遗传咨询与产前诊断解析
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
1-32.遗传筛查、产前诊断
1:33000
1:25000 1:20000 1:14000
35 - 39
40 - 44 45 - 49
1:240
1:70 1:20
1:2400
1:700 1:650
1:4800
1:1600 1:1500
产前诊断
产前诊断的疾病种类
1.染色体病： 数目异常
常染色体--三体（21-三体，Turner综合征）
Fetal Echocardiography
超声心动图—室间隔缺损
Hydrocephaly
Cleft palate (arr超声波检查作产前诊断的疾病
1．水肿 水肿胎、羊水过多或羊水过少 2．脸和颈 腭裂、唇裂、水囊状淋巴
管瘤、眼距宽、小颌 3．中枢神经系统 无脑畸形、脑膨出、
全前脑无裂症、积水性无脑畸形、脑积
水、脊髓膜膨出、小头畸形
遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病
先天性心脏病、肺腺囊肿样畸形、
4．胸
膈疝、胸膜积液、小胸腔 5．腹 十二指肠闭锁、食管闭锁、腹裂
畸形、脐膨出 6．肾 多囊肾、肾发育不全、肾盂积水
遗传筛查的手段
超声波检查
可利用超声波检查作产前诊断的疾病
注意 每种方法的其优点、危险性和局限性
产前诊断
产前诊断方法的概述
•三大类 •四方面
•五水平
产前诊断
第一类 是采用特殊仪器检查胎
儿体表是否有畸形，如用X线照
片或体表造影，B型超声扫描间
接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学检查
产前诊断
第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎 儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、 酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母 血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。 如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿 神经管畸形（NTD）
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
一204一
{五)遗传咨询范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。
【二)遗传咨询的步骤
1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
遗传咨询与产前诊断
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法一、遗传病的诊断方法1. 遗传病的概念遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，可通过遗传方式在家族中传递。
2. 临床表现遗传病种类繁多，临床表现各异。
有些遗传病会导致先天性畸形和智力障碍，如唐氏综合征；而另一些可能在儿童或成年后才出现明显的身体或神经系统症状，如亨廷顿舞蹈病。
3. 遗传咨询的重要性遗传咨询帮助个人了解遗传风险、选择最佳生殖方式以及制定合适的治疗方案，具有重要意义。
4. 家族调查进行家族调查是诊断遗传疾病的必要步骤。
了解家族中是否有与某种特定基因突变相关联的事件发生是至关重要的。
5. 基因检测基因检测技术已不断发展，能够用于确定单基因纯合突变（例如囊性纤维化）、单基因杂合突变（例如遗传性失聪）和染色体异常（例如唐氏综合征）。
在基因检测后，医生会解读结果并提供相应的诊断建议。
6. 产前诊断遗传病产前诊断是为了在胚胎或胎儿发育早期检测出可能存在的遗传缺陷。
常用方法包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血采集以及囊胚培养。
7. 心理评估心理评估可以确定患者及患者家族对诊断结果的心理影响，并根据需求提供遗传咨询和心理支持。
8. 化验检查与影像学检查化验和影像学检查可帮助医生确认某些遗传疾病的确诊，如代谢缺陷与结构异常。
例如，在进行酚醛试验时，可以通过对尿液中物质含量的测定来诊断部分溶酶体脑白质疾病。
二、遗传咨询方法1. 遗传咨询团队一个完整的遗传咨询团队应包括医生、遗传专家、心理咨询师等专业人员。
他们将共同提供综合性的遗传咨询服务。
2. 遗传史和家族回顾遗传咨询发生前，医生会对患者进行详细的遗传史和家族回顾。
这有助于识别任何可能存在的遗传风险，并指导后续的检测方案。
3. 遗传病风险评估通过基因检测和临床调查，医生能够评估患者患有某种遗传疾病的风险，并根据其结果提供相应的策略和建议。
4. 生殖选择与建议在了解遗传疾病风险后，医生可能向个人或夫妇提供生殖选择与建议，以减少患病风险。
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
众所周知，人类中的遗传病很多，比如白化病，精神病或者是白血病等等，一家有着白化病家族史的女人受孕，所孕育的孩子也极有可能是白化病，对此，遗传咨询及产前诊断项目在医学领域开始出现，它们是为有遗传家族史的家庭避免孩子被遗传的主要方法。
首先来说说遗传咨询及产前诊断的主要对象吧。
什么样的孕妇需要进行这一咨询和诊断呢？那就是家中人有遗传病的孕妇，比如夫家人有精神病患者，白化病患者，或者是白血病患者等等，或者是娘家人也有患有遗传病的病人，这些孕妇，是必要进行遗传咨询和产前诊断的对象，这是避免胎儿不健康的最好方法。
而进行遗传咨询及产前诊断的基本程序，就是到医院中的相关部门进行咨询，在得到相关部门的确定后，要拿着他们所开具的证明以及自己的妊娠检查资料到妇科进行产前诊断，或者是到更为专业的部门进行诊断。
值得我们注意的是，在进行咨询和诊断的过程中，我们一定要向相关医学工作者表明遗传史，若是有着遗传病的家人还健在，最好是让他们一同到医院中进行检查，提取他们的血样，确定基因并与胎儿基因进行对比，就能够提高遗传诊断的几率，更好的判断出胎儿是否有遗传病，这就是遗传咨询及产前诊断的基本方法。
【本】遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
力明 焦艳
第一节 遗传咨询
力明 焦艳
遗传咨询
• 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医 师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发 病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风 险概率、防治等问题予以解答，并就咨询 者询问的婚育问题提出建议和具体指导供 其参考。 • 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环 节
力明 焦艳
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体隐性遗传——白化病、小头畸形、 先天性全色盲
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁显性遗传——躁狂症
力明 焦艳
单基因遗传
• X连锁隐性遗传——红绿色盲（儿子易发病）
力明 焦艳
多基因遗传
• 40%的先天畸形是由多基因和环境因素作 用引起
力明 焦艳
染色体病
• 21-三体综合征
• 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 • 2、采集三代直系血亲病史 • 3、根据临床表现进行系统检查
力明 焦艳
二、遗传咨询的步骤
• 确定遗传方式，预测子代再现的风险
• 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为：
单基因遗传 多基因遗传 染色体病
力明 焦艳
单基因遗传
• 常染色体显性遗传——软骨发育不全性侏 儒症、早秃
力明 焦艳
二、产前诊断常用方法
• • • • 1、观察胎儿外形 2、染色体核型分析 3、基因检测 4、检测基因产物
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
• 1、染色体病 • 染色体数目异常和结构异常 • 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体 综合征、先天性卵巢发育不全症
力明 焦艳
三、产前诊断的疾病种类
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
【人卫九版妇产科】第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
妇产科学（第9版）
胎儿手术分类
根据手术创伤性大小可分为： 1. 开放性胎儿手术：如胎儿骶尾部肿瘤的切除； 2. 微创性胎儿手术：包括胎儿镜手术，宫内分流手术，宫内输血术等。
妇产科学（第9版）
常见的胎儿手术
一、微创胎儿手术 （一）胎儿镜手术 （二）宫内分流手术 （三）宫内输血术 （四）严重的胎儿先天性心脏病手术 二、产时子宫外处理 三、开放性胎儿手术
妇产科学（第9版）
2. 胎儿镜其他用途（疗效尚待评价） 部分单基因疾病（胎儿镜检查或活检）： 随着分子诊断技术的发展，许多单基因疾病 不再需要进行胎儿镜下诊断。 下尿路梗阻（后尿道瓣膜）：胎儿镜下通过膀胱镜使用激光消融后尿道瓣膜，同时放 置尿路支架。 严重先天性膈疝 ：胎儿镜下行腔内球囊气管闭塞术。 羊膜束带综合征
妇产科学（第9版）
六、人类遗传病的类型
1. 染色体疾病：如21-三体综合征 2. 基因组疾病：如染色体 7q11.23 区域微缺失引起的 Williams-Beuren 综合征（WBS） 3. 单基因遗传病：如地中海贫血 4. 多基因遗传病：如糖尿病，哮喘 5. 线粒体遗传病：如 Leber's遗传性视神经病变 6. 体细胞遗传病：癌症
妇产科学（第9版）
多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因
特点 从轻到重的连续过程，病情越重， 说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
第二节
产前筛查
作者：李笑天
单位 : 复旦大学
妇产科学（第9版）
遗传筛查方案的标准
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好 • 筛查方法应统一，易推广
遗传病的产前诊断—唐氏综合征
孕妇 • 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史
的孕妇 • 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇 • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 • 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇
方法
• 产前诊断方法包括侵入性方法和非侵 入性方法。目前产前诊断仍以侵入性 方法为主，并以羊膜腔穿刺最为常用。
遗传病的产前诊断
——唐氏综合征
案例
• 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心 所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得 知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某 医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕 前检查各项优生指标均正常，孕期无感冒服药史， 无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司 机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减 少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中无其他 特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏 筛查，结果张某血清的AFP、hCG和uE3检查结 果阳性，再行B超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄 正确、发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿 具有21三体的高风险，建议进行产前诊断。
• 先天愚型为染色体病，张某夫妇经检查核 型均正常，所以，张某生育先天愚型患儿 的风险同群体发病率。张某表姐虽然生育 了先天愚型患儿，并不影响张某生育患儿 的风险。
• 但张某中孕期唐氏筛查显示高风险。
• 中孕期针对先天愚型患儿的筛查（唐筛）主要是 检测孕妇血清AFP、hCG(人绒毛膜促性腺激素) 、 uE3(妊娠的高度特异性标记物 )。
• （2）药品：PH6.8PBS，Giemsa，0.025%胰蛋 白酶（取0.9%氯化钠100ml，加0.25%胰蛋白酶 1ml）。
产前筛查与诊断
产前筛查与产前诊断宜昌市第一人民医院妇产科佐满珍我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病的危害为什麽要开展产前筛查及诊断⏹我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的)⏹先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)⏹我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，⏹先天愚型的治疗费超过20亿元，⏹先天性心脏病的治疗费高达120亿元。
⏹我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。
孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？⏹①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？⏹②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。
目的⏹了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义⏹了解产前诊断的对象及疾病种类⏹熟悉遗传咨询的步骤⏹熟悉遗传筛查的手段⏹熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询genetic counselling定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
哪些人要进行遗传咨询？⏹夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者；⏹女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；⏹曾有不明原因流产、死胎、死产史者；⏹本人或家族中有染色体异常者；⏹已发生过母儿血型不合者；⏹本次或上一次发生羊水过多或过少者；⏹接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；⏹医生认为应做咨询和产前诊断者1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查⏹孕早期筛查:血清学+超声形态学⏹孕中期筛查:血清学+超声形态学2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!3、遗传筛查方案的标准⏹被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；⏹筛查出后，有治疗或预防的方法⏹筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜⏹筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受；⏹被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务4、出生缺陷病因⏹遗传因素25﹪⏹环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染10 ﹪⏹环境与遗传的共同作用65 ﹪5、出生缺陷的预防一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。
产前诊断和遗传咨询
-产前诊断
已经发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
产前诊断和遗传咨询
产前诊断的定义
• 产前诊断是指在妊娠的早中期，对胎儿进行宫内 诊断，确定是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗 传性疾病。
—B超 —细胞遗传学 —生化遗传学和分子遗传学，等
• 单基因遗传病的产前诊断有针对性，不是通常意 义上的确定胎儿是否异常。
—只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或 表型；
·FISH[荧光原位杂交技术 ] ·CGH[比较基因组杂交 ]
-生化遗传学 ·代谢物检测（显色、色谱、质谱） ·酶活性测定
-分子遗传学
基因检测技术
• 基于分子杂交 -Southern印迹杂交 -寡核苷酸探针杂交（ASO） ·正向 ·反向 -SNP DNA 芯片 -多重探针杂交扩增（MHP） -探针连接反应 -多重连接探针扩增（MLPA）
• 但，对下列疾病需要考虑遗传性疾病的可 能
-家族性疾病
-罕见病
• 世代传递的不是疾病，而是导致病的等位 基因。
-子代有1/2的机会接收父（母）两个等位基因 中的任一个
这种区分的重要性
• 治疗与预防的手段差别 -非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可 以通过改善环境因素的方法给予预防； -遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断， 通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰 当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止 患儿出生或及时治疗患儿。
2020年执业医师考试1遗传咨询、产前筛查与产前诊断
第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断一、遗传咨询的目的、对象、程序二、产前筛查常用方法三、产前诊断的对象、方法出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。
遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
（一）遗传咨询的目的、对象、程序1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。
3.程序（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
（2）确定遗传方式，评估遗传风险。
（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。
面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。
（二）产前筛查常用方法产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）（三）产前诊断的对象、方法1.产前诊断的对象2.常用方法（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2 回性遗传咨询
▪ 对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询， 应对患儿及其家庭进行回顾性调查，然后 采取必要的措施防止再出生此类患儿。
3 强制性优生措施
▪ 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝 育.
医学上认为不应当结婚的疾病
▪ 包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精 神病。
▪ 传染病是指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等医学上 认为影响结婚和生育的其他传染病。凡患有传染病 而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢 性病病人，如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。 梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才 能结婚。
母亲年龄
危险率
（21三体活产儿）
23
1/1410
28
1/990
38
1/175
45
1/32
羊水细胞检查胎儿细胞
母亲年龄
35 38 41 44
21三体
0.45% 0.91% 2.34% 5.59%
所有染色体异 常
0.75%
1.46%
3.06%
7.69%
Back
4 携带者
▪ 指带有染色体结构异常但表型正常的个体. 结果: ➢流产 ➢死产 ➢新生儿死亡 ➢生育畸形
▪ 对再发风险低的遗传病患者或家属，要给 予婚姻、生育、产前诊断等指导，以利于 咨询者作出正确抉择。
遗传咨询的程序
▪ 明确诊断，确定是否为遗传病。 ▪ 家系分析，确定遗传方式，估算出发病风险。 ▪ 提出对策和方法，如绝育、终止妊娠，或经产
前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等。
第二节 遗传咨询的内容
第六章 遗传咨询与产前诊断
第一节 遗传咨询简介 第二节 遗传咨询的内容 第三节 产前诊断
第一节 遗传咨询简介
▪ 遗传咨询的发展历史 ▪ 遗传咨询的定义 ▪ 遗传咨询的对象及问题 ▪ 遗传咨询的类型 ▪ 遗传咨询的程序
遗传咨询的发展历史
▪ 1910年,美国纽约的查尔斯.达文波特开 始有关遗传病的咨询工作.
▪ 严重遗传性疾病：是指由于遗传原因，患者全部或 部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上 认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行 性肌营养不良、肌强直等病
▪ 精神病：是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及 其他重型精神病
4 教育性遗传咨询
▪ 对再发风险高的遗传病患者或家属，要劝 其绝育或必须做产前诊断；
携带者的遗传咨询
▪ 同源罗伯逊易位携带者的妊娠结局一般是流 产，只能形成n+1、n-1配子。
▪ 非同源罗伯逊易位携带者在减数分裂中，形 成6种不同的配子，只有一种可育。应进行产 前诊断，避免患儿出生。
罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离 （B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D）
▪ 1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始. ▪ 1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询. ▪ 1978年以后,各地遗传咨询工作开展.
Back
遗传咨询的定义
▪ 由咨询医师和咨询者（患者本人或其家属） 就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风 险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈 和讨论，使患者及其家属对这种遗传病有全 面概要的了解，选择最恰当的对策，并在遗 传医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治 效果的过程。
Back
遗传咨询的类型
1 前瞻性遗传咨询 2 回顾性遗传咨询 3 强制性优生措施 4 教育性遗传咨询
Back
1 前瞻性遗传咨询
▪ 婚前咨询:一旦认识到自己可能面临某种遗 传病的风险，应立即进行咨询，对预防遗 传病的发生最有效.
▪ 出生前咨询:由于某种原因而担心有患遗传 病或畸形的风险而进行遗传咨询.
Back
遗传咨询的对象
▪已确诊为遗传病的患者及其家属。 ▪连续发生原因不明疾病的家庭。 ▪先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关 者。 ▪易位染色体或致病基因的携带者。 ▪原因不明反复流产与不育夫妇。 ▪性发育异常者。 ▪具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。
Back
遗传咨询的问题
▪ 夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗 传病患儿，如再生育，会不会再生这种遗传 病患儿?
• 母亲是平衡易位携带者，其子代风险要 高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于 母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在 机遇。
▪ 双亲之一为21三体时，子女再发风险很高。 母亲为21三体，子女患该病的风险为50%， 其他常染色体三体常不能存活。
▪ 高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染 色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较 高，在5%以上，应产前诊断。
Back
3 母亲年龄与染色体病发病率的关系
随母亲年龄的增长，出生先天愚型的风险增高。
▪ 原因不明的疑难杂症，明确其是否为遗传病， 遗传方式如何？能否医治？预后怎样？同胞 中再发风险如何？
▪ 有遗传病者可否结婚？其生育的子女是否一 定有病？
遗传咨询的问题
▪ 结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流 产，希望能得到生育指导。
▪ 夫妇双方的亲属中有遗传病病人，问有遗传 病儿出生的风险有多大？
▪ 一 染色体病的遗传咨询 ▪ 二 单基因病的遗传咨询 ▪ 三 多基因病的遗传咨询
一 染色体病的遗传咨询
▪ 1 人群中染色体异常的频率 ▪ 2 再发风险与高危妊娠 ▪ 3 母亲年龄与染色体病发病率的关系 ▪ 4 携带者
1 人群中染色体异常的频率
▪ 人群中染色体异常的频率：0.56% ▪ 孕早期自然流产和死产：50% ▪ 孕12周以后自然流产者：60% ▪ 孕12-20周自然流产者：20%，死产5%。
▪ 1940年,美国密执安州和明尼苏达州分 别建立了第一批咨询诊所.
▪ 1946年,伦敦Great Ormond街儿童诊所 建立咨询诊室.
▪ 1955年,Sheldon Reed出版了《医学遗 传学咨询》,首次提出了“遗传咨询” 这一术语.
遗传咨询的发展历史
▪ 1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨 询.
遗传咨询的对象
▪ 家庭中有一个染色体异常的患儿； ▪ 有反复流产或死产史的夫妇； ▪ 双亲之一有染色体病； ▪ 母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素
Back
2 再发风险与高危妊娠
▪ 染色体异常的再发风险一般不超过1%，但夫 妇之一有染色体异常，如易位携带者，或家 族中有染色体异常倾向时，再发风险要高的 多。