第十八章 遗传病的诊断

一、名词解释

携带者筛查、系谱分析、产前诊断、分子诊断(molecular diagnosis)、基因诊断(gene diagnosis)、分子杂交、遗传标志、RFLP、PCR、ASO杂交、单链构象多态性(SSCP)

二、问答题

1．家系分析在遗传病诊断中有何意义，进行家系分析时应注意哪些问题

2．什么是携带者，检出携带者有何意义

3．何谓产前诊断，如何进行产前诊断

4．分子诊断的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么

5．简述分子杂所的原理和类型

6．简述PCR技术的原理和主要步骤

7．举例说明PCR-RFLP和PCR-ASO技术的原理及其如何诊断基因突变