神经系统先天性疾病题库4-0-8

神经系统先天性疾病
题库4-0-8
问题：
[多选]关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）
A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
问题：
[多选]关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病
问题：
[多选]关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）
A.A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mgd
B.B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C.C.口服辅酶Q10300~3000mgd可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
/ 中超
问题：
[单选,共用题干题]患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。

家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。

神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）
A.A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现
问题：
[单选,共用题干题]患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。

家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。

神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

最具有诊断价值的是（）
A.A.血维生素E含量检测
B.B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.C.常规突变SCA基因序列分析
D.D.神经病理检查
E.E.诊断性治疗
问题：
[单选,共用题干题]患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。

家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。

神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

最可能的诊断是（）
A.A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.E.弗里德赖希共济失调
问题：
[单选,共用题干题]患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。

家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。

神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

该家系的遗传模式符合（）
A.A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
问题：
[单选,共用题干题]患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。

家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。

查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。