平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析
第三代试管婴儿——应用于平衡易位携带者怀孕的概率有多大
第三代试管婴儿——应用于平衡易位携带者怀孕的概率有多
大
颜军臭
【期刊名称】《家庭健康》
【年(卷),期】2015(0)12
【总页数】1页(P24-24)
【作者】颜军臭
【作者单位】山东大学附属生殖医院生殖遗传科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.21
【相关文献】
1.平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析 [J], 刘丽君;李卉;姚妍怡;刘念;徐淑琴;朱玲;张慧;宋婕萍;王维鹏
2.43例平衡易位携带者行PGT胚胎检测结果分析 [J], 汪梅芳; 赵琼珍; 庞敏; 黄卫东
3.平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析 [J], 董弘;周燕;白瑞芳;马科;侯丽青;侯东霞;冀小平;王晓华
4.不同性别平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测相关遗传学分析 [J], 何萍;李哲涛;王文丹;韦朔峰;严提珍
5.空军军医大学唐都医院成功实施全军及西北地区首例胚胎植入前平衡易位携带者检测技术试管婴儿并顺利分娩 [J],
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染色体病产前诊断——393例指征分析
染色体病产前诊断——393例指征分析潘琢如;王世雄;周郅隆;蔡秋艳【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】1993(000)001【摘要】有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。
因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。
【总页数】4页(P13-15,25)【作者】潘琢如;王世雄;周郅隆;蔡秋艳【作者单位】上海第二医科大学附属新华医院围产医学重点学科;上海第二医科大学生物统计学教研室【正文语种】中文【中图分类】R169【相关文献】1.胎儿染色体病临床诊断指征分析 [J], 严秀文2.QF-PCR在5358例地中海贫血产前诊断中对常见染色体病的诊断价值 [J], 麦明琴;熊盈;周伟宁;黄伟伟;秦丹卿;张琪3.无创性产前诊断技术在产前诊断中的应用前景预测——233例染色体病胎儿病例回顾分析 [J], 杨昕;廖灿;李东至;易翠兴;袁思敏;韩瑾;潘敏4.羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析 [J], 刘慈;刘义辉;刘学军;王振海;张晓艳;辛虹5.胎儿出生缺陷及染色体病产前诊断流程的效果研究 [J], 胡玲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体检查的常见结果有哪些
染色体检查的常见结果有哪些染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
染色体检查的常见结果染色体检查的结果，常见的有以下几种：一、染色体平衡易位医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。
在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。
平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。
因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。
所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。
这类流产一般不提倡保胎。
待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。
这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。
因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。
需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。
所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。
69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询
ｗ ｉ ｔ ｈ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｌ ｈ ｙ ｐ ｏ ｔ ｈ ｙ ｒ ｏ ｉ ｄ ｉ ｓ ｍ ［ Ｊ ］ ．Ｏ ｍ ａ ｎ Ｍ ｅ ｄ Ｊ ， ２ ０ １ ２ ， ２ ７
（ ５）： ３ ６ ４ — ３ ６ ７ ．
１ ０ Ｓ ｔ ｅ ｐｈ ｅ ｎ ＨＬ ． Ｎｅ ｗｂ ｏ ｒ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｓ ｔ ｒ ａ ｔ ｅ ｇ ｉ ｅ ｓ ｏｒ ｆ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎｉ ｔ ａ ｌ ｈ ｙ —
甲状 腺 功 能 减 低 症 的 筛 查 ［ Ｊ ］ ． 中华 预 防 医 学 杂 志 ，
２ ０ ０ ４，３ ８（ ２ ） ：９ ９ — １ ０ ２ ．
３ 中华医学会儿科学 分会 内分泌遗传代谢学组 ，中华 预防医 学会 儿童保健分会新生儿疾病筛查 学组 ．先天性 甲状 腺功 能减 低症诊疗 共识 ［ Ｊ ］ ．中华儿 科杂 志 ，２ ０ １ １ ，４ ９（ ６ ） ：
立完 善 的新 生儿 疾病 筛查 质量 保 障体 系至 关重 要 。 同 时 ，还 要加 大 宣传力 度 ，强 化新 生儿 疾病 筛查 健康 教 育 工作 ，使 新 生儿疾 病 筛查 工作 持续 长久 、健 康有 序
地发展。
ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ：ａ Ｃ ｈ ａ ｎ ｄ ｉ ｇ ａ ｒ ｈ ｅ ｘ ｐ ｅ ｉ ｒ ｅ ｎ ｃ ｅ［ Ｊ ］ ．Ｉ ｎ ｄ ｉ ａ ｎ Ｊ Ｐ ｅ ｄ ｉ ａ ｔ ｒ ，
６ 赵德华 ，盂云 ，苏立 ，等 ．河南 省新生儿先天性 甲状腺 功 能减低症 （ Ｃ Ｈ）筛 查 ｌ ０年 回顾 ［ Ｊ ］ ． 中 国妇 幼 保 健 ，
２ ０ ０ ７，２ ２（ ２ ３ ）：３ ２ ２ ８ —３ ２ ２ ９ ．
７ Ｋａ ｕ ｒ Ｇ，Ｓ ｒ ｉ ｖ ａ ｓ ｔ ａ ｖ Ｊ ，Ｊ ａ ｉ ｎ Ｓ，ｅ ｔ ａ １ ． Ｐ ｒ ｅ ｌ ｉ ｍｉ ｎ ａ ｒ ｙ ｒ ｅ ｐ ｏ ｔ ｒ ｏ ｎ ｎ ｅ ｏ —
平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析
DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.02.008平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析董弘，周燕，白瑞芳,马科,侯丽青，侯东霞,冀小平，王晓华厶(内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特010060)［摘要］目的探讨平衡易位携带者妊娠风险，评估其自然受孕并获得正常后代的概率，为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。
方法选择2016年1月至2019年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计19例，于妊娠18〜22周进行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测，对结果进行分析。
结果本研究采集的19对平衡易位携带者夫妇中，共妊娠80次，发生早期流产总次数为50次，早期流产比例62.5%;还有6次妊娠胎儿有明确的染色体异常，6次妊娠原因不明夭折，胎儿总异常率77.5%O共20次成功生育表型正常婴儿，占比25%o结论平衡易位携带者流产、死胎或孕育异常胎儿的比例高于正常人群，但并非完全不能正常受孕，孕育表型正常胎儿的比例也远高于理论值。
对于经济能力有限的平衡易位携带者，通过自然受孕的方式来获取后代是完全可行的。
［关键词］染色体平衡易位;携带者；产前诊断［中图分类号］R271.41［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)02-0152-04Analysis of Prenatal Diagnosis Results in Balanced TranslocationCarriers in the Second Trimester of PregnancyDONG Hong,ZHOU Yan,BAI Rui-fang,MA Ke,HOU Li-qing,HOU Dong-xia,JI Xiao-ping,WANG Xiao-hua A(Department of Genetic Eugenics,Inner Mongolia Maternal andChild Care Hospital,Hohhot010060China)［Abstract］Objective To explore the risk of pregnancy in balance translocation carriers,evaluate the probability of natural conception and normal offspring,and provide scientific basis for clinical genetic counseling and fertility guidance.Methods A total of19couples who came to our hospital for prenatal diagnosis due to balanced translocation of chromosomes from January2016to December2019were selected.Amniocentesis was performed at18to22weeks of gestation.Karyotype analysis and chromosome microarray(CMA)detection of amniotic fluid were performed to analyze the results.Results Among19couples with balanced translocation carriers collected in this study,there were a total of80pregnancies and a total of50early miscarriages.The rate of early abortion was62.5%.In addition,there were6fetuses with definite chromosomal abnormalities and6fetuses died of unknown causes,with a total fetal abnormality rate of77.5%.A total of20successful births showed normal phenotype,accounting for25%.Conclusion The proportion of miscarriage,stillbirth or abnormal fetus in balanced translocation carriers is higher than that in normal population,but not completely unable to conceive normally,and the proportion of normal fetus in balanced translocation carriers is much higher than the theoretical value.For balanced translocation carriers with limited financial capacity,it is entirely feasible to obtain offspring through natural conception.［Key words］chromosome balanced translocation;carriers;prenatal diagnosis染色体平衡易位是临床上常见的染色体结构异位携带者一般会表现为不孕、反复流产、生育异常儿常，是造成不良孕产史的主要原因之一⑴。
21三体综合症产前诊断方法
2015级麻醉一大班 杨志
什么是21三体综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天 愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿 在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面 容，生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合症的表现
正常染色体
21三体综合症患者
羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查
检流组入 。出织。 女男性常染，抵经利 性性染染色用抗腹多 核核色色体注突壁卡 型型体体总射然及因 ：：：：数器消子浸 ： ：抽失宫润 ，，男对 取的壁麻 性序条羊落两醉 。；为号；水空次。 为 约感阻持 。力号 ， 拔，无 女 性 ，出进菌 为； 按针入腰 需芯羊穿 要即膜针 ； 立有腔垂 即羊时直 送水有刺 46 22 ( 1~22) XY XX 20ml 0.5%
血清标记物的检查
其他诊断方法
超声 心电图 脑电图 X-RAY
ANOTHER儿有先天 性心脏病，可以 通过胎心监测从 而为判断是否具 有21三体综合症 提供依据
ANOTHER
21三体综合症患者临床表现大致相同， 主要表现为智力低下，一般而言，听 觉认知功能比视觉认知功能差，左半 球功能（大脑）比右半球功能差，语 言障碍很少见，所以可以通过脑电图 的表现为21三体综合症的确诊提供依 据。
ANOTHER
身材矮小，肌肉紧张度低下，体 力低下，颈椎脆弱。头部长度较 常人短，面部起伏较小，鼻子， 眼睛之间的部分较低，眼角上挑， 深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲， 耳朵整体看上去呈圆形而且位置 较低。舌头比较大。脖子粗壮。 手比较宽，手指较短，拇指和食 指之间间隔较远，小指缺少一个 关节，向内弯曲。手掌的横向纹 路只有一条，指纹为弓状。脚趾 第一趾与第二趾之间间隔也比较 大。
平衡易位和非平衡易位
平衡易位和非平衡易位
平衡易位和非平衡易位是染色体易位的两种类型，它们在遗传学和医学领域具有重要的意义。
平衡易位是指染色体中的片段相互交换了位置，但遗传物质的总量并没有增减。
这种易位通常不会引起问题，因为染色体的基因序列没有发生改变。
然而，如果平衡易位点位于基因区域中，则可能会导致遗传疾病。
平衡易位的携带者通常没有任何症状，但他们的后代可能会患上易位相关疾病。
此外，平衡易位可能导致携带者的精子或卵子遗传物质异常，从而引发不孕不育问题。
非平衡易位则是指染色体上的基因数量和位置发生了改变，导致遗传物质的增减。
这种易位的携带者通常会出现一些不同程度的身体畸形和智力障碍等症状。
非平衡易位通常会导致遗传疾病，因为缺失或重复的基因可能会对正常的生理功能产生影响。
总的来说，平衡易位和非平衡易位的主要区别在于是否导致遗传物质的增减以及是否会引起明显的症状。
了解这两种易位类型的特征和影响，对于遗传咨询、疾病诊断和治疗等方面都具有重要的意义。
染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断
ｒ ｏ ｂ（ １ ３ ； １ ５ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ３ ； ２ １ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ３ ； ２ ２ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ４； １ ５ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ４ ； ２ １ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ４ ； ２ ２ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ５ ； ２ １ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ５ ； ２ ２ ） ；
２ 结 果
Ｇ显 带 。 每例 分别 计数 两次 独立 培养 的 ２ ０ 个 细 胞 中 核型。 并 进行遗 传 咨询 和跟踪 随访 。
罗 氏易位 可 以分 为 同源 染 色体 易位 和非 同源 染 期 分裂 相 ， 分析 ５个 核 型 ， 染 色 体 异 常 者分 析 １ Ｏ个
ｒ ｏ ｂ （ ２ １ ； ２ ２ ） １ ０种 类 型 ， 其中 ｒ ｏ ｂ （ １ ３ ； １ ４ ） 约 ５ ０ ％， ｒ ｏ ｂ （ １ ４ ； ２ １ ） 约占 ４ ０ ％。同源 罗 氏易位携 带者 有 ｒ ｏ ｂ （ １ ３ ； １ ３ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ４ ； １ ４ ） ； ｒ ｏ ｂ（ １ ５ ； １ ５ ） ； ｒ ｏ ｂ（ ２ １ ； ２ １ ） ； ｒ ｏ ｂ（ ２ ２ ；
１ 材 料 与 方 法
１ ． １研 究对 象 ２ ０ １ １年 １ １月～ ２ ０ １ ３年 ４月 期 间 ， 因
易位染 色体 。罗 氏易 位 是人类 常 见 的染 色体结 构 异
常， 在人群 中的发生率 为 １ ％ ” ， 携带 者本 身表 型一般 正常 ， 但 婚 后 常 表现 复 发性 流 产 、 不 孕不 育 ， 也 容 易 生育 唐 氏综 合 征及染 色 体不平 衡 易位 的 患儿 。本研
羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况
羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局情况作者：陈久容张轩赖怡郑杰梅夏蓓秦利来源：《健康必读·下旬刊》2020年第02期【摘要】目的：分析羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局的情况。
方法：以近几年我院检出的42例羊水染色体平衡易位孕妇为研究对象，分析其产前指征的分布情况，跟踪并记录其妊娠结局。
结果：42例孕妇中，高龄妊娠有22例（52.38%），夫妻中有平衡易位携带者12例（28.57%），血清学筛查高风险5例（11.90%），不良孕产史2例（4.76%），B超结果异常1例（2.38%）。
结论：羊水染色体核型平衡易位存在伴有复杂易位、新发突变等情况而导致胎儿畸形，可结合B超检查、array-CGH检测等给出妊娠建议。
【关键词】羊水染色体平衡易位;产前指征;妊娠结局【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2020）02-03--02前言染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常，简单易位主要是指涉及2条染色体间片段的断裂、交换与连接。
罕见的复杂易位则是同时发生2个或以上的简单易位，如多重易位（MCRs），也有2条以上的染色体发生3个以上的断裂点的易位，如复杂重排（CCRs）[1]。
本次研究对羊水染色体平衡易位情况进行分析，探究其产前诊断指征分布情况和妊娠结局，并将研究的结果详细报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料以2016年1月至2019年1月期间我院的42例羊水染色体平衡易位孕妇为研究对象。
所有孕妇均由产前诊断中心经羊水染色体检查，筛查出羊水染色体平衡易位。
孕妇的产前指征主要有夫妻中有平衡易位携带者、不良孕产史、血清学筛查高风险、高龄妊娠、B超结果异常等。
1.2 方法对42例羊水染色体平衡易位孕妇进行羊水染色体分析，方法如下：细胞双瓶培养（分别放入不同的培养箱培养、换液时都留第三号瓶备用）、收取、制片并进行染色体G显带、核型分析。
标本均采用全自动核型分析扫描仪（ZEISS）进行扫描，挑选出长短适中、分散性好的核型计数20个，分析5个（双人分析，每人计数10个，每人分析2-3个）。
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号的平衡易位是指在染色体间发生了一种结构
性染色体异常，导致染色体3号和13号的一部分片段相互交换位置，但是没有丢失或增加任何基因。
这种平衡易位通常不会导致明显的
临床表现，因为基因组的总体结构没有发生变化，但是可能会对后
代的健康产生影响。
从遗传学角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能会影响
配子的形成，导致染色体不平衡的子代。
这种不平衡可能会导致胎
儿发育异常或者遗传病的发生。
因此，对于携带染色体易位的个体
来说，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，以便及时采取必要的措施。
从临床角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能对个体的
生长发育和身体健康产生影响。
一些可能的影响包括智力发育迟缓、先天性心脏病、面部畸形等。
因此，对于患有染色体易位的个体来说，需要密切关注其健康状况，并在需要时寻求医疗帮助。
此外，对于携带染色体易位的个体来说，遗传咨询和家族史调
查也非常重要。
了解家族史可以帮助评估易位对后代健康的风险，
并为未来的生育计划提供参考。
总的来说，染色体3号和13号的平衡易位是一种复杂的遗传异常，可能会对个体的健康和后代的遗传产生影响。
因此，需要综合遗传学、临床学和家族史等多方面因素进行评估和咨询，以制定合理的生育计划和健康管理方案。
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2018年第08期2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。
经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。
生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断，即MaReCs技术，帮助谢女士实现生育愿望。
在实施过程中，患者的整个促排卵治疗比较顺利，经过前期体重控制和内分泌调理，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚，并进行激光活检滋养外胚层细胞。
通过MaReCs技术对7枚囊胚进行检测，结果显示有5枚囊胚为非整倍体囊胚，不能用于移植；l枚囊胚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚囊胚为整倍体（即正常核型）囊胚，可供移植。
对这枚正常胚胎进行高通量测序全基因组筛查，结果显示胚胎全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
幸运的是，这枚珍贵的胚胎被顺利移植进患者子宫，并成功妊娠。
在患者孕18周时，经羊水穿刺检查，结果显示胎儿染色体完全正常。
最终，在孕38周时，即2018年3月15日，成功分娩一健康女婴，实现了这对夫妇多年的求子夙愿。
最可喜的是，他们的女儿未来到了生育年龄，再也不会像妈妈一样承受反复流产的痛苦。
至此，湖北省首例运用MaReCs技术阻止染色体平衡易位遗传的患者成功受孕。
染色体平衡易位，主要难题是生育在生殖医学领域，染色体结构异常有多种，最常见的类型是染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率为111 000～1/500。
什么是染色体平衡易位呢？我们知道，正常人类的细胞中有23对（即46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位（如下图所示）。
染色体平衡易位实际上是染色体遗传物质的“内部搬家”。
染色体平衡易位与异常孕产的关联性评价
染色体平衡易位与异常孕产的关联性评价【摘要】目的总结性探讨分析异常孕产和染色体平衡易位的关联性。
方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，针对异常孕产史夫妇采取染色体G显带核型分析。
结果受检的4777例孕产史夫妇检测出50例染色体平衡易位，染色体平衡易位发生率为1.05%，其中相互易位患者35例、罗伯逊易位患者14例、复杂易位患者1例。
结论早期流产为染色体平衡易位携带者妊娠结局的主要类型，染色体平衡易位是生育畸形儿、死胎、临床流产的一种重要原因，产妇均需要采取产前诊断，减少不良因素个体的出生。
【关键词】染色体；平衡易位；异常孕产染色体异常为不育症和癌症的主要原因，平衡易位是一种常见的染色体异常，包含相互易位、罗伯逊易位、复杂易位三种类型[1]。
若生育夫妇的染色体平衡易位则能够导致胎儿的发育异常、胎停育、反复流产等，其也是癌症发生发展过程中易见的融合基因形成机制[2]。
1.资料与方法1.1研究对象本次临床研究的对象为4777例异常孕史夫妇，主要临表现为胎停育、畸胎、反复自然流产等，对所有患者进行详细的体检，并询问每个患者是否存在有毒理化因素接触史、放射线、异常孕产史、有无家族史等[3]。
1.2方法所有患者都要进行外周血淋巴细胞培养，常规G显带200-320条带，每例标本计数30个细胞，G显带核型分析3个；嵌合体计数50~到100个细胞；异常核型需要3个以上相同G显带核型才能够确认[4]。
2结果2.1染色体平衡易位的类型受检4777例孕妇中，检出染色体平衡易位50例，染色体平衡易位发生率为1.05%，详见表1。
复杂异位1女46，XX，t（1；2；4；11）（1p13；2q21；4q21；11q23）23讨论染色体平衡易位是一种类型的染色体结构异常，然而此过程中不会发生遗产物质的丢失[5]。
患者的异常染色体有两种来源，一种可能由父（母）传递而来，一种是受精卵卵裂过程中或者配子形成过程中受多种因素的影响，如生物因素、射线、致畸等，使受精卵卵裂时或者配子形成过程中出现易位重接和染色体断裂，原有基因中的大多数在染色体重排后都被保留，仅仅对易位片段在染色体的相对位置进行了相对改变，对个体发育和基因作用的影响较小，因此染色体平衡易位携带者的智力和表型都正常[6]。
染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告
期杂音。走路不稳，双手活动不灵活，双手掌 t'，∠atd ＞ 50°， 无通贯掌。父母表型正常，非近亲结婚。
细胞遗传学检查： 患儿染色体核型为 46，XY，－ 1，+ der （ 1） ，t（ 1； 8） ） （ q44p12） ，追查父母染色体，发现其父核型为 46，XY，t（ 1； 8） （ q44p12） ，其母核型正常。
优生与遗传杂志，2006，14（ 5） ： 50． ［4］Abdelhadi I，Colls P，Sandalinas M，et al． Preimplantation genetic di-
agonis of numerical abnormalities for 13 chromosome［J］． Reprod Biomed Online，2003，6（ 2） ： 226 － 231． ［5］Bili C，Divane A，Apessos A，et al． Prenatal diagnosis of common aneuploidies using quantitative fluorescent PCR ［J］． Prenat Diagn， 2002，22（ 5） ： 360 － 365．
收稿日期： 2010 － 03 － 21
［1］齐漫龙，阮强，吴斌，等． 928 例孕中期羊水细胞染色体核型分析
细胞遗传学检查： 患者夫妇二人行外周血检查，患者核 型为 46，XX，t（ X； 14） （ p21q21） ，其夫核型正常。追查其女染 色体，发现 其 女 核 型 为 46，XX，－ X，+ der （ X） ，t （ X； 14 ） （ p21q21） 。
例 3： 男，5 岁，因智力低下、先天性心脏病而就诊。系第 5 胎第 1 产，其母曾自然流产 4 次。足月妊娠顺产，出生轻度 窒息，其母孕期有阴道流血行保胎治疗至孕 5 个月。查体： 身高 98cm，体重 14． 3kg，头围 50cm，眼距宽，目光呆滞，耳位 低，鼻梁低平，腭弓不高，胸骨左缘 3、4 肋间闻及 4 /6 级收缩
14号 18号染色体平衡易位
14号18号染色体平衡易位是一种较为罕见的染色体异常，它可能会导致一系列不同程度的异常或畸形。
本文将详细介绍14号18号染色体平衡易位的相关知识，包括定义、病因、临床表现、诊断和治疗等方面。
作者力求客观、准确地描述相关知识，希望读者能够通过本文了解到关于14号18号染色体平衡易位的全貌。
一、定义14号18号染色体平衡易位，简称为14/18易位，是指14号染色体与18号染色体发生平衡易位。
平衡易位是染色体的一种结构异常，其特点是染色体上的两段染色体互相交换位置，但整体的染色体数目没有改变。
二、病因14/18易位是由于遗传变异引起的，它不是后天环境因素导致的疾病。
该易位可能是由于父母的遗传突变所致，也可能是在胚胎形成过程中发生的随机事件。
三、临床表现14/18易位可能导致多种异常和畸形，包括智力发育迟缓、肢体畸形、面部畸形、心脏疾病、视力障碍等。
这些异常和畸形的严重程度取决于易位的具体情况以及可能受影响的基因。
四、诊断诊断14/18易位通常需要进行细胞遗传学检测，包括染色体核型分析和分子遗传学检测。
通过这些检测可以确定染色体的结构异常，进而帮助医生进行诊断和评估相关的风险。
五、治疗目前针对14/18易位的特异性治疗方法还没有，对于患有14/18易位的患者，治疗主要是对其症状和并发症进行支持性治疗。
这包括对智力发育迟缓、肢体畸形、心脏疾病等症状进行相应的康复和治疗，以提高患者的生活质量。
通过以上内容的介绍，相信读者对于14号18号染色体平衡易位已经有了一个初步的了解。
这种染色体异常可能会对患者的生活造成一定程度的影响，因此需要及早进行诊断和治疗。
希望随着科学技术的发展，能够找到更好的治疗方法，帮助患者尽早恢复健康。
在面对14号18号染色体平衡易位的疾病时，对于患者及其家庭而言，了解疾病的发展过程和治疗方法是至关重要的。
虽然目前针对这种染色体异常的特异性治疗方法还不够成熟，但我们应该努力提高对疾病的认识，通过积极的干预措施和治疗，能够改善患者的生活质量和预后。
罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析
第 44卷第5期2023 年9月Vol.44 No.5September 2023中山大学学报（医学科学版）JOURNAL OF SUN YAT⁃SEN UNIVERSITY（MEDICAL SCIENCES）罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析叶燕绸1，陈武斌2，黄秀静1，黄容1，郝颖2，方群1，3，陈争1，郝秀兰1（1. 中山大学附属第七医院妇产科，广东深圳 518107； 2. 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室，广东深圳 518028； 3. 中山大学附属第一医院产前诊断中心，广东广州 510089）摘要：【目的】 探讨无创产前检测（NIPT）提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。
【方法】 产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例，结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。
以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”（包括中、英文）为检索词，对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索，收集并分析检索到的病例资料。
【结果】 胎儿SNP array提示18-三体，经父母G-显带核型分析验证，孕妇外周血染色体核型为46，XX，t（9；18）（q31.2；q23），胎儿最终确认核型为47，XN，t（9；18）（q31.2；q23）mat，+18，为罕见的完全性易位型18-三体；与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。
文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿，均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。
【结论】 NIPT能有效提前预警或预诊18-三体；SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率，还可以对异常染色体进行溯源；胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。
4p部分三体综合征1例
平衡易位携带者，也可能为缺陷儿。彭淑华等[5]对 7 例染色体平衡
易位携带者于孕中期取羊水进行产前诊断，检出部分单体/三体胎
儿 2 例，通过终止妊娠有效阻止了染色体病患儿的降生。对于本例
平衡易位携带者，我们建议今后若发生妊娠，应在孕中期进行产前
诊断，避免再发风险。
参考文献
核型 46,XX,-4-21+t（4;21）（4pter→4p14::21p11→ter）（4pter→ 4p14::21p11→qter）
核型 46,XX,-21+t（4;21）（4pter→4p14::21p11→qter） 图 1 患儿（ 4p 部分三体综合征）核型
同，缺失和重复的遗传物质不等，相应的临床效应显示出差别。 本例患儿母亲为（4；21）染色体平衡易位携带者，具有（4qter→
4p14::21p11→ter）和（4pter→4p14::21p11→qter）两条衍生的染色 体（见图 3），未出现遗传物质的丢失或重复，因而自身表型无明显 异常。患儿遗传了母亲正常 4 号染色体和 （4pter→4p14::21p11→ qter）衍生染色体，呈现 4p 部分三体，出现智力低下、身材矮小、异 常面容等体征。
4 号衍生染色体
21 号衍生染色体
图 3 母亲（平衡易位携带者）两条衍生的染色体
平衡易位携带者在配子形成过程中可产生 18 种类型的配子,
与正常配子结合后, 其后代 1/18 正常,1/18 为表型正常的携带者，
16/18 为部分性三体或（和）部分性单体。张月平等[4]对 194 例染色
体平衡易位携带者进行随访，194 对夫妇共妊娠 503 例次, 其中正
染 色 体 核 型 检 查 结 果 ： 患 儿 核 型 为 46,XX, -21 +t （4;21） （4pter→4p14::21p11→qter）见图 1。其母为 46,XX, -4-21+t（4; 21）（4qter→4p14::21p11→ter）（4pter→4p14::21p11→qter）。见图 2。其父亲核型正常。
产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨
１ １ ｌ ７
分娩 分娩 弓Ｉ产
一
一
一
一
一
一
超声检查异常组 合计
ｌ １５
一
一
一
一
２
产前诊断仍以胎儿染色体核型分析为主，陆国辉等㈨认为对胎 ３讨论 ３．１产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义产前诊断 是优生优育及预防缺陷儿出生的重要手段。胎儿染色体病的 儿细胞的核型分析可以诊断出几乎１００％的染色体数目异常 和大部分明显的染色体结构异常。获得胎儿细胞是进行产前 诊断的前提，但就目前所实施的胎儿染色体核型分析的取材方 法，如孕早期绒毛活检或孕中期羊水穿刺都是有创伤、有风险
ｃａｓｅｓ
（２ ｊｎｄｕｃｅｄ ｌａｂｏｒ）．ｔｈｅ ｏｔｈｅｒ ６
ｗｅｒｅ ｔｅｒｍ
ｌａｂｏｒ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ：Ａｍｎｉｏｔｉｃ ｅｅｌＩ ｏｕｆｈＪｒｅ ａｎｄ
ｃｈｒ＠ｍ＠鲥Ｔｌｅ ｋａｒａｔ，ｍｅ
ａ
ａｎａｌｙｓｉｓ
ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ ｄｏｎｅ ｉｎ ｔｈｅ ｃａｓｅｓ ｗｉｔｈ
ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｉｎｄｉｃａｔｉｏｎｓ．Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｈａｓ ｎｏｔ ｏｎｌｙ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｆｅｔａｌ
・７２５・
４３９例孕妇中胎儿染色体异常检出１５例，检出率为３．４２％。夫 １资料与方法 １．１一般资料选择２００２年１月至２００７年１２月在我院遗传 咨询门诊疑有胎儿染色体异常并行羊膜腔穿刺的孕妇４３９例， 年龄２４～４４岁，孕周１７—２３周。其中高龄孕妇ｌ】５例（高龄 组），唐氏高危孕妇２１９例（唐氏高危组），夫妇染色体检查正常 而有不良孕产史的孕妇６５例（不良孕产史组），夫妇一方染色 体平衡易位的孕妇３例（夫妇平衡易位组），超声检查胎儿异常 者６例（超声检查异常组），１３、１８．三体高危者１９例（１３、】８．三体 高危组），本次妊娠不良物接触史者１２例（不良物接触史组）。 Ｉ．２产前诊断指征主要有：高龄孕妇（≥３５岁），孕妇血清 学筛查（唐氏筛查）提示唐氏高危及１３、１８．三体高风险，不良孕 产史（畸形儿生育史、曾分娩染色体异常儿），超声检查发现胎 儿畸形，夫妇中有染色体异常病史及家族史，病毒感染或放射 线接触史。 １．３染色体检查方法在Ｂ超引导下，经腹壁进行羊膜腔穿 刺，抽取羊水２０—３０｜ｎｌ，置１０ ｎｌｌ无菌离心管中离心后，吸入 装有培养基的培养瓶中，每例接种２—３瓶。放人３７℃、５％的 二氧化碳培养箱中培养６～７天，观察、换液，当发现有许多圆 形透亮的细胞时加入秋水仙素后继续培养３小时，收获制片， 采用Ｇ显带，每例计数５。１０个克隆内的２０—３０个分裂相，核 型分析不少于５个，异常者加倍核型分析。 １．４统计学处理组间比较采用Ｙ２检验，以Ｐ＜０．０５为差异 有统计学意义。
染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析
染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析沈红霞;尹坤【期刊名称】《大理学院学报》【年(卷),期】2015(000)002【摘要】目的：通过对2450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查，探讨平衡易位与不良孕育史的关系。
方法：取外周血进行淋巴细胞培养，染色体G显带分析。
结果：2450例患者中检出染色体平衡易位22例（罗伯逊易位3例），占0.90%。
患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。
结论：染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。
对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。
%Objective: To investigate 2 450 patients' chromosomes with a history of abnormal pregnancy such as spontaneous abortion, fetal death, teratism, and oligospermia and to explore the relationship between balanced chromosomal translocation and abnormal pregnancy. Methods:Chromosomal analysis was made by peripheral lymphocytes culture and G-banding. Results:22 cases of balanced translocation were discovered(3 cases of robertsonian translocation)accounting for 0.90%. Spontaneous abortion, fetal death, teratism, and oligospermia were main manifestations of abnormal pregnancy. Conclusion:Balanced chromosomal translocation was a major reason for abnormal pregnancy. Examination of heredity and prepotency, prenatal diagnosis, guidance on assistedproduction were necessary for balanced chromosomal translocation carriers.【总页数】3页(P41-43)【作者】沈红霞;尹坤【作者单位】大理学院附属医院，云南大理 671000;大理学院附属医院，云南大理 671000【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.抗菌药物引起老年患者不良反应的临床分析 [J], 刘亚军2.不良烤瓷修复体引起局限性牙周病的临床分析 [J], 张琦3.小剂量甲氨蝶呤引起严重不良反应1例的临床分析 [J], 高宇;孙步彤;胡南均;陈康4.健脾润肺丸防治结核药引起的胃肠道不良反应临床分析 [J], 张丽红5.染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例 [J], 马红英;王瑞瑜;林美娜;张小萍;吴征锋因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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５０例 ，男性 ｌ５例 。 １．２ 方法 １．２．１ 穿刺 方法 本 组病 例 均常 规 Ｂ超 测 定孕 周 及 颈 管长 度 ，确 定 胎 盘 位 置 及 羊 水 量 ，尽 量 避 开 胎 盘 选择 穿刺 进针位 置 ，严 格 无菌 操 作 ，羊 水 取 样 时 ，Ｂ超 引导下 穿 刺针进 入 羊膜腔 内应 先抽 取 １～２ ｍｌ羊水 弃 去 ，随 后 抽取 羊 水 ２５ ｍｌ，其 中 ２０ ｍｌ进 行 细 胞 培 养 ， ５ ｍｌ用 于荧 光原位 杂 交 。 １．２．２ 染色 体核 型分 析 全 部 患者 按 照标 本 来 源 进 行常规 外 周血及 羊 水 细胞 培 养 、制 片 、Ｇ显 带 ，镜 下 计 数 １５～３０个核 型 ，分析 ５～６个核 型 ，核型 分析 采用 人 类细胞 遗 传 学 国 际 命 名体 制 （ＩＳＣＮ ２０１４），每份 样 本 均 采集 图 片存档 。 １．２．３ ＦＩＳＨ检 测 探 针选 用 １３、２１位 点探 针 及 １８、 ｘ、Ｙ着丝粒 探针 （美 国 雅培 公 司提 供 ）并 标 记 为 相 应 颜 色 ，按 试 剂盒提 供 的操 作 说 明 进行 标 本 处理 、变 性 、 杂交 、洗 涤 等实验 操 作 ，在 Ｏｌｙｍｐｕｓ ＢＸ－ＵＣＢ荧光 显 微 镜 下进 行 图像分 析 ，每 组探 针 随 机 计数 １００个 问 期 细 胞 排 除重叠 及斑 点 与弥散 状杂 交信 号 。
刘 丽君 ，李 卉 ，姚 妍 怡 ，刘 念 ，徐淑 琴 ，朱 玲 ，张 慧 ，宋婕 萍 ，王 维鹏
（湖北省妇幼保健 院 ，湖北 武汉 ４３００７０）
【摘要 】 目的：探 讨平衡 易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠 结局 ，为平衡 易位携 带者遗传 咨询 及 生育指 导提供 科 学依 据 。方法 ：选择 ２０１５年 １月 至 ２０１６年 １２月 夫妻 之 一 为平 衡 易位 携 带
２ 结 果
２．１ 平衡易位携带者妊娠情况 ６５例平衡易位携带 夫 妇总 妊 娠 次 数 为 １８７次 ，发 生 早 期 流 产 总 次 数 为 １２２次 （６５．２％ ）；本 次 妊娠 至 １８～２４周 中期 妊 娠 ，通 过产前诊断 １２例不平衡 易位胎儿均 以引产为结局 ， ５３例染 色体 核型 平 衡 的胎 儿 （核 型 正 常或 平 衡 易 位 ）
实用妇产科杂志 ２０１８年 ３月第 ３４卷 第 ３期 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆＰｒａｃｔｉｃａｌ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ ２０１８ Ｍａｒ．Ｖｏ１．３４．Ｎｏ．３
· ２３１ ·
文 章 编 号 ：１００３—６９４６（２０１８）０３—０２３１—０３
平衡 易 位 携 带 者 孕 中期 产 前诊 断 结 果 分 析
１ 对 象 与 方 法 １．１ 对 象 选 择 ２０１５年 １月至 ２０１６年 １２月来 我院
进行产前诊断的患者 ，依次满足 以下入选 条件 ：①夫 妻双方 曾因 习惯 性 流产 到 医 院就 诊 ，通 过 外 周血 染 色 体 核 型检 测 已经 明 确诊 断 其 中一 方 为 染 色 体 平 衡 易 位携带者 ；②选择 自然受孕 ，未行 ＰＧＤ辅助生殖技术 ； ③成功妊娠至 １８～２４周 ；④产检及超 声检查未发现 异常 。最 终入 选 孕 妇 ６５例 ，平 衡 异 位 携 带 者 中女 性
中 图分 类 号 ：Ｒ７１４．５
文献 标 志 码 ：Ｂ
染 色体 平衡 易位 是 临 床 上 较 常 见 的染 色体 结 构 异常 ，是造 成 不 良孕 产史 的主要 原 因之 一 。主 要 表现 为复 发性 流 产 、不 育 ，也 存 在 生 育 唐 氏综 合 征 及 染 色 体 不平衡 易 位 患 儿 的 风 险 ，患 者 常 求 助 于 遗 传 咨询 、 产前诊断及辅助生殖技术 ¨ Ｊ。目前针对平衡易位携 带者 ，临床普 遍建议 是选择胚 胎植入 前遗传 学诊 断 （ＰＧＤ）来获 取 后代 ，在经 济 条件 许 可 的情 况 下 这 不失 为一 个最 好 的选择 Ｊ。但是 对于 大部 分 患者 ，该 技术 花 费 昂贵并 且开展 此 项 目机 构 有 限 。迄 今 为 止 ，针对 这 一人群 甚 少 相 关 研 究 追 踪 评估 其 自然 受 孕 并 获 得 正常 后代 的概 率 ，他 们 是 否值 得 冒着反 复 流 产 的风 险 来获取后代 ，自然受孕后是否到产前诊断机构接受产 前诊 断筛 选掉 不平 衡 胎儿 ，避 免 出生缺 陷 的 发 生 等 问 题值得探讨。为此 ，我们跟踪随访较大样本 自然受孕 并怀 孕至 中期 的平 衡 易位 携 带 者 ，对 其进 行 产 前细 胞 遗传 学检 测 ，旨在探 讨 平衡 易 位 携 带者 自然 受 孕 的妊 娠风 险 ，为临床 遗传 咨 询和 生育 指导提 供科 学依 据 。