高三生物一轮复习(知识点归纳与总结)：3.1 生物的变异

第三单元生物变异、进化、育种
最新考纲
1．基因重组及其意义Ⅱ
2．基因突变的特征和原因Ⅱ
3．染色体结构变异和数目变异Ⅰ
4．生物变异在育种上的应用Ⅱ
5．人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ
6．人类基因组计划及意义Ⅰ
7．转基因食品的安全问题Ⅰ
8．现代生物进化理论的主要内容Ⅱ
9．生物进化与生物多样性的形成Ⅰ
实验：
1．低温诱导染色体加倍的探究实验
2．调查常见的人类遗传病
考纲解读
1．基因突变的原因、特点、意义
2．基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用
3．染色体组的概念，二倍体、多倍体的特征及判定
4．单倍体的概念、特征及在育种上的价值
5．三种可遗传变异在育种方面的应用及流程设计
6．转基因生物和转基因食品的安全性
7．人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析
8．自然选择学说的内容、贡献和局限性
9．种群、种群基因库、基因频率、物种等概念的判定及相关计算10．生物进化和生物多样性形成的原因及形成原因的实验探究11．低温诱导染色体加倍(或用秋水仙素处理)的实验探究
12．常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施
第1讲生物的变异
知识点一基因突变
知识点二基因重组
知识点三染色体结构变异错误!
想一想：如何确认生物发生了染色体变异？
知识点四染色体数目变异
思一思：(1)人工诱导多倍体的原理是什么？为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？
(2)单倍体育种为什么能缩短育种年限？
知识点五 低温诱导植物染色体数目变化的实验
⎩⎪⎨⎪⎧原理：低温处理植物○48 细胞，能抑制○49 的形成，细胞不能分裂为2 个子细胞，细胞染色体数目发生变化过程：根尖培养→低温诱导→制作装片→观察装片→得出结论,
判断正误
1．基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )。

2．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变( )。

3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )。

4．基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的( )。

5．生殖细胞突变——可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能
( )。

6．体细胞突变——一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害( )。

7．减数分裂过程中，非等位基因一定进行重组( )。

8．交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组( )。

9．染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因( )。

10．缺失、重复、易位、倒位都会导致排列在染色体上的基因数目改变( )。

11．体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体( )。

12．体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体( )。

图示常见多倍体
学习笔记：
自我校对：
①缬氨酸 ②异常 ③DNA 复制 ④转录 ⑤翻译 ⑥a ⑦蛋白质 ⑧基因突变 ⑨=====A
T
⑩替换 ⑪增添 ⑫缺失 ⑬物理因素 ⑭化学因素 ⑮普遍性 ⑯随机性 ⑰低频性 ⑱不定向性 ⑲多害少利性 ⑳新基因 ○
21生物变异 ○22有性生殖 ○23非同源染色体上 ○24同源染色体上 ○25同源染色体非姐妹染色单体 ○
26缺失 ○27重复 ○28易位 ○29倒位 ○30基因 ○31排列 ○32形态 ○33功能 ○34非同源染色体 ○
35受精卵 ○36两 ○37受精卵 ○38三个或三个以上 ○39都比较大 ○40含量增加 ○
41秋水仙素 ○42萌发 ○43纺锤体 ○44加倍 ○45不育 ○46缩短 ○47纯合子 ○48分生组织 ○49纺锤体
议一议：在DNA 复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA ，这时DNA 的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。

想一想：染色体变异中的结构变异和数目变异都属于细胞水平上的变化，在光学显微镜下能够看到，因此通过观察该生物具有分裂增生能力的组织中有丝分裂中期细胞中染色体的变化，结合相应症状就能确认。

思一思：(1)人工诱导多倍体，就是利用秋水仙素或低温作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，从而引起细胞内染色体数目加倍。

萌发的种子或幼苗是植物体的分生组织部位，或者说是细胞有丝分裂旺盛的部位，通过秋水仙素处理后，才能使植物体产生的新细胞染色体数目加倍，从而形成多倍体。

(2)单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需5～8年时间。

判断正误：1.× 2.√ 3.× 4.√ 5.√ 6.√ 7.× 8.× 9.√ 10× 11.√ 12.√
,生物的变异概述 高考地位：5年3考
（2011江苏卷、福建卷……）
可遗传的变异与不遗传的变异的比较
提醒 ①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。

确认是否为可遗传的变异的唯一依据是看“遗传物质是否发生变化”。

②“可遗传”≠可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。

如无子番茄的“无子”原因是植株未授粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常授粉，则可结“有子果实”。

本考点为概述内容，单独命题概率很小，但复习时需要理清变异的各种类型，以便整体把握知识内在联系！
【典例1】►(原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是( )。

①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高 ②流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生 ③“R 型活菌＋加热杀死的S 型菌”后代产生S 型活菌 ④果蝇的白眼 ⑤豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ⑥人类的红绿色盲 ⑦人类的镰刀型细胞贫血症 ⑧猫叫综合征 ⑨高山草甸多倍体植物居多
A ．②③⑥⑦
B ．①③⑥⑦⑧
C ．②④⑥⑦
D ．⑤⑧⑨
解析 ①是光照、CO 2供应等差异引起不可遗传的变异；②、④、⑥、⑦的成因为基因突变；③类似于转基因技术，是广义的基因重组；⑤是基因重组；⑧、⑨依次是染色体结构变异和数目变异，根据题干要求，只有基因突变属于生物界各种生物都可以发生的可遗传的变异。

答案
C
——生物界中各生物类群的可遗传的变异
⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ ⎭⎪⎬⎪⎫病毒原核生物―→只有基因突变（为什么？）真核生物—⎪⎪⎪⎪⎪――→有性生殖⎩⎪
⎨
⎪⎧基因突变基因重组染色体变异――→无性生殖⎩⎪⎨⎪⎧基因突变染色体变异
所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。

【训练1】►(2011·江苏卷)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)( )。

A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
解析非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂第一次分裂，基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生，所以选ACD。

答案ACD
,基因突变和基因重组
高考地位：5年21考（2011北京卷、广东卷、江苏卷、安徽卷、重庆卷……）
一、图解引起基因突变的因素及其作用机理
【疑难解读】
1．
2.类型
显性突变：aa―→Aa(当代表现)
隐性突变：AA―→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。

(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

(3)基因突变若为隐性突变，如AA―→Aa，也不会导致性状的改变。

4．基因突变多害少利
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

提醒①除真核生物在细胞分裂间期DNA分子复制过程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发生突变。

②以RNA 为遗传物质的生物，其RNA 上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA 为单链结构，在传递过程中更易发生突变。

③基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因。

提醒 ①基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

②基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。

③自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。

★★★ 本考点是历年高考命题的重点，考查形式多以选择题为主，近几年高考试题常结合细胞分裂中DNA 与染色体行为、基因工程、育种技术等进行综合命题，以便考查考生对知识的综合分析能力和灵活运用能力。

【典例2】►(2011·北京理综，31)TDNA 可随机插入植物基因组内，导致被插入基因发生突变。

用此方法诱导拟南芥产生突变体的过程如下：种植野生型拟南芥，待植株形成花蕾时，将地上部分浸入农杆菌(其中的T-DNA 上带有抗除草剂基因)悬浮液中以实现转化。

在适宜条件下培养，收获种子(称为T 1代)。

(1)为促进植株侧枝发育以形成更多的花蕾，需要去除____________________________， 因为后者产生的________会抑制侧芽的生长。

(2)为筛选出已转化的个体，需将T 1代播种在含________的培养基上生长，成熟后自交，收获种子(称为T 2代)。

(3)为筛选出具有抗盐性状的突变体，需将T 2代播种在含________的培养基上，获得所需个体。

(4)经过多代种植获得能稳定遗传的抗盐突变体。

为确定抗盐性状是否由单基因突变引起，需将该突变体与________植株进行杂交，再自交________代后统计性状分离比。

A、B、C、D表示能与相应T-DNA
链互补、长度相等的单链DNA片段；箭头指示DNA合成方向。

(5)若上述T-DNA的插入造成了基因功能丧失，从该突变体的表现型可以推测野生型基因的存在导致植物的抗盐性________。

(6)根据TDNA的已知序列，利用PCR技术可以扩增出被插入的基因片段。

其过程是：提取________植株的DNA，用限制酶处理后，再用________将获得的DNA片段连接成环(如右图)，以此为模板，从图中A、B、C、D四种单链DNA片段中选取________作为引物进行扩增，得到的片段将用于获取该基因的全序列信息。

解析(1)顶芽的存在可导致顶端优势，进而影响侧枝上花蕾的形成。

(2、3)要筛选抗性植株，需将待选植株在特定的选择培养基中培养筛选。

(4)单基因突变引起的变异，其遗传符合基因分离定律，就可用变异株与野生型植株杂交，而后自交，统计自交后代性状分离比进行判断。

(5)由(3)中“抗盐性状的突变体”信息知：野生型基因的存在导致植物的抗盐性降低。

(6)TDNA存在于诱导形成的拟南芥突变体植株的DNA中。

DNA连接酶可将不同的DNA片段进行连接。

因为DNA两条链反向平行，由图示环状DNA外侧链DNA合成方向可判断，DNA扩增过程所选的引物应为B、C，这样可确保被插入的基因片段得到复制。

答案(1)顶芽生长素(2)(一定浓度的)除草剂
(3)(一定浓度的)盐(4)野生型1(5)降低(6)突变体DNA连接酶B、C
易错点评多数基因突变并不引起生物性状的改变，原因是：①由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。

例如，UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。

当第三位的U和G相互置换时，不会改变密码子的功能。

②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。

③隐性基因的突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。

【训练2】►(新题快递)某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。

该四人7号和12
(1)表中所示甲的7号染色体上，该部位碱基排列顺序变为CAT的根本原因是________的结果。

(2)甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有(至少写出两点)：
________________________________________________________________________。

(3)若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第12号染色体上该基因片段转录成的密码子为________。

(4)如果某人7号染色体上的部分基因转移到了12号染色体上，则这种变异类型最可能是________。

答案(1)基因突变(2)①突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质不变；③突变发生在该基因的非编码区；④突变发生在该基因编码区的内含子(至少写出两点) (3)GUU(4)染色体变异(或染色体结构的变异、染色体易位)
,染色体变异及各种变异的比较
高考地位：5年10考（2011天津卷、海南卷，2010福建卷、江苏卷……）
一、染色体数目变异疑难解读
1．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法
可由下列图解中提供的方法区分开来。

注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。

提醒①单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。

②单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。

2．染色体组概念的理解
(1)不含同源染色体，没有等位基因。

(2)染色体形态、大小和功能各不相同。

(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

3．染色体组数量的判断方法
(1)据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。

(2)据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)
(3)据染色体数/形态数的比值判断
染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。

如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。

二、基因重组、基因突变和染色体变异的比较
【疑难解读】
1．三种变异的共同点
基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。

2．三种变异的实质解读
若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则
基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)；
基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；
染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；
染色体结构变异——线段的部分片段重复、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；
染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。

3．基因突变和基因重组的判断
根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例的白猴或白花，则是由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。

4．基因突变和染色体结构变异的判断
染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。

基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。

基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。

如图所示：
★ 本考点在学科内容上是难点，但近5年高考命题频度并不高，题型也以选择题为主。

这并不意味着本考点不重要，2013年备考应关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种！
【典例3】►(易错高考题)染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。

下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。

则下列有关叙述正确的是( )。

A ．甲可以导致戊的形成
B ．乙可以导致丙的形成
C ．甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D ．乙可以导致戊的形成
命题立意 本题考查染色体结构变异与减数分裂过程中同源染色体的交叉互换的异同点，难度中等。

解析 由图可知，甲表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，乙表示非同源染色体之间的易位。

前者的变异类型属于基因重组，发生交叉互换后在原来的位置可能会换为原基因的等位基因，可导致丁的形成；后者属于染色体结构变异，由于是与非同源染色体之间发生的交换，因此易位后原位置的基因被换成控制其他性状的基因，可导致戊的形成。

丙属于染色体结构变异中的“重复”。

答案
D
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
答案 D
规律总结①染色体组整倍性变化导致基因数量变化，不能导致基因种类增加；②基因突变
导致新基因的产生，染色体变异不能导致新基因产生；③染色体片段的重复和缺失导致基因
数量增加和减少，不能导致基因种类变化；④染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列排
序的变化。

【训练4】►下列有关“一定”的说法正确的是()。

①生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组②经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体④体细胞中含有奇数染色体组的个体一定是单倍体
A．全部正确B．①④
C．③④D．全部不对
解析如果此生物体是二倍体，生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组，如果是四倍体的时候，则配子中含两个染色体组。

如果单倍体中含有等位基因，则经秋水仙素处理后得到的是杂合子。

如果生物体是由受精卵发育而来的，而且体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体。

配子不经过受精作用，直接发育而成的生物个体，叫单倍体。

答案 D
【训练5】►如图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项不属于染色体变异引起的是()。

解析A属于染色体结构变异中的缺失；B属于染色体结构变异中的易位；C属于基因突变；D属于染色体结构变异中的倒位。

答案 C
低温诱导植物染色体数目的变化
高考地位：5年3考（2010福建理综，2009广东卷……）
一、原理、步骤和现象
二、注意问题
1．选材
(1)选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；(2)常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。

2．试剂及用途
(1)卡诺氏液：固定细胞形态；(2)改良苯酚品红染液：使染色体着色；(3)解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(1∶1)]：使组织中的细胞相互分离开。

3．根尖培养
(1)培养不定根：要使材料湿润以利生根；(2)低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。

4．固定
用卡诺氏固定液(无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。

5．制作装片
按观察有丝分裂装片制作过程进行。

冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。

6．观察
换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。

本考点考查频率较低，命题多以选择题形式为主，考查内容往往是实验的基本原理、步骤和现象。

2013年注意实验的分析与评价！
【典例】►(原创题)用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体加倍。

那么，用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖(2N＝16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。

(1)针对以上的问题，你作出的假设是______________________________________________
________________________________________________________________________。

你提出此假设的依据是_____________________________________________________
________________________________________________________________________。

(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的
实验组合以表格的形式列出来。

(3)按照你的设计思路，以_____________________________________________________
作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。

为此你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖2～3 mm。

第二步：按照________→________→________的操作顺序对根尖进行处理。

第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。

根据该同学的实验设计回答：
该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。

________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

(4)该实验和秋水仙素处理的共同实验原理是_____________________________________
________________________________________________________________________。

(5)若在显微镜下观察时，细胞中染色体数可能为_____________________________________ ________________________________________________________________________。

答案(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖，能够诱导细胞内染色体加倍低温能够影响酶的活性(或纺锤丝的形成、着丝点的分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂
(2)
①至少做两个温度的对照；②间隔相等的培养时间进行取样。

(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目解离漂洗染色细胞已被杀死，在第三步中不能再观察染色体加倍的动态变化
(4)抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向细胞两极，结果染色体数目加倍
(5)2N＝16、4N＝32、8N＝64(加倍后的细胞有丝分裂后期)
【训练】►(2009·广东卷)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是()。

A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。

并非所有的细胞的染色体都被加倍。

大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。

答案 C
【拓展应用】►2010年广州亚运会上，对怀疑男性以女性身份参加比赛的问题进行检测。

请阅读材料，回答下列问题。

材料一在女性的体细胞核中，一条X染色体正常，另一条X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。

美国学者巴尔等发现男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体。

男性细胞经荧光染色，在荧光显微镜下，可看到闪烁荧光的Y小体。