平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

中 图分 类 号 ：Ｒ７１４．５
文献 标 志 码 ：Ｂ
染 色体 平衡 易位 是 临 床 上 较 常 见 的染 色体 结 构 异常 ，是造 成 不 良孕 产史 的主要 原 因之 一 。主 要 表现 为复 发性 流 产 、不 育 ，也 存 在 生 育 唐 氏综 合 征 及 染 色 体 不平衡 易 位 患 儿 的 风 险 ，患 者 常 求 助 于 遗 传 咨询 、 产前诊断及辅助生殖技术 ¨ Ｊ。目前针对平衡易位携 带者 ，临床普 遍建议 是选择胚 胎植入 前遗传 学诊 断 （ＰＧＤ）来获 取 后代 ，在经 济 条件 许 可 的情 况 下 这 不失 为一 个最 好 的选择 Ｊ。但是 对于 大部 分 患者 ，该 技术 花 费 昂贵并 且开展 此 项 目机 构 有 限 。迄 今 为 止 ，针对 这 一人群 甚 少 相 关 研 究 追 踪 评估 其 自然 受 孕 并 获 得 正常 后代 的概 率 ，他 们 是 否值 得 冒着反 复 流 产 的风 险 来获取后代 ，自然受孕后是否到产前诊断机构接受产 前诊 断筛 选掉 不平 衡 胎儿 ，避 免 出生缺 陷 的 发 生 等 问 题值得探讨。为此 ，我们跟踪随访较大样本 自然受孕 并怀 孕至 中期 的平 衡 易位 携 带 者 ，对 其进 行 产 前细 胞 遗传 学检 测 ，旨在探 讨 平衡 易 位 携 带者 自然 受 孕 的妊 娠风 险 ，为临床 遗传 咨 询和 生育 指导提 供科 学依 据 。
实用妇产科杂志 ２０１８年 ３月第 ３４卷 第 ３期 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆＰｒａｃｔｉｃａｌ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ ２０１８ Ｍａｒ．Ｖｏ１．３４．Ｎｏ．３
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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文 章 编 号 ：１００３—６９４６（２０１８）０３—０２３１—０３
平衡 易 位 携 带 者 孕 中期 产 前诊 断 结 果 分 析
１ 对 象 与 方 法 １．１ 对 象 选 择 ２０１５年 １月至 ２０１６年 １２月来 我院
进行产前诊断的患者 ，依次满足 以下入选 条件 ：①夫 妻双方 曾因 习惯 性 流产 到 医 院就 诊 ，通 过 外 周血 染 色 体 核 型检 测 已经 明 确诊 断 其 中一 方 为 染 色 体 平 衡 易 位携带者 ；②选择 自然受孕 ，未行 ＰＧＤ辅助生殖技术 ； ③成功妊娠至 １８～２４周 ；④产检及超 声检查未发现 异常 。最 终入 选 孕 妇 ６５例 ，平 衡 异 位 携 带 者 中女 性
５０例 ，男性 ｌ５例 。 １．２ 方法 １．２．１ 穿刺 方法 本 组病 例 均常 规 Ｂ超 测 定孕 周 及 宫颈 管长 度 ，确 定 胎 盘 位 置 及 羊 水 量 ，尽 量 避 开 胎 盘 选择 穿刺 进针位 置 ，严 格 无菌 操 作 ，羊 水 取 样 时 ，Ｂ超 引导下 穿 刺针进 入 羊膜腔 内应 先抽 取 １～２ ｍｌ羊水 弃 去 ，随 后 抽取 羊 水 ２５ ｍｌ，其 中 ２０ ｍｌ进 行 细 胞 培 养 ， ５ ｍｌ用 于荧 光原位 杂 交 。 １．２．２ 染色 体核 型分 析 全 部 患者 按 照标 本 来 源 进 行常规 外 周血及 羊 水 细胞 培 养 、制 片 、Ｇ显 带 ，镜 下 计 数 １５～３０个核 型 ，分析 ５～６个核 型 ，核型 分析 采用 人 类细胞 遗 传 学 国 际 命 名体 制 （ＩＳＣＮ ２０１４），每份 样 本 均 采集 图 片存档 。 １．２．３ ＦＩＳＨ检 测 探 针选 用 １３、２１位 点探 针 及 １８、 ｘ、Ｙ着丝粒 探针 （美 国 雅培 公 司提 供 ）并 标 记 为 相 应 颜 色 ，按 试 剂盒提 供 的操 作 说 明 进行 标 本 处理 、变 性 、 杂交 、洗 涤 等实验 操 作 ，在 Ｏｌｙｍｐｕｓ ＢＸ－ＵＣＢ荧光 显 微 镜 下进 行 图像分 析 ，每 组探 针 随 机 计数 １００个 问 期 细 胞 排 除重叠 及斑 点 与弥散 状杂 交信 号 。
刘 丽君 ，李 卉 ，姚 妍 怡 ，刘 念 ，徐淑 琴 ，朱 玲 ，张 慧 ，宋婕 萍 ，王 维鹏
（湖北省妇幼保健 院 ，湖北 武汉 ４３００７０）
【摘要 】 目的：探 讨平衡 易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠 结局 ，为平衡 易位携 带者遗传 咨询 及 生育指 导提供 科 学依 据 。方法 ：选择 ２０１５年 １月 至 ２０１６年 １２月 夫妻 之 一 为平 衡 易位 携 带
者 ６５例 ，于妊娠 １８～２４周在我 院行 羊 水 染 色体 核 型 检 查 ，并针 对 检 测 结 果进 行 分 析 。结 果 ：６５例 平衡 易位 携 带者 ，２８例 （４３．１％ ）胎 儿 染 色体 核 型正 常 ，２５例 （３８．５％ ）胎 儿为 平衡 易位 携 带者 ，１２例 （１８．４％ ）胎 儿 为不平衡 易位 患者 。其 中总妊娠 次数 为 １８７次 ，早 期 流 产 总次数 为 １２２次 （６５．２％ ）； 妊 娠 活产 ５３次 （２８．３％ ），此 次妊娠 活产 率 ８１．５％ （５３／６５）；引产 １２次 （６．４％ ）。１３号与 １４号 染 色 体 发 生相 互 易位 的几率 最 高 （１６．２％ ，１９．２％ ），其 生 育 不平 衡 胎 儿 的几 率 分 别 为 ４．８％ 和 １２．０％ 。 结论 ：平衡 易位 携 带者 夫妇其 早期 流产发 生率较 高，妊娠 到 孕 中期后 获得 染 色体 正 常后 代 和 平衡 易 位 携 带者后 代 的几 率较 高 ，选择 自然妊娠 并进行 产前诊 断来 获取健 康后 代是 完全 可行 的 。不 同染 色 体 发 生 易位 其 生 育不平衡 后代 几 率不 同。 【关键词】 染 色体平衡 易位 ；产前诊 断；罗氏易位 ；相互易位
２ 结 果
２．１ 平衡易位携带者妊娠情况 ６５例平衡易位携带 夫 妇总 妊 娠 次 数 为 １８７次 ，发 生 早 期 流 产 总 次 数 为 １２２次 （６５．２％ ）；本 次 妊娠 至 １８～２４周 中期 妊 娠 ，通 过产前诊断 １２例不平衡 易位胎儿均 以引产为结局 ， ５３例染 色体 核型 平 衡 的胎 儿 （核 型 正 常或 平 衡 易 位 ）