医学遗传学复习思考题详细复习资料

医学遗传学复习思考题

1、医学遗传学的概念是什么？

是遗传学基本理论及医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、什么是遗传病？遗传病及先天性疾病、家族性疾病的关系如何？

狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。

广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。

先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。

家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。3、确定某种疾病是否有遗传因素参及的方法主要有哪些？如何进行确定？

1.群体筛选法

情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参及

2.双生子法

同卵双生及异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参及

3.种族差异比较

同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参及

4.伴随性状分析

某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参及

4、赖昂假说有哪些基本内容？

①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。

②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）

③失活的X染色体是随机的和恒定的。

④计量补偿，X染色质数染色体数—1

5、性染色质的数目及性染色体数目的关系如何？

X染色质数染色体数—1

Y染色质数染色体数

6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？

减数分裂：真核生物配子形成过程中，复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。

减数分裂I

前期I

细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。

偶线期：同源染色体配对——联会

粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。

双线期：联会复合体解体，交叉端化。

终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。

中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。

后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。

末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。

减数分裂

前期：二分体凝缩，核膜消失。

中期：二分体排列在赤道面上

后期：染色单体被纺锤丝拉向两级。

末期：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。

7、人类的配子是如何发生的？

8、什么叫基因突变？基因突变可能会产生哪些后果？

基因突变：构成基因的的碱基对种类或排列顺序发生改变。

后果：不利于个体的生存及生育

死胎、流产或出生后夭折（致死突变）

可能有利于个体的生存

对个体可能无明显的影响（中性突变）

造成正常个体间生化组分的遗传学差异

9、基因突变及后代的表型关系如何？

10、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、

动态突变的概念是什么？

同义突变：由于简并现象（多个遗传密码同时决定同一氨基酸的现象），使碱基改变前后所编的氨基酸一样。

错义突变：碱基改变前后所编码的氨基酸不一样。

无意突变：当碱基取代后，遗传密码出现终止密码子时，就意味翻译到此终止，肽链不能延长，只能产生不完全的、无生物活性的多肽链。

终止密码突变：碱基置换使原有的一个终止密码子变为编码某一氨基酸的密码子，导致本应终止翻译的多肽链继续翻译延长，直到下一个终止密码子出现才停止。

移码突变：分子中某一位置插入或者丢失一个或者两个碱基，造成该位置以后的碱基编码全部发生位移，从而引起遗传信息的改变。

动态突变：中三核苷酸重复序列排列拷贝数的增加或者减少。

11、分离规律、组合定律、连锁及互换规律的概念及细胞学证据是什么？

分离规律：配子形成的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分离而分离，分别进入不同的配子中

细胞学证据：第一次减数分裂后期同源染色体分离。

自由组合定律：配子形成过程中，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合

细胞学证据：第一次减数分裂后期非同源染色体自由组合.

连锁：位于同一染色体上的两个基因随染色体联合传递。

互换：非姐妹染色单体之间发生片段交换，导致染色体上的基因发生重组的现象。

两个基因间的距离越近，互换发生的概率越小。

两个基因间的距离越远，互换发生的概率越大。

12、单基因遗传、先证者、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、外显率、表现度不一致、修饰基因、从性显性、半合子、遗传异质性、遗传印记、基因多效性的概念是什么？

单基因遗传病：是指某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。

先证者：被调查第一个发现的某家系额遗传病患者。

完全显性：是指杂合子（)患者变现出于显性纯合子（)患者完全相同的表型。

不完全显性：是指杂合子的表型介于显性纯合及隐性纯合子之间的表型。

共显性：一对等位基因之间没有显性和隐性的关系，分别独立的形成自己的基因产物。

不规则显性：在不同条件下，有的表型及相同，有的又及的表型相同。

外显率：是指一定基因型的个体在特定环境中所形成一定表型的百分率。

表现度不一致：是指具有基因型的个体，其表型缺陷的严重程度

有差异。

修饰基因：本身无表型效应，但对控制某性状的主基因产生影响的基因。

半合子：男性只有一条X染色体，而Y染色体过于短小，缺少相应的等位基因，故称男性个体为半合子。

遗传异质性：表现性一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。

遗传印记：来至双亲的基因或染色体存在着功能上的差异，因而后代来至父方或来至母方的基因表达可能不同。

基因的多效性：一个基因可决定或影响多个性状。

13、、、、的概念、系谱特点是什么？如何绘制系谱图和进行系谱分析？

：性状或疾病受常染色体上的显性基因控制的遗传方式。

系谱特点：

①患者的双亲中必有一人是患者。

②男女发病机会均等，杂合子患者及正常人婚配，其子女患病的概率为0.5。

③每代都出现患者（连续遗传）。

④双亲无病则子女无病。

：性状或疾病受常染色体上的隐性基因控制的遗传方式。