结节性硬化症-颅脑影像表现

病理生理基础
中枢神经系统特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，可出现4种类型的病理 改变。
皮层或皮层下结节：是癫痫的病理基础，以额顶叶多见，主要成分是巨细胞（类似于星形
细胞或神经元），结节内髓鞘被溶解或紊乱，常伴有纤维胶质增生，可有钙质沉着。
• 脑白质内异位细胞簇：主要为成簇分布的异位巨细胞团，排列方向呈放射状分布、浸润，从
• 以皮肤、中枢神经系统最常见，也可有肾脏、视网膜、 心脏、脾脏、肺、胃肠及骨骼等。
• 多见于儿童，发病率约为1/6000，男女之比为2：1。 • 临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下，不一
定同时出现。其症状出现频率和严重程度随发病年龄不 同。
病因及发病机制
常染色体显性遗传
家族性 （1/3）
临床标准见下表，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个 次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次 要特征，或 2个（或以上）次要特征者为疑似患者。
影像表现-CT
• 皮层结节：呈低密度，钙化少见，增强后无强化。脑皮层扩大， 脑回扩大、增宽。
• 脑白质内异位细胞簇：皮髓质交界区或弥漫的脑白质内更低密度 区，但一般平扫难以发现。
影像表现-MRI
• 皮层结节：T1WI信号与脑实质相仿，T2WI及FLAIR则呈高信号。增强扫
描结节无明显强化或呈轻度强化，FLARI对脑实质病灶显示清晰，表现为 脑回肿胀，形态与结节位置相关（面包圈征及H形）。
• 脑白质内异位细胞簇：T2WI及FLAIR呈放射状排列的高信号。 • 室管膜下结节：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均为低信号，增强
• 遗传咨询
• 避免近亲结婚
•
携带者基因检测和产前诊断及选择性人工流产 等，防止患儿出生。
小结
• 皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下是本病的特征 • 影像学特征性表现：皮层结节
脑白质内异位细胞簇 室管膜下结节 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 深部脑组织囊肿样改变
散发病例 （2/3）
由父母一方遗传 而来突变的TSC1
或TSC2基因
出生时患者携带 新突变的TSC1或 TSC2基因，并无 家族成员患病。
TSC1 突变
TSC2 TSC3
TSC4
分别引起错 构瘤蛋白和 结节蛋白功 能异常，影 响其细胞分 化调节功能， 从而导致外 胚层、中胚 层和内胚层 细胞生长和
分化的异常。
M，10岁， 反复头眼向左侧歪斜1周
M，11岁，右下肢乏力1周，呕吐3天
鉴别诊断-先天性宫内感染（ToRCH综合征）
• 也有智力障碍。 • CT表现：脑实质内多发散在钙化结节，也均可位于侧脑
室周围室管膜下。 • 不合并其他错构瘤。
鉴别诊断-特发性家族性脑血管铁钙沉着症
• 也称对称性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、 家族性基底节钙化等。
• 其他系统损害：眼部症状（视网膜胶质瘤）；肾脏病变（心脏横纹肌瘤）；肺部病变（肺淋巴管肌
瘤病）；骨骼病变（骨质硬化）；脏器受累：包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺
。 、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TS除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官
诊断标准-国际TSC共识大会+结节性硬化症诊断标准(2012更新版)
脑室的室管膜到正常的皮层或皮层结节，是神经原移行障碍的结果。
• 室管膜下结节：常发生于尾状核表面，位于室管膜下，向脑室内生长，使室管膜层 上抬，但和邻近的室管膜相连。以巨细胞多见，且发生钙化的概率很高，结节可以演 变成肿瘤（即室管膜下巨细胞星形细胞瘤，发生率约10%-15%，大多数是发生在室间孔 附近）。
• 室管膜下结节：位于脑室边缘，圆形或类圆形高密度结节，直径 数毫米，常多发且两侧分布。
• 少数合并脑室内肿瘤：即室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤
• 是一种良性且较罕见的中枢神经系统肿瘤 ，发 生于5％ ～10％ 的 TS患者中 ，为星形细胞肿 瘤的特殊类型 。 • 发病部位：孟氏孔附近（室管膜下结节转化） • 发病年龄：20岁以下青少年 • 容易导致梗阻性脑积水。
治疗
• 无特异性治疗方法 • 对症治疗如控制癫痫发作 • 婴儿痉挛可用ACTH（促肾上腺皮质激素）治疗 • 应用脱水剂降低颅内压 • 脑脊液循环受阻可手术治疗 • 面部纤维血管瘤可行整容术
预后及预防
• 进展缓慢
• 部分患者预后不良，多数患者可存活数十年
• 对症治疗可提高生活质量
•
主要死亡原因：肾衰、心衰、癫痫持续状态、 呼吸衰竭等并发症
临床表现
• 皮肤损害：特征是口鼻三角区皮脂腺瘤（面部血管纤维瘤）。 • 神经症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征
（1）癫痫发作：为本病的主要神经症状，可在疾病早期，表现为任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症， 以后转变为全身性发作或部分性发作。
（2）智力减退：60-70%有不同程度的，常在2-3岁即出现，甚至更早，有智能障碍者几乎均有癫痫发作， 智力正常者则70%有癫痫发作。
后结节强化形式因钙化呈度不同而异，如圆形、环形、斑片状等。
• 室管膜下巨细胞星形细胞瘤：T1WI-等信号，T2WI-高信号，钙化区-均
为低信号，增强后明显强化，可出现脑积水。
• 深部脑组织囊肿样改变
M，2岁2个月，反复抽搐10个月
F，13岁，行走困难1年余，面部结节，躯 干见牛奶咖啡斑
皮质线性条纹， 与神经元迁移异常相关
M，10岁， 反复头眼向左侧歪斜1周
Baidu Nhomakorabea
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结节性硬化症-颅脑影像表现 （Tuberous Sclerosis）
2015级规培 周杰灵
概述
• 结节性硬化症（tuberous sclerosis）又称Bourneville病， 是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，以发生在 人体的多个器官的错构瘤或结节为特征。
• 临床上少见，有家族遗传性，也有性染色体遗传。 • CT：双侧基底节对侧性钙化，呈均质高密度。 • MRI：T1WI、T2WI均呈低信号。 • 部位：轻者局限于苍白球、尾状核、壳核和丘脑。
鉴别诊断-脑囊虫病
• 脑囊虫死亡后，囊液逐渐被吸收，囊虫被机化，最后出 现钙化。
• 钙化特点：多发、散在，通常较小、较圆，且大小均匀 ，少者单发或仅有数个，多者可弥漫分布于整个脑实质 。