哈医大遗传学试题A

哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学A 试题

年级 2011 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2012年 12月 27日

哈尔滨医科大学教务处监制

第1 页 共3页 一、选择题（40×1分=40分） 1．遗传病最主要的特点是（ ）。

A ．先天性．

B ．不治之症．

C ．遗传物质的改变．

D ．家族性．

E ．可在上下代之间传递． 2．下列那种核型不存在X 染色质( )。

A ．45,X ．

B ．46,XXY ．

C ．46,XX/46,XY ．

D ．46,XX ．

E ．46,XX/45,X ．

3．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ ）。

A ．X 连锁遗传．

B ．Y 连锁遗传．

C ．从性显性．

D ．遗传印记．

E ．遗传异质性． 4．异染色质是指( )。

A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质．

B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质．

C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质．

D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质．

E ．异固缩的染色质．

5．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ ）。

A ．常染色体显性遗传.

B ．常染色体隐性遗传.

C ．X 连锁遗传.

D ．Y 连锁遗传.

E ．线粒体遗传.

6．选择作用对群体遗传平衡的影响是（ ）。

A ．产生突变． B. 增加迁移． C. 加大群体数量． D ．减少突变． E. 增高或降低个体的适合度． 7. 临床上最常见的染色体单体疾病是（ ）。

A ．5号单体．

B ．13号单体.

C ．18号单体.

D ．21号单体.

E ．X 单体. 8．交叉遗传是指（ ）。

A ．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.

B ．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.

C ．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.

D ．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.

E ．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.

9．半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等

一系列临床症状的现象称为（ ）。

A ．遗传异质性．

B ．基因多效性．

C ．遗传印记．

D ．表现度．

E ．拟表型．

10．两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称( )。

A ．臂内倒位．

B ．臂间倒位．

C ．罗伯逊易位．

D ．重复．

E ．环状染色体.

11．αA

/α+

型地中海贫血患者还拥有几个α基因（ ）。

A ．0.

B ．1.

C ．2.

D ．3.

E ．4．

12．一个群体所具有的全部遗传信息称为（ ）。

A ．信息库．

B ．遗传库．

C ．基因组．

D ．基因型．

E ．基因库．

13．以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（ ）。

A ．猫叫综合征.

B ．先天愚形.

C ．XXX 综合征.

D ．Turner 综合征.

E ．Klinefelter 综合征.

14．多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（ ）。

A ．父亲为患者．

B ．母亲为患者.

C ．双亲都是患者.

D ．一个女儿为患者． E. 一个儿子为患者．

15．46,XX/45,X 患者的发病机制应该是（ ）。

A ．第一次减数分裂不分离．

B ．第二次减数分裂不分离．

C ．受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离．

D ．胚胎细胞有丝分裂不分离．

E ．染色体丢失．

16．动态突变是由下列哪种因素导致的（ ）。

A ．编码区单个碱基替换．

B ．碱基插入．

C ．碱基缺失．

D ．非编码区碱基替换．

E ．三核苷酸串联重复拷贝数增加． 17．近亲婚配的主要危害是（ ）。

A ．易引起染色体畸变．

B ．自发流产率增高．

C ．群体隐性致病基因频率增高．

D ．后代X 连锁遗传病发病风险增高．

E ．后代隐性遗传病发病风险增高．

18．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，请估计群体中携带者的频率是

（ ）。

A ．1/4．

B ．1/50．

C ．1/100．

D ．1/200．

E ．1/400．

19．一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY 并伴有甲型血友病的男婴，这

是因为（ ）。

A ．X b

型卵细胞与Y 型精子结合． B ．X b

型卵细胞与X B

Y 型精子结合． C ．X b

型卵细胞与X b

Y 型精子结合． D ．X B X b 型卵细胞与Y 型精子结合． E ．X b X b 型卵细胞与Y 型精子结合．

20．某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（ ）。

A ．延迟显性遗传．

B ．不规则显性遗传．

C ．母系遗传．

D ．限性遗传．

E ．从性遗传．

21．以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（ ）。

A ．镰状细胞贫血．

B ．地中海贫血．

C ．Down 综合征．

D ．苯丙酮尿症．

E ．甲型血友病．

22．抗维生素D 佝偻病（XD ）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（ ）

A ．0；

B ．0.1%；

C ．0.2 %；

D ．0.4%；

E ．1% 23．人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。

A ．AR 有害基因的数量．

B ．AD 有害基因的数量．

C ．XR 有害基因的数量．

D ．XD 有害基因的数量．

E ．异常染色体的数量．

24．多指(AD)的外显率为80%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险

是( )。

A ．25%．

B ．40%．

C ．50%．

D ．80%．

E ．100%．

25．甲型血友病为XR ，有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患

此病( )。

A ．同胞兄弟．

B ．姨表兄弟．

C ．舅舅．

D ．叔叔．

E ．外甥．

26．把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )。

A ．曲线存在两个峰．

B ．曲线存在三个峰．

C ．曲线存在两个或三个峰．

D ．曲线只有一个峰．

E ．曲线存在一个或两个峰．

27．先天性幽门狭窄是一种MF ，男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病

风险最高（ ）。

A ．男患的儿子．

B ．男患的女儿．

C ．女患的儿子．

D ．女患的女儿．

E ．女患的子女．