2018年中国基因检测行业研究报告
2018年中国消费级基因检测市场研究报告
外圈潜在 消费者
非潜在消 费者
中圈潜在 消费者
非潜在消 费者
无
非潜在消 费者
非潜在消 费者
非潜在消 费者
非潜在消 费者
无
被动
较积极
积极
核心潜在消费者 推算规模：497.6万人 规模范围：450-500万人
中圈潜在消费者
边缘潜在 消费者
推算规模：5477.7万人 规模范围：5000-5500万人
潜在消费者与消费者人群分析
2.1 潜在消费者分层及总体推算 2.2 人群分析：消费者VS潜在消费者 2.3 消费者产品使用与态度分析
市场启示与行业预测
3.1 市场启示 3.2 未来市场预测 3.3 行业发展预测
Part.1 消费级基因检测行业与市场概述
概念定义：基因及基因检测
DNA结构 组蛋白
染色体
◆ 本次研究聚焦消费级基因检测市场需求端，一方面，以调查问 卷的形式甄别潜在消费者，并刻画出具体的人群画像，以及根 据样本推断总体数量，预测市场潜在用户量；另一方面，以问 卷和深度访谈的方式对产品的消费者进行调研，从消费心理、 消费行为特征、产品态度等维度研究。最终，为业内企业提出 启示，并为行业发展提出前瞻性洞见。
包含30亿个 碱基序列
行业分类：根据使用场景，可基因检测分为医疗级与消费级 Part.1 消费级基因检测行业与市场概述
推算规模： 1751.4万人 规模范围： 1300-1800 万人
外圈潜在消费者
推算规模： 3122.2万人 规模范围： 2700-3200 万人
亿欧智库：2019-2022年中国消费级基因检
测消费者规模预测（单位：万人）
6,000
5685.0
2018年基因测序行业分析报告
2018年基因测序行业分析报告2018年12月目录一、行业管理体制、主要法规及政策 (4)1、行业主管部门及主要法律法规 (4)2、行业主要发展规划及政策 (5)（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要 (6)（2）“十三五”国家科技创新规划 (6)（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 (7)（4）促进医药产业健康发展的指导意见 (7)（5）“十三五”生物技术创新专项规划 (7)（6）国家重点研发计划 (7)（7）“十三五”生物产业发展规划 (8)（8）基因检测技术应用示范中心建设 (8)（9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见 (8)（10）国家自然科学基金“十三五”发展规划 (9)二、行业发展状况 (9)1、生物科技行业概况 (9)2、基因测序行业概况 (10)3、行业发展历程 (11)4、行业发展趋势 (14)（1）二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术 (14)（2）基因测序临床应用发展空间广阔 (14)（3）测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式 (14)（4）数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力 (15)三、行业竞争格局 (15)1、竞争格局 (15)2、主要企业 (16)（1）华大基因 (16)（2）安诺优达 (17)（3）百迈客 (17)（4）Macrogen (17)3、行业壁垒 (18)（1）技术壁垒 (18)（2）政策壁垒 (18)（3）人才壁垒 (19)（4）资金壁垒 (19)（5）市场壁垒 (20)四、影响行业发展的因素 (20)1、有利因素 (20)（1）技术的提升以及测序成本的降低推动行业发展 (20)（2）下游应用领域逐步拓展，测序服务市场的空间越来越大 (20)（3）云平台为基因测序服务行业发展奠定基础 (21)2、不利因素 (21)（1）行业企业对上游依赖程度较高 (21)（2）高端专业技术人才缺乏 (22)五、行业周期性、区域性、季节性特征 (22)一、行业管理体制、主要法规及政策1、行业主管部门及主要法律法规向科研机构等企事业单位提供的基因检测和生物信息分析等研究服务，系科研项目中的一个外包环节，不涉及行业监管。
2018年基因测序行业市场调研分析报告
2018年基因测序行业市场调研分析报告目录第一节基因测序：解读遗传密码的颠覆性技术 (5)一、基因和基因测序 (5)于、测序的操作流程 (7)第于节基因测序加速发展，三代技术各有所长 (9)一、测序技术的发展历程 (9)于、第一代测序技术：零的突破 (9)三、第二代测序技术：以读长换通量 (11)1、可逆链终止测序法原理 (11)2、第二代测序技术平台 (12)3、第二代测序技术的优势和局限 (13)四、第三代测序技术：优势明显替代空间大，准确率低亟待解决 (14)1、单分子实时测序原理 (14)2、第三代测序平台 (15)3、第三代测序技术的优势和局限 (16)五、测序行业的现状：第二代测序主导市场，第三代测序后劲十足 (17)第三节基因测序的产业链 (20)一、上游：Illumina 一家独大 (20)于、中游：测序服务一片红海，数据分析尚有潜力 (23)三、下游：“基因测序+”优势刜显，应用服务遍地开花 (28)1、成本下降催生终端需求，政策配套推动市场发展 (28)2、无创产前检测（NIPT）：基因测序临床转化最成熟的项目 (31)3、胚胎植入前遗传学检测（PGD/PGS）：继 NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (32)4、肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (33)5、其它应用：由点到面，静待花开 (35)第四节行业相关企业 (36)图表1：染色体、DNA 和基因 (5)图表2：DNA 分子结构 (6)图表3：四种脱氧核糖核苷酸的结构 (6)图表4：基因测序流程 (7)图表5：基因测序技术发展历程 (9)图表6：桑格测序法原理 (10)图表7：Illumina 可逆链终止测序法原理 (12)图表8：第二代测序技术发迁史 (13)图表9：单分子实时测序法原理 (15)图表10：部分测序服务公司 (17)图表11：2012-2017 年全球基因测序市场增速分布 (18)图表12：基因测序行业产业链 (20)图表13：2013 年全球新一代测序仪市场格局 (21)图表14：2016 年全球新一代测序仪市场格局 (21)图表15：2016 年全球新一代测序仪市场格局（按仪器型号分类） (21)图表16：2014 年全球基因测序及基因工程服务市场格局 (24)图表17：国内测序公司分布 (24)图表18：1981-2015 年国内第二代测序公司（抽样）成立时间分布 (25)图表19：第二代测序的数据分析流程 (25)图表20：2012-2018 全球基因测序信息学市场规模 (27)图表21：2001-2015 年每兆数据量基因平均测序成本发化 (28)图表22：基因测序的应用领域 (29)图表23：全球基因检测市场主要应用领域占比 (30)图表24：无创产前检测操作流程 (31)图表25：胚胎秱植筛选操作流程 (32)图表26：肿瘤基因测序的应用领域 (33)表格1：三代测序技术参数对比 (17)表格2：国内企业测序仪开发模式 (23)表格3：国内测序行业相关政策 (30)表格4：无创产前检测与传统产前检测方法对比 (32)表格5：A 股部分测序相关公司（2017 年8 月28 日） (36)第一节基因测序：解读遗传密码的颠覆性技术一、基因和基因测序基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸（DNA）的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA 的遗传密码，为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。
基因检测行业研究报告
基因检测行业研究报告
基因检测行业是利用先进的技术手段对个体的基因进行分析和检测，以获取相关的遗传信息，从而为个体的健康管理和疾病风险评估提供科学依据。
首先，基因检测行业在全球范围内呈现出快速增长的趋势。
随着基因科研和技术的不断进步，基因检测的成本大幅下降，普及化和商业化程度不断提高，促进了行业的快速发展。
目前，基因检测行业已广泛应用于个体的健康管理、疾病的早期预警和预测、肿瘤筛查和个体化药物治疗等领域。
其次，基因检测行业还面临一些挑战。
首先，个人基因信息的隐私问题引起了社会的关注。
因此，建立相关的法律和规范，保护个人基因信息的安全和隐私是当前亟需解决的问题。
其次，基因检测市场竞争激烈，企业需要不断提升技术水平和服务质量，加强独特的产品和服务的研发，以保持竞争优势。
此外，基因检测的标准化和规范化也是行业发展的重要环节，需要各方共同努力。
最后，基因检测行业具有广阔的市场前景。
随着人们对健康的关注度提高，基因检测行业将有更多的市场需求。
特别是在个体化医疗和药物研发领域，基因检测将发挥重要的作用，推动相关技术的发展和创新。
综上所述，基因检测行业是一个具有巨大潜力和广阔市场前景的新兴行业。
随着相关技术的日益成熟，基因检测将为人们的健康管理提供更准确、更个性化的解决方案，并对医疗领域的
发展产生重要的推动作用。
同时，政府、企业和科研机构应共同努力，加强合作，推动基因检测行业的健康发展。
2018年肿瘤基因检测行业市场投资咨询调研分析报告
他希望，像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌 症等疾病；像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量。
计划内容：1、建立样本库； 2、寻找癌症相关基因； 3、制定监督政策； 4、保护隐私和信息安全研究；
效佳
HER2表达水平高/PTEN 表达水平高的疗效佳
PI3K野生的疗效最佳
疗效
无效 有效 无效 有效 无效 有效 无效 有效 有效 无效 有效 无效 有效 无效 有效 无效 有效 无效 有效 无效
临床常用靶向药物及相关基因
易瑞沙/ 吉非替尼
EGFR KRAS
特罗凯/ 厄洛替尼
EGFR KRAS
西妥昔单 抗/爱必妥
3/29/2020
6
靶向用药指导基因检测
根据NCCN肿瘤学临床实践指南建议:肿瘤 个体化用药基因检测是服用靶向药物时必 检项目
7
靶向药物
肿瘤类型
西妥昔单抗 （爱必妥）
帕尼单抗 （维克替比）
结直肠癌
伊马替尼 （格列卫）
胃肠间质瘤
索拉非尼 （多吉美）
肝癌
曲妥珠单抗 （赫赛汀）
乳腺癌
检测项目
KRAS体细胞突变检测 （2,3外显子突变）
17
例1 伊立替康
FDA要求：患者在使用伊立替康之前，必须检测UGT1A1基因的类型， 避免严重的毒副作用
3/29/2020
18
样本要求及适用人群
样本要求
外周血
EDTA抗凝管采集3ml静脉血。 收集后如即刻寄送，冰袋运输。 冻存新鲜外周血，-80℃保存。
适用人群
1、现用化疗药物效果不佳或毒副作用较大， 希望更换治疗方案的肿瘤患者；
2018年基因测序行业市场调研分析报告
2018年基因测序行业市场调研分析报告目录第一节基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤 (5)第二节无创产前检测：基因测序临床转化最成熟的项目 (6)一、准确安全周期短，无创产检是方向 (6)二、受益二孩红利市场空间大，龙头企业先发优势强 (9)第三节胚胎植入前遗传学检测：继NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (20)一、试管婴儿染色体异常高发，基因测序助力优质胚胎筛选 (20)二、胚胎植入前检测借力试管婴儿谋发展 (23)第四节肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (30)一、当前以筛查诊断为主，未来有望实现完全闭环 (30)1、肿瘤易感基因筛查 (30)2、肿瘤早期诊断 (31)3、肿瘤伴随诊断和用药指导 (34)4、肿瘤愈后监控 (36)二、增长潜力巨大，千亿市场可期 (37)第五节行业相关企业分析 (41)一、贝瑞基因：与注基因测序的临床转化 (41)二、华大基因：布局全面，国内测序龙头；厚积薄发，业务转型顺利 (41)三、其它相关上市公司 (43)图表1：基因测序在临床检测中的应用 (5)图表2：无创产前检测发展历程 (6)图表3：无创产前检测原理 (7)图表4：无创产前检测操作流程 (7)图表5：无创产前检测产品在全球各个国家的分布（截至2014 年底） (9)图表6：国内无创产前检测监管模式 (11)图表7：2010-2020 年我国出生人数预计发化 (12)图表8：唐氏综合征发病率随孕妇年龄增长显著升高 (13)图表9：2011-2015 年我国高龄产妇（≥35 岁）产儿比例 (14)图表10：政府定价对无创产前检测市场价格的影响(截止至2016 年8 月) (15)图表11：2015-2020 年我国无创产前检测预计市场规模 (15)图表12：2015 年我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (16)图表13：2016Q1 我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (17)图表14：国内主要无创产前检测产品检测样本量（截至2016.3） (18)图表15：胚胎植入前筛查对人巟受精生育的影响 (20)图表16：胚胎植入前遗传学检测发展历程 (21)图表17：胚胎植入前遗传学检测的操作流程 (21)图表18：胚胎植入前遗传学检测技术特点 (23)图表19：全球试管婴儿累计数量 (24)图表20：不孕不育比例随女性年龄增长迅速升高 (25)图表21：2011-2015 年我国30 岁以上产妇产儿比例 (25)图表22：2013-2020 年我国预计体外受精治疗周期数 (27)图表23：2016-2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场规模 (28)图表24：肿瘤基因测序的应用领域 (30)图表25：肿瘤中突发频率最高的20 个基因 (31)图表26：肿瘤细胞通过循环系统进行迁移 (32)图表27：坏死戒凋亡的肿瘤细胞DNA 和外泌体进入血液 (32)图表28：EGFR 基因突发影响培美曲塞治疗晚期肺癌的疗效 (34)图表29：非小细胞肺癌分子分型的个体化治疗策略 (35)图表30：PD1 单抗治疗肿瘤原理 (36)图表31：2008-2035 年全球癌症新增和死亡人数 (37)图表32：2018 年全球基因测序在部分常见癌症领域的预测渗透率 (37)图表33：2000-2011 年我国癌症发生率和死亡率（22 个样本点数据） (38)图表34：2012-2035 年我国癌症新增和死亡人数 (39)表格1：无创产前检测与传统产前检测方法对比 (8)表格2：国外无创产前检测产品参数对比 (10)表格3：国内无创产前检测行业相关政策 (10)表格4：2020 年我国无创产前检测预计市场规模 (16)表格5：国内无创产前检测产品参数对比 (18)表格6：胚胎植入前遗传学检测材料的对比 (22)表格7：国内胚胎植入前遗传学检测行业相关政策 (24)表格8：不孕不育主要治疗方法对比 (26)表格9：不孕不育主要治疗方法对比 (27)表格10：2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场规模 (29)表格11：三种液态活检方法的对比 (33)表格12：靶向突发基因的非小细胞肺癌重点药物研发进展（截至2016 年9 月） (34)表格13：国内肿瘤基因检测行业相关政策 (40)表格14：贝瑞基因检测服务产品 (41)表格15：：华大基因检测服务重点产品 (42)表格16：A 股部分测序相关公司（2017 年8 月28 日） (43)第一节基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤基因测序目前已经覆盖了临床检测的各个领域，其中应用最多的是生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块。
2018年基因测序行业专题研究报告
图表 10 我国分子诊断行业相关公司家数 ......................................................................... 7 图表 11 2000 年-2017 年 7 月中国分子诊断企业融资数据（亿元） ................................ 7 图表 12 基因测序技术发展情况 ......................................................................................... 8 图表 13 经典基因测序技术平台比较 ................................................................................. 8 图表 14 各代基因测序技术优缺点对比 ............................................................................. 9 图表 15 平均每兆数据量基因测序成本（美元） ........................................................... 10 图表 16 基因组测序成本持续迅速下降（万美元） ....................................................... 10 图表 17 2016 年全球主要基因测序设备公司市场份额 .................................................... 10 图表 18 国内基因测序仪生产厂家发展路径 ................................................................... 11 图表 19 《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》 ............................... 11 图表 20 HiSeqX10 测序平台国内分布（截至 2018 年 4 月，国内共 11 套） ................ 12 图表 21 十三五规划中百万人总基因大数据量级与预期市场规模估计（假设其他条件 不变） ................................................................................................................................. 12 图表 22 中国基因测序市场规模（亿元）/增速及预测（假设其他条件不变） .......... 13 图表 23 癌症治疗用药花费高昂 ....................................................................................... 13 图表 24 肿瘤诊断手段对比分析 ....................................................................................... 13 图表 25 早期诊断发现肿瘤治疗与一般术后的五年存活率比较 ................................... 14 图表 26 基因检测中液体活检技术优势明显 ................................................................... 14 图表 27 中国肿瘤液体活检市场空间预计（假设其他条件不变） ............................... 15 图表 28 测序服务商与下游医院、政府、第三方医学实验室的关系 ........................... 16 图表 29 中美第三方医学实验室发展情况对比 ............................................................... 16 图表 30 2012-2020 年全球基因测序数据分析市场规模 ................................................... 17 图表 31 基因大数据融资数量占基因检测融资比重 ....................................................... 17 图表 32 基因测序投资标的相关信息 ............................................................................... 17 图表 33 芝友医疗核心竞争力........................................................................................... 17 图表 34 芝友医疗营收与归母净利润情况（亿元） ....................................................... 18 图表 35 芝友医疗主营业务构成（亿元） ....................................................................... 18 图表 36 高盛生物核心竞争力........................................................................................... 18 图表 37 高盛生物营收与归母净利润情况（亿元） ....................................................... 19 图表 38 高盛生物主营业务构成（亿元） ....................................................................... 19 图表 39 华生基因核心竞争力........................................................................................... 19 图表 40 华生基因营收与归母净利润情况（亿元） ....................................................... 19 图表 41 华生基因主营业务构成（亿元） ....................................................................... 19
2018年基因检测行业分析报告
２０１８年基因检测行业分析报告目录1基因检测技术发展概况1.1基因检测技术内涵1.2基因检测技术分类1.3基因检测技术发展历史1.4基因检测技术应用场景2 3 4基因检测行业发展背景2.1行业发展规模2.2行业发展阶段2.3行业发展驱动力基因检测产业链及解析3.1产业链图谱及解析：上、中、下游3.2上游：设备、试剂、软件生产商3.3中游：基因检测服务提供商3.4下游：个人、医疗机构、科研机构等用户基因检测市场现状及竞争分析4.1基因检测市场概况4.2科研级基因检测市场4.3临床级基因检测市场4.4消费级基因检测市场5代表性公司分析5.1贝瑞基因5.2二十三魔方生物5.3泛生子基因5.4卡尤迪生物6行业问题与发展趋势6.1行业问题及挑战6.2行业发展趋势判断引言1.研究背景：进入21世纪以来，以基因技术为代表的生命科学进入快速发展阶段，随之而来的是一系列商业化产品、服务的落地，为人们的健康提供了更多选择。
尤其基因检测行业自2015年前后迎来发展高峰，第一批最早进入该领域的公司大多已经上市，或接近上市规模，如华大基因、贝瑞基因、安诺优达等。
随着三代测序技术、人工智能技术的应用，预计基因检测行业不久后将再次迎来洗牌，出现新的发展机会。
而目前虽然基因检测行业虽然新进入者渐少，但融资热度仍在持续。
初创公司之间的竞争也愈演愈烈。
2.研究方向：基于上述背景，我们提出了以下本报告将聚焦的问题：（1）基因检测行业现已发展到什么阶段？后来者是否还有成长为独角兽的机会？（2）继无创产前筛查之后，下一个会被基因检测颠覆的医疗服务领域是什么？其中哪些企业能够脱颖而出？（3）随着三代测序、人工智能等技术的出现，距离基因检测真正实现商业化落地，还有多久？其间要迈过哪些坎？（4）除继续扩大基因检测样本量外，向产业链上游设备、试剂端延伸，是否会成为未来行业主要发展趋势？（5）未来随着基因检测市场渗透率逐渐扩大，会带来哪些新的技术进步和投资机会？3.研究范围：报告将梳理基因检测行业情况，及产业链上、中、下游的关系。
基因测序行业画像分析报告(2018年)
基因测序行业画像分析报告2018年12月目录一、行业发展状况 (4)1、生物科技行业概况 (4)2、基因测序简介 (5)3、基因测序行业发展历程 (5)二、行业驱动力分析 (7)1、技术的提升以及测序成本的降低推动行业发展 (7)2、下游应用领域逐步拓展，测序服务市场的空间越来越大.. 83、云平台为基因测序服务行业发展奠定基础 (8)三、行业发展趋势 (9)1、二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术 (9)2、基因测序临床应用发展空间广阔 (9)3、测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式.. 94、数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力 (10)四、行业竞争分析 (10)1、竞争格局 (10)2、行业内主要企业 (11)（1）华大基因 (11)（2）安诺优达 (11)（3）百迈客 (12)（4）Macrogen (12)3、行业进入壁垒 (12)（1）技术壁垒 (12)（2）政策壁垒 (13)（3）人才壁垒 (13)（4）资金壁垒 (13)（5）市场壁垒 (14)五、行业发展制约因素 (14)1、行业企业对上游依赖程度较高 (14)2、高端专业技术人才缺乏 (14)基因测序行业画像分析报告一、行业发展状况1、生物科技行业概况生物科技行业是以生命科学理论和现代生物技术为基础发展起来的、专门从事生物技术产品开发、生产、流通和服务的产业群，包括生物医药、生物农业、生物化工、生物能源、生物制造、生物环保和生物服务等。
从产业链的角度看，它既包括为生物技术研发提供支持的设备、制剂以及相关信息的服务业，也包括运用生物技术工艺进行生产或提供服务的产业，还包括相应的储、运、销售等需要专门的生物技术知识与技能的产业。
生物产业进入21世纪以来，以分子设计、基因操作和基因组学为核心的技术突破，推动了以生命科学为支撑的生物产业深刻改革，全球生物产业进入了一个加速发展的新时期，对解决人类面临的人口、健康、粮食、能源、环境等主要问题具有重大战略意义。
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1970s
以疾病筛查为目的 的基因检测出现 例如，美国在新生儿中 开展苯丙酮尿症检查
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1990s 2005年
非编码基因被发现； 人类基因组计划启动
1990s
DNA特征测定技术 主要应用于身份鉴定、 亲子关系鉴定等
第二代 大规模平行测序
大大降低了测序成本的同 时，还大幅度提高了效率， 同时保持了高准确性。 二代测序是目前商业测序 的主流。
第三代、第四代 单分子实时测序 纳米孔测序
与前两代测序的核心区别 在于回避PCR过程中的出 错率，然而出错率依旧很 高，在成本，准确度上， 并无明显优势。
2001年
2002年
2003年
2004年
2005年
பைடு நூலகம்
2006年
2007年
2008年
2009年
2010年
2011年
2012年
2013年
2014年
2015年
技术主导逐步 让位于市场主导
2012-2014年间的行业 井喷主要来源于市场的 扩大。互联网模式的引 入与个人用户的需求拓 展了技术的应用范围。
从1986年ABI公司推出第一台商用基因测序设备，基因测序技术至
医疗应用
• 单基因/染色体遗传 疾病诊断与带因筛查 • 多基因遗传疾病基因 检测
人类基因组测序完成；测序技术从Sanger测序法发 展到454测速仪，测序成本大幅度下降
2010s
Illumina公司边合成边测序方法使 基因测序成本进一步降低； 2015年后各国先后提出“精准医疗 计划”，基因检测进入应用阶段
2018/6/6 5
基因技术发展重新定义数字化生命，三大应用领域伴随出现
基因检测三大应用领域相继出现
基因技术发展
1953年
发现DNA双螺旋结构
1961年
从DNA-RNA-蛋白质 生命遗传密码破译
1901
血型检测 主要应用于医疗、 犯罪现场调查
司法应用
• • • • 法医病理学（尸检） 损伤、伤残鉴定 亲子鉴定和个体识别 法医毒物学和法医精 神病学
2000s
以疾病诊断、患病风险评 估目的的基因检测出现 主要应用于医疗领域
2006
消费市场
以人体特征、先天体质为目的 的基因检测进入消费者视野 • 追溯祖源 超越医疗体系，基因检 • 药物基因体学 测走进大健康范畴 • 特质潜能分析
6
2018/6/6
基因是破解人类健康的重要编码，医疗应用市场前景广阔
影响健康的因素
行为和生活习惯
科研机构 生物学 基础研究 农学学 基础研究 临床医学 诊断和治疗
基因检测被广泛应用于医疗健康各环节
机构层面
医院 制药 药物临床 测试 单人
个人层面
家族
疾病易感基因筛查
新药研发
肿瘤诊断及治疗
病理学 基础研究
药理学 基础研究
个人特征、天赋等
医疗因素
环境和社会因素
实现精准医疗
2018年中国基因检测行业研究报告
听，身体自己会说话
分析范畴及定义
分析对象及数据来源
分析对象：主要对基因检测市场包含医疗临床和消费基因检测两个领域进行相关数据分析、对服务于该市场的企业厂商进行分析。
2018/6/6
2
目录
CONTENTS
01 02 03
中国基因检测行业的发展与机会 中国基因检测行业的现状与特征
遗传因素
精准预防
精准预测 精确诊断
精准治疗
2018/6/6
7
成本下降促使基因检测行业从技术主导逐步让位于市场主导
费用 （美元） 10000 1000 100 10 1 0.1
每百万碱基DNA测序成本趋势
每百万碱基DNA测序成本趋势
第一代 基因测序技术
主要优点在于其读长高达 1000 碱基对，准确性可达 到99.999%。缺点在于成本 高，通量低严重影响了其真 正大规模的商业化应用。
染色体
基因
编码区发生基因突变
基因产物功能失活或发生变化
可能会引发疾病 基因测序的目的就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列，从而奠定 阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类遗传信息，解开人类奥秘的基础
23
染色体是细胞内具有遗传性质的物体， 是遗传物质基因的主要载体 人类体细胞为二倍体，共有23对染色体
5.20%
我国卫生投入逐年增加，居民健康素养稳步提升
卫生总费用占GDP比重逐年增加
卫生总费用占GDP比重 6.23% 5.95% 5.48%
今形成四代更迭；二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基 因检测进入大众市场埋下伏笔。 目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再有市场需求 倒逼技术进步的阶段。
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机会一：政策利好推动产业发展和居民健康意识增强
2017年政策鼓励前沿创新，规范和落实基因检测
2014年，卫计委和食品药品监管总局加强基因测序行业监管，无创产检和 肿瘤测序等临床级别的基因测序产品和服务开始逐步走向规范。 2015年，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健 康技术惠民工程”。 2016年，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专 项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优 先启动的重点专项之一。 2016年“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案；《战略性新兴产业发 展行动》中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用。
20000-25000
基因指携带有遗传信息的一段DNA 或RNA序列 人类基因组（全部遗传信息的集合） 共包含2-2.5万个基因
基因检测
从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因的表达丰度，为受检者与医疗研究人员评估提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质 的依据。在疾病预防和治疗方面，基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知和预防的作用，对已患病者则可以提供有 针对性、有效的治疗；除此之外，基因检测还可应用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源，以及先天体质、特质潜能的分析等。
中国基因检测行业厂商分析
中国基因检测行业发展趋势
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PART 1
中国基因检测行业的发展与机会
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基因检测及相关概念
基因测序
基因表达由基因本身和其附近的序列决定
其他基因产物的结合位点 （调控入口） 基因编码区 远端调控序列 近端调控序列 调控区发生基因突变 基因产物过多或过少 环境因素、生活习惯和年 龄增长都会引起基因突变