2-基因组学-基因组学重要进展

现代人祖先的迁徙路线
单 细 胞 D N A 测 序
问题: 1) 单细胞分离; 2) 材料的降解; 3)fg（10-15g）水平扩放,带来 随机引物造成某些区域非均一扩放; 4)噪音影响; 5) 数据的质量. MDA: Multiple displacement amplification，扩放长度可在12-100 kb.
书 10年 计划 完成
历时9年，在全世界32个实验室的442名研究人员的努力下，“DNA成分百 科全书”数据库计划（ Encyclopedia of DNA Elements ，ENCODE）第1 期目标2012年9月5日以30篇论文形式宣布完成，这也许是本世纪迄今为止 最重大的生物学和医学研究成果。
人类微生物组计划 美国白宫2016年5月13日宣布启动“国家 微生物组计划”，三大目标：1）支持跨学科研究，以回答 多样化生态系统中微生物组的基本问题；2）开发检测、分 析微生物组的工具，如实时检测空气、土壤、水或人体微生 物的手持传感器；3）培训更多的微生物组相关工作人员。
两份私人基因组图问世
2007年5月31日，在美国休 斯敦贝勒医学院举行的一场 仪 式上，沃森收到了一张记载 着自己基因组数据的光盘。 为DNA双螺旋结构的发现者 之一沃森测序的活动是由 454生命科学公司和贝勒医 学院共同发起的。这是“首 个以少于100万美元的费用 测定的个人基因组”。基因 组测序的先驱Craig Venter 的个人基因组也已经测序. 他们两人的基因组数据都已 存入公开的基因数据库
a coherent set of potentially overlapping functional products.
什么是基因: 基因组中一段连续的序列, 它们编码一 组顺序彼此重叠的具有潜在功能的产物, 称为联合 基因。
Genome Res. 17:669-681, 2007
联合基因的结构
基因结构与转录的复杂性
基因组学研究的新进展
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies， GWAS） 全基因组关联分析，是指将健康人的基因组与患病者的基因 组进行全面对比，试图找出疾病的基因病理学基础。
精准医学（ Precision Medicine） 美国总统奥巴马于2015年1月30日宣布一项名为“精准医学” 的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息， 更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物、实现“精 准施药”奠定基础。
人类 基因 组百 科全 书有 哪些 主要 内容
基
1）基因组测序技术 2) 共栖基因组
因
3) 基因组表观遗传（CHIP）
组
4）基因组数据软件开发 (GO, lncrna db等）
学
5）基因组合成(合成生物学)
重
6）小RNA极其调控 7）非编码RNA极其功能
大
8) 基因编辑(gene editing) 9) 单细胞测序
2008年启动国际千人基因组测序计划
“国际千人基因组计划” 2008年启动，研究人员对27个族群的 2500个样本进行研究，全部数据都将免费公开。在基金会和多个 国家政府的支持下，该计划在2012年结束，花费约1.2亿美元。
该计划由英国，美国和中国发起主导。科学家们构建了迄今为止最 详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，该图 谱包含约15万个SNPs，100万个插入/缺失，2万个结构变异。
康基金会(WellcomeTrust）的900万英镑资助，耗时两年， 共有50个顶尖研究机构的200名科学家参与其中。 研究者对17000名来自英国各地的志愿者进行了血样采集和 分析，并建立了包括100亿项基因信息的数据库。所有志愿 者都患有至少其中一种常见病。每种常见病选取了2000名 病人的基因样本，再与3000个健康人的基因图谱进行了比 对，找出其中的差异。 在人类基因组中找到与6种常见疾病的24个标记: 24 independent association signals at P < 5 10-7： 1 in bipolar disorder（郁躁症） 1 in coronary artery disease（冠心病） 9 in Crohn's disease （克罗恩病，一种肠炎类疾病） 3 in rheumatoid arthritis（风湿性关节炎）, 7 in type 1 diabetes （I型糖尿病） 3 in type 2 diabetes（Ⅱ型糖尿病）
基因组学
绪论2--基因组学进展
基因组计划进展概况
人类基因组研究到目前可分为两个主要阶段： 1）基因组测序与注释：1989年起始，至2000年
结束，完成草图和初步注释； 2）人类基因组DNA成分百科全书计划，2002年
起始，2012年结束，完成基因组结构与调控 元素的注释。
2012年 9月5日
人类 基因 Βιβλιοθήκη Baidu元 件百 科全
进 10) 全基因组关联分析（GWAS）
展 11）千人基因组测序计划 ---------
基 因 组 测 序 技 术
DNA测序速度在过去30年中以几何级数递增
英国科学家破解七种常见病基因—Gold Rush
Nature 447, 661-678, 2007 这项迄今规模最大、范围最广的致病基因研究获得了英国惠
研究发现，平均每个人大概携带250个到300个失去功能的突变，其 中50到100个与遗传病有关。
流行病学调查研究结果显示，某些疾病的发病率在种族之间存在明 显差异。如高血压发病率在白种人中为5%～7%，而在黑人中可高
达20%～30%，黄种人最低。
单 细 胞 R N A 测 序
问题: 1) 单细胞分离; 2) 材料的降解; 3) fg水平扩放带来的非 均一性; 4)噪音影响; 5) 数据的质量.
单细 胞测 序揭 示癌 细胞
群体 的遗 传异 质性
基因组学的进展正在改变 基因的传统定义
the definition of a gene: a gene is a union of genomic sequences encoding