妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc
临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、费缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离P-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是2羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄N40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询对象：%1夫妇双方有遗传病或先夭畸形的家族史或生育史；%1子女不明原因智力低下；%1不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；%1孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；%1常规检查或常见遗传病筛查发现异常；%1其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。
妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计
近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
一204一
{五)遗传咨询范畴
遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。
【二)遗传咨询的步骤
1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
(本)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断
三、产前诊断的疾病种类
• 2、性连锁遗传病 • 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血
友病等，男性必发病，女性为携带者，如 诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠
三、产前诊断的疾病种类
• 3、遗传性代谢缺陷病 • 用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达
到80余种 • 黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸
第一章 遗传咨询、遗 传筛查与产前诊断
你的择偶标准是什么？
在考虑这 些之前首先 要考虑的是 好的遗传基 因。。。
考核知识点及考核要求
• 识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法
• 领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类
第一节 遗传咨询
• 里里外外 • 显示羊水中胎儿轮廓的造影法 • 碘化油和泛影葡胺
• X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形（如小 耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿。连体胎儿 等），被胎儿吞烟，可见胎儿小肠显影，诊断消化管闭锁
• 此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛
4、胎儿镜检查
• 直视 • 观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采
• 对胎儿的遗传筛查又叫产前检查
一、遗传携带者的检出
• 遗传携带者——表型正常，带有致病遗传 物质的人
• 主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平 衡易位者
二、遗传筛查的手段
• 羊膜腔穿刺行羊水检查 • 绒毛活检 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查 • B型超声检查 • 经皮脐静脉穿刺取胎血检测 • 胎儿心动图 • 磁共振成像
尿症，半乳糖血症等
三、产前诊断的疾病种类
• 4、非染色体性先天畸形 • 主要为神经管缺陷 • 无脑儿、脊柱裂等
产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法
附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。
一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。
开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。
有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。
卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。
省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。
各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1. 严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。
2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。
遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。
3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。
开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。
卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。
各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。
二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。
妇产科学课件：遗传咨询、产前筛查与产前诊断
单基因遗传病
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁显性 性连锁隐性遗传
多基因遗传病
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明 有越多的基因缺陷
常有性别差异 累加效应
遗传咨询步骤
一． 明确诊断
通过家系调查、家谱分析、临床 表现和实验室检查（生化、染色体、基 因），明确是否存在遗传性疾病。
超声检查的特点 出生缺陷必须存在 解剖异常 超声诊断与孕龄有 关
先天性畸形的产前诊断
数目异常
三体：21三体、18三体
非整倍体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色 体等
21-三体综合症
染色体病
导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病， 每120-150个新生儿可有一个染色体异常者；
绝大多数于妊娠早期以死胎流产而被淘汰 （94%），仅少数（6%）可维持宫内生存到胎 儿成熟；
遗传咨询的目的（意义）
减少遗传病儿的出生， 降低遗传性疾病的发生率。
——优生优育！
遗传疾病的分类
染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病
体细胞正常染色体
正常人类体细 胞含有46条染色体， 其中包括22对常染 色体和一对性染色 体，这种正常核型 称为二倍体，用2n 表示
染色体病
整倍体 三倍体、四倍体
有无畸形？ 胎儿染色体核型？ 有无先天性疾病及遗传病？
——为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件！
产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体的产前诊断
羊水穿刺（14~20W） 绒毛穿刺取样（10~13W） 经皮脐血穿刺技术(﹥20W) 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断 母血中胎儿细胞和游离DNA提取
遗传咨询与产前诊断
一、遗传咨询
1.“遗传咨询”指为咨询者或其家属提供与遗传疾病相关的知识或信息的服务，不一定能确定咨询者患病。
2.“遗传咨询”的步骤
①检查、了解病史，作出遗传诊断→②分析遗传病的传递方式→③推断后代发病几率（再发风险率）→④提出建议和对策，如终止妊娠，进行产前诊断等。
二、产前诊断
1.产前诊断又指出生前诊断，在胎儿出生之前，医生所用的专门检测手段。
2.种类：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等
①B超检查：可以清晰地显示胎儿各脏器及周围器官的各种断面像，接近于解剖的真实结构。
目的：检查胎儿的发育情况，是否多胎或畸形等。
是个体水平的检查。
②羊水检查：胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。
这些细胞经培养等特殊处理，在显微镜下能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常。
目的：检查染色体异常遗传病病。
是细胞水平的检查。
③基因诊断（或基因检测）：利用DNA分子杂交技术，目的是检查各种单基因遗传病。
是分子水平的检查。
三、治疗遗传病（基因工程的方法）：基因治疗
1.基因治疗指把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。
2.种类：体内基因治疗和体外基因治疗
体外基因治疗：从患者体内获得某种细胞→在体外完成基因转移→筛选出成功转移的细胞进行扩增培养→将细胞导入该患者体内。
（安全性较高）
体内基因治疗：获取正常基因（目的基因）→构建基因表达载体（如载体：修饰过的腺病毒）→直接导入患者体内的组织细胞中。
遗传咨询与产前诊断
例1、一妇女已生育过一个先天愚型儿, 现又妊娠,怕再生同病患儿前来求诊。 例2、孕妇接触致畸因素会产生什么后果?
遗传咨询举例
遗传咨询举例
[例1]
先证实患儿核型并检查父母核型。 如患儿为21三体而父母正常,则再发风险为1/650 -1000. 若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携带者(复发风险>10%),则建议流产或作产前染色体诊断.
护理要点
羊膜腔穿刺术
术后当天孕妇应减少活动，注意穿刺点和阴道有无液体溢出或流血
02
穿刺针进入时不可过深过猛，尽可能一次成功，最多不超过2次
01
注意观察胎动、胎心情况，如有异常立即通知医生处理
03
（三）基因诊断法
—又称DNA诊断法，是对患者基因或DNA本身直接进行分析；
（四）生化检验
—产前实验室诊断的一种重要方法
产前诊断的对象
先天性智能低下病人及其血缘亲属； 具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感染史的夫妇； 具有三代内近亲婚配史的夫妇；
产前诊断方法
物理学诊断方法 B型超声扫描仪 —优点： —用途
添加标题
胎儿镜 —特点： —用途：
01
添加标题
产前诊断方法
02
3、其他：
—胎儿超声心电图 —羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。
产前诊断方法
—主要用于染色体病的产前诊断； —所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期羊水细胞、胎儿血细胞
染色体核型分析
羊膜腔穿刺术
单击此处添加文本具体内容，简明扼要的阐述您的观点，以便观者准确的理解您传达的思想。
01
适应症
羊膜腔穿刺术 产前诊断 羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明确胎儿性别 诊断或评估胎儿遗传病可能 行羊水生化测定：了解胎儿成熟度及胎盘功能
【人卫九版妇产科】第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术
妇产科学（第9版）
胎儿手术分类
根据手术创伤性大小可分为： 1. 开放性胎儿手术：如胎儿骶尾部肿瘤的切除； 2. 微创性胎儿手术：包括胎儿镜手术，宫内分流手术，宫内输血术等。
妇产科学（第9版）
常见的胎儿手术
一、微创胎儿手术 （一）胎儿镜手术 （二）宫内分流手术 （三）宫内输血术 （四）严重的胎儿先天性心脏病手术 二、产时子宫外处理 三、开放性胎儿手术
妇产科学（第9版）
2. 胎儿镜其他用途（疗效尚待评价） 部分单基因疾病（胎儿镜检查或活检）： 随着分子诊断技术的发展，许多单基因疾病 不再需要进行胎儿镜下诊断。 下尿路梗阻（后尿道瓣膜）：胎儿镜下通过膀胱镜使用激光消融后尿道瓣膜，同时放 置尿路支架。 严重先天性膈疝 ：胎儿镜下行腔内球囊气管闭塞术。 羊膜束带综合征
妇产科学（第9版）
六、人类遗传病的类型
1. 染色体疾病：如21-三体综合征 2. 基因组疾病：如染色体 7q11.23 区域微缺失引起的 Williams-Beuren 综合征（WBS） 3. 单基因遗传病：如地中海贫血 4. 多基因遗传病：如糖尿病，哮喘 5. 线粒体遗传病：如 Leber's遗传性视神经病变 6. 体细胞遗传病：癌症
妇产科学（第9版）
多基因疾病 基本概念 多基因遗传 微效基因 累加效应 主基因
特点 从轻到重的连续过程，病情越重， 说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应
第二节
产前筛查
作者：李笑天
单位 : 复旦大学
妇产科学（第9版）
遗传筛查方案的标准
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好 • 筛查方法应统一，易推广
产前诊断和遗传咨询
-产前诊断
已经发生，面对现实
-三级干预，减少致残 ·绿色通道，新生儿外科 ·明确病因，早诊早治 -新生儿筛查 -危重新生儿的诊断
遗传咨询（产前诊断前）
• 常规内容 -不同疾病产前诊断的方法简介 -为遗传病患者提供遗传服务（产前诊断）的小组或机构的 名称和地点 -进行产前诊断的时间 -需要进行的准备（最好与相应的机构首先联系） -产前诊断的局限性及风险
产前诊断和遗传咨询
产前诊断的定义
• 产前诊断是指在妊娠的早中期，对胎儿进行宫内 诊断，确定是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗 传性疾病。
—B超 —细胞遗传学 —生化遗传学和分子遗传学，等
• 单基因遗传病的产前诊断有针对性，不是通常意 义上的确定胎儿是否异常。
—只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或 表型；
·FISH[荧光原位杂交技术 ] ·CGH[比较基因组杂交 ]
-生化遗传学 ·代谢物检测（显色、色谱、质谱） ·酶活性测定
-分子遗传学
基因检测技术
• 基于分子杂交 -Southern印迹杂交 -寡核苷酸探针杂交（ASO） ·正向 ·反向 -SNP DNA 芯片 -多重探针杂交扩增（MHP） -探针连接反应 -多重连接探针扩增（MLPA）
• 但，对下列疾病需要考虑遗传性疾病的可 能
-家族性疾病
-罕见病
• 世代传递的不是疾病，而是导致病的等位 基因。
-子代有1/2的机会接收父（母）两个等位基因 中的任一个
这种区分的重要性
• 治疗与预防的手段差别 -非遗传性的家族性疾病、先天性疾病，可 以通过改善环境因素的方法给予预防； -遗传性疾病则必须进行认真的鉴别诊断， 通过各种辅助诊断手段明确诊断，给予恰 当的遗传咨询服务，采取相应的措施防止 患儿出生或及时治疗患儿。
2020年执业医师考试1遗传咨询、产前筛查与产前诊断
第十章遗传咨询、产前筛查与产前诊断一、遗传咨询的目的、对象、程序二、产前筛查常用方法三、产前诊断的对象、方法出生缺陷是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内可以发现）的结构或功能异常。
出生缺陷的预防可分3级：一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检测出严重缺陷的胎儿，阻止其出生；三级预防是出生后干预，在缺陷儿出生之后，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。
遗传咨询、产前遗传学筛查和产前诊断是出生缺陷一级和二级防治的主要方法。
（一）遗传咨询的目的、对象、程序1.目的及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
2.对象①遗传病或先天畸形的家族史或生育史；②子女不明原因智力低下；③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常；⑥其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄>35岁。
3.程序（1）通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，对其遗传性疾病的影响应作正确的估计。
（2）确定遗传方式，评估遗传风险。
（3）提出医学建议，必须确信咨询者充分理解提出的各种选择。
面临较高风险时，通常有如下选择：①不能结婚；②暂缓结婚；③可以结婚，但禁止生育和限制生育。
（二）产前筛查常用方法产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。
唐氏综合征筛查（AFP、fE3、HCG）（三）产前诊断的对象、方法1.产前诊断的对象2.常用方法（1）观察胎儿结构：利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。
（2）染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
妇产科护理高级职称题-遗传咨询与产前检查
妇产科护理高级职称题-遗传咨询与产前检查1、导致智力低下的原因有哪些方面A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.环境因素E.常染色体隐性遗传(AR)的则较多见2、引起智力低下最常见的原因A.21三体性B.G6PD缺乏症C.脆性X综合征D.产伤,新生儿窒息缺氧E.宫内生长迟缓3、在对此智力低下儿进行遗传咨询时要A.根据自理生活能力,语言能力或学习成绩作智力初步判断B.患病史,生产史,家族史及检测智商C.尽可能排除环境因素D.伴有形态学异常者必须作染色体检查E.疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断4、关于再生育A.应告知防治MR应首先着眼于围产期保健B.避免产伤,新生儿窒息,缺氧等情况C.对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血D.目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，对智商高低不同者无需分别加以处理E.对染色体异常者，如要再生育则必须作产前细胞学诊断5、产前诊断方法错误的是A.羊膜镜检查B.B超检查C.胎儿镜检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺6、婚前检查下列哪种情况暂缓结婚A.男女一方患有严重的多基因病如精神分裂症B.严重的智力低下伴有各种畸形C.男女一方患严重的常染色体显性遗传疾病D.三代以内旁系血亲E.可以矫正的生殖器畸形7、遗传咨询通常分为A.婚前咨询,生育期咨询,一般遗传咨询B.青春期咨询,生育期咨询,更年期咨询C.青春期咨询,婚前咨询,产前咨询D.产前咨询,产后咨询,更年期咨询E.婚前咨询,产前咨询,一般遗传咨询8、遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点，下列哪项应除外A.预测遗传性疾病患者的子代再发风险率B.如明确是遗传性疾病均应中止妊娠C.收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲D.对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因,遗传方式,诊断,预防及复发风险予以解答E.宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会9、男方患有原发性癫痫，应采取A.可以结婚禁止生育B.可以结婚限制生育C.可以结婚及生育D.暂缓结婚E.不能结婚10、若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
遗传筛查产前诊断ppt课件
Chorionic villus sampling (• C时V间S妊) 娠9-11周（10-12 week）
• 优点 在早期妊娠诊断（10天内有结果） ，发 现异常可行人工流产（98% accurate for the
diagnosis ）
• 方法 直接涂片、绒毛细胞培养、检测酶活性、 提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
Amniocentesis
最佳时间： 妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水细胞中 有活力细胞比例最大 培养10-18天（about two weeks) 方法： 羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液微量技 术检测、提取DNA作基因分析
遗传筛查的手段
羊膜腔穿刺行羊水检查
产前诊断
四个方面
•观察胎儿外形 利用B超、X线、胎儿镜、磁共振 等观察胎儿体表畸形
•染色体核型分析 利用羊水、绒毛细胞和胎儿血 细胞培养，检测染色体病
•检测基因 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、 聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA
•检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞 或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测 胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病
HCG， estriol
遗传筛查的手段
可分为创伤性和无创伤性两种
• 创伤性
• 羊膜穿刺 • 绒毛活检 • 脐带穿刺 • 羊膜腔胎儿造影 • 胎儿镜检查
• 无创伤性
• 母血生化、放免检查 • B超检查 • 磁共振成像 • 母血中分离胎儿细胞 • 胎儿心动图
遗传筛查的手段
超声波检查
时(U间lt孕ra16s周o以n后ography)
遗传筛查的手段
超声波检查
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第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。
{一)遗传咨诲的意义随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。
可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。
不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。
遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。
【二)遗传咨询的步骤1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。
要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。
遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。
先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。
要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。
直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。
如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。
旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。
若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。
2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。
至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚一202—胎、胎儿的影响并做出决定。
(1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。
夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。
(2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。
近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。
(3)x连锁显性遗传病：妻患病，出生儿l／2发病，不许生第二胎。
夫患病．女儿全部发病，只能允许生男胎。
(4)x连锁隐性遗传病：在妊娠第二胎后，应作产前诊断进行性别预测。
妻患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，即使有特殊原因也不许生第二胎。
(5)多基因病：生第二胎应该作产前诊断，发现病儿应终止妊娠。
(6)染色体病：夫妻染色体正常，或夫妻之一为平衡易位携带者．允许生第二胎．但需作产前诊断。
发现病儿应终止妊娠。
(三)人粪遗传病预期危险率的推算1．单基因遗传病预期危险率的推算(1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1／2。
未发病的子女，其后代通常不发病。
(2)常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女预期危险率均为l／4。
夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病，均为携带者。
若另一方正常，为近亲结婚，其子女的发病率明显增多。
(3)x连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。
妻为患者，夫正常，其子女各有1／2发病。
预期危险率女儿高于儿子，但女儿症状较轻。
(4)x连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期危险率为l／2。
夫为患者．其儿子通常不发病。
妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者。
2染色体病预期危险率的推算染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸变所致，极少部分由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起，此时的再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。
举例：患儿为先天愚型儿核型为47xx+21，若双亲核型正常．则为新发生的畸变，与母亲年龄关系密切。
{四)近亲结婚对遗传性疾病影响的估计近亲结婚是指夫妇有共同祖先，必定有血缘关系。
从遗传学观点看，以表亲和比表亲还近的近亲结婚影响最大。
五代以上曾有共同祖先的近亲结婚，对遗传的影响极小，与在群体中随机结婚对遗传的影响相似，故我国婚姻法规定的“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”条款，有利于减少遗传性疾病的发病率，有利于落实优生措施。
近亲结婚有害。
是因它增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会，一203—使其子女发生常染色体隐性遗传病的可能性显著增加。
临床上常以亲缘系数、近婚系散和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度。
1．亲缘系数若拟测定两个个体问的亲缘关系。
可以用两个个体问的亲缘系数来计算，BPi-f算两个个体在一条染色体位点(基因是成对存在，它在染色体内排列成直线，并有固定位置)上具有相同基因的概率。
举倒：计算父子在同一条染色体有相同基因的概率。
假设父的基因型为AIA2，母的基因型为A3A4，则儿子有4种基因型AlA3、A,A4、A2A3和A2A4。
父与子相同基因的概率均为l／2。
父为A-A2，若儿子为AI山，父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率为1／2；父为A1A2，若儿子为Al^4父与子在染色体同一位点上具有相同基因概率也为l／2。
若儿子为A2A3、A2A4亦然，故总的概率应为l／4×(4×1／2)=1／2，即父子的亲缘系数为1／2。
再举例：计算兄妹在染色体同一位点上具有相同基因的概率。
假设父为A1A2．母为A3A4，兄妹均有AlA3、AlA4、A2A，、^2A‘4种基因型，兄妹的亲缘关系为I／16×(4+8×1／2+4x0)；l／16x 8=1／2。
祖孙的亲缘关系为(1／2)2=I／4。
叔侄的亲缘关系为2×(1／2)’=l／4。
表兄妹的亲缘关系为2 x(1／2)‘=l／8。
表叔侄的亲缘关系为2×(1／2)’=l／16。
从表兄妹的亲缘关系为2×(1／2)‘=1／32。
可见，一级亲缘关系系数为1／2，二级为l／4，三级为1／8，四级为l／16，五级为l／32。
必须指出．级与代不能等同，如从表兄妹为五级亲属，却是三代旁系血缘。
2．近婚系数有血缘关系的男女结婚，有可能从共同祖先获得相同的致病基因，并有可能将他们夫妻相同的致病基因传给其子女，使其子女获得的基因不仅是纯合的，而且是等同的。
子女获得近亲结婚父母的这样一对基因概率称近婚系数。
近婚系数=l／2亲缘系数。
一级亲缘的亲婚系数为1／2×l／2=1／4，二级为1／2×l／4=l／8．三级为1／2×l／8=1／16，四级为1／2x 1／16=l／32，五级为1／2×1／32=l／64。
3．性连镀基因的近婚系数男女均有22对常染色体，对近亲结婚男女所生育的男孩与女菝均有影响，但对x染色休则不同，男孩仅有一条，女孩却有两条，对男孩并无影响．故计算性连锁基因的近婚系数时，只计算女孩的近婚系数值。
男孩的x染色体均来自母亲，所以追查基因传递步骤时不计算男性，尤其是两个男性连接在一起，传递步骤则中断。
举例：姨表兄妹(夫妻双方母亲是姐妹．夫妻不同性)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1／2)’+(1／2)3=3／16。
舅表兄妹(夫妻双方父母为兄妹，夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为2×(1／2)‘=l ／8。
堂兄妹(夫妻双方是兄弟，夫妻同姓)结婚和姑表兄妹(夫妻双方父母为姐弟，夫妻不同姓)结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数均为0。
4．遗传性疾病与近亲结婚的关系根据上述系数预测有亲缘关系的父母生育染色体隐性遗传病的概率。
以苯丙酮尿症为例，其群体发病率为l／50×l／50×l／4=1／10~00(群体中杂舍体频率为1／50，子代发病率为l／4)，若为舅表兄妹结婚，苯丙酮症儿的发病率为1／'50xl／'Sxl／4=1／1600，较非近亲结婚者高6倍。
一204一{五)遗传咨询范畴遗传咨询通常分为婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1婚前咨询婚前医学检查，通过询问病史、家系调查、家谱分析，再结合全面的体格检查所见，对遗传缺陷绝大多数能确诊，并掌握其传递规律，推算出影响下一代优生的风险度，提出对结婚、生育的具体指导意见，从而减少甚至可以避免遗传病儿的出生。
可以认为婚前医学检查是防止遗传性痰病延续的第一次监督。
婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后。
发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。
发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病时，按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况掌握标准。
这种指令性规定带有强制性．应认真执行。
(I)应暂缓结婚：可以矫正的生殖器畸形。
在矫正之前暂缓结婚，待畸形矫正后再结婚。
(2)可以结婚，但禁止生育：①男女一方患严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等，目前尚无有效的治疗方法，子女发病机会叉大，且不能作产前诊断，故可以结婚，但不能生育。
②男女双方均患严重的相同的常染色体隐性遗传病，如男女均患白化病。
其子女发病概率几乎是100％。
再如遗传性聋哑，属遗传性通婚，其子女发病概率也极大。
④男女一方患严重的多基因遗传病，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性癜痫等，又属于该病的高发家系，后代再现风险率增高，即使病情稳定，可以结婚，但不能生育。
(3)应限制生育：性连锁遗传病是指致病基因位于性染色体上，携带在x染色体的基因称x连锁。
x连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者，I／2可能将致病基因传给男孩成为患者，但男方为患者不直接传给男孩。
若巳知女方为x连锁隐性遗传病(如血友病)基因携带者与正常男性婚配，应作产前诊断判断胎儿性别，只准许生育女孩而限制生育男孩。
基因诊断巳能在妊娠期间确诊x连锁隐性遗传病，也能准确决定胎儿性别而作出是否继续妊娠的意见。
(4)不能结婚：①直系血亲和三代以内旁系血亲。
◎男女双方均患相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患相同的遗传性疾病。
@严重智力低下者，常有各种畸形，生活不能自理．男女双方均患病无法承担家庭义务，卫无能力养育子女，加之其子女智力低下概率也太，故不能结婚。
2产前咨询主要遇到的遗传咨询问题归纳为：①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿，再生育下一代患病几率有多大能否预测出②已生育过息儿再生育是否是患儿③妊娠期间，尤其是妊娠前3个月接触过放射线、化学物质、服用过药物，会不会导致胎儿畸形’ 3一般遗传咨询主要咨询的问题归纳为：①夫妻一方有遗传病家族史，该病能否累及本人及其子女②生育过畸形儿是否为遗传性疾病，能否影响下一代③夫妻多年不孕或习惯性流产，希望获得生育指导。