无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

焦坠匡堂！！！兰生！！旦笙望鲞箜！！塑坐！堕！型塑！尘堕竺！望！！！竺！竺！！！！！ｙ！！垫：塑！！！：文章编号：１６７３－８６４０（２０１４）１２．１２１２＿０３中图分类号：Ｒ４４６．１１文献标志码：ＡＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３－８６４０．２０１４．１２．００３

无精症及严重少精症患者染色体核型和Ｙ染色体微缺失分析

滕贤麟，施金俏，郭辉，周燕霞

（浙江省金华市人民医院检验科，浙江金华３２１０００）

摘要：目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Ｙ染色体微缺失情况及分布特点，为

卵细胞浆内单精子注射术（ＩＣＳＩ）辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对１５０例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养Ｇ显带方法进行染色体核型分析，采用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合琼脂糖凝胶电泳检测Ｙ染色体微缺失。结果１５０例无精症及严重少精症患者，染色体核型异常１４例，异常率９．３％；

Ｙ染色体微缺失１６例，异常率１０．７％。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测，可为患者在ＩＣＳＩ辅助助孕前提供筛选依据，避免在ＩＣＳＩ治疗中将遗传缺陷传递给子代，同时减少患者精神上和经济上的负担。

关键词：染色体；核型；Ｙ染色体微缺失；无精症；严重少精症

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据世界卫生组织调查显示，全世界有１５％的

夫妇患有不孕不育症，其中男性因素占４０％一

５０％，而３０％的男性不育是由遗传因素引起的生

精障碍¨ｏ，表现为无精或少精。男性不育遗传因

素主要包括三方面：（１）染色体核型异常，如克氏

症４７，ＸＸＹ；（２）Ｙ染色体微缺失，如ＡＺＦｂ缺失；

（３）基因突变，如囊性纤维化病等。目前，对无精

症及严重少精症患者辅助生育的有效治疗方法是

卵细胞浆内单精子注射术（ｉｎｔｒａｃｙｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｒｍ

ｉｎｊｅｃｔｉｏｎ，ＩＣＳＩ），精子的主要来源是精液中排出

的少量精子，也可以通过睾丸细针穿刺术或经皮

附睾穿刺抽吸取精术获取。这些技术的应用，使

自然选择的过程大大减少，增加了将父代的遗传

缺陷垂直遗传给男性子代的风险。因此，精子异

作者简介：滕贤麟，男，１９７８年生，学士，主管技师，主要从事临床检验工作。常的不育患者在ＩＣＳＩ辅助助孕前都应常规进行遗传学筛查，包括染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测。我们通过对金华地区１５０例无精症及严重少精症患者的染色体核型分析和Ｙ染色体微缺失检测，旨在分析其异常发生的分布和频率，为不育患者在ＩＣＳＩ治疗前提供必要的遗传咨询。

材料和方法

一、材料

１．研究对象２０１０年５月至２０１２年１２月来金华市人民医院生殖中心就诊的１５０例无精症或严重少精症患者（按照世界卫生组织标准连续３次精液常规分析确诊），年龄２５～３８岁；正常对照２０名（年龄２５—３５岁），分别采取２份外周血标

万方数据