人类染色体核型分析数据表
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告:核型染色体分析报告染色体核型分析弱精染色体核型分析46 xn 染色体核型分析46 xy篇一:染色体核型分析细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。
许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。
比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。
WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。
很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。
染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。
但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。
此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。
异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。
采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。
通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型 46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
染色体核型分析实验报告
染色体核型分析实验报告染色体核型分析实验报告染色体核型分析是一项重要的实验技术，它能够帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
本次实验旨在通过染色体核型分析，观察和分析不同个体的染色体组成，并探讨染色体异常与遗传疾病之间的关联。
实验过程中，我们选择了一组健康的个体作为研究对象，采集了其外周血样本。
通过细胞培养和染色体制备技术，我们成功地制备出了染色体悬液。
接下来，我们使用高倍显微镜观察了染色体的形态和数量。
在观察过程中，我们发现了不同个体之间染色体的差异。
正常情况下，人类细胞核中的染色体应该为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
常染色体是指除性染色体以外的其他染色体，它们负责携带遗传信息，决定了个体的大部分遗传特征。
性染色体则决定了个体的性别。
通过观察，我们发现了某些个体的染色体数量存在异常。
这种异常可能是由于染色体缺失、重复或结构异常等原因引起的。
染色体缺失是指染色体上的一部分或整个染色体丢失，而染色体重复则是指染色体上的一部分或整个染色体重复出现。
染色体结构异常则是指染色体上的片段发生断裂、倒位、交换等变化。
染色体异常与许多遗传疾病之间存在着密切的关系。
例如，唐氏综合征是由于21号染色体上的三个染色体引起的，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常等症状。
另外，爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的，患者通常出现心脏和肾脏畸形等问题。
通过染色体核型分析，我们可以准确地检测出这些染色体异常，为遗传疾病的诊断和治疗提供有力的依据。
除了遗传疾病，染色体核型分析还可以应用于其他领域。
例如，它可以用于法医学领域的亲子鉴定，通过比对父母与子女的染色体核型，确定亲子关系。
此外，染色体核型分析还可以用于评估环境因素对染色体的影响，例如辐射和化学物质对染色体的损伤程度。
总结起来，染色体核型分析是一项重要的实验技术，它可以帮助我们了解个体的遗传特征以及染色体异常与疾病之间的关系。
通过观察染色体的形态和数量，我们可以准确地检测染色体缺失、重复和结构异常等问题，并为遗传疾病的诊断和治疗提供依据。
人染色体核型基础（医学基础）
人染色体核型基础（医学基础）1、染色体数目和形态在人染色体核型图的组成中，常染色体依照长度从长到短的顺序用数字1到22表示，性染色体用X和Y表示。
根据染色体大小递减的顺序和着丝粒的位置，可将所有染色体分为七组（A—G）。
分组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕A1—3最大近中部着丝粒无常见于1号B4—5次大亚中部着丝粒无C6—12+X中等亚中部着丝粒无常见于9号D13—15中等顶端着丝粒有偏见13号E16—18较小近中部着丝粒无常见16号F19—20次小近中部着丝粒无有G21—22+y最小（Y有变异）顶端着丝粒(Y无)2、区、带、亚带的命名G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。
用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端开始标记区和带。
p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为1区0带，即为10；向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。
每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。
一个特定的带通常包含下面四个部分：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。
这四部分需要连续列出，中间不要有空格和间断。
例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。
亚带命名示例为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。
人基因组总共划分了862个区带，每个带的位置见下文附表。
3、符号和简写术语下表列出所有用来描述染色体和染色体畸变的符号和简写术语。
add额外未知起源的物质方括号[ ]描述细胞数目cen着丝粒chr染色体del缺失der衍生染色体dup重复h异染色质ins插入inv倒位mar标记染色体mat母方起源减号丢失mos嵌合体p染色体短臂pat父亲起源+（加号）获得q染色体长臂qs染色体长臂上的随体qs染色体长臂上的随体（问号）对某一染色或染色体结构的疑问r环状染色体rob罗宾逊易位s随体t易位ter末端(染色体末端)4、正常变异染色体的特征4.1异染色区，随体柄和随体的变异4.1.1长度的变异通过在相应染色体或其臂描述的符号h, stk, s之后加上“+”或“－”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来。
染色体核型分析报告
染色体核型分析报告人类的染色体是由DNA分子编排而成的，通过对DNA序列的研究，科学家们可以对人类的生命体系进行研究。
染色体核型分析报告是一种通过观察人类细胞中的染色体，并对染色体的数量、形态和大小进行分析的方法。
这种报告可以为医生提供有关疾病的重要信息，也可以为个人提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
通过染色体核型分析报告，人们可以了解到自身染色体的数量、形态和大小等信息。
在正常情况下，人类细胞中应该有23对染色体，即总共46条染色体。
其中，22对染色体呈现出相似的形态和大小，被称为常染色体或自身染色体，另外一对染色体则分别来自父亲和母亲，分别被称为性染色体或性别染色体。
如果染色体核型分析发现某人的染色体数量不正常，比如一些染色体数量过多或过少，就可能意味着该人可能患有染色体异常疾病。
这些疾病可能是遗传性的，也可能是由于环境和其他因素引起的。
在染色体核型分析报告中，医生可以通过观察染色体的数量和形态，来判断病人是否患有重度染色体异常疾病。
另外，染色体核型分析报告也可以提供有关生殖能力和遗传风险的信息。
如果一对夫妇想要有孩子，他们可以通过进行染色体核型分析来了解自己的生殖能力和子代患病的风险。
如果染色体核型分析结果显示其中一个夫妇的染色体存在异常，那么这对夫妇可能需要通过人工授精或采用代孕的方式来实现生育目标。
由于人类的染色体数量和形态在其个体间存在差异，因此染色体核型分析报告的解读需要根据个人情况进行。
对于孕妇或者有遗传疾病家族史的人来说，染色体核型分析报告尤其重要。
事实上，在进行任何形式的遗传检测之前，对于遗传病家族史的人来说，染色体核型分析报告往往是首要推荐的检测方式。
综上所述，染色体核型分析报告可以为医生和个人提供有关疾病、生殖能力和遗传风险等方面的重要信息。
在进行该检测之前，个人应首先与生殖医学专家进行咨询，确定自身是否需要进行该检测。
当然，无论最终检测结果如何，个人都应该积极采取健康的生活方式，保持良好的心态和积极的心态。
核型分析【范本模板】
人外周血淋巴细胞的分离培养及核型分析一、实验目的1．学习人体微量外周血分离培养的方法2．学习应用培养淋巴细胞进行染色体制片的方法3．了解人类染色体核型的基本特征4．通过对人类染色体组型进行分析，初步学会对染色体进行分析的方法. 二、实验原理人体外周血的形成包括红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞和血小板不能离体培养,白细胞中含有小淋巴细胞.外周血是制备动物染色体标本的重要材料之一。
通常情况下哺乳动物外周血中是没有分裂相的,只有在异常情况下才能发现,其他动物如两栖类外周血中也只是偶尔能见到分裂相。
外周血中的小淋巴细胞几乎都处于G1期或G0期的非增殖状态.在人工离体培养时,在培养基中加入一定剂量的植物血凝素（PHA）后,小淋巴细胞受刺激可转变为淋巴母细胞，重新进入增殖周期，进行有丝分裂.外周血中的淋巴细胞经过68—72小时（三个周期）的短期培养，即可产生大量的增殖期细胞群。
用秋水仙素(细胞分裂阻断剂）处理，积累分裂相，可使处在分裂期的淋巴细胞停留在分裂中期或早中期，从而获得足够的可供分析的中期分裂相。
此外，秋水仙素还能使染色单体缩短、分开，使染色体呈现明显形而利于辨认。
核型分析是指在有丝分裂中期，对染色体大小形态、数目测量，进行排队分组分析。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y.正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX。
三、实验仪器与试剂1. 实验材料：人外周血淋巴细胞2.实验试剂RPMI“1640”培养基、小牛血清（冰冻保存,用时在56℃水浴条件灭活）、、秋水仙素、植物血球凝集素（PHA）、肝素、生理盐水溶液（500U/ml）、5%NaHCO3双抗（青霉素：50000U/ml，链霉素：50000ug/ml）、2％碘酒、pH6。
人类染色体核型报告解读
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
染色体 相关知识复习
姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制 而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相 连。
6.G显带与染色体区带
染色体 相关知识复习
G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染 色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。
• 核型：47，xxy • 发生率：1/1000 • 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器
发育不良，体型高大，第二性症发育异常， 胡须少。 • 治疗：青春期用睾丸酮促使第二性发育、 改善心理状态
染色体数目异常
2.染色体结构异常
• 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素 • 染色体结构异常核型描述方法：
三倍体
3n 69,XXX(XXY)
46,XY/69,XXY（十余例活产）
四倍体
4n 92,XXXX(1例活产)
46，XY/92,XXYY（2例活产）
三倍体
染色体的异常
非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 • 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。
45，XO, 45,XX(XY),-21, 45,XX(XY),-22(罕见，其余未见报道)
7.常用符号和缩写术语
染色体 相关知识复习
→ 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体
P 短臂 Q 长臂 R 环状染色（ring chrmosome） Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） S 随体（satellite） Stk 随体病 T 易位 Ter 末端（terminal） / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析实验室名称显微分析实验室实验室地点学时 2 实验类型验证每组人数2-4 选做或必做必做实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析重点难点染色体核型的分析方法主要仪器及显微镜、尺子、剪刀耗材实验七：染色体核型分析〖实验目的和要求〗观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。
〖实验原理〗染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。
染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。
同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。
研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和特征。
本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。
细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。
现分别介绍如下：1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。
由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。
在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。
2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位置可因不同染色体而异。
由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。
3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒，还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。
人类体细胞染色体组型分析
人类体细胞染色体组型分析【实【实 验 目 的】的】掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实【实 验 原 理】理】核型核型 （karyotype ） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
正常细胞的核型能代表个体的核型。
组型 （idiogram ）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而 成的，成的，是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
是理想的，模式化的染色体组成。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
代表了一物种染色体组型的特征。
核型的研究对人核型的研究对人核型的研究对人 类医学遗传研究及临床应用，类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都鉴定远缘杂种等方面都 有重大意义。
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝 粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m ） ，亚中部着丝粒染色体（sm ） ，亚端部着丝粒染色体（st ） ，端部着丝粒染色体（t ） 。
对任何一个染色体的基本形态学特征来说，重要的参数有三个：征来说，重要的参数有三个：1．相对长度（relative length ） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍 染色体总长之比，以百分率表示。
染色体总长之比，以百分率表示。
每个染色体的长度每个染色体的长度相对长度＝相对长度＝ 每个染色体的长度每个染色体的长度 /单倍染色体＋X 染色体总长度染色体总长度 × 100 2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即：指长臂同短臂的比率，即臂指数＝臂指数＝ 长臂长度长臂长度 / 短臂长度短臂长度按 Levan （1964）的划分标准：臂指数在）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m ） ；臂；臂 指数在指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm ） ；臂指数在；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部着丝粒染色体（st ） ；臂指数；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t ） 。
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随机编号长度编号绝对长度相对长度长臂短臂臂比着丝粒指数随体类型
514.304.49322.302.001.15000.4651
3123.703.86622.001.701.17650.4595
4133.603.76182.201.401.57140.3889
4543.503.65732.501.002.50000.2857
3253.203.34382.101.101.90910.3438
3363.203.34381.701.501.13330.4688
2572.802.92581.801.001.80000.3571
4482.702.82131.601.101.45450.4074
3492.602.71681.601.001.60000.3846
42102.502.61231.401.101.27270.4400
30112.502.61231.301.201.08330.4800
26122.302.40331.700.602.83330.2609
4132.302.40331.400.901.55560.3913
7142.302.40331.400.901.55560.3913
39152.302.40331.400.901.55560.3913
14162.202.29891.500.702.14290.3182
13172.202.29891.400.801.75000.3636
15182.202.29891.201.001.20000.4545
27192.102.19441.500.602.50000.2857
1202.102.19441.200.901.33330.4286
18212.102.19441.101.001.10000.4762
28222.102.19441.101.001.10000.4762
40232.102.19441.101.001.10000.4762
19242.002.08991.300.701.85710.3500
6252.002.08991.100.901.22220.4500
17262.002.08991.001.001.00000.5000
12271.801.88091.000.801.25000.4444
29281.801.88091.000.801.25000.4444
36291.801.88091.000.801.25000.4444
43301.801.88091.000.801.25000.4444
24311.701.77641.600.1016.00000.0588
8321.701.77641.100.601.83330.3529
23331.701.77641.000.701.42860.4118
11341.601.67190.900.701.28570.4375
21351.601.67190.900.701.28570.4375
20361.601.67190.800.801.00000.5000
3371.501.56741.100.402.75000.2667
2381.401.46290.800.601.33330.4286
22391.401.46290.800.601.33330.4286
37401.301.35840.700.601.16670.4615
35411.101.14940.900.204.50000.1818
16421.101.14940.600.501.20000.4545
38431.101.14940.600.501.20000.4545
46441.101.14940.600.501.20000.4545
9450.900.94040.800.108.00000.1111
10460.800.83590.700.107.00000.1250