【PPT讲义】贺林-遗传咨询的价值和意义
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精彩瞬间——活动相册
遗传咨询 分会
网站架构
概况
培训
新闻
会员
new
社区
智库
new
项目
分会简介 委员列表 机构设置 分会章程 新闻发布 最新活动 政策解读 学术交流
培训班 论坛 专家列表 专家文献 专家管理 中国聋病基因组计划 中国双胎基因组计划
远程培训
会员
本会会员种类： 普通会员：参加本会组织的遗传咨询师培训班并考核合格者 专家会员：具有中高级职称的遗传学工作者或与本会专业有 关的科技工作者，在得到有专家会员推荐和审批后（参见以 下入会程序）；本会普通会员取得遗传学相关的教授、研究 员或相当技术职称，并获得遗传咨询师资质者。 通讯会员：在学术上有较高成就的专家，愿意与本会联系、 交往和合作的境外科技工作者。 企业会员？？？
2015年11月8日启动的“中国双胎基因组计划”将逐步建立起双胎无创产前检测的规范 标准。计划在3年内完成一万例双胎标准无创产前检测，以此规范检测的流程体系，相应 的遗传咨询体系和报告的解读标准，并且通过公开所建的双胎基因组数据库受益于民众。
2、核心问题，找准对策
培训目标
通过以短期培训班的形式，在相对短的时间内对已经有一定 基础及经验，并有志于从事遗传咨询的人员进行有效培训， 在全国范围内对极缺岗位培养一批有资质的人员。
遗传咨询师培训班
遗传咨询培训合格证
CBGC——遗传咨询师培训基地
人类单靶标基因组计划 -----“中国聋病基因组计划”正式启动
一、总背景
人类基因组计划是解决人的序列问题，对认识具体目标显得无力。面对着今天的这些问 题，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士倡导下，于2015年正式伙同各单科组织开展 人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命相关的问题。
临床遗传实验室主任 （临床检验报告签发 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG (clinical cytogeneticist, molecular geneticist, and biochemical geneticist，医学博士学位或遗传学博士学位 MD or PhD；3年遗传专 科医师规培)
在西方,遗传咨询师：
一项金领的职业 一项极重要的事业
要人一方和被要 人一方都堵在了 路口，谁也没准 备好？！
3、遗传咨询，按序分类
遗传咨询分类：
遗传 咨询
MD PhD
临床遗传 咨询
生命 科学 学士
临床遗传 医师
临床遗传实 验室主任
遗传咨询师
非临床遗 传咨询
美国的临床遗传从业人员
临床遗传医师（病人管理 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG （Clinical Geneticist, 医学博士学位，MD； 3年遗传专科医师规培）
我国临床遗传专科医师规范化培训基地获得了国务院批准， 是临床二级学科，与内外妇儿科平行的专科。
3、建立网站，加快运转
中国遗传学会遗传咨询分会网站简介 www.cbgc.org.cn
网页 www.cbgc.org.cn
网页主要板块
遗传咨询分会简介 新闻中心和最新活动
联系我们 快速链接 参加培训
加入学会
遗传咨询师和临床遗传实验室主任
遗传咨询师的培训体系主要参考美国ABGC和ACGC认证大学所开设的遗传 咨询师课程设置，根据学员的不同背景和知识水平，分为初级、中级、高 级三个等级的培训。
遗传咨询师的认证考试也分为初级、中级、高级三个等级，每年一次组织 的全国统一考试，内容参考ABGC和ACGC的考试大纲，考试通过可获取统 一颁发的由卫计委和中国遗传学会颁发的培训合格证书。
顾问（按音序排列）： 狄文，顾东风，顾学范，贺光，刘彩霞，卢大儒， 刘丽梅，李笑天，马端，孙树汉，王红艳，曾凡一， 赵欣之，张学，张灼华，赵艳彦
CBGC委员组成
委员地理分布：
北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广 东、山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广 西、贵州、宁夏、新疆
委员单位构成：
医院系统（18家），科研院校（8家）
心血管遗传学
儿科咨询
家族性癌症风险咨询 个体化医疗
胎儿干预和治疗
产前咨询/超声异常
血液学
精神病
代谢遗传
及其他各类遗传易感疾病
遗传咨询培训和认证
遗传咨询培训和认证的三大体系：遗传咨询师，临床 遗传实验室主任和临床遗传医师。
粗略地说，培训对象的背景分别来自生物学，医学/ 生物学和医学。
根据目前国内情况，首先建立遗传咨询师和临床遗传 实验室主任的培训和认证体系，同时筹建临床遗传医 师的培训和认证体系。
安吉丽娜-朱莉
姚贝娜
23&Me基因检测获FDA认证，基因革命
商业的驱赶
时代已经来临
2015-10-22
这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？
跟进目标：填补遗传咨询师职业空白
• 《中华人民共和国职业分类大典》，由劳动和社会保障 部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织 编制。
• 职业标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起 着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、 技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现 出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目 标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有 决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家 职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考 核、竞赛和表彰系统的构架和改造，实质上是一场以职 业标准为导向的改革。
委员主要领域：
妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷
遗传咨询分会（CBGC）的主要任务
建立专业的遗传咨询师培训和认证机构 建立标准化的遗传咨询流程 建立遗传咨询师临床实习规范 建立各个领域的遗传咨询指南 建立遗传咨询师资格标准和考核要求 严格培训合格的遗传咨询师 对合格的遗传咨询师颁发证书 开展人类健康和疾病的遗传咨询 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用 宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应用 发现各类疾病的遗传病因 提出治疗建议
技术猛进，成本狂跌
HiSeq X™ Ten Sequencing System
数据 太大
ຫໍສະໝຸດ Baidu 13
2、数据太大，解读急迫
健康的需求
疾病的需求
两位同样美丽明星（安吉丽娜-朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤，但 有着不同样的命运。在这个案例中 （１）从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除可以看作是转化医学的一个完整过程；（２）对乳腺致癌基因 BRACI和BRACII进行的基因型检测的准确性可由精准医学的精准度衡量； （３）两明星间的个体差异是个体化医学关注的内容，由此决定是否使 用第一个PARP抑制剂（阿斯利康的奥拉帕尼Olaparib）；（４）对朱莉 的基因型与患病风险，用药的依据和未来的治疗方案（手术？）及效果 等应由遗传咨询（师）解读；（５）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学的基本理念。
遗传咨询培训热度持续
• 第五届：西安站 2016年5月8-14日
2016年3月22日，国家卫生计生委能力 建设和继续教育中心发布了“关于实施临床 遗传咨询能力专项培训项目的函”。
第一届遗传耳聋临床咨询师培训班2015
2015年11月16-18日和 2016年4月16-22日由保 健国际交流促进会耳内 科分会与中国遗传学会 遗传咨询分会举办的第 一届、第二届遗传耳聋 临床咨询师培训班分别 在北京举行
人类单靶标基因组计划 -----“中国双胎基因组计划”正式启动
一、总背景
人类基因组计划是解决人的序列问题，对认识具体目标显得无力。面对着今天的这些问 题，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士倡导下，于2015年正式伙同各单科组织开展 人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命相关问题。
二、“中国双胎基因组计划”发起人和单位
二、“中国聋病基因组计划”发起人和单位
王秋菊 中国医疗保健国际交流促进会 耳内科学专业委员会
贺林 中国遗传学会遗传咨询分会
三、意义
这一计划旨在阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病三级防控。对于有耳聋患者的家 庭，积极加入“中国聋病基因组计划”，参与聋病基因测序与遗传咨询，与科学家们联手 早日破解耳聋发生的遗传机制，阻断遗传性的耳聋，让下一代远离无声世界。
遗传咨询的价值和意义
解读生命和构建健康的必经之路
贺林
一、起因 二、行动 三、措施
一、起因
1、 个体差异，医患矛盾，
茫茫人海，序列各异
医患矛盾（许多人去了还不该去的地方）
在这个世界上，没有一双鞋 可以满足所有大小 的脚，
没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。
In this world no one size of shoes can fit all feet, no one drug or food can fit all genotypes
用药模式更新
经验性用药
个性化用药
药A 药B
尝试、更换
明确诊断
药A
药C “trial-and-error”
药D
药B
药C
药D
千人一个标准
每人一个标准
药物基因组学 Pharmacogenomics
研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提 高用药的安全性和有效性。
The study of variations of DNA and RNA characteristics as related to drug response
生担任（没有专业的遗传咨询师）。 在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，
同样没有专门的遗传咨询师。
北美遗传咨询简介
美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传 咨询体系。
具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定 工作。
拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传 咨询培训机构。
培养出专业的遗传咨询师，从事遗传咨询 工作。
形势急迫需要“遗传咨询” 职业的问世
遗传咨询必不可少
遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗 传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务和 常规的健康服务。
遗传咨询师必不可少
遗传咨询师：将先进的知识和技术以 易懂的方式宣传给大众，同时能为普 通大众遇到的遗传问题提供建议及相 关解决方案，并能迅速、准确地转化 为临床应用。
二、行动
1、扎实启动，奠定基础
遗传咨询分会成立的申请
遗传咨询分会成立的批文
……
CBGC成员名单
主任委员：贺林 副主任委员：Dennis Lo，邬玲仟，张世琨
常务委员（按音序排列）： 边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶 琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉， 梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔， 魏军，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，徐湘民， 袁慧军，杨正林，张新
畸形患儿的父母； 不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇； 婚后多年不育的夫妇； 35岁以上的高龄孕妇； 长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女； 孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的
孕妇； 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者； 遗传因素导致各类疾病的患者； 其它。
所涉及的领域
辅助生殖技术/不孕 神经遗传
刘彩霞 中国医科大学附属盛京医院 贺林 中国遗传学会遗传咨询分会
三、意义
随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例已 高达30%以上。为解决双胎妊娠的孕妇血浆中同时存在两个胎儿游离DNA的相互干扰， 这一计划旨在找到高准确度的无创产前筛查方法，为全面二孩优生优育保驾护航。
初级遗传咨询师可以对报告进行解读， 但一般不独立工作，属于临床特 定负责医师的助手；中级与高级遗传咨询师根据经验和工作所需有半独立 和独立工作权限，如实验室主任等。
从2016年开始中国遗传学会将在南方医科大学开展硕士班培训试点，首期 教育部给定名额定为10位？
临床遗传医师
临床遗传医师又称临床遗传专科医生（师）的培训体系主 要参考美国ABMG体系，培训在医学院校开展，即住院医 师培训后，再进行专科培训，由教育部进行考核认证。有 独立出报告权。
遗传咨询师 （遗传咨询）, ABGC, ACGC (genetic counselor， 硕士学位；2年遗传咨询师培训)
4、我国形势，相当不妙
我国的遗传咨询2015年前的状况
没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及 遗传咨询资料整理工作。
没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。 主要设置在产前诊断和产前筛查中心，由临床医
中国遗传学会会首先与合作医院签订合同，互相承认这个培 训班中获得资质的遗传咨询师，通过培训扩大队伍，组建遗 传咨询师团队。
培训班的经历和课程将为院校开展硕士课程提供很好的经验 及材料，将为在全国范围内培养合格遗传咨询师提供政策制 度，行业标准，准入要求，继续教育等方面的指导。
遗传咨询服务对象
患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭成员； 生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天
遗传咨询 分会
网站架构
概况
培训
新闻
会员
new
社区
智库
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项目
分会简介 委员列表 机构设置 分会章程 新闻发布 最新活动 政策解读 学术交流
培训班 论坛 专家列表 专家文献 专家管理 中国聋病基因组计划 中国双胎基因组计划
远程培训
会员
本会会员种类： 普通会员：参加本会组织的遗传咨询师培训班并考核合格者 专家会员：具有中高级职称的遗传学工作者或与本会专业有 关的科技工作者，在得到有专家会员推荐和审批后（参见以 下入会程序）；本会普通会员取得遗传学相关的教授、研究 员或相当技术职称，并获得遗传咨询师资质者。 通讯会员：在学术上有较高成就的专家，愿意与本会联系、 交往和合作的境外科技工作者。 企业会员？？？
2015年11月8日启动的“中国双胎基因组计划”将逐步建立起双胎无创产前检测的规范 标准。计划在3年内完成一万例双胎标准无创产前检测，以此规范检测的流程体系，相应 的遗传咨询体系和报告的解读标准，并且通过公开所建的双胎基因组数据库受益于民众。
2、核心问题，找准对策
培训目标
通过以短期培训班的形式，在相对短的时间内对已经有一定 基础及经验，并有志于从事遗传咨询的人员进行有效培训， 在全国范围内对极缺岗位培养一批有资质的人员。
遗传咨询师培训班
遗传咨询培训合格证
CBGC——遗传咨询师培训基地
人类单靶标基因组计划 -----“中国聋病基因组计划”正式启动
一、总背景
人类基因组计划是解决人的序列问题，对认识具体目标显得无力。面对着今天的这些问 题，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士倡导下，于2015年正式伙同各单科组织开展 人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命相关的问题。
临床遗传实验室主任 （临床检验报告签发 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG (clinical cytogeneticist, molecular geneticist, and biochemical geneticist，医学博士学位或遗传学博士学位 MD or PhD；3年遗传专 科医师规培)
在西方,遗传咨询师：
一项金领的职业 一项极重要的事业
要人一方和被要 人一方都堵在了 路口，谁也没准 备好？！
3、遗传咨询，按序分类
遗传咨询分类：
遗传 咨询
MD PhD
临床遗传 咨询
生命 科学 学士
临床遗传 医师
临床遗传实 验室主任
遗传咨询师
非临床遗 传咨询
美国的临床遗传从业人员
临床遗传医师（病人管理 + 遗传咨询）, ABMG, FACMGG （Clinical Geneticist, 医学博士学位，MD； 3年遗传专科医师规培）
我国临床遗传专科医师规范化培训基地获得了国务院批准， 是临床二级学科，与内外妇儿科平行的专科。
3、建立网站，加快运转
中国遗传学会遗传咨询分会网站简介 www.cbgc.org.cn
网页 www.cbgc.org.cn
网页主要板块
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联系我们 快速链接 参加培训
加入学会
遗传咨询师和临床遗传实验室主任
遗传咨询师的培训体系主要参考美国ABGC和ACGC认证大学所开设的遗传 咨询师课程设置，根据学员的不同背景和知识水平，分为初级、中级、高 级三个等级的培训。
遗传咨询师的认证考试也分为初级、中级、高级三个等级，每年一次组织 的全国统一考试，内容参考ABGC和ACGC的考试大纲，考试通过可获取统 一颁发的由卫计委和中国遗传学会颁发的培训合格证书。
顾问（按音序排列）： 狄文，顾东风，顾学范，贺光，刘彩霞，卢大儒， 刘丽梅，李笑天，马端，孙树汉，王红艳，曾凡一， 赵欣之，张学，张灼华，赵艳彦
CBGC委员组成
委员地理分布：
北京、上海、香港、重庆、四川、江苏、广 东、山东、陕西、甘肃、辽宁、黑龙江、广 西、贵州、宁夏、新疆
委员单位构成：
医院系统（18家），科研院校（8家）
心血管遗传学
儿科咨询
家族性癌症风险咨询 个体化医疗
胎儿干预和治疗
产前咨询/超声异常
血液学
精神病
代谢遗传
及其他各类遗传易感疾病
遗传咨询培训和认证
遗传咨询培训和认证的三大体系：遗传咨询师，临床 遗传实验室主任和临床遗传医师。
粗略地说，培训对象的背景分别来自生物学，医学/ 生物学和医学。
根据目前国内情况，首先建立遗传咨询师和临床遗传 实验室主任的培训和认证体系，同时筹建临床遗传医 师的培训和认证体系。
安吉丽娜-朱莉
姚贝娜
23&Me基因检测获FDA认证，基因革命
商业的驱赶
时代已经来临
2015-10-22
这一火烧眉睫的事， 在中国职业大典上竟是空缺？
跟进目标：填补遗传咨询师职业空白
• 《中华人民共和国职业分类大典》，由劳动和社会保障 部、国家质量监督检验检疫总局、国家统计局联合组织 编制。
• 职业标准在整个国家职业资格体系中处于龙头位置，起 着导向作用。它引导着职业教育、职业培训、鉴定考核、 技能竞赛等活动，其举足轻重的地位越来越清晰地呈现 出来。一个统一的、符合劳动力市场目标和企业发展目 标的职业标准体系，对国家职业技能开发事业的发展有 决定性的意义和影响。人们越来越明确地认识到，国家 职业资格证书制度的建立，职业教育、培训、鉴定、考 核、竞赛和表彰系统的构架和改造，实质上是一场以职 业标准为导向的改革。
委员主要领域：
妇幼与生殖、肿瘤与检验、出生缺陷
遗传咨询分会（CBGC）的主要任务
建立专业的遗传咨询师培训和认证机构 建立标准化的遗传咨询流程 建立遗传咨询师临床实习规范 建立各个领域的遗传咨询指南 建立遗传咨询师资格标准和考核要求 严格培训合格的遗传咨询师 对合格的遗传咨询师颁发证书 开展人类健康和疾病的遗传咨询 解释各类遗传因素在疾病产生中的作用 宣传最新的分子诊断技术及其在检测中的应用 发现各类疾病的遗传病因 提出治疗建议
技术猛进，成本狂跌
HiSeq X™ Ten Sequencing System
数据 太大
ຫໍສະໝຸດ Baidu 13
2、数据太大，解读急迫
健康的需求
疾病的需求
两位同样美丽明星（安吉丽娜-朱莉和姚贝娜），患有同样肿瘤，但 有着不同样的命运。在这个案例中 （１）从易感基因的检测到乳腺和卵 巢的切除可以看作是转化医学的一个完整过程；（２）对乳腺致癌基因 BRACI和BRACII进行的基因型检测的准确性可由精准医学的精准度衡量； （３）两明星间的个体差异是个体化医学关注的内容，由此决定是否使 用第一个PARP抑制剂（阿斯利康的奥拉帕尼Olaparib）；（４）对朱莉 的基因型与患病风险，用药的依据和未来的治疗方案（手术？）及效果 等应由遗传咨询（师）解读；（５）由遗传咨询作为纽带促使新得遗传 信息和对应的老医学问题的解决过程构成了新医学的基本理念。
遗传咨询培训热度持续
• 第五届：西安站 2016年5月8-14日
2016年3月22日，国家卫生计生委能力 建设和继续教育中心发布了“关于实施临床 遗传咨询能力专项培训项目的函”。
第一届遗传耳聋临床咨询师培训班2015
2015年11月16-18日和 2016年4月16-22日由保 健国际交流促进会耳内 科分会与中国遗传学会 遗传咨询分会举办的第 一届、第二届遗传耳聋 临床咨询师培训班分别 在北京举行
人类单靶标基因组计划 -----“中国双胎基因组计划”正式启动
一、总背景
人类基因组计划是解决人的序列问题，对认识具体目标显得无力。面对着今天的这些问 题，中国遗传学会遗传咨询分会在贺林院士倡导下，于2015年正式伙同各单科组织开展 人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命相关问题。
二、“中国双胎基因组计划”发起人和单位
二、“中国聋病基因组计划”发起人和单位
王秋菊 中国医疗保健国际交流促进会 耳内科学专业委员会
贺林 中国遗传学会遗传咨询分会
三、意义
这一计划旨在阻断遗传性耳聋的传递与发生，实现聋病三级防控。对于有耳聋患者的家 庭，积极加入“中国聋病基因组计划”，参与聋病基因测序与遗传咨询，与科学家们联手 早日破解耳聋发生的遗传机制，阻断遗传性的耳聋，让下一代远离无声世界。
遗传咨询的价值和意义
解读生命和构建健康的必经之路
贺林
一、起因 二、行动 三、措施
一、起因
1、 个体差异，医患矛盾，
茫茫人海，序列各异
医患矛盾（许多人去了还不该去的地方）
在这个世界上，没有一双鞋 可以满足所有大小 的脚，
没有一种药品或食品可以适 应所有的基因型。
In this world no one size of shoes can fit all feet, no one drug or food can fit all genotypes
用药模式更新
经验性用药
个性化用药
药A 药B
尝试、更换
明确诊断
药A
药C “trial-and-error”
药D
药B
药C
药D
千人一个标准
每人一个标准
药物基因组学 Pharmacogenomics
研究基因多态性与药物效应多样性之间的关系，指导合理用药和药物研发，提 高用药的安全性和有效性。
The study of variations of DNA and RNA characteristics as related to drug response
生担任（没有专业的遗传咨询师）。 在其他与遗传相关的领域，如癌症风险预测等，
同样没有专门的遗传咨询师。
北美遗传咨询简介
美国、加拿大等国家已经建立完善的遗传 咨询体系。
具有专业的机构进行遗传咨询指南的制定 工作。
拥有专门的遗传咨询委员会和专业的遗传 咨询培训机构。
培养出专业的遗传咨询师，从事遗传咨询 工作。
形势急迫需要“遗传咨询” 职业的问世
遗传咨询必不可少
遗传咨询：是联合人类基因组技术和人类遗 传学知识，为人类开展遗传咨询、基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务和 常规的健康服务。
遗传咨询师必不可少
遗传咨询师：将先进的知识和技术以 易懂的方式宣传给大众，同时能为普 通大众遇到的遗传问题提供建议及相 关解决方案，并能迅速、准确地转化 为临床应用。
二、行动
1、扎实启动，奠定基础
遗传咨询分会成立的申请
遗传咨询分会成立的批文
……
CBGC成员名单
主任委员：贺林 副主任委员：Dennis Lo，邬玲仟，张世琨
常务委员（按音序排列）： 边旭明，陈少科，陈子江，段涛，傅松滨，龚瑶 琴，黄国宁，黄荷凤，黄山，郝晓柯，胡雅莉， 梁波，廖灿，刘嘉茵，乔杰，尚红，苏海翔， 魏军，王磊，王秋菊，徐丛剑，邢清和，徐湘民， 袁慧军，杨正林，张新
畸形患儿的父母； 不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇； 婚后多年不育的夫妇； 35岁以上的高龄孕妇； 长期接触不良环境因素的婚龄、育龄的青年男女； 孕期接触不良环境因素，以及患有某些慢性病的
孕妇； 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者； 遗传因素导致各类疾病的患者； 其它。
所涉及的领域
辅助生殖技术/不孕 神经遗传
刘彩霞 中国医科大学附属盛京医院 贺林 中国遗传学会遗传咨询分会
三、意义
随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或者多胎妊娠的比例已 高达30%以上。为解决双胎妊娠的孕妇血浆中同时存在两个胎儿游离DNA的相互干扰， 这一计划旨在找到高准确度的无创产前筛查方法，为全面二孩优生优育保驾护航。
初级遗传咨询师可以对报告进行解读， 但一般不独立工作，属于临床特 定负责医师的助手；中级与高级遗传咨询师根据经验和工作所需有半独立 和独立工作权限，如实验室主任等。
从2016年开始中国遗传学会将在南方医科大学开展硕士班培训试点，首期 教育部给定名额定为10位？
临床遗传医师
临床遗传医师又称临床遗传专科医生（师）的培训体系主 要参考美国ABMG体系，培训在医学院校开展，即住院医 师培训后，再进行专科培训，由教育部进行考核认证。有 独立出报告权。
遗传咨询师 （遗传咨询）, ABGC, ACGC (genetic counselor， 硕士学位；2年遗传咨询师培训)
4、我国形势，相当不妙
我国的遗传咨询2015年前的状况
没有专门的机构进行遗传咨询师的认证、考核及 遗传咨询资料整理工作。
没有任何正式的遗传咨询相关政策及指导性文件。 主要设置在产前诊断和产前筛查中心，由临床医
中国遗传学会会首先与合作医院签订合同，互相承认这个培 训班中获得资质的遗传咨询师，通过培训扩大队伍，组建遗 传咨询师团队。
培训班的经历和课程将为院校开展硕士课程提供很好的经验 及材料，将为在全国范围内培养合格遗传咨询师提供政策制 度，行业标准，准入要求，继续教育等方面的指导。
遗传咨询服务对象
患有某些遗传病或先天畸形的个人或家庭成员； 生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天