染色体结构的改变..
染色体变异
附1：三倍体无籽西瓜的培育示意图
普通西瓜（2n=2x=22） 秋水仙素处理种子或幼苗
四倍体西瓜（2n=4x=44）♀
×
普通西瓜（2n=2x=22）♂
三倍体西瓜（2n=3x=33） 利用普通西瓜花粉诱发子房发育 三倍体无籽西瓜（2n=3x=33）
四、单倍体
1、概念 生物体细胞中染色体数与本物种配子中染色体数相同的 个体。 （配子发育成的个体叫单倍体。单倍体不一定 只含有一个染色体组，也可以含有多个染色体组。） 2、举例 雄蜜蜂是蜜蜂这一物种的单倍体。 卵细胞（16条）→雄蜜蜂（16条） 受精卵（32条）→雌蜜蜂（32条） 3、单倍体的特点 （1）植株瘦弱 （2）高度不育（雄蚂蚁、雄蜜蜂能生育）
例题5
下列关于染色体组的叙述正确的是（ A、染色体组内不存在同源染色体 A B、染色体组只存在于生殖细胞 C、染色体组只存在于体细胞 D、染色体组在减数分裂过程中消失
）
例题6
下列关于单倍体叙述正确的是（ B ） ①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只含有一个染色体 ③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④未受精的配子发育的个体是单倍 体 ⑤单倍体只含有一对同源染色体 A、①⑤ B、③④ C、②③ D、④⑤
4、单倍体育种
优越性：可以明显缩短育种的年限
花药 （a）
离体 培养
分化
芽体 （a）
单倍体 （a）
秋水 仙素
纯合二倍体 （aa）
例题1
用秋水仙素处理萌发的种子幼苗，可获得 多倍体植物。秋水仙素的作用是（ A ） A、抑制纺锤体的形成 B、诱发染色体多次复制 C、加速细胞分裂 D、抑制细胞壁的形成
染色体畸变类型
染色体畸变类型
1、染色体数目的改变（小白鼠共有40条染色体，全为端着丝粒染色体）
（1）非整倍体：亚二倍体（亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
）或超二倍体（当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称超亚二倍体）。
（2）多倍体：染色体成倍增加。
2、染色体结构的改变。
（1）缺失：损伤长度大于染色体的宽度。
（2）微小体；较断片小而呈圆形；双微小体：成对的染色质小体。
（3）裂隙：损伤的长度小于染色单体的宽度。
（4）有着丝点环：带有着丝点部分，两端形成环状结构并伴有一双无着丝点断片；无着丝点环：成环状结构
（5）单体互换：形成三辐体、四辐体或多种形状的图像。
（6）其他：粉碎化、着丝点细长化、粘着等。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体上的一部分或整个染色体的结构发生改变。
它可以分为四种类型，包括缺失、重复、倒位和易位。
1. 缺失：染色体上的一部分基因或染色体片段缺失或丢失。
这可能导致缺失区域基因的缺失或功能异常，进而影响相关的生物过程。
2. 重复：染色体上的某些基因或染色体片段出现重复。
这种变异可能导致相应基因过度表达或功能异常，从而影响正常的生物调控。
3. 倒位：染色体上的一部分基因或染色体片段发生倒位，即发生了颠倒。
这种变异可能导致基因间的序列重排，进而改变基因的表达和功能。
4. 易位：染色体上的一部分基因或染色体片段与其他非同源染色体发生交换。
这种变异可能导致两个染色体上的基因交换位置，进而影响基因的表达和功能。
这些染色体结构变异会对遗传产生不同的效应：
1. 显性效应：染色体结构变异可能导致相关基因的功能改变，进而表现出明显的遗传效应。
这些效应可能是由于基因缺失、重复或倒位引起的。
2. 隐性效应：染色体结构变异可能导致基因的功能改变，但这种改变在个体的表型中并不明显。
这些效应可能是由于基因重复或易位
引起的。
3. 无效果：染色体结构变异可能发生在非编码区域或没有明显功能的基因上，因此对个体的遗传效应可能没有明显影响。
总的来说，染色体结构变异的类型和遗传效应是相互关联的，不同类型的变异可能导致不同的遗传效应。
这些遗传效应可能会对个体的发育和健康产生影响。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因一、概述染色体结构变异是指染色体在结构上发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
这种变异能够导致基因组的变化，进而影响个体的遗传性状。
二、自然和人为因素引发的染色体结构变异染色体结构变异可以由自然因素和人为因素引发。
2.1 自然因素自然因素主要包括以下几个方面：2.1.1 DNA复制错误在细胞分裂过程中，DNA需要复制并保持准确无误。
然而，由于DNA复制时的错误率，有时会出现染色体结构变异，如染色体上的一小段DNA片段被缺失或重复。
2.1.2 离子辐射离子辐射，特别是X射线和γ射线，能够穿透细胞核并直接与DNA分子发生作用。
当DNA分子受到辐射时，可能产生单、双链断裂、交叉连接等结构变异，导致染色体结构的改变。
2.1.3 突变酶突变酶是一类特殊的酶，它能够催化DNA中的碱基发生突变。
突变酶活跃性的增加可能导致染色体结构变异的发生。
2.2 人为因素人为因素也是造成染色体结构变异的重要原因：2.2.1 辐射污染与自然辐射相比，人工产生的辐射更加强烈，如核爆炸、核事故等。
这些辐射源不仅可以导致个体突变，还会引发染色体结构的变异。
2.2.2 化学物质一些化学物质具有致突变性，如苯并芘、二甲基亚砜等。
这些化学物质可以直接或间接地引起染色体结构异常。
2.2.3 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为人为改变染色体结构提供了新途径。
例如CRISPR/Cas9系统可以精确定位地改变染色体上的特定基因，但操作不当可能导致染色体结构的非预期变异。
三、染色体结构变异的影响染色体结构变异对个体的遗传性状有着重要的影响。
3.1 染色体缺失染色体片段的缺失可以导致个体某些基因的丧失，进而影响个体的表型特征。
例如，染色体21的三体综合症患者常常伴随智力发育迟缓、面部特征异常等。
3.2 染色体重复染色体片段的重复会使得某些基因的拷贝数量增加，进而影响基因的表达和功能。
某些遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈病，就是由于染色体上CAG三核苷酸重复的异常导致。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
必修2染色体变异
2、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 （C ） A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体， 它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
3、 单倍体育种可以明显地缩短育种年限， 这是由于（ C ） • A. 育种技术操作简单 • B. 单倍体植株生长迅速 • C. 后代不发生性状分离 • D. 出苗率高
３ 倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o
断裂
颠倒
连
例如：夜来香花色变异
接
４易位:
染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上
移 接
二、染色体数目的变异
1.个别染色体数目的增加或减少： 21三体综合征、性腺发育不良 2. 以染色体组的形式成倍的增加或减 少：单倍体、多倍体 3. 染色体组
（1）概念：自然界中的生物大多数是二倍 体，他们的配子中所具有的全部染色体组 成一个染色体组。
实例：高秆抗锈病小麦的培育
2.多倍体育种： （1）原理：染色体变异 （2）方法：秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗 （3）优点：茎杆粗壮、果实和种 子大 （4）缺点：结实率低、发育延迟。 （5）应用：三倍体无籽西瓜、八倍体 小黑麦 无籽原因：减数分裂时同源染色体 联会紊乱，不能产生正常配子。
多倍体的特征
（2）实例：雄果蝇的染色体组
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
高中生物染色体变异重要知识点
高中生物染色体变异重要知识点高中生物染色体变异重要知识点(一)1、染色体变异：光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。
2、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消逝)、增加(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180o)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变3、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增加或缺失的改变。
4、染色体组：一样的，生殖细胞中形状、大小不相同的一组染色体，就叫做一个染色体组。
细胞内形状相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。
5、二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就叫～。
如.人果，蝇，玉米.绝大部分的动物和高等植物差不多上二倍体.6、多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体，就叫～。
如：马铃薯含四个染色体组叫四倍体，一般小麦含六个染色体组叫六倍体(一般小麦体细胞6n，42条染色体，一个染色体组3n，21条染色体。
)，7、一倍体：凡是体细胞中含有一个染色体组的个体，就叫～。
8、单倍体：是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
9、花药离体培养法：具有不同优点的品种杂交，取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养，形成单倍体植株，用秋水仙素使单倍体染色体加倍，选取符合要求的个体作种。
高中生物染色体变异重要知识点(二)1、染色体结构变异①概念：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
②类型：在自然条件或人为因素的阻碍下，染色体结构的变异要紧有以下4种：缺失、重复、倒位、易位。
③结果：染色体结构变异都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的改变。
类型定义实例示意图缺失一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异。
猫叫综合征重复染色体增加某一片段引起的变异。
一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因。
果蝇棒状眼倒位染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。
简述染色体结构变异的种类
简述染色体结构变异的种类染色体是细胞内最基本的遗传物质，在遗传传递和物种演化中发挥着重要的作用。
染色体结构变异是指染色体组成或形态的改变，可分为结构变异和数目变异两大类。
本文将重点介绍结构变异的种类和影响。
1、染色体缩短染色体缩短是指染色体的长度发生减少，多见于端部的损失，称为缩短缺失。
缩短能引起连锁遗传物质的损失，进而导致某些特定性状的消失和变异。
如人类13号染色体长臂上发现了引起较重先天性智力不足的细胞因子，这种基因在染色体缩短后可能损失，从而导致智力低下的表现。
2、染色体伸长染色体伸长是指染色体的长度增加，这种变异通常由于基因的多余复制发生。
显然，这种变异会导致某些特定性状的加强和环境适应力增强。
3、断端重排断端重排是指染色体断裂后，两端互易重组形成新的染色体结构。
常见的断端重排有倒位、环形染色体等，这种变异导致的影响取决于缺失的基因和新获得的基因的种类和位置。
如果涉及特定基因的缺失或变异，其表现形式必然发生改变。
4、染色体易位染色体易位是指在两个不同染色体上的部分基因序列发生互换，形成新的染色体结构。
易位不仅增加了基因间的连锁，而且还可能导致基因表达的变化和基因功能重组。
如慢性髓性白血病的染色体易位多发生在9号和22号染色体上，导致新的基因序列的产生和积累。
5、重复序列扩增细胞内存在大量的重复序列，这些序列的扩增可能引起染色体的缩短、重排和不稳定等变异。
如人类X染色体短臂的扩增使X-连锁遗传病的发病率大大增加，同时易于发生失衡易位和染色体缩短等变异。
总之，染色体结构变异是细胞内遗传物质发生变化的主要途径。
这些变异对物种的改变和进化起着重要的作用。
我们需要对染色体变异的种类和影响进行全面了解，为相关研究提供更多的指导和启示。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应染色体结构变异是指染色体发生了改变，包括缺失、重复、倒位和易位。
它们的发生可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
缺失是指染色体上的一段染色体片段丢失。
在个体的配子形成过程中，发生缺失会导致该段染色体片段的基因缺失。
这种缺失可能会导致个体的某些遗传特征出现缺陷，例如唐氏综合征就是由于第21号染色体的一部分发生缺失而引起的，导致孩子智商低下、身体发育迟缓等症状。
重复是指染色体上的一段染色体片段出现了重复。
重复可以是单倍体染色体内部的重复，也可以是染色体间的跨越性重复。
重复可以导致一种或多种基因的过量表达，从而产生异常的遗传效应。
例如，强迫症就是由于染色体上一个与垃圾回收有关的基因重复而导致的。
倒位是指染色体上的一段染色体片段发生了旋转180度，然后重新插入到同一染色体上。
这种倒位可以导致染色体上遗传物质顺序的改变，从而影响基因的表达。
倒位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
易位是指染色体上两段染色体片段发生了交换。
这种交换可以是在同一染色体上的内部交换，也可以是不同染色体之间的跨越性交换。
易位会导致两个染色体上的遗传物质进行了交换，从而影响基因的组合。
易位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
这些染色体结构变异的遗传效应是多样的。
它们可能会导致个体遗传特征的改变，包括表型的改变，如身高、外貌等，还包括智力、性别、免疫系统等方面的改变。
一些染色体结构变异可能会导致染色体不稳定性增加，从而增加个体发生染色体异常的风险，如无精症、复发性流产等。
此外，染色体结构变异也可能会导致染色体上的基因失调，进而引起遗传性疾病的发生。
总的来说，染色体结构变异的四种类型及其遗传效应是非常复杂且多样化的。
它们可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
染色体结构的变异
染色体结构的变异
染色体断下一个断片，叫做断裂。
染色体断裂后，其断面有粘性容易粘在一起。
染色体断裂后又重新连接在一起，其上的基因发生差错，即形成染色体结构的变化。
依断裂下来的断片是否连接以及连接方式等，可以使染色体产生不同的变异。
主要有四种结构变异。
（1）倒位：一个染色体的断片倒转位置后，再接到断端上。
倒位区段内的基因排列顺序改变了，但不影响遗传物质的增减，所以表现型一般正常。
但在倒位杂合体中，因为一个染色体的某一区段的排列顺序改变，而它的对应染色体的排列顺序未变，所以影响减数分裂时这对染色体的配对，从而会使倒位区段内基因的重组降低。
（2）缺失：染色体的断片丢失，引起断片上所带某些基因的丢失，缺失影响个体的生活力。
在人体中，染色体缺失通常也显示有害影响。
例如第5号染色体短臂缺失的几童出现一系列症状，包括两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差等，患儿多在生命早期死亡。
患儿最明显特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以称为猫叫综合证。
（3）重复：一个染色体的断片接到同源染色体相应部位，使后者发生某些染色体节段的重复。
如人的第9染色体多了一条，出现染色体病，患者有多种畸形，智力严重缺损。
又如果蝇染色体上有一小段是控制眼睛形状的，如这小段重复为二，则眼睛变小，称为棒眼。
（4）易位：一般指一个染色体的一段，跟另一个非同源的染色体连在一起。
如人的第2号染色体断下的片断接到第9号染色体上，则可能使人患一种白血病。
上述染色体的结构变化会使生物产生各种性状上的遗传变异，影响生物的生长发育，甚至使生物死亡。
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。
这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。
下面将介绍染色体结构变异的主要种类。
1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。
缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。
部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。
2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。
重复通常是由于非均衡交换导致的。
重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。
3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。
倒位通常在染色体两条互换片段时发生。
倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。
4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。
转座通常是非均衡交换的结果。
转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。
5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。
环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。
环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。
6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。
异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。
7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。
环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。
什么情况染色体会发生改变
什么情况染色体会发生改变当我们谈论生物学的时候，染色体这个词很难不被提到。
作为细胞的一部分，染色体佑证了生命的起源和进化，同时也是我们遗传信息的承载者。
然而，我们所说的染色体不是一成不变的。
它们有时会改变，这个改变究竟是怎么发生的呢？首先，我们需要明确一点。
在细胞分裂的过程中，每个细胞都要复制一份自己的基因组，这个过程称为DNA复制。
染色体也就在这个过程中被复制了。
那么，在某些情况下，染色体复制出来的结果会发生改变。
下面我们分别看一下这几种情况。
1. 染色体数目发生改变正常情况下，人类每个体细胞都含有46条染色体，其中23条来自母亲，23条来自父亲。
然而，在某些情况下，染色体数目会增加或减少。
这种现象被称为染色体数目异常。
最常见的染色体数目异常是唐氏综合征。
这种病是由于染色体21三个而非两个引起的，因此其患者的细胞包含47条染色体。
其他的染色体数目异常还包括克氏综合征、爱德华氏综合征、大三阳综合征等等。
这些异常可能会影响到儿童的身体健康和智力发育。
2. 染色体结构发生改变除了数目的改变，染色体结构也可能发生改变。
这种改变通常是由于染色体发生了断裂或重组，或者是某些区段被复制或删除所引起的。
染色体结构改变的类型也有很多，包括倒位、重复、缺失、环状等等。
由于每条染色体都含有大量的基因，因此这些染色体结构改变可能会导致某些基因失去或增加功能，从而影响身体的生理机能和表现形式。
3. 突变引起的改变最后，还有一种情况是由于突变所引起的染色体改变。
突变指的是基因序列的改变，可能包括单个碱基的替换、插入、缺失等等。
这些突变可能发生在染色体上的任意一个区段，从而导致某些基因的表达和功能发生了改变。
这种改变虽然没有直接影响到染色体本身的结构和数目，但染色体是基因表达的承载者，因此突变可能会影响到染色体上的基因表达量和调控。
这也是某些遗传性疾病的原因之一。
综上所述，染色体改变的情况有很多，可能由于染色体数目的异常、结构的改变或者突变所引起。
染色体突变类型
染色体突变类型
染色体突变是指染色体结构或数目上的改变，这些改变可能导致基因表达的异常，从而引发各种遗传性疾病。
根据突变的特点，可以将染色体突变分为多种类型。
1. 结构突变：包括染色体片段的增加、缺失、倒位、易位等。
这些突变可能导致基因表达的异常或基因功能的丧失，从而引发各种遗传性疾病，如威廉姆斯综合征、唐氏综合征等。
2. 数目突变：指染色体数目的异常，包括染色体数目增加或减少。
这类突变可能导致遗传性疾病，如先天性智力障碍、多发性畸形等。
常见的染色体数目异常包括唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
3. 重复和缺失：染色体上的重复和缺失是指染色体上某一区域的重复或缺失，这种突变可能导致基因表达的异常或基因功能的丧失。
重复和缺失可以是染色体结构异常的一部分，也可以是独立的突变类型。
4. 插入和倒位：染色体上的插入和倒位是指染色体上某一区域的片段插入到其他位置或发生倒转的现象。
这种突变可能导致基因表达的异常或基因功能的丧失，从而引发各种遗传性疾病。
5. 平衡突变和非平衡突变：平衡突变是指在两个同源染色体上的相同位置都发生了相同的突变，这种突变通常不会导致遗传性疾病。
而非平衡突变则是指两个同源染色体上的相同位置发生了不同的突变，这种突变可能导致遗传性疾病，如唐氏综合征等。
总之，染色体突变的类型多样，不同类型的突变可能导致不同的遗传性疾病。
了解染色体的结构和功能，以及不同类型突变的特征和影响，对于预防和治疗遗传性疾病具有重要意义。
同时，随着科学技术的发展，越来越多的检测手段可以帮助人们发现染色体的异常，为遗传性疾病的诊断和治疗提供更好的支持和帮助。
染色体变异染色体结构变异
染色体结构变异与疾病的关系
染色体结构变异与一些常见疾病之间存在关系，比如唐氏综合征和克隆病等。对于染色体结构变异引起的疾病， 可以采取相应的治疗方法来帮助患者。
小结
染色体结构变异是一种染色体形态上的变化，包括等位基因倒位、染色体逆 位、染色体缺失、染色体重复和染色体环等类型。它可能通过不同的遗传方 式传递给后Байду номын сангаас，并与一些常见疾病相关联。进一步研究染色体结构变异对人 类健康的影响将有助于提升诊断和治疗水平。
2. Chen L, et al. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu Rev Med. 2019;70:49-65.
染色体缺失
染色体缺失是一种染色体变异类型，它指的是染色体的一段基因序列发生了 丢失。这种变异可能导致个体缺少某些基因，进而对其表型产生不利影响。
染色体重复
染色体重复是一种染色体变异类型，它指的是染色体上的一段基因序列在染 色体上出现了多次。这种变异可能导致个体携带重复的基因，对其表型产生 影响。
等位基因倒位
等位基因倒位是一种染色体变异类型，它发生在一对染色体的两段等位基因之间的断裂和重连过程中。这种变 异可能导致基因顺序的改变，进而对个体的表型产生影响。
染色体逆位
染色体逆位是一种染色体变异类型，它发生在染色体的两段基因序列发生断裂和重连，但与等位基因倒位不同 的是，逆位后的染色体上的基因序列顺序发生了颠倒。这种变异也可能对个体的表型产生影响。
参考文献
1. Smith A, et al. Chromosome structure variations: insights into genome plasticity and disease susceptibility. BMC Med Genomics. 2019;12(Suppl 2):47.
第九章 遗传物质的改变-染色体畸变
缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长 时，生活力差、 配子(尤其是 花粉)败育或 竞争不过正常 配子；
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
– 缺失区段的大小； – 缺失区段所含基因的多少； – 缺失基因的重要程度； – 染色体倍性水平。
缺失区段较小 时，可能会造 成假显性现象 或其它异常现 象。
单倍体 (X)：只含有一个染色 体组的生物体。
单元体 （n）：特指有性繁殖 生物的配子体世代。
（二）染色体数目变异类型 1.整倍体（euploid)染色体数的变化是以染色
体组为单位的增减
2.非整倍体（aneuploid）染色体数的变化
是细胞核内的染色体数不是完整的倍数，通常 以二倍体（2n）染色体数作为标准，在这基础 上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改 变。
2. 缺失的细胞学效应 配对
缺失环
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
3. 缺失的遗传学效应 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 拟显性
缺失区段上基因丢失导致： – 基因所决定、控制的生物 功能丧失或异常； – 基因间相互作用关系破坏； – 基因排列位置关系改变。
倒位会改变基因间相邻关系������ 造成遗传性状 变异������ 种与种之间的差异常由多次倒位所形 成。 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不 同地理区域； 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合） 之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6 个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的 S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。
重复的遗传效应
位置效应(position effect)： 果蝇的棒眼遗传——是 重复造成表现型变异的
染色体变异概念
染色体变异概念染色体是指体内存在的细胞核中的遗传物质，它既是遗传信息传递的介质，也是染色体变异的潜在源。
染色体变异可以定义为染色体结构的改变，包括数量的变化和正常数量染色体的结构变化。
因此，染色体变异可以发生在基因水平或基因组水平。
染色体变异是在基因组的组成中发生的，通常是指染色体的数量和结构的改变。
变异可以在物种和基因组级别多次发生，在染色体结构发生变异时，会导致遗传状态和表型发生变化，从而影响受体生物的表现特征。
染色体变异可以有三种形式：单倍型、多倍型和结构变异。
单倍型变异指的是染色体的数量发生变化，也称为数量变异。
单倍型变异可以是增加或减少染色体数目，这种变异可以在物种水平发生，主要是由于细胞分裂过程或性状转录导致的错配，这种变异可能会影响生物的表型特征，增加它们之间的竞争性和适应性，促进其增殖和繁衍。
多倍型变异指染色体在细胞内的染色体数量发生变化，这种变异是由于有自噬现象、染色体粘附过程或染色体重组导致的。
多倍型变异会改变染色体的结构，导致遗传信息的变异和表型改变，最终影响生物的发育过程。
结构变异指的是染色体的基因组结构发生变化，这种变异的主要原因是由于基因重组、染色体重组或基因组间的重新组合而产生的，结构变异会导致染色体的组成不同，可以影响生物表型特征，也可以影响它们的基因组结构。
染色体变异是生物进化的重要过程，变异可以在物种和基因水平都发生，通过改变染色体结构可以改变表型特征，从而促进物种进化，变异是生物进化最重要的原因之一，它也是人类和物种的变化的重要推动力。
总的来说，染色体变异的概念涉及到染色体结构发生变化的原因及其影响，在物种繁衍和进化的过程中，染色体变异是生命进化的重要因素，它们是人类和物种变化的推动力之一，未来可能会为我们提供更多基因调控技术，来改善物种的变化。
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2、重复区段很短时：
可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为 鉴定标志。
重复的遗传效应：
1、扰乱基因的固有平衡体系：
比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。
例如：果蝇的眼色遗传 红色（V+ ）对朱红色（V)显性，但是 V+ V —红色；V+ VV—朱红色
2、重复引起表现型变异：例如果蝇棒眼
野生型 重复杂合体 重复纯合体
双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接
端着丝点染色体：缺失一个整臂
缺失的鉴定：
1、缺失环：联会
2、参照染色体正常长度； 3、染色节的正常分布； 4、着丝粒的正常位置。
缺失的遗传效应：
1、缺失对个体的生长和发育不利：
缺失的纯合体很难存活；
缺失的杂合体生活力很低；
含缺失染色体的配子一般败育。
6、如何确定易位接合点在染色体上的位置：
根据易位接合点与邻近基因的重组率：将杂合体和 隐性纯合体测交，测定重组率，确定易位接合点的位置。
R：显性抗病基因 R：隐性不抗病 T：易位接合点 （半不育基因） t：可育基因
R
r R
T
t T 测交
r R R r r T t T
t
t
7、易位在家蚕生产上的应用
练习题：
1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一 条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是 1 265437. 如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单 体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换，交换产物 是什么？
本节要点
1、染色体结构变异的类型； 2、染色体结构变异的遗传效应； 3、罗迫逊易位的概念。
交替式分离：具有全部基因，可育
A A B C
1
E D E D
B
C
1
2
N O
2
1
4
3
M L
M L
N O
3
4
2
3
（1、2 ）/（3、4）
4
或（1、3）/（2、4)
(1、4）/（2、3）
2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：
3、易位可以改变原来的基因连锁群
易位形成变种：
例如直果曼陀罗的已知上百个变 系形态各不相同，都是通过易位形成 的易位纯合体。
倒位的遗传效应：
1、对倒位纯合体而言，改变了重组率:
A B C D E f G H 1 4
A B F E D C G H 4 1
2、倒位可以形成新种，促进生物进化： 例如：百合 （头巾百合，竹叶百合） 两个种的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、 S4等6个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体 仍相同。
猫 叫 综 合 症
二、重复
染色体多了与自己相同的某一区段。 类别： 1、顺接重复：
指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
2、反接重复： 某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 3、双着丝点染色体： 着丝点所在区段重复
重复染色体的联会和鉴定：
1、重复区段较长时：
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不 能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。
3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换配子数明显减少。
倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体：
Bb1 2Cd ba c a
c
b d
c D
A a
C D
3
4
B A B C
d
D
四、易位
1、定义： 染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
简单易位
嵌入易位
相互易位
3、易位的遗传效应：
(1)半不育是易位杂合体的突出特点： 相邻式分离：产生重复、缺失，不育
2、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象
假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出 来的一个隐性等位基因的效应表现出来了
C c c C
断裂端
玉米胚乳层的核
C
c c c c
C c c 有色CCcc
C
c
c
无色cc
如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力 差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高， 常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折.
超棒眼
三、倒位
染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
类别：
1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着丝点。
倒位染色体的联会和鉴定：
1、倒位区段很长： 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒 位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短： 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。
第六章 染色体变异
在自然和人为条件下，可能使染色体折断 ，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染 色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现 的染色体结构变异分为四类:
(1)缺失 (3)倒位 (2)重复 (4)易位
第一节
一、缺失
染色体结构的改变
染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。 类别： 顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的区段是某臂的外端 中间缺失（杂合体/纯合体） ：缺失的区段是某臂的内段
由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体 丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。
＋
＋
图 22- 罗伯逊易位
易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近 着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来 两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原 来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位.