高考生物一轮复习 第7单元第3讲 关注人类遗传病学案 苏教版必修2

第3讲关注人类遗传病

1.人类遗传病的类型(Ⅰ)

2.

人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)

3. 实验：调查常见的人类遗传病

1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。

（科学思维）

2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。（生命观念）

3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。（科学研究）

4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。（社会责任）

人类遗传病的类型、监测和预防

一、人类基因遗传病

1．多基因遗传病

(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点

①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。

②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。

(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。

2．单基因遗传病

(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型、特点及实例

类型遗传特点实例

常染色体显性

①男女患病概率相等

②连续遗传

并指、多指、软骨发育不全

隐性

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病，隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋

哑

伴X染色体显性

①患者女性多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲和女儿一定患病

抗维生素D佝偻病

隐性

①患者男性多于女性

②有交叉遗传现象

③女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症

单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。

二、人类染色体遗传病

1．概念：染色体异常引起的遗传病。

2．常见染色体遗传病的类型及病因

类型遗传病病因

常染色体异常

引起的遗传病

猫叫综合征(结构变异) 第5号染色体缺失一部分

21三体综合征(数目变异) 比正常人多了一条21号染色体

性染色体异常

引起的遗传病

性腺发育不全综合征(数

目变异)

比正常女性少了一条X染色体

Klinefelter综合征

(XXY)(数目变异)

比正常男性多了一条X染色体

XYY综合征(数目变异) 比正常男性多了一条Y染色体

1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。

(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。

(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。

(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。

2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。

3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。

1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)

[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。

2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)

3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)

4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)

[提示] 常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。

5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)

1．关于人类遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系

(1)遗传病⎩

⎪⎨⎪⎧病因：遗传物质发生改变

特征：先天性、家族性

(2)先天性

疾病⎩⎪⎨⎪⎧表现：出生前已形成的畸形或疾病病因⎩⎪⎨

⎪⎧由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病

(3)后天性疾病

⎩⎪⎨⎪⎧表现：出生后才表现出来的疾病病因⎩⎪⎨⎪⎧由遗传物质改变引起（基因选择性 表达或环境因子诱导）——遗传病由环境因素引起——非遗传病

(4)家族

性疾病 ⎩⎪⎨⎪⎧表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象

病因⎩⎪⎨⎪⎧

从共同的祖先继承了相同的致病基因 （如显性基因）——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——

非遗传病

(5)散发性疾病⎩⎪

⎨⎪⎧表现：在家族中发病率很低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的 遗传病

3．染色体异常遗传病的细胞学基础 (1)常染色体数目异常

假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n －1)条染色体的配子，如如图所示：

(2)性染色体数目异常

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：

卵原细胞减数分裂异常

(精原细胞减数

分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常

)

不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时

异常

XX XXX，XXY XY XXY

O XO，YO O XO 减Ⅱ时

异常

XX XXX，XXY XX XXX

O XO，YO YY XYY

－－O XO

1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。

请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。

[提示]

2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

[提示]近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。