神经纤维瘤病的影像表现
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• 神经纤维瘤病是神经外胚层的异常发育， 主要累及中枢神经系统及皮肤。临床症状 多种多样，但是通常在5岁时外显率达 100%。
• NF1型发生率约为1/3500。
• NF1基因是肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋 白，表达为中枢和周围神经系统的神经元 和胶质组织。位于17号染色体长臂，其突 变率较高，该位点编码神经纤维瘤，一个 由250－Kda蛋白组成，具有特殊的肿瘤抑 制活性作用。
Baidu Nhomakorabea瘤，恶性神经鞘肿瘤
诊断标准
伴有以下病变2种或2种以上即可诊断 • >6个牛奶咖啡斑（1岁时较为明显） • >2个神经纤维瘤（成熟）或一个 • 腋下或腹股沟雀斑 • ONG（15-20%） • 典型的骨病 • 直系亲属伴发NF1型
• 皮肤病变：儿童早期可出现牛奶咖啡斑 （最早的临床表现）；腋下及腹股沟雀斑 出现在儿童及青少年；随着年龄增加可能 出现皮下或皮肤内的NF
• 3：侵袭性PNF：聚成球形的肿瘤分界不清， 延伸至肌层、筋膜、关节和周围组织结构。 其结构及强化特点与结节状和簇状混合生 长的外移性PNF类似
• 蔓延生长的范围较为广泛，与原发病变的 结构无明显联系
• 与外移性相比，呈更不均匀的T2略高信号， 增强后呈中等强化
• 外移性的及侵袭性的PNF较为常见
• 外移性的及侵袭性的肿瘤有着共同的信号 及组织学特点。除了脊髓外，它们可以发 生于人体的任何部位
• 侵袭性的PNF更容易导致功能缺陷以及变 形
• 外移性的PNF可以导致显著的疼痛，较长 时期缓慢的降低神经功能
• 侵袭性PNF患者神经功能及痛觉改变的时 间间隔较短
• 深层外移性PNF：边界清晰的结节状TM； 向周围蔓延生长的结节状TM。
• MRS： • CHO（促进髓鞘转化）峰↑ • NAA峰明显↓（神经元破坏）
• 正常表现的脑实质也有类似而程度较轻的 变化
• DWI:脑皮层ADC值↑
• 灰质内（在灰质内存在有髓鞘的纤维）髓 鞘形成受阻、皮层含水量增加所致，也可 能是由于其它机制引起
• 脑活检发现局灶性的灰质移位、结构错乱 的皮质，其内伴有散在分布的神经元以及 局灶性的胶质细胞增生。
• 如果患者NF1基因功能受损，就会形成一系 列的肿瘤，特点如下
• 神经元和色素细胞异向生长、分化，形成 神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节。
• 中枢神经系统组织的异常生长和突变导致 中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤
• 伴有灰白质比率增加的巨颅症，以及胼胝 体表面面积增加。
流行病学
• 最常见的遗传性CNS疾病 • 最常见的常染色体显性遗传病 • 最常见的肿瘤综合症 • 伴发其它异常：嗜铬细胞瘤，神经纤维肉
• NF1的神经病理变化特点是发育不良或错构 瘤样改变，而非“错构瘤”
• 影像表现随着时间的推移会有所变化，在 儿童时期其信号强度会特异性的增高，另 外数目也会增多，而青春期后会逐渐下降， 到成年人期非常少见
• 有研究机构发现一个单独的T2高信号事实 上由大量边界不清的微小病变构成
• 目前还不确定是否是所有的T2H都是相同的 神经病理变化，T2H发生的位置多变，同时 它们的信号强度也明显不同，从明显的高 信号到弥漫性略高信号,形态多种多样。一 些病变伴有相应的T1信号异常，偶尔有些 病变会发生强化
神经纤维瘤病I型的眶面部MRI 表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
• T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年 后逐渐减少、消失
• 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、 视束和小脑，少部分位于脑白质内
• 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海 绵状脑白质变性构成 海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所 致
• 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体， 大小从5－100um
• 其它眼部病变：>10岁的患者大约85%伴发 Lisch结节；水牛眼；青光眼
典型的NF1型颅面部影像表现：
1：丛状神经纤维瘤（PNF）以及视神经胶质 瘤（ONGs）
2：伴发很多其它CNS异常，最常见的是在脑 白质及深层灰质内可见局灶性的T2高信号 （T2H）
3：巨颅畸形：脑白质容量增加；皮层发育不 良
• 可能终生不会改变其生长方式
• 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界 不清，无明确占位效应
• 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍， 不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功 能障碍
• MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1 长T2信号，增强后呈明显不均匀强化
• 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面 光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着 神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节 结构多呈“靶状”不均匀强化。
• 侵袭性PNF:累及邻近结构的不规则肿块
• 影像上这些肿瘤属于同一范畴
• NF1型患者一生中的任何时期都可能出现 PNF的生长
• 仅有一小部分研究提出这些不同类型的肿瘤 （表浅和深层的PNF）可以通过其形态和信 号的特点区别开来
• 恶性的周围神经鞘肿瘤与移位性、侵袭性生 长PNF相关
中枢神经系统的异常表现
• 在MR T2WI上发现，NF1伴发CNS最常见 的病变局灶性的高信号
• 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿， 增强后没有强化
• 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不 同，成像技术不同，这个数值也有差别）
的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错 构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects）
• PNF位于眼眶、头皮及颅骨基底部。还可 发生于脊柱旁及身体其它部位，形态多种 多样
• ONG可能累及视神经任何部位或整个视路
• CT表现 • 眶窝、眶裂（ONG）及卵圆孔(PNF)明显增
宽
• 蝶骨翼进行性的发育不良（PNF相关） • 人字缝缺损，硬膜钙化（顶骨区）
PNF的分类及其影像表现
• 1：表浅部的PNF：位于皮肤或皮下组织筋 膜内而不会穿破累及肌层
• NF1型发生率约为1/3500。
• NF1基因是肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋 白，表达为中枢和周围神经系统的神经元 和胶质组织。位于17号染色体长臂，其突 变率较高，该位点编码神经纤维瘤，一个 由250－Kda蛋白组成，具有特殊的肿瘤抑 制活性作用。
Baidu Nhomakorabea瘤，恶性神经鞘肿瘤
诊断标准
伴有以下病变2种或2种以上即可诊断 • >6个牛奶咖啡斑（1岁时较为明显） • >2个神经纤维瘤（成熟）或一个 • 腋下或腹股沟雀斑 • ONG（15-20%） • 典型的骨病 • 直系亲属伴发NF1型
• 皮肤病变：儿童早期可出现牛奶咖啡斑 （最早的临床表现）；腋下及腹股沟雀斑 出现在儿童及青少年；随着年龄增加可能 出现皮下或皮肤内的NF
• 3：侵袭性PNF：聚成球形的肿瘤分界不清， 延伸至肌层、筋膜、关节和周围组织结构。 其结构及强化特点与结节状和簇状混合生 长的外移性PNF类似
• 蔓延生长的范围较为广泛，与原发病变的 结构无明显联系
• 与外移性相比，呈更不均匀的T2略高信号， 增强后呈中等强化
• 外移性的及侵袭性的PNF较为常见
• 外移性的及侵袭性的肿瘤有着共同的信号 及组织学特点。除了脊髓外，它们可以发 生于人体的任何部位
• 侵袭性的PNF更容易导致功能缺陷以及变 形
• 外移性的PNF可以导致显著的疼痛，较长 时期缓慢的降低神经功能
• 侵袭性PNF患者神经功能及痛觉改变的时 间间隔较短
• 深层外移性PNF：边界清晰的结节状TM； 向周围蔓延生长的结节状TM。
• MRS： • CHO（促进髓鞘转化）峰↑ • NAA峰明显↓（神经元破坏）
• 正常表现的脑实质也有类似而程度较轻的 变化
• DWI:脑皮层ADC值↑
• 灰质内（在灰质内存在有髓鞘的纤维）髓 鞘形成受阻、皮层含水量增加所致，也可 能是由于其它机制引起
• 脑活检发现局灶性的灰质移位、结构错乱 的皮质，其内伴有散在分布的神经元以及 局灶性的胶质细胞增生。
• 如果患者NF1基因功能受损，就会形成一系 列的肿瘤，特点如下
• 神经元和色素细胞异向生长、分化，形成 神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节。
• 中枢神经系统组织的异常生长和突变导致 中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤
• 伴有灰白质比率增加的巨颅症，以及胼胝 体表面面积增加。
流行病学
• 最常见的遗传性CNS疾病 • 最常见的常染色体显性遗传病 • 最常见的肿瘤综合症 • 伴发其它异常：嗜铬细胞瘤，神经纤维肉
• NF1的神经病理变化特点是发育不良或错构 瘤样改变，而非“错构瘤”
• 影像表现随着时间的推移会有所变化，在 儿童时期其信号强度会特异性的增高，另 外数目也会增多，而青春期后会逐渐下降， 到成年人期非常少见
• 有研究机构发现一个单独的T2高信号事实 上由大量边界不清的微小病变构成
• 目前还不确定是否是所有的T2H都是相同的 神经病理变化，T2H发生的位置多变，同时 它们的信号强度也明显不同，从明显的高 信号到弥漫性略高信号,形态多种多样。一 些病变伴有相应的T1信号异常，偶尔有些 病变会发生强化
神经纤维瘤病I型的眶面部MRI 表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
• T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年 后逐渐减少、消失
• 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、 视束和小脑，少部分位于脑白质内
• 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海 绵状脑白质变性构成 海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所 致
• 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体， 大小从5－100um
• 其它眼部病变：>10岁的患者大约85%伴发 Lisch结节；水牛眼；青光眼
典型的NF1型颅面部影像表现：
1：丛状神经纤维瘤（PNF）以及视神经胶质 瘤（ONGs）
2：伴发很多其它CNS异常，最常见的是在脑 白质及深层灰质内可见局灶性的T2高信号 （T2H）
3：巨颅畸形：脑白质容量增加；皮层发育不 良
• 可能终生不会改变其生长方式
• 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界 不清，无明确占位效应
• 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍， 不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功 能障碍
• MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1 长T2信号，增强后呈明显不均匀强化
• 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面 光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着 神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节 结构多呈“靶状”不均匀强化。
• 侵袭性PNF:累及邻近结构的不规则肿块
• 影像上这些肿瘤属于同一范畴
• NF1型患者一生中的任何时期都可能出现 PNF的生长
• 仅有一小部分研究提出这些不同类型的肿瘤 （表浅和深层的PNF）可以通过其形态和信 号的特点区别开来
• 恶性的周围神经鞘肿瘤与移位性、侵袭性生 长PNF相关
中枢神经系统的异常表现
• 在MR T2WI上发现，NF1伴发CNS最常见 的病变局灶性的高信号
• 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿， 增强后没有强化
• 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不 同，成像技术不同，这个数值也有差别）
的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错 构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects）
• PNF位于眼眶、头皮及颅骨基底部。还可 发生于脊柱旁及身体其它部位，形态多种 多样
• ONG可能累及视神经任何部位或整个视路
• CT表现 • 眶窝、眶裂（ONG）及卵圆孔(PNF)明显增
宽
• 蝶骨翼进行性的发育不良（PNF相关） • 人字缝缺损，硬膜钙化（顶骨区）
PNF的分类及其影像表现
• 1：表浅部的PNF：位于皮肤或皮下组织筋 膜内而不会穿破累及肌层