《常见遗传性疾病》PPT课件
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出生缺陷干预与常见遗传病的防治ppt课件
病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物 理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病， 却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不 一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到 成年时期才发病。
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组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
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●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
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出生缺陷的病因
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出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用
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教学内容（一）
出生缺陷干预
出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
.
出生缺陷的定义
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●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
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●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
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组成不同组织或器 官的细胞大小、形 状和功能彼此不同， 但是基本结构是相 似的，都是由细胞 膜、细胞质和细胞 核组成。在细胞分 裂间期的细胞核内， 有DNA分子和蛋白 质结合组成的细丝 状染色质。在细胞 进行有丝分裂阶段。 细丝状的染色质经 过螺旋化，折叠、 缩短形成具有一定 形状大小的染色体。
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●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之 一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。 先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些 孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物 引起的畸胎等。
●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。
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出生缺陷的病因
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出生缺陷发生的原因十分复杂，个 人层次的直接原因大致上可以分为： (附表) ●遗传因素 ●环境因素 ●遗传因素与环境因素的相互作用
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教学内容（一）
出生缺陷干预
出生缺陷的定义、病因、分类 出生缺陷的流行病学 出生缺陷干预工程 出生缺陷三级预防
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出生缺陷的定义
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●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指 婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发 育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、 结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗 传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、 免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在 (消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和 肢体等)各器官系统.
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●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。 有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾； 有些则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大 （如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿 出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过 遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊 断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发 育才逐渐显露出来。
儿科疾病-遗传性疾病PPT课件
5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手
宽厚、指短, 脚宽，
2020年10月2日
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头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎
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__多_基__因_遗__传_病__ 、_线__粒_体__遗_传_病___四类。 3． 遗传物质存在于__染_色_体___、__线__粒_体__中。 4． 染色体畸变综合征是因染__色_体__数_目__异_常_或
__染__色_体_结__构_畸__变__而导致的疾病。 5． 21-三体综合征是小儿染色体病中___最__常_见__的
3.饮食治疗无效者：提示BH4缺乏型
可加用BH4、5-羟色胺酸、L-dopa
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预防
对有阳性家族史者应做产前诊断 避免近亲结婚
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肝豆状核变性(Wilson病) 概述
是一种常染色体隐性遗传病。由于铜代谢 异常致铜沉着在脑、肝、肾、角膜等组织，由 此引起一系列的临床症状。
3.了解: 遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。
4.自学: 遗传代谢性疾病概述。
2020年10月2日
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主要内容
第一节: 概述(Introduction ) 第二节: 染色体病
2020年10月2日
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诊断
遗传性疾病和儿童疾病ppt课件
（二）非基因突变的蛋白质编码基因改变
扩增、缺失、异位
（三）非编码RNA异常
microRNA、long non-coding RNA
• 病理学（第9版）
遗传性疾病的特征
➢ 在亲代和子代之间垂直传递 ➢ 先天性和终身性 ➢ 家族聚集性 ➢ 在亲代和子代按一定比例出现
• 病理学（第9版）
二、遗传性疾病的类型
• 病理学（第9版）
（2）脂类代谢遗传病 Gaucher病（Gaucher disease）
溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积症，属常染色体隐性遗传病。
β-GBA基因突变 β-GBA酶活性缺乏 葡萄糖脑苷脂贮积在肝、脾、骨骼、淋巴结内巨噬
细胞的溶酶体中 Gaucher细胞形成，病灶内活化的巨噬细胞分泌细胞因子
第二节
儿童疾病
• 病理学（第9版）
一、出 生 缺 陷
畸化
畸形 出生缺陷
序列征
变形 综合征
• 病理学（第9版）
二、早产和胎儿生长受限
子宫、宫 颈、胎盘 结构异常
宫内 感染
宫内 感染
• 病理学（第9版）
三、围产期感染
• 病理学（第9版）
四、肿瘤和肿瘤样病变
良性肿瘤 血管瘤 淋巴管瘤 纤维性肿瘤 畸胎瘤
血浆胆固醇堆积
临床表现 ➢ 胆固醇在动脉沉积导致动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化致心肌缺血、梗死 ➢ 胆固醇沉积于肌腱或皮下，被组织细胞吞噬形成黄色瘤
黄色瘤
• 病理学（第9版）
（二）染色体病
1. 常染色体病（autosomal disease） Down综合征（Down syndrome） 也称21-三体综合征，先天愚型。来自脐疝Down综合征
• 病理学（第9版）
扩增、缺失、异位
（三）非编码RNA异常
microRNA、long non-coding RNA
• 病理学（第9版）
遗传性疾病的特征
➢ 在亲代和子代之间垂直传递 ➢ 先天性和终身性 ➢ 家族聚集性 ➢ 在亲代和子代按一定比例出现
• 病理学（第9版）
二、遗传性疾病的类型
• 病理学（第9版）
（2）脂类代谢遗传病 Gaucher病（Gaucher disease）
溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积症，属常染色体隐性遗传病。
β-GBA基因突变 β-GBA酶活性缺乏 葡萄糖脑苷脂贮积在肝、脾、骨骼、淋巴结内巨噬
细胞的溶酶体中 Gaucher细胞形成，病灶内活化的巨噬细胞分泌细胞因子
第二节
儿童疾病
• 病理学（第9版）
一、出 生 缺 陷
畸化
畸形 出生缺陷
序列征
变形 综合征
• 病理学（第9版）
二、早产和胎儿生长受限
子宫、宫 颈、胎盘 结构异常
宫内 感染
宫内 感染
• 病理学（第9版）
三、围产期感染
• 病理学（第9版）
四、肿瘤和肿瘤样病变
良性肿瘤 血管瘤 淋巴管瘤 纤维性肿瘤 畸胎瘤
血浆胆固醇堆积
临床表现 ➢ 胆固醇在动脉沉积导致动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化致心肌缺血、梗死 ➢ 胆固醇沉积于肌腱或皮下，被组织细胞吞噬形成黄色瘤
黄色瘤
• 病理学（第9版）
（二）染色体病
1. 常染色体病（autosomal disease） Down综合征（Down syndrome） 也称21-三体综合征，先天愚型。来自脐疝Down综合征
• 病理学（第9版）
遗传性疾病知识概述课件演示(35张)
这类遗传病在近亲婚配中发病率 高，遗传与性别无关。
③性链显性遗传病，如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一个 致病基因即可显示病状，女性患 者的子女各有50％发病率，男性 患者将致病基因只传给女儿，不 传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为是 隐性的，所以女性纯合子才发病； 杂合子类型正常，但可把致病基 因传给后代。男性只有一个X染 色体，若带有致病基因即为患者， 并将致病基因传给女儿，不传儿 子。
海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森 大公爵Louis二世的一个孙子，将血 友病带给了黑森家族，致使她的女儿 Irene也成为血友病基因携带者。 Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女 儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本 人是正常的，但是由于与Irene结婚， 从而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是 携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世 Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友 病。
例如，半乳糖血症，这种病常常 没有家 族史，但它却是遗传病。
怎样才能预防遗传病儿的产生?
我们知道，多数遗传病是由亲代遗 传下来的，但也有可能是由于某些 条件使子代或者父母的配子细胞的 基因发生致病性变异，这样他们即 成为新的传播遗传病的源头。这些 遗传病基因代代相传，给人类社会 带来了极大危害。
（2）多基因遗传病：是异常基因 不只一个或两个，而是在染色体 的不同位置上，许多基因协同外 界环境相互作用的结果。如唇裂、 腭裂、精神分裂症、先天性心脏 病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
③性链显性遗传病，如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一个 致病基因即可显示病状，女性患 者的子女各有50％发病率，男性 患者将致病基因只传给女儿，不 传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为是 隐性的，所以女性纯合子才发病； 杂合子类型正常，但可把致病基 因传给后代。男性只有一个X染 色体，若带有致病基因即为患者， 并将致病基因传给女儿，不传儿 子。
海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森 大公爵Louis二世的一个孙子，将血 友病带给了黑森家族，致使她的女儿 Irene也成为血友病基因携带者。 Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女 儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本 人是正常的，但是由于与Irene结婚， 从而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是 携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世 Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友 病。
例如，半乳糖血症，这种病常常 没有家 族史，但它却是遗传病。
怎样才能预防遗传病儿的产生?
我们知道，多数遗传病是由亲代遗 传下来的，但也有可能是由于某些 条件使子代或者父母的配子细胞的 基因发生致病性变异，这样他们即 成为新的传播遗传病的源头。这些 遗传病基因代代相传，给人类社会 带来了极大危害。
（2）多基因遗传病：是异常基因 不只一个或两个，而是在染色体 的不同位置上，许多基因协同外 界环境相互作用的结果。如唇裂、 腭裂、精神分裂症、先天性心脏 病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
遗传性疾病 ppt课件
苯丙酮尿症代谢异常
苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
↑↑苯丙氨酸——\\——酪氨酸↓↓ ↓ ↓ 旁路代谢产物↑↑ 黑色素↓→毛发变浅 苯丙酮酸↑ 苯乙酸↑ →→尿液改变→鼠尿臭味 ↓ 脑细胞损害 ↓ 神经系统症状
临床表现
发病年龄：从新生儿-3月； 可呈急性发病，快速进展； 临床表现为急性代谢性脑病、代谢性酸中毒、 低血糖、高氨血症、高乳酸血症等；
遗传代谢病：苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积症、成 骨不全、丙酮酸脱氢酶缺乏症、软骨发育不全、抗D 佝偻病 等。 皮肤科：白化病。
眼科：红绿色盲。
单基因病
遗传方式——孟德尔遗传定律 Mendelian patterns of inheritance 常染色体遗传——常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） 性染色体遗传——性染色体显性遗传（XD） 性染色体隐性遗传（XR）
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3
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家系特征 男性患者与正常女性婚配，男性都正常，女性都是携带者； 女性携带者与正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%为携 带者。
单基因病——X连锁显性遗传 X－linked dominant inheritance
（家族性抗D性佝偻病） 亲代 X X0 X0 X Y
遗传代谢病
代谢紊乱的特征
蛋白质的结构及功能缺陷，使作为酶的功能异常， 导致蛋白酶催化的代谢途径受阻是代谢病病理改变 的核心 正常代谢终末产物缺乏 阻断前及中间代谢底物堆积 旁路形成，异常代谢产物增加
苯丙酮尿症-----氨基酸代谢异常
单基因病，常染色体隐性遗传；
发病率：1/6000-25000，我国1/11000;
常见疾病遗传性疾病
常见疾病遗传性疾病1.胃癌。
调查发现，胃癌患者的直系亲属得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。
因此，有胃癌家族史者应去医院监测有无幽门螺旋杆菌感染。
2.老年痴呆。
有家族史者患病率要高出4倍。
因此，有家族史的人，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍。
3.超重。
肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。
应控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
4.骨质疏松。
女人的骨质情况和她母亲的非常相似。
预防要提高钙和维生素D的摄取。
5.勃起功能障碍：其两大病因与遗传息息相关：一是心理因素，二是心脏病、糖尿病和高血压等因素。
遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询。
遗传咨询中的有利于原则有利于咨询者及其家庭、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中关注咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素这些原则适合于单基因病的遗传咨询。
需要强调的是，在咨询中，要充分教育咨询者，使其真正理解他她的状况，了解所有干预措施的目的、意义、局限性，只有这样，才能做出对其最有利的选择。
另外，在咨询中，认识到对于同一疾病而背景不同的人，可以有不同的选择。
1肺癌防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。
如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70%。
2哮喘防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。
平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
3抑郁症防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。
如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。
4老年痴呆防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。
神经系统遗传性疾病讲课PPT课件
添加项标题
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
遗传性球形红细胞增多症疾病PPT演示课件
加强国际合作与交流
加强国际间的合作与交流，共享研究成果与资源，共同推动遗传性球形红细胞增多症的研 究与治疗进步。
THANKS
感谢观看
增强治疗信心
通过心理支持，患者可以更好地理解和接受治疗方案，增强治疗信 心，提高治疗依从性。
促进身心康复
心理支持可以帮助患者调整心态，积极面对疾病和治疗，从而促进身 心康复。
家属参与和沟通
家属教育
向家属提供遗传性球形红细胞增多症的相关知识，帮助他们理解 患者的状况和需求。
家属支持
鼓励家属给予患者情感上的支持和关爱，共同应对疾病带来的挑 战。
03
治疗原则与方案
一般治疗
防治感染
避免感染，如发生感染则应及时治疗，以免加重 病情。
避免劳累
注意休息，避免过度劳累，以免加重身体负担。
饮食调整
合理饮食，避免刺激性食物和饮料，保持营养均 衡。
药物治疗
叶酸
补充叶酸可改善贫血症状，但需在医生指导下使用。
免疫抑制剂
如病情严重，可使用免疫抑制剂减轻症状，但需密切监测副作用。
治疗手段与效果评估
目前，遗传性球形红细胞增多症的治疗手段主要包括药物 治疗、脾切除等，国内外学者针对不同治疗手段的效果进 行了评估，为患者提供了更多治疗选择。
新技术、新方法应用前景
基因编辑技术
随着基因编辑技术的发展，未来有望通过精确修复致病基因，从 根本上治疗遗传性球形红细胞增多症。
细胞疗法
细胞疗法的兴起为遗传性球形红细胞增多症的治疗提供了新的思路 ，如通过干细胞移植等方法，重建患者的造血系统。
人卫生和防护。
避免过度劳累
过度劳累可能加重身体负担， 导致红细胞破坏增加，患者应 合理安排休息与活动。
加强国际间的合作与交流，共享研究成果与资源，共同推动遗传性球形红细胞增多症的研 究与治疗进步。
THANKS
感谢观看
增强治疗信心
通过心理支持，患者可以更好地理解和接受治疗方案，增强治疗信 心，提高治疗依从性。
促进身心康复
心理支持可以帮助患者调整心态，积极面对疾病和治疗，从而促进身 心康复。
家属参与和沟通
家属教育
向家属提供遗传性球形红细胞增多症的相关知识，帮助他们理解 患者的状况和需求。
家属支持
鼓励家属给予患者情感上的支持和关爱，共同应对疾病带来的挑 战。
03
治疗原则与方案
一般治疗
防治感染
避免感染，如发生感染则应及时治疗，以免加重 病情。
避免劳累
注意休息，避免过度劳累，以免加重身体负担。
饮食调整
合理饮食，避免刺激性食物和饮料，保持营养均 衡。
药物治疗
叶酸
补充叶酸可改善贫血症状，但需在医生指导下使用。
免疫抑制剂
如病情严重，可使用免疫抑制剂减轻症状，但需密切监测副作用。
治疗手段与效果评估
目前，遗传性球形红细胞增多症的治疗手段主要包括药物 治疗、脾切除等，国内外学者针对不同治疗手段的效果进 行了评估，为患者提供了更多治疗选择。
新技术、新方法应用前景
基因编辑技术
随着基因编辑技术的发展，未来有望通过精确修复致病基因，从 根本上治疗遗传性球形红细胞增多症。
细胞疗法
细胞疗法的兴起为遗传性球形红细胞增多症的治疗提供了新的思路 ，如通过干细胞移植等方法，重建患者的造血系统。
人卫生和防护。
避免过度劳累
过度劳累可能加重身体负担， 导致红细胞破坏增加，患者应 合理安排休息与活动。
遗传性疾病PPT课件
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第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
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一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
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临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
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实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
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体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
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治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
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一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
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临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
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实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
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病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
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体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
人类常见遗传病 ppt课件
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（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
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1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
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21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
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染色体显带技术
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临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
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22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
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临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
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临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
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28
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
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29
抗维生素D佝偻病
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30
隐性遗传病
判断依据——无中生有
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31
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１２ⅡAA NhomakorabeaAa
aa
３
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
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10
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
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11
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
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7
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
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12
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。
因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又 称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
人类遗传病
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1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
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2
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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20
marfan综合征 蜘蛛样手指
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21
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22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
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8
显性遗传病
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9
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
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16
美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
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苯丙酮尿症
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
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临床表现
1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多 动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高， 腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之 智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异 常。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
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3
单基因遗传病
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4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
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5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
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软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
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短指、并指：
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25
多指症
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26
多指症
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27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
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6
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
白化病
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白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
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白化病
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苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
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苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育患
病男孩的概率是（ 1/8 ）生一正常男孩的概率是（ 3/8 ）
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常染色体上隐性遗传病
通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
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