医学遗传学 答案3
大学医学遗传学考试练习题及答案311
大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：A)环状B)双着丝粒染色体C)四射体D)8字形答案:A解析:2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征A)先天性B)家族性C)遗传性D)传染性答案:D解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （PPT）视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。
(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)A)核酸,核糖,碱基B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基C)核糖,磷酸,含氮碱基D)核酸,脱氧核糖,碱基答案:B解析:4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶B)重链（ H链）富含胞嘌呤C)与组蛋白结合D)呈闭环双链状答案:D解析:5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A)69解析:6.[单选题]出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）A)α2γ2B)α2ζ2C)α2δ2D)α2β2答案:D解析:7.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。
B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。
答案:C解析:8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。
A)人群中杂合子频率为2pqB)男性患者是女性患者的两倍C)女性发病率是p2D)女性发病率为q2答案:D解析:9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46，XX。
正常人类男性核型描述46，XY。
P372、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。
的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。
女性的发病率为__。
P13711、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。
P6812、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组_。
P3613、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
A 、2／3B、1／4C、l／2D、3／4E、02、孟德尔群体是A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体B、生活在一定空间范围内的所有生物个体C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体D、生活着的所有生物个体E、以上都不对3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69A、染色体断裂B、染色体易位C、染色体倒位D、染色体不分离E、染色体核内复制4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传A、l／2B、0C、l／4D、3／4E、l5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36A、中着丝粒染色体B、亚中着丝粒染色体C、近端着丝粒染色体D、远端着丝粒染色体E、中远着丝粒染色体6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
A 、侧翼序列B、内含子对应序列C、外显子对应序列D、前导序列第2 页共8 页 E、尾部序列7、核小体的主要化学组成是。
P51A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白E、DNA和 RNA8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递的现象C、患者都是纯合体发病，杂合体都是携带者D、双亲无病时，子女一般不发病E、患者的同胞中约1／2发病9、用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为P132A、基因频率B、基因型频率C、群体的大小D、群体的适合范围E、基因频率和基因型频率11、DNA的半保留复制发生于A、前期B、间期C、后期D、末期E、中期12、真核细胞染色质和染色体的化学组成是P34A、RNA、非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白E、DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白13、遗传漂变指的是P143A、基因频率的增加B、基因频率的降低第3 页共8 页 P39）C、基因A变为a或a变为AD、基因频率在小群体中的随机增减E、基因在群体中的迁移14、苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高P165A、酪氨酸B、5一羟色胺C、?一氨基丁酸D、黑色素E、苯丙酮酸15、运转氨基酸的分子是A、前mRNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA16、一个体与他的姨表妹属于P143A、一级亲属B、三级亲属C、三级亲属D、四级亲属E、无亲缘关系17、Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失?珠蛋白基因的数目是P145A、0B、l／8C、l／16D、3／16E、l／6419、一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是A、中着丝粒染色体B、近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近中着丝粒染色体E、远端着丝粒染色体20、嵌合体形成的原因可能是A、生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离第4 页共8 页）C、卵裂过程中发生了染色体丢失D、卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E、以上都不是得分批改人三、名词解释1、基因 P322、细胞周期 P553、姊妹染色体P354、假二倍体P695、系谱P1056、基因治疗 P216第5 页共8 页《医学遗传学》第3次平时作业得分教师签名得分批改人一、填空题1、正常人类女性核型描述为46，XX。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。
这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。
（2）切除修复。
在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。
（3）重组修复。
在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。
（4）SOS 修复。
DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。
2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。
答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。
先证者的基因型为aa 。
2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。
Ⅰ Ⅱ Ⅲ3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。
3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。
答：（1）多基因遗传假说的论点：①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。
（2）多基因遗传特点：①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。
4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。
答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。
医学遗传学智慧树知到课后章节答案2023年下杭州医学院
医学遗传学智慧树知到课后章节答案2023年下杭州医学院杭州医学院第一章测试1.肺炎链球菌转化实验证明了（）A:DNA是遗传物质B:镰状细胞贫血病的发病机制C:人类染色体数目为46条D:遗传的基本规律E:DNA的双螺旋结构答案:DNA是遗传物质2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征（）A:家族性 B:遗传物质的改变C:先天性 D:遗传性 E:难治性答案:难治性3.建立低渗制片技术的科学家是（）A:简悦威B:蒋有兴C:孟德尔D:摩尔根E:徐道觉答案:徐道觉4.所有先天性疾病都是可以遗传的。
（）A:对 B:错答案:错5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。
（）A:错 B:对答案:错第二章测试1.无义突变是指突变后（）A:重复序列的拷贝数减少。
B:一个密码子变成了终止密码C:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变D:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变E:重复序列的拷贝数增加答案:一个密码子变成了终止密码2.一个男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是有n由60变为300，请问是发生以下哪种现象？（）A:移码突变 B:错义突变 C:无义突变 D:同义突变 E:动态突变。
答案:动态突变。
3.下列碱基置换中属于转换的是（）A:A-CB:G-CC:T-CD:A-TE:G-T答案:T-C4.DNA复制过程的特点有（）A:子链合成的方向为5′→3′B:半保留性C:互补性D:不连续性E:反向平行性答案:子链合成的方向为5′→3′;半保留性;互补性;不连续性;反向平行性5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。
（）A:错 B:对答案:错第三章测试1.近亲婚配的主要危害是（）A:后代隐性遗传病发病风险增高B:易引起染色体畸变C:自发流产率增高D:群体隐性致病基因频率增高E:后代X连锁遗传病发病风险增高答案:后代隐性遗传病发病风险增高2.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生了一个PKU患儿，再生子女发病风险为（）A:1/2B:3/4C:1/4D:2/3E:1/3答案:1/43.携带者是指（）A:AD遗传病未患病个体B:AR遗传病杂合子C:XR隐性纯合子女性D:XR遗传病女性杂合子个体E:AR遗传病显性纯合子个体答案:AR遗传病杂合子;XR遗传病女性杂合子个体4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
大学医学遗传学考试练习题及答案321
大学医学遗传学考试练习题及答案31.[单选题]核酸的基本组成单位是( )。
(掌握,难度:0.55,区分度:0.72)A)DNAB)RNAC)hRNAD)核苷酸答案:D解析:2.[单选题]正常女性有几条Y染色质?(了解, 难度:0.28,区分度:0.55)A)1条B)2条C)3条D)0条答案:D解析:3.[单选题]提出分子病概念的学者是：A)BeadleB)LandsteinerC)GarrodD)Pauling答案:D解析:4.[单选题]编码蛋白质的基因称为( )。
(熟悉, 难度:0.98,区分度:0.71)A)基因簇B)基因超家族C)多基因家族D)结构基因答案:D解析:5.[单选题]下面四幅图是来自于同一生物体内的、处于四个不同状态的细胞分裂图。
下列有关叙述中，正确的是：A)图①与图③所示细胞中DNA含量比例为1：2B)该生物的正常体细胞中含有16条染色体C)由图④可知，该生物一定是雄性个体解析:6.[单选题]使子细胞的染色体数目减少一半的是( )。
(了解, 难度:0.74,区分度:0.87)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:C解析:7.[单选题]一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：A)1B)1/4C)0D)1/2答案:C解析:8.[单选题]下列不属于日常生活中常见分子病的是：A)红绿色盲B)地中海贫血C)镰状细胞贫血D)血友病答案:A解析:9.[单选题]受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：A)单体型B)三体型C)嵌合体D)三倍体答案:C解析:10.[单选题]一对表型正常的夫妇,婚后生了一个白化病的孩子,这对夫妇的基因型是( )。
A)AA×AaB)AA×aaC)Aa×AaD)Aa×aa答案:C11.[单选题]只有一个染色体组的细胞称为( )。
(了解, 难度:0.78,区分度:0.21)A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体答案:A解析:12.[单选题]在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是：A)0.3B)0.21C)0.42D)0.6答案:C解析:13.[单选题]一般认为,脆性X综合征男性患者的畸变X染色体来自于( )。
医学遗传学第三次
医学遗传学第三次1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：［单选题］*A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位(正确答案)D.复杂易位E.不平衡易位2.如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成：［单选题］*A.单体型B.三倍体C.单体型(正确答案)D.三体型E.部分三体型3.下列核型哪项书写是错误的：［单选题］*A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX,inv(l)(pterfpl5::q23fpl5::q23fqter)C.46,XX,del(5)(pterfq21:)D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)E.46,XX/47,XXY4.46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：［单选题］*A.—个女性体内发生了染色体的插入B.—男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C.—男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.—男性个体带有易位型的畸变染色体5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：［单选题］*A.多体型B.非整倍体C.嵌合体（正确答案）D.三倍体E.三体型6.嵌合体形成的原因可能是：［单选题］*A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离（正确答案）7.染色体非整倍体性改变的机制可能是：［单选题］*A.染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间：［单选题］*A.D/DB.D/G（正确答案）C.D/ED.G/FE.G/C9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为：［单选题］*A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）C•性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.若某人核型为46，XX,del（l）（pter-q2,l:则表明在其体内的染色体发生了：［单选题］*A.缺失（正确答案）B.倒位C.易位D.插入E.重复11.人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次简述分裂正常J进行，则其可形成：［单选题］*A.—个异常性细胞B.两个异常性细胞（正确答案）C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成：［单选题］*A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型（正确答案）E.多体型13.四倍体形成的原因可能是：［单选题］*A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂（正确答案）C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体的不等交换14.在一个随机杂交的群体中，由于基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由［单选题］*A•多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果（正确答案）B•遗传基础的作用大小决定的C•环境因素的作用大小决定的D•多对基因的分离和自由组合的作用的结果E•以上均不对15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远，则［单选题］*A•个体易患性平均值越咼，群体发病率越咼B•个体易患性平均值越低，群体发病率越低（正确答案）C•个体易患性平均值越高，群体发病率越低D•个体易患性平均值越低，群体发病率越高E.以上均不对16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别其［单选题］* A•阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）B•阈值越低，其子女的复发风险相对较低C•阈值越高，其子女的复发风险相对较低D•阈值越低，其子女的复发风险相对较高E.以上均不对17.一种多基因遗传病的复发风险与［单选题］*A•与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关（正确答案）B•与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关C•与该病的遗传率和群体发病率的大小有关D•与该病的遗传率和群体发病率的大小无关E•以上都不对18.在多基因遗传病中，利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是［单选题］*A•群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%（正确答案）B•群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%C•群体发病率1-10%，遗传率为70-80%D•群体发病率70-80%，遗传率为1-10%E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到［单选题］*A•曲线存在两个峰B•曲线存在一个或两个峰C•曲线只有一个峰（正确答案）D•曲线存在两个或三个峰E•曲线存在三个峰20.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后［单选题］*A•子一代都是中间类型B•子一代会出现少数极端变异个体C•子一代变异范围很广D•子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异（正确答案）E.子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近［单选题］*A•群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高（正确答案）B•群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
遗传学第三版答案第3章遗传的染色体学说
第三章遗传的染色体学说1 有丝割裂和减数割裂的区别在哪里？从遗传学的角度来看，这两种割裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加以说明。
解：有丝割裂和减数割裂的区别：（1）有丝割裂是体细胞的割裂方式，而减数割裂一样仅存在于生殖细胞中。
（2）有丝割裂DNA复制一次,细胞割裂一次,染色体数由2n-2n，减数割裂DNA复制一次，细胞割裂两次，染色体数由2n-n。
（3）有丝割裂在S期进行DNA合成，然后通过G2期进入有丝割裂期。
减数割裂前DNA 合成时刻较长，合成后当即进入减数割裂，G2期很短或没有。
（4）有丝割裂时每一条染色体独立活动，减数割裂中染色体会发生配对、联会、交叉、互换等。
（5）有丝割裂进行的时刻较短,一样为1-2小时，减数割裂进行时刻长, 例如人的雄性配子减数割裂需24小时，雌配子乃至可长达数年。
有丝割裂的遗传学意义：通过有丝割裂维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；而且保证了物种的持续性和稳固性(单细胞生物及无性繁衍生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。
减数割裂的遗传学意义：（1）通过减数割裂和受精进程中的染色体数量交替（2n－n－2n），保证了物种世代间染色体数量的稳固性。
（2）在减数割裂进程中，由于同源染色体分开，移向两极是随机的(染色体重组) ，加上同源染色体的互换(染色体片断重组) ，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异，提高了生物的适应性，为生物的进展进化提供了物质基础。
无性生殖不通过两性生殖细胞的结合，而是由生物体自身的割裂生殖或其体细胞生长发育形成个体进程一样没有和其他个体或结构发生基因交流，自身也不发生减数割裂，因此在正常情形下可不能发生分离，但由于外界环境条件的阻碍通过无性生殖方式产生的个体也有可能会发生变异。
2 水稻正常的孢子体组织，染色体数量是12对，问以下各组织的染色体数量是多少？（1）胚乳；（2）花粉管的管核；（3）胚囊；（4）叶；（5）根端；（6）种子的胚；（7）颖片；解析：（1）胚乳3n＝36（2）花粉管的管核n＝12（3）胚囊8n＝96（4）叶2n＝24（5）根端2n＝24（6）种子的胚2n＝24（7）颖片2n＝243 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例如何？解析：基因型Aabb的花粉产生的雄配子Ab，ab基因型AaBb产生的极核为AB，Ab，aB和ab胚乳基因型为AAABBb，AAAbbb，AaaBBb，Aaabbb，AAaBBb，AAabbb，aaaBBb 和aaabbb，比例相等。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学第三版蔡绍京答案
医学遗传学第三版蔡绍京答案1、遗传病是指（）？ [单选题] *A先天性疾病B不可医治的疾病C散发疾病D家族性疾病E遗传物质改变引起的疾病(正确答案)2、遗传病患者一般具有的特征，下列哪项是错误的？（）？ [单选题] * A一般伴有智力障碍B常具有特殊的表现型C患者的亲属不管有没有血缘关系，都会出现较多的患者(正确答案)D一般难以治愈E有些患者有染色体异常3、下列叙述正确的是（）？ [单选题] *A、出生后就表现出的畸形，就是遗传病B、家族性疾病就是遗传病C、遗传病一定会出现家族聚集性D、先天性疾病可能有遗传因素和非遗传因素的原因(正确答案)E、以上都对4、青少年型糖尿病属于下列哪种遗传病（）？ [单选题] *A、单基因病B、多基因病(正确答案)C、染色体病D、线粒体遗传病E、体细胞遗传病5、遗传病的发生涉及（）？ *A、DNA(正确答案)B、染色体(正确答案)C、糖D、基因(正确答案)E、环境因素(正确答案)6、断裂基因转录的过程（）？ [单选题] *A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)E、基因→mRNA7、下列属于编码区的组成成分的有（）？ *A、外显子(正确答案)B、内含子(正确答案)C、侧翼序列D、启动子8.根据ISCN,人类C组染色体数目为（）？ [单选题] *A、7对B、6对C、7对+X染色体(正确答案)D、6对+X染色体E、以上都不是9、X染色体的失活发生在（）？ *A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天(正确答案)D、胚胎发育早期(正确答案)E、胚胎发育后期10.按照ISCN标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为1q3.13（）？ [单选题] *A、对B、错(正确答案)11.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）？ [单选题] *A、缺失B、易位C、倒位(正确答案)E、插入12.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）？ [单选题] *A、常染色体结构异常B、常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)C、性染色体结构异常D、性染色体数目异常的嵌合体E、常染色体结构异常的嵌合体13.染色体畸变发生结构畸变的基础是（）？ *A、染色体断裂(正确答案)B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接(正确答案)D、SCEE、染色体异常复制14.罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间（）？ [单选题] *A、对(正确答案)B、错15.不改变氨基酸编码的基因突变为（）？ [单选题] *A、同义突变(正确答案)B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变16.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的（）？ [单选题] *A、紫外线B、电离辐射(正确答案)C、焦宁类D、亚硝酸E、甲醛17.同类碱基之间发生替换的突变为（）？ [单选题] *A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换(正确答案)E、颠换18.属于动态突变的疾病有（）？ *A、脆性X综合征(正确答案)B、镰状细胞贫血C、半乳糖血症D、Huntington舞蹈症(正确答案)E、β地中海贫血19.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
医学遗传学(青岛大学)智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学
医学遗传学（青岛大学）智慧树知到课后章节答案2023年下青岛大学青岛大学第一章测试1.医学遗传学研究的对象是______。
A:遗传病 B:染色体病 C:分子病 D:基因病 E:先天性代谢病答案:遗传病2.遗传病是指______。
A:基因缺失引起的疾病B:“三致”物质引起的疾病 C:遗传物质改变引起的疾病D:酶缺乏引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病答案:遗传物质改变引起的疾病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A:化学物质中毒 B:放射线照射 C:微生物感染 D:大量吸烟 E:遗传物质改变答案:遗传物质改变4.唇裂的发生______。
A:遗传因素和环境因素对发病都有作用 B:完全由遗传因素决定发病 C:基本上由遗传因素决定发病 D:发病完全取决于环境因素 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用5.苯丙酮尿症的发生______。
A:完全由遗传因素决定发病 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:发病完全取决于环境因素 D:基本上由遗传因素决定发病 E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病答案:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病6.遗传病是代代都遗传的疾病。
A:错 B:对答案:错7.遗传病是先天性疾病。
A:错 B:对答案:错8.遗传病是家族性疾病。
A:对 B:错答案:错9.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
A:错 B:对答案:对10.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:错 B:对答案:对第二章测试1.侧翼顺序不包括。
A:密码子 B:增强子 C:多聚腺苷酸化附加信号 D:启动子 E:终止子答案:密码子2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A:复等位基因 B:单一基因 C:多基因 D:断裂基因 E:编码序列答案:断裂基因3.当发生下列哪种突变时，不会引起表型的改变。
青书学堂系统平顶山学院-临床医学-医学遗传学所有答案
青书学堂系统平顶山学院-临床医学-医学遗传学所有答案3问答题他们婚后所生女孩患色盲的概率是多少本题50分答案是：答案:1/22问答题他们婚后所生的第一个男孩患色盲的概率是多少本题50分答案是：答案:1/231阅读理解题有一色觉正常的女子,她的父亲是色盲。
这个女子与一色盲男子结婚,试问:1问答题这个色盲男子的母亲是什么基因型本题50分答案是：答案:1根据题意,设色盲基因为b,该女子的基因型为XXb,这个色盲男子的母亲的基因型为XXb26问答题染色体结构畸变的产生机制及畸变类型本题50分答案是：答案:断裂及断裂片段的错位重接是各种染色体结构畸变产生的基础;类型:缺失;倒位;易位;重复;等臂染色体;环状染色体;双着丝粒染色体。
25问答题易患性本题40分答案是：答案:在多基因病中,遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。
24问答题单基因遗传病本题40分答案是：答案:受一对等位基因主基因影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,所以,也称孟德尔遗传病。
23问答题移码突变本题40分答案是：答案:由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以至自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
22问答题伴性遗传本题40分答案是：答案:性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁,这种遗传方式叫伴性遗传。
21问答题医学遗传学本题40分答案是：答案:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的传递特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系包括诊断、治疗和预防的一门综合性学科。
20填空题孩子为AB型血,他的双亲不可能有___型血。
本题10分答案是：答案:1 O;19填空题常染色体完全显性遗传病中,患者的同胞和后代都有_____几率的发病可能。
本题10分答案是：答案:1 1/2;18填空题线粒体基因突变而致的线粒体遗传病,其遗传方式呈____特点。
医学遗传学(川北医学院)智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院
医学遗传学（川北医学院）智慧树知到课后章节答案2023年下川北医学院川北医学院第一章测试1.卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。
（）A:错 B:对答案:对2.下列哪类疾病不属于遗传病范畴。
（）A: 染色体病 B:线粒体遗传病 C:先天性疾病 D:单基因病答案:先天性疾病3.研究遗传病的方法主要有（）。
A:连锁（或关联）分析法 B:系谱分析法 C:全基因组扫描法 D:动物模型法答案:连锁（或关联）分析法;系谱分析法;全基因组扫描法;动物模型法4.医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。
（）A:植物遗传学 B:细胞遗传学 C:临床遗传学 D:药物遗传学答案:植物遗传学5.遗传病的特征不包括下列哪一条。
（）A:家族性 B:传染性 C:先天性 D:不累及非血缘关系者答案:传染性6.遗传病就是先天性疾病。
（）A:对 B:错答案:错7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )。
A:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B:一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 C:不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D:携带遗传病基因的个体会患遗传病答案:一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病;一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病;不携带遗传病基因的个体不会患遗传病;携带遗传病基因的个体会患遗传病8.下列说法中错误的是 ( )。
A:遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 C:家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 D:先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病答案:遗传病是仅由遗传因素引起的疾病;家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病;先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病9.遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。
( )A:错 B:对答案:错10.携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )A:错 B:对答案:错第二章测试1.真核基因中的编码序列称为外显子，相邻两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
医学遗传学考试题含答案
医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是( )A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是( )A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中( )A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
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《医学遗传学》
第3次平时作业
一．填空题（每空1分，共22分）
1．正常人类女性核型描述为46，XX 。
正常人类男性核型描述46，XY 。
P37
2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。
（P122)
3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是46条和23条。
4．由于基因突变造成蛋白质分子结构和合成量异常所引起的疾病称为分子病。
P151
5．XXY 男性个体的间期细胞核中具有2_个X 染色质和1个Y 染色质。
6．断裂基因中_编码序列被_非编码_序列所分隔，形成嵌合排列形式。
7．某个体的核型为45，X ／46，XX ／47，XXX 表示该个体为非整倍体改变。
P68
8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个 血红素。
P152
9．人类D 、G 组染色体短臂末端可见球形的结构，称为 随体。
P35
10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A （XR ）的发病率是0．09％，致病基因频率为___0.0009____________。
女性的发病率为__0.00000081。
P137
11．染色体非整倍性改变可有 单体 型和 三体 型两种类型。
P68
12．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组_。
P36
13．近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
P143
1．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
（）
A．2／3 B．1／4
C．l／2 D．3／4
E．0
2．孟德尔群体是（）
A．生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体
B．生活在一定空间范围内的所有生物个体
C．生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体
D．生活着的所有生物个体
E．以上都不对
3．染色体非整倍性改变的机理可能是（）P69
A．染色体断裂 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离
E．染色体核内复制
4．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）伴X隐形遗传
A．l／2 B．0
C．l／4 D．3／4
E．l
5．着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36
A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体
C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体
E．中远着丝粒染色体
6．mRNA的成熟过程应剪切掉。
（）
A．侧翼序列B．内含子对应序列
C．外显子对应序列 D．前导序列
E．尾部序列
7．核小体的主要化学组成是。
（）P51
A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白 D．RNA和非组蛋白
E．DNA和 RNA
8．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）
A．男女发病机会均等
B．系谱中呈连续传递的现象
C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）都是携带者
D．双亲无病时，子女一般不发病
E．患者的同胞中约1／2发病
9．用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等区深染，形成的带纹称为（）P39 A．G带 B．R带
C．C带 D．T带
E．N带
10．遗传平衡群体保持不变的是（）P132
A．基因频率B．基因型频率
C．群体的大小 D．群体的适合范围
E．基因频率和基因型频率
11．DNA的半保留复制发生于（）
A．前期 B．间期
C．后期 D．末期
E．中期
12．真核细胞染色质和染色体的化学组成是（）P34
A．RNA、非组蛋白 B．RNA和组蛋白
C．DNA和组蛋白D．DNA和非组蛋白
E．DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白
13．遗传漂变指的是（）P143
A．基因频率的增加
B．基因频率的降低
C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体中的迁移
14．苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（）P165
A．酪氨酸 B．5一羟色胺
C．γ一氨基丁酸 D．黑色素
E．苯丙酮酸
15．运转氨基酸的分子是（）
A．前mRNA B．hnRNA
C．mRNA D．tRNA
E．rRNA
16．一个体与他的姨表妹属于（）P143
A．一级亲属B．三级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
17．Hb Bart’s胎儿水肿综合征患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）A．2 B．l
C．2 D．3
E．4
18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）P145
A．0 B．l／8
C．l／16 D．3／16
E．l／64
19．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）
A．中着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体 D．近中着丝粒染色体
E．远端着丝粒染色体
20．嵌合体形成的原因可能是（）
A．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．卵裂过程中发生了染色体丢失
D．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
E．以上都不是
1．基因
P32
2．细胞周期
P55
3．姊妹染色体
P35
4．假二倍体
P69
5．系谱
P105
6．基因治疗
P216
7．遗传漂变
P142
1．何谓基因突变？有哪些主要类型？
P28
2．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？
X隐形遗传。
X r Y 双亲：X R X r 、X R Y
解题思路：一，从第三代可以看出，患病的全部为男性，但是第二代全部没病，所以不可能为常染色体遗传，只能为性染色体遗传，显性不行，只能为隐形。
二，假设为常隐，则I代必有aa，II代都没病，所以此时必有AA。
常显也不能。
三，X显性，则II代必然出现病患，不符合。
得知为X隐形遗传。
3．简述人类结构基因的特点。
P16-17
4．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？P76
5．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。
P260。