不自主运动的病例分享
维生素B_(12)缺乏引起的快速进展性痴呆、不自主运动1例
维生素B_(12)缺乏引起的快速进展性痴呆、不自主运动1例刘兰兰;蒋欣;邢雪韦;帖彦清;齐国松;王晶晶;冯潇潇;吕佩源【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2024(50)3【摘要】报告1例41岁男性,以快速进行性加重的记忆力减退2个月,发作性四肢抖动2周为主要表现。
查体示言语不利,记忆力、注意力、理解力、定向力均下降。
血清维生素B_(12)水平下降,血清抗胃壁细胞抗体、抗内因子抗体阳性,血液分析提示大细胞性贫血,神经心理量表提示多个认知域功能损害,电生理检查提示周围神经损害,脑脊液及影像学检查未见异常。
诊断为维生素B_(12)缺乏性痴呆,维生素B_(12)缺乏相关的不自主运动,恶性贫血。
给予补充B族维生素及叶酸,认知功能损害明显改善,肢体抖动症状消失。
报告本病例旨在提高临床医生对于维生素B_(12)缺乏导致痴呆、不自主运动的认识,以早期诊断及治疗。
【总页数】3页(P165-167)【作者】刘兰兰;蒋欣;邢雪韦;帖彦清;齐国松;王晶晶;冯潇潇;吕佩源【作者单位】河北北方学院研究生院;河北省人民医院神经内科;河北省脑网络与认知障碍疾病重点实验室;河北省人民医院检验科;河北医科大学研究生院;石家庄市人民医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R749.1【相关文献】1.维生素B_(12)缺乏与婴儿异常运动(附2例报告)2.维生素B_(12)的光解研究及发酵液中维生素B_(12)检测新方法的建立3.甲基维生素B_（12）、维生素B_（12）降低甲基汞含量及免疫与行为毒性作用的研究4.复方维生素B_(12)软膏Ⅰ号中维生素B_(12)的HPLC测定5.青年颅内动脉狭窄合并维生素B_(12)缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
阿立哌唑致面部不自主运动2例
阿立哌唑致面部不自主运动2例邓朔;宋立华;孙佩金【摘要】例1：患者，男性，35岁。
诊断：双相情感障碍伴精神病性症状。
近3年来躁狂抑郁循环发作，抑郁发作时伴有被监视被控制体验、嫉妒妄想、关系观念。
最初治疗用过碳酸锂、丙戊酸钠、抗抑郁剂，因效果不佳加服阿立哌唑，1个月后当阿立哌唑增至15 mg/ d 时出现口部不自主运动，表现同迟发性运动障碍“口-舌-颊三联征”类似，无其他锥体外系症状，加服苯海索后无改善，渐减量至停药，2周后上述症状消失，换奎硫平300 mg/ d，异常运动再次出现。
6个月后抑郁、精神病性症状复燃。
在服用舍曲林基础上停用奎硫平，再次服用阿立哌唑10 mg/ d，1个月后精神症状明显改善，但口部不自主运动再次出现，将阿立哌唑减至5 mg/ d，2个月后不自主运动明显减轻，4个月后完全消失。
【期刊名称】《临床精神医学杂志》【年(卷),期】2014(000)003【总页数】1页(P193-193)【关键词】面部不自主运动;阿立哌唑【作者】邓朔;宋立华;孙佩金【作者单位】102206 北京民康医院;北京市顺义区精神病医院;北京市顺义区精神病医院【正文语种】中文【中图分类】R749.0531 病例例1:患者，男性，35岁。
诊断:双相情感障碍伴精神病性症状。
近3年来躁狂抑郁循环发作，抑郁发作时伴有被监视被控制体验、嫉妒妄想、关系观念。
最初治疗用过碳酸锂、丙戊酸钠、抗抑郁剂，因效果不佳加服阿立哌唑，1个月后当阿立哌唑增至15 mg/d时出现口部不自主运动，表现同迟发性运动障碍“口-舌-颊三联征”类似，无其他锥体外系症状，加服苯海索后无改善，渐减量至停药，2周后上述症状消失，换奎硫平300 mg/d，异常运动再次出现。
6个月后抑郁、精神病性症状复燃。
在服用舍曲林基础上停用奎硫平，再次服用阿立哌唑10 mg/d，1个月后精神症状明显改善，但口部不自主运动再次出现，将阿立哌唑减至5 mg/d，2个月后不自主运动明显减轻，4个月后完全消失。
运动障碍学习 ppt课件
MSA-P或MSA-C
Ø Babinski征伴反射亢进
Ø 喘鸣
可能的MSA-P
Ø 快速进展性帕金森综合征
Ø 对左旋多巴反应差
Ø 运动症状出现后3年内即有姿势不稳
Ø 步态共济失调，小脑性构音障碍，四肢共济障碍，小脑性眼球运动障碍
Ø 运动症状出现5年内即有吞咽困难
Ø MRI见壳核、小脑中脚、脑桥及小脑萎缩
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不支持特征： l 典型球样滚动的静止性震颤 l 明显的其它神经病变 l 非药物诱发的幻觉 l 75岁以后发病 l 共济失调或帕金森症状家族史 l 痴呆（见DSM-IV） l 提示多发性硬化的白质损伤
帕金森综合评分量表(UPDRS) 精神行为情绪4项 日常生活活动13项 运动检查27项 治疗并发症11项 H-Y分级
运动障碍学习
1·
不自主运动的类型 帕金森病的诊断、评价
影像学的诊断价值 肌张力障碍 DBS 病例分享
2
不随意运动类型
不自主运动的类型
迟发型运动障碍及异动症 震颤 舞蹈症
肌张力障碍 抽动症 投掷症
手足徐动症
4
帕金森病及综合征
诊断：英国脑库临床诊断标准
第一步：诊断帕金森综合征 运动减少：随意运动在始动时缓慢，重复性动作的运 动速度及幅度逐渐降低 同时至少具有以下一个症状： A 肌肉强直 B.静止性震颤（4-6Hz） C.直立不稳（非原发性视觉，前庭功能，小脑及本体 感觉功能障碍造成）
Ø FDG-PET显示壳核、脑干、小脑代谢减低
可能的MSA-C
Ø 帕金森综合征（运动迟缓和僵硬）
Ø MRI见壳核、小脑中脚和脑桥萎缩
Ø FDG-PET显示壳核低代谢
Ø SPECT 或PET见突触前黑质纹状体多巴胺能衰退
大脑清醒手脚不受控制乱动病例模版
大脑清醒手脚不受控制乱动病例模版
大脑清醒手脚不受控制乱动病是一种神经系统疾病，也被称为
“不自主运动症”，常见于成年人和老年人。
该病的主要症状是手脚
乱动，表现为不自然的姿势和动作，严重影响日常生活和工作能力。
病例1：小张，女性，40岁。
三个月前开始出现手脚抽动、扭曲
并伴有不自然的口吐、舌吐，其余症状正常。
症状开始时持续不断，
后来逐渐出现间歇性症状。
到医院神经科就诊，经过临床诊断，诊断
为大脑清醒手脚不受控制乱动病。
经过治疗后，症状逐渐减轻，目前
已基本恢复正常。
病例2：小李，男性，55岁。
半年前开始出现手脚抽动、扭曲并
伴有面部肌肉抽搐、胳膊突然抬高、腿部跳动等症状，症状严重影响
了生活和工作。
到医院神经科就诊，经过CT、MRI等检查，诊断为大
脑清醒手脚不受控制乱动病。
经过治疗后，症状逐渐减轻，但仍需长
期服药和定期复诊。
该病的病因不明，一般认为与大脑皮质神经元的损伤或变异有关。
此外，遗传因素、感染、中毒等都可能引起该病。
临床上，可以通过
神经系统检查、影像学检查等综合手段进行诊断，确诊后应及时治疗。
药物治疗是治疗该病的主要手段，常用药物包括多巴胺受体激动剂、镇静药等。
另外，物理治疗、心理治疗、行为疗法等综合治疗手
段也可以帮助患者减轻症状并提高生活质量。
患者和家人应当积极配合医生的治疗，合理安排生活和工作，避免疲劳、精神紧张、焦虑等情况，同时也要保持良好的心态，增加社交活动和身体锻炼，有利于减轻症状，促进康复。
帕金森病病例
帕金森病病例
案例：
患者，男性,55岁，“动作缓慢，右上肢不自主震颤3年”。
3年前患者无明显诱因出现动作缓慢，右手不自主震颤，呈“搓九样”动作，静止时出现，主动动作或睡眠时消失，进行性感觉右侧肢体发僵,写字、执筷等精细动作不灵活，服用“美多巴”症状可以改善。
查体:生命体征平稳，言语交流可,高级认知功能正常，面部表情少，瞬目减少，讲话声音稍低沉,语调单一，饮水无呛咳。
四肢肌力5级,右手可见不自主静止性震颤，右肢肌张力增高,右上肢为齿轮样增高,右下肢铅管样肌张力增高;站立平衡可，拉肩试验阴性，左下肢单足站立可达30s,右下肢单足站立5s。
行走右下肢略拖步，步幅小，右上肢无摆臂。
问题:
①患者有哪些帕金森病的特征性表现?
②患者目前存在哪些功能障碍?
③针对患者的功能障碍，应该进行哪些康复治疗?
病例分析讨论：
①患者特征性的帕金森表现包括:面具脸、讲话音量低语调单一，右上肢静止性震颤、右肢肌张力增高、步行右肢步幅小
无摆臂、右下肢单足站立平衡功能差。
②患者目前存在的主要功能障碍包括:肌张力障碍，平衡障碍，步行障碍，构音障碍。
③目前阶段适宜患者的康复治疗包括:平衡功能训练，放松训练，步态训练，言语训练，手部精细动作的作业治疗。
其中运动功能方面，应该以平衡和放松训练作为步态训练的前提，只有患者可以很好地保持单足站立平衡和进行主动肌肉放松后，才可以更好地进行步态训练,改善步行功能。
不自主运动疾病临床表现
不自主运动疾病临床表现不自主运动是不受主观意志支配的、无目的的异常运动。
主要见于锥体外系统病变，主要临床表现为：1）痉挛发作：肌肉阵发性不自主收缩，可见于癫痫部分性发作和全面性发作。
2）震颤：为主动肌和拮抗肌交替收缩的节律性摆动样动作。
多见于手、上肢、下肢、头、舌和眼睑等处。
可分为生理性震颤和病理性震颤，后者又按与随意运动的关系分为如下类型：①静止性震颤（statictremor）：震颤的特点为安静时明显，活动时减轻，睡眠时消失。
表现为手指有节律的、每秒 4～6 次的快速抖动，严重时可呈「搓丸样」或「拍水样」，亦可见于头、下颌、前臂、下肢及足等部位。
见于苍白球和黑质病变，如帕金森病。
②动作性震颤（kinetictremor）：是指肢体指向一定目的物时所出现的震颤，特点是当肢体即将达到目的物时震颤更明显。
多见于小脑病变。
3）舞蹈样运动（choreicmovement）：为一种不能控制的、无目的、无规律、快速多变、运动幅度大小不等的不自主运动，如挤眉弄眼、呶嘴、伸舌、转颈耸肩、伸屈手指等舞蹈样多动，可伴有肌张力减低。
特点是：上肢比下肢重，远端比近端重，随意运动或情绪激动时症状加重，安静时症状减轻，入睡后症状消失。
见于尾状核和壳核的病变，如小舞蹈病等。
4）手足徐动症（athetosis）：亦称指划动作或易变性痉挛。
由于上、下肢远端肌张力异常（增高或减低），表现为手腕、手指、足趾等呈缓慢交替性伸屈、扭曲动作，而且略有规则：如腕过屈时手指常过伸，前臂旋前时手指缓慢交替的屈曲；足部可表现足跖屈而踢趾背屈等。
因此，手及足可呈现各种奇异姿势。
若口唇、下颌及舌受累则发音不清和出现鬼脸。
见于核黄疸、肝豆状核变性等。
5）扭转痉挛（torsionspasm）：又称变形性肌张力障碍。
表现为以躯干为长轴，身体向一个方向缓慢而强力扭转的一种不自主动作。
常伴有四肢的不自主痉挛。
其动作无规律且多变，安静时减轻，睡眠时消失。
病变位于基底节，见于遗传性疾病、吩噻嗪类药物副作用等。
脑炎合并不自主运动13例临床分析
脑炎作 为一 种 急危 重 症 ， 常常 导致 神 经 细 胞 发生 变 性 坏死 ， 质细胞 增 生 和 血管 周 围淋 巴细 胞 、 核 细 胞浸 润 ， 胶 单
状、 体征 缺乏特 异性 ， 脑炎合 并不 自主运 动者 使 临床表 尤其
现更 加复 杂多样 ， 易导致误 诊而 延误 治疗 时机 。 极
肺 结 核 合 并 艾 滋 病９ 例 分 析 李志峰 （ 宁 市第 四人 民 医院结 核一病 区 ， 南 广西 南 宁市 ５０ ２ ） ３０ ３
对我院
【 摘要】 目的 了解肺结核合并艾滋病患者的临床特征 ， 强对肺 结核合并艾滋病 患者诊疗的认识。方法 加
２０ ２ １ 筛查 出 ９ 例 艾 滋病 病人 资料 进 行 回顾 性 分析 。 结果 ０５— ００年 ３
２ 结 果
２ １ Ｈ Ｖ传播途径 ． Ｉ
９ ３例患者 中， 性传播 ４ 例 ， ０ 静脉吸毒
促进 病变 进展 ， 化 ， 恶 迅速 导致死 亡 的伴 发 病 。本文 收集 我 院结核 病 区经筛查 发现 并经 免疫 印迹实 验确 诊 的 ＨＶ 阳 Ｉ
性者 ９ ３例资 料 ， 现就 其临 床资料 分析 如下 。
不 自主运 动患 者的临 床分析对 早期 诊 断 、 早期 治疗 ， 进 患 促
不 自主运动者 。本组患者男 ８ 、 ５ ， 例 女 例 年龄４～ ５岁； １ 临
床表现 ： 有患 者均 出现不 同程度 发热 、 所 头痛 、 恶心 呕 吐 、 不
自主运动等 。 １ ２ 研 究方 法 回顾性 分析 １ ． ３例脑炎 合并 不 自主运 动 患
２ １ １ 例 患者不 自主运 动类 型 ， ． ３ 见表 １ 。
【。 ） ｎ％
帕金森病例分享
开始治疗，药物治疗为首选，在控制运动症状的同 时关注非运动症状的治疗。
辅助检查
✓血常规、肝肾功能、电解质、心肌酶、血脂、血糖、 糖化血红蛋白、血沉、C反应蛋白、甲状腺功能检查正 常。 ✓肿瘤标志物检查正常。 ✓大小便检查正常。 ✓肺部CT、心电图检查示：正常。 ✓腹部及泌尿系统彩超检查示：正常。
辅助检查
头颅平扫+头颅、颈部血管MRI： 左侧颞顶叶及左侧基底节区异常信号，考虑缺血灶。 左侧大脑前动脉主要由右侧颈内动脉供血。 颈部血管MRA未见明显异常。
： 中国帕金森病的诊断标准（2016版）.中华神经科杂志，2016，49（4）
讨论
非运动症状 1、精神症状 2、睡眠障碍 3、自主神经症状 4、感觉障碍
支持标准
（一）支持标准： 患者对多巴胺能药物的治疗明确有显著有效。 出现左旋多巴诱导的异动症。 临床体检观察到单个肢体的静止性震颤 以下辅助检查有助于鉴别帕金森病与非典型性帕金森综合征：
Ⅱ期：6年
可恢复
Ⅲ期：7年
中期
3 期 ＝轻～中度双侧受累，某种
姿势不稳，独立生活
Ⅳ期：9年
晚期
4 期 ＝严重残疾，仍可独自行走 或站立
5 期 ＝无帮助时只能坐轮或卧床
Ⅴ期：14年
治疗
心理疏 导
手术治疗
可以治疗但 不可治愈
药物 治疗
康复与 运动
照料护理
治疗
控制运动症状 减少药物的不良反应 延迟或减少运动并发症 延缓疾病进展
• 丘脑切开术 • 苍白球切开术 • 丘脑底核毁损术
选 ➢ DBS:创伤小、安全、
择 不
康复医学科病历
康复医学科病历康复医学是一门新兴的综合学科。
到目前为止，其病历的书写尚未形成独立的、统一的格式，故一般采用临床医学病历的模式书写，但由于康复医学有其自身特点和要求，因此其病历的书写，就要充分反映出康复医学的特点。
病例特点：康复病例是以残疾为中心的病例康复病例是功能评定的病例康复病例是综合评估的病例康复病例是跨科性评估的病例1．基本要求同一般病历。
2．主诉写明患者就诊时最突出的症状、功能障碍及其出现时间.3．现病史应围绕主诉.叙述致残的原因、经过、演变、治疗过程及当前症状.包括：（1）身体伤病发生的部位及造成功能障碍的部位、时间。
（2）功能障碍的内容、性质及程度。
（3）功能障碍对患者日常生活和社会生活方面产生的影响。
(4）以往诊治的情况,是否接受过康复医疗。
4．既往史重点记录与现在病情发展有关的病史，特别要对以下四个系统：心血管系统、呼吸系统、神经系统和肌肉骨骼系统。
并注意病人对以往疾病压力的反应。
5.个人史注意患者饮食习惯、生活嗜好、学历、特长、专业、工作经历、职业、收入、地位、人事关系及工作单位的规模。
6．家族史应了解家庭成员的构成及健康情况、生活方式、经济状况、患者本人在家庭中承担的责任与义务.7．婚育史8. 职业史8．心理史目的是收集有关病人环境的信息来确定社会对疾病的影响。
由于病残者往往有不同程度的心理负担，因此掌握患者的心理状态可以为有针对性的心理治疗奠定基础。
另外，还应了解职患者家庭的住房结构、卫生设施、周围环境、交通状况、邻里关系及附近医疗和福利设施等情况。
主要内容:以前是什么性格，是否有重大心理创伤史，病时性格如何，对康复知识有无认识,对身体康复的期望值如何9．体格检查（1）应包括临床体格检查中的全部内容,重点是与致残疾病相关的查体的及阳性体征，辅助检查，各种量表.（2）神经系统致残性疾病中，神经、肌肉骨骼系统是检查中最重要的一部分,应包括对患者和步态分析、肌力测定和关节活动度测定等.（3）日常生活活动能力的测定是康复评价过程中的重要组成部分，应尽可能准确，以作为功能状态评价的依据。
偏侧舞蹈症
诊断
诊断：DM病史+临床表现+影像学检查
本病的定位与最初舞蹈的症状相关。比如： 左侧基底节的病变表现为关，但是影像恢复 晚于临床过程。
典型病例1、患者，男，72岁。因右侧
肢体不自主舞动2个月于2009年8月17日入 院。既往：糖尿病史8年，间断口服二甲双 胍，血糖控制不稳定。右侧肢体不自主舞 动，呈持续性，睡眠后消失。入院查体： 神志清，颅神经正常，颈软，右侧肢体不 自主舞动，呈持续性，表现为右肩、肘、 腕、髋、膝、踝关节伸曲、扭转，紧张时 加重，不受意识控制。右侧肢体肌张力略 低，四肢肌力正常，病理征未引出。空腹血
8-5
8-7
孙秀英，女，83岁。因“四肢不自主运动 10+天”入院。左侧为著。随机血 糖:24.4mmol/l。否认糖尿病病史。 入院后查尿常规： 酮体（-）。经降糖、 活血化瘀、营养脑 神经、口服氟哌啶 醇后好转。
偏侧舞蹈症：
一组少见的锥体外系疾病，通常由 于对侧脑底部核团病变，尤其是丘 脑底核、豆状核及尾状核，或其联 系纤维疾病所致
临床表现：
偏侧肢体及或面部、颈部突发不规则、 无目的舞蹈样不自主运动： 如以大关节为轴，伸肢举臂，内收 外 旋，身体屈伸扭转 做鬼脸、眨眼、挤眉、噘嘴、口角 抽 动、扭头耸肩、下颌摇动
病因：
颅内肿瘤 脑血管病 基底节钙化 甲状腺功能亢进 铜中毒 糖尿病 外伤 变应性疾病 丘脑手术后等
病因：
颅内肿瘤 脑血管病 基底节钙化 甲状腺功能亢进 铜中毒 糖尿病 外伤 变应性疾病 丘脑手术后等
50岁非裔女性，非酮症高血糖并偏侧舞蹈症， 病理切片显示右侧基底节区针样及线样微出 血
3例非酮症高血糖并偏侧舞蹈症 PET显示低灌注
亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症亨廷顿病Huntington disease,HD是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴;因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病; 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素Huntingtin;病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起;症状体征亨廷顿病的症状体征亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重;亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和,这些临床表现均可以作为首发症状出现;1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式,随病情发展,不随意的运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈,在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走,即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动,当病情发展时,随意运动受损愈益明显,动作笨拙,迟缓,僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难,讲话吞吞吐吐和构音障碍,出现不正常的眼球活动异常,在病的晚期随意运动减慢,呈现出四肢不能活动的木僵状态,多数患者腱反射和感觉正常;舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍,在20岁前起病的少年型患者占亨廷顿病的5%～10%中,以不动性肌强直为主要运动障碍,表现为肌强直,肌阵挛,至晚期则呈角弓反张,此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作;2.认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆;认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现,开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显着缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱,出现人格的改变;言语的改变,包括口语流利性测验不良,轻度找词困难和构音障碍,口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要组织,连续和语言学精心加工的语言测验,也不能完成需回忆不常用词的命名测试,但这些测试还需要记忆和认识能力,超出了语言范围,没有典型的错语和失语症,但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征,舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量,速度,节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流;随病情发展,集中力和判断力进行性受损,患者缺乏启动解决问题的行为,在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难,视空间能力下降,对结构的判断有困难,在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难;3.精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,出现反社会行为,精神分裂症,偏执狂和幻觉,情感障碍是最多见的精神症状,且多出现在运动障碍发生之前,由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前,或了解其家族疾病特点之前,所以不是反应性障碍,此外抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀,亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻,缄默状态;4.青少年型Huntington舞蹈病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%,临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动,尚可见Parkinson综合征,小脑性,眼球运动异常,肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度,少数病例运动症状不典型Westphal变异型,表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20岁以前发病者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断;亨廷顿病的临床诊断标准是：1.典型HD的家族史;2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直;3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆;影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断,在有症状的亨廷顿病患者中,已知可以使舞蹈样动作增加,左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病,可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现,用于早期诊断,该试验存在一定的假阴性反应,阴性结果不能完全除外发病的可能性,PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低,也可以出现在亚临床状态的患者,可用作超早期诊断,在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因TT15三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断,由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点,因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为和遗传咨询提供可靠的依据;用药治疗亨廷顿病的治疗方法可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作;1、辨证分型论治1风热火入络,经脉拘纵：治则：清热泻火,熄风宁神;方药：三黄石膏汤合加减;方中以黄芩、黄连、黄柏、山栀、生石膏泻火泄热；生地、木通、生甘草、以导心火下泄；豆鼓和胃除烦;若风动明显者加蝉衣、钩藤、全蝎、木瓜以熄风舒筋;若吞咽困难、流涎者,先投以大七气汤,药用青皮、陈皮,三棱、莪术、桔梗、香附、半夏、甘草、以开郁散结、理气和胃;若舌强难言,可先投以解语丹,药用石菖蒲、白附子、天麻、远志、全蝎、羌活、南星木香、甘草以醒脑开窍,熄风定惊;2精血两虚,经脉失养：治则：大补精血,佐以定风;方药：大定风珠合加减;大定风珠以龟板、鳖甲、阿胶、鸡子黄、麦冬大补精血；芍药、甘草、五味子酸甘化阴,且能缓其急迫；牡蛎熄风潜阳,麻仁滋脾润燥;补肝汤以当归、川芎、地黄、白芍等四物汤为主药,以补血养血活血,佐以木瓜酸收舒筋止挛急；枣仁、麦冬、甘草养心安神;若风动明显者,亦可加蝉衣、钩藤、全蝎;目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作;治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗;要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭;亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸GABA减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂;1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：丁酰苯类药物中的和吩噻嗪类药物、等是主要治疗药物,可以阻滞多巴胺受体;苯酰胺类药物如硫必利泰必利有抗多巴胺能的作用,3次/d,100mg/次;2.提高胆碱的含量：毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降解,可改善舞蹈样运动;3.增加的γ-氨酪酸GABA含量：异烟肼是γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂,可能使中枢的γ-氨酪酸GABA含量升高,使有些患者有轻到中度的进步;一般剂量为10～20mg/kg,每一疗程用药时间4个月～1年;同时应用维生素B6效果更好;4.痴呆症状治疗：目前还没有很好的药物;但精神症状通过药物治疗可以获得改善;可用、多塞平多虑平改善患者的抑郁症状;对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和联合治疗;5.神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植：尚处于探索之中,是否有效还不能确定;6.其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和等;抗自由基治疗、和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效;此外加强肢体功能训练和进行也可以获得良好的疗效;饮食保健亨廷顿病饮食保健1、食疗法：吃木瓜制作方法：木瓜1个,蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作为两餐之间的加餐;发病急,关节肿热的患者;这类患者体内往往多湿热邪气,食疗要针对清热利湿做文章,不要认为患者病重,需要大鱼大肉来补养,往往适得其反;木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨,止痹痛的作用,同时这些药物都是属于食物,口感很好,易于消化;2、患者适宜吃的食物：羊肉缓解期,体质差,关节肿热不明显的患者;很多病人患病时间较久,体质虚弱,消瘦明显,面色发黄,精神差,没力气;这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质,选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养,比如羊肉、蛇这一类食物;资料仅供参考,具体请询问医生;预防护理亨廷顿病的预防护理尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症;病理病因亨廷顿病的病理病因一发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11～34个CAG重复序列,HD为40个以上,只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病例,根据发病年龄,HD可分为青年型20岁前发病及成年型;本病遗传特点包括早发现象anticipation,后代中有连续发病提前倾向;父系遗传paternal descent早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关,散发病例即无阳性家族史的HD约占整个HD患者的1%;Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其中一个家系可上溯300年,共12代,每代都有HD病人,美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代,Negretee1958在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人,所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代,突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型HD多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传,另发现4对单卵几乎同龄发病,本病每代平均患病率为50%,男女同样受累,有些家族全部成员皆罹本病,家族一旦发病,就要逐代无间断地相传;二发病机制虽然基因突变点已经明确,但亨廷顿病发病机制还是不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡,亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内中,以及的轴突内,但亨廷素和这些发病因素存在什么关系,以及通过什么途径导致神经细胞凋亡,还不明确,其可能的途径是：1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性;2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡;3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包括基因翻译的调控,蛋白的相互反应,细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输;病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大小含γ-氨基丁酸GABA及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,尾状核及壳核受累严重,大量神经元变性丢失,小神经节细胞严重破坏,大神经节细胞轻度受侵,伴胶质细胞增生,脑室普遍扩大;HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶GAD,Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低,动作增多,基底核中神经肽如P物质,蛋氨酸,脑啡肽,强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加,PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低;有学者认为,在病理生理的发病机制中,是由于基底核-丘脑-皮质环路的损害,有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路,此通路为抑制性的,以GABA 和P物质作为神经递质;②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”,在这条通路中,纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的,而丘脑底核-苍白球内节通路则是谷氨酸能的,激活直接通路可抑制输出核的活动,从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制,反之,激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应,从而对丘脑皮质神经元起抑制作用;在Huntington舞蹈病早期,纹状体到苍白球外节LGP投射系统选择性地退行性变,造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少,导致LGP神经元对STN抑制活动增强,结果使STN释放冲动减少,也即对基底神经节MGP,黑质的SNr和SNc兴奋释放减弱,并继而引起丘脑腹外侧核VL对皮质反馈性抑制加强,这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷hemiballismus;疾病诊断亨廷顿病的诊断与鉴别多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别,在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩,良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点,散发性舞蹈病主要包括药物性,妊娠性,血管疾病,型,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症,艾滋病和风湿性舞蹈病,对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断;1.良性家族性舞蹈症一种常染色体显性,隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期,儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗,近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问;2.风湿性舞蹈病一种散发的良性自限性疾病,病理改变主要表现为基底核炎性病变,主要发病时间在5～15岁,11岁后女性较多,起病多有精神异常,而后隐匿出现不自主的运动,多涉及面部,可伴有构音障碍和吞咽困难,不自主运动更为唐突,暴发,跳动样和抽动样,与亨廷顿病的舞蹈样运动,非刻板模式不同,有些儿童出现肌张力低下,痴呆则罕见,首次发病后持续时间不超过6个月,但25%的患者在发病2年后有复发,部分患者可以伴随出现,心肌炎和关节炎,影像学检查无异常改变,早期可以应用青霉素和激素治疗治疗,但不能缩短舞蹈病的自然病程;3.神经棘红细胞病一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多,根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症,以及 X-连锁Mcleod综合征两种类型,临床表现与亨廷顿病有许多共同特点,此症多于15～35岁,以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病,也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现,常合并,运动障碍持续进行导致病残,于50～70岁死亡,患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变,但痴呆不明显,头颅CT检查显示纹状体萎缩,特别是尾状核头部萎缩最明显,血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞,血清肌酸磷酸激酶和含量可增高,和肌肉活检有神经原性肌萎缩,神经病理检查和亨廷顿病相似,尾状核和壳核萎缩,小细胞消失,大神经元保存,但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体,临床上,神经棘红细胞增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传,无明显痴呆,有周围神经病和神经元性肌萎缩,棘红细胞增多,病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体;4.其他类型的舞蹈病药物性迟发性运动障碍出现在长期应用精神阻滞药后,最显着的动作累及口和舌,但手,腿,躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症,智能障碍仅出现在部分患者的晚期,此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史,妊娠性,血管疾病,甲状腺功能亢进,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症可以出现舞蹈症表现,这些疾病均存在相应的内科表现,注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难;检查方法亨廷顿病的检查方法脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降;1.遗传学检测是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等;2.脑电图可有弥漫性异常,无特异性,主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%,α活动减少或无,波幅降低,视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常,患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标;3.影像学检查头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致额角外侧面向外膨起,SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关,PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前;并发症亨廷顿病的并发症文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫,遗传性共济失调和偏头痛等,Becker1953,Doll等1922,Pearson等1954,Mackey1906,Bruym1970分别报道本病合并进行性肌营养不良,红细胞增多症,病,畸形性骨炎Paget病和远端型手足神经源性肌萎缩等,Schroeder1931和Haberlandt1961等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症;。
肯尼迪病病例介绍
肯尼迪病分享病例及治疗进展S p i n a l a n d B u l b a r M u s c u l a r A t r o p h y，S B M A中山市中医院→I n t r o d u c t i o n肯尼迪病，又称脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA），是一种少见的X连锁隐性遗传病，临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛及震颤等起病，逐渐出现肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。
由Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。
全球每4万人中便有1例。
患者大多是男性，主要的发病年龄段在30-50岁之间。
病例分享122016年两例SBMA 男性确诊病例病例1：患者欧阳X ，男，42岁。
因“发现肌肉跳动5年，双上肢乏力3年”于2016-05-05入院。
均由基因检测后确诊病例2：患者王XX ，男，54岁。
因“四肢乏力5年余”，于2016-05-26入院。
患者欧阳X，男，42岁。
现病史：5年前发现四肢肌肉跳动，近端肌肉为主，阵发性，持续数秒停止，无其他伴随症状。
3年前出现双上肢轻度乏力，持重物时明显，曾行肌电图检查提示脊髓前角损害。
既往史：无传染、输血史；预防接种史不详，曾因“纤维瘤”、“乳腺增生”行手术治疗。
无外伤史,无过敏史。
吸烟史。
否认家族病史。
婚育正常。
入院症见：精神可，四肢肌肉跳动，近端肌肉为主，阵发性，持续数秒停止，双上肢轻度乏力，持重物时明显，二便调。
专科查体：神清，高级智能正常。
伸舌居中，舌肌萎缩颤动。
余颅神经检查正常。
左手鱼际肌、肱二头肌轻度萎缩。
四肢近端可见肌肉跳动，四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。
无不自主运动。
躯干、肢体共济正常。
双侧肢体深浅正常。
双侧腹壁反射正常。
双上肢肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射（+），双膝腱反射（-），双跟腱反射（-），双侧髌阵挛、踝阵挛无。
病理征未引出。
相关辅助检查：尿酸：472umol/L 。
血脂：总胆固醇：7.25mmol/L ，甘油三酯：7.78mmol/L 。
低血糖症病例汇报
完善检查：
糖耐量试验
0h
0.5h 1h 2h 3h 4h
参考范围
血糖
2.00
（mmol/L）
胰岛素 (mIU/L)
50.7
胰岛素原 47.1
(pmol/L)
C肽
ห้องสมุดไป่ตู้1.83
(nmol/L)
胰岛素释 846
放指数
4.91 3.28 4.71 2.22 2.22 140 117 94.5 55.9 54.2 64.0 152 128 56.9 18.6 3.65 2.81 3.23 1.61 2.03
一般情况可，神志清楚，应答切题。全身皮肤 粘膜无明显色素沉着，腋毛阴毛分布正常。
本病历特点
➢ 头颅五官如常，颈右前部可触及一约 4cm×3cm 大小肿物，质软，无压痛，可随 吞咽上下移动。
➢ 心肺腹无明显阳性体征，肌力肌张力正常， 生理反射存在，病理反射未引出。
➢ 辅助检查缺如。
初步诊断形成思路
初步诊断形成思路
➢ 低血糖发作时常伴“癫痫样”发作，是否 合并神经系统异常？
初步诊断：
➢ 低血糖症原因待查 胰岛素瘤？
➢ 右颈部肿物原因待查
完善检查：
低血糖发作时的血糖、胰岛素分泌情况：
血糖
胰岛素 胰岛素原 C肽
胰岛素/血糖 * 胰岛素
（mmol/L） （mIU/L） （pmol/L） （nmol/L） (mIU/L)/(mg/dL) 释放指数**
有糖尿病史。
初步诊断形成思路
空腹 提示器质性疾病
低血糖症
（发生时间）
餐后 多见于功能性疾病
某些器质性疾病（如胰岛素瘤）也可 有餐后低血糖
初步诊断形成思路
丘脑出血致不自主运动1例分析
脑 萎 缩 ，脑 白质病 ”（ 图１ ） 。入 院后 查 体 ： 血压 １ ３ ０ ／ ８ ０
ｍｍＨ ｇ ， 神志清楚 ， 眼球运动好 ， 无面舌瘫 ， 无 面部抽搐 ， 患 者左侧 肢体不 自主挥 动 ，左 侧下肢 上抬摆 动 ，左侧 肢
Ｃ Ｈ Ｅ Ｎ Ｆ ｅ ｎ ｇ ，Ｚ ＨＡ Ｏ Ｂ ｉ ａ ｏ ｊ ｉ ，Ｃ ＡＩ Ｗｅ ｎ ｘ ｉ ｎ ｇ （ Ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ Ｄ ｅ ｐ ａ ｔ ｒ ｍｅ ｎ ｔ ， Ｎｏ ｒ ｔ ｈ Ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｚ ｈ ａ ｂ ｅ ｉ Ｄｉ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ， Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ ２ ０ ０ ０ ７ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
偶有发作 。１ 月后 复查头颅 Ｃ Ｔ，患 者出血基本 吸收 ，舞
蹈 ． 偏 身投掷 运动消失。
床 报道案 例较少 。上海市 闸北 区北站 医 院神经 内科最 近 收治一 名小量 右侧丘 脑 出血 致左侧 舞蹈 一 偏 身投 掷运 ，８ ４岁 ，既往有高血压 、糖尿病病史 ，均 未经 正规 治疗。血压 、血糖控 制欠佳 ，此次 因 “ 左 侧肢 体 不 自主运 动 １ ｄ ”于 ２ ０ １ ３年 １ ２月 １ ９日来 我 院就 诊 。 患者于 ２ ０ １ ３ 年 １ ２ 月 １ ８日晚问 ，在家 中无 明显诱 因下 出
关键词 丘脑 出血 不 自主运动 舞蹈 ． 偏 身投掷运动 多巴胺
中图 分 类 号 ： Ｒ ７ ４ ３ ． ３ ４ 文献标识码 ： Ｂ 文章编号 ： １ ０ ０ ６ — １ ５ ３ ３ （ ２ ０ １ ４ ） ０ ７ — ０ ０ ４ １ — ０ ２
Ａ ｃ ａ ｓ ｅ ａ ｎａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ｉ ｎ ｖｏ ｌ ｕｎｔ ａ ｒ ｙ ｍｏ ｖ ｅ ｍｅ ｎｔ ｓ ｃ ａ ｕｓ ｅ ｄ ｂ ｙ ｔ ｈａ ｌ ａ ｍｉ ｃ ｈｅ ｍｏ ｒ ｒ ｈａ ｇ ｅ
不自主运动的病例分享
实验室检查
项目 结果
甲功三项
乙肝五项 丙肝抗体
梅毒抗体 HIV抗体
TSH 0.35umol/L T3 0.98umol/L T4 9.01umol/L 乙肝表面抗体（+），余阴性
阴性
阴性 阴性
辅助检查
项目
结果 汉密顿焦虑 7分，可能有焦虑
汉密顿抑郁 睡眠量表 0分，无抑郁 5分，结构紊乱
辅助检查
•
鉴别诊断
• Fahr病的临床症状多种多样，一般呈进行性发展，主要为 运动障碍和认知精神障碍，表现为进行性精神障碍、痴呆 、 癫痫发作、头痛等；其它的表现有智力低下、手足抽 搐、共济失调或只表现为行为异常和神经心理异常而无运 动失调等其他症状，其临床症状的产生可能与钙盐沉着严 重时，小血管阻塞使基底神经节缺血，长时间后造成梗塞 而产生相应的神经症状有关，且甲状腺功能和甲状旁腺素 正常。 • Fahr病的主要特点为：①一般呈进碍和认知精神障碍；主 要为运动障碍和认知精神障碍②cT和MRI表②cT和MRI表 现为基底节区、丘脑、小脑齿状核对称性钙化和大脑灰白 质交界区多发钙化③实验室检查血清钙和血清磷均茬正常 范围内，
头颅CT
头颅CT
• 头颅CT：双侧基底节区腔隙性脑梗塞（ 2018-05-24）
问题
• 1.初步诊断？ • 2.进一步检查？ • 3.鉴别诊断
诊断
初步诊断：左侧肢体不自主运动查因： • 小舞蹈病？ • 亨廷顿舞蹈病？ • 脑梗塞 （基底节区） • 苍白球钙化
病例分析
• 定位：椎体外系 • 出现左侧肢体不自主运动，幅度较 大，定位椎体外系 • 左侧肢体共济失调定位于右侧基底 节区、中脑可能大
鉴别诊断
二、亨廷顿（Huntington）舞蹈病 亦称遗传性慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性 遗传的缓慢进行性变性病。主要病理改变是尾状核、 壳核明显萎缩，核内的小神经元广泛缺失、星形细胞 增加。大脑皮质、苍白球、丘脑、黑质、小脑上橄榄 核、下丘脑也发生变性，在生化病理中GABA减少，其 合成酶谷氨酸脱羧酶活力减低，纹状体内乙酰胆碱和 胆碱乙酰转移酶活力减退。 [临床表现] 1、起病多见于35-40岁
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病例
• 患者李XX，女性，63岁，退休工人。 主因“左侧肢体不自主运动1天”由急 诊以“急性脑血管病”于2018年5月25 日12：10时收入我科病房。
病例
• 患者于1天前与家人生气后出现左侧肢体不自主运 动，左侧上肢伸直样，下肢画圆状，幅度较大， 动作相对缓慢，无面部肌肉及躯干不自主运动， 发作无肢体活动不利及言语不利，无头晕、头痛 ，无恶心、呕吐，无意识障碍及二便失禁，每次 发作1余分钟可缓解，入我院急诊，查头颅CT双 侧基底节区腔梗，苍白球钙化，今为求系统治疗 收入院。发病来精神差，情绪不稳定，饮食、睡 眠可，二便可。
体格检查
• 一般查体：血压130/88mmHg 心肺听诊 无著征。
体格检查
• 神经系统检查： 神清，语利，理解力 、定向力、计算力、记忆力正常。双侧 瞳孔直径约3mm，光反射灵敏，无眼震 及复视，眼球运动充分，双侧面纹对称 ，伸舌居中。四肢肌张力正常。腱反射 正常（++），病理征均未引出。浅感觉 对称，左侧共济运动欠稳准，颈软，无 压痛，克氏征阴性，布氏征阴性。
鉴别诊断
表现为舞蹈症状的鉴别诊断 一、小舞蹈病
半数患者有溶血性链球菌A感染史。2/3患者发生 于5~15岁儿童。 急起或缓慢起病。舞蹈样动作常 为双侧性，20%为一侧性。
鉴别诊断
肢体小舞蹈病三联征：舞蹈样不自主运动，随意 运动失调与随意肌软弱无力。除肢体症状外，还 表现为脊柱不停地弯、伸或扭转；挤眉弄眼，撅 嘴，做怪相；舌不停地扭动，伸舌很难维持原位 。软鄂及咽部也有O”滴度增加 。 ②MRI：尾状核、壳核、苍白 球增大。
• 丘脑底核接受苍白球和额叶运动前区发出的纤维 ，至苍白球、红核、黑质、中脑被盖部, 病变时 可出现对侧肢体, 尤以上肢为主的偏侧舞蹈症。
鉴别诊断
• Fahr病：又称特发性基底节钙化、锥体外系铁钙沉着症或 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，由Fahr于1930年首报 道，16号或18号环形染色体f2J。该病男女发病无显著差 异，且多为散发，但家族性的Fahr病亦有报道刚。发病机 制目前尚不清楚，除有不明机制的家族遗传性因素之外， 其他可能的发病机制有血管因素等。
大，定位椎体外系 • 左侧肢体共济失调定位于右侧基底
节区、中脑可能大
• 定性：缺血性 • 急性起病，出现偏身肢体运动障碍
，符合神经功能缺损局灶体征。
•
T2
T1 T2
T1
压水像
DWI
ADC
T2*
矢状位
冠状位
MRA
MRA
2018-05-25MRI
• 1.双侧额叶及右侧顶叶缺血灶 • 2.双侧海马未见明显异常 • 3.T2*异常信号 ，考虑生理性钙化 • 3.MRA未见明显异常
• 偏侧（身）舞蹈症多继发于脑血管病变，亦可为 小舞蹈病或亨亭顿舞蹈病的一部分，少数病因为 基底节区肿瘤或变性疾病。
偏侧舞蹈症
• 新纹状体病变时, 对运动起抑制作用的苍白球内 侧部- 黑质网状部复合体活动减少, 丘脑及丘脑 皮质投射功能增强, 使皮质所发生的冲动无法终 止, 且不能接受小脑- 红核- 纹状体通路的冲动, 从而产生偏侧舞蹈症。
头颅CT
头颅CT
• 头颅CT：双侧基底节区腔隙性脑梗塞（ 2018-05-24）
问题
• 1.初步诊断？ • 2.进一步检查？ • 3.鉴别诊断
诊断
初步诊断：左侧肢体不自主运动查因：
•
小舞蹈病？
•
亨廷顿舞蹈病？
•
脑梗塞 （基底节区）
•
苍白球钙化
病例分析
• 定位：椎体外系 • 出现左侧肢体不自主运动，幅度较
• Fahr病的主要特点为：①一般呈进碍和认知精神障碍；主 要为运动障碍和认知精神障碍②cT和MRI表②cT和MRI表 现为基底节区、丘脑、小脑齿状核对称性钙化和大脑灰白 质交界区多发钙化③实验室检查血清钙和血清磷均茬正常 范围内，
• 影像学方面，Fahr病主要以基底节区、丘脑、小脑齿状核 和大脑半球白质钙化为特征，常为双侧对称性，也可为单 侧，钙化顺序苍白球、尾状核、壳核、丘脑底核、额顶叶 脑回底部、齿状核、小脑皮层、脑干中央部及侧脑室周围 。
• Fahr病主要的病理改变为病变区广泛终末小动脉和小静脉 周围的钙质沉着，主要的病理过程为酸性黏多糖组成的嗜 碱性物质在血管周围沉积，亚铁磷、铝、钾等盐类沉着
•
鉴别诊断
• Fahr病的临床症状多种多样，一般呈进行性发展，主要为 运动障碍和认知精神障碍，表现为进行性精神障碍、痴呆 、 癫痫发作、头痛等；其它的表现有智力低下、手足抽 搐、共济失调或只表现为行为异常和神经心理异常而无运 动失调等其他症状，其临床症状的产生可能与钙盐沉着严 重时，小血管阻塞使基底神经节缺血，长时间后造成梗塞 而产生相应的神经症状有关，且甲状腺功能和甲状旁腺素 正常。
治疗效果
• 服药后第三天患者左侧面部肌肉及左 侧肢体不自主运动缓解。
谢谢
实验室检查
实验室检查
实验室检查
辅助检查
辅助检查
PWI
问题
1.目前诊断？ 2.进一步完善检查？
目前诊断
• 1.偏侧舞蹈症 • 2. 脑梗塞（右侧基底节区） • 3.苍白球钙化
治疗方案
• 1.硫必利片联合美多芭 • 2.脑血管病常规治疗
偏侧舞蹈症
• 偏侧（身）舞蹈症系指急性起病，累及单侧或双 侧肢体的不自主运动，表现为快速、不规则、失 平衡、无目的舞蹈样变幻动作和挤眉、弄眼、噘 嘴、伸舌等面部异常动作，可有其他局灶性神经 系统体征如锥体束征、短暂性肢体无力、面肌颤 搐、舞蹈侧肢体肌张力下降等，是一组临床综合 征。
[临床表现] 1、起病多见于35-40岁
鉴别诊断
三、老年性舞蹈症 又称原发性舞蹈，常于60岁以后发病， 无家族史，无其他神经行为障碍，部分 病例有尾状核萎缩或壳核变化。
目前诊断
。偏身舞蹈症？ • 扭转痉挛？ • 脑梗塞（右侧基底节） • 苍白球钙化
治疗
• 治疗脑血管病的同时均给予硫必利片1 片 / 次， 3 次/ d，口服。同时加用 美多芭半片/ 次， 3 次/ d，口服。
鉴别诊断
二、亨廷顿（Huntington）舞蹈病 亦称遗传性慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性
遗传的缓慢进行性变性病。主要病理改变是尾状核、 壳核明显萎缩，核内的小神经元广泛缺失、星形细胞 增加。大脑皮质、苍白球、丘脑、黑质、小脑上橄榄 核、下丘脑也发生变性，在生化病理中GABA减少，其 合成酶谷氨酸脱羧酶活力减低，纹状体内乙酰胆碱和 胆碱乙酰转移酶活力减退。