神经纤维瘤病的影像表现
神经纤维瘤病
临床表现
4. 先天性骨发育异常
常见脊柱侧突\前突\后凸畸形 颅骨不对称\缺损\凹陷 肿瘤直接压迫→骨骼改变 听神经瘤→内听道扩大 脊神经瘤→椎间孔扩大\骨质破坏 长骨\面骨\胸骨过度生长, 长骨骨质增生 常见骨干弯曲&假关节形成
\脑室管膜瘤\脑膜膨出&脑积水\脊神经后根神经鞘瘤
视神经\三叉神经\后组脑神经均可发生 少数病例智能减退\记忆障碍&痫性发作等
临床表现
2. 神经症状
② 椎管内肿瘤
➢ 脊髓任何平面均可发生单个&多个神经纤维瘤 \脊膜瘤
➢ 可合并脊柱畸形\脊髓膨出\脊髓空洞症等
临床表现
2. 神经症状
③ 周围神经肿瘤
周围神经均可累及, 马尾好发 肿瘤呈串珠状沿神经干分布 一般无明显症状, 如突然长大&剧烈疼痛可能
为恶变
临床表现
3. 眼部症状
上睑可见纤维软瘤&丛状神经纤维瘤 眼眶可扪及肿块&突眼搏动
裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节 --错构瘤, 也称Lisch结节
可随年龄增大而增多, 是NFⅠ特有表现
NFⅠ基因--肿瘤抑制基因, 发生易位\缺失\重排 \点突变时, 肿瘤抑制功能丧失而致病
病因&病理
2. 病理
主要特点: 外胚层神经组织发育不良 \过度增生&肿瘤形成
NFⅠ神经纤维瘤
好发于周围神经远端\脊神经根(马尾) 脑神经多见--听N\视N\三叉N
脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤 颅内肿瘤常见胶质细胞瘤, 肿瘤大小不等 梭性细胞排列, 胞核似栅栏状 皮肤\皮下神经纤维瘤
肾上腺\心\肺\消化道\纵隔等均可发生肿瘤
神经纤维瘤病理诊断标准
神经纤维瘤病理诊断标准1. 引言1.1 背景神经纤维瘤是一种常见的肿瘤，起源于周围神经鞘细胞或神经纤维的肿瘤。
神经纤维瘤可以发生在全身各个部位，包括皮肤、软组织、神经鞘和内脏器官等。
这种肿瘤在不同部位和类型之间存在差异，临床表现也各有不同。
神经纤维瘤的病理学研究对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
通过深入了解神经纤维瘤的病理学特点，医生可以更准确地进行诊断，并采取有效的治疗措施。
建立神经纤维瘤病理诊断标准对于提高疾病诊断的准确性和一致性至关重要。
在本文中，我们将重点介绍神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面的内容，同时探讨神经纤维瘤病理诊断标准的重要性以及未来研究的方向。
希望可以为临床医生和研究者提供参考，促进神经纤维瘤病理学的研究和诊断水平的提升。
1.2 目的神经纤维瘤是一种常见的良性肿瘤，通常发生在末梢神经或中枢神经系统周围的神经纤维中。
虽然神经纤维瘤通常是良性的，但在一些情况下也可能出现恶性转化。
准确诊断神经纤维瘤对于患者的治疗和预后非常重要。
本文旨在探讨神经纤维瘤病理诊断标准的制定及其重要性。
通过对神经纤维瘤的病理学特点、诊断要点、组织学表现、免疫组化染色和分子生物学检测等方面进行综合分析，以明确神经纤维瘤的诊断标准并为临床医生提供准确、快速和可靠的诊断依据。
我们的目的是希望通过建立统一的神经纤维瘤病理诊断标准，提高神经纤维瘤的诊断水平和准确性，为患者的治疗和管理提供更好的支持。
我们也希望为未来的研究方向提供参考，促进神经纤维瘤诊断和治疗领域的进一步发展和创新。
神经纤维瘤病理诊断标准的制定将对促进临床实践和科研工作产生积极的影响，有助于提高医疗水平和服务质量。
2. 正文2.1 神经纤维瘤病理学特点神经纤维瘤是一种良性肿瘤，由神经鞘细胞产生。
其病理学特点包括良性生长、常见于周围神经、通常为单发性、形态多样性和组织学异质性等。
在镜下观察中，神经纤维瘤呈现出松散或致密的编织模式，其中包含典型的纤维母细胞和色素细胞。
艮眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析
『 关键词１眼 眶 ； 孤 立性神 经 纤 维瘤 ； 磁 共振成 像 ； 病 理
【 中图分 类 号】 Ｒ ７ ７
［ 文献标 识 码】 Ａ
【 文章 编 号】 １ ６ ７ ４ — ４ ７ ２ １ （ ２ ０ １ ３） ０ ２（ ｂ） 一 ０ ０ ５ ４ — ０ ２
Ｃｏ ｎ ｔ ｒ ａ ｓ ｔ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｉ ｍａ ｇ ｉ ｎ ｇ ｍａ ｎ ｉ ｆ ｅ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ａ ｎ ｄ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｉ ｎ ｏ ｒ ｂ ｉ ｔ ａ ｌ ｉ ｓ ｏ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｉｂ ｆ ｒ ｏ 例 眼球 后 上部 边界 尚清 ， 内部 信号 不均 匀 ， １ ０例 因视 神经 受压 而 向 内下 方 移位 。 病 理组 织学 观
察显示 ， 总体 上 ， 患 者瘤 细胞 活 跃 ， 生 长丰 富 ， 可 见核分 裂 。其 中 ３ ０例 镜下 可见 大 量染 色深 的梭 形 细胞 ， 两端尖， 波浪状 ， 可视 细 胞束 状排 列 ， 间 质可 见胶 原纤 维 聚集及 少 量黏 液基 质 ， １ ０例 患者 细胞 栅栏 状 排列 ， 亦 可 见 间质 聚 集较 多 的胶 原纤 维 。 结论 眼 眶孤 立性 神 经纤 维 瘤其 临 床症 状 表现 、影像 学特 点 与 一般 眶 内 良性 肿 瘤 区别 不 大。 易混 淆 ， 确 诊 必须 依靠 病理 检查 。肿 瘤 的病 理构 成 与 ＭＲ Ｉ 信 号有 一 定 的关 系 。
神经纤维瘤病的MR影像特点分析
影像研究影像研究与医学应用 2019年3月 第3卷第5期神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是遗传性疾病的一种，其主要表现斑痣错构瘤病是由于常染色体异常引起的显性遗传病，并可导致皮肤、神经系统等病变。
临床上根据症状和基因变异分为I型神经纤维瘤病（NF1）和II型神经纤维瘤病（NF2）。
此病临床表现症状不一，可累及患者的多个器官组织，本研究回顾性分析我院7例神经纤维瘤病患者，以期增加对NF的影像学特点的了解。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析我院神经纤维瘤病患者7例的病历资料及MR影像学图像，其中男性患者3例，女性患者4例；年龄分布于7至57岁之间，均值为（31.2±3.5）岁；5例患者40岁以下。
4例患者均有轻微头晕、头痛、听力降低等症状，3例患者无临床症状；1例患者行室管膜瘤术；3例NF1患者存在色斑，1例患者存在家族史；2例NF2患者存在咖啡色斑。
1.2 检查本研究中的所有患者均行GE Signa CV/i 1.5T超导型MR确诊，于患者的脑部、脊柱部位采用矢状位、冠状位体位，按照扫描序列SE、FSE、FRFSE进行多角度的T1WI、T2WI 成像；并且本研究中的所有患者完成以上检查后，还需静脉注射马根维显对比剂0.1mmol/kg进行MR增强扫描，所有患者增强扫描均选取矢状位；增强扫描厚度为6至8mm。
2 结果7例患者中5例NF1型患者，1例NF2型患者，1例混合型患者，而本研究中的NF1型患者MR影像学表现以颈髓内多发胶质瘤及脑组织和1个以上的脑神经病变为主，NF2型患者MR影像学表现以椎管内外多发结节和听神经瘤改变为主；而混合型患者最为少见，可表现为中枢系统及外周神经同时波及为主。
有8岁和15岁2例患者皮肤多处出现牛奶咖啡斑，直径9至11mm；2例患者丛状神经纤维瘤，6例患者有神经纤维瘤；3例患者有Lisch结节，1例多发错构瘤；2例患者有腋窝和腹股沟区雀斑；1例患者有视神经胶质瘤；2例患者有脊髓胶质瘤。
节细胞神经纤维瘤
CT平扫
动脉期
门脉期
延迟期
冠 状 位
鉴别诊断：
三、恶性神经鞘瘤 恶性神经鞘瘤不与神经相连,呈类圆形或不规则 形;由于恶性神经鞘瘤多为低分化梭形细胞瘤,肿 瘤境界不清，边缘可见晕样改变和短毛刺
鉴别诊断：
四、神经纤维瘤 神经纤维瘤呈分叶或不规则,无包膜,但境界清楚;神经 纤维瘤具有antoniA区和antoniB区,肿瘤密度与神经鞘 瘤相仿,变性少见。神经鞘瘤和神经纤维瘤antoniA区和 antoniB区共存、anntoniA区显著强化是诊断的根本。 ※※神经鞘瘤有包膜、神经纤维瘤分叶和不规则无包膜、 恶性神经鞘瘤包膜外浸润为各自主要征象,是鉴别诊断 的要点。 强化程度：副神经节瘤>神经鞘瘤=神经纤维瘤>节细胞 神经瘤※※
节细胞纤维瘤
例一
男，33岁。主因：双手麻木，笨拙无力，握力 减退。查体：颈部活动受限，C1、2棘突压痛， 双手自腕部以远针刺觉减退，双手握持运动稍 慢。
例二
男，26岁。主因：无明显诱因咳嗽，偶有憋气， 无咯血、无呼吸困难、无胸痛、盗汗。CT发现 右纵隔肿物来诊。
例三
男、22岁。无临床症状，体检时发现
髓鞘：髓鞘是包裹在神经细胞轴突外面的一层 膜，即髓鞘有施旺细胞和髓鞘细胞膜组成
节细胞纤维瘤
节细胞神经瘤
节细胞神经纤维瘤（ganglioneuroma，GN）又称神经 节细胞瘤、节细胞神经瘤。 是一种相对少见的良性 肿瘤，可见于交感神经链的任何部位，后纵隔、腹 膜后及肾上腺常见
病理上节细胞神经纤维瘤，节细胞神经瘤，节细胞 瘤，神经节细胞瘤，神经节细胞纤维瘤，本质一样， 肿瘤内的成分比例有区别
病理上表现为表皮基底层黑色素增加。
NF1临床表现
中枢神经系统常见肿瘤的影像诊断
肺 癌 脑 转
移
左肺癌脑转移
T1WI平扫 多发脑转移癌
T2WI
男，55岁,头痛10天。
T1WI增强
脑膜瘤
影像学诊断要点： 多见于中年女性，生长缓慢，病程长 圆形、哑铃形或分叶状肿块，边界清楚、锐利，水肿
相对较轻 广基与颅骨或硬膜相连，可有颅骨反应性增生和或压
迫 增强后呈明显均一强化，部分可见硬膜尾征 位于好发部位可提示诊断。
影像学表现
MRI表现 脑中线旁的深部脑组织（脑干、丘脑及基底节
区）或脑室旁白质区多见，病灶可位于脑实 质表面。 病灶形态： 团块状、类圆形，边缘清晰但多不 规则，可见切迹、棘状突起或分叶，典型呈 握拳征。 病灶大小： 肿瘤大小不等，最大径5mm～80mm， 平均20.5mm。
影像学表现
信号： 平扫肿瘤T1WI呈等、低信号，T2WI 呈低信号、高信号或高低混杂信号，以低信 号最为特征，坏死或囊变少见；
男，42岁，椎管肿瘤术后，双侧肢体麻木半年
（L2-4椎管内）符合间变性室管膜瘤伴坏死（WHOⅢ级）。
室管膜瘤
部位：脊髓圆锥部、马尾及终丝、颈髓 形态：长圆形，球形，分叶状 信号：T2WI等低信号，T2WI高信号。 增强：实性部分明显强化 种植转移和脊髓空洞形成是其较特征改变 出血较星形细胞瘤多见。
矢状位T2WI
冠状位T2WI
矢状位T1WI--C+
冠状位T1WI--C+
病理组织片—脊膜瘤
T1WI
T2WI
T2WI
女，62岁，左下肢无力。T3-4水平椎管内髓外硬 膜下肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈低等信号
横断面T2WI
肿块上方层面
肿块层面 平扫横断面示肿块部位蛛网膜下腔 消失，肿块上下方蛛网膜下腔增宽。 为髓外硬膜下病变的共同特征。
神经纤维瘤诊断标准
神经纤维瘤诊断标准
神经纤维瘤（Neurofibroma）是一种神经鞘瘤，通常是良性的。
其诊断通常基于临床症状、体格检查和影像学检查。
以下是一般性的神经纤维瘤诊断标准：
1.临床症状：神经纤维瘤的诊断通常依赖于患者的临床症状。
常
见症状包括：
•皮肤上出现的软组织肿块或肿瘤。
•可能有疼痛或不适感。
•触摸肿块时可能感到柔软和有弹性。
2.体格检查：医生进行体格检查，以评估肿块的性质、大小、形
状和与周围组织的关系。
神经纤维瘤通常是可触及的软组织肿块，有时表面光滑。
3.影像学检查：医生可能会建议进行一些影像学检查，以帮助确
认诊断和评估肿块的位置。
常用的影像学检查包括：
•超声检查：可以提供肿块的形状、大小和位置信息。
•磁共振成像（MRI）：对肿块及其与周围组织的关系提供更详细的信息。
•计算机断层扫描（CT扫描）：提供更详细的组织结构图像。
4.组织活检：确定神经纤维瘤的最可靠方法是通过组织活检。
通
过取得肿块的一小部分组织样本，进行镜下检查，可以确认是否为神经纤维瘤。
综合上述标准，神经纤维瘤的诊断通常是基于临床症状、体格检查和影像学检查的综合评估。
神经纤维瘤通常是良性的，但在某些情况下，可能需要进一步的检查以排除其他潜在的问题。
如果怀疑患有神经纤维瘤，请咨询专业医生进行详细的评估和确诊。
神经纤维瘤病影像表现
神经纤维瘤病神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)于1882年von Recklinghausen首次描述，故又称为 vonRecklinghausen 病(NF- I 型)。
本症是一种外胚层、中胚层和内胚层同时受累的先天发育异常，病变可累及身体各系统引起多种临床症状。
属常染色体显性遗传，多在儿童期发病。
由于肿瘤生长缓慢，常无任何不适。
肿瘤过大可引起肢体功能障碍。
临床主要表现为皮肤多发性“赘瘤”，软组织呈“象皮肿或“肉襞”样改变，以及皮肤咖啡色斑沉着。
有时可合并其他骨、关节畸形和脑神经等异常。
1.X 线表现神经纤维瘤病的骨骼改变可能由三种情况引起:发生于骨骼内神经纤维瘤对骨骼的破坏，骨骼附近软组织内神经纤维瘤对骨骼引起的压迫、侵蚀和继发增生性变化:骨骼发育障碍所引起的骨骼和关节的各种畸形（1）骨破坏性改变:囊状骨质破坏常见于长骨干骺部，为骨松质内中央性多发囊肿样破坏区。
骨破坏的边缘锐利，境界清晰，可出现骨增生硬化环。
局部骨皮质可发生轻度变薄扩张。
骨皮质破坏起源于骨膜的神经纤维瘤，使一侧骨皮质呈现局部性侵蚀破坏，骨破坏境界清晰。
被掀起骨膜内缘有薄壳样骨质形成。
(2) 骨压迫性变化:骨皮质边缘性缺损，局部软组织呈“肉襞”样改变，局部骨皮质往往可见缺损和压迫性凹陷。
骨缺损的边缘锐利，并有不同程度的增生硬化性反应。
肋间神经纤维瘤可压迫肋骨下缘引起切迹状骨缺损。
(3) 骨生长发育异常:以先天性胫骨弯曲症为常见。
其他还可合并先天性胫胜骨假关节形成，骨骼生长过度或短小;骨的过度生长有人认为这是由丛状神经纤维瘤伴有血管畸形，使局部充血和淋巴淤滞所致。
此外还有肋骨“扭绳状”畸形，半椎体畸形、肢端肥大症以及蝶骨发育异常。
(4)软组织变化:可见软组织内多发结节状阴影,有时可于骨破坏周围软组织内见不规则斑点状钙化小儿以神经纤维瘤病1型多见，此外尚可并发脊椎骨破坏状变形，脊柱角状侧弯，颅骨发育异常，视神经胶质瘤等改变。
眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析
眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析[摘要] 目的探讨眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理特征。
方法对40例眼眶孤立性神经纤维瘤患者的临床表现、磁共振成像（mri）、病理切片结果行统计分析。
结果 40例患者主要症状表现为单眼渐进性突出，可触及到索状物及小结节，无痛表现。
其中24例视力障碍，30例眼球向正前方突出，10例眼球向外下方突出，且呈渐进性加重。
眼球突出度12～20 mm，平均（18.1±0.4）mm。
mri检查示：20例患者由于视神经受压而向健侧移位、弯曲，10例眼球后上部边界尚清，内部信号不均匀，10例因视神经受压而向内下方移位。
病理组织学观察显示，总体上，患者瘤细胞活跃，生长丰富，可见核分裂。
其中30例镜下可见大量染色深的梭形细胞，两端尖，波浪状，可视细胞束状排列，间质可见胶原纤维聚集及少量黏液基质，10例患者细胞栅栏状排列，亦可见间质聚集较多的胶原纤维。
结论眼眶孤立性神经纤维瘤其临床症状表现、影像学特点与一般眶内良性肿瘤区别不大，易混淆，确诊必须依靠病理检查。
肿瘤的病理构成与mri信号有一定的关系。
[关键词] 眼眶；孤立性神经纤维瘤；磁共振成像；病理[中图分类号] r77 [文献标识码] a [文章编号] 1674-4721（2013）02（b）-0054-02神经纤维瘤作为眶内重要的周围神经良性肿瘤，常见类型有丛状型、弥漫型、局限型和切断术后神经瘤。
临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，圆形、结节状或呈梭形等，质软硬兼有。
孤立单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同，较难鉴别[1-2]。
本文收集2010年1月～2011年12月本院眼科经确诊的孤立性神经纤维瘤患者40例，总结其临床表现特点，探讨眼眶孤立性神经纤维瘤的病理特征，为其更加有效的诊断提供依据。
1 资料与方法1.1 一般资料收集本院2010年1月～2011年12月确诊的眼眶孤立性神经纤维瘤患者40例，男23例，女17例；年龄24～62岁，平均（45.1±2.8）岁。
神经纤维瘤病 (1)
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Company name
生和弥漫性骨病变亦有髓内翻和髓臼内陷的报 道。NF患者经常出现局部不成比例的过度生 长，如巨指症。有时累及淋巴结。 I型神经纤维瘤病患者骨量减低可能来自于 神经纤维功能异常或蛋白表达下降；成骨细胞、 破骨细胞、成纤维细胞和肥大细胞功能异常； 生物力学因素或血管因素等共同作用的结果。
23
Company name
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m; ②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
24
Company name
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
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Company name
约50%的病例有遗传证据, 30％ ～50％系种 系突变，提示NF具有极高的自发性突变率。其 发病率NFl约 l ／ 3000～4000 ， NF2仅为 1／40000。两者可并发，但相当少见，其病因已 明确，主要为基因突变引起。
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Company name
基本特征
NF1型的基因突变位于常染色体第17对长 臂区域(约1 3，0 0 0碱基对)。 NF 2的基因突变位于第2 2对常染色体长臂 上。 由于不同突变的表达，它可发生在多种组 织和器官，患者一般寿命缩短1O —15岁， 平均寿命为61．6岁。
神经外科常见疾病鉴别诊断
神经外科相关疾病鉴别诊断胶质瘤1.胶质瘤：为脑内病灶，有占位效应，有多种类型，影像学表现不一。
低级别胶质瘤多为强化不明显的T1低信号T2高信号占位。
高级别的多为强化不均匀的混杂信号，水肿明显。
2.转移癌：患者常有原发性肿瘤史，但有时原发灶尚未发现。
典型影像学表现为皮白质交界处占位，强化不一边界清，周围水肿明显。
3.淋巴瘤：多见于中线部位，如侧脑室，胼胝体等处，多强化明显，似棉花团状。
CT多为等或略高密度，T2多为等或低信号。
DWI为高信号。
MRS可见脂质峰。
脑膜瘤1.脑膜瘤：为脑外病灶，有占位效应，多表现为均匀密度或均匀信号的病灶，强化多明显，可见有脑膜尾征。
因肿瘤位置不同而产生相应的局部压迫症状与体征。
2.血管外皮瘤：表现类似脑膜瘤，但血管流空影多见，血供异常丰富。
该患者不排除。
2.胶质瘤：为脑内病灶，有占位效应，有多种类型，影像学表现不一。
低级别胶质瘤多为强化不明显的T1低信号T2高信号占位。
高级别的多为强化不均匀的混杂信号，水肿明显。
3.脑脓肿：多有感染病史，表现为颅内囊性占位，囊壁环形强化，多无结节强化。
血象常增高。
DWI为高信号。
该患者不支持。
3.炎症：多数占位效应不明显，强化不均匀，MRS有助于鉴别，鉴别困难时可行活检证实。
胶质瘤复发1.胶质瘤复发：患者既往手术病理证实，现磁共振显示局部有结节状强化，首先考虑复发。
需病理证实。
2.放射性坏死：多发生在放疗后1年左右，一般无明显结节强化。
有时与胶质瘤复发难以鉴别，MRS可辅助鉴别，见坏死的乳酸峰，但有时仍难以鉴别，需活检证实。
血管外皮瘤1。
血管外皮瘤：表现类似脑膜瘤，但血管流空影多见，血供异常丰富，该患者不排除。
2..囊虫病：为猪肉绦虫的虫卵引起。
可颅内多发或单发，常见表现为癫痫，有时可见头节。
多为小的环形强化灶伴灶周水肿，有时可见钙化。
该患者需要考虑。
23脑包虫病：多见于青少年，可有单个或多个颅内囊性占位，囊内头节为特征性改变，但有时仅为单个囊性变，囊壁可以钙化与强化，囊液在flair可被抑制成低信号。
神经纤维瘤病MR影像表现
ＮＦ的病 理 主 要 特 征 为 外 胚 层 结 构 和 神经 组 织 过 度 增 生 和肿 瘤 形 成 ．尚伴 巾胚 层 结 构 过 度 增 生 。其 特 点 是 多 系 统 、 多器官受 累而 以巾枢神经系统最 为明 ，可引起多种肿痛 ， 瘤体最 多者达 ２Ｏ余个 。ＮＩ＇、一ｌ型和 ＮＦ一２型 的根本 区别在 于 ＮＦ—ｌ型患 者的颅 内新 生物来 自于中枢神经 系统 的 主要 组成成分 ．如星形细胞和神经元 ．ｔｔｌ １７号染色体 Ｋ臂上的基 因突变所致 ．发生率约 １／３ ０００问。ＮＦ一２型患者的颅 内新生物 来 自于 中枢 神经系统的覆盖物 。如脑膜 和雪 旺细胞 ．其发 生 率 约 １／５０ ０００。 ３ ＮＦ的诊 断标 准
眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析
眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理对照分析作者：李健来源：《中国当代医药》2013年第05期[摘要] 目的探讨眼眶孤立性神经纤维瘤的影像学表现及病理特征。
方法对40例眼眶孤立性神经纤维瘤患者的临床表现、磁共振成像（MRI）、病理切片结果行统计分析。
结果 40例患者主要症状表现为单眼渐进性突出，可触及到索状物及小结节，无痛表现。
其中24例视力障碍，30例眼球向正前方突出，10例眼球向外下方突出，且呈渐进性加重。
眼球突出度12～20 mm，平均（18.1±0.4）mm。
MRI检查示：20例患者由于视神经受压而向健侧移位、弯曲，10例眼球后上部边界尚清，内部信号不均匀，10例因视神经受压而向内下方移位。
病理组织学观察显示，总体上，患者瘤细胞活跃，生长丰富，可见核分裂。
其中30例镜下可见大量染色深的梭形细胞，两端尖，波浪状，可视细胞束状排列，间质可见胶原纤维聚集及少量黏液基质，10例患者细胞栅栏状排列，亦可见间质聚集较多的胶原纤维。
结论眼眶孤立性神经纤维瘤其临床症状表现、影像学特点与一般眶内良性肿瘤区别不大，易混淆，确诊必须依靠病理检查。
肿瘤的病理构成与MRI信号有一定的关系。
[关键词] 眼眶；孤立性神经纤维瘤；磁共振成像；病理[中图分类号] R77 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）02（b）-0054-02神经纤维瘤作为眶内重要的周围神经良性肿瘤，常见类型有丛状型、弥漫型、局限型和切断术后神经瘤。
临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，圆形、结节状或呈梭形等，质软硬兼有。
孤立单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同，较难鉴别[1-2]。
本文收集2010年1月～2011年12月本院眼科经确诊的孤立性神经纤维瘤患者40例，总结其临床表现特点，探讨眼眶孤立性神经纤维瘤的病理特征，为其更加有效的诊断提供依据。
1 资料与方法1.1 一般资料收集本院2010年1月～2011年12月确诊的眼眶孤立性神经纤维瘤患者40例，男23例，女17例；年龄24～62岁，平均（45.1±2.8）岁。
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• 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿， 增强后没有强化
• 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不 同，成像技术不同，这个数值也有差别）
的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错 构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects）
• 可能终生不会改变其生长方式
• 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界 不清，无明确占位效应
• 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍， 不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功 能障碍
• MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1 长T2信号，增强后呈明显不均匀强化
• 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面 光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着 神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节 结构多呈“靶状”不均匀强化。
神经纤维瘤病I型的眶面部MRI 表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
• T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年 后逐渐减少、消失
• 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、 视束和小脑，少部分位于脑白质内
• 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海 绵状脑白质变性构成 海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所 致
• 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体， 大小从5－100um
• 外移性的及侵袭性的肿瘤有着共同的信号 及组织学特点。除了脊髓外，它们可以发 生于人体的任何部位
• 侵袭性的PNF更容易导致功能缺陷以及变 形
• 外移性的PNF可以导致显著的疼痛，较长 时期缓慢的降低神经功能
• 侵袭性PNF患者神经功能及痛觉改变的时 间间隔较短
• 深层外移性PNF：边界清晰的结节状TM； 向周围蔓延生长的结节状TM。
• 侵袭性PNF:累及邻近结构的不规则肿块
• 影像上这些肿瘤属于同一范畴
• NF1型患者一生中的任何时期都可能出现 PNF的生长
• 仅有一小部分研究提出这些不同类型的肿瘤 （表浅和深层的PNF）可以通过其形态和信 号的特点区别开来
• 恶性的周围神经鞘肿瘤与移位性、侵袭性生 长PNF相关
中枢神经系统的异常表现
• 神经纤维瘤病是神经外胚层的异常发育， 主要累及中枢神经系统及皮肤。临床症状 多种多样，但是通常在5岁时外显率达 100%。
• NF1型发生率约为1/3500。
• NF1基因是肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋 白，表达为中枢和周围神经系统的神经元 和胶质组织。位于17号染色体长臂，其突 变率较高，该位点编码神经纤维瘤，一个 由250－Kda蛋白组成，具有特殊的肿瘤抑 制活性作用。
• MRS： • CHO（促进髓鞘转化）峰↑ • NAA峰明显↓（神经元破坏）
• 正常表现的脑实质也有类似而程度较轻的 变化
• DWI:脑皮层ADC值↑
• 灰质内（在灰质内存在有髓鞘的纤维）髓 鞘形成受阻、皮层含水量增加所致，也可 能是由于其它机制引起
• 脑活检发现局灶性的灰质移位、结构错乱 的皮质，其内伴有散在分布的神经元以及 局灶性的胶质细胞增生。
• 如果患者NF1基因功能受损，就会形成一系 列的肿瘤，特点如下
• 神经元和色素细胞异向生长、分化，形成 神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节。
• 中枢神经系统组织的异常生长和突变导致 中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤
• 伴有灰白质比率增加的巨颅症，以及胼胝 体表面面积增加。
流行病学
• 最常见的遗传性CNS疾病 • 最常见的常染色体显性遗传病 • 最常见的肿瘤综合症 • 伴发其它异常：嗜铬细胞瘤，神经纤维肉
• NF1的神经病理变化特点是发育不良或错构 瘤样改变，而非“错构瘤”
• 影像表现随着时间的推移会有所变化，在 儿童时期其信号强度会特异性的增高，另 外数目也会增多，而青春期后会逐渐下降， 到成年人期非常少见
• 有研究机构发现一个单独的T2高信号事实 上由大量边界不清的微小病变构成
• 目前还不确定是否是所有的T2H都是相同的 神经病理变化，T2H发生的位置多变，同时 它们的信号强度也明显不同，从明显的高 信号到弥漫性略高信号,形态多种多样。一 些病变伴有相应的T1信号异常，偶尔有些 病变会发生强化
• PNF位于眼眶、头皮及颅骨基底部。还可 发生于脊柱旁及身体其它部位，形态多种 多样
• ONG可能累及视神经任何部位或整个视路
• CT表现 • 眶窝、眶裂（ONG）及卵圆孔(PNF)明显增
宽
• 蝶骨翼进行性的发育不良（PNF相关） • 人字表浅部的PNF：位于皮肤或皮下组织筋 膜内而不会穿破累及肌层
瘤，恶性神经鞘肿瘤
诊断标准
伴有以下病变2种或2种以上即可诊断 • >6个牛奶咖啡斑（1岁时较为明显） • >2个神经纤维瘤（成熟）或一个 • 腋下或腹股沟雀斑 • ONG（15-20%） • 典型的骨病 • 直系亲属伴发NF1型
• 皮肤病变：儿童早期可出现牛奶咖啡斑 （最早的临床表现）；腋下及腹股沟雀斑 出现在儿童及青少年；随着年龄增加可能 出现皮下或皮肤内的NF
• 其它眼部病变：>10岁的患者大约85%伴发 Lisch结节；水牛眼；青光眼
典型的NF1型颅面部影像表现：
1：丛状神经纤维瘤（PNF）以及视神经胶质 瘤（ONGs）
2：伴发很多其它CNS异常，最常见的是在脑 白质及深层灰质内可见局灶性的T2高信号 （T2H）
3：巨颅畸形：脑白质容量增加；皮层发育不 良
• 3：侵袭性PNF：聚成球形的肿瘤分界不清， 延伸至肌层、筋膜、关节和周围组织结构。 其结构及强化特点与结节状和簇状混合生 长的外移性PNF类似
• 蔓延生长的范围较为广泛，与原发病变的 结构无明显联系
• 与外移性相比，呈更不均匀的T2略高信号， 增强后呈中等强化
• 外移性的及侵袭性的PNF较为常见