遗传咨询与产前诊断解析
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遗传咨询的类型
1 前瞻性遗传咨询 2 回顾性遗传咨询 3 强制性优生措施 4 教育性遗传咨询
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1 前瞻性遗传咨询
▪ 婚前咨询:一旦认识到自己可能面临某种遗 传病的风险，应立即进行咨询，对预防遗 传病的发生最有效.
▪ 出生前咨询:由于某种原因而担心有患遗传 病或畸形的风险而进行遗传咨询.
遗传咨询的对象
▪ 家庭中有一个染色体异常的患儿； ▪ 有反复流产或死产史的夫妇； ▪ 双亲之一有染色体病； ▪ 母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素
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2 再发风险与高危妊娠
▪ 染色体异常的再发风险一般不超过1%，但夫 妇之一有染色体异常，如易位携带者，或家 族中有染色体异常倾向时，再发风险要高的 多。
▪ 原因不明的疑难杂症，明确其是否为遗传病， 遗传方式如何？能否医治？预后怎样？同胞 中再发风险如何？
▪ 有遗传病者可否结婚？其生育的子女是否一 定有病？
遗传咨询的问题
▪ 结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流 产，希望能得到生育指导。
▪ 夫妇双方的亲属中有遗传病病人，问有遗传 病儿出生的风险有多大？
▪ 一 染色体病的遗传咨询 ▪ 二 单基因病的遗传咨询 ▪ 三 多基因病的遗传咨询
一 染色体病的遗传咨询
▪ 1 人群中染色体异常的频率 ▪ 2 再发风险与高危妊娠 ▪ 3 母亲年龄与染色体病发病率的关系 ▪ 4 携带者
1 人群中染色体异常的频率
▪ 人群中染色体异常的频率：0.56% ▪ 孕早期自然流产和死产：50% ▪ 孕12周以后自然流产者：60% ▪ 孕12-20周自然流产者：20%，死产5%。
母亲年龄
危险率
（21三体活产儿）
23
1/1410
28
1/990
38
1/175
45
1/32
羊水细胞检查胎儿细胞
母亲年龄
35 38 41 44
21三体
0.45% 0.91% 2.34% 5.59%
所有染色体异 常
0.75%
1.46%
3.06%
7.69%
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4 携带者
▪ 指带有染色体结构异常但表型正常的个体. 结果: ➢流产 ➢死产 ➢新生儿死亡 ➢生育畸形பைடு நூலகம்
第六章 遗传咨询与产前诊断
第一节 遗传咨询简介 第二节 遗传咨询的内容 第三节 产前诊断
第一节 遗传咨询简介
▪ 遗传咨询的发展历史 ▪ 遗传咨询的定义 ▪ 遗传咨询的对象及问题 ▪ 遗传咨询的类型 ▪ 遗传咨询的程序
遗传咨询的发展历史
▪ 1910年,美国纽约的查尔斯.达文波特开 始有关遗传病的咨询工作.
2 回顾性遗传咨询
▪ 对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询， 应对患儿及其家庭进行回顾性调查，然后 采取必要的措施防止再出生此类患儿。
3 强制性优生措施
▪ 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝 育.
医学上认为不应当结婚的疾病
▪ 包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精 神病。
▪ 传染病是指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等医学上 认为影响结婚和生育的其他传染病。凡患有传染病 而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢 性病病人，如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。 梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才 能结婚。
▪ 1940年,美国密执安州和明尼苏达州分 别建立了第一批咨询诊所.
▪ 1946年,伦敦Great Ormond街儿童诊所 建立咨询诊室.
▪ 1955年,Sheldon Reed出版了《医学遗 传学咨询》,首次提出了“遗传咨询” 这一术语.
遗传咨询的发展历史
▪ 1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨 询.
▪ 双亲之一为21三体时，子女再发风险很高。 母亲为21三体，子女患该病的风险为50%， 其他常染色体三体常不能存活。
▪ 高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染 色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较 高，在5%以上，应产前诊断。
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3 母亲年龄与染色体病发病率的关系
随母亲年龄的增长，出生先天愚型的风险增高。
• 母亲是平衡易位携带者，其子代风险要 高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于 母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在 机遇。
▪ 严重遗传性疾病：是指由于遗传原因，患者全部或 部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上 认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行 性肌营养不良、肌强直等病
▪ 精神病：是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及 其他重型精神病
4 教育性遗传咨询
▪ 对再发风险高的遗传病患者或家属，要劝 其绝育或必须做产前诊断；
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遗传咨询的对象
▪已确诊为遗传病的患者及其家属。 ▪连续发生原因不明疾病的家庭。 ▪先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关 者。 ▪易位染色体或致病基因的携带者。 ▪原因不明反复流产与不育夫妇。 ▪性发育异常者。 ▪具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。
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遗传咨询的问题
▪ 夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗 传病患儿，如再生育，会不会再生这种遗传 病患儿?
携带者的遗传咨询
▪ 同源罗伯逊易位携带者的妊娠结局一般是流 产，只能形成n+1、n-1配子。
▪ 非同源罗伯逊易位携带者在减数分裂中，形 成6种不同的配子，只有一种可育。应进行产 前诊断，避免患儿出生。
罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离 （B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D）
▪ 1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始. ▪ 1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询. ▪ 1978年以后,各地遗传咨询工作开展.
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遗传咨询的定义
▪ 由咨询医师和咨询者（患者本人或其家属） 就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风 险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈 和讨论，使患者及其家属对这种遗传病有全 面概要的了解，选择最恰当的对策，并在遗 传医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治 效果的过程。
▪ 对再发风险低的遗传病患者或家属，要给 予婚姻、生育、产前诊断等指导，以利于 咨询者作出正确抉择。
遗传咨询的程序
▪ 明确诊断，确定是否为遗传病。 ▪ 家系分析，确定遗传方式，估算出发病风险。 ▪ 提出对策和方法，如绝育、终止妊娠，或经产
前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等。
第二节 遗传咨询的内容
遗传咨询的类型
1 前瞻性遗传咨询 2 回顾性遗传咨询 3 强制性优生措施 4 教育性遗传咨询
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1 前瞻性遗传咨询
▪ 婚前咨询:一旦认识到自己可能面临某种遗 传病的风险，应立即进行咨询，对预防遗 传病的发生最有效.
▪ 出生前咨询:由于某种原因而担心有患遗传 病或畸形的风险而进行遗传咨询.
遗传咨询的对象
▪ 家庭中有一个染色体异常的患儿； ▪ 有反复流产或死产史的夫妇； ▪ 双亲之一有染色体病； ▪ 母亲高龄，或存在引起胎儿异常的其它因素
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2 再发风险与高危妊娠
▪ 染色体异常的再发风险一般不超过1%，但夫 妇之一有染色体异常，如易位携带者，或家 族中有染色体异常倾向时，再发风险要高的 多。
▪ 原因不明的疑难杂症，明确其是否为遗传病， 遗传方式如何？能否医治？预后怎样？同胞 中再发风险如何？
▪ 有遗传病者可否结婚？其生育的子女是否一 定有病？
遗传咨询的问题
▪ 结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流 产，希望能得到生育指导。
▪ 夫妇双方的亲属中有遗传病病人，问有遗传 病儿出生的风险有多大？
▪ 一 染色体病的遗传咨询 ▪ 二 单基因病的遗传咨询 ▪ 三 多基因病的遗传咨询
一 染色体病的遗传咨询
▪ 1 人群中染色体异常的频率 ▪ 2 再发风险与高危妊娠 ▪ 3 母亲年龄与染色体病发病率的关系 ▪ 4 携带者
1 人群中染色体异常的频率
▪ 人群中染色体异常的频率：0.56% ▪ 孕早期自然流产和死产：50% ▪ 孕12周以后自然流产者：60% ▪ 孕12-20周自然流产者：20%，死产5%。
母亲年龄
危险率
（21三体活产儿）
23
1/1410
28
1/990
38
1/175
45
1/32
羊水细胞检查胎儿细胞
母亲年龄
35 38 41 44
21三体
0.45% 0.91% 2.34% 5.59%
所有染色体异 常
0.75%
1.46%
3.06%
7.69%
Back
4 携带者
▪ 指带有染色体结构异常但表型正常的个体. 结果: ➢流产 ➢死产 ➢新生儿死亡 ➢生育畸形பைடு நூலகம்
第六章 遗传咨询与产前诊断
第一节 遗传咨询简介 第二节 遗传咨询的内容 第三节 产前诊断
第一节 遗传咨询简介
▪ 遗传咨询的发展历史 ▪ 遗传咨询的定义 ▪ 遗传咨询的对象及问题 ▪ 遗传咨询的类型 ▪ 遗传咨询的程序
遗传咨询的发展历史
▪ 1910年,美国纽约的查尔斯.达文波特开 始有关遗传病的咨询工作.
2 回顾性遗传咨询
▪ 对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询， 应对患儿及其家庭进行回顾性调查，然后 采取必要的措施防止再出生此类患儿。
3 强制性优生措施
▪ 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝 育.
医学上认为不应当结婚的疾病
▪ 包括严重遗传性疾病、指定传染病及有关精 神病。
▪ 传染病是指艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等医学上 认为影响结婚和生育的其他传染病。凡患有传染病 而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢 性病病人，如肺结核人、严重心脏病等应暂缓结婚。 梅毒、淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才 能结婚。
▪ 1940年,美国密执安州和明尼苏达州分 别建立了第一批咨询诊所.
▪ 1946年,伦敦Great Ormond街儿童诊所 建立咨询诊室.
▪ 1955年,Sheldon Reed出版了《医学遗 传学咨询》,首次提出了“遗传咨询” 这一术语.
遗传咨询的发展历史
▪ 1962年,我国的吴旻(北京)开始遗传咨 询.
▪ 双亲之一为21三体时，子女再发风险很高。 母亲为21三体，子女患该病的风险为50%， 其他常染色体三体常不能存活。
▪ 高龄孕妇、家族性染色体易位及有家族性染 色体不分离倾向者的妊娠，一般再发风险较 高，在5%以上，应产前诊断。
Back
3 母亲年龄与染色体病发病率的关系
随母亲年龄的增长，出生先天愚型的风险增高。
• 母亲是平衡易位携带者，其子代风险要 高于父亲是平衡易位携带者，原因可能在于 母亲每月只排出1个卵细胞，不象精子存在 机遇。
▪ 严重遗传性疾病：是指由于遗传原因，患者全部或 部分丧失自主生活能力，后代再发风险高，医学上 认为不宜生育的遗传性疾病。如先天性痴呆、进行 性肌营养不良、肌强直等病
▪ 精神病：是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及 其他重型精神病
4 教育性遗传咨询
▪ 对再发风险高的遗传病患者或家属，要劝 其绝育或必须做产前诊断；
Back
遗传咨询的对象
▪已确诊为遗传病的患者及其家属。 ▪连续发生原因不明疾病的家庭。 ▪先天性畸形、原发性智力低下，疑与遗传有关 者。 ▪易位染色体或致病基因的携带者。 ▪原因不明反复流产与不育夫妇。 ▪性发育异常者。 ▪具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者。
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遗传咨询的问题
▪ 夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗 传病患儿，如再生育，会不会再生这种遗传 病患儿?
携带者的遗传咨询
▪ 同源罗伯逊易位携带者的妊娠结局一般是流 产，只能形成n+1、n-1配子。
▪ 非同源罗伯逊易位携带者在减数分裂中，形 成6种不同的配子，只有一种可育。应进行产 前诊断，避免患儿出生。
罗伯逊易位（14q21q）杂合体减数分裂时染色体的联会（A）、分离 （B）、正常配子受精结果（C）及某些具有代表性的核型（D）
▪ 1963年,哈尔滨医科大学,上海等开始. ▪ 1974年.哈尔滨医科大学恢复遗传咨询. ▪ 1978年以后,各地遗传咨询工作开展.
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遗传咨询的定义
▪ 由咨询医师和咨询者（患者本人或其家属） 就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风 险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈 和讨论，使患者及其家属对这种遗传病有全 面概要的了解，选择最恰当的对策，并在遗 传医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治 效果的过程。
▪ 对再发风险低的遗传病患者或家属，要给 予婚姻、生育、产前诊断等指导，以利于 咨询者作出正确抉择。
遗传咨询的程序
▪ 明确诊断，确定是否为遗传病。 ▪ 家系分析，确定遗传方式，估算出发病风险。 ▪ 提出对策和方法，如绝育、终止妊娠，或经产
前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等。
第二节 遗传咨询的内容