分子诊断与个体化治疗精品PPT课件

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临床分子诊断与个体化治疗模板.pptx

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雅培公司
20感11谢-0你8的观组看织,ALK
FISH
Xalkon (crizotinb)
19
基因突变和表达与肿瘤靶向治疗
肿瘤 结直肠癌
非小细胞肺癌
治疗药物
检测位点
结果判断
西妥腊单抗 (Cetuximab) 帕尼单抗 (Paritumuma b)
古非替尼
特罗氨 (Tarceva)
12号染色体KRAS基因2号外显子的12密码子和 13密码子、3号外显子的61号密码子,其中有7 个突变热点:G12C、G12R、G12S、G12V、 G12D、G12A、G13V/D占到KRAS基因突变的 90%以上
Invitrogen公司
2008-07 组织,HER2
Dako DenmarK A/S 2010-10 组织,HER2
罗氏公司
2011-08 组织,BRAF
免疫荧光 FISH RT-PCR
相关药物
Aripiprazole, Atomoxetine, Carceilor,Cerimeline Chlordiazepoxide, Amitrptyline
2019年6月29
感谢你的观看
6
目前国内临床分子诊断现状
绝大部分用于病原体核酸检测 较少部分用于遗传病的产前诊断 个体化用药的分子诊断正在兴起
2019年6月29
感谢你的观看
7
一些常见的认识误区
临床实验室=检验科 基因(遗传携带、突变等)与病原体核酸检
测完全不同 临床PCR检验在病理科、药剂科或肿瘤科做,
位于IL28b基因下游8kb,与非病毒学应答相关,其中T/T为 保护性基因型,G/T与G/G为非保护性基因型。G等位基因与 乙肝病毒相关的肝细胞损伤密切相关,能提高 SNPrs12979860C/T基因型的非病毒学应答预测价值

医学分子生物学ppt完整版

医学分子生物学ppt完整版
2024/1/30
切除修复
对于较复杂的DNA损伤 ,如嘧啶二聚体或DNA 链断裂,通过切除损伤 部位并合成新的DNA片 段进行修复。
重组修复
在DNA双链断裂等严重 损伤情况下,通过DNA 重组机制进行修复,涉 及同源序列的搜索和交 换。
13
DNA重组的方式与意义
同源重组
发生在同源序列之间的重组,通过交 换DNA片段实现遗传信息的重新组合
6
02
基因与基因组
2024/1/30
7
基因的概念与结构
01 基因的定义
基因是遗传信息的基本单位,控制生物性状的遗 传。
02 基因的结构
基因由编码区和非编码区组成,编码区包括外显 子和内含子。
03 基因的遗传效应
基因通过控制蛋白质的合成来控制生物的性状。
2024/1/30
8
基因组的组成与特点
01 基因组的定义
基因表达的调控方式
基因表达受到多种因素的调控,包括 转录因子、表观遗传学修饰、 microRNA等。
2024/1/30
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03
DNA复制、修复与重组
2024/1/30
11
DNA复制的过程与特点
1
DNA复制的过程
起始、延伸和终止三个阶段,涉及多种酶和蛋白 质的参与,确保DNA的准确复制。
2 3
DNA复制的特点
结合分子生物学指标,对 药物疗效进行评估,为新 药研发和临床应用提供依 据。
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分子生物学技术在个体化医疗中的应用
基因检测
通过基因检测分析个体基 因组信息,为个体化医疗 提供基础数据。
2024/1/30
个体化用药指导
根据基因检测结果和药物 代谢特点,为患者提供个 体化用药建议,提高药物 治疗效果。

分子诊断与个性化治疗

分子诊断与个性化治疗

监管政策与法规环境
▪ 伦理与法规在个性化治疗中的发展
1.伦理考量:个性化治疗需要遵循伦理原则,确保患者的权益 和隐私。 2.法规框架:各国需要建立完善的法规框架,以规范个性化治 疗的发展和应用。 3.未来发展方向:随着技术的进步和伦理法规的完善,个性化 治疗将更加合理、公正和可持续。
分子诊断与个性化治疗
分子诊断在个性化治疗中的应用
1.生物中多种生物 分子的存在或活性。 2.生物芯片技术在分子诊断中可以用于检测基因表达谱、蛋白质组学等生物分子信息,从而辅 助疾病诊断和预后评估。 3.生物芯片技术具有高通量、高灵敏度和高特异性等优点,广泛应用于临床和科研领域。
分子诊断主要技术与方法
▪ 基因组学与个性化治疗
1.基因组学在个性化治疗中的应用:通过分析患者的基因组信息,可以预测患者对特定药物的 反应,从而制定个性化的治疗方案。 2.药效基因组学:研究基因变异与药物反应之间的关系,为个性化治疗提供理论依据。 3.挑战与前景:基因组学在个性化治疗中仍面临诸多挑战,如数据解读、隐私保护等,但随着 技术的进步,未来有望在更多疾病领域发挥作用。
个性化治疗理念与发展
个性化治疗理念与发展
▪ 个性化治疗理念的发展
1.历史演变:个性化治疗理念从古代的因人而异的治疗方法,到现代基于分子诊断的精准医疗 ,经历了漫长的历史演变。 2.核心理念:个性化治疗强调以患者为中心,根据患者的基因、环境、生活方式等因素,制定 针对性的治疗方案。 3.发展趋势:随着生物技术的飞速发展,个性化治疗将更加精准、高效,未来可能发展为定制 化的药物和治疗方案。
细胞治疗与个性化治疗
1.细胞治疗在个性化治疗中的应用:细胞治疗可以通过改造和 培养细胞,来治疗各种疾病,为个性化治疗提供新的途径。 2.定制化细胞疗法:根据患者的具体情况,可以定制化的培养 细胞,以提高治疗效果。 3.前沿技术:细胞治疗技术不断发展,如CAR-T细胞疗法等, 为未来个性化治疗提供更多可能。

分子检测在肿瘤精准治疗中的应用ppt课件

分子检测在肿瘤精准治疗中的应用ppt课件

MET检测临床意义
MET扩增阳性NSCLC患者克唑替尼疗效显著;
MET 扩增阳性预后差; MET 基因的过表达和扩增可导致TKI类药物(如易瑞沙等) 耐药性产生。
MET扩增判读标准
癌种 细胞数 结果 判读标准
阳性 非小细胞肺癌 100 阴性
MET/CEP7比值≥2.0 MET/CEP7比值<2.0且MET平 均拷贝数≥5
抗HER2治疗的客观缓解率与疾病控制率
治疗方案 曲妥珠+单药化疗 (n=15) 阿法替尼(n=4) ORR 53% NR DCR 96% 100%
谢谢大家
Molecular-based subtyping
关键是分子基因的检测
肺腺癌相关靶点基因
目前,EGFR 抑制剂的使用 最为广泛
Targeted Therapies in Non-Small Cell Lung Cancer: Emerging Oncogene Targets Following the Success of Epidermal Growth Factor Receptor Eamon M Seminars in Oncology
非小细胞肺癌NCCN V3.2015指南推荐 检测靶标
除EGFR、KRAS、ALK等成熟检测项目,NCCN指南还建议检测: 驱动基因 BRAF V600E MET扩增 ROS1重组 HER2突变 RET重组 靶向药物 维罗菲尼、达拉菲尼 克唑替尼 克唑替尼 曲妥珠单抗 阿法替尼 卡博替尼
ALK重组与克唑替尼疗效
2015.07,双肺转移,脑转移,口服易瑞沙
2015.08,NGS多基因检测,该患者BRAF V600E和EGFR L858R双突变.
治疗策略讨论

乳腺癌分子分型与个体化治疗PPT课件

乳腺癌分子分型与个体化治疗PPT课件
乳腺癌分子分型与个体化治疗
背景
相同临床分期或病理类型的乳腺癌患者,采用同一方案治疗, 其治 疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。
乳腺癌并非由单一基因导致。 仅按临床特征分类已不能从本质上认识乳腺癌,亦不能适应多种治
疗手段的发展。 单一模式的癌症治疗、预防策略以及生存期规划将被个体化替代。
非蒽环类的联合化疗 – CMF
蒽环类联合化疗 – AC, FAC, A/E → CMF, FEC, CEF
紫杉类 (Paclitaxel/Docetaxel) – 序贯: A → P → C or AC → P(T) – 联合: TC, TAC
靶向药物 -与化疗策略结合 AC → PH(TH) TCH
助内分泌治疗、化疗。 淋巴结阴性、原发肿瘤为0.6-1cm、组织学分级为2级或3
级、有不良预后因素的患者,应进行辅助内分泌治疗±化 疗。 原发肿瘤小于0.5cm或原发肿瘤为0.6-lcm,其组织学分级 l级并且无不良预后因素的患者,淋巴结阴性,不需要进 行辅助治疗,如果腋窝淋巴结转移灶≤0.2cm,则只需单 纯辅助内分泌治疗。 化疗方案一般应包含蒽环类。 部分专家认为应包括紫杉类方案。
2003年,Sorlie等人又将管腔型分为A型和B型/C型。 2011年,《St.Gallen早期乳腺癌初始治疗国际专家共识》将Ki-67
等引入新分子分型,从而将乳腺癌分为luminal A型、luminal B型、 HER-2过表达型,基底样型(三阴性)。在临床上广泛应用。
乳腺癌分子分型与免疫组化
辅助化疗在过去40年对患者总生 存的改善情况
化疗+曲妥珠单抗
2006 紫杉类方案 6% 获益
2000 蒽环类方案 5.1% 获益

【精选】分子诊断技术PPT优秀资料

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分子诊断技术课件
常见的核酸分子诊断技术

核酸分子杂交
( Nucleic acid molecular Hybridization)

基因芯片( Gene Chip )

聚合酶链反应( polymerase chain reaction reaction;PCR)
核酸分子杂交的原理



双链核酸加热或经硷处理变性后,可解链
子杂交,有着不可替代的作用。
斑点杂交(spot blot hybridization)
大规模集成的固相杂交



斑点杂交(spot blot hybridization)
凝胶电泳印迹转移杂交(Southern blot
hybridization)
原位杂交(in-situ hybridization)
分离、切割病毒的特定核酸片段获得;
聚合酶链反应( polymerase chain reaction Fra bibliotekeaction;
逆转录PCR(RT-PCR)
即将大量靶基因或寡核苷酸片段有序地,高密度地(点与点间距一般小于500μm)排列在玻璃、硅等载体上,称之为基因芯片。
原位PCR(in-situ PCR)
成两条互补的单链核酸。
在适当温度、盐浓度下,双链能按硷基互
补配对原则(A-T,C-G)复性而重新成为双链
核酸。
用已知序列的单链核酸,经标记制成核酸
探针,与变性后的待测标本核酸进行杂交,
通过检测标记探针的信号,可判断标本是
否存在与探针互补杂交的同源核酸。
核酸分子杂交探针的制备
制备探针的靶核酸可通过:
PCR不仅可检测各种DNA病毒的核酸,还可经过逆转录,检测各种RNA病毒的核酸,因而在各型肝炎病毒的检测中,敏感性远超过分

《肿瘤的分子诊断》PPT课件

《肿瘤的分子诊断》PPT课件
《肿瘤的分子诊断》ppt课件
汇报人:可编辑 2024-01-11
目 录
• 肿瘤分子诊断概述 • 肿瘤分子诊断的应用 • 肿瘤分子诊断的挑战与前景 • 肿瘤分子诊断的实际案例
01
肿瘤分子诊断概述
肿瘤分子诊断的定义
01
肿瘤分子诊断是指通过检测肿瘤 细胞或组织中的分子异常,对肿 瘤进行早期发现、诊断、治疗和 预后评估的方法。
的不断发展,卵巢癌的分子诊断将有望实现更精准、更个性化的治疗策略。
THANKS
感谢观看
免疫治疗
通过调节患者的免疫系统 来攻击肿瘤细胞的治疗方 法,具有较好的疗效和较 低的副作用。
03
肿瘤分子诊断的挑战与前景
肿瘤分子诊断的挑战
技术限制
目前肿瘤分子诊断技术仍存在 一定的局限性,如检测灵敏度
、特异性等方面的问题。
肿瘤异质性
肿瘤内部的异质性导致不同部 位肿瘤细胞的分子特征存在差 异,给分子诊断带来困难。
基因突变和甲基化
检测
基因突变和甲基化是肿瘤发生发 展的重要机制,通过检测这些变 化,有助于发现早期肿瘤。
肿瘤的分类与分型
肿瘤的分类与分型
根据分子标志物的差异,可以将 肿瘤分为不同的亚型,有助于制
定个性化的治疗方案。
基因表达谱分析
通过分析肿瘤组织的基因表达谱, 可以将肿瘤分为不同的亚型,有助 于了解肿瘤的生物学特征和预后。
免疫组化分析
免疫组化分析是一种常用的肿瘤分 类方法,通过检测肿瘤细胞的免疫 反应,有助于确定肿瘤的性质和分 化程度。
肿瘤的预后评估
01
肿瘤的预后评估
通过检测分子标志物,可以预测 肿瘤的发展趋势和患者的预后情 况。
生存分析
02

乳腺癌分子分型与个体化辅助化疗策略ppt课件

乳腺癌分子分型与个体化辅助化疗策略ppt课件
ER+/PR+/HER2-/Ki67低表达的pCR率低
ER状态
阴性
阳性
PR状态
阴性
阳性
HER2状态
阴性
阳性
Ki67


全组
198 (35.9%)
354 (64.1%)
259 (46.9%)
293 (53.1%)
445 (81.4%)
从分子分型与新辅助化疗效果关系分析的中得到的启示
可手术乳腺癌新辅助化疗后的pCR是长期生存的有效预测指标。 Luminal A型和正常乳腺型对化疗不敏感,pCR率明显低于其他亚型患者,可能不能从新辅助化疗中获益。 对于Luminal A型患者,pCR对预后的预测价值不大 Ki67高表达患者的pCR率显著高于Ki67低表达患者, Luminal B型(Ki67高表达)可能从新辅助化疗中获益。 三阴(基底样)与HER2+亚型乳腺癌新辅助化疗pCR率高(尤其对含紫杉类联合蒽环类),能从新辅助化疗中获益。
年龄<35岁
淋巴结阳性(1-3个淋巴结受累)和ER和/或PR阳性且无HER2/neu过表达或扩增
淋巴结阳性(1-3个淋巴结受累)和ER和PR阴性或HER2/neu过表达或扩增
淋巴结阳性(4个或4个以上淋巴结受累)
脏断锐篆滚挝淡唆巾讼输拎诱个铭雨轿哉伞缴届京河漱袁剿邑虏瓜铅骚始乳腺癌分子分型与个体化辅助化疗策略乳腺癌分子分型与个体化辅助化疗策略
ER+
HER2+
TN
全组
ER/PR
+
+
+/-
+/-
+/-
+/-
-
-
+/-
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种或者两种以上的颜色才能进行比较。
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任何颜色都有它的正面影响和负面影响。其实我们每个人都有自己的代表色, 颜色能看出每个人的心理特征,但这个世界是不可能有百分百纯色系的人存在,因 为每个人的心理都是错综复杂的。 西方心理学家中有人提出,常见的赤橙黄绿青 蓝紫等颜色对人的生理有不同的影响。
红色:刺激和兴奋神经系统,增加肾上腺素分泌和增进血液循环。 橙色:诱发食欲,帮助恢复健康和吸收钙。 黄色:可刺激神经和消化系统。 绿色:有益于消化和身体平衡,有镇静作用。 蓝色:能降低脉搏、调整体内平衡。 靛蓝:调和肌肉、止血、影响视听嗅觉。 紫色:对运动神经和心脏系统有压抑作用。 黑色:精神压抑。导致疾: 光线→角膜→瞳孔→晶状体(折射光线)→玻璃体(固定眼
球) →视网膜(形成物像)→视神经(传导视觉信息)→大脑视觉 中枢(形成视觉)
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三种椎体细胞
• 在人眼视网膜中有 三种对颜色敏感的 椎体细胞,它们分 别对红、绿、蓝3种 颜色最敏感。
• -第一种椎体细胞专 门感受红光
随着时间的推移延长逐渐变的暗淡。 4. 闪光盲:指由于高强度的光刺激而引起暂时性眼睛的敏感度下降。
在低照度下一适应的眼睛,如果突然暴露在极亮的环境下,若在太 强的光线照耀下,可能照成视觉功能的短暂丧失。
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色彩的错觉
• 色彩的错视是指视觉中主管感受的色彩与客观颜色不一致。 • 造成这种现象的原因是由于色彩的对比产生的。 • 在色彩进行对比研究中,一种颜色是无法进行比较的,必须选用两
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三、文化环境的熏陶
• 人一生下来就会被动地、无可选择地生活在一定的社会文化环境中。 例如,宗教环境、民族、家庭背景等等。各种不同的社会文化、对 色彩的好恶、偏爱、禁忌、追求、所赋予的意义、审美情趣所联系 的事件、器物和行为也各有差异,因而对于个人的心理影响也不同。 各种不同文化环境对人的色彩心理感受性的影响,除了有共同的方 面以外,大多造成心理感觉差异性的一面
1
组员讨论
搜索资料 的渠道
参考书本
网站搜索
问企业的老 师(丁辉老
师)
到图书馆
问心理医生
问企业和本 校的师兄,
师姐
2
1.如何通过人眼观察到颜色?
2.人的心理如何影响颜色视觉效果?
3.结合印刷相关的企业实践工作,分析人眼观 色会存在哪些实际问题?如何解决?
3
光照射于物体上,经过物体对光的吸收、反射、透射、散射、 折射、衍射和干涉等多种物理现象之后作用于人的眼睛,进入眼睛 后经角膜,晶状体,玻璃体等屈光系统的曲折和会聚,在视网膜上 成为一个清晰的图像。在视网膜中存在三种感红,感绿,感蓝颜色 的锥体细胞,每种具有不同的光谱敏感特性和单独产生黑白反应, 然后眼睛中的视觉神经将信息传递给大脑,大脑得出关于颜色的判 断,由此而产生色觉。
11
一.人类进化遗传对颜色心理的培养
• 人类就生活在色彩的世界中,并且深受色彩环境的影响。古人类的 生活受到无法驾驭的两个要素的支配,即白昼与黑夜
• 黑夜使人消极、沉默、新陈代谢减慢、腺体活动减弱;白天则使人 积极、活跃、新陈代谢旺盛、腺分泌增加
12
二、现实生活的条件反射
• 接触的色彩多了,人就本能地对各种色彩进行归类,并把各种色彩 与相关的刺激事件相互联系起来。因而当人们再遇到某种色彩时, 就会产生各种各样的联想。一种色彩和与之配合的形形色色的联想 群,在人的潜意识中形成一种稳定的的心理感受。这种心理感受的 产生,是由于色觉分析器与其它感觉分析器之间联通,色彩刺激不 仅引起大脑中的视觉中枢兴奋,还可能引起听觉、嗅觉、味觉、触 觉的兴奋并唤起相应的感觉,因而大脑对这一色彩的判断是一种综 合的反映,又包含了其它感觉的记忆与思考
暖色看上去似乎在邀请我们,而冷色往往令人望而生畏,避而远之.因 此前者使我们感到距离拉近了,而后者则产生距离变远的感觉,这和人们日 常生活中的行为也很相似,对于一个热心人大家总是愿意接近他.而对于一 个冷淡的人总是躲避他.
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色彩心理学
颜色心理的形成 颜色能够影响人的心理感受,其原因有四个 1.人类进化遗传 2.现实生活的条件反射 3.文化环境的熏陶 4.视觉生理原因
• -第二种椎体细胞专 门感受绿光
• -第三种椎体细胞专 门感受蓝光
• -三者共同作用,使 人们产生了不同的色
感觉
眼球
绿色椎体细胞 红色椎体细胞 蓝色椎体细胞
7
颜色是通过人的视觉起作用的。不同颜色所发出的光的波长不 同,当人眼接触到不同的颜色,大脑神经做出的联想跟反应也不一 样,因此色彩对人的心理有直接的影响。不同的颜色可通过视觉影 响人的内分泌系统,从而导致人体荷尔蒙的增多或减少,使人的情绪 发生变化.研究表明,红色可使人的心理活动活跃,黄色可使人振奋,绿 色可缓解人的心理紧张,紫色使人感到压抑,灰色使人消沉,白色使人 明快,咖啡色可减轻人的寂寞感,淡蓝色可给以凉爽的感觉.
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四、视觉生理原因
• 心理实验证明,色彩能够刺激人的自主神经系统,从而影响心脏的 搏击、肺泡的收缩和扩张、食物的消化等这样一系列与潜意识相联 系的生命活动。让一个人较长时间注视红色,就会发现他的血压升 高、呼吸加快、心跳加速、说明红色能使交感神经系统兴奋。相反 让一个较长时间注视蓝色,就会发现他的血压降低、呼吸减慢、因 此蓝色能够刺激副交感神经系统,起到镇静作用
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色彩学上根据心理感受,把颜色分为暖色调(红、橙、黄),冷色 调(青、蓝)和中性色调(紫、绿、黄、黑、灰、白),因为它们能给人 一种暖或冷的感觉.
暖色与冷色使人感觉到的温度还会受到颜色明度的巨大影响。明度 高的颜色,都会使人感觉寒冷或凉爽;明度低的颜色,都会使人感觉温 暖。与深蓝色相比,浅蓝色看上去更凉爽;与粉红色相比,红色看上去 更温暖。
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第二节 色彩的知觉
1. 明适应与暗适应 2. 色适应 3. 闪光盲 4. 颜色的辨别,对比与错觉 5. 色盲与色弱
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一、 色彩的适应知觉效应
1. 明适应:从漆黑的环境中突然来到强光下。 2. 暗适应:从明亮的环境突然进入漆黑的环境中。 3. 色适应:一块鲜艳的色彩刚开始观察时感觉非常目、刺眼、响亮,
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