最新53人类遗传病使用
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分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
有性生殖
是形成生物多样性的重要原 因。
发生可能 突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
25
染色体组数的变化
• 染色体组 • 二倍体和多倍体 • 多倍体育种 • 单倍体 • 单倍体育种
26
单倍体育种过程
普通植株
减数 分裂
花粉
花药离 体培养
单倍体幼苗
秋水仙 素处理
纯合子幼苗
DDTT × ddtt
DdTt
DT Dt dT dt
原理：植物花组药织离培体养培养 DT Dt dT dt 幼苗
秋水仙 素处理
DDTT DDtt ddTT ddtt
筛选所需的品种
筛选所需的品种
特点： 明显缩短育种年限、子代都是纯合子
人类遗传病的类 型
定义
特点
实例
显 性 遗由显性致病基因
多指、并指
单基因 传病 引起的遗传病 种类多，严格遵等
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
上一页
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
基因突变和基因重组进行列表总结
基因突变
基因重组
新基因 产生了新基因
不产生新基因
1.减数第一次分裂后期 发生时间 细胞分裂间期DNA分子复 2.四分体时期， 及原因 制时。
范围 意义
所有生物
生物变异的根本来源，是 生物进化的原材料。
调查对 象及范 围
遗传病发病 人群随
率
机抽样
遗传方式
患者 家系
注意事项
考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大
正常情况 与患病情 况
结果计算及分 析
患病 人数 被调查 的人数
×
100 %
分析基因显隐性 及所在的染色体 类型
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！
53人类遗传病使用
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
(
1.单基因遗传病
二) 类
2.多基因遗传病
型: 3.染色体异常遗传病
调查
二、调查人群中的遗传病 （高度近视）
高度近视 的发病率
≈
患病人数 × 100%
被调查的人数
4
× 100%
550
0.73%
项目 调查 内容
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断
分析遗传病的 传递方式
推算出后代 的再发风险 率
向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠
产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
遗传病 隐 性 遗由隐性致病基因守遗传定律
白化病、苯
传病 引起的遗传病
丙酮尿症等
多基因遗传病
受两 位基 传病
对 因
以 控
上的 制的
等遗发境因病素率影高响，大受。环原压等发性高血
染 色 体 异 常 遗 传由染色体异常引
病
起的遗传病
一般不遗传
21 三 体 综 合征等
并指
软骨发育不全的患儿
白化病
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
测序表明：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约为3.0万---3.5万个。
HGP对人类的重要意义
人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。
HGP对人类的影响 正面影响 负面影响
本章小结
基因突变的特点
①低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ②普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ③ 随机性: 可发生在任何时期 ④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤多害少利性：(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺 陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50% 是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就 在100万以上。
优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产、基因诊断等。
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序
列，解读其中包含的遗传信息。
内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。
存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体 状态和疾病作出诊断的方法。
基因诊断的特点
1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行 诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。
基因治疗
症状：
是女性中最常见的一 种性染色体病,患者缺 少了一条X染色体.身 体较矮小(120140cm),肘常外翻,颈 部皮肤松弛为蹼颈.外 观表现为女性,但是性 腺发育不良,乳房不发 育,没有生育能力.多伴 有先天性心脏病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
基因诊断和基因治疗
基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病
举 白化病、先天愚型 例
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时表现出 点 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病
病 可能遗传物质有 可能遗传物质有 因 关也可能无关 关也可能无关
发病原因：
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传病）
损害神经系统 积累
抗维生素D佝偻病患儿
进行性肌营养不良患儿
唇裂
症状：
患者眼间宽、眼角上斜、 口常半张，身体发育缓 慢、智力极度低下，多
在10岁前夭折。
先天性愚型 （21三体综合症）
有性生殖
是形成生物多样性的重要原 因。
发生可能 突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
25
染色体组数的变化
• 染色体组 • 二倍体和多倍体 • 多倍体育种 • 单倍体 • 单倍体育种
26
单倍体育种过程
普通植株
减数 分裂
花粉
花药离 体培养
单倍体幼苗
秋水仙 素处理
纯合子幼苗
DDTT × ddtt
DdTt
DT Dt dT dt
原理：植物花组药织离培体养培养 DT Dt dT dt 幼苗
秋水仙 素处理
DDTT DDtt ddTT ddtt
筛选所需的品种
筛选所需的品种
特点： 明显缩短育种年限、子代都是纯合子
人类遗传病的类 型
定义
特点
实例
显 性 遗由显性致病基因
多指、并指
单基因 传病 引起的遗传病 种类多，严格遵等
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
上一页
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
b
B
b
B
上一页
基因突变和基因重组进行列表总结
基因突变
基因重组
新基因 产生了新基因
不产生新基因
1.减数第一次分裂后期 发生时间 细胞分裂间期DNA分子复 2.四分体时期， 及原因 制时。
范围 意义
所有生物
生物变异的根本来源，是 生物进化的原材料。
调查对 象及范 围
遗传病发病 人群随
率
机抽样
遗传方式
患者 家系
注意事项
考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大
正常情况 与患病情 况
结果计算及分 析
患病 人数 被调查 的人数
×
100 %
分析基因显隐性 及所在的染色体 类型
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！
53人类遗传病使用
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
(
1.单基因遗传病
二) 类
2.多基因遗传病
型: 3.染色体异常遗传病
调查
二、调查人群中的遗传病 （高度近视）
高度近视 的发病率
≈
患病人数 × 100%
被调查的人数
4
× 100%
550
0.73%
项目 调查 内容
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 行身体检查，了解 家庭病史，对是否 患有某种遗传并作 出诊断
分析遗传病的 传递方式
推算出后代 的再发风险 率
向咨询对象提出防 治对策和建议，如 妊娠
产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。
遗传病 隐 性 遗由隐性致病基因守遗传定律
白化病、苯
传病 引起的遗传病
丙酮尿症等
多基因遗传病
受两 位基 传病
对 因
以 控
上的 制的
等遗发境因病素率影高响，大受。环原压等发性高血
染 色 体 异 常 遗 传由染色体异常引
病
起的遗传病
一般不遗传
21 三 体 综 合征等
并指
软骨发育不全的患儿
白化病
该病是新生儿中发病率较高的 一种常染色体隐性遗传病。患 儿在3～4个月后出现智力低下 的症状（面部表情呆滞），且 头发色黄，尿中也会因为含过 多的苯丙酮酸而有异味。
2001年2月人类基因组工作草图公开 发表。截至2003年，人类基因组的测序 任务已圆满完成。
测序表明：
人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约为3.0万---3.5万个。
HGP对人类的重要意义
人类可以清晰的认识到人类基因 的组成、结构、功能及其相互关系， 对于人类疾病的诊治和预防具有重要 意义。
HGP对人类的影响 正面影响 负面影响
本章小结
基因突变的特点
①低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ②普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ③ 随机性: 可发生在任何时期 ④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 ⑤多害少利性：(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺 陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50% 是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就 在100万以上。
优生的措施
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产、基因诊断等。
四、人类基因组计划与人体健康
目的： 测定人类基因组的全部DNA序
列，解读其中包含的遗传信息。
内容： 绘制人类遗传信息的地图
人类基因组计划的启动
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美 元，完成 HGP。