医学遗传学及答案

医学遗传学试卷

姓名__________ 分数____________

一、名词解释(每题3分，共18分)

1．核型：

2．断裂基因：

3．遗传异质性：

4．遗传率：

5．嵌合体；

6．外显率和表现度：

二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）

2．近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。

3．血红蛋白病分为（）和（）两类。

4．Xq27代表（）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（）。

5．基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。

7．染色体数日畸变包括（）和（）的变化。

8．分子病是指由于（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。9．地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（）。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于( )。A．DNA复制B．DNA裂解

C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

A．nzp2 B．02n C．az~z D.0282E．t222

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。A．增殖期B．生长期

C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期

13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。

A．移码突变B，错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。

A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。

A RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质 C .DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质E．DNA—RNA一蛋白质

17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)C．46，XX，inv(2)(p14q21)

D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11) 18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )

A碱基置换B．碱基插入C密码子插入

D．染色体错误配对引起的不等交换E．基因剪接

19．性染色质检查可以辅助诊断( ) A 丸Turner综合征B．21三体综合征

C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血

20．染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中

E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．

21．断裂基因转录的正确过程是( )A．基因-mRNA B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA

22．应进行染色体检查的是( )A先天愚型B．苯丙酮尿症

C白化病D．地中海贫血E．先天性聋哑

23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变

B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变

D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变

24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )

A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同

25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )

A．0 B．1 C 2 D．3E．4

四、简答题(每题5分，共10分)

1.一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?

2．简述人类结构基因的特点。

五、问答题(共25分)

1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)

2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)

3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)