预防出生缺陷优生优育知识

预防出生缺陷优生优育知识

出生缺陷是指：

婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造就沉重的精神痛苦和经济负担。

目前，我国出生缺陷发生率较高的前 5 位疾病是什么？目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。

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预防出生缺陷优生优育知识

为咸少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO ）提出了出生缺陷“三级预防”策略；一级预防是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放身线和有毒有害物、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量，如腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。

预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效解决，累积效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社会发展战略目标的实现。

当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识，积极广泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生。

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优生咨询是指有咨询医师或从事医学遗传的专业人员的前来咨询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、遗传规律、再发风险、防冶等问题，有针对性进行解答，帮助他们选择相应对策的过程。优生咨询人员应注意咨询对象的心理状态，给予必要的疏导；应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史

给予保密；对与优生相关的诊断检查及预防应做到知情同意。

出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括夫妇双方的家系成员患有某些遗传性疾病或失天性畸形者，曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力底下或失天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死

胎死产等情况的孕妇、分娩时年龄超过35 岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。

对出生缺陷高危人群要重点做好优生指导工作。应组织优生知识讲座，有针对性地进行孕前指导，提供优生咨询，组织专家进行再生育子女出生缺陷再发生风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室检查和孕期重点监控。

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通常受孕的第5-8 周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。

目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性，如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查，孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。

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男性到25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到40-55 岁时，睾丸功能开始衰退；女性25-35 岁是生育功能最旺盛的时期，超过35 岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳生育年龄应为男

25-35 岁，女性25-29 岁。

有关专家认为，怀孕的最佳季节是8、9 月前后。大约在7 月下

旬至9 月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全；次年 5 月份前后生孩子，气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。

根据避孕药在体内停留时间长短，口服长效避孕药者应该在停药半年后怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药3 个月以后怀孕比较安全。

一般来说，人工流产术后半年再怀孕比较好。因为在手术过程中，子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加前置胎盘和胎盘粘连的发生率，此发分娩时大出血。

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TORCH 是指一组病原体：主要有T 即刚地弓形虫，R 即风疹病毒，C 即巨细胞病毒，H 即单纯疱疹病毒。

TORCH 检查临床意义：本检查常作为妇女怀孕期生殖道感染的常规检查项目

1. 弓形虫感染弓形虫感染是一种人畜共患疾病猫与其他动物是传染源后天感染轻型者常无症状但血清中可查到抗体；重型者可引起各种症状和高热肌肉或关节疼痛淋巴结肿大等；通过胎盘宫内感染者可引起死胎早产出生后可表现一系列中枢神经系统症状以及眼内脏的先天损害。

2. 风疹病毒孕妇感染风疹多在怀孕1~6 周时除可致流产死

亡

外所生婴儿还可发生先天性风疹综合症lgM 抗体阳性提示有近期感染必要时应终止妊娠。

3. 巨细胞病毒lgM 抗体阳性提示病人近期有巨细胞病毒感染但应结合临床情况进行具体分析。

4. 单纯疱疹病毒主要引起疱疹性口腔炎湿疹性疱疹疱疹性角膜结膜炎新生儿疱疹疱疹性外阴阴道炎等生殖器官以外的感染多由单纯疱疹病毒I 型引起而生殖器官的感染多由单纯疤疹病毒-II 型引起本试验不能区分单纯疱疹病毒-I 型或单纯疱疹病毒II 型lgM 抗体阳性提示近期有单纯疱疹病毒感染。

多数成人感染弓形虫（T ）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（H ）以及其它病毒（O）（简称TORCH ）一般没有明显症状，不易被觉察，必须通过化验才能发现。

因此，孕前检查上述病毒是有必要的。

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