医学遗传学试题(含答案)
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
遗传医学专科考试题及答案
遗传医学专科考试题及答案1. 单基因遗传病的遗传模式有哪些?答:单基因遗传病的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。
2. 染色体异常遗传病的特点是什么?答:染色体异常遗传病的特点包括染色体数目异常和染色体结构异常,如三体综合征、唐氏综合征等。
3. 什么是基因突变?基因突变有哪些类型?答:基因突变是指基因序列发生改变的现象。
基因突变的类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
4. 遗传咨询的主要内容有哪些?答:遗传咨询的主要内容有家族史分析、遗传风险评估、生育指导、心理支持和遗传检测结果解释。
5. 何为遗传病的分子诊断?其意义何在?答:遗传病的分子诊断是指利用分子生物学技术直接检测遗传物质的变异,从而对遗传病进行诊断。
其意义在于能够提供准确的诊断信息,指导临床治疗和预防。
6. 什么是基因治疗?其基本原理是什么?答:基因治疗是指将正常基因导入患者体内,以纠正或补偿缺陷基因引起的疾病。
其基本原理是通过基因转移技术,将正常基因导入患者细胞,使其表达正常蛋白,从而治疗疾病。
7. 遗传病的预防措施有哪些?答:遗传病的预防措施包括婚前检查、产前诊断、新生儿筛查和遗传咨询。
8. 何为遗传性肿瘤综合征?请列举两种常见的遗传性肿瘤综合征。
答:遗传性肿瘤综合征是指由遗传因素引起的肿瘤易感性增加的疾病。
常见的遗传性肿瘤综合征包括林奇综合征和BRCA1/BRCA2相关乳腺癌卵巢癌综合征。
9. 什么是遗传病的基因编辑技术?其在遗传病治疗中的应用前景如何?答:遗传病的基因编辑技术是指利用CRISPR-Cas9等工具对特定基因进行精确编辑的技术。
其在遗传病治疗中的应用前景广阔,有望为遗传病的治疗提供新的方法。
10. 遗传病的筛查和诊断方法有哪些?答:遗传病的筛查和诊断方法包括生化检测、细胞遗传学检测、分子遗传学检测和影像学检查等。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。
答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题(每题2分,共40分)1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点?A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案:B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项?A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案:C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案:D4. 下列哪个疾病属于染色体病?A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案:B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项?A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案:D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案:D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案:B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案:B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病?A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案:D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡?A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案:D二、填空题(每题2分,共20分)11. 人类基因组计划于______年启动,旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案:199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低,主要原因是______。
答案:患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案:单基因遗传病,多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病,其核型为______。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案:A2、针对胎儿排尿严重功能障碍,造成羊水过少时,我们采用最好的方法是()。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案:B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案:A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案:C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法,显示()临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深(暗)带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明(浅)带正确答案:E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案:C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案:C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指(趾)症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案:B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案:A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案:D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案:B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案:E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案:B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子B、双链,环状DNA,无内含子,基因排列紧密C、有D和L双链的,碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案:B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案:A16、AFP值低于0.75,患()风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案:B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案:A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案:E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案:A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨(Giemsa)E、硝酸银正确答案:D21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案:B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案:E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小,中央着丝粒,有次縊痕和随体B、小,亚中着丝粒,无随体次縊痕C、较小,中央着丝粒,有次縊痕无随体D、中等大小,亚中着丝粒,无随体次縊痕E、次大,近端着丝粒,有次縊痕和随体正确答案:C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学考试试题库含答案
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。
答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题,每题2分,共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区2.DNA分于中碱基配对原则是指( )A.A配丁,G配C B.A配G,G配TC.A配U,G配C D.A配C,G配T E.A配T,C配U3.人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B.二价体 C.单分体 D.二分体E.四分体4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( )。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于( )。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录 E .DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%10.嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( )。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学试题库
医学遗传学试题库一、单选题(共100题,每题1分,共100分)1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案:B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案:D3、丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ________。
A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案:E4、下列哪种简式表示末端缺失________。
A、46,XX,del(1)(q21;q31)B、46,XX,del(1)(q21)C、46,XX,r(2)(p21;q31)D、46,XX,t(3;10)(q21;q22)E、45,XX,t(14;21)(P11;q11)正确答案:B5、癌基因sis产物是________。
A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案:C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案:D7、人类染色体的分组主要依据是________。
A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案:E8、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案:B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案:A10、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16~18天以后E、由常染色质转变而来正确答案:C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是()。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律?A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案:B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念?A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案:D3. 基因突变是指:A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案:B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子?A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案:C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式?A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案:D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案:独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案:DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案:基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案:在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案:遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案:孟德尔的分离定律指出,在有性生殖过程中,成对的等位基因在形成配子时分离,每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案:连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中,由于染色体的交叉互换,导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案:遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等)和多基因遗传病(如高血压、糖尿病等),还可以根据遗传物质的改变分为染色体病(如唐氏综合症)和基因突变病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1.名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2.遗传病有哪些主要特征?分为哪5类?特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用。
第2章1.名词:(第七章)核型:一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞的46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2.莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3)两条X染色体中哪一条失活是随机的,但是是恒定的。
3.染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1.名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和,包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族:指位于不同染色体上的同源基因。
2.断裂基因的结构特点,断裂基因如何进行转录真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
自考医学遗传学试题及答案
自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究什么的学科?A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案:B2. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案:D3. 人类基因组计划的目的是?A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案:D4. 下列哪项是单基因遗传病?A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案:D5. 染色体变异包括哪几种类型?A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案:A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病?A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案:A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点?A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案:B8. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案:C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征?A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案:A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的?A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案:B二、多项选择题(每题2分,共10分)11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案:A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些?A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案:A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案:A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型?A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案:A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法?A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案:A, B, C, D三、简答题(每题5分,共20分)16. 什么是孟德尔遗传定律?请简述其基本内容。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题(共73题,每题1分,共73分)1.结构基因序列中增强子的作用特点是:A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案:E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案:A3.属于遗传病的鉴别性特征是:A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案:D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案:E5.子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案:B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案:C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案:D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案:B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案:E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案:B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案:E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47,XXXB、46,far(x)YC、47,XXYD、46,X,i(XP)E、45,X正确答案:C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案:D14.染色体结构畸变最容易发生的,最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案:C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案:C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案:A17.优生即健康出生最早由()正式提出。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。
答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
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一、名词解释(每题3分,共18分)1.核型:2.断裂基因:3.遗传异质性:4.遗传率:5.嵌合体:6.外显率和表现度:二、填空题(每空1分,共22分)1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与______________ 形成有关,称为 ________________________ O2.近亲的两个个体的亲缘程度用_________________________ 表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ________________ 表示。
3 .血红蛋白病分为__________ 和________________ 两类。
4.Xq27代表 ________________ o核型为46, XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 ______________ o5.基因突变可导致蛋白质发生 ____________ 或 ___________________ 变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为 ________________________ O7.染色体数日畸变包括_______________ 和________________ 的变化。
&分子病是指由丁__________________ 造成的_____________________ 结构或合成量异常所引起的疾病。
9.地中海贫血,是因____________ 异常或缺失,使__________________ 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基(喀唳与卩密唳、瞟吟与瞟吟)的替换称 ________________ o不同类型碱基(喘唳与瞟吟)间的替换称为 __________________ □11.如果一条X染色体XQ27 - Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为 ______________________ O12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患考_________________ 以及 __________________ 呈正相关。
三、选择题(单选题,每题1分,共25分)1.人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。
A.0区B・1区C・2区 D. 3区E. 4区2.DNA分于中碱基配对原则是指()A.A 配丁,G 配 CB. A 配G, G 配TC.A 配U, G 配 CD. A 配C, G 配TE. A 配T, C 配U3.人类次级精母细胞中有23个()。
A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体4.46, XY, t(2: 5)(Q21: q31)表示()。
A一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上,M出现的概率为。
.38,指的是()0 A基因库 B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数6.真核细胞中的RNA来源于()。
A・DNA复制B・DNA裂解C.DNA转化D. DNA转录E . DNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有()。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间跖宽、颈蹊8.基因型为p '邙'的个体表现为()。
A重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C轻型地中海贫血 ' D静止型。
地中海贫血E.正常9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()oA. 50%B. 45%C・ 75% D. 25%E. 100%10.嵌合体形成的原因可能是()oA卵裂过程中发生了冋源染色体的错谋配刘B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是C・ az、z D ・ 0282E. t22212.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A.增殖期B.生长期c第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期E.变形期13.关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法是()。
A.系谱中往往只有男性患考B.女儿有病,父亲也一定是同病患者C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交义遗传现象E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()oA.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成)。
C单体型 D.三体型A单倍体 B.三倍体E.部分三体型16.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()。
A RNA+DNA+蛋白质B・hnRNA+mRNA 一蛋白质C DNA'tRNA 一蛋白质 D. DNA—mRNA+蛋白质E. DNA—RNA —蛋白质17・14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。
A.46, XX, del (15)(ql4q21)B.46, XY, t(4; 6)(q21ql4).C.46, XX, inv(2) (pl4q21)D.45, XX, 一14, 一12, +t(14, 21)(pll~qll)E.46, XY, 一14, q-t(14, 一21)(pll; qll)18・人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎皋因编码,该基因的形成机理是)A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入 D.染色体错误配对引起的不等交换E.基因剪接19.性染色质检査可以辅助诊断()丸Turner综合征 B. 21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血20・染色体不分离()A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离21.断裂基因转录的正确过程是()A.基因-mRNAB.基因一hnRNA—*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD 基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE.基因+前mR\A呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22.应进行染色体检查的是()A先天愚型 B.苯丙酮尿症C白化病 D.地中海贫血E.先天性聋哑23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变 D.变化点前后的儿个密码子改变E基因的全部密码子改变24.用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断,错误的是()A.己知正常基因和突变基因核昔酸顺序B.需要一对寡核昔酸探针C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补D.不知道待测基因的核昔酸顺序E.一对探针杂交条件相同25.轻型。
地中海贫血患者缺失。
珠蛋白基因的数目是()A・0 B・1C 2 D・ 3E. 4四、简答题(每题5分,共10分)L 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为。
・4和。
.6,则该群体中基因型的频率是多少?2.简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)1.遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
(10分)2.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
(8分)3•根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)试卷代号:2122中央广播电视大学2003-2004学年度第一学期“开放专科”期末考试护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准(供参考)2004年1月一、名词解释(每题3分,共18分)1.核型是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下,按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)2.断裂基内指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3.指表现型相同而基因型不同的现象。
4.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度),一般用百分率表示。
5.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
6.外显率和表现度;外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率,是群体槪念:表现度是指杂合体显性基因表达的程度,是个体概念。
二、填空题(每空1分,共22分)1 •核仁核仁形成区(NOR)2.亲缘系数近婚系数3.异常血红蛋白病地中海贫血4.X染色体长臂2区7带末端缺失5.结构数量6.髙分辨带7.整倍性非整倍性8.基因突变蛋白质分子9. o珠蛋白基因。
珠蛋白链lo・转换颇换11 •脆性X染色体三、选择题(单选题,每题1分,共30 分)1・B 2. A 3. D 4・B 5・B 6・D 7. D & C 9. B 10. E11. A 12. C 13. C “・B15.16. D 17. D 18. D 19. A20.21. E 22. A 23. C 24. D25.四、简答题(每题5分,共10分)1.AA、Aa\aa三种基因型频率分别为:(AA)P2=0. 16(2 分)(Aa)2pq=2X0. 4~0・ 6=0. 48(2 分)(aa)q2‘ 0. 36 (1 分)2.人类结构基因的编码序列是不连续的,被非编码序列所分膈,形成嵌合排列的断裂形式,称为断裂基因。
人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。
编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。
侧翼序列位于编码区的两侧,包括调控区、前导区和尾部区。
(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。
五、问答题(共25分)1.遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律的内容是生物在形成生殖细胞时,成对的遗传因子(等位基因)彼此分离,分别进入不同的配子中去(2分)。
减数分裂时,同源染色体彼此分离,分别进入不同12・人数病情的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。
由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时,不同对遗传因子(非等位基因)独立行动,可分可合,以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。
(减数分裂中,非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时,位于同一染色体上的基因札I伴随而联合传递称连锁:同源染色体上的等位皋因之间可发生交换称互换(3分)。