2018年中国基因检测行业研究报告

遗传因素
精准预防
精准预测 精确诊断
精准治疗
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成本下降促使基因检测行业从技术主导逐步让位于市场主导
费用 （美元） 10000 1000 100 10 1 0.1
每百万碱基DNA测序成本趋势
每百万碱基DNA测序成本趋势
第一代 基因测序技术
主要优点在于其读长高达 1000 碱基对，准确性可达 到99.999%。缺点在于成本 高，通量低严重影响了其真 正大规模的商业化应用。
影响健康的因素
行为和生活习惯
科研机构 生物学 基础研究 农学学 基础研究 临床医学 诊断和治疗
基因检测被广泛应用于医疗健康各环节
机构层面
医院 制药 药物临床 测试 单人
个人层面
家族
疾病易感基因筛查
新药研发
肿瘤诊断及治疗
病理学 基础研究
药理学 基础研究
个人特征、天赋等
医疗因素
环境和社会因素
实现精准医疗
今形成四代更迭；二代测序技术使基因检测成本大幅度降低，为基 因检测进入大众市场埋下伏笔。 目前基因检测市场从技术主导逐步让位于市场主导，再有市场需求 倒逼技术进步的阶段。
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机会一：政策利好推动产业发展和居民健康意识增强
2017年政策鼓励前沿创新，规范和落实基因检测
2014年，卫计委和食品药品监管总局加强基因测序行业监管，无创产检和 肿瘤测序等临床级别的基因测序产品和服务开始逐步走向规范。 2015年，发展基因产业上升为了国家战略，基因检测技术被列入“新型健 康技术惠民工程”。 2016年，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专 项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优 先启动的重点专项之一。 2016年“基因组学”列入“十三五”规划纲要草案；《战略性新兴产业发 展行动》中提出“加速推动基因组学等生物技术大规模应用。
5.20%
我国卫生投入逐年增加，居民健康素养稳步提升
卫生总费用占GDP比重逐年增加
卫生总费用占GDP比重 6.23% 5.95% 5.48%
2018年中国基因检测行业研究报告
听，身体自己会说话
分析范畴及定义
分析对象及数据来源
分析对象：主要对基因检测市场包含医疗临床和消费基因检测两个领域进行相关数据分析、对服务于该市场的企业厂商进行分析。
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目录
CONTENTS
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中国基因检测行业的发展与机会 中国基因检测行业的现状与特征
20000-25000
基因指携带有遗传信息的一段DNA 或RNA序列 人类基因组（全部遗传信息的集合） 共包含2-2.5万个基因
基因检测
从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因的表达丰度，为受检者与医疗研究人员评估提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质 的依据。在疾病预防和治疗方面，基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知和预防的作用，对已患病者则可以提供有 针对性、有效的治疗；除此之外，基因检测还可应用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源，以及先天体质、特质潜能的分析等。
2003年
2004年
2005年
2006年
2007年
2008年
2009年
2010年
2011年
Hale Waihona Puke Baidu
2012年
2013年
2014年
2015年
技术主导逐步 让位于市场主导
2012-2014年间的行业 井喷主要来源于市场的 扩大。互联网模式的引 入与个人用户的需求拓 展了技术的应用范围。
从1986年ABI公司推出第一台商用基因测序设备，基因测序技术至
第二代 大规模平行测序
大大降低了测序成本的同 时，还大幅度提高了效率， 同时保持了高准确性。 二代测序是目前商业测序 的主流。
第三代、第四代 单分子实时测序 纳米孔测序
与前两代测序的核心区别 在于回避PCR过程中的出 错率，然而出错率依旧很 高，在成本，准确度上， 并无明显优势。
2001年
2002年
1970s
以疾病筛查为目的 的基因检测出现 例如，美国在新生儿中 开展苯丙酮尿症检查
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1990s 2005年
非编码基因被发现； 人类基因组计划启动
1990s
DNA特征测定技术 主要应用于身份鉴定、 亲子关系鉴定等
医疗应用
• 单基因/染色体遗传 疾病诊断与带因筛查 • 多基因遗传疾病基因 检测
人类基因组测序完成；测序技术从Sanger测序法发 展到454测速仪，测序成本大幅度下降
2010s
Illumina公司边合成边测序方法使 基因测序成本进一步降低； 2015年后各国先后提出“精准医疗 计划”，基因检测进入应用阶段
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基因技术发展重新定义数字化生命，三大应用领域伴随出现
基因检测三大应用领域相继出现
基因技术发展
1953年
发现DNA双螺旋结构
1961年
从DNA-RNA-蛋白质 生命遗传密码破译
1901
血型检测 主要应用于医疗、 犯罪现场调查
司法应用
• • • • 法医病理学（尸检） 损伤、伤残鉴定 亲子鉴定和个体识别 法医毒物学和法医精 神病学
2000s
以疾病诊断、患病风险评 估目的的基因检测出现 主要应用于医疗领域
2006
消费市场
以人体特征、先天体质为目的 的基因检测进入消费者视野 • 追溯祖源 超越医疗体系，基因检 • 药物基因体学 测走进大健康范畴 • 特质潜能分析
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2018/6/6
基因是破解人类健康的重要编码，医疗应用市场前景广阔
中国基因检测行业厂商分析
中国基因检测行业发展趋势
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2018/6/6
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PART 1
中国基因检测行业的发展与机会
2018/6/6
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基因检测及相关概念
基因测序
基因表达由基因本身和其附近的序列决定
其他基因产物的结合位点 （调控入口） 基因编码区 远端调控序列 近端调控序列 调控区发生基因突变 基因产物过多或过少 环境因素、生活习惯和年 龄增长都会引起基因突变
染色体
基因
编码区发生基因突变
基因产物功能失活或发生变化
可能会引发疾病 基因测序的目的就是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列，从而奠定 阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类遗传信息，解开人类奥秘的基础
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染色体是细胞内具有遗传性质的物体， 是遗传物质基因的主要载体 人类体细胞为二倍体，共有23对染色体