MTHFR基因多态性
MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究的开题报告
MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究
的开题报告
研究背景和意义：
糖尿病是一种常见的慢性疾病，其并发症如肾病、视网膜病、神经
病等会对人体造成严重的影响。
2型糖尿病是糖尿病的一种常见类型，其发病率逐年上升。
研究表明，MTHFR基因多态性（如C677T、A1298C）与2型糖尿病及其并发症的发生有一定关系。
尽管已经有部分研究表明MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病有关，但仍有很多疑问需要解决，如MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性是怎样的？影响这一关系的因素有哪些？本研究旨在探索MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性，并分析其影响因素，为进一步预
防和治疗2型糖尿病及其并发症提供新的理论依据。
研究方法和流程：
本研究拟选取200例已经确诊为2型糖尿病肾病的患者和200例仅
确诊为2型糖尿病的患者作为研究对象。
收集患者的基本信息、病史、
临床检查结果等信息，并采取PCR技术分析MTHFR基因多态性，分析其对2型糖尿病肾病的发生的影响。
同时，对可能影响研究结果的因素进
行统计分析，如年龄、性别、BMI等。
研究预期结果：
本研究预期得出以下结论：MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病之间存在一定相关性；MTHFR基因多态性是2型糖尿病肾病发生的危险因
素之一；年龄、性别和BMI等因素也会影响MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病之间的关系。
该研究结果有望为2型糖尿病肾病的诊断和治疗
提供新的依据和思路。
MTHFR基因多态性
目录
CONTENTS
• MTHFR基因简介 • MTHFR基因多态性的影响 • MTHFR基因多态性与疾病 • MTHFR基因多态性与治疗 • 研究展望
01
CHAPTER
MTHFR基因简介
MTHFR基因的功能
参与叶酸代谢
MTHFR基因编码的酶是叶酸代谢过程 中的关键酶，负责将叶酸转化为具有 生物活性的四氢叶酸。
THANKS
谢谢
进一步研究。
其他疾病
总结词
MTHFR基因多态性还与一些其他疾病的风险有关。
详细描述
除了上述疾病外，MTHFR基因多态性还与糖尿病、阿 尔茨海默病、帕金森病和抑郁症等疾病风险存在关联 。这些关联的机制同样需要进一步研究。
04
CHAPTER
MTHFR基因多态性与治疗
叶酸补充治疗
叶酸补充剂
对于MTHFR基因多态性导致的叶酸代谢障碍，补充叶酸是有效的治疗方法。适量补充叶酸可以降低同型半胱氨酸水 平，预防心血管疾病、神经管缺陷等疾病的发生。
MTHFR基因多态性的定义
基因多态性
指在人群中，某一基因位点存在两个或多个等位基因的情况。
MTHFR基因多态性
MTHFR基因存在多种单核苷酸多态性（SNP），其中一些SNP可能导致MTHFR酶活性降低或完全丧失，从而影 响叶酸代谢和相关生化过程。
02
CHAPTER
MTHFR基因多态性的影响
对叶酸代谢的影响
03
CHAPTER
MTHFR基因多态性与疾病
神经管缺陷
总结词
MTHFR基因多态性已被证实与神经管缺 陷风险增加有关。
VS
详细描述
MTHFR基因参与叶酸代谢，其变异可能 导致叶酸水平异常，从而增加胎儿神经管 缺陷的风险，如脊柱裂和无脑儿等。
MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性
张海洋 张金华1 张会敏1 （ 新乡医学院第一附属医院小儿外科，河南 卫辉 453100）
〔摘 要〕 目的 探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中 N5 ，N10 亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR） 基因 C677T 基因多态性。方法 应用聚合酶 链反应限制性片段长度多态性技术对 151 例脑卒中患者和 151 名健康对照人群进行 HFR / C677T 基因多态性分析，并对 MTHFR / C677 T 位点进行 单倍型分析； 同时检测两组同型半胱氨酸（ Hcy） 水平。结果 两组 FR / C677T 基因型和等位基因频率有显著差异（ P ＜ 0. 05） ，脑卒中组 Hcy 水平明 显高于对照组（ P ＜ 0. 05） 。结论 MTHFR T / T 基因型可能与脑卒中相关。
【Key words】 Stroke； MTHFR gene； Polymorphism
脑卒中是遗传因素和环境因素共同引起的一种疾病，为人 类疾病的三大死因之一，其病因学研究及防治成为研究热点。 近年来研究发现脑梗死的发生与高同型半胱氨酸 （ Hcy） 血症 关系密切〔1〕，N5 ，N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 （ MTHFR） 是 Hcy 代谢的关键酶之一，MTHFR 基因突变导致酶活性下降，使血浆 Hcy 浓度升高及 DNA 低甲基化〔2〕，从而造成一系列病理改变， 引发多种疾病。目前研究较多的是 MTHFR 基因突变为 C677 T 点突变，其频率分布受人种、地域等因素的影响较大并且其 多态性与脑卒中的关系目前国内外研究还存在争议〔3〕。本THFR 基 因 C677 T 多态性，探讨二者的相关性。
基金项目： 河南省卫生厅医学科技攻关计划（ 200804051） 1 新乡医学院护理学院 通讯作者： 张会敏（ 1979-） ，女，讲师，硕士，主要从事慢性病社区护理研
mthfr-tt基因型
mthfr-tt基因型
MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）是一个基因，编码了一种参与体内葉酸代謝的酶。
MTHFR基因中有一个常见的多态性，即C677T多态性，影响了酶的活性。
人们根据MTHFR基因C677T位点的基因型进行分类，其中TT是其中之一。
MTHFR C677T 多态性的基因型有三种：CC、CT、TT。
这些字母代表了基因座上两个等位基因的组合，其中C代表胞嘧啶（Cytosine），T代表胸腺嘧啶（Thymine）。
•CC基因型：指个体在MTHFR基因的C677T
位点上有两个胞嘧啶基因。
这个基因型通常
与较高的MTHFR酶活性相关。
•CT基因型：指个体在MTHFR基因的C677T
位点上有一个胞嘧啶基因和一个胸腺嘧啶
基因。
这个基因型的MTHFR酶活性通常较
CC基因型略低。
•TT基因型：指个体在MTHFR基因的C677T
位点上有两个胸腺嘧啶基因。
这个基因型的
MTHFR酶活性通常较低，尤其是在一些研究
中，与较高的同型半胱氨酸水平和较低的血
浆叶酸水平相关。
MTHFR C677T多态性与一些疾病风险，如心血管疾病、神经管缺陷、某些癌症等，以及对叶酸的代谢影响有关。
然而，研究结果并不一致，而且MTHFR基因型的影响可能会受到其他基因和环境因素的调节。
个体化用药MTHFRf产科
常规产前筛查及孕期管理
加强NTDs、唐氏综合征 等出生缺陷筛查与诊断； 加强复发性流产、妊娠高 血压综合症等疾病的孕期
防控与管理
谢谢！
2009年全基因组关联研究（GWAS）是第一个关于Hcy的可靠研究，
首次确定Hcy代谢相关的基因，研究发现MTHFR 677C/T基因与Hcy
的代谢活动密切相关。
. Am J Hum Genet.2009;84:477–82
主要内容
出生缺陷
何为出生缺陷，有何危害？ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我
MTHFR基因多态性分布频率及其影响
研究表明MTHFR基因多态性导致其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶活 性发生变化，其野生型MTHFRc.677CC的酶活性为100%，杂合 型MTHFRc.677CT的酶活性为65%，纯合突变型MTHFRc.677TT 的酶活性为30%。
王苏梅，亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义.国外医学遗传学分册 2005，28（1）：29-32
个体化用药基因检测产品介绍
主要内容
主要内容
MTHFR基因基本情况及其多态性
MTHFR基因位于1号染色体1p36.3位置, 其编码的亚甲基四氢叶酸还原酶使 5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与 体内嘌呤，嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化。
MTHFR基因具有多态性, 目前临床联系最紧密，证据最充分的为C.677位点。
MTHFR基因多态性检测临床意义
现阶段我国叶酸强化治疗都是采用的400微克/天这一剂量，但如果 叶酸代谢相关酶活性偏低（MTHFR杂合突变及纯合突变者），这类人按 照常规剂量补充叶酸，机体叶酸水平很难达标。
叶酸还原酶基因分型结果是tt型
文章标题：叶酸还原酶基因分型结果是tt型叶酸还原酶（MTHFR）是一种重要的酶，在细胞内对葡萄糖氧化酶、硫醇代谢酶和许多酶系统的功能维护发挥关键作用。
叶酸还原酶基因（MTHFR）是编码叶酸还原酶的基因，它在人体中起着重要的代谢调节作用。
MTHFR基因最常见的多态性有两种，即C677T和A1298C。
而tt型则是指MTHFR基因C677T位点的基因型。
下面将从以下几个方面进行论述：1. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的相关研究1.1 以往研究表明，叶酸还原酶基因多态性与许多疾病的发生发展相关，如唐氏综合征、先天性心脏病、神经管闭合缺陷等。
特别是C677T多态性，其突变能够影响MTHFR酶的活性，进而影响到体内同型半胱氨酸和甲基化反应等重要生物过程。
1.2 另外，有研究发现，叶酸还原酶基因C677T多态性与一些疾病的易感性相关，包括神经管开放缺陷、抑郁症、乳腺癌、结直肠癌、大肠癌、精神分裂症、脑中风、高血压等。
1.3 叶酸还原酶基因分型结果是tt型本身，仍需要进一步的研究和探索，以进一步揭示其对人体健康和疾病的影响，为相关疾病的早期预防、诊断和治疗提供更有效的靶点。
2. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的临床意义2.1 tt型是MTHFR基因C677T位点的突变形式，它被认为可能会增加机体对叶酸的需求量，而叶酸在细胞代谢中具有重要作用，包括DNA合成、维生素B12代谢和蛋白质甲基化等。
2.2 国外和国内的临床研究表明，叶酸还原酶基因C677T位点多态性与许多疾病的易感性、发病率及预后等有一定的相关性，特别是心血管疾病、神经管开放缺陷等。
2.3 对于携带tt型MTHFR基因的个体，应当加强对叶酸的摄入，以维持正常的细胞代谢和生物合成。
基于个体基因型的合理调整，可以指导临床诊疗、改善预后。
3. 叶酸还原酶基因分型结果是tt型的营养干预3.1 营养干预是指通过调整膳食结构和补充营养素等方式，以改善特定基因型个体的生理和健康状况。
830例育龄妇女MTHFR基因A1298C位点多态性研究
㊃论著㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2024.03.021830例育龄妇女MT H F R基因A1298C位点多态性研究齐国昌,王春玮青海红十字医院检验科,青海西宁810000摘要:目的探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MT H F R)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考㊂方法采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性外周血标本830例㊂采用P C R荧光探针法检测MT H F R基因A1298C位点的多态性,进行各年龄段及不同民族人群间基因多态性位点基因型分布比较㊂结果830例育龄期妇女中,MT H F R基因A1298C位点A A㊁A C及C C基因型频率分别为69.64%㊁27.35%和3.01%;各年龄段育龄女性MT H F R基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05);汉族与藏族㊁回族㊁土族及蒙古族育龄女性间的MT H F R基因A1298C位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)㊂结论育龄妇女MT H F R 基因A1298C位点多态性与年龄及民族无关,但有不同于其他地区的MT H F R基因A1298C位点多态性分布特征㊂关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶;基因;育龄妇女; A1298C;基因多态性;民族中图法分类号:R394文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)03-0376-04P o l y m o r p h i s m o f M T H F R g e n e A1298C l o c u s i n830w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g eQ I G u o c h a n g,WA N G C h u n w e iD e p a r t m e n t o f L a b o r a t o r y,Q i n g h a i R e d C r o s s H o s p i t a l,X i n i n g,Q i n g h a i810000,C h i n aA b s t r a c t:O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e w h e t h e r t h e p o l y m o r p h i s m o f5,10-m e t h y l e n e t e t r a h y d r o f o l a t e r e d u c-t a s e(MT H F R)g e n e A1298C l o c u s i s r e l a t e d t o a g e a n d n a t i o n a l i t y i n w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e,s o a s t o p r o-v i d e r e f e r e n c e f o r f o l a t e s u p p l e m e n t a t i o n i n w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e.M e t h o d s A t o t a l o f830c a s e s o f p e-r i p h e r a l b l o o d s a m p l e s o f H a n a n d o t h e r e t h n i c w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e w h o u n d e r w e n t e u g e n i c h e a l t h e x-a m i n a t i o n b e f o r e o r d u r i n g p r e g n a n c y i n t h e o u t p a t i e n t d e p a r t m e n t o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y2019t o A p r i l 2023w e r e c o l l e c t e d.T h e P C R f l u o r e s c e n t p r o b e w a s u s e d t o d e t e c t t h e p o l y m o r p h i s m o f MT H F R g e n e A1298C l o c u s,a n d t h e g e n o t y p e d i s t r i b u t i o n o f t h e p o l y m o r p h i s m l o c u s w a s c o m p a r e d a m o n g d i f f e r e n t a g e g r o u p s a n d d i f f e r e n t e t h n i c g r o u p s.R e s u l t s T h e A A,A C a n d C C g e n o t y p e f r e q u e n c i e s a t A1298C l u c u s o f MT H F R g e n e w e r e69.64%,27.35%a n d3.01%r e s p e c t i v e l y,i n830w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e.T h e d i f f e r-e n c e s o f g e n o t y p e,a l l e l e f r e q u e n c y a n d f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n o f MT H F R g e n e A1298C l o c u s i n w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e o f a l l a g e g r o u p s w e r e n o t s t a t i s t i c a l l y s i g n i f i c a n t(P>0.05).T h e r e w a s n o s t a t i s t i c a l l y s i g-n i f i c a n t d i f f e r e n c e s i n g e n o t y p e,a l l e l e f r e q u e n c y a n d f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n o f MT H F R g e n e A1298C l o c u s b e-t w e e n H a n a n d T i b e t a n,H u i,T u a n d M o n g o l i a n w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e(P>0.05).C o n c l u s i o n T h e p o l-y m o r p h i s m o f MT H F R g e n e A1298C l o c u s i n w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e i s n o t r e l a t e d t o a g e o r n a t i o n a l i t y, b u t t h e d i s t r i b u t i o n c h a r a c t e r i s t i c s o f MT H F R g e n e A1298C l o c u s a r e d i f f e r e n t f r o m o t h e r r e g i o n s.K e y w o r d s:5,10-m e t h y l e n e t e t r a h y d r o f o l a t e r e d u c t a s e;g e n e; w o m e n o f c h i l d b e a r i n g a g e; A1298C;g e n e t i c p o l y m o r p h i s m;n a t i o n a l i t y5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MT H F R)主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路,通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为D N A甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一个较低的水平[1]㊂MT H F R基因的缺陷将导致机体多个基础生化过程的紊乱,包括细胞周期调控㊁D N A复制㊁D N A以及蛋白质甲基化修饰等,进而引发神经管缺陷㊁癌症㊁心脑血管疾病等多种病症[2]㊂在孕妇人群中MT H F R基因的缺陷会引起神经管缺陷㊁先天性心脏病㊁唇腭裂㊁妊娠期高血压疾病,自发㊃673㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第3期 L a b M e d C l i n,F e b r u a r y2024,V o l.21,N o.3作者简介:齐国昌,男,主管技师,主要从事产前分子诊断方向的研究㊂性流产[3]㊂C A O 等[4]研究提出,叶酸摄入应该控制在一个特定的范围之内,摄入不足或者过量,对后代健康均会产生不利影响㊂因此,本研究通过分析830例育龄妇女MT H F R 基因A 1298C 位点多态性分布情况,旨在了解育龄妇女人群中MT H F R 基因A 1298C 位点的基因多态性特征,以实现育龄妇女可根据自己的遗传体质科学㊁合理地补充叶酸量,现报道如下㊂1 资料与方法1.1 一般资料 选择2019年1月至2023年4月在本院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其他民族的育龄女性830例作为研究对象㊂830例中汉族590例,年龄19~46岁㊁平均(30.08ʃ4.52)岁;藏族104例,年龄20~44岁㊁平均(30.76ʃ5.18)岁;回族89例,年龄17~44岁㊁平均(27.5ʃ5.77)岁;土族25例,年龄27~43岁㊁平均(30.8ʃ3.64)岁;蒙古族22例,年龄20~40岁㊁平均(29.09ʃ5.28)岁㊂本研究符合‘赫尔辛基宣言“相关要求并得到本院医学伦理委员会批准(L W -2024-01)㊂1.2 方法1.2.1 标本准备和核酸提取 采集所有受试者外周静脉血2m L 于乙二胺四乙酸(E D T A )抗凝管中送检(若不能马上检测则置于4ħ保存,并在1周内完成检测)㊂吸取200μL 进行全血D N A 提取纯化,核酸浓度不少于20n g /μL ,纯度A 260/A 280为1.7~2.0㊂核酸提取与纯化试剂均购于西安天隆科技有限公司㊂1.2.2 多态性位点基因的检测 取待测标本核酸和质控品各4μL 加入MT H F R 基因A 1298C 位点扩增体系中,设置反应条件:50ħ2m i n ,1个循环;95ħ10m i n ,1个循环;95ħ变性15s ,60ħ退火与延伸40s ,并在60ħ退火与延伸步骤收集荧光,循环数为40次㊂扩增结束后依据试剂说明书进行结果判读,根据报告荧光的不同分辨出标本中MT H F R 基因A 1298C 位点的基因型㊂严格按照试剂说明书操作㊂MT H F R A 1298C 检测试剂购置于江西诺德医疗器械有限公司㊂1.3 统计学处理 采用S P S S 26.0统计软件进行数据分析㊂呈正态分布的计量资料以x ʃs 表示,两组间比较采用独立样本t 检验;计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂采用H a r d y-W e i n -b e r g 平衡定律检验各组标本代表性㊂以P <0.05为差异有统计学意义㊂2 结 果2.1 H a r d y -W e i n b e r g 平衡分析 将纳入研究人群的MT H F R 基因A 1298C 位点的基因多态性分布进行H a r d y -W e i n b e r g 遗传平衡检验,符合遗传平衡(P >0.05),见表1,表明标本具有本区域群体代表性㊂2.2 叶酸代谢相关基因的多态性分析 830例育龄女性MT H F R 基因A 1298C 位点基因型A A ㊁A C 及C C 基因型频率分别为69.64%(578/830)㊁27.35%(227/830)和3.01%(25/830);A 等位基因频率为83.32%,C 等位基因频率为16.68%㊂表1 M T H F R 基因A 1298C 位点多态性的H a r d y- W e i n b e r g 遗传平衡检验(n )基因型实际频数理论频数χ2PA A 5785760.1460.702A C227231C C 2523注:当P >0.05时,说明群体基因符合遗传平衡,数据来自同一孟德尔群体㊂2.3 各年龄段间育龄女性MT H F R 基因A 1298C 位点基因多态性比较 各年龄段育龄女性MT H F R 基因A 1298C 位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况比较,差异均无统计学意义(χ2=6.82,P =0.34;χ2=1.91,P =0.59),见表2㊂2.4 不同民族育龄妇女间MT H F R 基因A 1298C 位点基因型多态性数据比较 汉族㊁藏族㊁回族㊁土族和蒙古族育龄女性MT H F R 基因A 1298C 位点的基因型均以A A 为主,占比分别为70.85%㊁62.5%㊁60.67%㊁80.00%和90.91㊂汉族与本地其他少数民族间的MT H F R 基因A 1298C 位点多态性分布比较,差异均无统计学意义(P >0.05)㊂见表3㊂表2 各年龄段间育龄女性M T H F R 基因A 1298C 位点基因多态性比较[n (%)]年龄段(岁)n基因型A AA CC C等位基因AC<20岁117(63.64)3(27.27)1(9.09)17(77.27)5(22.73)20~<30岁414290(70.05)110(26.57)14(3.38)690(83.33)138(16.67)30~<40岁370261(70.54)99(26.76)10(2.70)621(83.92)119(16.08)>40岁3520(57.14)15(42.86)0(0.00)55(78.57)15(21.43)χ26.821.91P0.340.59㊃773㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第3期 L a b M e d C l i n ,F e b r u a r y 2024,V o l .21,N o .3表3 不同民族育龄妇女间M T H F R 基因A 1298C 位点基因多态性比较[n (%)]民族n基因型A AA CC Cχ2P等位基因AC χ2P汉族590418(70.85)153(25.93)19(3.22)989(83.81)191(16.19)藏族10465(62.50)35(33.65)4(3.85)2.940.23165(79.33)43(20.67)1.400.24回族8954(60.67)31(34.83)4(4.49)3.780.15139(78.09)39(21.91)1.970.16土族2520(80.00)5(20.00)0(0.00)1.420.4945(90.00)5(10.00)0.410.52蒙古族2220(90.91)2(9.09)0(0.00)4.280.1242(95.45)2(4.55)2.180.14注:χ2㊁P 是分别表示汉族与藏族㊁回族㊁土族和蒙古族育龄女性的MT H F R 基因A 1298C 位点基因型和等位基因数据比较㊂3 讨 论MT H F R 是叶酸代谢过程的关键酶,A 1298C 作为其最具有临床意义的位点之一,它的突变会导致MT H F R 还原酶活性下降,进而会导致血清叶酸水平进一步降低㊂目前,临床上针对育龄妇女叶酸代谢相关酶基因多态性与出生缺陷不良妊娠关系的相关研究报道较多[5-6]㊂梅瑾等[7]研究发现有不良孕产史女性MT H F R 基因A 1298C 位点的C C 突变纯合型频率均显著高于无不良妊娠史的妇女;同时,有研究报道MT H F R 基因A 1298C 位点的多态性基因多态性与不良孕产结局存在一定的关系[8]㊂因此,开展育龄妇女叶酸还原酶MT H F R 基因A 1298C 位点多态性研究,对于根据不同基因型做个性化的叶酸补充方案㊁预防出生缺陷具有重要作用㊂本研究显示:育龄妇女MT H F R 基因A 1298C 位点突变率较低,A A 基因型频率为69.64%,其纯合突变基因型频率仅为3.01%;各年龄段育龄女性MT H -F R 基因A 1298C 位点的基因型分布比较,差异均无统计学意义(P >0.05),这说明MT H F R 基因A 1298C 位点多态性分布特征与年龄段无关,这一结果与吴秋红等[9]的研究结果一致㊂在对汉族与其他民族育龄女性MT H F R 基因A 1298C 位点的基因型和等位基因频数和频率分布情况进行比较时,发现汉族与本地其他少数民族间的MT H F R 基因A 1298C 位点多态性分布情况无明显差异,这一结果与杨玉清等[10]开展的银川市回族和汉族女性MT H F R 基因A 1298C 位点研究结果,以及初秀敏等[11]进行的兴安盟汉族和蒙古族女性MT H F R 基因A 1298C 位点研究结果一致㊂这说明汉族育龄女性与回族和蒙古族育龄女性之间的MT H F R 基因A 1298C 位点无多态性分布特征㊂李君等[12]研究显示,西藏地区藏族与汉族女性MT H F R 基因A 1298C 位点多态性分布特征差异有统计学意义(P <0.05),这一结果可能与同一民族不同地理分布和族裔来源存在一定关系㊂将本研究育龄妇女MT H F R 基因A 1298C 位点基因型和等位基因频数和频率分布情况与其他地区女性比较,发现本研究与甘肃[13]㊁天津[14]㊁郑州[15]和昆明[16]之间MT H F R 基因A 1298C 位点的多态性分布差异无统计学意义(P >0.05),与台州[17]㊁淄博[18]㊁武汉[19]㊁广州[20]和临沂[21]地区比较发现MT H F R 基因A 1298C 位点的多态性分布差异有统计学意义(P <0.05)㊂这说明育龄妇女MT H F R 基因A 1298C 位点基因型和等位基因频数和频率分布在部分地区间存在不同的多态性分布特征㊂综上所述,叶酸还原酶MT H F R 基因A 1298C 位点的分布在不同年龄段育龄女性之间以及汉族与其他民族如回族㊁蒙古族和土族育龄女性之间没有明显差异,但是在部分地区间存在不同的多态性分布特征㊂出现这一结果可能与当地所处的地理环境㊁人群族裔来源㊁气候和饮食等相关,在不同地区如果均采用统一标准的叶酸补充量预防出生缺陷会存在一定局限性㊂故明确育龄妇女M T H F R 基因A 1298C 位点基因多态性分布特点,根据基因型判断叶酸代谢能力的强弱,针对性调整叶酸剂量进行个性化补充特别必要㊂参考文献[1]张爽,鲁衍强,芮欣忆,等.不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因型人群叶酸补服效果评价[J ].天津医药,2013(7):628-631.[2]李宇,张蕾,邓明影,等.M T H F R 基因多态性在叶酸代谢疾病中的研究进展[C ]//中国药理学会.第五届全国治疗药物监测学术年会论文汇编,北京:2015.北京:中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会,2015:136.[3]张锦阳,孙莉丽,迟祥,等.基于盘锦地区259例孕妇M T H F R 基因多态性与不良妊娠结局相关性分析[J ].中国计划生育学杂志,2022,30(3):601-604.[4]C A O X Y ,X U J F ,L I N Y L ,e t a l .E x c e s s f o l i c a c i d i n t a k ei n c r e a s e s D N A d e n o v o p o i n t m u t a t i o n s [J ].C e l l D i s c o v,2023,9(1):22.[5]W I L S O N R D ,A U D I B E R T F ,B R O C K J A ,e t a l .P r e -c o n c e p t i o n f o l i c a c i d a n d m u l t i v i t a m i n s u p pl e m e n t a t i o n f o r t h e p r i m a r y a n d s e c o n d a r y p r e v e n t i o n o f n e u r a l t u b e d e f e c t s a n d o t h e r f o l i c a c i d -s e n s i t i v e c o n ge n i t a l a n o m a l i e s [J ].J O b s t e t G yn a e c o l C a n ,2015,37(6):534-552.[6]N A S R I K ,M I D A N I F ,K A L L E L A ,e t a l .A s s o c i a t i o n o fM T H F R C 677T ,M T H F R A 1298C ,a n d M T R R A 66G p o l y-m o r ph i s m s w i t h n e u r a l t u b e d e f e c t s i n t u n i s i a n p a r e n t s [J ].P a t h o b i o l o g y,2019,86(4):190-200.(下转第382页)㊃873㊃检验医学与临床2024年2月第21卷第3期 L a b M e d C l i n ,F e b r u a r y 2024,V o l .21,N o .3[5]吴秋慧.成分治疗机行自体造血干细胞采集中的持续静脉补钙方法及护理[J].华西医学,2015,30(6):1143.[6]H E G D E V,S E T I A R,S O N I S,e t a l.P r o p h y l a c t i c l o wd o se c o n t i n u o u s c a l c i u m i nf u s i o n d u r i ng p e r i ph e r a l b l o o d s t e m c e l l(P B S C)c o l l e c ti o n s t o r e d u c e c i t r a t e r e l a t e d t o x-i c i t y[J].T r a n s f u s A p h e r S c i,2016,54(3):373-376.[7]张农惠,简黎,陈玉红,等.持续静脉滴注葡萄糖酸钙在外周血造血干细胞采集中的应用研究[J].吉林医学,2019, 40(7):1623-1624.[8]P I E R E L L I L,P E R S E G H I N P,MA R C H E T T I M,e t a l.B e s t p r a c t i c e f o r p e r i p h e r a l b l o o d p r o g e n i t o r c e l l m o b i l i-z a t i o n a n d c o l l e c t i o n i n a d u l t s a n d c h i l d r e n:r e s u l t s o f a S o c i e tàI t a l i a n a D i E m a f e r e s i e M a n i p o l a z i o n eC e l l u l a r e (S IDE M)a n d G r u p p o I t a l i a n o T r a p i a n t o M i d o l l o O s s e o(G I TMO)c o n s e n s u s p r o c e s s[J].T r a n s f u s i o n,2012,52(4):893-905.[9]X U L,C H E N H,C H E N J,e t a l.T h e c o n s e n s u s o n i n d i c a-t i o n s,c o n d i t i o n i n g r e g i m e n,a n d d o n o r s e l e c t i o n o f a l l o g e-n e i c h e m a t o p o i e t i c c e l l t r a n s p l a n t a t i o n f o r h e m a t o l o g i c a l d i s e a s e s i n C h i n a-r e c o mm e n d a t i o n s f r o m t h e C h i n e s e S o-c i e t y o f H e m a t o l o g y[J].J H e m a t o l O n c o l,2018,11(1):33.[10]张文佳,孙德清.葡萄糖酸钙注射液与不同溶媒配伍的稳定性考察[J].中国药房,2021,32(10):1230-1235. 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Hcy表达水平及MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究进展
Hcy表达水平及MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究进展随着现代生活方式的改变，慢性疾病的发病率不断增加，其中包括2型糖尿病和其并发症—肾病。
2型糖尿病肾病是2型糖尿病患者最常见的并发症之一，严重影响着患者的生活质量和健康状态。
近年来，人们对于2型糖尿病肾病的研究逐渐深入，发现了一些潜在的影响因素，其中包括Hcy表达水平及MTHFR基因多态性。
本文将就这两个方面的研究进展进行探讨和总结。
Hcy是一种硫代氨基酸，是体内的一种重要代谢产物。
高浓度的Hcy可以导致血管内皮功能异常和动脉粥样硬化等情况。
研究发现，2型糖尿病患者血清中的Hcy水平往往明显升高，而且与肾病的发生和发展密切相关。
Hcy不仅可以直接毒害肾小球和肾小管，还可以通过促进氧化应激、炎症反应和纤维化等途径参与肾病的发生。
减少Hcy的水平对于预防和治疗2型糖尿病肾病具有重要的意义。
MTHFR基因是编码甲硫氨酸羧甲转移酶的基因，其在Hcy代谢过程中起着关键的作用。
MTHFR基因多态性包括C677T和A1298C等多种类型，其中C677T是最为常见的一种。
研究发现，MTHFR基因多态性与Hcy水平的升高和2型糖尿病肾病的发生存在一定的相关性。
具体来说，C677T多态性位点的T等位基因与Hcy水平升高和2型糖尿病肾病的发生风险增加密切相关。
这表明MTHFR基因多态性可能是2型糖尿病肾病的遗传易感因素之一。
针对Hcy表达水平及MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性，研究人员进行了大量实验和临床研究。
他们发现，评价Hcy水平和MTHFR基因多态性对于2型糖尿病肾病的发病风险和进展具有重要的临床意义。
一些研究发现，Hcy水平与2型糖尿病肾病的病情严重程度呈正相关关系，而且降低血清Hcy水平能够延缓肾脏病变的进展，改善肾功能。
针对MTHFR基因多态性的研究也进一步证实了其与2型糖尿病肾病的相关性，而且采取一些方法降低Hcy水平和改善MTHFR基因表达可以有效预防和治疗2型糖尿病肾病。
mthfr基因c677t位点
MTHFR基因C677T位点是人类MTHFR(Methylenetetrahydrofolate reductase)基因的一个常见多态性位点。
MTHFR基因编码的MTHFR酶，在体内参与同型半胱氨酸代谢通路和甲基化代谢途径，对于人体的代谢和健康具有重要意义。
MTHFR基因C677T位点的多态性可能会对人体代谢功能产生影响，进而影响个体的健康状态，引起一系列相关疾病。
1. MTHFR基因C677T位点与疾病的关系MTHFR基因C677T位点的多态性与许多疾病的发生和发展有一定关联。
一般认为，MTHFR基因C677T位点的多态性导致编码的MTHFR酶活性降低，从而减少同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，影响体内甲基化反应的进行，进而导致高同型半胱氨酸血症和高甲基化水平。
这一系列变化可能增加患心血管疾病、神经系统疾病、精神疾病和某些恶性肿瘤的风险。
MTHFR基因C677T位点与这些疾病的关系备受关注，是当前遗传学研究领域的热点之一。
2. MTHFR基因C677T位点与营养代谢的关系MTHFR基因编码的MTHFR酶在叶酸代谢通路中发挥至关重要的作用。
MTHFR基因C677T位点的多态性会影响MTHFR酶活性，进而影响体内叶酸代谢通路的进行。
一些研究表明，携带MTHFR基因C677T位点的个体对叶酸和维生素B12的需求量可能会有所增加，因为叶酸和维生素B12是甲基化反应的辅酶，而MTHFR酶在这一过程中起到重要作用。
合理的膳食营养结构对于携带MTHFR基因C677T位点的个体来说尤为重要。
3. MTHFR基因C677T位点检测与临床应用近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，MTHFR基因C677T位点的检测已经成为临床上常见的遗传检测项目之一。
通过对患者MTHFR基因C677T位点的检测，临床医生可以更好地评估个体对叶酸和维生素B12的代谢情况，及早发现可能存在的代谢异常和潜在健康风险。
对MTHFR基因C677T位点的检测还可为一些疾病的早期筛查提供有力的依据，指导个体的饮食调整和用药治疗，开展个体化健康管理和疾病预防。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证
２０２１年１２月 第２８期综合医学论坛亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在产前筛查前的性能验证张艳秋太仓市疾病预防控制中心，江苏 苏州 215400【摘要】目的：亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性检测是产前筛查的一个重要项目，有助于指导临床，避免新生儿缺陷有重要意义，需确保结果的准确性。
方法：选取门诊进行产前筛查的孕妇样本(覆盖MTHFR三种基因型)，对西安金磁纳米生物技术有限公司的MTHFR C677T基因检测试剂盒进行检测下限、符合率、精密度三方面的性能验证。
结果：MTHFR C677T基因检测试剂盒具有高精密度和符合率，在临床应用中的安全性和有效性均能保证。
结论：MTHFR C677T基因快速层析检测系统实验快速简便，在短时间内就可观察到结果，基本满足对产妇进行产前筛查的要求，可以应用于临床检测。
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶基因；产前筛查；PCR+金标免疫层析法；性能验证[中图分类号]R711.6 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)28-0270-03随着二胎政策放开，高龄孕妇与日俱增，这不仅仅要求医师提高剖宫产的手术技能，减少孕产妇死亡率，更为检验科工作人员和临床医师敲响警钟，如何联合协作做好产前筛查，降低新生儿畸形和死亡率。
出生缺陷影响着新生儿的生存和后续生活，也对新生儿家庭产生难以抹去的阴影，更给社会造成了巨大的负担。
现今，新生儿缺陷难以有效治疗，所以临床上多采取产前筛查的方法预防新生儿缺陷发生。
大量研究已经证明，亚甲基四氢叶酸还原酶(Recombinant Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR)基因是叶酸代谢通路中的关键代谢酶，亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷可以导致5-甲基四氢叶酸合成减少，通过体内生化变化最终导致叶酸水平降低和发生高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia, Hhcy)。
mthfr基因677位点基因型 cc
mthfr基因677位点基因型 cc MTHFR基因是编码甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因。
甲基四氢叶酸还原酶是一种参与甲基代谢的重要酶，它可以将5,10-甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而为腺苷酸的合成提供甲基供体。
这个基因的677位点存在一种常见的多态性，即C-to-T突变，导致了一个已知的MTHFR多态性，称为677C→T多态性。
对于这个位点，个体可以有三种基因型:CC，CT和TT。
对于677C→T多态性，CC基因型是指个体在该位点上拥有两个正常的C等位基因。
这种基因型通常与正常的MTHFR酶活性相关，但并不排除其他环境和遗传因素的影响。
CC基因型在全球范围内的分布比较普遍，是最常见的基因型。
从分子机制上讲，C等位基因的存在可以保持MTHFR酶活性的正常水平。
然而，某些研究表明，CC基因型个体在接受富含叶酸的饮食时，可能会比CT和TT基因型个体的血浆总浓度中5-甲基四氢叶酸浓度更低。
此外，CC基因型也被认为与血浆中同型半胱氨酸水平的增加以及蛋氨酸水平的降低有关。
当人体中的同型半胱氨酸水平升高时，可能会增加患心脏疾病和其他疾病的风险。
虽然CC基因型的个体在一些研究中显示出一些与潜在疾病风险相关的影响，但这种影响并不是绝对的。
许多其他因素，如环境、生活方式、其他基因变异等，都可能对疾病的发生和发展产生更重要的影响。
尽管目前在研究CC基因型与疾病风险之间的关系时存在一些困扰，但仍然存在一些可能的机制来解释CC基因型与疾病之间的关联。
例如，CC基因型个体可能对叶酸摄入水平的变化更敏感，这可能与基因多态性的影响有关。
另外，CC基因型可能通过增加血浆同型半胱氨酸水平，影响内皮功能、脑血管功能和血管收缩。
此外，CC基因型个体在使用某些药物时可能出现不同的反应。
例如，对于使用甲氨蝶呤（5-FU）和甲苯磺酯（MTX）等类似药物的癌症患者，如果其基因型为CC，则可能更容易出现药物毒性反应。
总的来说，CC基因型是MTHFR基因677位点的一种常见表现。
MTHFR CT 基因检测综合
MTHFR CT 基因检测综合背景MTHFR是一种重要的酶，参与体内同型半胱氨酸代谢。
该基因在人类中极为常见，但是它的多态性较高，使得个体在同种遗传变异情况下，其酶的功能存在差异。
对于MTHFR基因多态性的检测，可以为人类遗传、疾病预测提供一个重要依据。
针对MTHFR CT基因变异检测所呈现出的综合症状，我们进行了以下的研究。
综合症状MTHFR CT基因亚型差异会导致许多情况发生变化，例如：1.疾病的发生率MTHFR CT基因亚型差异不仅影响同型半胱氨酸代谢，还影响DNA甲基化，进而对疾病的预测和治疗产生重要影响。
目前，研究已经证明，MTHFR基因的多态性与多种疾病的发病率有关，其中包括先天性心脏病、神经管缺陷、哮喘、癌症等。
2.免疫炎症反应MTHFR CT基因亚型差异可能增加机体患上炎症性疾病的风险。
目前，已经发现MTHFR CT基因亚型差异与流感、丙肝、类风湿性关节炎等疾病的发病率显著相关。
3.孕产妇和新生儿健康在孕妇经期和分娩过程中，MTHFR CT基因亚型差异也存在着一定的影响。
在高胆固醇和同型半胱氨酸的体内积累下，孕妇容易出现胎儿流产、早产、妊娠期并发疾病等不良情况。
此外，在新生儿体内形成炎性疾病的风险也明显增大。
检测方法获得个体的血液、唾液、骨髓等样本后，通过PCR扩增等方法鉴定MTHFR CT基因位点，并进行基因序列的确定和解析。
基因多态性鉴定•CC型: 健康类型•CT型: 增加血浆同型半胱氨酸水平和心血管疾病风险•TT型: 上述情况的发病风险更高临床意义基于MTHFR CT基因检测结果的检测倡议，在美国等地已经得到广泛展开。
保持人类健康状态应当成为卫生行业的主要任务之一，而MTHFR CT基因多态性的检测，可以很好地为身体状况的评估和疾病预防提供支持。
MTHFR CT基因多态性与健康状况存在着密切关联，鉴别和诊断各种MTHFR 基因型是保证个体健康的最有效途径之一。
为了使公众把握MTHFR基因多态性的检测意义并了解其在健康状况维护中的作用，相关国家和地区应进一步加强推广宣传并开发精准的检测方法与技术，满足广泛群众对其的需求。
MTHFR基因多态性
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MTHFR基因与冠心病
高半胱氨酸或同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化的一项独立危险因素，亚 甲基四氢叶酸还原酶催化N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原成N5-甲基四氢叶酸， 后者提供甲基给同型半胱氨酸再甲基化成蛋氨酸，MTHFR基因677位点的碱 基C被碱基T置换，其编码的丙氨酸被缬氨酸取代，导致酶活力下降，血浆 同型半胱氨酸增高。MTHFR基因成为冠心病研究的相关基因。
MTHFR蛋白可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供 体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型 半胱氨酸水平。
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MTHFR-C677T基因突变是该基因677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,从而使编码的丙氨 酸被缬氨酸替代。
2、 MTHFR C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而 影 响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响 基因的表达，因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。
3、 MTHFR C677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基 四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA 合成或修复受损。
中国人频率 27% 44MTHFR基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理
1、MTHFR C677T基因多态性导致MTHFR活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起 细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，最 终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。
高同型半胱氨酸患者MTHFR基因多态性与叶酸治疗剂量的相关研究
·8·高同型半胱氨酸患者MTHFR基因多态性与叶酸治疗剂量的相关研究郭 倩 聊城市第二人民医院 山东第一医科大学附属聊城二院 252600摘 要：目的…探讨高同型半胱氨酸（HHcy）患者MTHFR基因多态性与叶酸治疗剂量的相关性。
方法…选择2018年7月到2020年8月在我院治疗的HHcy患者216例为研究对象，检测MTHFR基因多态性。
根据MTHFR类型分为A组（677CC型，72例）、B组（677CT型，72例）、C 组（677TT型，72例），每组病患分别给予每天0.4mg、0.8mg、5mg叶酸。
一个月后，比较分析三组同型半胱氨酸（Hcy）水平。
结果…分别服用0.4mg、0.8mg、5mg叶酸，治疗1个月后677CC、677CT、677TT型Hcy水平均明显低于治疗前，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论…高同型半胱氨酸患者中MTHFR基因为677CC型，每天给予0.4mg叶酸能明显降低Hcy水平，然而对于677CT型、677TT型，需每天给予0.8mg叶酸才可使Hcy水平有效降低，每天给予5mg叶酸同每天给予0.4mg、0.8mg叶酸并没有显著优势。
关键词：高同型半胱氨酸 MTHFR基因 多态性 叶酸 不同剂量含硫氨基酸由蛋氨酸、半胱氨酸与同型半胱氨酸（Hcy）组成，Hcy属于代谢蛋氨酸的产物，当人体产生的同代谢Hcy相关的辅因子或酶的不足，使代谢Hcy出现障碍，最后导致Hcy水平提高[1]。
正常人生成与清除Hcy需严格维持动态平衡，血浆浓度大约是5~15μmol/L，若外周血Hcy的浓度超过16μmol/L，就使高同型半胱氨酸…（HHcy）。
对Hcy水平产生影响的主要是环境、遗传因素，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是对代谢Hcy过程产生影响的关键酶，这类型酶的活性会使代谢Hcy障碍减弱，进而导致MTHFR[2]。
叶酸是组成维生素B的一种，对Hcy再甲基化的过程进行参与，使Hcy水平降低，然而通过研究显示，肿瘤的出现同叶酸息息相关，有食管癌、胃癌、结直肠癌等，叶酸大剂量给予能使Hcy水平降低。
《2024年H型高血压患者MTHFRC677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》范文
《H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》篇一一、引言高血压是一种常见的慢性疾病，其中心血管和肾脏并发症是导致患者死亡和残疾的主要原因。
H型高血压是一种特殊类型的高血压，其特点是伴有高同型半胱氨酸血症（Hcy）。
近年来，越来越多的研究表明，MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平密切相关，同时与肾脏损害之间也存在一定的联系。
本文旨在探讨H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy 与肾损害的关系。
二、MTHFR C677T基因多态性MTHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR），参与同型半胱氨酸（Hcy）的代谢过程。
MTHFR C677T基因多态性是一种常见的遗传变异，可导致MTHFR酶活性降低，影响Hcy的代谢过程。
研究发现，MTHFR C677T基因突变在H型高血压患者中较为普遍，这表明基因变异可能与H型高血压的发病机制有关。
三、Hcy与肾损害的关系Hcy是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢的中间产物。
研究表明，高Hcy水平可对血管内皮细胞造成损伤，促进氧化应激和炎症反应，从而加重肾脏损害。
此外，高Hcy水平还可能导致肾小球硬化、肾小管间质纤维化等病理改变，进一步加重肾脏功能损害。
四、MTHFR C677T基因多态性与肾损害的关系MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy的代谢过程，进一步影响肾脏功能。
研究发现，MTHFR C677T基因突变患者较野生型患者更易出现肾脏功能损害。
这可能与基因突变导致的MTHFR酶活性降低，使Hcy代谢受阻，进而加重肾脏损害有关。
五、研究方法与结果本研究采用病例对照研究方法，对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因检测及肾功能检测。
结果显示，MTHFR C677T基因突变患者较野生型患者具有更高的Hcy水平和更严重的肾脏功能损害。
进一步分析表明，MTHFR C677T基因多态性与肾脏功能损害程度呈正相关。
子宫内膜异位合并不孕患者MTHFR基因多态性与辅助生殖效果
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ET１０９ 例(对照组)临床资料.检测基因多态性,分析不同 基 因 型 患 者 IVFET 治 疗 效 果 及 妊 娠 结 局.
结果:观察组 MTHFR６７７ 位点杂合突变型(
CT)和纯合突变型(
TT)患者占比均高于对照 组,野 生 型(
CC)患 者 占 比 低
于对照组(
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０５).观察组行 IVF
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中国计划生育学杂志 ２０２１ 年 １２ 月 第 ２９ 卷 第 １２ 期 Ch
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MTHFR基因与优生优育
基因的缺陷会影响机体对叶酸的利用，引起孕妇人群妊娠期高血压疾病，自发性流产，以 及胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等。 被有效利用的叶酸量不足除可导致出生缺陷和不良妊娠结局外，还是婴儿智力发育、孕产 妇抑郁症和儿童自闭症的高危因素，所以广大育龄妇女，尤其是有不良妊娠史或者家族病 史的人群有必要进行叶酸的基因检测。 通过基因检测，基因突变的影响可以被明确的解释，孕妇可以提前做好准备，在医生指导
MTHFR基因多态性基因检测的意义
LOREM IPSUM DOLOR
Contents
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MTHFR基因简介 MTHFR基因型引起相关疾病机理 MTHFR基因与优生优育 MTHFR基因与冠心病 MTHFR基因与神经精神类疾病 MTHFR基因多态性检测的临床应用
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MTHFR基因简介
人类亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位于1号染色体短臂末端(1p36.3),是亚甲基四氢 叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。 MTHFR蛋白可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供 体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型 半胱氨酸水平。
复杂疾病的病因学诊断、 MTHFR C677T导致新生儿缺陷疾病和妊娠风险急剧增 个体化用药、出生缺陷风 加 险提示 复杂疾病的病因学诊断 高同型半胱氨酸血症合并高血压患者，其脑血管疾病风 险增加12倍。MTHFR C677T是血液同型半胱氨酸浓度、 冠心病和脑卒中的独立预测因子。
心内科 神经内科 肿瘤内科5-Fu
下补服叶酸，达到预防出生缺陷和不良妊娠结局、促进婴儿智力发育、减少孕产妇抑郁症
和儿童自闭症的治疗目的。
MTHFR基因与冠心病
高半胱氨酸或同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化的一项独立危险因素，亚 甲基四氢叶酸还原酶催化N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原成N5-甲基四氢叶酸， 后者提供甲基给同型半胱氨酸再甲基化成蛋氨酸，MTHFR基因677位点的碱
基C被碱基T置换，其编码的丙氨酸被缬氨酸取代，导致酶活力下降，血浆
同型半胱氨酸增高。MTHFR基因成为冠心病研究的相关基因。
MTHFR基因与神经精神类疾病
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键 酶之一,参与阿尔茨海默病、抑郁症等神经精神类疾病的发生。MTHFRC677T基因突变引起酶耐热性和活性降低,导致叶酸水平降低,血浆同型半胱
MTHFR-C677T基因突变是该基因677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,从而使编码的丙氨
酸被缬氨酸替代。
C677T位于MTHFR催化区域,这种功能性的突变直接影响MTHFR酶的活性和耐热性,表现为不同 程度的酶活性和耐热性降低。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。 中国人群MTHFR基因型பைடு நூலகம்布及酶活性比例图：
脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。 2、 MTHFR C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影 响 甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表 达，因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。 3、 MTHFR C677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基 四氢 叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA合成或修 复受损。
MTHFR基因型 酶活性 中国人频率
CC
CT TT
100%
65% 30%
27%
44% 29%
MTHFR基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理
1、MTHFR C677T基因多态性导致MTHFR活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起 细胞
毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，最终导致动
氨酸(Hcy)浓度升高,造成中枢神经元和微血管的损害,影响中枢神经递质的合
成以及中枢神经系统中生物胺类和磷脂类的甲基化,诱发抑郁症等多种神经 精神类疾病。
MTHFR基因多态性检测的临床应用
适用科室
不孕不育门诊 生殖中心 孕前教育中心
相关药物和疾病
男性精子密度下降 习惯性流产 叶酸
监测意义
复杂疾病的病因学诊断 个性化用药MTHFR
个体化用药、叶酸个体化 不同MTHFR基因型患者对5-Fu 解救 等化疗药物的反应有显著，MTHFR基因多态性会影响 需要通过叶酸池代谢的化疗药物的疗效。
临床诊断依据
MTHFR C677T基因型能使男性不育风险增加2.68倍： TT型发生习惯性流产的风险是野生型的2.96倍 基因突变对叶酸转化能力显著降低，分次补充有利于充 分发挥叶酸转化能力，更好的维持血清叶酸浓度，根据 基因型不同，确定个体化的叶酸补充方案。
妇产科NTD
先心病、唇腭裂 唐氏综合征、先兆子痫 妊娠高血压 高血压 冠心病 脑卒中 希罗达 甲氨蝶呤