PKU的治疗(食物成分表-苯丙氨酸含量)
苯丙酮尿症(PKU)疗法梳理
苯丙酮尿症（PKU）疗法梳理作为PKU治疗金标准的饮食控制已可避免最严重的后果发生，但关注PKU的人们却从未满足于如履薄冰的生活。
从各显神通的治疗思路，到意图一劳永逸的基因编辑，本篇将结合国内外的相关资料，系统完整地梳理截止到2023年1月为止、世界范围内对PKU的新兴应对手段。
这些应对手段分为两大类共计五种，一类是前文未提到过的部分特医食品（LNAA），另一类则是药品/疗法（伴侣疗法、酶替代疗法、基因疗法、肝移植疗法）。
两类手段的主要区别在于在投入市场之前是否需要进行临床试验、是否需要药品监管部门进行批准。
就像在第一篇中我们提到的那样，不论是穿透肠壁从消化道进入血流，还是穿透血脑屏障从血流进入大脑，苯丙氨酸（Phe）都需要和其他的“大中性氨基酸（large neutral amino acid，LNAA）”们拼车。
在车上座位数固定的前提下，正是因为Phe人多势众、抢占了车上太多的位置，才导致有过多的Phe进入大脑，同时也减少了酪氨酸（Tyr）等其他大中性氨基酸在大脑中的含量。
LNAA作为一种特医食品，是由Phe以外的必需大中性氨基酸构成的粉末/药片。
它含有的氨基酸与PKU配方含有的氨基酸种类类似，但浓度更高。
LNAA必需在每次摄入含蛋白质的食物时同时服用。
随餐服用后，LNAA与摄入的食物一同消化、进入血流。
因此，血流中涌入了大量“安全”的氨基酸，他们与Phe竞争车上有限的位置，限制进入大脑的Phe的数量，进而降低了高血值带来的对大脑的损伤。
LNAA主要功能是降低大脑中的Phe含量，因此部分使用者可能并不会观察到血液中Phe含量的降低（即：血值下降）。
理论上来说，LNAA可以用于全部PKU人群，但是由于其在年轻PKU人群中未知的安全性和有效性，通常只推荐难以控制血值的成年PKU人群使用。
PKU人群体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），这句话更准确的说法是「PKU人群体内缺乏功能正常的苯丙氨酸羟化酶（PAH）。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
3.2 限制苯丙氨酸摄入量对于PKU儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。
低苯丙氨酸饮食的控制措施：①限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等[15]；②增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等[16]；③使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等[17]。
3.3 根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素B2、维生素B12、叶酸和维生素D等[18]。
为确保充分摄取这些必需营养素，PKU儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物[19]。
建议PKU患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。
4 对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1 稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况[20]。
①考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。
②挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。
③根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。
确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。
④根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。
⑤根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。
小儿苯丙酮尿症怎样治疗？
小儿苯丙酮尿症怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症的治疗方法，治疗小儿苯丙酮尿症常用的西医疗法和中医疗法。
小儿苯丙酮尿症应该吃什么药。
*小儿苯丙酮尿症怎么治疗？*一、西医*1、治疗1. 治疗原则治疗并发症，缓解并发症的症状。
对于苯丙酮尿症本身来说，是没有药物可以治疗的。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄愈小，效果愈好PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。
天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗：(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。
开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。
晚治疗者都有程度不等的智能低下。
3～5岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。
由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。
PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。
血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。
一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。
过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
(3)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。
低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
(4)家长的合作：是成功的关键因素之一。
如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。
(5)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
(6)高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR，VNTR)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。
儿童苯丙酮尿症的诊疗方案
儿童苯丙酮尿症的诊疗方案苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。
【诊断要点】(1)临床表现:①患儿出生时正常,一般在3～6个月时开始出现症状。
1岁时症状明显。
②神经系统,以智力发育延迟为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。
BH4 缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智力低下明显。
③外貌,出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足。
毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,面部可有湿疹样皮疹。
④尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味。
常有呕吐。
(2)新生儿期筛查:新生儿喂奶3～7d后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L(4mg/dl)应复查或采静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。
正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl),而患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
(3)尿三氯化铁试验和2,4二硝基苯肼试验:尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。
将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
当用2,4二硝基苯肼试验测尿中苯丙氨酸时,黄色沉淀为阳性。
(4)血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生物化学诊断依据。
(5)DNA 分析:目前已有cDNA 探针供做产前基因诊断。
(6)脑电图:脑电图可有异常。
(7)尿蝶呤分析:应用高效液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可鉴别各型PKU。
【治疗要点】(1)低苯丙氨酸饮食:饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食
苯丙酮尿症儿童的特殊饮食作者：王昊楠秦晓鹏来源：《食品安全导刊·下》2023年第10期摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。
PKU的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。
为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。
本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。
关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan， QIN Xiaopeng（College of Education， Xizang University， Lhasa 850000， China）Abstract： Phenylketonuria （PKU） is a genetic disease that affects the body’s ability to metabolize the amino acid phenylalanine， leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet， which requires adherence to certain dietary restrictions. To ensure the healthy growth of PKU children， strict dietary management is necessary. This article summarizes the special dietary principles， methods， and precautions for PKU children for reference.Keywords： phenylketonuria; dietary restrictions; low phenylalanine diet; growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。
苯丙酮尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
诊断 1. 新生儿筛查：采集出生72h(哺乳6～8次以上)的新生儿足跟血，制成专
用干血滤纸片，采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛 查。筛查原标本血Phe浓度>120μmoL/L，或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性，需召 回复查，复查仍阳性则需进行鉴别诊断。
1. 治疗指征：正常蛋白质摄入情况下，对于 12 岁及以下患者，血 Phe 浓度
≥360μmoL/L，以及 12 岁以上血 Phe 浓度≥600μmol/L 的患者均需给予低 Phe 饮
食治疗。轻的 PKU 患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，越早治疗越好，
提倡终生治疗；轻度 HPA 可暂不治疗，但需定期检测血 Phe 浓度，如血 Phe 浓
2. 其他生化检查 监测前白蛋白、白蛋白、全血细胞计数、铁蛋白和 25 羟维生素 D3。若临床 评估发现特殊医学用途配方食品或膳食摄入量不足，或者出现临床指征时，在常 规体检的基础上，增加监测 Tyr、维生素 B12、B6、叶酸、维生素 A、微量元素
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（锌、铜）等。由于患者饮食中天然含钙的乳制品摄入量低，所以建议定期监测 骨密度。
5. 基因诊断：是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。 BH4相关基因包括 PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因 和DNAJC12基因。
6. 头颅MRI检查：头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对 脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质 的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。
度持续 2 次≥360μmoL/L，应给予治疗。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识(完整版)
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识（完整版）高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一组最常见的氨基酸代谢异常，由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，引起血苯丙氨酸浓度升高，导致脑损伤[1,2]，其中约90%是由于PAH缺陷所致[3,4]。
自20世纪50年代低苯丙氨酸饮食治疗应用于PAH缺乏症以来，极大改善了患者的预后，仍为PAH缺乏症的首选治疗方法[5]。
PAH缺乏症是可防可治的遗传代谢病，需终生坚持低苯丙氨酸饮食，其特殊的营养需求随年龄而变化。
为进一步规范PAH缺乏症的饮食治疗与营养管理，有效控制患者血苯丙氨酸浓度，提高患者的健康水平和生活质量，依据"苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范"[4]，参考国内外经验、指南和共识[3,5,6,7,8,9]，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组就PAH缺乏症的低苯丙氨酸饮食治疗与营养管理的相关问题进行讨论，提出以下共识。
一、饮食治疗前评估对新生儿筛查或临床高危筛查血苯丙氨酸升高者，血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L或血苯丙氨酸持续≥120 μmol/L且苯丙氨酸/酪氨酸≥2.0可确诊为HPA。
进一步根据尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶呤还原酶活性、BH4负荷试验及PAH基因检测结果，排除BH4缺乏症和继发性HPA，诊断为PAH缺乏症[5]。
根据血苯丙氨酸浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA （120~360 μmol/L）、轻度苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（360~1 200 μmol/L）、经典型PKU（≥1 200 μmol/L）。
苯丙酮尿症
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。 不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变： Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。 将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白 有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjorgo等研究了 PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。 另外还有一种突变为G272X。
①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主 要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU 是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病， 只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环 境时才能发病。
概述
因此，最终表现型是血统与营养(nature and nutrition)或基因与 环境相结合的产物。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出： 世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区： 部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
临床表现
行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于 约60%以上的患儿。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左 右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现 最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性 强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛 发作减少，转变为小发作或大发作。4.神经系统体格检查异常 发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、 踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐 动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很 少见。
特殊营养需要人群膳食配餐
晚餐 馒头（特一面粉75g）,芹菜炒豆腐皮（芹菜150g，
豆腐皮25g），汆虾丸子汤（虾肉25g,植物油7ml）
► 对该食谱进行营养计算，计算结果如下：
营养素 能量 蛋白质 脂肪 碳水化合物 钙
摄入量 1814kcal 78g 51g 261g 1030g
根据计算，钙的含量能满足推荐量标准，且食谱的能量及大部分营养素均达 到推荐量标准，因此，该食谱可用于骨质疏松患者。
二、骨质疏松症与高钙膳食
►一、膳食目标 ►1、管理目标 营养治疗的目的是通过饮食
补充钙、磷和维生素D，有效防治骨质疏松症。 ►2、营养目标 注意能量及三大产热营养素
的合理比例。保证每日800-1000mg钙的供应。 更年期后的妇女和老年人，每日钙的摄入标 准更高，约1000-1500mg。适当增加日光浴， 同时可以增加富含VD的膳食。
早 牛奶200ml，麻酱花卷（面粉100g，芝麻酱 餐 25g），煮鸡蛋1个，拌花生芹菜丁（花生米
25g，芹菜50g） 中 米饭（大米100g），红烧猪蹄（猪蹄100g）， 餐 西红柿鸡蛋汤（西红柿100g，鸡蛋50g），炒
木耳油菜（木耳10g，油菜100g） 加 猕猴桃150g 餐
晚 米粥（大米50g），红枣发糕（面粉100g，红 餐 枣10枚），酱猪肝50g
►三、缺铁性贫血
► 是小儿、孕妇贫血中最常见的一种类型，尤 以婴幼儿的发病率最高。临床主要特点为小 细胞低色素性贫血，故又称营养性小细胞贫 血。人体血红蛋白的合成需要蛋白质、铁、 铜、VB6，红细胞的成熟需要VB12和叶酸， 而铁在肠道的吸收需要VC，一旦其中某些营 养素摄入不足，满足不了血红蛋白和红细胞 的需要，必然导致贫血，而膳食营养治疗是 营养性贫血的有效措施。
常用食物中苯丙氨酸
胡萝卜
芹菜
生菜
南瓜
圆白菜
萝卜（白萝卜）
榨菜
辣椒（尖、青）
萝卜干（咸）
海带（水浸）
大白菜
葱头
柿子椒
小白菜
金针菇（鲜）
姜
苦瓜
14
19
19
20
25
26
26
26
27
29
30
32
34
35
35
35
43
44
44
45
46
51
55
58
60
60
0．3
0．9
1．0
0．9
1．0
1．3
0．8
1．2
2．7
1．0
0．4
1．6
小豆（赤）
腰果
葵花子（炒）
杏仁
花生（炒）
西瓜子（炒）
黄豆
腐竹
1127
1130
1360
1410
1490
1620
1860
3330
21．0
24．0
28．5
25．1
26．4
32．7
33．1
54．2
（五）乳类、饮料、休闲食物及调味品类
食物名称
苯丙氨酸（mg）
蛋白质（g）
食物名称
苯丙氨酸（mg）
蛋白质（g）
人乳
9．4
11．3
8．1
8．9
12．3
15．7
(四)豆类、坚果类
食物名称
苯丙氨酸（mg）
蛋白质（g）
食物名称
苯丙氨酸（mg）
蛋白质（g）
豆浆
栗子（鲜）
pku正常值范围
在医学上，PKU是苯丙酮尿症的缩写，苯丙酮尿症的正常值范围在不同人群和年龄组有所不同。
一般来说，苯丙氨酸浓度的正常值应小于2mg/dl，如果超过该值表明苯丙酮尿症的数量超过标准，则需要高度怀疑可能存在苯丙酮尿症。
另外，苯丙酮尿症的正常值一般是在1.0mg/dL\~3.0mg/dL之间。
一旦确诊苯丙酮尿症，应立即开始治疗。
开始治疗的年龄越小预后越好，需要服用低苯丙氨酸牛奶配方的治疗剂量。
该剂量根据每千克体重所需的蛋白质计算，较大的儿童可以添加牛奶、粥、面条、鸡蛋等，添加食物的原则应该是低蛋白质和低苯丙氨酸。
以上内容仅供参考，如果身体不适请及时就医并遵医嘱进行相应的检查和治疗。
丙苯酮尿症该怎么治疗
丙苯酮尿症该怎么治疗丙苯酮尿症是一种比较常见的疾病，是由于体内堆积了太多的丙苯酮氨酸，并从我们的尿液里排除，并且还会遗传，给患者的工作和生活都带来非常大的影响，更会严重影响患者的健康生活。
那么，究竟丙苯酮尿症的治疗方法是什么呢？怎样才能治愈呢？想要知道答案的朋友们，请仔细的阅读下文吧！1.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L （20mg/dl）的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量，2个月以内约需 50～70mg/（kg?d），3～6个月约40mg/（kg?d），2岁约为25～30mg/（kg?d），4岁以上约10～30mg /（kg?d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。
限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。
至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。
在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
通过上文的介绍，相信你已经知道丙苯酮尿症的治疗方法是什么了吧！丙苯酮尿症的主要治疗手段就是饮食疗法，在日常的饮食一定要减少苯丙氨酸的摄入量，这样才能够更好地预防此病的发生。
苯丙酮尿病的治疗
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢生活常识分享苯丙酮尿病的治疗导语：我想苯丙酮尿病这种病症大家对它并不熟悉，或许是一无所知，有的人都没听说过这种病症，其实这种病对我们的身体健康是有害的，而且危害也不我想苯丙酮尿病这种病症大家对它并不熟悉，或许是一无所知，有的人都没听说过这种病症，其实这种病对我们的身体健康是有害的，而且危害也不小，建议大家在平时一定要多加重视，也建议患者们一定要及时的治疗，更好的恢复，同时，也建议那些对此不了解的朋友多多对它去了解，做到防微杜渐，避免患病，那现在我们就来说一下苯丙酮尿病的治疗方法吧。
1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中PA含量过高造成脑损伤。
饮食控制要及早开始，如生后6个月开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效(Holtzman etal，1986)。
如控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L(5～10mg/dl)疗效可能较理想，可提高智力发育。
然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。
特殊膳食的口味很差，许多患儿难于接受。
文献报告饮食控制愈好，IQ 发育愈高。
如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。
国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发。
PKU患者及未来父母饮食控制对孕前孕后健康的影响
PKU患者及未来父母饮食控制对孕前孕后健康的影响PKU患者在孕前应当留意什么，如何规范饮食？苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢疾病，代表了一种在合成酪氨酸时消失缺陷的过程，导致体内苯丙酮体的聚集及脑损伤，这对母亲和胎儿都有影响。
为了确保胎儿健康，PKU患者在孕前有一些特别的饮食和生活习惯需要留意。
1.规范饮食PKU患者不得摄入含有苯丙氨酸的食品，以避开体内苯丙酮含量过高，影响胎儿的生长和发育。
孕前，PKU患者需要遵循低苯丙氨酸的饮食，主要以蛋白质替代剂为主，并且生活中需要留意测量和合理摄入食物。
2.增加叶酸的摄入量叶酸是孕妇必需的养分素，可以削减神经管缺陷的发生率，而PKU患者通常存在叶酸代谢缺陷，这会对婴儿的神经系统发育产生不良影响。
因此，孕前PKU患者需要增加叶酸的摄入量，以保证婴儿的神经系统正常进展。
3.留意生活习惯PKU患者孕前需要留意相应的生活习惯，包括适当的熬炼和合理的睡眠。
适当的熬炼可以增加身体素养，有利于孕期健康；而较深的睡眠可以改善饮食、调整内分泌和缓解心理压力，有助于保持孕期健康状况。
PKU患者在孕前需要通过规范饮食，增加叶酸的摄入量，以及留意生活习惯来保持孕期健康状况。
对于PKU患者来说，孕前询问医生是特别必要的，医生会为您供应更加详细的建议和指导，以确保孕期健康顺当。
将来的父母饮食掌握在孕前孕后功不行没。
父母的养分状况影响着孕妇的养分汲取和胎儿的健康成长。
这种影响甚至可以连续到孩子的成年时期，由于孩子在哺乳期间会不断汲取母亲的养分物质。
在孕前，将来父母需要掌握自己的饮食，尤其是避开高热量、高脂肪和高糖分的食物，这些食物会让将来父母的体重增加并可能导致胰岛素反抗和糖尿病。
不良的饮食习惯和缺乏必要的养分素也会影响到将来父母的生殖健康，例如维生素D和叶酸缺乏可能增加男性不育和女性早产的风险。
孕后，将来母亲需要更加注意自己的饮食健康，例如避开生吃食物、辛辣食物和刺激性食品等，同时要掌握食用盐和咖啡因的量。
PKU的治疗(食物成分表-苯丙氨酸含量)
PKU的治疗(食物成分表）1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁：120~240umol/L(2~4mg/L)3~9岁：120~360umol/L(2~6mg/L)9~12岁：120~480umol/L(2~8mg/L)12~16岁：120~600umol/L(2~10mg/L)>16岁：120~900umol/L(2~15mg/L)天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe 浓度。
PKU的治疗食物成分表苯丙氨酸含量
PKU的治疗(食物成分表）1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁：120~240umol/L(2~4mg/L)3~9岁：120~360umol/L(2~6mg/L)9~12岁：120~480umol/L(2~8mg/L)12~16岁：120~600umol/L(2~10mg/L)>16岁：120~900umol/L(2~15mg/L)天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe 浓度。
PKU的治疗
PKU的治疗(食物成分表）1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁：120~240umol/L(2~4mg/L)3~9岁：120~360umol/L(2~6mg/L)9~12岁：120~480umol/L(2~8mg/L)12~16岁：120~600umol/L(2~10mg/L)>16岁：120~900umol/L(2~15mg/L)天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe浓度。
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PKU的治疗(食物成分表）
1953年德国Bichel医生首选应用低苯丙氨酸饮食疗法治疗本症获得成功，迄今该疗法仍然是治疗PKU最有效的方法。
正常人从食物中摄入蛋白质后，经分解产生各种氨基酸，以供给人体需要。
苯丙氨酸（Phe）则先代谢成另一种氨基酸——酪氨酸后，再通过一系列的代谢变成二氧化碳及水份排出体外。
而PKU病人由于肝脏细胞产生的苯丙氨酸羟化酶有缺陷，它的活性降低了或者几乎消失，就不能将Phe代谢成酪氨酸，体内Phe浓度就会大大超过了正常，体内过高的Phe浓度是引起痴呆的主要原因。
因此目前治疗的原则就是要控制Phe的血浓度。
但Phe是人体的必需氨基酸即体内不能缺少又不能自行合成的氨基酸，因此患者每天的Phe摄入量必须在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间，目前认为以将血Phe浓度控制在下列范围为最适合。
0~3岁： 120~240umol/L(2~4mg/L)
3~9岁： 120~360umol/L(2~6mg/L)
9~12岁： 120~480umol/L(2~8mg/L)
12~16岁： 120~600umol/L(2~10mg/L)
>16岁： 120~900umol/L(2~15mg/L) 天然蛋白质均含有大量的Phe(植物蛋白质含Phe约3%，动物蛋白质含Phe约4%~6%)。
因此只能使用含低或无Phe的特殊奶粉，这种奶粉除了蛋白质中Phe含量极低外，其它成分与人奶或牛奶相似。
病人在诊断成立后应立即用这种奶粉代替，并及时监测血Phe浓度，直到血浓度降到理想范围，随后可以考虑添加天然饮食，其量及次数则随血Phe浓度而定，每位病人其能添加的食物种类和量因人而异，这显然与酶的先天性缺乏程度有关。
治疗中应注意的几个问题：
1．由于Phe耐受量因人而异，因此治疗开始时需要每天检查血Phe浓度，连续检查数天，并根据血Phe浓度决定Phe摄入量。
治疗开始1个月后婴儿按每周1次，幼儿按每月1~2次的频率测定血Phe浓度。
监察血Phe浓度最好在进食后二小时采血。
2．婴儿期的Phe需要量较大，服用无Phe治疗奶粉的患者，所需Phe则完全来自天然饮食。
婴儿期的天然饮食以母乳为首选，因为母乳不仅营养丰富，而且Phe含量低（仅为牛乳的1/3）。
3．治疗奶粉即使按15%标准浓度冲泡(即100ml水中加入15g奶粉)，其渗透压也较体液为高。
乳儿期特别是新生儿治疗奶粉的调乳浓度不能过高，同时强调两次奶之间喂水，以补充足夠的水分。
4．有部分患者对治疗奶粉中的氨基酸特有的味道难以耐受，可考虑将治疗奶粉加入桔汁、橙汁、苹果汁等果汁中饮用。
5．年长儿除服用无Phe的蛋白粉（一种无苯丙氨酸的氨基酸混合物，富含维生素、矿物质和微量元素）外，应以低Phe的淀粉、薯类为主食，尽量多吃新鲜蔬菜、水果，几乎不含Phe的特制淀粉、砂糖类、油脂可补充不足的热卡。
6．低Phe饮食疗法要持续到多少岁？终止年龄国际上尚无定论，但都认为至少要坚持到10岁，最好是终生治疗。
7．选择食品的注意事项：
（1）肉类：鸡肉、猪肉、牛肉等无论煮、炒、炸都不能吃。
因为这些富含蛋白质
的食物，含有大量氨基酸，若是和其他青菜一起炒则肉不要吃。
肉松、肉干，肉丸、贡丸等肉类加工品也不能吃。
肉汁、高汤视控制情况可酌量食用。
（2）鱼类：各类的鱼、虾、贝类等海鲜食物或鱼松、鱼丸、虾米等都不能吃。
鱼汤可视情况酌量食用。
（3）豆类、核果类及其制品：黄豆、花生、腰果、核桃等不能吃，但是红豆、绿豆及大花豆煮甜汤则可限量食用。
五香豆干、黄豆干、豆腐、豆腐泡、豆皮、豆浆、豆花、花生酱、花生糖、贡糖等加工品也不能吃。
（4）蛋类、乳品及其加工品：除鸡蛋、鸭蛋等不能吃外，蛋饼、蛋糕、蛋卷、冰淇淋等含有蛋和牛奶的食品也不能吃。
此外，牛奶味极重之西式烘烤的点心、饼干尽量不要吃。
（5）零食、饮料：除牛奶制成的牛奶糖、牛轧糖、巧克力糖等不要吃外，水果糖、棒棒糖、口香糖等可以吃。
含有牛奶的奶茶等饮料也不能喝。
饮料中如含有阿斯巴甜（代糖）也不能喝。
（6）100克或100毫升常用食物中蛋白质、苯丙氨酸含量表
谷物及制品
蛋类及制品。