高考生物一轮复习 第7单元第3讲 关注人类遗传病学案 苏教版必修2
高中生物 关注人类遗传病学案 苏教版必修2
技术复杂，可能存在一些安全性问题
抗虫棉等
【自主学习】
阅读课本85-88页，自学完成下列内容：
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型：主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（简称染色体病）
讨论1：多指、白化病、先天性聋哑、红绿色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、原发性高血压、青少年型糖尿病，请将上述常见遗传病正确分类填写在下表中：
（2）若该病为白化病（用A、a分别表示显、隐性基因），则Ⅲ8的基因型为________；Ⅲ9为纯合体的概率为________；Ⅲ10为患病女孩的概率为________。
（3）若该病为红绿色盲（用B、b分别表示显、隐性基因），则Ⅰ4的基因型为________；Ⅲ7为纯合体的概率为________；Ⅲ10为患病女孩的概率为________。
A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病
4．人类的某种遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们的子女中女儿全部患此病。这种遗传病最可能是（）
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病
5．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合后会产生21三体综合征的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）育源自方法依据原理常用方法
优点
缺点
实例
杂交育种
基因重组
杂交→自交→选优→连续自交→…→确认
使位于不同个体的优良性状集于一体
育种周期长
杂交水稻
人类基因遗传病-苏教版必修2遗传与进化教案
人类基因遗传病-苏教版必修2 遗传与进化教案一、背景介绍遗传学是生物学的一门重要分支，它研究的内容是从父母代到子代的遗传信息传递过程及其规律性。
人类基因遗传病则是遗传学中的一个重要分支，它主要研究的是人类疾病的基因遗传方式、遗传谱系、产生机制和治疗方法等问题。
苏教版必修2《遗传与进化》是中学生必修的一门科目，其目的是让学生从遗传学的角度了解人类的进化历程、认识基因的本质以及掌握基本遗传知识。
本教案将从人类基因遗传病的角度出发，对苏教版必修2《遗传与进化》的授课内容进行深入讲解。
二、教学目标1.掌握人类基因遗传病的定义和分类。
2.了解人类基因遗传病的发生机制和遗传方式。
3.了解常见的人类基因遗传病的临床表现和治疗方法。
4.掌握如何进行个人基因检测及其意义。
三、教学内容1. 定义和分类人类基因遗传病（Human genetic disease）是指由遗传因素引起的一类人类疾病，其发病率与世界人口中的基因表达有关。
根据遗传方式的不同，人类基因遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。
2. 发生机制和遗传方式人类基因遗传病的发生机制和遗传方式具有复杂性和多样性。
由于人类基因组中存在着大量的基因，而每个基因的突变方式又可能是不同的，因此人类基因遗传病的发生机制非常多样。
通常情况下，人类基因遗传病主要由两种方式传递：一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传是指只要一个基因存在突变，就会导致疾病的发生；常染色体隐性遗传则要求两个基因同时存在突变，才会导致疾病的发生。
3. 常见的人类基因遗传病（1）囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）囊性纤维化是一种多器官受累的常染色体隐性遗传疾病，其发病率为1:2500。
该病是由于某一基因突变所导致的，罹患囊性纤维化的患者体内氯离子转运异常，主要表现为呼吸系统和胃肠道排泄障碍等症状。
4.5关注人类遗传病学案(苏教版必修2)
4.5关注人类遗传病学案【高效导航】1. 学习目标：（1）概述人类遗传病的类型。
（2）举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
（3）说出人类遗传病的监测和预防方法。
2. 学习重点：（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
（2）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
3. 学习难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。
（2）多基因遗传病的概念。
（3）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因看” 一一口识经纬第5节关注人类遗传病一、人类基因遗传病1单基因遗传病受______________ 控制的遗传病。
2多基因遗传病（1 ）含义：受____________________ 控制的遗传病。
（2）特点：在群体中的发病率_______ 。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为 _________ 。
二、人类染色体遗传病1. __ :由常染色体异常引起的疾病。
包括：______ 数目异常或结构异常引起的疾病，如21三体综合征。
2. ______ :由性染色体异常引起的疾病， _________ 数目的增加或减少引起的遗传病也比较常见如性腺发育不全综合征。
三、遗传病的监测和预：1. 禁止近亲结婚：（直系血亲及________ 代以内旁系血亲禁止结婚）2. 提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也______3. 进行遗传咨询：①体检，了解_______ ，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的_______③推算后代发病_______ （概率）④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等）4. 开展产前诊断：①B超检查（外观、性别检查）②羊水检查（遗传病染色体异常检查）③孕妇______ 检查④基因诊断学”一互动探究探究一人类基因遗传病阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4- 24，思考并小组讨论下列问题：1. 人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2018年高考一轮苏教版生物 必修2 第7单元 第3讲 人类遗传病
第3讲人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病的类型、特点及实例(连线)【提示】a－②－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵb－③－Ⅲ、Ⅴc－①－Ⅰ2．遗传病的监测和预防(1)主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．判断人类遗传病的说法的正误。
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。
(√)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响。
(√)(3)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。
(×)【提示】若是常染色体遗传病，后代男女患病概率一致，若是伴X染色体显性遗传病，父病女必病。
(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
(×)【提示】携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。
遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)(6)先天性疾病就是遗传病。
(×)【提示】先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
2．据图回答：(1)若上图表示单基因遗传病，根据图示分析该病是隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，但Ⅰ1一定携带该病致病基因。
(2)若上图为伴X染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ1是患者的概率是1/4。
(3)若上图是常染色体上的单基因遗传病，则Ⅲ3携带致病基因的概率是1。
1．各类遗传病的比较2.遗传系谱图的分析和判断与人类遗传病有关的3个易错点1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa 不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．禁止近亲结婚不能降低各种遗传病的发生。
禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体遗传病则不能降低。
高中生物第三章生物的变异3关注人类遗传病学案苏教版必修2
第三节关注人类遗传病新课程标准学业质量目标合格考试1.采用归纳与概括的方法,说明人类遗传病的概念和特点。
(科学思维)2.基于遗传病的特点,阐明遗传病的监测和预防方法。
(科学思维)等级考试1.能够依据调查计划,调查常见的人类遗传病。
(科学探究)2.基于遗传病的认识,有效监测和预防遗传病,关注身体健康。
(社会责任)一、人类常见遗传病的概念和类型1.遗传病的概念:指完全或部分由遗传因素决定的疾病。
2.遗传病的类型:(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受多对非等位基因的累积效应和环境因素的双重影响,呈现数量性状特征。
(3)染色体遗传病:由染色体结构或数量变异引起的遗传病。
3.遗传病的实例:选一选:根据人类遗传病的形成原因,给下列疾病进行分类。
①黑尿症②镰状细胞贫血③原发性高血压④冠心病⑤红绿色盲⑥猫叫综合征⑦抗维生素D佝偻病⑧软骨发育不全⑨血友病A ⑩21三体综合征多发性结肠息肉病唇裂先天性心脏病性腺发育不全综合征多指白化病消化性溃疡对于以上遗传病,属于单基因遗传病的是①②⑤⑦⑧⑨,属于多基因遗传病的是③④,属于染色体遗传病的是⑥⑩。
先天性疾病和家族性疾病与遗传病分别有怎样的关系?提示:先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,如母亲在怀孕期间服用某些药物可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病;或一家中多个成员由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症,属于家族性疾病但不是遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防1.遗传病的监测:包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析遗传病的发病原因,探求防治方法。
2.遗传咨询:应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认。
有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。
3.产前诊断:在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。
当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的生化分析;当初诊为染色体遗传病时,应重点进行染色体分析。
4.判一判:根据遗传病的监测和预防手段,判断正误。
生物一轮复习第7单元基因突变和基因重组第3讲关注人类遗传病教案苏教版必修2
第3讲关注人类遗传病1。
人类遗传病的类型（Ⅰ) 2。
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3。
实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力.(科学思维) 2。
遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。
（生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。
(科学研究）4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念.（社会责任）考点一人类遗传病的类型、监测和预防一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1）概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点①有家族聚集现象,在群体中发病率较高。
②多基因遗传病具有易受环境影响的特点,说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)实例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。
2．单基因遗传病(1）概念:由一对等位基因控制的遗传病.(2）类型、特点及实例3。
基因病单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。
二、人类染色体遗传病1．概念：染色体异常引起的遗传病。
2．常见染色体遗传病的类型及病因三、遗传病的监测和预防1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。
(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由隐性致病基因控制。
（2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病.（3）可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者.2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的:降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病. （×)提示：基因结构改变不一定会引发疾病。
比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率.(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
4.5 关注人类遗传病 教案 (苏教版必修2)
4.5 关注人类遗传病教案（苏教版必修2）●课标要求1．能熟练举出隶属三大类遗传病类型的实例，理解四种单基因遗传病的特点和判断方法。
2．结合遗传系谱图会判断常见遗传病的遗传方式及概率的计算。
3．识记人类遗传病的监测和预防的方法。
●课标解读1．概述人类遗传病的类型。
2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。
3．说出人类遗传病的监测和预防方法。
●教学地位本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第3章第2节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
纵观近三年的高考，对遗传病类型的判断和概率的计算的考查尤为突出。
常结合遗传定律、变异及细胞分裂等知识以系谱图或坐标曲线图等载体考查显隐性的判断、基因位置的确定及遗传图解的书写、概率的计算等。
●教法指导1．四种单基因遗传病的特点和判断方法可采取课件展示多种遗传系谱图，让学生根据给定的条件寻找解决问题的方法方案。
2．如何开展及组织好人类遗传病的调查：教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
从而总结出调查遗传病的一般流程。
●新课导入建议1．课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”(达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个夭折，三个终生不育)，我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。
继而引出课题。
2．赞美生命！每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！引出主题—人类遗传病。
●教学流程设计课前自主探究：(1)阅读教材P85－87相关内容填写“【课前自主导学】知识1及思考交流”。
(2)阅读教材P87－88有关内容填写“【课前自主导学】知识2”。
⇒步骤1：情景导课：选择【新课导入建议】中的两种方式中之一创设情景，导出本课时题目—人类遗传病。
高考生物一轮复习 人类遗传病和育种方法导学案 必修2
人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【知识梳理】一、遗传病的概念及常见类型1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
2、分类：二、调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
2.调查流程：如右上图。
对点训练1.（2011浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答：（1）甲病的遗传方式是）甲病的遗传方式，乙病的遗传方式为。
I1的基因型是。
（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。
若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
（3）B基因可编码瘦素蛋白。
转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。
B 基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。
育种学案【考点解读】简述各种育种方式的概念、原理、方式、范围、优点、缺点和在生产中的应用。
（二）不同育种方法的选择1、已知玉米的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。
现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。
高一生物 “关注人类遗传病”教案设计苏教版必修2
苏教版必修2“关注人类遗传病”教案设计1．设计思路研究性学习分为“独立课程形态的研究性学习和学科渗透形态的研究性学习”两种类型。
随着新课程计划的实施，作为课程改革主要内容之一的“研究性学习”进入课堂势在必然，因此，教师应积极将研究性学习的模式渗透到日常教学活动中，营造研究性学习氛围，促进学生在知识、能力和情感领域的发展。
苏教版“关注人类遗传病”一节以遗传与优生为核心，主要讲述人类遗传病的常识性知识，与生活联系紧密，是学生感兴趣的内容，因而是开展活动性研究性学习的好材料。
22．1知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
2．2能力目标①搜集和交流人类常见遗传病资料、图片。
②运用遗传学知识，编写剧本。
③尝试角色扮演。
2．3情感目标①通过研究性学习，获得亲身参与探究的体验。
②通过剧本编写、角色扮演等活动，体验合作学习的快乐。
③认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响，增强责任感。
3．教学方法小组合作学习法、资料收集法、角色扮演法、评价法4．教学重难点重点：判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率 难点：研究性学习过程的实施5．教学过程5．2．1活动时间：四周每周二、五下午第四节课，高一学生自由活动时间5．2．2活动班级高一（2）班32人高一（8）班30人5．2．3．活动计划与进程5．3研究性学习成果汇报（第二课时）6．教学反思6．1关于“多与少”的反思本节内容所采用的学习方式具有以下特点：学生付出的时间多，教师花费的时间少；课堂上学生讲得多，教师发言少；师生多向交流多，单向交流少；积极参与的学生多，无所事事的学生少（几乎没有）。
本次研究性学习联系了生活实际，将学生从书本中解脱到生活中，调动了学习的主动性，真正实现了新课程理念下的师生角色定位即“学生是学习的主人，教师是学生学习的引导者、促进者”。
6．2关于“大与小”的反思现在大家都在谈论研究性学习，但是关于研究性学习，大家的认识并不相同。
高考生物一轮复习 人类遗传病学案 苏教版必修2
高考生物一轮复习人类遗传病学案苏教版必修2姓名时间Ⅰ 知识点归纳1、常见遗传病类型包括、、。
2、遗传病的监测和预防的主要手段：和。
Ⅱ 考点归纳考点：人类遗传病主要类型及特点例1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿①23A＋X ②22A＋X ③21A＋X ④22A＋YA、①③B、②③C、①④D、②④变式训练1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A、②①③B、④①②C、③①②D、③②①Ⅲ 达标训练1、(xx全国Ⅰ理综)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A、单基因突变可以导致遗传病B、染色体结构的改变可以导致遗传病C、近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D、环境因素对多基因遗传病的发病无影响2、控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因为之编码。
人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的。
例如人的胚胎血红蛋白由两个ζ肽链(用ζ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。
如图为基因控制蛋白质合成的示意图。
(1)合成ε2的直接模板是________，场所是________。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。
假设某人的一个α基因发生突变不一定导致α肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变。
根据上图分析说明理由。
(3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？(至少说两条)(4)分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由β基因发生突变引起的。
若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列：________。
请简单陈述理由：________________。
(5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码β链的β基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入β基因的造血干细胞能否________________，这是治疗成功与否的关键。
3.3关注人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物苏教版必修2
3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
比较项目
先天性疾病
家族性疾病
特点
出生时已经表现
出来
病因
可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的
改变无关
联系
一个家族中多个成员都表现
为同一种疾病
遗传病
能够在亲子代个体之间
遗传
由遗传物质改变引起
例1 [2023·江苏南通如皋中学高一学情调研]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
( A )
A.遗传物质改变引起的人类疾病
B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C.出生就表现的先天性疾病
D.肯定能遗传给后代的疾病
[解析] 人类遗传病通常是指完全或部分由遗传物质改变而引起的人类疾病,A项正确;
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,B项错误;出生就表现的先天性疾病不一
定是遗传病,如若母亲在妊娠前三个月感染风疹病毒,则可使胎儿出生后表现为先天性
B.外祖父是色盲的需要遗传咨询和产前诊断
C.母方是先天性聋哑患者的可通过染色体分析诊断
D.不携带致病基因也可能患遗传病
[解析] 亲属中或者待产夫妇中有遗传病的都需要遗传咨询，因此，父方幼年正常、青
少年患糖尿病的需要遗传咨询，A项正确；外祖父是色盲，则其母亲若表现正常，则
一定为携带者，因而需要产前诊断，B项正确；先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，
1.几种产前诊断措施的比较
措施种类
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
检测指标
胎儿外观、性别
染色体数量和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
检测水平
个体水平
高中生物《关注人类遗传病》学案5 苏教版必修2
第五节关注人类遗传病一、学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
二、学习重点：1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系三、学习难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、知识结构：五、例题分析：例1.连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?(1)苯丙酮尿病 A.常显(2)21-三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病答案:(1)B (2)F (3)C (4)A (5)D (6)E (7)G例2.人类遗传病通常指由于而引起的疾病。
已成为威胁的一个重要因素。
答案:遗传物质的改变人类健康例3.15岁以下死亡的儿童中，大约40％是由于所致。
在自然流产儿中，大约50％是引起的。
答案:遗传病或其他先天性疾病染色体异常例4.禁止近亲结婚的理论依据是（）A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的解析:以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属于识记的内容，易于学生掌握。
答案:B例5：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见，遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。
反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。
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第3讲关注人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3. 实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
（科学思维）2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。
（生命观念）3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。
（科学研究）4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。
（社会责任）人类遗传病的类型、监测和预防一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。
②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。
2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型、特点及实例类型遗传特点实例常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。
二、人类染色体遗传病1．概念：染色体异常引起的遗传病。
2．常见染色体遗传病的类型及病因类型遗传病病因常染色体异常引起的遗传病猫叫综合征(结构变异) 第5号染色体缺失一部分21三体综合征(数目变异) 比正常人多了一条21号染色体性染色体异常引起的遗传病性腺发育不全综合征(数目变异)比正常女性少了一条X染色体Klinefelter综合征(XXY)(数目变异)比正常男性多了一条X染色体XYY综合征(数目变异) 比正常男性多了一条Y染色体1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。
(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。
(×)[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。
比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。
(√)4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。
(×)[提示] 常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。
(√)1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa 不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病⎩⎪⎨⎪⎧病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性(2)先天性疾病⎩⎪⎨⎪⎧表现：出生前已形成的畸形或疾病病因⎩⎪⎨⎪⎧由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病(3)后天性疾病⎩⎪⎨⎪⎧表现：出生后才表现出来的疾病病因⎩⎪⎨⎪⎧由遗传物质改变引起（基因选择性 表达或环境因子诱导）——遗传病由环境因素引起——非遗传病(4)家族性疾病 ⎩⎪⎨⎪⎧表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因⎩⎪⎨⎪⎧从共同的祖先继承了相同的致病基因 （如显性基因）——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病(5)散发性疾病⎩⎪⎨⎪⎧表现：在家族中发病率很低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的 遗传病3．染色体异常遗传病的细胞学基础 (1)常染色体数目异常假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n ＋1)、(n －1)条染色体的配子，如如图所示：(2)性染色体数目异常性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。
减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XX XXX，XXY XY XXYO XO，YO O XO 减Ⅱ时异常XX XXX，XXY XX XXXO XO，YO YY XYY－－O XO1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。
请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。
[提示]2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？[提示]近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
考查人类遗传病的类型及特点等1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关B[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。
]2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaX B X b的个体产生的一个卵细胞的基因型为aX B X b(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞D[由于X B X b为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。
]考查遗传方式的判断及概率的计算3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。
据图分析，下列叙述正确的是( )A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病B[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。
]4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。
假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。
甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________。
进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。
(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。
则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。
[解析](1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。
因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。
(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaX E X E或1/2aaX E X e，18号基因型为AaX E Y，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。
[答案](1)乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传(2)aaX E X E或aaX E X e7/16“程序法”分析遗传系谱图调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。
2．实验流程关于遗传病调查的三个注意点1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。
因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。