【PPT讲义】廖世秀遗传病产前诊断的流程规范和标准
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产前筛查与诊断讲
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1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查
产前筛查：通过经济、简便和无创伤的 检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天 缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大限度地减少异常胎儿的出生率 。目前所说的产前筛查通常是指通过母 血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇。
❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
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为什麽要开展产前筛查及诊断
我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的) 先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年
才显现出来的缺陷)
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，
先天愚型的治疗费超过20亿元，
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血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离 β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告 常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的 值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正 态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常 范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清 标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运 用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、 Freeβ-HCG是否异常。
一级预防（孕前干预） 针对各种可能 导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有 效措施，防止出生缺陷的产生，这是预 防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有 效的途径。
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5、出生缺陷的预防
二级预防: 实施“产前诊断管理办法”， 建立全国性产前诊 断网络，实现产前筛 查诊断的有机结合。
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MOM值：中位数值的位数，指产前筛查中，孕 妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇 群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
产前诊断相关知识PPT课件
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
磁D共N振A（ fetal DNA）检查
脐带穿刺术
胎儿镜检查
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚 胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已应用PDG的10种疾病。
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
超声检查和先天愚型
胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半
透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的 半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时， NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。
孕中期生化筛查
1. 21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 2. 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
3. NTD： AFP ↑
填写唐氏筛查申请单应注意的问题
1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间1520周。
2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声 检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为 精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键 因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴 性”的结果 。
产前筛查及产前诊断有关知识 ppt课件共36页文档
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4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
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四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往 的实验报告常常的报告检测血清标志物 的浓度值。
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由于AFP等血清标志物在不同孕周中有 不同的值，而且孕妇个体间的差异也在 人群中呈非正态分布，用中位数表示集 中趋势，所谓的正常范围大，用测得的 绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平 显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM 概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、 Freeβ-HCG是否异常。
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21-三体综合症 18-三体综合症 神经管畸形
国际
1/800 1/300 1/1000
国内
1/1600 1/6000 1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量 来讲具有特殊重要性
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三、常用的产前诊断技术
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1、羊膜腔穿刺术：
最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕1620周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞 染色体核型分析，及酶学检测，从而对 胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊 断。
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五、母血清产前筛查的方法 及结果评价
在母血清产前筛查多项指标的检测中， 一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧 光法，由于放免、酶免结果变异较大， 一般多采用时间分辨免疫荧光法。
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在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细 的个人资料，包括出生年月，末次月经、 体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的 风险率统计中需要根据上述因素作一定 的校正，因此在抽血之前填写化验单的 工作也十分重要。
产前检查教学课件ppt
02
产前检查的内容与目的
产前检查的内容
孕妇的身高、体重、血压、胎位等基本情况的 检查
胎儿的胎心、胎动、胎位、大小等生长情况的 检查
骨盆测量、宫高腹围、腹部四段触诊等孕妇特 殊情况的检查
产前检查的目的
保障孕妇和胎儿的健康
01
通过定期的产前检查，可以及时发现并处理孕妇和胎儿的各种
异常，降低孕妇和胎儿的并发症和死亡率。
避免剧烈运动
在接受任何侵入性操作后，孕妇应避免剧烈运动，以免加重病情 。
观察身体状况
孕妇在接受任何侵入性操作后，应密切观察身体状况，如出现发 热、出血等症状应及时就医。
06
产前检查的案例分析与实践经验分享
案例一：产前检查发现胎儿异常的案例
总结词
产前检查在发现胎儿异常中的关键作用
详细描述
介绍了一个真实的案例，其中通过产前检查成功发现胎儿的异常情况，包括唐氏 综合症和严重的心脏问题，以及如何采取进一步的治疗措施。强调了产前检查在 识别和预防胎儿异常中的重要作用。
实验室检查
超声检查
医生会进行一系列的实验室检查，包括血常 规、尿常规、肝肾功能等，以评估孕妇的生 理功能和胎儿的健康状况。
医生会进行多次超声检查，以监测胎儿的生 长发育情况，以及判断胎儿是否存在畸形、 胎盘和羊水的情况。
产前检查的注意事项
定期检查
孕妇应按照医生的建议，定期进行产前检查，以 确保母婴健康。
出血风险
在进行侵入性操作时，如羊水穿刺 等，可能会导致孕妇发生出血的风 险。
胎儿损伤或死亡风险
虽然这种风险相对较低，但仍有可 能发生，特别是在进行侵入性操作 时。
孕妇心理压力风险
产前检查过程中，孕妇可能会面临 一定的心理压力，如担心胎儿的健 康状况等。
产前诊断PPT专业课件
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遗传咨询的步骤
• 明确诊断 • 确定遗传方式 • 提出医学建议
第一节 遗传咨询
9
近亲结婚与遗传
第一节 遗传咨询
10
第一节 遗传咨询
遗传咨询的医学建议
• 暂缓结婚 • 可以结婚，但禁止
生育
• 限制生育 • 不能结婚
• 领养孩子 • 人工授精 • 捐卵者卵子体外授精，
子宫内植入
• 植入前诊断
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遗传咨询
Genetic Counseling
1
遗传咨询
• 目的：
– 先证者和相关人员共同参与，让患 者和家属了解病情及可能发生的情 况，提供医学建议，让先证者做出 正确的选择，从而达到优生优育的 目的。
2
遗传方式
• 遗传方式 • 染色体疾病 • 单基因遗传病
第一节 遗传咨询
• 多基因遗传病 • 体细胞遗传病 • 线粒体遗传病
14
筛查方案的要求
第二节 产前筛查
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格
便宜
• 筛查方法应统一，易推广
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唐氏综合征
第二节 产前筛查
16
唐氏综合征筛查
第二节 产前筛查
妊娠中期筛查 血清学筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
3
染色体疾病
第一节 遗传咨询
整倍体 三倍体、四倍体
数目异常
非整倍体
三体：21三体、18三体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
遗传咨询的步骤
• 明确诊断 • 确定遗传方式 • 提出医学建议
第一节 遗传咨询
9
近亲结婚与遗传
第一节 遗传咨询
10
第一节 遗传咨询
遗传咨询的医学建议
• 暂缓结婚 • 可以结婚，但禁止
生育
• 限制生育 • 不能结婚
• 领养孩子 • 人工授精 • 捐卵者卵子体外授精，
子宫内植入
• 植入前诊断
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遗传咨询
Genetic Counseling
1
遗传咨询
• 目的：
– 先证者和相关人员共同参与，让患 者和家属了解病情及可能发生的情 况，提供医学建议，让先证者做出 正确的选择，从而达到优生优育的 目的。
2
遗传方式
• 遗传方式 • 染色体疾病 • 单基因遗传病
第一节 遗传咨询
• 多基因遗传病 • 体细胞遗传病 • 线粒体遗传病
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筛查方案的要求
第二节 产前筛查
• 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格
便宜
• 筛查方法应统一，易推广
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唐氏综合征
第二节 产前筛查
16
唐氏综合征筛查
第二节 产前筛查
妊娠中期筛查 血清学筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
3
染色体疾病
第一节 遗传咨询
整倍体 三倍体、四倍体
数目异常
非整倍体
三体：21三体、18三体 单体：45X
结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前诊断PPT讲稿
• 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
产前检查流程 ppt课件
产前检查流程
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产前检查开始时间
△从确诊早孕开始 △所有孕妇都应进入产前系 列检查，即早孕、中孕、晚孕期 定期检查。
产前检查流程
10
早孕检查
△尿妊娠试验：初筛妊娠
△B超：①确定宫内孕②排除宫外孕、葡萄胎
③判断胚胎发育是否与孕周相符（判断
孕龄）④发现子宫畸形
△双合诊：必要时作（要取得患者及家属同意）
产前检查流程
16
中孕期检查 ——实验室及辅助检查
①产前诊断适应症
35岁以上的高龄孕妇；
产前筛查出的高危人群；
有遗传病家族史或曾生育过染色体病患
儿的孕妇；
产前检查胎儿发育异常或怀疑胎儿畸形
的孕妇；
孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的
物质的；
羊水过多或过少者；
产前检查流程
17
中孕期检查 ——实验室及辅助检查
应到医院查明原因，以便及时处理。
②如为高危妊娠，孕妇每日早、中、晚固定
时间内计数1小时，3次计数乘以4，即可得12小
时胎动计数。胎动计数12小时大于等于30次为正
常，若12小时小于30次为异常，若小于10次为高
危信号。
③晚上8-9点胎动计数，如5次胎动所需时间
不超过1小时为正常。
产前检查流程
20
晚期妊娠检查
30
笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
4
二、产前检查流程
△以时间为序，制定产前检查 大流程，本流程内容涵盖产前检查 的所有内容。
△对重点产前检查内容制定标 准的小流程
产前检查大流程
产前检查流程
5
大流程：
A产前检查 开始时间
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遗传学产前诊断流程及 规范和标准
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛 查技术规范》2002
一、基本要求
（一）机构设置：设有妇产科、儿科、病理科和临床遗 传诊疗科目的医疗保健机构；遗传咨询、医学影像、 生化免疫、细胞遗传、分子遗传；产前诊断资质许可 、产前筛查资质许可。
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查 与诊断技术标断技术规范》
《《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前
筛查与诊断技术标准》第1部分中孕前母血清学筛查--2010
3.术语和定义
临界风险：2.0~2.5mm 高风险：>2.5mm
联合血清 筛查 90%
染色体异 常、微缺 失/重复、 基因突变、 心脏畸形、 其它结构 异常、 死胎等
产
确定筛查对象
前
采集外周血
筛
查
测定血清学指标
工
计算出胎儿风险
作
程
解释筛查报告
序
低危：
围保
随访妊娠结局
要注意单 项指标异 常！
高危： 遗传咨询、 产前诊断
产前筛查：
是采用简便、可行、无创的检查方法，针对 发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸 形进行产前筛查。筛查出高危者要进一步产
前诊断。
产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估， 不是诊断！
从分子、细胞到器官结构的系统产前诊断体系
• 产前诊断流程
遗传咨询
围产保健
随访
产前筛查
产前诊断
超
早
中无
声
筛
筛创
5.3对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的 孕妇做产前筛查。
3.1常见胎儿染色体异常：主要21、18、13三体及性染色体异常，其次染 色体结构异常。
3.2开放性神经管缺陷（open neural tube defects）:包括无脑儿、开放性脊 柱裂。
3.3中孕期：孕13周~20+6周，中孕期筛查时限通常指孕15周~20+6周。 3.4产前筛查：筛查出先天性缺陷和遗传性疾病胎儿，以便进一步产前诊
绒
羊脐
其
毛
水血
它
低风险
高风险
多学科会诊
染色体、基因、芯片、 病原体、生化及其它
• 遗传咨询： 产前诊断（包括产前筛查）前要进行遗传咨询，以
确定产前筛查或产前诊断方案及检查项目。产前诊断（包括产前筛查 ）后也要进行遗传咨询，告知风险、预后以及多学科会诊。
• 先证者确诊：对有出生缺陷患儿生育史或有良妊娠史者再次
断。 3.5中孕期母血清产前筛查：AFP、hCG、uE3、InhA结合孕妇年龄、体重、
孕周、病史等综合风险评估，得出21、18三体和开放性NTD的风险率。
4.产前筛查程序 由经过专门培训、取得产前筛查资质的医疗保健机构和 医务人员承担。
中孕期产前筛查在孕15周~20+6周进行。
确定筛查对象→收集病史→签署知情同意书→确定孕 周→采集外周血→测定血清学指标→计算出风险率→
（二）设备要求：满足产前筛查工作的基本设备。
（三）无产前诊断资质的产前筛查机构应与产前诊断机 构建立工作联系。
二、管理
（一）产前筛查的组织管理
1.在广泛宣传基础上，按照知情同意、孕妇自愿的原则；告知 产前筛查技术的局限性和结果的不确定性。
2.产前筛查纳入产前诊断的质量管理体系。 （二）定期报告
DS、NTD产前筛查结果（筛查阳性率、DS病例、NTD病例、 筛查阴性病例汇报给制定的产前诊断/筛查中心）。 （三）筛查效果的定期评估
产前诊断中心指导、监督DS、NTD产前筛查工作，并进行质 量控制（包括试剂、方法），对筛查效果进行评估及改进 建议。
三、筛查程序及质量控制 （一）产前筛查的技术程序和要求
1. 产前筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，DS以风 险率表示，NTD以AFPMoM表示，并有相应的临床意义。 2. 产前筛查报告必须副高以上职称的具有产前诊断资质的 专业技术人员复核后签发。 3. 产前筛查结果的原始数据和血清样本必须保存至少一年 ，血清样本-70℃。 （二）筛查高危人群的处理原则 1. 产前筛查结果及时通知高危孕妇，并进行遗传咨询。 2. 对DS和NTD的产前诊断应在有产前诊断资质的机构进行。 3. 对筛查高危病例在未确诊前，不得随意为孕妇做终止妊 娠的处理。 4. 随访，并记录。
解释筛查报告。
筛查高危人群进行遗传咨询，签署知情同意书后进行产 前诊断。
随访妊娠结局。
5.知情同意书
5.1知情选择、孕妇自愿，医务人员应事先告知 孕或家属产前筛查的性质。
5.2筛查机构在知情同意书中标明本单位所采用 筛查技术能够达到的检出率，以及出现假阴 性的可能；知情同意书经过伦理委员会审议 通过并在医务处备案。
2015-11-11
廖世秀 河南省医学遗传研究所 郑州大学人民医院（河南省人民医院）
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术及规范 3 产前诊断技术及规范 4 产前诊断体系构建及应用
产前诊断
指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如 细胞遗传及分子生物学、影像学、生物化学等技 术，了解胎儿在宫内的发育状况（如观察胎儿有 无体表畸形，分析胎儿染色体核型有无异常）， 检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和 遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、 药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。
①孕早期产前筛查：PAPPA+hCG/ PAPPA+hCG+NT。
②孕中期产前筛查：AFP+hCG/ AFP+hCG+uE3/ AFP+hCG+uE3+InhA。
③孕中期胎儿游离DNA 筛查：基于高通量 测序。
胎儿NT值筛查
• 孕10周 ＞1.8mm • 孕11周 ＞1.9mm • 孕12周 ＞2.1mm • 孕13周 ＞2.2mm • 孕10-14周 ＞2.5mm
妊娠胎儿的产前诊断时，一定要对患儿明确遗传学诊断或对孕妇携带 者诊断明确，同时告知产前诊断局限性。
• 多学科会诊：产前诊断是交叉学科，在产前诊断前、中、后
要进行多学科会诊。
提纲
1 产前诊断的概念及流程 2 产前筛查技术规范及标准 3 产前诊断技术规范及标准 4 产前诊断体系构建及应用
常用产前筛查方案：
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》I
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛 查技术规范》2002
一、基本要求
（一）机构设置：设有妇产科、儿科、病理科和临床遗 传诊疗科目的医疗保健机构；遗传咨询、医学影像、 生化免疫、细胞遗传、分子遗传；产前诊断资质许可 、产前筛查资质许可。
产前筛查技术规范及标准
《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》
《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查 与诊断技术标断技术规范》
《《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前
筛查与诊断技术标准》第1部分中孕前母血清学筛查--2010
3.术语和定义
临界风险：2.0~2.5mm 高风险：>2.5mm
联合血清 筛查 90%
染色体异 常、微缺 失/重复、 基因突变、 心脏畸形、 其它结构 异常、 死胎等
产
确定筛查对象
前
采集外周血
筛
查
测定血清学指标
工
计算出胎儿风险
作
程
解释筛查报告
序
低危：
围保
随访妊娠结局
要注意单 项指标异 常！
高危： 遗传咨询、 产前诊断
产前筛查：
是采用简便、可行、无创的检查方法，针对 发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸 形进行产前筛查。筛查出高危者要进一步产
前诊断。
产前筛查只是胎儿畸形或缺陷的风险评估， 不是诊断！
从分子、细胞到器官结构的系统产前诊断体系
• 产前诊断流程
遗传咨询
围产保健
随访
产前筛查
产前诊断
超
早
中无
声
筛
筛创
5.3对已签署知情同意书，同意参加产前筛查的 孕妇做产前筛查。
3.1常见胎儿染色体异常：主要21、18、13三体及性染色体异常，其次染 色体结构异常。
3.2开放性神经管缺陷（open neural tube defects）:包括无脑儿、开放性脊 柱裂。
3.3中孕期：孕13周~20+6周，中孕期筛查时限通常指孕15周~20+6周。 3.4产前筛查：筛查出先天性缺陷和遗传性疾病胎儿，以便进一步产前诊
绒
羊脐
其
毛
水血
它
低风险
高风险
多学科会诊
染色体、基因、芯片、 病原体、生化及其它
• 遗传咨询： 产前诊断（包括产前筛查）前要进行遗传咨询，以
确定产前筛查或产前诊断方案及检查项目。产前诊断（包括产前筛查 ）后也要进行遗传咨询，告知风险、预后以及多学科会诊。
• 先证者确诊：对有出生缺陷患儿生育史或有良妊娠史者再次
断。 3.5中孕期母血清产前筛查：AFP、hCG、uE3、InhA结合孕妇年龄、体重、
孕周、病史等综合风险评估，得出21、18三体和开放性NTD的风险率。
4.产前筛查程序 由经过专门培训、取得产前筛查资质的医疗保健机构和 医务人员承担。
中孕期产前筛查在孕15周~20+6周进行。
确定筛查对象→收集病史→签署知情同意书→确定孕 周→采集外周血→测定血清学指标→计算出风险率→
（二）设备要求：满足产前筛查工作的基本设备。
（三）无产前诊断资质的产前筛查机构应与产前诊断机 构建立工作联系。
二、管理
（一）产前筛查的组织管理
1.在广泛宣传基础上，按照知情同意、孕妇自愿的原则；告知 产前筛查技术的局限性和结果的不确定性。
2.产前筛查纳入产前诊断的质量管理体系。 （二）定期报告
DS、NTD产前筛查结果（筛查阳性率、DS病例、NTD病例、 筛查阴性病例汇报给制定的产前诊断/筛查中心）。 （三）筛查效果的定期评估
产前诊断中心指导、监督DS、NTD产前筛查工作，并进行质 量控制（包括试剂、方法），对筛查效果进行评估及改进 建议。
三、筛查程序及质量控制 （一）产前筛查的技术程序和要求
1. 产前筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，DS以风 险率表示，NTD以AFPMoM表示，并有相应的临床意义。 2. 产前筛查报告必须副高以上职称的具有产前诊断资质的 专业技术人员复核后签发。 3. 产前筛查结果的原始数据和血清样本必须保存至少一年 ，血清样本-70℃。 （二）筛查高危人群的处理原则 1. 产前筛查结果及时通知高危孕妇，并进行遗传咨询。 2. 对DS和NTD的产前诊断应在有产前诊断资质的机构进行。 3. 对筛查高危病例在未确诊前，不得随意为孕妇做终止妊 娠的处理。 4. 随访，并记录。
解释筛查报告。
筛查高危人群进行遗传咨询，签署知情同意书后进行产 前诊断。
随访妊娠结局。
5.知情同意书
5.1知情选择、孕妇自愿，医务人员应事先告知 孕或家属产前筛查的性质。
5.2筛查机构在知情同意书中标明本单位所采用 筛查技术能够达到的检出率，以及出现假阴 性的可能；知情同意书经过伦理委员会审议 通过并在医务处备案。