结直肠癌的靶向治疗和易感风险筛查
结直肠癌早期筛查技术方案
结直肠癌早期筛查技术方案一、高风险人群根据我国结直肠癌的流行病学特征，符合以下（一）和（二）、（三）中任一项者均应列为高风险人群:（一）年龄50～75 岁，男女不限; （二）粪便隐血试验阳性; （三）既往有结直肠腺瘤性息肉，或溃疡性结肠炎、克罗恩病等癌前疾病。
二、筛查方法结肠镜检查在结直肠癌筛查中占据独特而不可替代的地位，是整个结直肠癌筛查流程的核心环节。
特殊人群筛查：（一）如筛查对象有2个以上亲属确诊结直肠癌或进展期腺瘤(直径≥1cm，或伴绒毛状结构，或伴高级别上皮内瘤变)，建议从40岁开始或比家族中最早确诊结直肠癌的年龄提前10年开始，每5年进行1次结肠镜检查。
（二）对腺瘤性息肉综合征或致病突变基因携带者（如APC、MUTYH、STK11等），建议每年行结肠镜检查。
（三）对于Lynch综合征家系中携带致病突变者，建议20～25岁开始进行结肠镜检查，每2年1次，直到40岁，然后每年1次结肠镜检查。
三、筛查流程结直肠癌高风险人群*高质量结肠镜检查*：对于结直肠癌高风险人群，应尽力完成高质量结肠镜检查（强推荐,GRADE证据分级高），若结肠镜检查质量不满意，可适当缩短监测间隔。
其他的早筛诊断方法还包括：免疫法粪便潜血试验（FIT, 强推荐,GRADE证据分级中）、乙状结肠镜（弱推荐,GRADE证据分级中）、结肠CT成像（弱推荐,GRADE证据分级低）和多靶点粪便FIT-DNA检测（弱推荐,GRADE证据分级低）。
对于结直肠癌潜在的目标人群（包括低风险者），亦推荐每年行粪便隐血试验（化学法或免疫化学法）或每1～3年行粪便DNA检测。
四、筛查结果处理规范在实际筛查中，对发现的所有肠道病变均应予积极治疗。
镜下发现的所有肠道息肉样病变均应取活检并行病理诊断，各类病变的处理原则可参考相应临床诊疗指南。
（一）需临床处理者腺瘤性息肉、炎症性肠病伴高级别上皮内瘤变、伴高级别上皮内瘤变的其他病变、结直肠癌和其他罕见结直肠肿瘤等。
中国结直肠癌诊疗规范(2020年版)
中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）导语：结直肠癌是世界范围内发病率和死亡率排名前列的恶性肿瘤之一。
随着人口老龄化的趋势和环境及生活方式的改变，结直肠癌在中国的发病率呈增长趋势。
为了规范结直肠癌的诊疗，提高患者的生存率和生活质量，中国肿瘤学会结直肠癌专业委员会制定了《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》。
一、诊断1. 临床观察：对高危人群进行常规的体格检查和腹部触诊，了解患者病史、症状及体征，重点询问家族史和肠道疾病史。
2. 高危人群筛查：根据年龄、家族史、环境和生活方式等因素对高危人群进行筛查，如粪便DNA检测、结肠镜检查等。
3. 影像学检查：包括盆腔超声、腹部CT、胸部CT以及骨扫描等，以评估肿瘤的分期及转移情况。
4. 病理学检查：通过组织活检或手术标本病理学分级，确定肿瘤的类型、分化程度和淋巴结转移情况。
二、治疗1. 外科治疗：手术切除是结直肠癌的主要治疗方式，根据癌肿的位置和分期选择不同的手术方法，包括肠道吻合术、直肠切除术等。
对于早期癌或无法耐受手术的患者，还可以考虑内镜下黏膜切除术或介入治疗。
2. 化疗：手术后的化疗可减少复发和转移的风险，同时也可以通过新辅助化疗或姑息化疗来缓解症状和控制疾病进展。
3. 放疗：结直肠癌的放疗主要用于术前辅助治疗、术中放疗或姑息治疗，可以通过减少局部复发和控制疾病进展来提高患者生存率。
4. 靶向治疗：EGFR抗体、VEGF抗体等靶向药物的应用可以有效抑制肿瘤生长和进展，提高患者的生存率。
5. 免疫治疗：PD-1抗体、PD-L1抗体等免疫治疗药物的应用在结直肠癌治疗中也显示出一定的效果，可用于晚期或转移性结直肠癌患者。
三、术后辅助治疗1. 化疗：对于高危患者，术后化疗可以减少复发和转移的风险，主要通过氟尿嘧啶联合奥沙利铂等化疗药物。
2. 靶向治疗：EGFR抗体、VEGF抗体等可以用于KRAS野生型患者进行靶向治疗，提高患者的生存率。
结直肠癌如何早期筛查
结直肠癌如何早期筛查作者：翟永宏来源：《现代养生·上半月》2021年第11期结直肠癌是常见消化道恶性肿瘤，通常因结直肠黏膜上皮细胞突变、增殖所致，由于死亡率高、发病率高，且呈现低龄化趋势。
所以必须加强结直肠癌早期筛查。
那么，关于结直肠癌早期筛查你了解多少呢？一、筛查策略目前，各国在结直肠癌筛查策略方面有所不同，不过通常包括筛查对象、方法、频率、流程以及确诊后治疗与随访等。
（一）筛查对象现阶段我国主要对40～74岁的当地户籍常住居民进行结直肠癌筛查，但若是合并严重心脏病、高血压等疾病，或是针对出血性倾向者、妊娠期女性、语言交流障碍者、严重智障者，则不建议参与筛查。
（二）筛查方法、频率、流程首先，采用高危因素风险问卷（HRFQ）、免疫化学便潜血试验（iFOBT）进行初筛，且iFOBT检查2次，2次检查间隔1周，任意1次检查为阳性，则最终评定iFOBT检查结果为阳性;其次，将HRFQ、iFOBT阳性者均纳入高危人群，这些人群均需再接受结肠镜检查;最后，若是结肠镜发现存在溃疡、息肉样病变，还需取材活检，最终进行病理诊断。
（三）确诊后治疗与随访若是结直肠镜检查中发现癌肿、腺瘤，均需积极治疗，例如针对腺瘤者，除却下述几种情况，均需接受完整摘除治疗，包括：（1）直径≤0.3厘米，且活检后基本摘除，同时病理结果虽然为腺瘤，不过无中重度异型增生/绒毛状结构;（2）直径≤0.2厘米;（3）病理显示为非腺瘤性息肉。
高危群体首次随访要求：（1）针对普通腺瘤者：于第3年再实施结肠镜检查;（2）针对进展期腺瘤者：于次年再实施结肠镜检查;（3）其他高危群体：均需于次年行iFOBT，当结果显示阳性时，继续行结肠镜检查。
当高危群体首次随访结果显示阴性时，还必须进行下列后续随访，即：（1）针对普通腺瘤者：间隔5～10年接受1次结肠镜检查;（2）针对进展期腺瘤者：间隔3～5年接受1次结肠镜检查;（3）针对病史>8年、反复发作的溃疡性结肠炎者，间隔1～2年接受1次结肠镜检查;（4）其他高危群体：每年最少参加1次iFOBT，当结果显示阳性时，继续行结肠镜检查。
《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》(2024)要点
《中国社区居民结直肠癌筛查专家共识》（2024）要点１流行病学CRC是一种常见的恶性肿瘤。
近年来，CRC的患病率在全球呈逐年上升的趋势。
我国CRC 流行病学具有以下特征：（1）时间分布特征：（2）地区分布特征：（3）性别分布特征：（4）年龄分布特征：２危险因素与保护因素推荐与建议●可增加CRC风险并影响筛查策略的风险因素，包括某些遗传性因素、年龄、个人或家族肿瘤史、炎症性肠病（IBD）、糖尿病。
●可增加CRC风险并潜在可纠正的危险因素，包括肥胖、糖尿病、吸烟、过量饮酒、过度摄入加工肉类等，应重点关注具有这些危险因素的人群，对其进行早期CRC筛查、健康教育以及一级预防。
●保持健康的生活方式可以降低CRC发病风险，包括摄入膳食纤维、全谷物和/或乳制品、合理的体育锻炼等。
2.1 危险因素2.1.1 相关疾病因素（1）个人或家族肿瘤史有CRC家族史的人群患CRC的风险显著增加。
（2）IBDIBD包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），长期肠道炎症会增加IBD患者发生结直肠肿瘤的风险。
（3）糖尿病糖尿病是CRC的独立危险因素。
2.1.2 生活方式因素（1）红肉及加工肉类摄入食用红肉及加工肉类增加CRC的风险可能与其能促使食用者易发生肥胖、胰岛素抵抗和胆汁酸分泌物增加相关。
（2）肥胖已有较多证据表明肥胖和缺乏运动是CRC的危险因素。
（3）吸烟烟草烟雾是包括CRC在内的多种癌症的相关危险因素。
（4）大量饮酒大量饮酒是公认的可致CRC的危险因素之一。
2.1.3 其他因素2.2 保护因素2.2.1 阿司匹林《美国国家综合癌症网络（NCCN）临床指南———结肠/直肠癌》中提及可以考虑服用阿司匹林作为CRC的一级预防。
2.2.2 合理饮食与体育锻炼３社区居民CRC筛查对象及初筛年龄推荐与建议●将筛查人群分为一般风险人群、散发性高危人群、遗传性CRC高危人群；针对不同风险人群确定CRC筛查早期对象，制定不同的CRC筛查策略和模式。
结直肠癌筛查与早诊早治方案 (2024 年版)
结直肠癌筛查与 早诊早治方案
2024 年版
目录
1 流行病学 2 高风险人群 3 筛查
疾病在人群中的分布、传播和控制
由于遗传、环境、行为或其他特定因素，相较 于一般人群有更高可能性发展成某种疾病的人
包括筛查对象、筛查方法、筛查频率
4 早诊早治原则
可切除和不可切除的治疗
5 随访和管理
随访的频率及患者管理
01. 流行病学
结直肠癌是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，针 对结直肠癌高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群结直肠癌早期诊 断率，降低死亡率。
为进一步规范结直肠癌筛查与早诊早治工作，提升结直肠癌防治效果，特制定 本方案。
流行病学
我国新发结直肠癌
相关监测数据显示，2022 年中国新发结直肠癌病例 51.71万例， 占全部恶性肿瘤发病的 10.7%。
（二）筛查方法
2. 遗传性高风险人群，建议按如下规则开始筛查：
遗传性高风险人群
接受肠镜筛查起始年龄
MLH1（MutL homolog 1）/MSH2（MutS homolog 2）突变引起的林奇综合征的高风险人群
20～25岁或比家族中最年轻患者发病年龄提前2～5 年
MSH6（MutS homolog 6）/PMS2（PMS1 homolog 2）突变引起的林奇综合征的高风险人群
1
年龄
≤49 岁（0 分），50-59 岁（1 分），≥60 岁（2分）。
2
性别
女性（0 分），男性（1 分）。
3
吸烟史
无（0 分），有（1 分）。
各项累计评分≥4 分者，
认定为高风险人群。
4
BMI
结直肠癌基因检测项目
结直肠癌基因检测项目结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，也是致死率很高的一种癌症，常常被称为“富贵病”，在欧美国家已成为常规筛查项目。
随着基因检测技术的发展，结直肠癌基因检测日渐普及，成为预防和早期诊断的一种有效手段。
结直肠癌是一种多因素引起的疾病，其中遗传因素是非常重要的。
结直肠癌基因检测是通过分析人体中与结直肠癌相关的基因变异，来评估个体结直肠癌患病风险的一项检测。
目前，结直肠癌基因检测主要包含两个方面：一是检测结直肠癌易感基因，包括APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、STK11等。
这些基因的突变会导致某些重要蛋白质的功能失常，从而增加结直肠癌发生的风险。
二是检测结直肠癌遗传易感性的基因多态性，如GSTP1、XRCC3、CYP2C9、UGT1A1等。
结直肠癌基因检测的优点在于早期诊断和预防结直肠癌方面的作用。
随着年龄的增长，患结直肠癌的风险也逐渐增加，这是由于肠黏膜的正常细胞开始发生变异，变异的细胞不受控制增殖而形成肿瘤。
检测结直肠癌易感基因和遗传易感性的基因多态性，能够更早的发现患者的风险，同时提供个性化的预防和治疗方案，从而避免肠道癌前病变的进一步转化成癌症。
但是，结直肠癌基因检测也存在不足之处，如检测结果可能存在误判、假阴性或假阳性等情况，另外费用也较高，这限制了其在一些地区的普及。
总之，结直肠癌基因检测是一种非常重要的检测手段，可以帮助家庭医生、肿瘤科医生更早地发现结直肠癌患者，更好地治疗癌症，最终提高患者的生命质量。
但是，我们也应该注意到该项检测的局限性，以及需要在专业医生的指导下进行检测，以免出现不必要的麻烦和误判。
2022年NCCN结直肠癌指南详述
2022年NCCN结直肠癌指南详述指南简介指南内容概述- 筛查和诊断：指南提供了详细的结直肠癌筛查和诊断方案，包括风险评估、病史采集、肠镜检查等。
- 分期和风险评估：根据肿瘤的分期和风险评估结果，指南给出了相应的治疗建议，包括手术切除、辅助化疗、放疗等。
- 治疗方案：根据不同分期和风险的结直肠癌，指南提供了详细的治疗方案，包括手术、化疗、放疗、靶向治疗等。
- 随访和管理：指南还包括了结直肠癌患者的随访和管理建议，如复查频率、症状和并发症管理等。
指南更新内容2022年NCCN结直肠癌指南相较于之前版本的更新主要包括以下几个方面：1. 分期和风险评估的更新：根据最新的临床研究结果，指南对结直肠癌的分期和风险评估进行了更新。
2. 治疗方案的调整：指南根据新的药物研发和治疗技术的进展，对治疗方案进行了调整和优化。
3. 随访和管理的改进：指南对结直肠癌患者的随访和管理建议进行了改进，以提高患者的生存率和生活质量。
指南的实施建议为了更好地应用2022年NCCN结直肠癌指南，以下是一些建议：1. 提高医生和医疗团队的认知：医生和医疗团队应该及时研究和了解最新的指南内容，以提供最佳的临床实践。
2. 多学科团队合作：结直肠癌的治疗通常需要多学科团队的协作，包括外科医生、肿瘤科医生、放射科医生等。
3. 个体化治疗：根据患者的具体情况，制定个体化的治疗方案，考虑患者的年龄、性别、分期和健康状况等因素。
4. 定期随访和复查：患者应按照指南的建议进行定期随访和复查，以及时监测病情和管理并发症。
结论2022年NCCN结直肠癌指南是一个权威、准确的临床实践指南，为医生在结直肠癌的诊断、治疗和管理方面提供了重要的参考。
医生和医疗团队应该积极应用指南内容，为患者提供最佳的医疗服务。
同时，指南的更新和优化也需要进一步的研究和实践验证。
结直肠癌CSCO2024治疗指南
结直肠癌CSCO2024治疗指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，已经成为全球范围内最常见的癌症之一，对患者的健康和生活质量产生了严重的影响。
为了提供科学、规范和全面的治疗建议，中国肿瘤学会结直肠癌专家委员会编制了《中国结直肠癌诊疗指南2024年版》(CSCO2024)。
本文将对该指南进行详细介绍。
1.治疗原则CSCO2024指南强调了个体化治疗的重要性，根据患者的具体情况制定治疗策略。
根据肿瘤的临床分期、分子分型和肿瘤位置，以及患者的身体状况、年龄和意愿，可以选择手术治疗、术前和术后辅助治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种治疗方式。
2.早期结直肠癌的治疗对于早期结直肠癌，主要是通过手术治疗来彻底切除肿瘤。
根据肿瘤位置的不同，分别可以采用内镜黏膜切除术、局部切除术和开腹手术。
术后辅助治疗的选择与肿瘤的高危因素、组织学分级和分子分型等有关。
3.中晚期结直肠癌的治疗中晚期结直肠癌的治疗主要包括手术治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗。
在手术前，可以采用新辅助治疗来减小肿瘤体积和降低远处转移的风险。
化疗的方案和疗程可以根据患者的具体情况来确定，可以采用单药或多药联合治疗。
靶向治疗主要针对KRAS突变和BRAF突变等靶点进行靶向治疗。
免疫治疗也可以作为一种新的治疗选择。
4.转移性结直肠癌的治疗对于转移性结直肠癌，治疗目标主要是延长患者的生存时间和提高生活质量。
根据转移性结直肠癌的具体情况，可以采用系统治疗、手术治疗和局部治疗等方法。
系统治疗包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等，根据患者的具体情况来选择合适的治疗方案。
5.术后辅助治疗术后辅助治疗可以通过化疗、放疗和靶向治疗来预防肿瘤的复发和转移。
患者的术后辅助治疗方案可以根据肿瘤的病理特征、临床分期和分子分型来确定。
结语CSCO2024指南提供了结直肠癌治疗的最新指南和建议，对临床医生在制定治疗方案时提供了重要的参考。
然而，每个患者的情况都是独特的，应该通过多学科的协作来制定个体化的治疗方案。
2023年结直肠癌筛查年度总结
2023年结直肠癌筛查年度总结概述结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈上升趋势。
早期发现、早期诊断和早期治疗对提高结直肠癌患者的生存率和生活质量具有重要意义。
我国自2019年起将结直肠癌筛查纳入国家重大公共卫生项目，旨在降低结直肠癌的发病率和死亡率。
本报告对2023年我国结直肠癌筛查工作进行总结，以期为未来筛查政策的制定和优化提供依据。
筛查覆盖率2023年，我国结直肠癌筛查覆盖率持续提高，全国筛查人数达到1.2亿，较2022年增长15%。
其中，高风险人群筛查覆盖率达到了60%，较2022年提高10个百分点。
筛查覆盖率的提高得益于政府对筛查政策的推广和民众健康意识的提升。
筛查方法2023年，我国结直肠癌筛查方法以粪便潜血检测、结肠镜检查和CT colonography为主。
其中，粪便潜血检测因其操作简便、成本较低，成为筛查的主要手段。
2023年，粪便潜血检测阳性率为5%，较2022年略有下降。
结肠镜检查和CT colonography在筛查中的占比也有所提高，分别为25%和15%。
诊断与治疗2023年，通过筛查发现的结直肠癌患者共计50万例，其中早期患者占比达到55%，较2022年提高5个百分点。
早期诊断率的提高得益于筛查手段的不断优化和民众参与度的提升。
在治疗方面，手术治疗仍然是首选，占比达到80%。
此外，靶向治疗和免疫治疗在晚期结直肠癌治疗中的应用逐渐广泛，提高了患者的生存率。
筛查效益2023年，结直肠癌筛查为我国带来了显著的公共卫生效益。
据估算，筛查项目共避免了约8万例结直肠癌死亡，减少了约40万例结直肠癌新发病例。
从经济角度来看，筛查项目投入与节省的医疗成本之比为1:10，显示了良好的成本效益。
挑战与展望尽管2023年我国结直肠癌筛查取得了显著成果，但仍面临一些挑战。
首先，筛查覆盖率在不同地区和人群之间存在不平衡，部分贫困和偏远地区筛查覆盖率较低。
2023 CSCO结直肠癌指南
2023 CSCO结直肠癌指南
根据2023年中国临床肿瘤学会（CSCO）的最新指南，以下是针对结直肠癌的一些重要指导原则和建议：
筛查和早期诊断
- 对于高风险人群，建议进行定期筛查，包括肠镜检查和粪便DNA检测。
- 结直肠镜检查是最常用的筛查方法，能够直接观察肠道粘膜的病变情况。
- 对于早期诊断，应充分利用影像学技术（如CT扫描）和肿瘤标志物检测。
分期和治疗选择
- 结直肠癌的分期是治疗决策的关键因素之一，需要准确评估肿瘤的深浸病变和淋巴结转移情况。
- 手术切除仍然是根治结直肠癌的主要手段，但需要考虑术前辅助治疗（如放疗或化疗）的可行性。
- 对于晚期或转移性结直肠癌，靶向治疗和免疫治疗是重要的治疗选择。
- 进行个体化治疗时需要综合考虑患者的肿瘤特征、身体状况以及治疗风险和益处。
近期发展和研究方向
- 新的药物、治疗方法和策略的研究仍在不断进行中，其中包括靶向药物的精准匹配和新型免疫治疗的应用。
- 早期诊断技术的改进和精准医学的发展有望进一步提高结直肠癌的治疗效果和生存率。
- 结直肠癌的预防和个性化治疗将成为未来研究的重要方向。
以上是2023年CSCO结直肠癌指南的一些要点和建议，旨在为医生和患者提供指导和参考，帮助提高结直肠癌的筛查、诊断和治疗水平。
参考文献：。
2020CSCO结直肠癌指南
2020CSCO结直肠癌指南结直肠癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤，对人们的健康造成了威胁。
为了提供更好的诊断、治疗和管理方案，2020年中国抗癌协会（CSCO）制定了最新的结直肠癌指南。
本文将简要介绍该指南的要点并探讨其对结直肠癌患者的临床应用。
一、背景与目的CSCO结直肠癌指南的目标是提供全面、准确的指导，涵盖结直肠癌的预防、早期诊断、治疗及后续管理等各个方面。
通过该指南，医生可以基于最新的研究成果和临床实践，为患者制定个性化的治疗方案，改善患者的生存率和生活质量。
二、预防与筛查结直肠癌的早期筛查对于降低疾病发生率和死亡率具有重要意义。
指南推荐人群如下：1. 平均风险人群：建议在50岁开始进行结肠镜检查。
2. 高风险人群：家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉病性结直肠癌等高风险人群可以在40岁或者10岁早于家族成员肿瘤年龄的时候进行筛查。
三、早期诊断与分期早期诊断对于结直肠癌患者的治疗与预后有决定性的影响。
指南强调以下诊断手段的重要性：1. 完全结肠镜检查：高质量的结肠镜检查可以检测到直径小于5mm 的超微小结直肠癌。
2. 结直肠息肉切除术：适用于无中重度异形增生或高度可疑结直肠癌的息肉。
四、分子病理学与分子靶向治疗通过对结直肠癌组织进行分子病理学检测，可以获得更精确的患者信息，并辅助选取最佳治疗策略。
目前，靶向治疗是结直肠癌治疗的重要组成部分，指南提出以下建议：1. RAS基因检测：使用抗EGFR单克隆抗体治疗前，应考虑进行RAS基因检测。
2. BRAF基因检测：对于KRAS和NRAS基因为野生型的患者，推荐进行BRAF基因检测。
3. 靶向治疗：对于KRAS突变、野生型的结直肠癌患者，可考虑采用靶向治疗。
五、手术治疗与辅助治疗手术切除是结直肠癌治疗的首选方法，而辅助治疗则在手术后起到重要的作用。
指南给出了以下建议：1. 结直肠癌的手术治疗应基于患者的病理分期，选择合适的手术方式和范围。
2. 肠道异物的管理：术前胃肠准备和术后早期肠内营养支持等，有助于缩短住院时间和减少并发症的发生。
结直肠癌质量控制指标(2023年版)
结直肠癌质量控制指标(2023年版)指标一、结直肠癌患者首次治疗前临床TNM分期诊断率(CA-CRC-O1)定义：首次治疗前完成临床TNM分期诊断的结直肠癌患者数占接受首次治疗的结直肠癌患者总数的比例。
计算公式：结直肠癌患者首次海t前陶末TNM分期继碎≡完成国末FNM分期撕!蟀诩随患询= -------------------------------------------------------------- ×100%硼锻首懒疗雌削礁患者总数意义:治疗前全面评价病情是肿瘤规范化治疗的基础。
说明：1首次治疗指针对肿瘤开展的手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等治疗，不包括为明确诊断或病情而采取的穿刺、活检、检查等诊疗措施。
下同。
2.分期方法参见《AJCC癌症分期指南(第8版)》。
下同。
指标二、结直肠癌患者首次治疗前临床TNM分期检查评估策略符合率(CA-CRC-02)定义：首次治疗前临床TNM分期检查评估符合策略的结直肠癌患者数占接受首次治疗的结直肠癌患者总数的比例。
计算公式：结甑SS#首冽的前1球11加分期迪H⅛箫怖合率首端怖IWNM分哪渣谓⅛符询雌⅛S肠癌耨数= ------------------------------------------------------------------------- ×100% 雕版受首端疗储值肠癌患者总数意义：反映病情评估的规范性。
说明：临床TNM分期检查符合基策略：胸部增强CT+腹部增强CT+盆腔增强CT o指标三、结直肠癌患者非手术治疗前病理学诊断率(CA-CRC-03)定义：首次非手术治疗前完成病理学诊断的结直肠癌患者数占接受首次非手术治疗的结直肠癌患者总数的比例。
计算公式：维as褫≡⅛m寻术海浦≡筝缅率手梯疗I皖成康!学幽¾墀消肠癌耨数= -------------------------------------------------------------- ×100%硼蝌首次(年术海济维肠点e⅛总数意义：反映结直肠癌治疗规范性。
2020CSCO结直肠癌指南
2020CSCO结直肠癌指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，严重威胁着人们的健康。
2020CSCO（中国临床肿瘤学会）结直肠癌指南的发布，为结直肠癌的诊断、治疗和管理提供了重要的指导和参考。
接下来，让我们一起深入了解一下这份指南的主要内容。
首先，在诊断方面，指南强调了多种检查方法的综合应用。
对于疑似结直肠癌的患者，医生通常会首先进行直肠指检，这是一种简单而有效的初步检查方法，可以发现低位直肠的病变。
结肠镜检查则是诊断结直肠癌的金标准，不仅能够直接观察肠道内的情况，还可以获取组织样本进行病理检查，以明确肿瘤的性质和类型。
此外，影像学检查如 CT、MRI 等也在诊断中发挥着重要作用，有助于评估肿瘤的大小、位置、侵犯范围以及是否有转移。
在治疗方面，指南根据肿瘤的分期和患者的具体情况制定了个体化的治疗方案。
对于早期结直肠癌，手术切除往往是首选的治疗方法，并且可以达到较好的治疗效果。
对于局部进展期的结直肠癌，通常需要在手术前进行新辅助治疗，如放化疗，以缩小肿瘤、降低分期，提高手术切除的成功率和根治性。
而对于晚期结直肠癌，治疗则更加复杂和多样化，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。
化疗是晚期结直肠癌治疗的重要手段之一。
常用的化疗药物有氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康等。
这些药物可以单独使用，也可以联合使用，以提高治疗效果。
靶向治疗则是针对肿瘤细胞特定的靶点进行治疗，如针对血管内皮生长因子（VEGF）的贝伐珠单抗、针对表皮生长因子受体（EGFR）的西妥昔单抗等。
免疫治疗是近年来结直肠癌治疗领域的新突破，对于具有特定生物标志物（如微卫星不稳定高表达/MSIH 或错配修复缺陷/dMMR）的患者，免疫治疗可以带来显著的生存获益。
在治疗过程中，患者的身体状况和治疗反应需要密切监测。
定期进行血常规、肝肾功能、肿瘤标志物等检查，以及通过影像学检查评估肿瘤的变化情况，以便及时调整治疗方案。
同时，患者的营养支持和心理护理也不容忽视。
良好的营养状况可以提高患者对治疗的耐受性，而积极的心理状态有助于患者更好地应对疾病。
中国结直肠癌筛查与早诊早治指南
中国结直肠癌筛查与早诊早治指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其致死率在中国居高不下。
为了提高结直肠癌的早期诊断率和治疗效果，中国卫生部制定了结直肠癌筛查与早诊早治指南。
本文将详细介绍这个指南的内容。
首先，结直肠癌筛查是早期检测结直肠癌的重要方法。
指南建议50岁以上的人群应每年进行一次结直肠癌的筛查。
对于高风险人群，如家族中有结直肠癌病史的人，应在40岁开始筛查。
筛查方法包括粪便潜血试验、乙状结肠镜检查和双重造影等。
其中，粪便潜血试验是一种简便、经济的筛查方法，可以在家中进行。
乙状结肠镜检查是一种直接观察结直肠黏膜的方法，能够发现更早期的病变。
双重造影是一种影像学检查方法，可以检测结直肠壁的异常。
其次，早期诊断对于结直肠癌的治疗至关重要。
指南提醒人们要警惕结直肠癌的早期症状，如排便习惯改变、便血、腹痛等，以便尽早就医。
对于有症状的患者，除了进行常规检查外，还应进行结肠镜检查以明确诊断。
对于已确诊的结直肠癌患者，需要进行进一步的分期和评估。
分期是判断癌症的扩散程度，评估是评估患者是否适合手术治疗以及可能的预后。
最后，早期治疗是提高结直肠癌疗效的关键。
指南明确了不同分期结直肠癌的治疗方法。
对于早期结直肠癌（Ⅰ期和Ⅱ期），手术切除是首选治疗方法。
对于晚期结直肠癌（Ⅲ期和Ⅳ期），需要辅助化疗来降低复发和转移的风险。
此外，放射治疗在部分患者中也可以考虑使用。
指南还提醒患者在治疗过程中要积极配合，定期复查以评估疗效和判断复发风险。
总之，中国结直肠癌筛查与早诊早治指南的发布对于提高结直肠癌的早期诊断率和治疗效果有着重要的意义。
通过规范筛查、早期诊断和早期治疗，可以提高结直肠癌患者的生存率和生活质量，减少肿瘤的转移和复发风险。
希望广大民众和医务人员能够重视这个指南，加强结直肠癌的防治工作，共同为减少结直肠癌的发病率和死亡率做出贡献。
直肠癌的预防及治疗策略
直肠癌的预防及治疗策略直肠癌，作为一种常见的恶性肿瘤，严重危害着人们的身体健康，做好预防就很重要，一旦发现，应及早治疗。
这里就带大家一起来了解直肠癌的预防及治疗一、直肠癌的预防1. 早期筛查与及时发现重视体检：为预防直肠癌，每个人都应该定期接受健康检查。
尤其是那些有家族史或遗传倾向的人群，应更为警觉。
与此同时，一般人群应避免过度沉迷于工作，而忽视身体健康，而应该定期、系统地进行体检。
生活习惯与筛查：长期维持不良的生活方式，如经常摄入高热量、高脂肪食物，酗酒、吸烟等，都会增加直肠癌的风险。
这类人群应更频繁地进行筛查。
2. 健康饮食习惯限制腌制食品：频繁摄入腌制食品可能增加癌症风险。
为此，建议减少此类食物的摄入。
均衡饮食：避免过多摄入高热量和高脂肪食物，同时，增加蔬菜、水果和富含膳食纤维的食品，有助于维持健康的消化系统。
补充营养物质：适当增加维生素和其他必要营养素的摄入，有助于增强身体免疫和抵抗力。
3. 改善生活方式积极锻炼：规律的体育锻炼可以增强身体的免疫力，帮助身体对抗各种疾病，包括癌症。
避免不良习惯：减少或戒除吸烟和酗酒，都可以显著降低直肠癌的风险。
保持健康体重：过重或肥胖可能增加癌症的风险。
通过合理饮食和锻炼，维持一个健康的体重是非常重要的。
4. 对待肠道疾病患有大肠息肉、溃疡性结肠炎等肠道疾病的人群应加强自我监测，定期看医生，确保疾病得到及时治疗，从而降低癌变风险。
二、直肠癌的治疗1.手术治疗手术治疗在直肠癌治疗中占据着核心地位，尤其在癌症初期。
早期直肠癌的手术策略：早期的直肠癌患者往往可以通过手术取得很好的治疗效果。
常见的手术方式包括局部切除和全结肠切除。
局部切除是指只切除癌变部分及其周围组织，而全结肠切除则是切除整个受影响的结肠部分。
在选择手术方法时，需结合患者的具体情况，由专业的医生团队做出决策。
晚期直肠癌的手术策略：对于晚期患者，手术的目的往往是为了缓解症状，延缓病情进展。
常见的手术方式有根治性手术和姑息性手术。
中国早期结直肠癌及癌前病变筛查与诊治共识
中国早期结直肠癌及癌前病变筛查与诊治共识一、本文概述《中国早期结直肠癌及癌前病变筛查与诊治共识》文章旨在为中国结直肠癌的防控工作提供科学、规范的指导建议。
文章将全面概述早期结直肠癌及癌前病变的筛查、诊断、治疗等方面的内容，以期为临床医生提供实用的参考依据，推动结直肠癌防治工作的规范化、标准化和精准化。
文章将结合国内外最新的研究成果和临床实践经验，针对我国结直肠癌的流行病学特点，提出适合我国国情的筛查策略、诊断方法、治疗原则以及随访管理等方面的共识建议。
通过本文的阐述，希望能够提高公众对结直肠癌的认知，加强早期筛查意识，降低结直肠癌的发病率和死亡率，为提升我国结直肠癌防治水平做出积极贡献。
二、筛查策略中国早期结直肠癌及癌前病变的筛查与诊治策略，应以降低发病率和死亡率为目标，结合我国的国情和疾病特点，制定出一套既科学又切实可行的方案。
应优先针对高风险人群进行筛查，包括有家族史、既往有肠道疾病史、生活习惯不良（如高脂肪、低纤维饮食，缺乏运动等）的人群。
同时，也应考虑年龄因素，因为结直肠癌的发病率随着年龄的增加而升高。
目前常用的筛查方法包括大便隐血试验、血清肿瘤标志物检测、结肠镜检查等。
大便隐血试验简便易行，适合大规模人群的初步筛查；血清肿瘤标志物检测对于疾病的早期发现有一定帮助，但特异性不高，常需结合其他检查；结肠镜检查是诊断结直肠癌的金标准，可以直接观察肠道内病变，并取组织进行病理学检查。
筛查的频率和周期应根据不同的筛查方法和目标人群的风险等级来确定。
对于高风险人群，建议每年进行一次结肠镜检查；对于一般风险人群，可以考虑每2-3年进行一次大便隐血试验或血清肿瘤标志物检测。
对于筛查中发现的癌前病变或早期癌肿，应及时进行干预和治疗，并加强随访管理。
同时，也应加强对筛查阴性人群的随访，以便及时发现并处理可能出现的病变。
加强公众对结直肠癌及癌前病变的认识和了解，提高公众的筛查意识，是实施有效筛查策略的重要一环。
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2 分子机制
*信号通路
Cancer Genome Landscapes. Science. 2013 March 29; 339(6127): 1546–1558
2 分子机制
*结直肠癌高频突变基因
数据统计来源于Cosmic数据库
2 分子机制
*基因累积突变调控结直肠癌发生、发展的过程。 APC - KRAS/NRAS - PIK3CA/SMAD4/TP53
不同于LS（是一种错配修复基因或EPCAM基因的遗传性突变），大约 10%-15%的散发性结肠癌由于MLH1 基因启动子的异常甲基化，也可以 表现为IHC 异常和MSI-H。突变体BRAF V600E在大多数散发性MSI CRC 中发现，并且在LS相关的CRC中很少发现。尽管IHC检测发现异常MLH1 蛋白增加了患者为LS 的可能性，但无法由此而确诊。只有那些发生胚系 突变的患者才是真正的Lynch 综合征。
4 易感风险筛查
Lynch 综合征
*林奇综合征，又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），占结直肠癌患者2-4% 一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，主要由错配修复基因 （mismatch repair gene，MMR）缺失引起(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、 EPCAM），hMLH1和hMSH2突变约占检出的种系突变的90％，hMSH6突变约占7 ％-10％，hPMS2突变占不到5％。
1
风险因素
遗传因素（林奇综合征等）
炎症性肠病（溃疡性结肠炎等）
其它类（吸烟、食用红肉和加 工肉类、饮酒、糖尿病等）
*另有研究显示吸烟、代谢综合征、肥胖和食用红肉/加工肉类与预 后欠佳相关。
1
病理分期
1
传统治疗
1. 肠切除术： 适用于适合切除的结肠癌（无转移），组织学证实的原发于结直肠的恶性肿瘤。
4 易感风险筛查
Lynch 综合征
*IHC检测
IHC 检测是指对肿瘤组织进行染色，以检测LS 患者中已知4 个突变错配修复基 因的蛋白产物：MLH1, MSH2, MSH6 和PMS2 基因的蛋白产物。 异常的检测结果往往显示至少1 个上述蛋白表达缺失，由此提示可能存在相关 基因的遗传性突变。IHC 检测发现的任意一个蛋白表达缺失均是明确指征进行 该相关基因的突变检测。 IHC 检测若出现MLH1 蛋白异常，需进一步检测是否存在BRAF 基因 V600E 突 变（或IHC 检测BRAF 蛋白）或与散发性肿瘤相关的MLH1蛋白启动子高度甲基 化，如果后者检测为阴性，则要进一步进行基因突变检测（见LS-A 3-2）。具 有胚系突变的那些鉴定为LS。 IHC 检测的假阴性率约5%-10%。
4 易感风险筛查
*MSI分级标准
MSI 不稳定标记的比例
阳性标记数 （Bethesda工作组） ≥ 2/5
1/5 0/5
MSI-H
MSI-L MSS
≥ 40%
<</span> 40% 0%
PCR主要是检测DNA分子链上的MSI状态，国内通常对5个位点（NR-27、NR-24、NR-21、BAT25和BAT-26）进行检测。
结直肠癌的靶向治疗和 易感风险筛查
医学信息部 2016.12.30
主要内容
1
2 结直肠癌的背景知识 结直肠癌的分子发病机制 结直肠癌的靶向治疗 结直肠癌家族易感风险筛查
3
4
1
分类
*结直肠癌（CRC）是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和 直肠癌，85%属于散发性，约15%具有家族遗传性，总 的5年生存率30%左右。 右半结肠癌 发 病 部 位
1. Lynch 综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，或HNPCC）
MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM
2. 家族性腺瘤样息肉病（FAP） APC 3. MUTYH 基因相关息肉病（MAP） MUTYH 4. 李-佛美尼综合症 TP53 5. 黑斑息肉综合征（PJS） STK11（LKB1） 6. 幼年型息肉病综合征（JPS） SMAD4、BMPR1A 7. 多发性错构瘤综合征 PTEN
2. 帕尼单抗、西妥昔单抗 （抗EGFR单抗） 适用结直肠癌患者，与小分子靶药或化药联用， 使用前需明确KRAS/NRAS/BRAF等基因突变状态， 仅限野生型。
3 靶向治疗
CFDA/FDA批准结直肠癌上市靶药
1. 依维莫司 （mTOR抑制剂） 靶点：PIK3CA、PTEN、TSC1/2 *小分子类药物 2. 瑞格菲尼 （抗血管生成药物、BRAF V600） 3. 舒尼替尼 （抗血管生成药物） 4. 阿柏西普 （抗血管生成药物）
1
传统治疗
2. 化疗 ： 适用于手术切除后肠癌患者的辅助治疗或者晚期或转移性结直 肠患者的治疗。
1
传统治疗
常用化疗药物： 氟尿嘧啶、伊立替康、卡培他滨、奥沙利铂等
（FD-180产品化药敏感性提示范围内）
1
传统治疗
MSI与结肠癌患者化疗敏感性
*Lynch综合征筛查（IHC/MSI）-MMR检测
*MSI-H的患者，对5-FU不敏感，不能从5-FU辅助化疗中受 益；低度微卫星不稳定(MSI-L)者对5-FU类药物敏感性、化 疗有效。如果考虑氟尿嘧啶类单药治疗，推荐行MMR检测； *对于具有dMMR/MSI-H的II期患者，预后较好，不需要辅 助化疗。
4 易感风险筛查
*易感基因
APC, BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, SMAD4, CHEK2, POLD1, POLE, GALNT12, BLM, GREM1 (来源于NCCN，均在FD-180产品检测基因范围内）
4 易感风险筛查
IHC 和MSI 检测原则
Lynch 综合征
IHC 和MSI 检测是评估个体罹患LS 风险的经典检测手段（无论是单独进 行还是联合检测），尤其是针对结肠癌和子宫内膜癌组织。超过90% 的LS 肿瘤表现为MSI-H（微卫星高度不稳定），和/或IHC 检测至少一个 错配修复蛋白表达缺失。
4 易感风险筛查
林奇综合征患癌风险
4 易感风险筛查
*FD-180 /FD-Exome产品可以检测约85%左右的结直肠癌易感基 因的所有突变位点。（大概统计，以实际统计为准）
Thanks！
*MMR基因缺失，主要是由基因突变或启动子甲基化引起，其中MLH1和MSH2基因 突变占所有基因改变的90以上。MMR基因突变或启动子甲基化可导致MMR基因功 能缺失，从而引起含有错配碱基、核苷酸插入或缺失的DNA分子不能正常修复，最 终引起广泛的MSI。
4 易感风险筛查
Lynch 综合征的初步筛查 *微卫星不稳定性(MSI) *免疫组化(IHC)
肿瘤中的MSI-H（又称dMMR）是指在预先确定的微 卫星重复标记组中具有一定比例改变的肿瘤，丧失 MMR活性。其检测意义、运用和提示作用均与IHC 相 似，尽管两者略有互补性。MSI的检查主要采用美国 国立癌症研究所推荐的的5个微卫星标记(D2S123、 D5S346、 D17S250 、BAT25和 BAT26)。 MSI 检测的假阴性率约5%-10%。
4 易感风险筛查
Lynch 综合征
*MSI检测
微卫星不稳定性（MSI）是指DNA甲基化或者基因突 变致错配修复基因缺失，从而导致微卫星重复序列插 入或缺失，继而长度改变，与肿瘤的发生密切相关。 约15%的结直肠癌中存在MSI，主要是微卫星序列碱 基对的替换和移码突变。散发性肠癌中最常见的就是 hMLH1基因启动子区高甲基化，导致MSI的发生。
4 易感风险筛查
MMR蛋白免疫组化结果判读标准
免疫组化结果
Lynch 2蛋白缺失
dMMR
MSI-H
正常的蛋白表达
pMMR
MSI-L/MSS
dMMR：MMR基因缺失；pMMR：MMR基因正常；MSI-H： 高度微卫星不稳定；MSI-L：低度微卫星不稳定；MSS：微 卫星稳定。
3 靶向治疗
Ras基因突变结直肠癌-治疗难题
*跨适应症药物：曲美替尼（Trametinib） 适应症：与威罗非尼联用，治疗BRAF V600E/K突变的不能手术切术或转移性黑色 素瘤患者
*临床实验阶段药物：安卓健（Antroquinonol），Ras蛋白抑制剂
4 易感风险筛查
遗传性结直肠癌
*遗传性结直肠癌约占结直肠癌患者总数的10-15%， 主要是由遗传性肿瘤综合征引起。
左半结肠癌
直肠癌
1
发病率
Males
Females
中国癌症统计报告显示，2015年估计有429万例癌症新发病例，每天约 12000例。 *Cancer Statistics in China, 2015
1
死亡率
Males
Females
中国癌症统计报告显示，2015年估计有281万例癌症患者死亡，每天约 7500例。 *Cancer Statistics in China, 2015
Lynch 综合征
*BRAF基因突变检测
(BRAF体细胞突变者不大可能存在林奇综合征,可免于MMR基因检测。 如免疫组化结果显示MLH1蛋白不表达应检测BRAF基因。存在BRAF突变表 明MLH1表达下降是由体细胞MLH1基因启动子区域甲基化引起,而并非是通过 胚系突变而来）
诊断性检测则包括对先证者的特异性MMR基因的DNA测序、MMR基因缺 失的多重连接探针扩增(MLPA)
4 易感风险筛查
MSI或IHC异常进一步检测
Lynch 综合征
4 易感风险筛查
Lynch 综合征
*肿瘤检测策略适用于结直肠癌和子宫内膜癌 *如果有明确的家族史或存在其他遗传性肿瘤综合征的特点（多发 结肠息肉），则对先证者进行进一步检测是必要的，或 者对家族中其他成员进行肿瘤检测。