染色体结构的改变..

2、重复区段很短时：
可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为 鉴定标志。
重复的遗传效应：
1、扰乱基因的固有平衡体系：
比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。
例如：果蝇的眼色遗传 红色（V+ ）对朱红色（V)显性，但是 V+ V —红色；V+ VV—朱红色
2、重复引起表现型变异：例如果蝇棒眼
野生型 重复杂合体 重复纯合体
倒位的遗传效应：
1、对倒位纯合体而言，改变了重组率:
A B C D E f G H 1 4
A B F E D C G H 4 1
2、倒位可以形成新种，促进生物进化： 例如：百合 （头巾百合，竹叶百合） 两个种的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、 S4等6个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体 仍相同。
6、如何确定易位接合点在染色体上的位置：
根据易位接合点与邻近基因的重组率：将杂合体和 隐性纯合体测交，测定重组率，确定易位接合点的位置。
R：显性抗病基因 R：隐性不抗病 T：易位接合点 （半不育基因） t：可育基因
R
r R
T
t T 测交
r R R r r T t T
t
t
7、易位在家蚕生产上的应用
2、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象
假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出 来的一个隐性等位基因的效应表现出来了
C c c C
断裂端
玉米胚乳层的核
C
c c c c
C c c 有色CCcc
C
c
c
无色cc
如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力 差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高， 常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折.
由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体 丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。
＋
＋
图 22- 罗伯逊易位
易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近 着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来 两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原 来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位.
3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换配子数明显减少。
倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体：
B
b
1 2
C
d b
a c a
c
b d
c D
A a
C D
3
4
B A B C
d
D
四、易位
1、定义： 染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
简单易位
嵌入易位
相互易位
3、易位的遗传效应：
(1)半不育是易位杂合体的突出特点： 相邻式分离：产生重复、缺失，不育
第六章 染色体变异
在自然和人为条件下，可能使染色体折断 ，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染 色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现 的染色体结构变异分为四类:
(1)缺失 (3)倒位 (2)重复 (4)易位
第一节
一、缺失
染色体结构的改变
染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。 类别： 顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的区段是某臂的外端 中间缺失（杂合体/纯合体） ：缺失的区段是某臂的内段
超棒眼
三、倒位
染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
类别：
1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着丝点。
倒位染色体的联会和鉴定：
1、倒位区段很长： 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒 位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短： 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。
交替式分离：具有全部基因，可育
A A B C
1
E D E D
B
C
1
2
N O
2
1
4
3
M L
M L
N O
3
பைடு நூலகம்
4
2
3
（1、2 ）/（3、4）
4
或（1、3）/（2、4)
(1、4）/（2、3）
2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：
3、易位可以改变原来的基因连锁群
易位形成变种：
例如直果曼陀罗的已知上百个变 系形态各不相同，都是通过易位形成 的易位纯合体。
猫 叫 综 合 症
二、重复
染色体多了与自己相同的某一区段。 类别： 1、顺接重复：
指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
2、反接重复： 某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 3、双着丝点染色体： 着丝点所在区段重复
重复染色体的联会和鉴定：
1、重复区段较长时：
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不 能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。
双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接
端着丝点染色体：缺失一个整臂
缺失的鉴定：
1、缺失环：联会
2、参照染色体正常长度； 3、染色节的正常分布； 4、着丝粒的正常位置。
缺失的遗传效应：
1、缺失对个体的生长和发育不利：
缺失的纯合体很难存活；
缺失的杂合体生活力很低；
含缺失染色体的配子一般败育。
练习题：
1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一 条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是 1 265437. 如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单 体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换，交换产物 是什么？
本节要点
1、染色体结构变异的类型； 2、染色体结构变异的遗传效应； 3、罗迫逊易位的概念。