新教材人教版《人类遗传病》PPT实用课件1
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【新教材】人教版高中生物人类遗传病PPT课件分析1
例1 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
C 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子
承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
C 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子
承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
【新教材人教版生物】人类遗传病PPT优质课件1
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
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5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
生物必修人教新课标人类遗传病课件
生物必修人教新课标人类遗传病 课件
第一页，共21页。
人类的遗传病
• 概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起 的疾病。
• 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员
发病。 • 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发
育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成 年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
第十四页，共21页。
14
人类染色体异常
• XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身
材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并且生育力下降，尿 道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足， 厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次 减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
先天性软骨发育不全
、多指、并指
多囊肾、Huntington舞蹈病、
家族性高胆固醇血症、
神经纤维瘤病、
肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、
第六页，共21页。
6
单基因遗传病
• 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）
溶酶体贮积症，如糖原贮积 症、脂质贮积症、粘多糖贮
积症；合成酶的缺陷如血γ球
第十页，共21页。
10
人类染色体异常
• 染色体病（chromosomal disease）或染色体畸
变综合征（chromosome aberration syndrome ）
是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和
智力低下，同时也是导致流产及不育的重要原
第一页，共21页。
人类的遗传病
• 概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起 的疾病。
• 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员
发病。 • 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发
育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成 年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
第十四页，共21页。
14
人类染色体异常
• XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身
材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并且生育力下降，尿 道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足， 厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次 减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
先天性软骨发育不全
、多指、并指
多囊肾、Huntington舞蹈病、
家族性高胆固醇血症、
神经纤维瘤病、
肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、
第六页，共21页。
6
单基因遗传病
• 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）
溶酶体贮积症，如糖原贮积 症、脂质贮积症、粘多糖贮
积症；合成酶的缺陷如血γ球
第十页，共21页。
10
人类染色体异常
• 染色体病（chromosomal disease）或染色体畸
变综合征（chromosome aberration syndrome ）
是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和
智力低下，同时也是导致流产及不育的重要原
【新教材人教版生物】人类遗传病ppt完整版1
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
【人教版】人类遗传病PPT公开课课件1【精选】
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
A
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
C 6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
种病，不知如何是好，因而来征求
判断遗传病的类型
你的意见，假如你是遗传咨询医生，
你会怎么做？
通过遗传咨询可以让咨询者 预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因 此，它是预防遗传病发生的 主要手段之一 。
推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病
(显性致病基因A引起的)。这种病
的患者表现出异常的体态：四肢
短小畸形，上臂和大腿表现得尤
为明显； 腰椎过度前凸；腹部明
显隆起；臀部后凸；患者身材短
小。据研究，软骨发育不全是由
致病基因A导致长骨端部软骨细胞
的形成出现障碍而引起的一种侏
儒症。这种病的纯合子患者的病
情严重，大多数死于胎儿期或新
软骨发育不全
生儿期。
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
人教版高中生物必修二课件：人类遗传病(共17张PPT)
XYY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠
前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障
三者关系 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人类外耳道多毛症等
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
概念
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的遗传病
实例 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 多对基因+环境
表现出家族聚集现象 群体中发病率高
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
染色体异常遗传病
概念 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
类型
21三体综合征
常染色体病
猫叫综合征
XO（性腺发育不良）
性染色体病 XXY
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
第3节 人类遗传病
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病(共17张PPT)
(新教材)高中生物《人类遗传病》PPT精品课件人教版1
9．文人乐府诗温以丽，意悲而远，或 慷慨， 或清绮 ，风格 多样。 这说明 ，乐府 民歌不 仅给文 人诗歌 形式， 还遗传 了题材 、体裁 、意象 和风格 特征。
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
例3：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制
的遗传病。下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙
述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐
姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
（1）假如你是医生，你给出的建议是__选__择___女__性__胎__儿___________， 理由是___她___的__后__代___女__性__不__会___患__该__病______________________。 （2）若要确定胎儿是否患病，应采取_基___因__检__测____手段。
C
该遗传病最可能是伴性遗传
例2：下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
( C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
7.信仰是灵魂的支撑，对一个刚直的 文人来 说，它 比生命 重要得 多。当 肉体的 保存与 精神的 救赎发 生避无 可避的 冲突时 ，他们 毅然选 择了后 者，让 肉体下 沉，让 精神在 碧波中 飞升。
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件人教版
考虑年龄、性
遗传病 广大人群、随机
别等因素，群
发病率
抽样
体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传方 式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
[注意问题]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病为研究对象。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，并汇出遗传图谱
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
C 3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发 生
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
探究、调查人群中的遗传病
[实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100%。
“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
新教材人教版人类遗传病ppt实用课件
第3节 人类遗传病——作业
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
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生对症下药。
②预测个体患病的风险，帮助个体通过改善生存
利
环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够
预测后代患这种疾病的概率。
人们担心在就业、保险等方面受到不 弊 平等待遇
第3节 人类遗传病
调查人群中 的遗传病
遗传病类型 遗传病概念 检测和预防
单基因遗传病 多基因遗传病
而且母亲超过40岁后生 育，子女患唐氏综合征的概 率明显增加。
4、开展产前诊断
胎儿 孕妇
资料
羊水检查、Ｂ超检查、基因检测 孕妇血细胞检查
羊水 子宫
确定胎儿是否 患有遗传病或 者先天性疾病
细胞培养
细胞
离
心
液体
细 胞
基因检测
（1）概念 通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体基因状况。
资料
安吉丽娜·朱莉
资料
资料
镰状细胞贫血
白化病
1、单基因遗传病
（2）病例
显性
常染色体
多指、并指 软骨发育不全
伴X染色体
抗维生素D佝偻病
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
伴Y染色体
外耳道多毛
伴性染色体遗传病
资料
资料
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
资料
外耳道多毛
（3）特点：遵循孟德尔遗传定律
伴Y染色体
①只限男性患病 ②患者家系中所有男性血亲 均为患者
兄弟的子女
子女
姐妹的子女
旁系血亲
孙子女 （外孙子女）
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
2、进行遗传咨询
3、提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育。
唐氏综合征发病率/‰
25
20
·
15
10
5
0·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
母亲生育年龄/岁
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征的发病率与 母亲的生育年龄有关，随着 母亲生育年龄的增大，子女 患唐氏综合征的概率增加；
（3）特点：遵循孟德尔遗传定律
① 伴Y染色体
①患者家系中所有男性血亲 均为患者 ②只限男性患病
单基因 遗传病
③ 伴X染色体显性 ①女性发病率高于男性
显性
②男患者的母亲和所有女儿 均为患者
（连续遗传）
常染色体显性
②
男、女两性发病率一般相等
③ 伴X染色体隐性
隐性
（隔代遗传）
常染色体隐性
①男性发病率高于女性 ②女患者的父亲和所有儿子 均为患者
问题探讨（P92）
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公 布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母
亲那遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵
巢癌的几率分别高达87%和50%。为了降低患 乳腺癌的风险，她接受了预防性双侧乳腺切 除手术。
基因检测
（2）利与弊
精确地 诊断病因
检测出 缺陷基因
①找到突变基因，形成精确的诊断报告，帮助医
（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。
（2）病例： 猫叫综合征
资料
唐氏综合征
资料
3、染色体异常遗传病
（3）特点：①遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产；
②不遵循孟德尔遗传定律。
资料
资料
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
先天性疾病
药物引起的畸形
唐氏综合征
遗传病
原发性血色素病
家族性疾病
饮食中缺乏维生素 A导致家族中多人
患者数 被调查总人数 X 100%
② 遗传方式
患者家系
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
实践
三、遗传病的检测和预防
1、禁止近亲结婚
禁止近亲结婚可有效的预防隐性遗传病的发生。
我国《婚姻法》规定，禁止直系血亲和三代以内的 旁系血亲结婚。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
兄弟
自己
姐妹
舅、姨的子女
第3节 人类遗传病
高一年级 生物
传染病——新冠肺炎
资料
资料
资料
资料
人类遗传病
一、遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的疾病。
1、单基因遗传病
资料
2、多基因遗传病 3、染色体异常遗传病
1、单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病
资料
资料
白化病
红绿色盲
1、单基因遗传病
（2）病例
单基因 遗传病
显性
（连续遗传）
伴X染色体显性 ①女性发病率高于男性 常染色体显性
男、女两性发病率一般相同
隐性
（隔代遗传）
伴X染色体隐性 ①男性发病率高于女性 常染色体隐性
男、女两性发病率一般相同
（3）特点：
XAX-
XAY
XAX- XAX伴X染色体显性遗传病
XbXb
XbY
XbY XbY 伴X染色体隐性遗传病
患夜盲症
原发性高血压
遗传病
唐氏综合征
探究
调查人群中的遗传病
1
2
确定
制定
调查目的 调查计划
3 实施 调查活动
4 整理 调查数据
5
6
分析
撰写
得出结论 报告&交流
实践
①组建小组，明确分工 ②确定调查内容和调查对象 ③设计并制作调查记录表 ④制定调查方法和策略 ⑤讨论调查注意事项
探究
调查人群中的遗传病
① 发病率 广大人群随机调查
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因
ob,该基因表达的蛋白质被Fra bibliotek为瘦素。研究还发现，如果向ob
基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食 量减少、体重下降。
资料
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定
的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有 的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有 的可能是后天营养过剩造成的，但大多 数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩 共同作用的结果。
男、女两性发病率一般相等
2、多基因遗传病
（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 （2）病例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
资料
2、多基因遗传病
（3）特点：
资料
①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； ④不遵循孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病
显性
常染色体
多指、并指 软骨发育不全
常染色体显性遗传病
软骨发育不全，是由于基因突变的发生，导致长骨端部 软骨细胞的形成出现障碍，而引起的一种侏儒症，患者表现 出四肢短小畸形，身材短小等特征。
资料
1、单基因遗传病
（2）病例
显性
常染色体
多指、并指 软骨发育不全
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
染色体异 常遗传病
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断
课堂反馈（P96）
白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此 病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患 白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
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问题探讨（P92）