人类染色体的识别及核型分析
人类显带染色体核型分析
医学遗传学实验报告【实验题目】人类显带染色体核型分析【实验目的】掌握染色体核型分析的常用方法及G分带的带型特征，会初步识别G分带人类染色体。
【实验原理】将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来构成的图像称为该细胞的核型（karyotype），这通常是用显微摄影得到的染色体相片剪贴而成。
在显带技术问世以前，人们主要根据染色体的大小、着丝粒的位置，将人类染色体顺次由1编到22号，并分为7组。
但要想精确、有把握地鉴别每条染色体是比较困难的。
70年代初出现了染色体显带技术，不仅解决了染色体识别困难的问题，而且为深入研究染色体异常及基因定位创造了条件。
将染色体标本用显带方法处理后，再用Giemsa染色，这类技术称为G分带，通过显微摄影，就可得到G带染色体的显微相片。
【实验方法和步骤】（1）胰酶液的配制：称取胰酶0.2g溶于100mlHanks液中，搅拌30min，用1mol/L NaOH调pH值至7.0～7.2，冷冻保存（最好现配现用）。
（2）先将胰酶液水浴加热到37℃。
（3）将染色体标本浸入胰酶液中，作用时间几秒到几十秒不等，依标本存放时间长短而定（标本需预先经60℃～70℃烤2h，或37℃恒温老化5～7d。
若标本太新鲜，则染色体有些毛糙）。
（4）取出玻片标本，在生理盐水中过一下，再用蒸馏水洗。
（5）Giemsa染液染色8min。
（6）自来水洗、晾干。
（7）镜检：选择分散及显带良好的分裂象，在油镜下观察。
如观察到染色体变粗并显得边缘毛糙，有时甚至呈糊状，是处理过度了。
观察细胞的标准：1）细胞完整，轮廓清晰，染色体在同一平面上均匀分布。
2）染色体形态和分散良好，最好无重叠现象，即使染色体个别重叠，也要能明显辨别。
3）所观察的染色体长短大致一样，处于同一有丝分裂时期。
4)在所观察的染色体周围没有多个或单个散在的染色体。
（8）显微摄影，将相片上的染色体逐个剪下，按丹佛和人类染色体遗传学命名的国际机制（ISCN）排列编号。
人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
实验11 人体染色体核型分析
六、思考题
请描述核型： 45，XY, der (14;21) (q21;q14) 47，XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标，按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击，单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完，点击Preprocess，点击 下拉菜单中 ，存盘。
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.1.亮度和对比度键：点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度，然后点击OK
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.2点击Clean，去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
2.选择分类器：已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统，默认值是 Human。掌握10大指令运用。
实验一 染色体核型分析
实验一 染色体核型分析一、实验目的1．了解人类正常染色体核型的组成； 2．掌握人类染色体核型分析的方法；二、实验原理：各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。
染色体核型：指一个物种所特有的染色体数目和每一条染色体的形态特征。
如人类体细胞中共有23对染色体，22对常染色体，一对性染色体。
细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到照片，该核型可以代表该个体的一切细胞的染色体组成。
从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内各染色体的长度，着丝点位置，臂比和随体有无等形态特征进行观测和描述，从而阐明生物的染色体组成，确定其染色体组型，这种过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析也称核型分析。
染色体长度测定：可在显微镜下用测微尺直接测量或在放大的照片上测量得到。
通常以微米表示。
绝对长度：不稳定，只有相对意义。
相对长度：是每条染色体的绝对长度与正常细胞全部染色体总长度的比值，通常用百分比表示。
是稳定的比较可靠的数据。
着丝粒的位置：常用Evans 提出的方法，即以染色体的长臂（L ）和短臂（S ）的比值来表示。
在常规染色的情况下，不可能全部识别每个染色体，因此根据染色体的长度和着丝点的位置，可将正常人的染色体分为7组，即A 、B 、C 、D 、E 、F 和G 组，其分布如下：这7组染色体的主要特征如下：A 组：第1，2，3染色体．在染色体中是最大的三对染色体，按长短和着丝点的位置彼此可以分开．B 组：第4、5染色体，具有亚中部着丝点的两对大型染色体，第4比第5稍长些，彼此较难于区分。
C 组：第6、7、8、9、10、11和12染色体。
具亚中部首丝点的中型染色体。
第6、7、8和11染色体的着丝点比第9、10、12染色体的着丝点更近于中央。
组内各染色体的大小也略有不同。
该组内的各染色体较难于配对和确定。
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的，通过对DNA序列的研究，科学家们可以对人类的生命体系进行研究。
染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体，并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。
这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息，也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
通过染色体核型分析报告，人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。
在正常情况下，人类细胞中应该有23对染色体，即总共46条染色体。
其中，22对染色体呈现出相似的形态和大小，被称为常染色体或自身染色体，另外一对染色体则分别来自父亲和母亲，分别被称为性染色体或性别染色体。
如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常，比如一些染色体数量过多或过少，就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。
这些疾病可能是遗传性的，也可能是由于环境和其他因素引起的。
在染色体核型分析报告中，医生可以通过观察染色体的数量和形态，来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。
另外，染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
如果一对夫妇想要有孩子，他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。
如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常，那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。
由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异，因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。
对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说，染色体核型分析报告尤其重要。
事实上，在进行任何形式的遗传检测之前，对于遗传病家族史的人来说，染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。
综上所述，染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。
在进行该检测之前，个人应首先与生殖医学专家进行咨询，确定自身是否需要进行该检测。
当然，无论最终检测结果如何，个人都应该积极采取健康的生活方式，保持良好的心态和积极的心态。
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析
人类染色体组型分析是一项针对人类染色体的研究和分析。
染色体是一种体细胞内的结构，其中包含了人类遗传信息的大部分。
人类的染色体通常是成对存在的，每个细胞核中有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。
核型分析是一种通过显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和数量来确定染色体组型的方法。
通过染色体的显带图谱可以确定染色体的编号和结构异常，如染色体数目增加或减少、片段缺失、断裂、重排等。
FISH技术是一种利用荧光探针结合到特定区域的染色体上来分析染色体组型的方法。
这种技术可以用于检测染色体数目异常、结构重排、小片段缺失和重复序列等。
SNP分析是一种通过检测单核苷酸多态性位点来分析染色体组型的方法。
SNP是一种常见的基因变异形式，可以用于研究染色体间的基因关联性、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
DNA测序技术是一种通过测定DNA序列来分析染色体组型的方法。
这种技术可以帮助确定染色体上的基因组结构、变异位点以及其对基因功能和疾病风险的影响。
此外，人类染色体组型分析还可以用于进化学研究、种群遗传学研究和个体基因型的检测。
通过对不同人群之间及个体间染色体组型的比较分析，我们可以了解人类种群间的遗传关系、进化历史和变异特征。
总结来说，人类染色体组型分析是一项研究和分析人类染色体的重要技术。
它在医学、生物学和人类遗传学等领域具有广泛的应用价值，为我们进一步了解和探索人类遗传信息的传递和变异提供了有力的工具。
实验六 人类染色体核型分析
每个染色体长度 单倍染色体长度
×100%
（2）臂指数（arm index），指长臂与短臂之比。
按Levan（1964）划分标准，臂指数在1.0~1.7之间为中部 着丝粒染色体，1.7~3.0之间为亚中着丝粒染色体，3.0~7.0 之间为亚端着丝粒染色体，＞7.0为端部着丝粒染色体。
（3）着丝粒指数（centromere index），指短臂占 该染色体长度的比率，决定着丝粒的相对位置。
实验六 人染色体核型分析
一、实 验 目 的
掌握人类染色体核型分析的方法。 了解人类染色体数目和结构特征。
二、实 验 原 理
核型（Karyotype）是指一个细胞内有 丝分裂中期所有染色体的表型，如：数 目、大小和形态特征等。 通常将显微摄影得到的照片进行剪贴， 使整套染色体按照一定的顺序排列构成 图像。以核型图(karyogram)的方式表示。 有四种方法：
A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体，1号常见次缢痕。 B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随 体，彼此不易区分。 C：包括6—12对常染色体和X染色体，中等大小， 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。 第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色 体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。
R带：与G带明暗相反（Reverse G-bands）
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa)，即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义： G带染色体的两末端都不显示深染，而在 R带中则被染上深色，因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价 值。
人类染色体核型分析
1．染色方法
Q—染色法 G—染色法 R—染色法 又称反转G染色法 C—染色法 又称着丝粒异染色质带 Cd-染色法 N—染色法
2．染色体带的区分和命名
带：是染色体上的一部分，它能通过某种染色方法显示出 较深或较浅的染色，以至于能很清楚的与其相邻的节段区 分开来，染色体上没有带间区，深染浅染都是带。
一秃二蛇三蝶飞， 四像炮竹五黑腰，六是一、四小白脸， 七上八下九苗条， 十号长臂近腰好， 十一低来十二高， 十三、十四、十五三个样，十六中央次缢痕好，十七脚上带镣铐， 十八人小白肚皮， 十九中央一点红， 二十头重脚又轻， 二十一像个葫芦瓢，二十二一点y黑脚， X-pq竹节一担挑， 1-9-16有次缢痕；13、14、15端部着丝点有随体，21、22有随体。
⑴按大小分：从大到小排列下去，x相当于6号（即x长短 相当于6），y相当于12号
⑵按着丝点位置分组：A（1-3），B（4-5），C（6-12）， D（13-15），E（16-18），F（19-20），G（21-22）。
⑶据带纹，每条染色体都分区分带，每区之间都有界标 隔开。
4．人类各染色体的特征
界标：具有鉴别染色体的重要、一致而明显的形态特点， 包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些染色带。
染色体区：就是指位于相邻的界标之间的染色体区域，界பைடு நூலகம்标被标为那个区的第一带。
在一个特定的染色体带定名时，有四种符号：染色体号， 臂的符号，区号，在该区内的带号。如：1p33。
3. 国际体制的几个原则
实验九 人类染色体观察
一、实验目的
学习人类染色体G带识别方法； 了解核型鉴定技术； 初步了解人类染色体命名的基本原则。
二、实验原理
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生命与环境科学学院实验报告
实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________
姓名王大锤实验报告系列年级学号组别一时间2015. 温度6℃
实验原理及目的
实验目的
1、学习并掌握染色体核型的分析方法；
2、熟悉人类染色体的特征；
3、了解人类染色体结构畸变的表示方法。
实验原理
1．染色体组型（核型）的基本含义
含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称。
包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、着丝粒的位置，随体或次缢痕等。
染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性。
2．人类染色体特征
Denver体制
1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype）的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。
3.染色体显带标本
显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术。
每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别。
显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带.
G带是目前被广泛应用的一种带型。
主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。
4.遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述
界标(landmark)：稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带.
区（region）：两相邻界标之间.
带（
band）：着色处.（浅、深；亮、暗）. 臂（arm）：p、q
实验结果
a
b
图1 人类染色体非显带标本
分析讨论
表1 人类染色体分析数据
编号 绝对长度
/mm 相对长度/mm
短臂 /mm 长臂 /mm 臂比 着丝粒 指数 随体
类型 1 28.05 0.077 14.02 14.04 1.00 0.50 M 2 27.70 0.076 10.20 17.50 1.72 0.37 SM 3 23.03 0.063 11.29 11.74 1.04 0.49 M 4 22.84 0.062 6.93 15.92 2.30 0.30 SM 5 22.65 0.062 6.38 16.27 2.55 0.28 SM 6 20.99 0.057 8.25 12.74 1.54 0.39 SM 7 19.58 0.053 7.23 12.35 1.71 0.37 SM 8 16.80 0.046 5.02 11.78 2.34 0.30 SM 9 16.49 0.045 6.45 10.04 1.56 0.39 SM 10
15.07 0.041 5.06 10.01 1.98 0.34 SM 11 14.20 0.039 5.52 8.68 1.57 0.39 SM 12 14.22 0.039 4.64 9.59 2.07 0.33 SM 13 13.53 0.037 3.16 10.37 3.28 0.23 有 ST 14 13.59 0.037 3.21 10.38 3.23 0.24 有 ST 15 13.99 0.038 3.17 10.82 3.41 0.23 有 ST 16 11.55 0.032 5.10 6.45 1.26 0.44 M 17
10.01 0.027 3.21 6.80 2.12 0.32 SM 18 9.51 0.026 2.28 7.23 3.17 0.24 SM 19 8.56 0.023 4.05 4.51 1.11 0.47 M 20
8.60 0.023 4.07 4.53 1.11 0.47 M 21 7.90 0.022 1.84 6.06 3.29 0.23 有 ST 22 8.16 0.022 2.01 6.15 3.07 0.25 有 ST X
19.05 0.052 6.76 12.29 1.82 0.35 SM Y
7.86
0.021
1.45
6.41
4.41
0.18
ST
核型分析中的主要指标：
①绝对长度——某条染色体的绝对长度=p+q
②相对长度（%）——某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比。
人类某条染色体的相对长度（%）=该条染色体长度/Σ22条染色体长度+X 染色体长
③着丝粒指数（%）——短臂占整条染色体的百分比 p/（p+q ）×100%
④臂比——长臂与短臂比值（q/p ）, 反映着丝粒位置的指标.
⑤类型：1.0~1.7(M); 1.7~3.0(Sm); 3.0~7.0(St); 7.0~(t); Sat(随体)。
染色体核型分析结果：2n=2x=46（XY ）=10m+25sm+11st
A
B
C
D
E
F
G
X Y
1
2
3
4
5
6
7
8
9 10 11 12
13 14
15 16
17 18
19 20 21
22。