实验二 人类染色体核型分析
人类染色体核型分析方法
人类染色体核型分析方法人类染色体核型分析方法实验原理核型(Karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky 等人提出。
核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名方法奠定了基础。
1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年，芝加哥会议上，提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组（1-3号）1号：最大的中央着丝粒染色体，长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号：最大的亚中着丝粒染色体。
3号：中央着丝粒染色体，比1号小三分之一。
B组（4-5号）：为较大的亚中央着丝粒染色体，二者不易区分。
C组（6-12号，X）：中等近中央着丝粒染色体，彼此难区分。
6、7、9、11号：着丝粒略近中央。
8、10、12号：偏离中央。
9号：q有次缢痕。
X位于6、7之间。
D组（13-15号）：中等近端着丝点染色体，p常有随体。
E组（16-18号）16号：中等中央着丝粒染色体，q上有次缢痕。
17号：较小，近中央着丝粒染色体。
18号：较小，近中央着丝粒染色体，p比17号更短。
人类染色体非显带核型分析-文档资料
人体显微形态学实验
2021/4/6
1
人类染色体 非显带核型分析
2021/4/6
2
一、实验目的
1、熟悉人类各Biblioteka 染色体的形态特征（这是对常规标本进行核型分析的主要依 据）
2、掌握人类染色体核型分析的常用方法
2021/4/6
3
染色二体核、型实分析验是细意胞义遗传学研究的基本方法，是
研究染色体数目及形态的重要手段，是临床上用来 发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病常 用方法。
3、将已配对和分组的染色体逐个粘贴在实验报 告纸上，并书写核型。
2021/4/6
7
2021/4/6
8
五、实验报告
人类染色体非显带核型分析报 告
实验完毕请班干部安排同学做好清洁
2021/4/6
9
专业文档最好找专业
人士起草或审核后使用， 感谢您的下载！
2021/4/6
4
三、实验原理
人类体细胞中的23对染色体都有各自特定的形 态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂 比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是 相对稳定的。而这些特征正是进行染色体核型 的主要依据。
实验二 染色体及核型分析
2.练习人的G分带正常核型配对分析技能 • 用解剖剪把正常人体染色体G分带图片上的每 条染色体剪下，形态相同，带型一样，非同源 染色体的大小，形态等带型各异，按照染色体 的大小、形态、着丝粒的位置，随体的有无和 G分带等特征，将46条染色体配成23对（22对 为常染色体，1对为性染色体），然后再将配 成23对的染色体大小次序排列，一对性染色体 排在最后，并把排列好的23对染色体分组贴附 与报告纸上，这样，经过剪裁配对好的正常人 体染色体图即为正常人体核型图，可写成46， XX或46，XY。
四、作业：作人的G分带正常核型配对分析图。
• • • • • • • •
附G-显带处理的人体染色体特征口诀 一秃二蛇三蝶飘 四象鞭炮五黑腰 六号象个小白脸 七上八下九苗条 十号长臂近带好 十一低来十二高 十三十四十五 一二一 十六长臂缢痕大，十七长臂带脚镣，十八人小肚 皮大 • 十九一点腰，二十头重脚轻，二十一象个葫芦瓢 • 二十二头带小黑帽，X一担• 一、目的要求 • 通过对正常人体细胞染色体的观察，了解染色 体数目和形态。并通过核型配对的实际操作， 初步掌握人的正常核型特点和配对分析的技能。
二、器材：正常人（男性）体细胞染色体G分带 照片图 • 三、操作与观察 • 1.正常人细胞具有46条染色体（23对），每条 染色体都有两条染色单体和一个着丝粒构成， 着丝粒又称初级缢痕，从着丝粒向两端伸展的 部分是染色体的臂，随着长短不同而分为短臂 （p）和长臂（q）。 • 根据着丝粒在染色体上的不同位置，人类染色 体被分为三种类型：中着丝粒染色体，亚中着 丝粒染色体，近端着丝粒染色体。
人类染色体标本制备及核型分析
4、离心：10分钟（1500转／分），弃上清液，留 下沉淀物。 5、低渗：6～8m1预温37℃的0.075M KCl溶液， 沉淀细胞重重冲散，37℃水浴箱30-35分钟。 6、预固定：1ml新配制的固定剂，轻轻冲打， 37℃水浴箱中静置5分钟。 7、离心：1500转／分离心10分钟，弃上清液。 6．第一次固定：固定液6～8m1，沉淀物轻轻冲 打均匀，37℃水浴箱中静置固定10分钟。 7、第一次离心10分钟(1500转／分)，弃上清液。 8、 重复第6、7步。
六号短臂小白脸
6号染色体着丝粒染色浓。 • 短臂： 中段有一条明显而 宽阔的浅带，近侧段和远侧 段各有一条深带，近侧段的 深带紧贴着丝粒。在处理较 好的标本上，远侧段的深带 可分为2条深带。此臂分为2 个区，中段的明显而宽阔的 浅带为2区1号带。 • 长臂：可见5条深带，近侧 的一条紧贴着丝粒。远侧段 末段的一条深带窄而且着色 较淡。此臂分为2个区，第2 和第3深带之间的浅带为2区1 号带。
七上
7号染色体着丝粒染色浓。 • 短臂： 有3条深带，中间的一条深带窄而且着色极淡，有 时不明显，远侧近末段的深带着色浓而稍宽，宛如“瓶盖”， 这常常是辨别7号染色体的明显特征。此臂分为2个区，远侧 深带为2区1号带。 • 长臂： 有3条明显的深带，远侧近末段的一条深带着色较 淡，第2和第3深带稍接近。此臂分为3个区，近侧第1深带为 2区1号带；中段的第2深带为3区1号带。
9、 制片：留固定液0.2ml～0.4ml，轻轻 冲打制成细胞悬液。冰冻载波片，滴管口 距离载玻片10～15cm，每片2～3滴。 10、烤片：75℃烤箱烤3小时。自然冷却。
11、胰酶预温：立式染色缸中磷酸缓冲液100ml （ 1／15M NaH2PO4 80.8 ml ，KH2PO4 19.2ml)，2.5％的胰蛋白酶原液1ml配成0.025％ 的工作液。37℃的恒温水浴箱内预温。 12、显带：不断轻轻摆动，使胰酶作用均匀，处 理时间25～90秒钟左右（较陈旧标本时间适当延 长，随着处理标本数量增加，胰酶逐渐消耗，胰 酶作用时间逐渐延长，精确的时间自行摸索）。 取出标本片，立即用37℃预温的生理盐水轻轻漂 洗两次，去除片子上的胰酶溶液。
人类染色体G带观察与核型分析
人类染色体G带观察与核型分析一、实验目的掌握人类体细胞染色体组型分析的方法二、实验原理○1核型：染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。
核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。
核型( karyotype )是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像,通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴面成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型( idiogram )是以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,是理想的、模式化的染色体组成。
它代表了一物种染色体组型的特征,核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用,对探讨动植物起源、物种间亲缘关系、鉴定远缘杂种等方面都有重大意义。
○2带染色技术也称为改良的 iemsa 染色法。
因用 iemsa 染色,所以称为带。
它是目前应用最广泛的染色体分带技术之一。
染色体标本放到37℃胰酶中是带显示的一种预处理方式,它可以从染色体上抽取蛋白质特定的成分,从而经 iemsa 染色后获得良好一致的分带类型。
带的形成与 iemsa 染料的组成及染色特性分不开。
iemsa 染料即噻嗪-曙红染料,染色首先取决于两个噻嗪分子同DNA 的结合,在此基础上它们结合一个曙红分子,其次取决于一个有助于染料沉淀物积累的疏水环境。
通过胰前预处理可以使阴性带区的疏水蛋白被除去或使它们的构型变为更疏水状态。
从而造成了染色体蛋白质的差异,这种差异就是明暗相间的染色体带。
染色体带技术为染色体遗传病诊断、杂种细胞检定、特殊细胞株标记、染色体的识别等开创了一系列检测方法,大大加速了染色体研究的进展。
○3对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有3个：描述染色体的三个参数: 1.相对长度：指单个染色体长度与包括X（或Y）染色体在内的单倍染色体总长之比，以百分率表示。
人的染色体核型分析
着丝点指数=短臂/（长+短臂）
随体的有无
分组排队原则
• 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组 • 同一组的按染色体长短顺序配对排列 • 各指数相同的染色体配为一对 • 可根据随体的有无进行配对 • 将染色体按长 短排队，短臂向上
实验用品
• 毫米尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 • 人染色体放大照片
染色体编号(人X染色体)
染色体的特征
• 数目 （2n=？）
• 长度 （绝对长度、 相对长度）
• 着丝粒位置 （M\SM\ST\T）
• 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 • 带型分析
人类23对染色体
组型分析实验方法
• • 染色体数目确定 染色体形态特征：
长度：绝对、相对 相对长度=每条染色体的长度/全套染色体长度 臂比=长臂/短臂
人的染色体核型分析
实验目的：
• 理解染色体组型分析的各种数据指标 • 掌握染色体组型分析的基本方法
实验原理
• 染色体组型又称核型，是指将动物、植 物、真菌等的某一个体或某一分类群 （亚种、种、属等）的体细胞内的整套 染色体，按它们相对恒定的特征排列起 来的图像。 • 核型图是指将一个染色体组的全部染色 体逐个按其特征绘制下来，再按长短、 形态等特征排列起来的图像。
• • • • • • • • • A-G 染色体组的名称 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失 der 结构重排的染色体 dup 重复 inv 倒位 t 易位 +/在染色体符号前表示染色体增加或减少，在 染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分
实验步骤
1. 计数，沿边缘剪下染色体，编号 2. 初步目测配对，分组 3. 测量长度，计算相对长度、着丝粒指数、 臂比，相同的染色体间配对 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，每一 组下面画一横线，在两端注明起止号，并在 横线下的中部写明A-G组号，染色体从大到 小编为1-22号，性染色体单核型图
人类染色体核型分析方法
人类染色体核型分析方法实验原理核型(Karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky 等人提出。
核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名方法奠定了基础。
1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年，芝加哥会议上，提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组（1-3号）1号：最大的中央着丝粒染色体，长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号：最大的亚中着丝粒染色体。
3号：中央着丝粒染色体，比1号小三分之一。
B组（4-5号）：为较大的亚中央着丝粒染色体，二者不易区分。
C组（6-12号，X）：中等近中央着丝粒染色体，彼此难区分。
6、7、9、11号：着丝粒略近中央。
8、10、12号：偏离中央。
9号：q有次缢痕。
X位于6、7之间。
D组（13-15号）：中等近端着丝点染色体，p常有随体。
E组（16-18号）16号：中等中央着丝粒染色体，q上有次缢痕。
17号：较小，近中央着丝粒染色体。
18号：较小，近中央着丝粒染色体，p比17号更短。
F组（19-20号）：小的中央着丝粒染色体，彼此不易区分。
人类外周血培养及染色体核型分析
人类外周血培养及染色体核型分析一、实验目的：1.学习外周血淋巴细胞悬浮培养的原理和方法；2.利用培养后进行分裂的细胞制备人类染色体标本；3.利用人类染色体核型分析软件进行核型分析。
二、实验原理：1、植物血凝素的作用外周血中的淋巴细胞几乎都是处在G0或G1期，一般情况下是不分裂的。
当在培养基中加入植物血凝素(PHA)时，这种小淋巴细胞受到刺激后转化为淋巴母细胞，进而开始进行有丝分裂。
2、秋水仙素的作用：秋水仙素(colchicines)可以抑制细胞纺锤体的形成，使处在分裂的细胞停留在中期。
因此利用秋水仙素处理可以获得许多同步的中期分裂细胞。
使用秋水仙素处理会引起染色体在一定程度上的收缩，因此在处理时间和浓度上要合适。
3、低渗的原理：徐道觉(T.C.Hsu)等于1952年发现在固定细胞之前使用低渗液进行处理，可以使细胞的核膜吸水膨胀，滴片后细胞破裂，染色体分散开来，在显微镜下易于观察和统计，染色效果也明显提高。
这种技术被广泛采用后，使人类染色体分析技术得到了发展。
4、核型和带型：核型(karyotype)：是指染色体组在有丝分裂中期的表型, 是染色体数目、大小、形态特征的总和。
在对染色体进行测量计算的基础上, 进行分组、排队、配对, 并进行形态分析的过程叫核型分析。
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
带型（banding pattern）即染色体带型。
借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。
染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。
常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。
就每一种分带技术而言，每一染色体的带型是高度专一和恒定的。
三、实验用具及试剂：1.实验仪器及用具：恒温培养箱、离心机、恒温水浴箱、冰箱、显微镜、显微数码摄像系统、染色体分析仪；培养瓶、注射器、微量移液器、枪头、吸管、离心管(10ml)、载玻片、烧杯、量筒。
人类染色体标本的制备与G显带核型分析报告
人类染色体标本的制备与G显带核型分析报告概述核型分析是指通过对细胞的染色体观察，了解它们的数量、形态，从而判断个体的性别以及是否存在染色体异常。
本文将介绍人类染色体标本的制备方法以及采用G显带染色技术进行核型分析的过程和结果。
材料与方法标本制备：1.通过体内生长的细胞系培养得到细胞，并将它们发送至染色体形态捕获系统实验室。
2.将收到的细胞进行样品准备。
先加入均浆剂净水，并初次混合。
待与细胞量相等的5％高马尔谷酸(Na2HPO4)特性缓冲液和1％偏硫酸，最后混合。
3.轻轻转动管子，并且离开它说较长时间，使得细胞得以与溶液完全变淡。
4.通过四氯化碳进行固定，直至样品中的细胞结构都没有被损坏。
5.利用各种化学剂处理样本，以预处理出更好的结构。
G显带染色：1.将钟室内的标本压片，使细胞的核形成按制定的标准排序，并在有机玻璃片底部粘贴。
2.加入如下染料：a. Giemsa液：Giemsa指的是罗马帝国时期的波尔多区Giemsa教授。
G显带染色技术将溶液中的Giemsa染色质直到他们的总量到达6倍于DNA总量。
Giemsa染料在滴定时间内还要使染色质呈现某些将染色质透过玻片清楚可见的颜色。
b. Sorenson’s Buffer：Sørensen’s缓冲液是一种被设计为模仿人类体液的缓冲液。
在G显带染色过程中，它发挥的作用是将不同颜色的细胞内组成分离出来，使得它们不会在一幅核型图像中混杂在一起。
3. 在加入染料后将玻璃片封起来，等待颜料与核相结合。
4. 将镜头放置在显微镜底座中，并通过显微镜观察标本。
分析：我们使用的显微镜是能见度很好的显微镜，能够让细胞结构非常清晰可见。
我们可以在屏幕上观察到标本图像。
我们首先计算出图像中每个单独的染色体的数目以及它们的大小和形状。
在一张图像上，我们可以很容易地区分每个单独的染色体，并根据它们的大小、形状和位置来确定它们在细胞核中的位置。
结果我们的细胞核型分析结果显示，这个体细胞核内的染色体数目为46个。
人类染色体标本制备及核型分析
显微镜使用与图像采集
显微镜类型
用于核型分析的显微镜主要有光学显微镜和电子显微镜两种 。
图像采集方法
通过显微镜观察染色体标本，使用相机或图像采集卡等设备 获取染色体图像。
染色体识别与计数
染色体识别
根据染色体的形态、大小、着丝粒位置等特征进行识别。
染色体计数
对识别出的染色体进行计数，得到细胞内的染色体数目。
遗传病预防
通过基因编辑等技术手段，对某些遗传病进行预防，降低后代患病 风险。
生育能力评估
对不孕不育患者进行染色体核型分析，评估其生育能力。
案例分析：成功解决遗传问题案例分享
案例一
一对夫妇因多次自然流产寻求遗传咨询，通过染色体核型分析发现女方存在染色体平衡易位，经过遗传咨询和辅助生 殖技术治疗，成功生育健康宝宝。
人类染色体标本制备及核型 分析
汇报人：XX
目录
• 染色体标本制备基础 • 人类染色体标本制备步骤 • 核型分析基本知识与技术 • 人类染色体异常类型与识别 • 临床应用与案例分析 • 实验注意事项与质量控制
01
染色体标本制备基础
染色体概念及结构
染色体定义
染色体是细胞核中容易被碱性染料染成深色的物质，主要是由DNA和蛋白质组 成，在细胞分裂间期呈染色质状态，进入分裂期则高度螺旋化呈短棒状的染色 体。
异常染色体识别技巧
01
观察染色体形态
异常染色体可能表现出形态上的 不规则，如断裂、缺失或重复等 。
02
分析核型图像
通过核型分析软件对染色体进行 排序和比对，识别异常染色体的 存在。
03
应用荧光原位杂交 技术
利用特定序列的荧光探针与染色 体上的目标序列进行杂交，从而 准确识别异常染色体。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
解读人类染色体核型分析报告
解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。
不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
染色体核型分析
染色体核型分析：染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。
核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
分析方法：镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。
1.计数将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。
人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。
2.观察染色体的形态结构，确认随体观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。
3.识别染色体的类型每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。
自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。
根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。
在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。
4.判断性别根据Y染色体有无判断性别。
G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。
G组为4条(21，22对)，则为女性。
可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。
习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。
再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。
如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。
5.核型照片剪贴根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。
实验二、 G显带核型分析F
第7号染色体：着丝粒染色甚深。 短臂上有2～3条深带，处于中部 的那条带通常着色很浅，有时不 明显，远侧端的那条带着色很深， 宛如“并盖”，为一末端带。这 一特征对于鉴别7染色体最有价值。 长臂可见三条明显的深带，近侧 部和中部的二条带着色深，带型 也较宽。
第8号染色体：外形使 人感到它的带纹较为模 糊。短臂上一般可见到 二条着色较深的带而远 侧部的2区2带比近侧部 的1区2带着色较深些， 这恰好与第10染色体短 臂上出现二条带的情形 相反。长臂上几条深带 的界限不清楚，一般为 3～4条，近侧部的深带 即便出现，着色也是不 深的；可是远侧部的深 带（2区3带）则始终是 引人注目的
二、实验原理
❖ 人类染色体标本经过G显带处理后，在每条染色体上可 显示出深浅相间的条纹，而且有较为恒定的G带带纹特 征。观察及分析G带染色体，可较为准确的识别每条染 色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变，从而提 高染色体核型分析的准确性。通常染色体长臂和短臂 上被Giemsa染液深染者称为深带，浅染或未被染色者 称为浅带。在描述每一条染色体上的带时，根据带纹 距离着丝粒的远近，常使用臂的近端（近侧段）、中 部（中段）、远端（远侧段）、末端等名称。
第11号染色体：它与第 12染色体甚相似，着丝 粒均为深染。短臂的近 中部可见二条深带（有 时融合为一条），着丝 粒指数明显大于第12染 色体。长臂的近中部有 二条深带，在近侧部的 深带与着丝粒之间为一 相当宽大的浅带，它比 第12染色体上相应的浅 带要宽得多。在较好的 标本上，在远侧端尚可 见到一条着色浅的带。
第15号染色体：与 第13染色体一样， 着丝粒和短臂均为 深染。长臂近侧部 1/2处有一着色甚深 的宽带。近侧部可 有另一较狭的深带。 在几乎接近末端处 往往有一着色不很 深的带。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
长臂有5～8条深带
Company Logo
三号染色体
三蝶飞 中央着丝粒染色体
3号染色体着丝粒染色 浓。在短臂和长臂的中 短各有一条明显而宽阔 的浅带，呈蝴蝶结状
Company Logo
四号染色体
四象鞭炮 亚中着丝粒染色体 短臂：可见1-2条深 带 长臂： 可见均匀分 布的4条深带
Company Logo
Company Logo
作
业
每人剪贴分析一张正常人体细胞Ｇ显带中 期分裂相显微镜照片，进行性别诊断并且 写出核型。
Company Logo
Company Logo
Company Logo
二十一号染色体
二十一象葫芦瓢 近端着丝粒染色体 短臂末端有时可见随体， 长臂中段可见一条宽的 清楚的深染带。
Company Logo
二十二号染色体 二十二一点 近端着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂近 中段可见一条较宽的浅 带。
Company Logo
X染色体
亚中着丝粒染色体 短臂和长臂中段以着丝 粒为中心各有一条深染 带，像“照镜子”。
Company Logo
关于G显带的机理目前有多种说法， 较常见的有:
1. Lee等（1973）认为染色体上 与DNA结合疏松的组蛋白易被胰 蛋白酶分解掉，染色后这些区段成 为浅带，而那些组蛋白和DNA结 合牢固的区段可被染成深带。
Company Logo
2. 有人认为，染色体显带现象是染色 体本身存在着带的结构。比如用相差 显微镜观察未染色的染色体时，就能 直接观察到带的存在。用特殊方法处 理后，再用染料染色，则带更加清楚， 随显带方法不同，显出来的带特点也 不一样，说明带的出现又与染料特异 结合有关。
Company Logo
十一号染色体
十一低来 亚中着丝粒染色体 短臂近中段有一条深带；长臂 上有两条深染带，近侧紧靠着 丝粒有一条深带，远侧一条深 带，中间有一条宽的浅带。
Company Logo
十二号染色体
十二高 亚中着丝粒染色体 短臂中段有一条深带；长臂 上近侧紧靠着丝粒有一条深 带，远侧有3~4条深带，中间 一条较宽的 浅带。
Company Logo
A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体，1号常见次缢痕。 B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随 体，彼此不易区分。
C：包括6—12对常染色体和X染色体，中等大小， 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。
Company Logo
Y染色体
近端着丝粒染色体 短臂末端没有随体，两 长臂靠拢，有时在远侧 段可见两条深带，有时 整个长臂深染，像“小 砝码” 。
Company Logo
Y黑腰 Y 染色体：形态和大小，跟G 组染色体相似。 它有以下几个特征： ①它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是 平行的； ②在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；
Company Logo
正常人类G显带染色体的核型特征
定义：
核型（Karyotype）又称染色体组型，是指将人体 体细胞内的全部染色体，按其不同的大小、形态、 特征排列起来所构成的图像。
核型分析（ Karyotype analysis） 制备核型图像并对其进行观察分析以确定正常与 否的全过程。
Company Logo
根据染色体大小和着丝粒位置不同分为A～G七组， X 列入 C 组， Y 列入 G 组，并决定将副缢痕和随体
作为识别染色体的辅助指标。
核型的表示方法： 正常男性核型：46，XY y Logo
染色体中期分裂相照片的剪贴分析
1】用剪刀将每一条染色体小心剪下； 2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进 行分组、排号【Ａ、Ｂ组（形态最大）→Ｄ、 Ｇ组（近端着丝粒染色体）、Ｅ、Ｆ组（较小， 中央、亚中央着丝粒染色体）→Ｃ组】，按顺 序从长到短排列； 3】粘贴时短臂向上，长臂向下,如两条染色体 长度相等,短臂较长者排前，每组的着丝粒在 一条横线上； 4】分析结果，记录下核型。
正常人G显带核型分析
代课老师：五且昆
实验目的
熟悉人类染色体G显带的带型特征
初步掌握G显带核型分析的基本方法
Company Logo
G显带（G banding）是最常见的显带 技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋 白酶或其它盐溶液处理后，再用 Giemsa染液染色，在普通显微镜下， 可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。G显带方法简便，带纹清晰， 染色体标本可以长期保存，因此被广 泛用于染色体病的诊断和研究。
Company Logo
3. 一般认为，易着色的阳性带为 含有AT多的染色体节段，相反， 含GC多的染色体段则不易着色。 总的来说，G显带的机理还未搞清。
Company Logo
染色体的类型： 按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体：1/2～5/8 亚中着丝粒染色体：5/8～7/8 近端着丝粒染色体：7/8至末端
22 21
Company Logo
实验步骤
1. 取Ｇ显带中期分裂相显微镜照片，计数染色体总数。
2. 用解剖剪沿各染色体边缘，稍留空隙，剪下每条染色 体，放在培养皿内。再计数一次。 3. 按各号染色体Ｇ显带带性特点，在培养皿内将同源染 色体一一配对，再按染色体分组标准，分成７组。 4. 将配对好的染色体排列并粘贴在纸上，在各组染色体 应在的位置上画横线，让各组染色体的着丝粒压在横 线上。短臂在上，长臂在下。性染色体可贴在Ｇ组染 色体之后。
Company Logo
十三号染色体
十三十四十五号， 三个一样一二一 近端着丝粒染色体 长臂上有比较均匀分布 的四条深染带，中间两 条最清楚
Company Logo
十四号染色体
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂上 有四条深染带，中间一 条深带和远侧一条深带 最清楚。
Company Logo
十五号染色体
③一般来说，它比第21、22染色体要长一些； ④没有随体； ⑤长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。
Company Logo
1912
1912
46,XY
9 2 8 6 2 7 3 7 3
1
8
12
10
9
4
5 5 6 12 11
11
1
4
10
Company Logo
46,XY
21 3 19 9 17 18 7 7 2 2 8 16 13 13 19 12 18 3 22 822 10 15 17 5 14 6 11 X 8 4 20 14 5 9 6 4 20 15 16 11 Y 10 21 12
近端部着丝粒，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。
Y染色体较前两对略大，近端部着丝粒，无随体，长臂常常 彼此平行。
一号染色体 一秃 中央着丝粒染色体， 短臂有两条深带； 长臂远侧段有4条深 带
Company Logo
二号染色体 二蛇 亚中着丝粒染色体 短臂可见4条深带，中段的 两条深带稍靠近。
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂上 可见一条清楚的深染带。
Company Logo
十六号染色体 十六长臂近点深 中央着丝粒染色体 长臂上靠近着丝粒区深 染可见一条清楚的深染 带。
Company Logo
十七号染色体 十七远端带脚镣 亚中着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂远 侧段有一条深染带，与 着丝粒之间有一条宽的 浅带。
Company Logo
十八号染色体 十八人小肚皮大 亚中着丝粒染色体 短臂有一条浅带，长臂 近侧段与远侧段各有一 条深染带，它们之间有 一条宽的浅带。
Company Logo
十九号染色体
十九中间一点腰 中央着丝粒染色体 着丝粒区深染，其余全 为浅带。
Company Logo
二十号染色体
二十头重脚底轻 中央着丝粒染色体 着丝粒区深染，短臂有 一条深带，长臂着色较 浅。
五号染色体
五黑腰 亚中着丝粒染色体 长臂上有四条深染带，其中 间三条深带常集中在一起
Company Logo
六号染色体
六号短臂小白脸 亚中着丝粒染色体
短臂有两条深带，在近侧、 远侧深带之间有一条宽阔而 明显的浅带，比拟为“小白 脸”
Company Logo
七号染色体
七上 亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，短臂 有三条深带，中间一条较浅， 远侧深带最深，犹如“瓶盖”
第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色
体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。
D：13，14，15中等大小，有近端着丝粒，有随体，彼此之间不 易区分。
E：16，17，18较小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，
易于区别。第17，18对有亚中部着丝粒，难以区分，后者的 短臂较短。 F：19，20体积小，有中部着丝粒，无随体，彼此之间难以区分。 G：21，22常染色体和Y染色体。第21，22对染色体体积最小，
Company Logo
八号染色体
八下
亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，远侧深 带最深
Company Logo
九号染色体
九苗条
亚中着丝粒染色体 长臂上有两条深染带，在 近着丝粒区有次缢痕，显 示出特有的“苗条”
Company Logo
十号染色体 十号长臂三条带 亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，近侧的 第一条深带最深
1
1
Company Logo
46,XX
15 7 1 7 1 8 2 2 15 612 4 3 9 11 9 10 12 4 6 13 16 13 8 5 3 14 11 10 5 14
16
Company Logo
46,XX
18