FISH检测尿脱落细胞的临床意义及与肿瘤肌层浸润的关系,诊断病理学,11(2)
荧光原位杂交_FISH_技术在尿路上皮肿瘤诊断中的应用研究(1)
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现代泌尿生殖肿瘤杂志 2010 年 8 月第 2 卷第 4 期 J C on temp Urol R eprod On col, August 2010, Vol 2, No1 4
为 981 0% ( 7 号) 、971 1% ( 3 号) 、961 1% ( 17 号) 和 831 3% ( 9p21 位点) ; 单 体畸变 发生率 由高到 低为 951 1% ( 9p21 位点) 、681 6% ( 17 号) 、671 4% ( 7 号 ) 和 661 7% ( 3 号 ) ; 缺 失畸 变则 仅见 于 9p21 位 点 ( 311 4% ) 。 º 尿脱落细胞学检 查的肿瘤阳性检出率为 641 7% , F ISH 则为 981 0% , 两者 差异有 统计 学意义( V2 = 301 25, P < 01 01) 。 » 各染色体畸变与患者的 性别、年 龄、肿 瘤初发、复发、单发、多 发及 肿瘤临床分期均未见显著相关性。 ¼ 3 号染色体 单体畸 变与肿 瘤病理分 级间呈 正相关 ( r = 01 198, P = 01 046) , 其余染色体不同类型的畸变情况均未显示 出与不同病理分级间存 在显著相关 性。 ½ 3、 7 及 17 号 染色 体 主 要 以多 体 畸 变 为主, 而 9p21 位 点 主 要 以单 体 畸 变 为 主 ( V2 = 1661 426, P < 01 001) , 尚无证据表明各染色体与缺失畸变间的倍性关系。 结 论 ¹ FISH 技术 是通过尿液 样本 检测尿路上皮肿瘤染色体畸变的有 效方法, 可作 为早期 诊断尿 路上皮 肿瘤的重 要辅助 手段。 º 尿 路上皮肿瘤在 3、7 和 17 号染色体及 9p21 位点同时存在多种畸变类型, 且各畸变类型均具有较高的 畸变率。 » 3 号染色体的缺失或 单体畸变可能对尿路上皮肿瘤的进展具有一定预测意义。
FISH检测：助力精准医疗发展
FISH检测：助力精准医疗发展FISH检测，即荧光原位杂交技术，是一种分子生物学检测方法。
它通过使用特定的荧光探针，检测基因、染色体异常以及基因表达水平。
在精准医疗领域，FISH检测为医生提供了强大的工具，帮助他们做出更准确的诊断和治疗决策。
在肿瘤精准医疗中，FISH检测发挥着重要作用。
例如，在非小细胞肺癌中，ALK基因重排是一种常见的分子遗传学改变。
通过FISH检测，医生可以准确地判断ALK基因是否存在重排，从而选择合适的靶向药物治疗。
一项研究表明，使用FISH检测筛选出ALK阳性的非小细胞肺癌患者，接受靶向药物治疗后的无进展生存期显著延长。
另一个例子是乳腺癌患者中的HER2基因扩增。
FISH检测可以帮助医生判断HER2基因是否扩增，从而选择是否使用HER2靶向药物治疗。
研究显示，HER2阳性的乳腺癌患者使用HER2靶向药物治疗后，无进展生存期和总生存期均显著改善。
除了在肿瘤精准医疗中的应用，FISH检测还在遗传性疾病诊断中发挥重要作用。
例如，囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其发病机制与CFTR基因突变有关。
通过FISH检测，医生可以准确地判断CFTR基因是否存在突变，从而为患者提供合适的治疗方案。
然而，FISH检测在精准医疗中的应用也面临一些挑战。
例如，检测成本较高、操作复杂，且需要专业的技术人员。
FISH检测的标准化和质量控制也是亟待解决的问题。
尽管如此，随着技术的不断发展，FISH检测在精准医疗中的应用将越来越广泛。
FISH检测作为一项重要的分子生物学检测技术，在精准医疗中发挥着重要作用。
通过实际案例可以看出，FISH检测为医生提供了准确的诊断和治疗信息，从而提高了患者的生存率和生活质量。
面对挑战，我们期待未来能有更多的研究和创新，以推动FISH检测在精准医疗中的应用。
重点和难点解析：FISH检测技术在精准医疗中的应用及其价值。
FISH检测作为一种分子生物学检测方法，可以提供关于基因、染色体异常以及基因表达水平的精确信息。
尿液脱落液基细胞学检查与诊断
尿液脱落液基细胞学检查与诊断尿液脱落液基细胞学检查是一种用于诊断和评估尿路疾病的检查方法。
这个检查通过分析尿液中的脱落细胞和其他细胞成分来提供有关患者健康状况的信息。
以下是有关尿液脱落液基细胞学检查的概述：
1. 检查过程：
•患者收集新鲜的中段尿液供检查。
•尿液标本经过特殊处理，将脱落细胞固定在玻璃片上，制成涂片。
•涂片染色，通常使用Papanicolaou（Pap）染色或其他适当的染色方法。
•医生或实验室专业人员使用显微镜观察染色后的细胞，评估细胞的形态、数量和其他特征。
2. 诊断和应用：
•尿液脱落液基细胞学检查可用于诊断多种尿路疾病和疾病的病理病变。
•它常用于早期发现膀胱癌、肾脏疾病、尿路感染、尿路上皮内
病变等。
•细胞学检查还可以评估细胞的恶性程度，用于癌症分期和治疗方案的制定。
3. 常见发现：
•在正常情况下，尿液中的脱落细胞数量通常较少，而在某些疾病情况下，脱落细胞的数量和形态可能发生明显改变。
•异常的细胞发现可能包括脱落的癌细胞、炎症细胞、红细胞、上皮细胞等。
4. 限制和注意事项：
•尿液脱落液基细胞学检查是一种有用的辅助诊断方法，但它并不能代替其他影像学检查或组织活检。
•检查结果需要由专业医生进行解释，结合病史和其他检查结果进行综合分析。
•检查的敏感性和特异性可能有限，因此可能需要进一步的检查来确认诊断。
尿液脱落液基细胞学检查是一种有用的检查方法，可用于诊断和评估尿路疾病，特别是早期癌症的筛查和监测。
患者应根据医生的建议和医疗需求接受这种检查。
FISH技术在鉴别上尿路尿道上皮癌与良性疾病引起血尿中的作用
FISH技术在鉴别上尿路尿道上皮癌与良性疾病引起血尿中的作用王建东;吴晋蓉;程文;王璇;时姗姗;周晓军【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)作为非创性分子检查方法,用于鉴别上尿路尿道上皮癌(upper urinary tract urothelial carcinoma,UUT-UC)和良性泌尿系统疾病引起的血尿.方法运用一组荧光标记的DNA探针检测34例UUT-UC患者和33例泌尿系统良性疾病患者血尿脱落细胞中3、7、9、17号染色体异常,并对结果进行分析.结果 34例UUT-UC 患者血尿中25例(73.5%)检测出染色体异常,而良性疾病患者血尿脱落细胞检测出2例发生染色体异常(6.1%)(P<0.001).结论 FISH检测脱落细胞3、7、9、17染色体异常,可以作为一种非创性方法用于鉴别UUT-UC和良性疾病引起的血尿.%Purpose To evaluate the clinical utility of a fluorescence in situ hybridization ( FISH ) assay as a non-invasively molecular test to distinguish urothelial carcinoma in upper urinary tract ( UUT-UC ) from benign lesions presenting with hematuria. Methods The chromosomal abnormalities of chromosomes 3,7, 17, and 9 ( pi 6 ) in hematuria specimens from 34 patients with UUT-UC and 33 patients with benign disorders were detected by using a set of fluorescently labeled DNA probes. The abnormalities of chromosomes were determined and analyzed between UUT-UC and benign disorders. Results The abnormalities of chromosomes were detected in 25 out of 34 ( 73. 5% ) patients with UUT UC and in 2 out of 33 ( 6. 1 % ) patients with benign disorders ( P ＜ 0. 001 ). Conclusions FISH assay of chromosomes 3, 7, 9,and 17 performed on exfoliated cells from voided urine specimens could be used as a non-invasive method to distinguish urothelial carcinoma in upper urinary tract from benign disorders presenting with hematuria.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2012(028)010【总页数】4页(P1091-1093,1097)【关键词】尿道肿瘤;尿道上皮癌;血尿;荧光原位杂交【作者】王建东;吴晋蓉;程文;王璇;时姗姗;周晓军【作者单位】南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院泌尿外科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002;南京军区南京总医院病理科,南京,210002【正文语种】中文【中图分类】R737.15上尿路尿道上皮癌(upper urinary tract urothelial carcinoma，UUT-UC)主要指肾盂尿道上皮癌和输尿管尿道上皮癌。
FISH检测在临床上的应用
FISH检测在临床上的应用FISH检测在临床上的应用一、简介- FISH（Fluorescence in situ hybridization）即原位荧光杂交技术，是一种用于研究基因组和染色体结构的分子生物学技术。
- FISH检测在临床应用中可以提供重要的染色体遗传学信息，用于诊断和监测某些疾病。
二、FISH检测的原理- FISH技术基于荧光标记的核酸探针与细胞或组织标本中的特定DNA序列发生互补杂交，通过荧光显微镜观察以检测特定基因组或染色体的异常。
- FISH检测可以提供高度准确的定量和定位信息，特别适用于检测具有微小或亚显性突变的染色体异常。
三、临床应用领域1、适用于癌症诊断和分型- FISH检测可以检测染色体上的特定基因重排，从而辅助癌症的诊断、分型和治疗方案的选择。
- 例如，FISH检测可以用于检测BCR-ABL融合基因以确认慢性髓性白血病的诊断。
2、适用于先天性遗传病的筛选和诊断- FISH检测可用于检测染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和智商障碍相关的染色体异常，用于婴儿和先天性遗传病的筛选和诊断。
3、适用于遗传性肿瘤相关基因的检测- FISH检测可以用于检测和定位遗传性肿瘤相关基因的异常，如BRCA1和BRCA2基因异常与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险相关。
4、适用于感染性疾病的诊断和追踪- FISH检测可以用于检测和定位细菌、和寄生虫等感染性病原体的核酸序列，辅助感染性疾病的诊断和追踪。
四、技术要点和注意事项1、样本处理- 对于固定的细胞或组织标本，需要进行脱脂、脱水等预处理步骤。
- 不同类型的标本可能需要不同的处理方法，如骨髓涂片、组织切片等。
- 样本处理过程中需注意保持核酸完整性和避免污染。
2、探针设计与标记- 根据要检测的目标基因或染色体序列设计特异性的核酸探针。
- 核酸探针需要选择适当的荧光染料进行标记，以便在荧光显微镜中观察到。
- 标记的探针需要存储在适当的条件下，以保持标记稳定性和活性。
肿瘤的病理报告与临床意义
肿瘤的病理报告与临床意义【肿瘤的病理报告与临床意义】肿瘤是人类的一大健康难题，对人类的健康带来极大影响。
在肿瘤的诊疗过程中，病理报告起着至关重要的作用。
本文将主要从肿瘤病理报告的意义、内容及临床意义三个方面进行探讨。
一、病理报告的意义病理报告是对患者进行诊断、治疗和预后评估的基础和依据。
通过对肿瘤的病理学检查可以确定肿瘤的种类、恶性程度、浸润深度、转移情况等，这对于患者的治疗和预后评估至关重要。
同时，病理报告还可以对肿瘤进行相关基因检测，以确定治疗方案和预后评估。
二、病理报告的内容病理报告一般包括以下内容：组织学特征、浸润情况、病变范围、肿瘤的分期以及染色体、蛋白质和基因等方面的检测结果。
其中组织学特征是最为重要的内容之一，主要描述肿瘤的组织学类型、肿瘤细胞的形态特点等。
浸润情况是指肿瘤对周围组织的侵袭程度，一般分为浅表和深部浸润。
病变范围描述了病变的范围和大小，它对肿瘤的治疗方案和预后评估有重要影响。
肿瘤的分期是根据肿瘤在体内的生长状态、转移情况、淋巴结和远处转移情况等进行评估。
最后，基因和蛋白质的检测结果是肿瘤治疗方案和预后评估的重要依据，可以为个体化治疗提供指导。
三、病理报告的临床意义病理报告的临床意义非常广泛。
首先，病理报告可以为临床医师提供肿瘤的诊断和治疗依据，准确诊断肿瘤类型是制定治疗方案的必要条件。
其次，肿瘤的浸润和转移情况可以有效地预测患者的预后，对患者治疗和康复有重要影响。
此外，病理报告还可以为患者的个体化治疗提供依据和参考，比如基于HER2基因的靶向治疗，可以有效提高患者的治疗效果。
最后，通过对病理报告的分析和统计，可以为肿瘤的预后评估、预防和治疗提供科学依据。
总之，肿瘤病理报告作为肿瘤诊断和治疗的基础和依据，对肿瘤的治疗和预后评估起着至关重要的作用。
医生和患者需要重视肿瘤的病理学检查，并全面了解病理报告的相关内容和临床意义，以更加有效地制定治疗方案，提高患者的治疗效果和康复质量。
FISH技术临床应用
特点与优势分析
高特异性
FISH技术使用特异性探针与目标DNA 序列进行杂交，因此具有很高的特异 性，能够准确识别目标序列。
广泛应用
FISH技术已广泛应用于遗传学、医学 、生物学等领域的研究和诊断中。
01 05
02
高灵敏度
FISH技术能够在单细胞水平检测目标 DNA序列，具有极高的灵敏度。
03
原位显示
优化试剂和仪器
不断优化FISH技术所需的试剂和仪 器，提高实验的灵敏度和特异性，降 低成本。
加强与其他技术的融合
探索FISH技术与其他分子诊断技术 的融合应用，提高诊断效率和准确性 。
06
FISH技术发展趋势及挑战
新一代测序技术对FISH影响和挑战
高通量测序技术
新一代测序技术具有高通量、高灵敏度、高分辨率等优势，对FISH 技术提出了更高的挑战。
表观遗传学异常检测
FISH技术可用于检测表观遗传学异常，如DNA 甲基化、组蛋白修饰等，为复杂性遗传病的发病 机制研究提供线索。
疾病相关基因表达分析
利用FISH技术，可以对疾病相关基因的表达水平 进行分析，进一步揭示疾病的发病机制和病程进 展。
03
FISH技术在肿瘤精准治疗领域应 用
肿瘤相关基因突变检测
染色体结构异常检测
FISH技术可用于检测染色体结构异常，如易位、倒位等， 帮助医生了解患者的遗传背景，为制定个性化治疗方案提 供参考。
性别染色体异常筛查
针对性别染色体异常导致的不孕不育，FISH技术可快速准 确地鉴定性别染色体，为患者提供及时的诊断和治疗建议 。
辅助生殖技术中胚胎染色体筛查
胚胎植入前遗传学筛查（PGS）
进。
结果报告规范
FISH技术临床应用
引言概述：FISH（荧光原位杂交）技术是一种基于DNA或RNA的分子杂交原理，通过标记荧光染料的探针与目标序列结合，利用荧光显微镜观察来检测细胞或组织中特定基因或染色体的存在与位置。
本文将深入探讨FISH技术在临床应用领域的进一步发展。
正文内容：一、FISH技术在遗传疾病的诊断中的应用1.1染色体结构异常的检测1.2基因突变的检测1.3染色体重排的检测1.4多基因疾病的诊断1.5基因定位和突变机制的研究二、FISH技术在肿瘤学的应用2.1癌症的诊断和分级2.2癌症的预后评估2.3癌症的治疗监测2.4癌症相关基因的研究2.5肿瘤的发生机制研究三、FISH技术在遗传咨询中的应用3.1亲子关系鉴定3.2微缺失或微重复的检测3.3性染色体异常的检测3.4多胎妊娠的胚胎筛查3.5遗传病风险评估四、FISH技术在病毒检测中的应用4.1病毒序列的检测和鉴定4.2病毒感染的诊断和监测4.3病毒感染的流行病学研究4.4病毒相关基因的研究4.5病毒感染的治疗和疫苗开发五、FISH技术在再生医学中的应用5.1干细胞标记和追踪5.2细胞增殖和分化的研究5.3组织和器官再生的研究5.4基因治疗的监测和评估5.5组织和器官移植的评估和监测总结：FISH技术作为一种高效、准确的分子生物学工具，在临床应用领域展现了广阔的前景。
它不仅可以用于遗传疾病的诊断和研究，肿瘤学的研究和治疗，遗传咨询，病毒检测等方面，还可以应用于再生医学的研究。
随着技术的不断发展和革新，相信FISH技术将在临床应用中发挥越来越重要的作用，促进疾病的早期诊断和治疗，提高患者的生活质量。
fish技术在病理诊断中的应用
fish技术在病理诊断中的应用病理诊断是医学领域中重要的一环，通过观察和分析组织及细胞的形态、结构和功能来确定疾病的类型和特征。
近年来，一种新的分子生物学技术——fish技术（Fluorescence in situ hybridization）逐渐应用于病理诊断中，为病理医师提供了更加准确和有效的诊断手段。
fish技术是一种基于DNA或RNA的分子探针与细胞或组织中特定序列的互补配对而发生的荧光信号的检测技术。
fish技术可以用于检测染色体异常、基因扩增、基因融合等分子水平的变化，从而帮助病理医师确定疾病的诊断和预后。
fish技术在肿瘤病理学中具有广泛的应用。
例如，在肺癌中，fish 技术可以检测EGFR基因突变、ALK基因融合等特定基因的异常，从而为选择靶向治疗提供重要依据。
此外，fish技术还可用于乳腺癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤的分子诊断，提高了对肿瘤类型和预后的判断准确性。
fish技术在遗传病的诊断中也有重要作用。
遗传病是由基因突变引起的疾病，fish技术可以帮助病理医师确定染色体异常和基因突变，进而诊断遗传病。
例如，在唐氏综合征的诊断中，fish技术可以检测21号染色体上的三体，确认疾病的存在。
此外，fish技术还可以用于先天性心脏病、遗传性肾病等遗传病的诊断。
fish技术还在微生物学领域有着重要应用。
传统的微生物学诊断方法需要进行细菌培养和鉴定，耗时且存在一定的假阴性结果。
而fish技术可以直接检测细菌、病毒等微生物的核酸序列，提高了微生物学诊断的准确性和迅速性。
例如，在结核病的诊断中，fish技术可以检测结核分枝杆菌的核酸序列，快速确定病原体，缩短了诊断时间。
fish技术还可用于研究染色体结构和功能。
通过fish技术，可以观察和分析染色体的形态和变异，探究染色体异常与疾病发生的关系。
fish技术作为一种新的分子生物学技术，在病理诊断中的应用前景广阔。
它可以帮助病理医师准确定位和诊断疾病的分子变化，提高了病理诊断的准确性和敏感性。
尿脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发监测中的应用
尿脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发监测中的应用膀胱癌是泌尿系统常见肿瘤，尿液脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发检测的应用是目前研究的热点，本文就FISH技术在膀胱癌诊断及术后复发检测中的应用进行综述。
标签：FISH检查；膀胱癌膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，我国大约90%的膀胱癌为移行细胞癌。
膀胱癌术后复发率较高，术后需长期随访。
其诊断和术后随访方式一直是临床上研究的重要课题。
目前我国主要以膀胱镜检查辅以尿脱落细胞检查作为膀胱癌诊断及复发监测的主要手段[1]。
膀胱镜检查作为侵入性检查，会给患者带来痛苦，不易被接受，且对低恶性的膀胱癌患敏感度不高。
尿脱落细胞形态学检查敏感度低，易受到血尿、尿路感染及膀胱灌注化疗等情况影响。
美国食品药品管理局已经批准了部分尿液膀胱肿瘤标志物（如尿核基质蛋白和膀胱肿瘤抗原等）用于膀胱癌的诊断，但也存在特异性低和高昂的检查费用等问题[2]。
寻找一种非侵入性的、特异性级敏感度高的新的膀胱癌诊断及复发监测方法成为了近年来的研究热点。
随着近年来肿瘤基因学的研究，荧光杂交技术（FISH）已广泛用于肿瘤的病因研究、治疗及诊断等多个方面，在膀胱癌领域也有极佳的表现。
目前尿脱落细胞的FISH检查已用于膀胱癌的诊断。
本文就尿脱落细胞的FISH检查在膀胱癌诊断及复发监测中的应用进行综述。
1 荧光杂交技术（（FISH）简介[3]FISH是一门20世纪80年代初期在原有放射性原位杂交的基础上发展起来的一种非放射性原位杂交技术。
与传统的放射性标记原位杂交相比具有安全、快速、灵敏度高、检测信号强、杂交特异性高、能同时显示多种颜色等优点。
染色体的荧光原位杂交技术最早是随着绘制高分辨人类基因组图谱需求而出现的，此后广泛应用于基因领域的基础研究。
随着医学的发展，FISH这项原本用于基础研究领域的技术已经被迅速推广应用于临床。
目前已被广泛应用于多种肿瘤的诊断、治疗等。
例如HER2基因擴增的双色FISH评估技术能够预期乳腺癌的预后并指导靶向治疗。
尿脱落细胞3、7、17号染色体和9p21位点畸变预测尿路上皮癌复发
尿脱落细胞3、7、17号染色体和9p21位点畸变预测尿路上皮癌复发胡毓安;陈勇;薛松;何伟;袁静雯;崔英霞【摘要】目的了解膀胱尿路上皮癌患者术后3、7、17号染色体和9p21位点畸变,并探讨其对尿路上皮癌复发的预测价值.方法用多色荧光原位杂交(multicolor fluorescence in situ hybridization,M-FISH)试剂盒(UroVysion)检测37例尿路上皮癌术后无病生存的随访患者和10例健康人尿液脱落细胞中3、7、17号染色体和9p21位点畸变情况,并分析其预测癌变复发的价值.结果膀胱癌复发组3、7、17号染色体和9p21位点的总畸变率分别为31.66％、40.14％、19.20％和21.24％,复发与未复发患者染色体畸变率差异具有显著意义的表型包括3、7、17号染色体多倍体以及7、17号染色体纯合缺失.37例患者术后复发8例,M -FISH检出6例阳性,敏感性为75.0％,特异性为79.3％,阳性检出时间比膀胱镜和尿脱落细胞学检查提早1～12个月.结论M-FISH技术有助于预测尿路上皮癌术后复发,3、7、17号染色体畸变对术后复发具有预测价值.【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2012(030)007【总页数】4页(P505-508)【关键词】多色荧光原位杂交;尿路上皮癌;染色体畸变;预测【作者】胡毓安;陈勇;薛松;何伟;袁静雯;崔英霞【作者单位】南京军区南京总医院临床中心实验科,南京210002;南京军区南京总医院临床中心实验科,南京210002;南京军区南京总医院泌尿外科,南京210002;南京军区南京总医院临床中心实验科,南京210002;南京军区南京总医院临床中心实验科,南京210002;南京军区南京总医院临床中心实验科,南京210002【正文语种】中文【中图分类】R737.1;Q343.2+44膀胱癌是泌尿生殖系统最常见的肿瘤，绝大部分为尿路上皮癌。
尿液细胞病理学检查
尿液细胞病理学检查
尿液细胞病理学检查是一种通过显微镜观察尿沉渣中的细胞，评估其形态和性质的方法，主要用于发现泌尿系统的恶性肿瘤。
在采集尿液时，通常建议采集清晨的第一次尿液，特别是中段尿，因为这部分尿液受到的污染较少。
对于女性患者，应避开经期，以防止阴道分泌物混入尿液中。
采集的尿液应及时离心，涂片检查必须在尿液排出后1～2小时内完成，以保持细胞的形态和活性。
尿液细胞病理学检查是一种无创、特异性高的检查方法，对泌尿系统肿瘤的诊断和术后随访具有重要意义。
如果尿液中存在癌细胞，可能提示患者存在尿路上皮癌、肾癌等疾病。
然而，这种检查方法并不能确定肿瘤的具体位置或大小，因此通常需要在医生的指导下进行进一步的检查，如膀胱镜检查、肾盂造影检查等。
总的来说，尿液细胞病理学检查是一种重要的诊断工具，可以帮助医生发现泌尿系统的恶性肿瘤，从而及时进行治疗。
然而，它并不能替代其他检查方法，需要结合其他临床信息和检查结果进行综合判断。
探索FISH检测在临床实践中的应用
探索FISH检测在临床实践中的应用FISH检测在癌症诊断中具有重要应用价值。
癌症是一种基因突变导致的疾病，FISH检测可以通过检测肿瘤细胞中的基因异常，帮助医生准确诊断癌症类型和恶性程度。
例如，乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，FISH检测可以用于检测乳腺癌细胞中的HER2基因扩增情况。
HER2基因扩增是乳腺癌患者预后不良的指标，通过FISH检测，医生可以及时发现HER2基因扩增，为患者制定个体化的治疗方案。
FISH检测在肿瘤治疗监测中也起到了重要作用。
肿瘤治疗过程中，医生需要监测肿瘤对治疗的反应，以调整治疗方案。
FISH检测可以通过检测肿瘤细胞中的基因表达水平，评估治疗效果。
例如，非小细胞肺癌患者接受化疗后，医生可以通过FISH检测评估肿瘤细胞中的EGFR 基因突变情况，以判断患者对化疗的敏感性。
如果检测结果显示EGFR基因突变，说明患者对化疗较为敏感，医生可以继续使用化疗方案；反之，则需要调整治疗方案。
FISH检测在遗传性疾病诊断中也具有重要意义。
遗传性疾病是由基因突变引起的，FISH检测可以用于检测家族性遗传性疾病患者基因中的突变。
例如，家族性结肠息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，患者携带APC基因突变。
通过FISH检测，医生可以准确地发现APC基因的突变，为患者及家族提供遗传咨询和早期干预措施。
然而，FISH检测在临床实践中也存在一定的局限性。
FISH检测需要专业的设备和技术支持，导致检测成本较高。
FISH检测过程中，探针的选择和实验室技术人员的操作经验都会影响检测结果的准确性。
因此，在实际应用中，医生需要充分了解FISH检测的优势和局限性，合理选择检测项目。
FISH检测作为一种分子细胞生物学技术，在临床实践中的应用越来越广泛。
通过实际案例，我们可以看到FISH检测在癌症诊断、治疗监测和遗传性疾病诊断中的重要作用。
然而，我们也需要认识到FISH检测的局限性，并在实际应用中不断优化检测方法，提高检测准确性。
软组织肿瘤中FISH检测的临床意义
软组织肿瘤-临床症状
主要表现为逐渐生长的无痛性包块 • 病程可从数月到数年
肿瘤压迫神经或血管 • 可出现疼痛、麻木、肢体水肿等症状
可发生远处转移 • 最常见转移至肺
恶性程度高的患者病程短 • 较早出现转移和治疗后复发
临床症状不具有特异性 • 容易误诊
中国临床肿瘤学会（CSCO）软组织肉瘤诊疗指南 2019
• 发病率随年龄上升，80岁为30岁的8倍
• 全球每年新增约20万 • 美国年发病率为3.4/10万 • 欧洲年发病率为4~5/10万
中国临床肿瘤学会（CSCO）软组织肉瘤诊疗指南 2019 NCCN Guidelines Version 2.2019 Soft Tissue Sarcoma
The Epidemiology of Sarcoma. Clin Sarcoma Res 2, 14 (2012) Targetable Alterations in Adult Patients With Soft-Tissue Sarcomas: Insights for Personalized Therapy. JAMA Oncol. 2018
Well-differentiated liposarcoma and dedifferentiated liposarcoma: An updated review. Semin Diagn Pathol. 2019 Subtype specific prognostic nomogram for patients with primary liposarcoma of the retroperitoneum, extremity, or trunk. Ann Surg. 2006
软组织肿瘤-中国流行情况
尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常分析
尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常分析汤永飞;何惠华;阎红琳;刘琳;袁静萍;钱红【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2024(40)4【摘要】目的探讨尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常病例的FISH检测结果特点与最终活检病理结果的相关性,进一步完善FISH阳性诊断标准。
方法收集847例行尿脱落细胞FISH检测,选择其中不符合阳性标准、但存在大量单染色体拷贝的5例作为研究对象,分析它们的临床特征、FISH检测结果特点、脱落细胞学特征和活检组织病理学检测结果。
结果观察相应区域100个核异质上皮细胞,例1显示3号染色体3倍体扩增,异常细胞数32个;例2显示17号染色体3倍体扩增,异常细胞数48个;例3显示17号染色体5倍体扩增,异常细胞数56个;例4显示17号染色体单倍体,异常细胞数67个;例5显示p16基因杂合子缺失,异常细胞数61个,其它染色体均无异常。
5例活检病理结果均为低级别或高级别乳头状尿路上皮癌。
结论在临床实践中,尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常的病例应引起重视,将其归入可疑阳性比较合适,从而能提高尿FISH检测的敏感性,使患者获益。
【总页数】4页(P436-438)【作者】汤永飞;何惠华;阎红琳;刘琳;袁静萍;钱红【作者单位】武汉大学人民医院病理科;南华大学附属南华医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R737.1【相关文献】1.FISH技术及细胞学技术检测尿脱落细胞对膀胱尿路上皮肿瘤诊断价值研究2.尿脱落细胞FISH检测方法与CT扫描及尿细胞学检测在上尿路尿路上皮肿瘤诊断中的应用及对比3.FISH和尿脱落细胞学检查诊断上尿路上皮细胞癌效果比较4.尿脱落细胞块在膀胱癌FISH检测中的应用5.FISH检测痰脱落细胞3、8、9、17染色体异常情况,研究肺癌诊断新手段因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
fish技术在临床上应用
fish技术在临床上应用近年来，随着科技的不断发展，人们在医疗领域也开始尝试运用各种先进的技术手段来提高诊疗水平。
其中，fish技术作为一种新型的遗传学技术，正在逐渐在临床上得到应用。
本文将对fish技术在临床上的应用进行探讨。
fish技术全称为荧光原位杂交技术（Fluorescence In Situ Hybridization），是一种能够在细胞或组织中定位、检测和鉴定染色体的技术手段。
通过与含有荧光标记的特定DNA或RNA序列杂交，可以使得这些序列在显微镜下呈现出荧光信号，从而达到检测目的。
在临床上，fish技术主要用于以下几个方面：一、染色体异常的检测fish技术在染色体异常的检测中具有独特的优势。
通过对染色体进行特定序列的染色体间的“配对”检测，可以帮助医生及时准确地发现遗传病变，包括染色体缺失、易位、重复等问题。
这对于患者的疾病诊断、治疗和预后都有着重要的指导意义。
二、肿瘤诊断fish技术在肿瘤的诊断和分析中也有着广泛的应用。
通过检测肿瘤细胞中的染色体异常或基因突变，可以帮助医生确认肿瘤的类型、分级和预后，并指导后续治疗方案的制定。
而且，fish技术对于微小残存病灶的检测也非常敏感，能够在临床上提供更精准的诊断信息。
三、遗传病的筛查fish技术在遗传病的筛查中有着重要的应用。
通过对胎儿细胞或新生儿细胞进行fish检测，可以帮助医生早期发现患有遗传病风险的个体，从而及时进行干预和治疗，减少患病的可能性，保障健康。
四、肿瘤治疗监测除了用于诊断外，fish技术还可用于肿瘤治疗的监测。
通过检测肿瘤细胞的染色体异常和基因变异，可以及时了解肿瘤细胞的发展演化情况，判断治疗效果及肿瘤的耐药机制，为调整治疗方案提供依据。
总的来说，fish技术在临床上的应用前景广阔，不仅可以帮助医生更准确、更快速地进行疾病诊断，提高治疗的精准性和有效性，还可以为个体化医疗、精准医学的发展提供技术支持。
然而，需要指出的是，fish技术虽然在临床上有诸多优势，但也存在着检测范围有限、操作流程复杂、成本较高等问题，需要不断进行技术改进和优化。
乳腺癌her-2、fish分子病理检测技术及临床意义
选取江苏省人民医院病理科２０１７年８月份确诊为乳腺 癌的患 者 １００ 例 为 研 究 对 象，年 龄 ２５～６９ 岁，平 均 年 龄 （４９．２６±１０．３４）岁；病理类型：浸润性小叶癌７例，导管内原 位癌１３例，髓样乳腺癌８例，浸润性导管癌６３例，粘液腺癌 ４例，小叶原位癌５例；肿瘤平均直径为（３．６５±０．５１）ｃｍ；组 织学分级：１级 患 者 为 ３５ 例，２～３ 级 患 者 为 ６５ 例。 所 有 患 者的标本在离体后６０ｍｉｎ内均需要进行１０％甲醛固定石蜡 包埋处理，每一个切片的厚度大致控制在３～４μｍ。 １．２ 方法
人表皮生长因子受体２（ＨＥＲ２）作为一种诊断与预测性 标记在乳腺癌 标 本 中 扮 演 着 核 心 角 色。２０％ ～３５％ 的 浸 润 性乳腺癌存在 ＨＥＲ２基因的扩增及蛋白的高表达。ＨＥＲ２ 基因（又名 ＨＥＲ２／ｎｅｕ，ｃｅｒｂＢ）位与１７ｑ１２，是表皮生长因子 受体（ＨＥＲ：ＨＥＲ１～４）家 族 成 员 之 一，（ＨＥＲ）家 族 在 细 胞 生理过程中发挥重要的调节作用。ＦＩＳＨ 是检测 ＨＥＲ２基 因状态的金标准［１］。本研究主要探讨乳腺癌 ＨＥＲ２、ＦＩＳＨ 分子病理检测技术及临床意义，汇报如下。
ＦＩＳＨ 操作步骤：１）探针准备；杂交使用的探针混合物配 比请参照产品说明书 配 置；２）将 １０μＬ 探 针 混 合 物 滴 加 于 玻 片杂交区域，立即加盖玻片，用橡皮胶封边（注意避免气泡）。
２ 结果 ２．１ 两种方法检测情况
ＦＩＳＨ 检 ＨＥＲ２基因扩增阳性３０例（３０％），ＩＨＣ 检测 蛋白表达（－～＋）８０例（８０％），Ｈｅｒ２的蛋白检出率明显高 于 Ｈｅｒ２基因扩增（犘 ＜０．０５）。 ２．２ ＦＩＳＨ 检测基因扩增与ＩＨＣ检测蛋白表达符合率
FISH检测
FISH检测HER-2的意义乳腺癌有效的治疗取决于正确的选择治疗方案，肿瘤专家研究发现HER-2的水平是以阿霉素为基础药物化疗重要而独立的预后因子。
HER-2水平的检测被认为是选择乳腺癌化疗的标准依据。
HER-2水平的检测对乳腺癌治疗具有指导性意义。
不准确的结果会造成不正确的治疗方案。
导致病人遭受不必要的化疗或者使病人丧失有效的治疗良机。
HER-2/neu也称作CerbB-2，在调节细胞的生长中起着重要的作用，是分子量为185kd 的转膜细胞受体，属于酪氨酸酶家族的成员。
HER-2被证实在乳腺癌、卵巢癌和其它肿瘤上扩增和过表达。
其扩增和过表达被认为是乳腺癌最重要预后和化疗标记。
大约有25%-30%乳腺癌有HER-2基因扩增。
化疗是乳腺癌术后最重要的治疗方法之一，患者肿瘤HER-2扩增对以阿霉素为基础化疗的敏感性好，研究表明，HER-2扩增的病人实施强化剂量的化疗后其生存率明显提高。
而对无HER-2扩增的病人没有那么好的效果。
所以对无HER-2扩增的病人没有必要执行这样的化疗。
准确的HER-2水平检测为正确选择治疗方案提供重要依据。
目前用于治疗乳腺癌的单克隆抗体Herceptin理论上只对细胞膜上过多HER-2蛋白表达的细胞才有作用，所以Herceptin治疗需要筛选HER-2阳性的患者才有可能成功。
目前检测HER-2基因扩增或HER-2蛋白过度表达的方法有许多种，有南方点墨法、西方点墨法、北方点墨法、免疫组织化学染色法（IHC）和荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization;FISH）等。
目前DAKO Herceptin test，Vysis Path Vysion HER-2 DNA Probe 试剂盒和Oncor INFORM HER-2/neu已通过美国食品药物管理局（FDA）的认证，目前被认为是比较可靠的方法。
IHC和FISH均可以使用福尔马林固定的组织蜡块来检测，和一般病理组织标本处理相同，病理存档的组织块也能用于HER-2的检测，因此目前实验室多数使用IHC和FISH来检测HER-2。
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1. 1 标本来源 收集 2008-03—2008-12 间，广东省人民医 院 36 例疑似膀胱尿路上皮性肿瘤患者的晨尿标本，其中男 性 29 例，平均年龄 65. 62 ± 10. 37 岁； 女性 7 例，平均年龄 66. 86 ± 10. 75 岁。 1. 2 方法 1. 2. 1 标本处理 每例患者连续 3 天留取清晨新鲜中段尿 液200 ml，1 h 内送检； 尿液经1 200 r / min 离 心10 min 后 去 上 清，加 3 ml 胶 原 酶 B，吹 打 悬 浮 细 胞 后 置 37℃ 水 浴 箱 中 20 min，1 200 r / min离心10 min，去上清，加3 ml 0. 075 M KCl 低渗溶液（ 使用前在37℃ 水浴中预热30 min） ，重新吹打悬浮 细胞，置37℃ 水浴箱中孵育20 min；缓慢加2 ml 固定液（ 甲醇 ∶ 冰 醋 酸 3∶ 1 ） 于 试 管 中，混 匀、预 固 定，1 200 r / min 离 心 10 min去上清；轻轻吹打悬浮细胞，室温下缓慢加入5 ml 固 定液10 min；重复固定 2 次，1 200 r / min离心10 min去上清，至 原体积的 1% 体积（ 管内约几百个细胞） ，用移液器吹散；紧 靠玻片滴片，56℃ 环境中老化玻片30 min。 1. 2. 2 玻片预处理 将滴好的玻片室温下于 2 × SSC（ pH 7. 0） 溶液中漂洗 3 × 2 min；室温下0. 1 M HCl 溶液中浸泡 70 min；室温下 2 × SSC（ pH 7. 0） 溶液中漂洗 3 × 2 min；将玻 片置于37℃ 胃蛋白酶溶液中消化7 min。 1. 2. 3 荧光原位杂交 FISH（ 北京金菩嘉医疗科技有限公 司） 的 两 组 探 针，分 别 为 CSP3 / CSP7 （ 红 色 / 绿 色） 、CSP17 / GLP p16（ 绿色 / 红色） 。室温下将7 μl 探针缓冲液、1 μl去离 子水、2 μl探针加入微量离心管离心2 s；旋涡混匀后再次短 暂离心，将液体滴加到玻片杂交区域，立即加盖盖玻片，橡皮 胶封边，将 玻 片 置 于 杂 交 仪 中 （ 73℃ 变 性5 min，42℃ 杂 交
Relationship between FISH test of hematuria exfoliated cells and tumor myometrial invasion in patients with suspected bladder cancer
XU Jie1，2 ， ZHANG Fen2 ， ZHANG Minɡ-hui2 ， LI Li2 ， ZHUANG Henɡ-ɡuo2 ， LIU Yɑn-hui2 ， ZHAO Tonɡ1 （1. Department of Pathology，Nanfang Hospital，Guɑnɡzhou 510515，China； 2. Department of Pathology，Guɑnɡdonɡ General Hospital / Guangdong Academy of Medical Sciences，Guɑnɡzhou 510010，China） Corresponding author： ZHAO Tonɡ （ E-mail：zhaotongketizu@ 126. com） ； LIU Yɑn-hui （ E-mail： yanh-liu@ yahoo. com） Abstract： Objective To study the specificity and sensitivity of FISH in detecting chromosome aberration of exfoliated cells in urine，and to evaluate its relationship with pathologic stage of bladder tumor. Methods Two groups of DNA probe were applied in FISH. CSP3 and CSP7 were fit for hybridization of kinetochore domain of chromosomes 3 and 7， respectively，while GLPp16 and CSP17 were fit for hybridization of the long arm of a chromosome 9（9q21） and kinetochore domain of chromosome 17，respectively. Hematuria from 36 cases of putative bladder tumor were submitted to FISH detection，routine cytologic examination and pathological diagnosis were carried out parallelly. Statistic analysis was applied to explore the relationship between the detection results of Fish，cytology and pathologic stage. Results The FISH sensitivity was 73. 33% ， while specificity was 88. 46% ， which showed a higher sensitivity than that of cytologic examination （26. 70% ） . The sensitivity of FISH was higher in muscle-invasive cases （88. 24% ） than that in non-muscleinvasive cases （53. 85% ） ，and both were higher than that in cytologic examination （ 15. 38% ，35. 29% ） . All of these difference had significantly statistical value （ P < 0. 05） . The aberration ratio in chromosomes 3，7，9，17 was 88. 34% ， 64. 71% ，70. 59% and 88. 24% ，respectively. The abberant of chromosomes 3 and 17 related to the tumor invasion，and the degree of the aberration positively related to the deepth of tumor invasion （ rp = 0. 591，P < 0. 05； rp = 0. 523，P < 0. 05） . Conclusions FISH has higher sensitivity and specificity for the detection of bladder tumors than that of cytologic examination，especially for those with muscle invasion. In addition，chromosomes 3 and 17 abnormalities are correlated to the deepth of invasion. Key words： Fluorescence in situ hybridization； Bladder tumor； Chromosome aberration
16 h） 过夜。 1. 2. 4 玻片洗涤 于暗处移除盖玻片后，将玻片置于盛有 2 × SSC 溶液（46 ± 1℃ 水浴） 瓶中，晃动玻片 1 ～ 3 s，10 min后 取出；再置于盛有 2 × SSC /0. 1% NP-40 溶液（46 ± 1℃ 水浴） 瓶中，晃动 1 ～ 3 s，5 min后取出；室温浸泡在 70% 乙醇中， 3 min后取出；暗处自然干燥，将15 μl DAPI 复染剂滴加于杂 交区域，立即盖上盖玻片；于4℃ 冰箱放置20 min后，在荧光 显微镜下观察玻片。 1. 2. 5 正常阈值建立 采集 20 例正常人尿液标本，按照 FISH 检测方法，每组探针观察 100 个细胞，统计出不同类型异常细胞 数的百分比。阈值 = 平均值（M） + 3 × 标准差（SD）。 1. 3 结果判定 计数 100 个细胞，分别使用 2 组探针进行 检测。CSP3 / CSP7 分别杂交于 3 号和 7 号染色体的着丝粒 区域，CSP3 荧光信号为绿色（ FITC） ，CSP7 荧光信号为橘红 色（ Rhodamin） ；GLPp16 杂交于 9 号染色体长臂 （9q21） ，荧 光信号为橘红色；CSP17 杂交于 17 号染色体的着丝粒区域， 荧光信号为绿色。间期细胞单个细胞核中，橘红色信号与绿 色信号各显示 2 个为正常细胞，出现无信号为完全缺失，单 信号为部分缺失，> 3 个为扩增（ 图 1） 。选择杂交信号均匀 的区域和信号清晰可辩的细胞进行信号计数。检测值大于 阈值（ M + 3SD） 判定为阳性结果，小于阈值判定为阴性结 果，等于阈值须增加观测样本细胞的数量。如 p16 FISH 检 测结果中只有一个信号点的间期细 胞 比 例 > 3. 9% （ 阈 值 6% ） ，则判断该例是 p16 基因缺失的阳性病例；如 p16 FISH 检测结果中只有一个信号点的间期细胞比例 < 3. 9% （ 阈值 3% ） ，则判断该例是没有 p16 缺失的阴性病例。 1. 4 病理组织学 取患者活检或术后组织标本行常规病理 检查，由两名以上专业的病理医师共同阅片。 1. 5 统计学分析 采用 SPSS13. 0 统计分析软件，应用 χ2 检验和 Spearman 相关分析对结果进行统计学分析。