血友病基因诊断及产前诊断常见问题
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血友病基因诊断及产前诊断常见问题
作者：李莉艳
来源：《家庭医学》2018年第04期
血友病是一种因凝血因子缺乏而导致的出血性疾病，临床上多见甲型和乙型血友病，患者多为男性，原因是遗传了位于母亲x染色体上的致病基因，导致凝血因子Ⅷ或IX缺乏。该病的遗传方式为x连锁隐性遗传，按老百姓的话叫“传男不传女”，就是说发病的患者通常是男性，因为男性体内只有一条x染色体，只要有相关基因缺陷，就会导致相应的临床表现；而女性有两条x染色体，只有两条x染色体上都有相关基因缺陷才会发病，所以女性患者非常罕见。只有一条染色体上有基因缺陷的女性称为血友病携带者，女性携带者雖然不发病，却有可能把致病基因传给下代。其中男孩1/2是患者，1/2完全正常；女孩1/2携带，1/2完全正常。具体遗传规律见下图。
血友病主要临床表现为自幼反复发生异常出血，以关节和肌肉出血最常见，其次是皮肤黏膜以及内脏出血。重型血友病儿童多于2岁左右发生关节出血，此后反复的关节出血导致慢性