医学遗传学期末论文
医学毕业论文五年制临床医学专业医学遗传学的教学分析与实践探索论文
五年制临床医学专业医学遗传学的教学分析与实践探索论文分析医学遗传学教学现状和教学对象特点，优化教学内容制定教学大纲，尝试多种教学模式用于教学实践，重视教学效果评价不断改进教学。
实践表明，一系列的教改措施可提高学生的积极自主性，培养自主学习能力;提升教师业务素质达到教学相长，同时也提高教学效率和教学质量。
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要研究遗传病的致病机制、传递方式、复发风险、诊疗与预防等，降低遗传病在人群中的发生。
目前遗传病已成为常见病、多发病，研究表明：人群中有20%～25%的人患某种遗传病，其中4%～8%患单基因病，1%的人患染色体病，15%～20%的人受累于多基因病，如糖尿病、原发性高血压、先天性心脏病和肿瘤的发病率呈逐年上升而成为危害人类健康的隐形杀手而备受关注;我国每年出生1600万婴儿中有16万～32万先天畸形或出生缺陷，其中80%为遗传因素所致;人类对艾滋病、肝炎、结核病、脊髓灰质炎等感染性疾病具有遗传易感性;此外环境污染如不得到及时治理会增加致癌、致畸因素的作用，使遗传病发病率升高[1]。
正如1980年诺贝尔获得者Berg所说：“几乎所有的疾病都与遗传有关”，因此在医学院校中普遍开设医学遗传学，让医学生掌握医学遗传学的基本理论和技术以利于未来工作中准确诊疗遗传病、预防遗传病的发生意义重大。
为提高五年制临床医学生在今后临床工作中对遗传病的诊疗水平进行医学遗传学教学改革的实践探索很有必要，笔者就本院医学遗传学的课程设置和五年制临床医学生教学实际，结合自身多年来的教学实践谈以下几点体会。
1 五年制临床医学生情况与培养目标我院从2000年起开始招收五年制临床医学专业，学生毕业后主要在京郊区县从事医疗、预防保健及医学科研工作。
结合北京市城乡发展特点和学生就业去向，学校确定的教学目标是培养“下得去、留得住、作用好”的合格医学人才，系统掌握基础医学、临床医学及预防医学的基础理论和基本技能，具有一定临床工作能力。
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
医学遗传学论文综述
医学遗传学论文综述——多基因遗传和多基因遗传病系统解剖糖尿病专业：2011级护理学号：2011 学生：尹旭阳【摘要】：糖尿病（diabetes mellitus,DM）是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。
糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。
占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。
糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。
本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。
【关键词】：多基因遗传（Polygene）基因损伤（Genetic damage）三多（Sanduo）血糖浓度（Blood glucose concentration）糖尿病的并发症（Diabetes complications）基因疗法（Gene therapy）一：糖尿病的多基因发病机制（Diabetes in the pathogenesis of multiple genes）糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。
在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。
随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。
基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖溶酶基因和线粒体基因损伤。
医学遗传学论文【范本模板】
医学遗传学论文有关X—显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X—linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同,可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上,且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X—连锁显性遗传(X—linked dominant inheritance，XD）.同样的,若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X—连锁隐性遗传（X—recessive inheritance,XR）。
关键词：X—连锁遗传（X—linked inheritance)；X—连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传(X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特(Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约,又称为孟德尔遗传.【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验.摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上.Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释.摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的.实验的结果与假设相符，假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传（sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
遗传学论文
线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。
高血压患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。
动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。
随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。
一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。
由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。
线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。
重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。
最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。
【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。
迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。
线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。
2021医学遗传学论文(最新期刊范文8篇)范文2
2021医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）范文 医学遗传学是医学研究的热点，主要以出生缺陷生命科学为主要研究课题，通过DNA技术，进行基因诊断、基因治疗、预防出生缺陷，是一种新型又有效的诊断技术和治疗方法。
本文汇总了8篇“医学遗传学论文范文”，供医学工作者们参考阅读。
医学遗传学论文（最新期刊范文8篇）之第一篇：基于医学遗传学的抑郁症研究 摘要：抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。
目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。
近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。
该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。
关键词：抑郁症,遗传学,研究进展;医学遗传学 抑郁症是一类以情绪低落为主要表现的常见精神障碍,全球约3.5亿人罹患抑郁症;从伤残调整生命年来看,抑郁症在全球疾病总负担中所占比例高达10.2%,是当今社会重要的健康问题[1]。
但经过几十年的研究,科学家们仍难以阐明抑郁症的分子机制,因此抑郁症的治疗并未取得突破性的进展。
其他复杂疾病如肿瘤的遗传学研究进展所带来的靶向治疗取得了瞩目的成就,提示抑郁症的遗传学研究拥有巨大潜力,有望为抑郁症的治疗提供新方向。
相比于遗传度较高的自闭症、双相情感障碍以及精神分裂症,抑郁症的遗传度为31%～42%[2],遗传学研究发现的变异位点数目也远不及上述精神障碍,揭示抑郁症的遗传机制需要更大的样本量研究。
近年来随着诸如精神障碍基因组学研究合作组织(PsychiatricGenomics Consortium,PGC)、CONVERGE(China,Oxford,and Virginia Commonwealth University Experimental Research on Genetic Epidemiology)等组织的抑郁症临床队列样本数的增加,抑郁症的遗传学研究将迎来新的曙光。
医学遗传学期末论文
医学遗传学期末论文遗传性角膜营养不良遗传学研究进展Advance in the Research of Hereditary Corneal Dystrophy作者：XXXAuthor：XXX【摘要】角膜营养不良是一种遗传性疾病，随着遗传学研究技术的发展和进步对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识，并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变点。
角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类，其遗传方式和临床表型都具有特异质性的特点。
综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制,对此进行较新的研究进展进行了综述。
【Abstract】corneal dystrophy is a hereditary disease, with genetic research andtechnological development and progress to cause all kinds of causes of corneal dystrophy had a better understanding and to identify some of the relevant genetic corneal dystrophy genes and mutations. Corneal dystrophy is a hereditary disease in a variety of ocular higher incidence of a class, its mode of inheritance and clinical phenotypes have idiosyncratic characteristics. Overview of various relatively common hereditary corneal dystrophy pathogenesis of this in the newer studies were reviewed.【关键词】角膜营养不良；遗传学；基因；研究进展【Key Words 】corneal dystrophy; genetics; gene; Progress 前言：角膜营养不良(corneal dystrophy, CD)是一组少见的遗传性、双眼性、原发性并具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。
医学遗传学作文
医学遗传学作文你有没有想过，咱们为啥是现在这个样子？为啥有的人长得像爸妈，可又不完全一样？这就不得不提到超级神奇的医学遗传学啦。
咱先从最基本的说起，基因就像是人体这本超级复杂的“大书”里的一个个神秘小字符。
这些基因可不得了，它们决定了咱们的眼睛是大是小，头发是直是卷，甚至还能影响咱们会不会得某些病呢。
比如说，要是家族里有人得了一种特殊的遗传病，那很可能在基因里就藏着这个病的“小秘密”。
我记得有这么一个事儿，有个朋友啊，他家里人好几代都有糖尿病。
他就特别担心自己也会得这个病。
去医院一查，医生就开始从医学遗传学的角度给他分析。
原来啊，在他家族的基因里，可能就存在着容易引发糖尿病的一些小“缺陷”。
不过这也不是说他肯定就会得病，只是风险比别人高一些。
这就像是基因给他的身体里放了个小“定时炸弹”，但只要他好好注意饮食，多运动，这个“炸弹”就可能永远不爆炸。
再说说那些长得特别像父母的孩子吧。
这就是基因强大的遗传力量在作祟。
我见过一个小女孩，那眼睛和她妈妈简直是一个模子里刻出来的。
这就是因为妈妈的基因里关于眼睛的那些“指令”，很大一部分被原封不动地传给了她。
但是呢，这孩子又不完全像妈妈，她的鼻子可能像爸爸。
这就是基因在遗传的时候玩的一个小把戏，它不是完全复制粘贴，而是像从爸爸和妈妈的基因库里各挑一些好玩的东西拼凑在一起，就成了独一无二的这个小宝贝。
医学遗传学在研究那些遗传病的时候，就像是一群超级侦探在破解神秘案件。
那些遗传病就像是隐藏在人体里的狡猾罪犯，而医生和研究人员得通过分析基因这个“犯罪现场”来找到线索。
比如说，有些遗传病是因为基因里的一个小小的错误，就像本来应该写“1”的地方写成了“0”，结果整个身体这个大程序就开始出乱子了。
研究人员就要找到这个错误的地方，然后想办法去修复它，或者至少想办法让这个错误带来的坏影响降到最低。
医学遗传学的发展也不是一帆风顺的。
就像探索一个神秘的大宝藏，路上充满了各种挑战。
遗传学论文 精品
基因定位方法及优缺点姓名：张春平学号：2010310291学院：植物保护学院专业：动植物检疫摘要：基因定位是遗传学研究中的重要环节。
在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。
但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。
例如1945年E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接，构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列；1960年J.莫诺和F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁，构成一个操纵子。
可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的，因此基因定位基因定位有助于了解基因的功能。
此外，测定了某一基因在某一染色体上的位置以后，便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记，追踪并研究染色体的行为。
例如通过分析大肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染色体的行为(见细菌接合);在许多生物中根据杂交子代中各个标记基因的组合，可以研究染色体干涉、染色单体干涉和染色体畸变；在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。
关键词：基因定位优点缺点Gene positioning method and advantagesand disadvantagesName: Zhang Chunping number: 2010310291College: College of Plant Protection Specialty: animal and plant quarantineAbstract:gene mapping is an important link in the study of genetics. In the genetics of early in the study did not find such as Drosophila melanogaster biological gene in the chromosome location and physiological function what. But after the discovery of some similar phenotypic effects of gene is closely linked. For example, in 1945 E.B Lewis discovered in Drosophila and several genes involved in the development of adjacent, constitute a composite seat or gene complexes or quasi allelic series; the 1960 J Monod and F Jacob reported in Escherichia coli and lactose fermentation on several genes tightly linked, form an operon. The location was not visible genes and their function in completely unrelated, so gene mapping gene mapping contributes to the understanding of gene function. In addition, the determination of a gene on a chromosome position, they can use this gene as the chromosome or a part thereof, labeling, tracking and study ofchromosome behavior. For example, through the analysis of Escherichia coli in the engagement process of various marker genes in receptor strains that arise in the order, will help to understand the bonding process of chromosome behavior (see bacterial conjugation ); in many organisms based on the hybrid progeny of each marker gene combinations, can be studied chromosomal interference, chromatid interference and chromosome distortion; in the breeding work is also frequently through the marker gene to identify chromosomal substitution.Key words: gene location advantages and disadvantages前言：基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。
遗传学综述论文
遗传学综述论文1000字遗传学是一门研究基因遗传规律并探讨基因与表现型之间联系的科学。
从远古时代的人类开始，遗传规律就在不断地影响着人们的生命和发展。
自从人类发现了基因的存在，遗传学的研究范围就逐渐扩大，逐渐成为一门独立的科学。
在遗传学的领域中，人类已经阐明了一些基本规律。
一、基础遗传学基础遗传学是遗传学的基础，主要探讨的内容是基因的遗传规律。
杂交、基因型、表型、基因频率、分离原则、掩蔽规律等是基础遗传学的主要内容。
1.杂交杂交是指两个不同的纯系的产生一代直系杂交的过程。
对于许多生物和植物品种，杂交是造成它们具有更好的适应性和生存能力的重要原因之一。
杂交的研究也是遗传学的基础之一。
2.基因型基因型指个体基因在同一位点上的组合。
一个基因型由两个等位基因组成，其中一个等位基因来自父亲，另外一个等位基因来自母亲。
基因型的研究可以更好地了解基因之间相互影响的程度、基因频率以及基因与表现型之间的关系。
3.表型表型是指个体显现出来的性状或特征。
在遗传学中，表型与基因型的关系十分密切，基因型的差异会直接影响个体的表型。
表型的研究也可以更好地认识遗传病的发病机制和治疗方案。
4.基因频率基因频率是指一群个体某一个等位基因的出现频率。
通过不同群体、时间和物种的比较，可以研究基因频率的变化规律及与环境的关系。
基因频率的研究也是基础遗传学的重要内容。
5.分离原则分离原则是指基因对在杂交后在基因型和表型上的分离。
分离原则的研究可以更好地了解基因如何传递给下一代的机制，为基因治疗和遗传咨询提供帮助。
6.掩蔽规律掩蔽规律是指一对等位基因中的一种等位基因掩蔽了另一种等位基因。
掩蔽规律的研究可以更好地了解等位基因之间相互影响的程度和关系。
二、分子遗传学分子遗传学主要探讨基因的分子结构及遗传信息的传递、复制、表达和调控等方面的问题。
DNA双螺旋结构、遗传密码、基因调控、基因复制和PCR技术等是分子遗传学的主要内容。
1.DNA双螺旋结构DNA双螺旋结构是确定遗传信息的空间结构，也是分子遗传学的基础之一。
医学遗传学论文
姓名：孙广成专业：中西医结合（全科班）学号：11412035关于几种常见的多基因遗传病在我们生活中经常能见到一些关于基因病的患者，但是传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。
由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。
因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。
然而，在我们认识的基因病主要分为三类：单基因（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用）获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。
我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。
基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。
基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。
与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。
易感基因的特点是基因变异本身，并不直接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。
多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。
常见的多基因病及其诱发基因：与单基因病的遗传方式相比，多基因病有明显不同的传递规律。
主要表现：（1）家族聚集现象，即在多基因遗传病传递过程中，患者家族成员的发病率高于群体发病率，但不符合任何一种单基因病的遗传方式，患者同胞及子女的发病率远低于1/2或1/4。
当群体发病率在0.1%~1%，遗传度在70%~80%之间时，患者受同胞的再发率约为人群发病率的平方根。
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医学遗传学论文有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）。
同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）。
关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance）；X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特（Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。
实验的结果与假设相符，假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。
医学遗传学论文
安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述论文题目：中文X-连锁遗传研究进展:英文Advance in the Research of X-linked inheritance•专业•学号•指导老师：•学生：•论文完成单位•完成时间:2010/05/03X-连锁遗传研究进展有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）。
同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）。
关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance）；X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）；X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR）；X-连锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和番奈特（Pannett）研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。
遗传学论文范文精选3篇(全文)
遗传学论文范文精选3篇1教学内容改革传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。
虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。
因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。
基于该思路，可从以下几方面进行改进。
1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。
教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。
这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。
除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。
教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。
其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。
教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。
遗传学论文——精选推荐
遗传多样性与保护前言本文从遗传多样性角度对当前保护遗传学在植物保护中的作用进行了探讨。
在植物保护过程中,要考虑种群遗传多样性的大小,在就地和迁地保护的过程要减少近交和远交衰退影响,并可利用遗传标记为提供关于种群大小、基因流动等方面的信息对当前植物保护遗传学的研究进行了介绍,揭示了保护遗传学在植物保护上重要作用和不可取代性。
关键词：遗传多样性生物多样性植物保护正文野生植物是大自然馈赠给人类的宝贵财富，是人类社会可持续发展重要的战略资源。
数以万计的植物种类蕴涵着解决人类可持续发展必需的衣、食、住、行资源需求的巨大潜力，是人类共有的资源宝库。
作为自然生态系统的原始生产者和基因资源的重要载体，植物对于人类未来的命运将越来越重要。
中国地域辽阔，气候、地形类型复杂，植物多样性极为丰富，是全世界十分之一植物物种生存的家园。
中国拥有30 000多种高等植物，并且具有物种丰富度高、特有种属多、区系起源古老、栽培植物种质资源丰富等特点，在全球植物多样性中具有十分重要地位。
从木材到稻米、从兰花到玫瑰、从茶叶到竹子，中国丰富的植物多样性，为全人类提供了最为重要的食物、药材、观赏植物和建筑用材。
但是，中国野生植物面临分布区域萎缩、生境恶化、资源锐减、部分物种濒危程度加剧等严峻形势，植物多样性受到了极其严重的威胁。
保护中国的野生植物多样性刻不容缓。
生物多样性是地球生命经过几十亿年发展进化的结果，是人类赖以生存和持续发展的物质基础，是描述自然界中生命形式多样性程度的一个内容广泛的概念。
植物，地球生态系统的基础，生物多样性的核心组成部分，多种多样的植物孕育了多姿多彩的生物世界。
生物多样性有多种多样的表现形式，但最终都是由控制形态和发育的遗传蓝图—核酸的多样性决定的，因此基因的多样性是其他一切多样性的基础和源泉。
遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。
任何物种都具有其独特的基因库和遗传组成，可以说物种是构成生物群落进而组成生态系统的基本单元，生态系统的多样性离不开物种的多样性，而物种多样性已经包含了基因遗传的多样性，故生态系统也就离不开物种所具有的遗传多样性。
医学遗传学论文word精品
医学遗传学论文有关X-显性遗传和X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传(X-linked inheritanee )根据其x染色体上致病基因性质的不同，可分为X-连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。
控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为X-连锁显性遗传(X-linked dominant inheritanee ，XD)。
同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于X染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为X-连锁隐性遗传(X-reeessive inheritanee，XR)。
关键词：X-连锁遗传( X-linked inheritanee)；X-连锁显性遗传( X-linked dominant inheritanee，XD)；X-连锁隐性遗传(X-reeessive inheritanee, XR)；X琏锁遗传病同意染色体上的某些基因以及他们所控制的性状结合在一起传递的现象叫做连锁遗传。
连锁现象是1906年英国学者贝特森(Bateson)和番奈特(Pannett)研究香豌豆两队性状遗传时，首先发现的。
人类疾病的遗传与遗传病中，有一类为单基因遗传病，单基因遗传是指受一对等位基因控制的性状遗传，对后代的传递受孟德尔规律的制约，又称为孟德尔遗传。
【1】孟德尔的豌豆杂交试验广泛引起人们关注之后，在1905 年，摩尔根开始用果蝇为材料进行遗传试验。
摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上。
Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。
关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。
摩尔根的假设不仅合理地解释了他的实验结果，而且可以预计白眼雌蝇与白眼雄蝇交配时，F1 应全为白眼，而且永远是真实遗传的。
实验的结果与假设相符，假设得到了证实。
像果蝇白眼性状这样由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传(sex-linked inheritanee) 或称X 连锁遗传。
遗传病论文
遗传病论文引言遗传病是由异常基因或染色体突变引起的疾病，可以从一代传递到下一代。
随着人类对基因组的研究不断深入，对遗传病的了解也在不断增加。
本文将讨论遗传病的定义、分类、诊断和治疗方法，以及对遗传病研究的最新进展。
定义和分类遗传病是指由异常基因或染色体突变引起的疾病。
根据遗传病的发病机制和传递方式，一般可以分为单基因遗传病、染色体异常引起的遗传病和复杂遗传病。
单基因遗传病单基因遗传病是由单一异常基因导致的疾病，可以根据突变基因的功能和表达方式进行分类。
常见的单基因遗传病包括遗传性疾病如先天性心脏病、囊胀性纤维化等。
染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病是由染色体结构异常或数量异常引起的疾病。
例如，唐氏综合征是由21号染色体的三个复本引起的。
复杂遗传病复杂遗传病是由多个基因和环境因素相互作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等。
这些疾病的发病机制非常复杂，受到多个基因的影响。
诊断方法遗传病的诊断是通过分析病人的家族史、临床症状和基因检测等手段进行的。
常见的诊断方法包括家族史调查、基因检测和遗传咨询。
家族史调查家族史调查是一种简单而重要的诊断方法，通过询问病人及其亲属的遗传信息，可以确定遗传病的可能性。
具体的方法包括收集家族成员的疾病信息和建立家族树等。
基因检测基因检测是通过对病人的基因组进行分析，检测异常基因和染色体突变来确认遗传病的诊断。
目前，基因检测技术不断进步，可以对数千种遗传病进行准确的诊断。
遗传咨询遗传咨询是在诊断遗传病后，对病人及其家族提供关于遗传病的信息和建议。
遗传咨询的目的是提供准确的遗传病知识，帮助病人及其家族做出健康管理和生育方面的决策。
治疗方法针对不同的遗传病，治疗方法也各有差异。
目前的治疗方法主要包括基因疗法、药物治疗和辅助措施。
基因疗法基因疗法是一种新型的治疗方法，通过将正常基因引入患者体内，修复异常基因的功能。
例如，通过基因替代技术可以治疗一些遗传性缺陷病。
药物治疗药物治疗是针对某些遗传病的症状和病理机制进行的治疗。
遗传学论文(新)
——生物体性状的相对稳定遗传和变异 人类遗传学论文人类遗传学论文生物体性状的相对稳定——遗传和变异在生物的繁殖过程中有一个引人注目的现象，即同种生物世代之间性状上的相对稳定。
种瓜得瓜，种豆得豆。
这就是生物的遗传。
在生物的繁殖过程中还有另一个引人注目的现象，即同种生物世代之间或同代不同个体之间的性状不会完全相同。
例如，同一个稻穗上的籽粒，长成的植株在性状上也有或多或少的差异；甚至一卵双生的兄弟也不可能一模一样，这种差异的表现就是生物的变异。
遗传和变异是生命活动中的一对矛盾，既对立又统一。
遗传是相对的、保守的；而变异则是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持物种的相对稳定；没有变异，也就不可能有新的物种的形成，不可能有今天这样一个丰富多彩、形形色色的生物界。
由于遗传物质的改变所引起的变异是遗传的；由于环境条件的改变所引起的变异，一般只表现于当代，不能遗传下去。
也就是说，变异可分为两大类：遗传的变异和不遗传的变异。
这里要强调指出，这两类变异的划分是相对的。
因为在一定的环境条件下通过长期定向的影响和选择，由量变的积累可以转化为质变，不遗传的变异就有可能形成为遗传的变异。
生物性状的遗传，以生殖细胞作为桥梁。
即在配子形成过程中的减数分裂后，当配子形成合子时，又恢复了亲代体细胞染色体的数目和内容。
而DNA恰是染色体重要的成分，所以，染色体是DNA的主要载体，基因是有遗传效应的DAN片段。
遗传物质的变化发展规律，直接关系到生命物质运动中的稳定和不稳定。
遗传物质的稳定传递，使生物表现出遗传，这关系到生物种族的稳定发展；遗传物质的不稳定传递，使生物表现出变异，这关系到生物种族的向前发展进化。
这充分体现了生命物质（主要是核酸、蛋白质）运动和变化发展的一些重要规律。
遗传物质的主要载体——染色体染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。
这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。
染色体的主要成分是 DNA和蛋白质。
【遗传学结课论文】DNA损伤与修复
中国农业大学课程论文（2012-2013学年秋季学期）论文题目： DNA 损伤与修复课程名称： 遗传学 任课教师： 朱登云 郭岩班 级： 生物111班学 号： *********** 名：***DNA损伤与修复摘要 DNA—作为生物体生存及繁衍的重要遗传信息—对于生物体的正常生存至关重要。
基因组的稳定性经常会受到DNA 损伤的威胁.，然而，高度致密的染色质结构却极大地妨碍了DNA 修复的进行。
因此，真核生物细胞中必须有一套精确的机制来克服染色质这一天然的屏障。
因此，在长期的进化中，生物体演化出了若干机制来修复因为各种内外因素而发生的DNA损伤。
本文主要介绍了目前已知的四种诱变机制并着重阐述其对应的五种主要的DNA损伤修复机制，最后对DNA损伤修复机制在生物学和医学领域的应用进行了展望关键词 DNA 损伤修复表观遗传学一、引言DNA储存着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，因此维护DNA分子的完整性对细胞至关紧要。
外界环境和生物体内部的许多因素都经常会导致DNA分子的损伤或改变。
如果DNA的损伤或改变不能被修复，将影响细胞乃至生物体的生存。
所以细胞修复DNA损伤的能力十分重要。
DNA损伤是指在生物体生命过程中DNA双螺旋结构发生的任何非正常改变。
其中因自然条件引起的突变称为自发突变（spontaneous mutation），其突变频率很低（约为10-6-10-10）。
另外一种为因存在诱变剂（mutagen）导致的DNA损伤，因突变率相比于自发突变较高，常作为生物学及医学领域研究的重要对象及材料。
主要诱变作用机制有4种：碱基类似物（base analog）；碱基修饰物（base modifier）；嵌入染料（intercalating dye）；紫外线（ultraviolet）。
针对DNA损伤，生物体在长期进化过程中，也获得了对DNA损伤的修复功能。
目前已知的DNA损伤修复机制大致有5种：直接修复——修复嘧啶二聚体或甲基化DNA；切除修复——切除突变的碱基或核苷酸片段；错配修复——恢复错配；重组修复——复制后的修复，越过损伤部位重新启动停滞的复制叉；SOS修复——紧急修复，导致变异。
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遗传性角膜营养不良遗传学研究进展Advance in the Research of Hereditary Corneal Dystrophy作者：XXXAuthor：XXX【摘要】角膜营养不良是一种遗传性疾病，随着遗传学研究技术的发展和进步对引起各类角膜营养不良的致病原因有了进一步的认识，并确定了部分角膜营养不良的相关遗传基因和突变点。
角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类，其遗传方式和临床表型都具有特异质性的特点。
综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制,对此进行较新的研究进展进行了综述。
【Abstract】corneal dystrophy is a hereditary disease, with genetic research andtechnological development and progress to cause all kinds of causes of corneal dystrophy had a better understanding and to identify some of the relevant genetic corneal dystrophy genes and mutations. Corneal dystrophy is a hereditary disease in a variety of ocular higher incidence of a class, its mode of inheritance and clinical phenotypes have idiosyncratic characteristics. Overview of various relatively common hereditary corneal dystrophy pathogenesis of this in the newer studies were reviewed.【关键词】角膜营养不良；遗传学；基因；研究进展【Key Words 】corneal dystrophy; genetics; gene; Progress前言：角膜营养不良(corneal dystrophy, CD)是一组少见的遗传性、双眼性、原发性并具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。
可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学、超微结构、组织化学等的不同而分类,其中解剖部位分类法最常用。
一般根据受累角膜层次而分为角膜前部、实质部及后部角膜营养不良三类，研究发现这3种类型的ECD都由神经脊终末分化异常所引起[1],且有许多相同的特征如：角膜内皮细胞功能及形态异常、后弹力层后部可见由角膜内皮细胞分泌的异常胶原等。
由于角膜营养不良是一种遗传性疾病,众多学者早就开始对其遗传方式进行大量的研究，随着科学技术的不断发展特别是近期分子遗传学理论及实验方法飞跃性的发展以及全世界科学家联合开展对人类基因组计划的研究,对包括角膜营养不良在内的遗传性眼病及其它组织疾病的分子遗传学研究取得了重大进展。
目前确定的与角膜营养不良相关的染色体有[2]：1、5、9、10、12、16、17、20、21和X染色体已经确定的角膜营养不良基因有[2]：BIGH3、CHST6、K3、K12、M1S1、GSN等，此为遗传咨询、基因诊断、指导治疗奠定了基础。
1Meesmann角膜营养不良Meesmann角膜营养不良为不完全外显的常染色体显性遗传病。
典型表现为角膜上皮内出现散在的细小圆形囊泡,破裂后可引起疼痛、流泪和畏光。
大部分患者视力不受影响。
如反复发生上皮糜烂,可形成角膜瘢痕使视力中度减退。
K12,K3基因与Meesmann角膜营养不良中间体细丝作为上皮细胞的一类细胞骨架系统,在抵抗外来损伤、维持上皮组织的完整性方面起重要作用。
在不同类型的上皮细胞中,各由一种特定的酸性角蛋白(Ⅰ型)和一种特定的碱性或中性角蛋白(Ⅱ型)成对共同表达形成一个二聚体构成中间体细丝,其中在角膜前部上皮表达的主要为K12和K3角蛋白,且这一对角蛋白仅表达于角膜组织中,K5和K14在角膜上皮中亦有表达,但不占主要地位。
由于Meesmann角膜营养不良主要影响角膜前部上皮,因此,Irvine等[2]通过研究认为K12和K3角蛋白的编码基因突变可能引起了此病,并将K12基因定位于染色体17q,K3基因定位于12q13。
随后,Nishida等[3]成功得到了K12基因的外显子内含子结构,并将其定位于染色体17q12。
目前已发现的K12基因突变位点有：R135T, V143L, Y429D, R135G, R135I, L140R,I426V, Q130P, M129T, K3的基因突变位点有E509K。
上述突变发生于角蛋白螺旋结构起始和末端的高度保守区。
突变导致氨基酸类型和性质改变,导致功能性角蛋白细胞骨架的缺乏,从而大大降低了上皮细胞和组织的机械弹性[2,4,5],受到轻度外力即可能导致上皮细胞的破裂。
2BIGH3基因与染色体5q31相关角膜营养不良BIGH3基因,亦称为TGFBI基因。
Skonier[4]首先从经过TGF-β治疗后的人肺腺癌细胞(A549)中分离得到BIGH3基因,并得到其cDNA序列,随后将此基因定位于人染色体5q31[4]。
BIGH3基因表达所得产物被称为KE蛋白、beta-ig-h3等,其包含683个氨基酸,有一个氨基端的分泌信号羧氨酸和一个基端RGD序列,内部有4个140个氨基酸内部重复区。
RGD序列存在于许多细胞外基质蛋白,它可调节细胞的连接和作为多种整合素的配体识别区。
KE蛋白存在于各种组织中,在眼部它存在于角膜上皮细胞的外表。
在兔眼的上皮细胞和基质内角膜细胞中均有所表达[5]。
但目前对KE蛋白的具体功能还不清楚。
BIGH3基因突变所导致的角膜营养不良有[5]：颗粒状角膜营养不良Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型,格子状角膜营养不良Ⅰ型,ⅢA型,Ⅳ型,Thiel-Behnke角膜营养不良。
上述角膜营养不良均为常染色体显性遗传。
2.1 颗粒状角膜营养不良GCDⅠ型,童年发病。
裂隙灯检查发现在前弹力层下有细小白点状混浊,边缘清晰,呈面包屑样,点状混浊间及角膜周边部保持清亮。
电镜检查发现,细胞外的沉积物富含蛋白质,呈分散的圆点或不等边四边形。
免疫组化检查发现：沉积物与beta-ig-h3的抗体起反应[5,6]。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有：R555W[7]。
GCDⅡ型,又称Avellino 角膜营养不良、混合性格子-颗粒状角膜营养不良。
与BIGH3基因R124H突变相关的Avellino 角膜营养不良是日本最常见的角膜基质营养不良[9]。
裂隙灯检查发现,基质内环状、盘状、星形、雪花状混浊。
还有线形混浊,但与LCD相比不典型。
病理检查发现,角膜基质中有圆点状结晶体聚集,并有淀粉样物质存在。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有：R124H[8]。
GCD Ⅲ型,又称为“真正的”Reis-Bücklers角膜营养不良、Bowman层营养不良Ⅰ型、地图状角膜营养不良。
临床典型表现为混浊仅限于上皮层或上皮下。
圆点状混盘状混浊,逐渐发展为中央环形或地图状。
有时在深部基质可存在卫星灶。
目前发现的BIGH 3基因的突变位点有：R124L[10,11]、R555Q[8]、G623D。
Thiel-Behnke角膜营养不良,又称为蜂窝状角膜营养不良、Bowman层营养不良Ⅱ型。
临床表现为位于前弹力层的蜂窝状混浊。
对于Thiel-Behnke角膜营养不良与Reie-Bücklers角膜营养不良是否为两种不同疾病,尚有争论。
Küchle[12]认为CDB 存在两种亚型：CDBⅠ和CDBⅡ。
CDBⅠ为“真正的”Reis-Bücklers角膜营养不良,CDBⅡ为Thiel-Behnke角膜营养不良。
目前在CDTB中所发现的BIGH3基因的突变位点为R555Q。
2.2 格子状角膜营养不良LCDⅠ型,临床表现为:基质内线形混浊,呈网格状。
病理检查发现,角膜基质内有淀粉样物质沉积。
目前发现的BIGH3基因的突变位点有：R124C、A546D[、P551Q、L518P[13]。
LCDⅢ型和ⅢA型,发病较LCDⅠ型晚。
这两型疾病临床检查可发现基质内线形混浊较LCDⅠ型明显浓厚。
LCDⅢ型遗传方式为常染色体隐性遗传,淀粉样沉积物种类和致病基因目前尚未确定。
LCDⅢA型为常染色体显性遗传,致病基因为BIGH3基因。
除遗传方式不同外,LCDⅢA型还具有复发性上皮损害,而LCDⅢ型却不存在此种临床表现。
在LCDⅢA型中目前所发现的BIGH3基因突变位点有：P501T[14]、N622H[15]、H626R[15]、A546T[16]。
LCDⅣ型,也是一种不典型的LCD。
临床检查可见混浊位于深部基质。
目前所发现的BIGH3基因突变位点为：L527R[18]。
在LCDⅠ、ⅢA、Ⅳ型中,BIGH3基因突变可导致淀粉样物质在基质内沉积,但在除角膜以外的其它组织均无此种病理改变。
3 Fuchs角膜营养不良3.1 迟发性FECD迟发性FECD是一种年龄相关的角膜内皮功能紊乱,最初由Fuchs[18]在1910年报道并详细描述。
研究认为迟发性FECD是一种典型的FECD,且与遗传、性别、环境等因素有关。
流行病学调查表明迟发性FECD具有家族遗传倾向,Rosenblum等[19]对25个家系临床资料研究分析认为其遗传模式为常染色体显性遗传,且女性发病率明显大于男性,发病年龄多见于40岁以上。
然而相关的基因位点仍未完全明确。
Sundin等[9]对一个迟发性FECD家系(17例患者,3位正常人)进行连锁分析将迟发性FECD基因座连锁定位于13pTel-13q12.13,这段26.4-MB区域包含了13号染色体的核仁形成区(RNR1)、着丝点以及44个未被标记的蛋白质编码基因,但是对这些基因的外显子进行PCR产物测序,均未找到突变。
随后Sundin等[10]对3个迟发性FECD家系(43例患者, 33位正常人)进行连锁分析,并将迟发性FECD第2个基因座连锁定位于18q21.2-q21.32。
虽然目前将迟发性FECD致病基因座连锁定位于13pTel-13q12.13和18q21.2-q21.32但是在这些基因座上还没有发现致病性基因突变。
Sundin认为有3种可能的原因：(1)迟发性FECD为显性遗传,而且具有迟发性特征；(2)这种缺陷可能位于非编码区域的启动子区；(3)迟发性FECD基因突变是一种基因的缺失,这种基因的缺失通过单倍剂量不足引起显性遗传方式并伴随着一种潜在的致病性的纯合子表现型,而传统的外显子筛选方式通常不能检测出整个外显子或整个基因的缺失。