸合成缺陷
型);
★突变型o:精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸
(鸟氨酸合成缺陷型)。
◆精氨酸是必需氨基酸,合成途径:
6
3.
◆ Beadle, G. W.(1941) :基因是通过酶的作用控制 性状表现,提出 “一个基因一个酶”假说(如图所 示)。
复制时完成AT→GC,GC→AT的转换。
51
◆烷化剂 甲基磺酸乙酯(EMS),甲基磺 酸甲酯(MMS)、亚硝酸胍等。 ◆ 烷基能够移到其它电子密度较 高的分子中去,从而改变氢键 的结合能力。
★烷化作用最容易发生在G的 N7位置上,形成7–烷基鸟嘌呤。 7–烷基鸟嘌呤可与胸腺嘧啶配 对,使GC→AT转换
吖啶
54
55
56
玉米转座子
解离因子(Ds)——染色体的断裂 控制因子(Ac)——可以转座,控制Ds因子转座
◆Ds从原来的位点转移到C基 因座位。Ds插入C座位后引起: 第一染色体在C位点发生断裂; 第二C–c的基因突变。 这种突变在Ac因子不存在时 是稳定的,种子糊粉层无色, 植株也不产生色素; 但在Ac存在时,有些细胞可 以发生由c–C的回复突变,所 以种子糊粉层和植株都会出 现有色斑点
5–BUk —-
正常的酮式状态和腺嘌呤配对 (A)。
烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键 特性,容易和鸟嘌呤(G)配对。
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(二)碱基修饰物 直接改变DNA某些特定的结构
◆DNA诱变剂 亚硝酸、烷化剂和羟胺等。 ◆亚硝酸 氧代替腺膘玲和胞嘧啶C6位置上的氨 基, 使腺嘌呤(A)变成次黄嘌呤(H)、 胞嘧啶(C)变成尿嘧啶(U)
就可以直接修复。
35
(三)切除修复: 暗修复
◆大肠杆菌中的UVrA突变体 的修复过程由四种酶来完成
核酸内切酶 核酸外切酶 DNA聚合酶 连接酶
暗修复(dark repair),或切除 修复(excision repair)。
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(四)双链断裂修复 一般只是简单地通过非同源末端 连接过程将两个断裂末端拼接。
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一个上睑下垂显性突变的家系分析 第二版? 知道
突变:何时?显性 16
动物基因突变的筛选与鉴定
在家系分析上,传统上强调“门当户 对”和保持王室血统“纯洁”的欧洲 王室贡献了最经典的分析资料。如X 染色体上卟啉代谢基因突变引起的伴 性遗传血友病等。
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重点?中等难度
• 以下繁杂、理解、清楚记住重点, • 其他理解
紫外线(UV)特别作用于嘧啶, 胸腺嘧啶联合成二聚体; 胞嘧啶脱氨成尿嘧啶 水加到嘧啶的C4、C5位置上成为 光产物。它可以削弱C—G之间 的氢键,
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