遗传学名词解释及复习解答(部分).doc
遗传学名词解释 复习
遗传学名词解释序言1. 遗传（heridity）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间相似的现象。
2. 变异（variation）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间的差异。
3. 遗传学（Genetics）：就是研究生物的遗传与变异的科学。
从本质上讲，它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。
遗传学三大定律孟德尔遗传定律1．Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律，在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子。
2．character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构，生理特征和行为方式等统称为性状。
3．dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状。
控制显性性状的基因常用大写字母表示*。
4．recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中没有表现的那个亲本性状。
控制隐性性状的基因常用小写字母表示。
5．unit character单位性状——遗传分析中，对于生物表现出的不可再划分的特定性状。
单位性状可由少到一个基因座位控制。
6．relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状，同一性状的不同表现类型称为相对性状。
7．parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生的下一代（用符号F1表示）。
8．reciprocal cross反交，用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时，如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。
甲做母本，乙做父本的杂交为正交（direct cross），则以乙做父本的杂交为反交。
9．self-cross 自交——雌雄同体的生物，同一个体上的雌雄交配，常于植物。
遗传学名词解释版本二(学习资料)
名词解释：1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。
2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。
3、遗传学：经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。
现代定义：（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。
（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
名词解释：１、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。
2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。
3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。
4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。
5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。
非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。
6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。
7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。
8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。
9、基因型和表型基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。
如cc,CC,Cc。
表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。
如花的颜色性状。
10、纯合体、杂合体由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。
由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
遗传学部分名词解释
遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
遗传学名词解释部分
名词解释部分：10个中选5个考殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系。
2.部分二倍体(partial diploid，merodiploid):既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。
在原核生物中，通过转化、转导或接合等过程而获得外源染色体片段时，也能形成一种不稳定的、局部二倍体的细胞，称为部分二倍体。
3.异常重组：完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入另一段中，但在形成重组分子时往往是依赖于DNA复制而完成重组过程。
eg.转座作用,需要转座酶和对转座区域DNA的复制。
4.端粒(英文名:Telomeres)是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的"帽子"结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。
端粒DNA是由简单的DNA高度重复序列组成，端粒酶可用于给端粒DNA加尾，DNA分子每次分裂复制，端粒就缩短一点(如冈崎片段)，一旦端粒消耗殆尽，细胞将会立即激活凋亡机制，即细胞走向凋亡。
所以端粒其长度反映细胞复制史及复制潜能，被称作细胞寿命的" 有丝分裂钟"。
（补充说明部分）5.基因组印记(Genomic imprinting):又称遗传印记，是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上，以及父源染色体或母源染色体上的基因是否没有发生沉默，从而表达出来。
是通过生化途径，在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学过程。
有些印记基因只从母源染色体上表达，而有些则只从父源染色体上表达。
6.染色质重塑chromatin remodeling :基因表达的复制和重组等过程中，染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。
遗传学名词解释及试题全部
1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
名词解释１.细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２.原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３.真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
遗传学名词解释（1）
遗传学名词解释（1）1、遗传学：是研究⽣物遗传和变异的科学，是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学，直接探索⽣命起源和进化的机理。
同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学，是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础；并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。
2、变异：是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株，⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。
3、遗传：是指亲代与⼦代相似的现象。
如种⽠得⽠、种⾖得⾖。
4、冈崎⽚段：相对⽐较短的DNA链（⼤约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。
5、半保留复制：⼀种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。
7、联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
8、同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
9、减数分裂：是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。
性细胞分裂时，染⾊体只复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。
减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。
10、复等位基因：由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制⼦：在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。
12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。
13、等位基因：位于同源染⾊体上，位点相同，控制着同⼀性状的基因。
14、上位作⽤：两对基因同时控制⼀个单位性状发育，其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤，这种基因互作类型称为上位作⽤。
遗传学名词解释及问答题考试必备
Allele等位基因,指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,他们影响着同一相对性状的形成Aneuploid非整倍体,当体细胞染色体数比二倍体多或少一条或几条时,为非整倍体Anticipation遗传早现,指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加birth defect出生缺陷,指离开母体后就存在的形态,功能和精神的异常cancer family癌家族,指一个家系中某些恶性肿瘤的发病率高,发病年龄较早,通常按常染色体显性方式遗传Carrier携带者,常染色体隐性遗传病的遗传中,表达正常的杂合子称为隐性基因的携带者chromosome aberration染色体畸变,是指体细胞或生殖细胞内染色体发生数目或结构上的改变chromosome arrengement染色体重排,染色体断裂后断片丢失或变位重接Codominance共显性,染色体上的某些等位基因,彼此间没有显性和隐形之分,在杂合状态时两种基因所控制的性状都可以表达,各自独立的产生基因产物的遗传方式Coefficient of relationship亲缘系数:由于继承的关系,亲属间具有共同祖先的同一等位基因的概率,又称血缘系数Complete dominant inheritance完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性于纯合基因型个体的完全相同congenital malformation 先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可识别的结构或功能缺陷Crisscross inheritance交叉遗传:在X连锁遗传,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不存在男性传给男性的遗传方式Delayed dominance延迟显性:杂合子幼年不发病,到青年,中年或老年致病基因的作用才表达出来,此现象称Deletion缺失,是指某染色体发生断裂后未能重接,无着丝粒的断片分解消失,造成该染色体缺少部分遗传物质的现象derivative chromosome衍生染色体,两条染色体同时发生断裂,交换片段后重新结合并形成两条新的染色体Dicentric chromosome双着丝粒染色体,是指两条染色体各断裂一处,两个含有着丝粒的片段重接,形成一个双着丝粒染色体Duplicatio重复,是指配子发生过程中某条染色体或染色单体发生两处断裂,断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中,造成部分片段重复dynamic mutation动态突变,串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式Euploid整倍体,当体细胞中染色体数以整组形式存在时,称为整倍体Exon外显子,指结构基因中的非编码序列Expressivity表现度:杂合子显性基因表达的程度,是个体概念familial carcinoma家族性癌,是指一个家族中多个成员患同一种癌,通常是较常见的癌瘤,患者一级亲属发病率远高于一般人群,一般不符合孟德尔遗传fitness适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力.一般用相对生育率,即患者的生育率和他们的正常同胞的生育率之比来衡量fragile X chromosome脆性X染色体,X染色体在Xq27-Xq28带之间成细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构.由于这一部位容易发生断裂,称脆性部位frame-shift mutation移码突变,是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化Gene diagnosis基因诊断,是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA 水平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断Gene expression基因表达,细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子Gene family基因家族,真核基因组中有许多来源相同结构相似功能相关的基因,这组基因称~Gene flow基因流:随着群体迁移两个群体混合并相互婚配,新的等位基因进入另一群体,将导致基因频率改变,这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合gene frequency基因频率:又叫等位基因频率(alleles frequency),是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率,即该等位基因在群体内出现的概率Gene therapy基因治疗,指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的genetic counselling遗传咨询,也为“遗传商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因`遗传方式`诊断`治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人`家庭`社会的利弊的基础上,给予婚姻`生育`防治`预防等方面的医学指导Genetic heterogeneity遗传异质性:一种遗传性状可以由多个不同的基因控制Genetic imprinting遗传印记:一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方,而表现出功能上的差异,因此当当它们其一发生改变时,所形成的表型也有不同的现象Genetic load遗传负荷:指在一个群体中,由于致死基因(lethal gene)或有害基因的存在而使该群体适合度降低的现象.来源于突变负荷和分离负荷.一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示Genetic polymorphism遗传多态现象:指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象genome基因组,个体所有遗传信息的总和,包括核基因组和线粒体基因组genotype frequency基因型频率:指群体中某一性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率,或某一性状的某一基因型在群体中出现的概率Genotype基因型,一个生物体有许多性状,控制这些性状的全部基因的总称Hemizygote半合子:在性连锁遗传中,由于男性的体细胞中只有一条X 染色体,y染色体又过于短小,所携带基因少,所以常常只有成对基因中的一个,被称为半合子heritability遗传度,多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小.遗传度愈大,表明遗传因素对病因的贡献愈大Heterozgote杂合子,当控制某形状的基因组成为两个不同性质的基因时,此个体称为杂合子,如Aa个体Homozygote纯合子,当控制某形状的基因组成为两个完全相同性质的基因时,此个体称为纯合子,如aa个体hypodiploid亚二倍体,体细胞中染色体数目少了一条或数条Inborn errors of metabolism先天性代谢缺陷,指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,又称遗传代谢病inbreeding coefficient,F近婚系数:近亲婚配的两个个体可能从共同组先得到同一基因,又把同一基因传给他们的子女的概率Incomplete dominant inheritance不完全显性,在显性遗传性状或遗传病中,杂合基因型个体的表现性介于纯合基因型个体表现型之间Insersion插入,是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处intrauterine diagnosi产前诊断,又称宫内诊断(s)是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断Intron内含子,又称插入序列,指基因中的非编码序列Inversion倒位,是指染色体同时发生两处断裂, 断片发生1800倒转后重接Irregular dominance不规则显性,显性遗传中杂合子在不同遗传背景和环境因素影响下表现型有所不同,或为显性或为隐性,此现象称－,在系谱中可以出现隔代遗传的现象isochromosome等臂染色体,是指染色体着丝粒处分裂异常(着丝粒不是纵裂而是横裂),形成一条只具长臂的染色体和一条只具短臂的染色体liability易患性,在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称Low of Hardy-Weinberg equilibrium, Hardy-Weinberg平衡定律:指在一个大群体中,如果是随即婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模迁移所致的基因流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变Major gene主基因,在多基因遗传中,除了微效基因所发挥的作用并不是等同的,可能存在一些起主要作用的基因Marker chromosome标记染色体,是指频繁的出现于某种肿瘤细胞中的结构异常染色体Medical genetics医学遗传学,以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学,是遗传学与医学相结合的一门边缘学科.是研究遗传病发生机制,传递方式,诊断,治疗,预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献minor gene微效基因,人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的missense mutation错义突变,是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变mitochondrial disease线粒体病:广义的指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病,包括线粒体基因组,核基因组的缺陷以及二者之间的通讯缺陷.侠义的仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常Molecular disease分子病,指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病Monogenic disease单基因遗传病,指单一基因突变而引起的疾病Mosaic嵌合体,由两种或两种以上核型的细胞所组成的个体称为嵌合体mtDNA:即线粒体DNA,约16.5kb,是一种双链环状DNA,含37个基因,可编码tRNA ,rRNA,mRNAMultiple alleles复等位基因,一群体中,一对基因位点上有两个以上的不同基因成员,他们互称位复等位基因Mutation突变,遗传物质发生的变异Nonsense mutation无义突变,当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码时,多肽链的合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质Oncogene癌基因,能引起细胞恶性转化的一段核苷酸序列Pedigre系谱,是指将调查某一家族全体成员所获得的某种特定性状或疾病的发生情况按国际规定的格式和符号绘制成的系谱图Penetrance外显率,是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比Phenotype表现型,指生物体所具有的复杂的形态,生理和生化代谢等方面性质或存在形状的总和polygenic inheritance多基因遗传,性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用,还受环境因子的影响,这类性状也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease)Population 群体:指一个物种生活在某一地区内的`能相互杂交的个体群,也称为孟德尔式群体(Mendelian population)Proband先证者,是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员Pseudodiploid假二倍体,核型中某些号染色体数目或结构偏离正常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,或某些染色体的结构有异常,这样,染色体的总数虽然是二倍体数,但不是正常的二倍体Pseudogene假基因,基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员qualitative character数量性状,即多基因性状,性状间只有量或程度上的差别,无质的不同,界限不明,不易分类,性状变异是连续的Quantitative character质量性状,即单基因性状,性状间表现出明显的相对性,有质的差别,界限分明,互不混淆,易分类,性状变异不连续random genetic drift随机遗传漂变:在一个小的群体中,由于所生育的子女数目少,导致的等位基因频率产生相当大的随机波动的现象selection coefficient,S,选择系数: 代表在选择作用下所降低的适合度,S ＝1 －f,反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度Split gene断裂基因,大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上是不连续的,被非编码序列隔开Stem line干系,在一个恶性肿瘤细胞群体中占主导地位的细胞系称该肿瘤的干系susceptibility易感性,指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素threshold发病阈值,当一个个体易患性高到一定限度就可能发病.这种由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度称transition and transvertion转换和颠换,转换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换;颠换是一种嘌呤－嘧啶对被另一种嘌呤－嘧啶对所替换Translocation易位,是指染色体发生断裂后, 断片与另一条染色体发生了重接而引起的结构异常trisomy三体型,某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47 tumor suppressor gene肿瘤抑制基因或抑癌基因,是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因.也称抗癌基因(anti-oncogene)`隐性癌基因(recessive oncogene),当一对等位基因均发生缺陷而失去功能时,可促进肿瘤的发生1.遗传病可以分成哪几类.分为基因病,染色体病,体细胞遗传病,线粒体遗传病.其中基因病可分单基因病和多基因病;染色体病可分结构畸变和数目畸变导致的遗传病2.先天性疾病与遗传性疾病的关系.后者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病,虽然多数遗传病都表现为先天性,但是也有少数例外,如常染色体延迟显性遗传中的Huntington’s病.虽然不少先天性疾病是遗传病,但也有例外,如反应停导致的海豚儿3.遗传性疾病与家族性疾病的关系.前者指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病;后者指表现出有家族聚集现象的疾病.虽然多数遗传病表现为家族性,但也有例外,如常染色体隐性遗传病,家族中往往只见到一个患者.家族性有一部分是遗传病,但并不都是,如维生素A缺乏可以导致一家多个成员患病,但夜盲症不是遗传病4.遗传病的研究技术和方法.①群体调查②家系调查和系谱分析③双生子法④疾病组分分析法⑤动物模型⑥种族差异比较5.遗传病的主要特点.具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生.①垂直传递一些遗传病表现为连代传递,如多数的常染色体显性遗传病;②先天性许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生就表现有白化症状;③家族性许多遗传病具有家族聚集性,Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史6.疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系.①完全由遗传因素决定发病②基本上由遗传决定,但需要环境中一定诱因的作用③遗传因素和环境因素对发病都有作用在不同的疾病中,其遗传度各不相同④发病完全取决于环境因素,与遗传基本无关1.基因的功能主要表现在:①以自身为模版准确的复制出遗传信息②通过转录和翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状2.DNA分子和RNA分子有什么不同之处.①碱基组成不同②戊糖分子不同③分子结构不同3.DNA分子的双螺旋结构.①反向平行的双股螺旋②磷酸和脱氧核糖位于外侧,构成基本的骨架,碱基位于内侧,以轻键相连③嘌呤＝嘧啶,A与T配对,C与G配对4.基因突变的一般特征.①多向性②可逆性③有害性④稀有性⑤随机性⑥可重复性5.引起基因突变的环境因素.⑴物理因素:①紫外线②电离辐射⑵化学因素:①直接改变DNA结构的诱导剂②碱基类似物③与DNA结合的诱变剂⑶生物因素:主要史各种病毒,如风疹病毒,疱疹病毒6.基因突变的类型及分子机制.⑴碱基置换突变:DNA链中碱基之间互相替换,从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换;包括转换和颠换;一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转换;一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换称颠换.碱基替换可导致:①同义突变是碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子同义,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应;②无义突变是编码氨基酸的密码变成终止密码UAA`UAG或UGA.③错义突变是编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;④终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码,从而使多肽链的合成至此仍继续下去,直至下一个终止密码为止,形成超长的异常多肽链.⑵移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化.⑶动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式7. DNA损伤修复的方式.①光复活修复②切除修复③重组修复8.基因突变对蛋白质产生的影响.①突变影响着活性蛋白质的生物合成②突变改变了蛋白质的功能效应③突变蛋白的细胞定位发生了改变④蛋白质的分子异常与临床表现的关系等9.突变蛋白质产生的途径.①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序,使蛋白质失去正常功能,这称为原发性损害②基因突变不直接影响某一多肽链,而是通过干扰多肽链的合成过程,翻译后修饰而间接使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病,称继发性损害10.基因突变通过那些方式影响蛋白质的功能.①影响和蛋白质的合成;②影响蛋白质的结构③影响蛋白质在细胞中的定位;④影响蛋白质亚基的聚合⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质的结合⑥影响蛋白质的稳定性11.基因突变对蛋白质功能的影响产生哪些效应.功能丢失;功能加强;新特性出现12.遗传上酶活性改变的根本原因和表现形式.酶活性改变多数是由于结构基因突变所引起,主要表现是①酶完全失去活性②酶具有一定程度的活性,但稳定性降低,容易被迅速裂解而失去活性;③酶与底物的亲和力降低,酶不能迅速而有效的与底物结合从而使代谢反映速度变慢;④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降13.编码酶的基因突变导致酶的缺陷或异常对代谢的反应.①膜转运酶缺陷,如色氨酸加氧酶缺乏症②中间产物和代谢底物堆积,如苯丙酮尿症,半乳糖血症;③代谢终产物缺乏或减少,如白化病;④反馈抑制减弱,如先天性肾上腺皮质增生症1.血红蛋白病及其分类:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病,分两大类型:①异常血红蛋白病,是由于α或β珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病;②地中海贫血,是α或β珠蛋白基因缺陷,导致类α珠蛋白链和类β珠蛋白链合成不平衡引起的溶血性贫血,分α地中海贫血和β地中海贫血2.以镰形细胞贫血为例,阐述分子病的发病机理:分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起.镰形细胞贫血是β珠蛋白基因的第6位密码子由GAG突变为GTG,形成Hbs,这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降.在氧分压低的毛细血管,Hbs会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变.镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管,使小血管堵塞,引起局部组织的缺氧,急性大面积损伤,心肌梗塞可致死3.简述Hb Bart’s胎儿水肿综合症的分子机理:患儿的4个α珠蛋白基因全都缺失,完全不能合成α珠蛋白链,而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成γ四聚体,其对氧的亲和力极高,在氧分压低的组织中也不易释放氧气,使组织严重缺氧,引发胎儿水肿,死亡4.白化病的临床表现和发病的分子机理:患者酪氨酸酶基因发生突变,无或仅有少量正常酪氨酸酶生成,使得体内的酪氨酸不能转化成黑色素.主要症状:全身皮肤,头发,眼缺乏黑色素而皮肤白皙,头发淡黄,眼灰蓝羞明,眼球可有震颤,暴露的皮肤易患皮肤癌5.苯丙酮尿症的临床特征和分子机理:典型的PKU患者,幼年便可表现出尿（汗）臭,弱智,白化等主要临床特征.该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（12q24）缺陷导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而进入旁路代谢,生成苯丙酮酸,苯乳酸,苯乙酸等旁路产物.这些物质有特殊臭味,并可随尿汗液排出,使之呈腐臭味;旁路产物通过抑制脑组织内有关酶,影响γ－氨基丁酸和5－羟色胺的生成,进而影响大脑发育及功能,导致智力低下;旁路副产物可抑制酪氨酸酶,使酪氨酸不能有效变成黑色素使患者皮肤,毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象1.比较质量性状与数量性状遗传的异同.共同:都有一定的遗传基础,常表现有家族的倾向.不同:质量性状由一对等位基因决定;遗传方式较明确,即显性或隐性;群体变异曲线是不连续分布,呈现2－3个峰;显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传.数量性状由多对微效基因和环境因素共同决定的性状;遗传方式不明确;变异在群体中呈连续分布2.多基因遗传假说的论点:1909年,瑞典的遗传学家尼尔森提出①数量性状的遗传基础是两对以上的基因;②这些基因是共显性的;③这些基因都是微效基因,但有加性效应;④数量性状还受到环境因素的影响3.多基因遗传特点:(1)两个极端变异（纯种）类型亲本杂交后,子1代都是中间类型;(2)两个中间类型子1代个体杂交后,子2代中大部分也是中间类型,但它们的变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体;(3)在一个随机杂交群体中,变异范围广泛,但大多数个体还是接近于中间类型,极端变异的个体很少4.在估计多基因遗传病发病风险时,除了该病的遗传率和一般群体的发病率大小与之密切相关外,还应考虑:（1 多基因的累加效应与再发风险:患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关,患病人数越多表明双亲带有的易患基因数量越多,其再次生育的再发风险越大;患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度关;（2多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时,亲属再发风险与性别有关;群体患病率较低即阈值较高的那种性别易患性则高,即带有更多的致病基因,则患者亲属的发病风险较高;反之,则低1.出生缺陷的类型.整胚发育畸形;胚胎局部发育畸形;器官和器官局部畸形;组织分化不良性畸形;发育过度性畸形;吸收不全性畸形;超数和异位发生性畸形;发育滞留性畸形;重复畸形。
遗传学复习附答案(朱军)
名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。
4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。
7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。
8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。
9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。
107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。
116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。
遗传学课后复习内容标准答案
遗传学作业第一章一、名词解释遗传学、遗传、变异、遗传工程、细胞工程、染色体工程、基因工程二、问答题1、生物进化与新品种选育的三大依据是什么？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
2、拉马克、达尔文、魏斯曼及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用如何？第二章1 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母本，A’、B’、C’来自父本。
经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母本或全部父本染色体的配子分别是多少？2 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。
（1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一极体（5）后期I（6）末期II（7）前期II（8）有丝分裂前期（9）前期I（10）有丝分裂后期答：（1）46、92；（2）23、不存在染色体单体；（3）23、46；（4）23、46；（5）46、92；（6）46、不存在染色体单体；（7）23、46；（8）46、92；（9）46、92；（10）92、不存在染色体单体。
3 某植物细胞内有两对同源染色体（2n=4），其中一对为中间着丝点，另一对为近端着丝点，试绘出以下时期的模式图。
（1）有丝分裂中期（2）减数第一次分裂中期（3）减数第二次分裂中期第三章一．名词解释性状、单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状、基因、基因座、显性基因、隐性基因、基因型、表型、等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、杂交、回交、测交二．问答题、计算题1.小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。
写出下列杂交组合的亲本基因型。
遗传学复习资料-名词解释
第一章绪论第一章 绪论1．遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2．遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3．同源染色体：同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
4．非同源染色体：指形态和结构等不同的各种染色体。
5．联会：在减数分裂前期I，同源染色体建立联系的配对过程。
6．染色质：染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
7．染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组性分析或核型分析。
8．胚乳直感：在3n胚乳（或2n花粉）上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。
9．果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。
10．减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。
11．有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
12．二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向连接在一起，这样联会的一对同源染色体，成为二价体。
13．受精：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。
14．双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
15．无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，称为融合生殖。
16．生活周期：从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
17．世代交替：有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代，这样二者交替发生，称为世代交替。
遗传学期末复习(名词解释)
14.表现型：生物体某特定的基因型所表现的性状。包括各种
形态特征、基因的化学产物以及各种行为特征等。
15.性状：指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化等特
34.性指数：X染色体数与常染色体组数的比值称为性指数。 35.伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状在遗传时总是 与性别相联系，这种与性别相关联的性状遗传方式称为伴 性遗传。
36.从性遗传：决定性别的基因在常染色体上，但其基因在雌
雄性别中有不同表达的遗传现象。 37.限性遗传：某一特定的表型只限于在一种性别中表现的遗 传现象。
征的总和。 16.单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位作 为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。 17.相对性状：不同个体在每个单位性状上常有各种不同的表
现，这种不同表现形式的性状称为相对性状。
18.显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，子一代表现出 来的那个亲本性状，即由显性等位基因控制的性状。 19.隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，子一代没有表 现出来的那个亲本性状。
1. 遗传学：研究生物遗传与变异的科学。 2. 遗传：指生物繁殖过程中，子代和亲代、子代和子代个体
之间在各方面相似的现象。
3. 变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。 4. 同源染色体：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中 一个来自父本，一个来自母本，它们的大小形态相同，被 称为同源染色体。 5. 联会：第一次减数分裂前期的偶线期，同源染色体的两个 成员开始侧向连接，像拉链一样并排配对的现象称为联会。
20.纯合体：基因座位上，带有两个相同的等位基因的个体为
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学是研究物种遗传特征传递和变异规律的科学，它揭示了生物的遗传信息如何通过DNA分子在不同代际之间传递和改变，并解释了生物体之间的遗传相似性和差异性。
1. 基因：基因是生物体继承和表达遗传信息的基本单位，是确定个体性状的遗传因子。
基因是DNA分子上的一段编码区域，可以编码蛋白质。
人类基因组中约有20000-25000个基因。
2. 纯合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因都相同。
3. 杂合：指某一基因型的个体两个控制一个遗传特征表达的基因不相同。
4. 突变：突变是指基因序列发生突然而稳定的改变，可以是基因中一对碱基的替代、删除或插入等。
突变是遗传变异的重要来源。
5. 筛选：筛选是指根据目标特性从某一群体中选择出对此特性有利的个体或基因型，以促进所选特性在群体中的积累。
6. 群体遗传：群体遗传是指对于遗传变异的整个群体（种群）而言的遗传现象，主要包括基因频率、群体力学和基因漂移等。
7. 基因频率：基因频率是指在群体中某一特定等位基因的百分比，可以通过统计基因型个体的比例来估算。
8. 随机自交：随机自交是指同一个体两个不同的配子对合子过程，它使得不同个体之间某些基因频率发生改变，从而促进基因组内的基因重组。
9. 亲缘关系：亲缘关系是指个体之间基因的共享程度，可以通过比较其等位基因的相似性来衡量。
亲缘关系是遗传分析的基础，对于研究家族树和遗传疾病有重要意义。
10. 分离定律：分离定律（孟德尔定律）是指在纯合自交的条件下，同一基因的不同等位基因在合子生成过程中独立分离和重组的规律。
11. 表观遗传学：表观遗传学研究的是基因表达受到环境和生活方式等非遗传因素影响的现象。
它关注的是基因表达模式的可塑性和可逆性。
12. 整合遗传学：整合遗传学研究的是基因组级别的遗传现象，包括基因组结构和功能的高级调控机制。
它关注的是基因组的整体性和协同性。
总之，遗传学是研究生物遗传信息传递和变异规律的学科，它涉及基因、突变、筛选、群体遗传等概念，对于理解生物遗传本质和应用于遗传疾病诊断、育种改良等方面具有重要意义。
遗传学
《医学遗传学》期末考试复习资料一、名词解释1遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病2医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。
3移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。
4整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。
5异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。
6X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。
7染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。
8基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。
9基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。
10罗伯逊易位：又称着丝点融粒。
当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。
11动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。
12嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。
13外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。
14数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。
15遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量a很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。
16表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
遗传学期末复习资料
遗传学期末复习资料一、名词解释1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。
2.转换：3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。
4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。
5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。
7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。
8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。
9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。
10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。
它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。
11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。
12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。
在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。
13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。
这种现象叫复等位现象。
14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。
15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。
也称为核外遗传或非孟德尔遗传。
16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。
遗传学部分名词解释
１．杂种优势：杂种第一代的生长势，生活力，繁殖力，抗逆性，产量，品质上比其双亲优越的现象。
２．外显率：一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例。
３．罗伯逊易位：发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自其着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒的新的染色体，两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体，含很少基因，一般在细胞分裂时消失。
４．上位效应：一对基因影响了另一对非等位基因的效应。
５．互补测验：一种利用不同功能区突变互补的方法来确定突变的功能关系的测验方法。
６．表现度：相同基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。
７．平衡致死品系：利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。
８．基因互作：非同源染色体上的基因相互作用，在控制某一性状上表现出的各种形式的相互作用。
９．数量性状：所有能够度量的性状，均可称为数量性状，这些性状呈连续变异，只有数的差异，没有量的差异。
１０．重叠基因：同一段DNA的编码顺序，由于阅读框架的不同或终止早晚的不同，同时编码两个或两个以上多肽链的基因。
１１．假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。
１２．遗传漂变：当群体不大时，由于抽样的随机误差所造成的群体中基因频率的随机波动。
１３．C值悖理：C值大小随着生物的复杂程度而增加，但C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称C值悖理。
１４．缺失作图：利用缺失突变同另一个基因组内缺失区的点突变之间不可能重组的原理，确定其突变位于缺失范围内，再运用一系列重叠缺失突变系与所要测定的突变型杂交，来确定最终的位点。
１５．顺序四分子：脉胞菌减数分裂的4个产物保留在一起，由狭窄的子囊包裹，以致分裂的孢子按严格顺序排列，此四分子属于顺序四分子。
１６．基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因为基因家族。
遗传学考试复习资料
一、概念对比说明（名词解释）遗传学与基因工程遗传学：是研究生物遗传和变异规律的科学。
由于生命体的遗传与变异的物质基础是基因，所以现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
基因工程：基因工程是狭义的遗传工程，指按照人们预先设计好的蓝图，从分子水平上对基因进行体外操作，将外源基因加工后插入到质粒和病毒等载体中，转化受体细胞并使目的基因得以扩增和表达，从而实现人们定向改造生物，得到人们所需的生物性状或基因工程产品的技术。
其核心技术为DNA重组技术。
亲缘系数与近交系数亲缘系数：是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。
近交系数：是指根据近亲交配的世代数，将基因的纯化程度用百分数来表示。
遗传与变异遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。
变异：亲代与子代或子代之间出现性状差异的现象。
同源染色体与等位基因同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。
等位基因与复等位基因等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能的形式之一。
复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
常染色质与异染色质常染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。
异染色质：是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的那些染色质。
一倍体与多倍体一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体。
多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
同源多倍体与异源多倍体同源多倍体：由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体。
异源多倍体：两个或两个以上的不相同物种杂交，其杂种的染色体组经染色体加倍形成的多倍体。
整倍体与非整倍体整倍体：是指具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。
遗传学名词解释及复习解答(部分)
遗传学名词解释及复习解答（部分）名词解释染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。
生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DMA分子一链来口原來的亲本DNA分子，一链來口于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制性状character是指生物体所表现的形态特征和生理待征的总称测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因基因互作interaction of gene不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原來的基因形成对性关系野生型wild type自然群体中最常见的类型整倍体euploid染色体数目是X整数倍的个体或细胞非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和数量性状quantitative trait表现连续变异的性状遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为朵种后代进行选择的一个指标。
近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型为口交轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本朵交产生的朵种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律干细胞stem cell是一类具有口我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下, 它可以分化成多种功能细胞孟徳尔群体mendelian group在一个的群体内，个体间随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象交换值crossing-over value指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率简答题：1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。
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名词解释
染色体chromosome是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构
细胞周期cell cycle是细胞分裂增殖的周期，细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期减数分裂miosis是性母细胞成熟吋，配子形成过程中发生的一种特殊形式的有丝分裂，所形成的配子染色体数减半。
生活周期life cycle即个体发育过程或称生活史，有性生殖的动植物生活周期是指从合子到个体成熟再到死亡所经历的一系列发育阶段
半保留复制semiconservative replicationDNA复制时，形成的新链DNA分子一链来自原来的亲本DNA 分子，一链来自于新合成的DNA分子，这种复制方式称为半保留复制
性状character是指生物体所表现的形态特征和生理特征的总称
测交test cross是指被测验个体与隐性纯合个体间的杂交
等位基因allele控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因
基因互作interaction of gene不同对基因I'可相互作用共同决定同一单位性状表现结果的现象
连锁遗传linkage指在统一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象连锁群linkage group存在于同一染色体上的基因群
基因突变gene mutation指基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系野生型wild type 0然群体中最常见的类型
整倍体euploid染色体数目是x整数倍的个体或细胞
非整倍体aneuploid正常染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干染色体的个体或细胞基因组genome指一个生物单倍体的染色体的数目即生物体全部遗传物质的总和
数量性状quantitative trait表现连续变异的性状
遗传率heritability指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。
近亲繁殖inbreeding指血统或亲缘关系相近的两个个体问的交配，其极端类型为自交
轮回亲本recurrent parent被用来连续回交的亲本
杂种优势heterosis指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其亲本优越的现象
细胞质遗传cytoplasmic inheritance由细胞内的基因即细胞质基因所决泄的遗传现象和遗传规律干细胞stem ce 11是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞
孟徳尔群体mendelian gro叩在一个的群体内，个体I'可随机交配，遗传因子以各种不同的方式从一代传递到下一代，这种群体称为孟德尔群体
遗传漂变genetic drift在一个小群体内由于抽样误差造成的群体金银频率随机波动的现象
交换值crossing-over value指同源染色体的A姊妹染色单体I'可有关基因的染色体片段发生交换的频率简答题：
1、有丝分裂和减数分裂的过程，遗传学意义。
有丝分裂的遗传学意义：P20
减数分裂的遗传学意义：P23-24
细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。
（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；(2)由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。
2、遗传学三大定律基本内容
3、细胞质遗传(水稻的三系配套育种)
4、哈迪-魏伯格定律的基本内容
(1)、在一个大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素的干扰，群体的基因频率和基因型频率保持不变，这样的群体称为平衡的孟徳尔群体
(2)、在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡状态
(3)、群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系是D二p2、H二2pq、R=q2
计算题
1、三点测验：a、判断哪个基因发生单交换或双交换
b、遗传距离计算
c、符合系数C二实际双交换值/理论双交换值干扰系数1=1-C C越接近1,受干扰越小，越接近0,干扰程度越大
d、基因作图
2、数量遗传遗传率的计算P183 (广义、狭义)
广义：hB2 = VG/VP = (VF2 - VE) / VP = [VF2 -(VP1 + VP2 + VF1) / 3]/VP
狭义：hN2 = VA / VF2 =[2VF2 - (VB1 + VB2)]/VF2
例：
世代平均值表型方差
P113.011.04
P227.010.32
F11&5 5.24
F221.240.35
BI15.617.35
B223.434.29
hB2 = {40.35 - (11.04+10.32+5.24)/3)/40.35 = 78.0%
hN2= {2 40.35 - (17.35+34.29))/40.35 = 72.0%
1、Explain the concept of cistron? What is the conclusion of the cis-trans experiment? What is the difference between the concept of cistron and the classic concept of gene?
(6分)
答:(1)顺反子是一个功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。
(2)顺反实验的结论是：如两个位点可以互补，则两个位点不属于一个顺反子；如两个位点不可以互补，则两个位点属于一个顺反子；(3)顺反子的概念是：基因仅是一个遗传的功能单位；而经典的基因概念是：基因既是个遗传的功能单位，也是遗传的突变单位和重组单位。
R There are four rice populations:?^ P2> Fi> F2 in a genetic experiment. The days between the planting and heading stage are investigated, the results are as follows：
2.在一个小鼠群体中，体重的遗传方差是125,显性方差为35,环境方差为175,计算该群体小鼠 体重的狭义遗传率。
加性方差=遗传方差-显性方差=125-35二90。
表型方差=遗传方差+环境方差=125+175=300
狭义遗传率=90/300=30%
水稻三系育种
细胞质可育N 不育S
核不育基因r 不能恢复不育系
核可育基因R 能恢复不育系
不育系S(rr)
保持系N (r r) 恢复系N(R R)或S (RR) Fl
可育
可育
(母本)S (rr) S (rr) X X (父本)S (RR) -S (Rr) S (Rr) ->S (Rr) S (rr) X N(R r)- * S (rr) 不育
S (rr) X N(R R) ->S (Rr) 可育
S (rr) X N(r r)— • S (rr) 不育
袁隆平的亲本只能是 母本S (rr) X 父本N (RR)
不育系I S(R R)
Fl S (Rr)可育
I 自发授粉
原理：利用核质互作的雄性不育原理
不育系的先与保持系的杂交产生不育系的亲本(母本)与恢复系的(父本)进行杂交产生F1可育后 代。